Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55721714T>A | CA480154807 | RDH5 | c.336T>A (p.Ala112=) c.351T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.444T>A c.300+220T>A n.346T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.475T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.406-481T>A n.395T>A | |
12 | g.55721714T>C | CA480154813 | RDH5 | c.336T>C (p.Ala112=) c.351T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.444T>C c.300+220T>C n.346T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.475T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.406-481T>C n.395T>C | |
12 | g.55721714T>G | CA480154810 | RDH5 | c.336T>G (p.Ala112=) c.351T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.444T>G c.300+220T>G n.346T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.475T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.406-481T>G n.395T>G | |
12 | g.55721715G>A | CA385200600 | RDH5 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.352G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.445G>A c.300+221G>A n.347G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.476G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.406-480G>A n.396G>A | |
12 | g.55721715G>C | CA385200601 | RDH5 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.352G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.445G>C c.300+221G>C n.347G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.476G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.406-480G>C n.396G>C | |
12 | g.55721715G>T | CA385200603 | RDH5 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.352G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.445G>T c.300+221G>T n.347G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.476G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.406-480G>T n.396G>T | |
12 | g.55721716del | CA2842254849 | RDH5 | c.338del (p.Gly113ValfsTer12) c.353del c.47del (p.Gly16ValfsTer12) n.446del c.300+222del n.348del c.*10del (n.*10del) n.477del c.*141del (n.*141del) n.406-479del n.397del | |
12 | g.55721716G>A | CA385200605 | RDH5 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.353G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.446G>A c.300+222G>A n.348G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.477G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.406-479G>A n.397G>A | |
12 | g.55721716G>C | CA385200606 | RDH5 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.353G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.446G>C c.300+222G>C n.348G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.477G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.406-479G>C n.397G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721716G= | CA2038069416 | RDH5 | c.338G= (p.Gly113=) c.353G= c.47G= (p.Gly16=) n.446G= c.300+222G= n.348G= c.*10G= (n.*10G=) n.477G= c.*141G= (n.*141G=) n.406-479G= n.397G= | |
12 | g.55721716G>T | CA6616811 | RDH5 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.353G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.446G>T c.300+222G>T n.348G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.477G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.406-479G>T n.397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721717T>A | CA480154830 | RDH5 | c.339T>A (p.Gly113=) c.354T>A c.48T>A (p.Gly16=) n.447T>A c.300+223T>A n.349T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.478T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.406-478T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721717T>C | CA480154833 | RDH5 | c.339T>C (p.Gly113=) c.354T>C c.48T>C (p.Gly16=) n.447T>C c.300+223T>C n.349T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.478T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.406-478T>C n.398T>C | |
12 | g.55721717T>G | CA480154835 | RDH5 | c.339T>G (p.Gly113=) c.354T>G c.48T>G (p.Gly16=) n.447T>G c.300+223T>G n.349T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.478T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.406-478T>G n.398T>G | |
12 | g.55721718G>A | CA6616813 | RDH5 | c.340G>A (p.Val114Met) c.355G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.448G>A c.300+224G>A n.350G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.479G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.406-477G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721718G>C | CA385200608 | RDH5 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.355G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.448G>C c.300+224G>C n.350G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.479G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.406-477G>C n.399G>C | |
12 | g.55721718G= | CA2038069417 | RDH5 | c.340G= (p.Val114=) c.355G= c.49G= (p.Val17=) n.448G= c.300+224G= n.350G= c.*12G= (n.*12G=) n.479G= c.*143G= (n.*143G=) n.406-477G= n.399G= | |
12 | g.55721718G>T | CA6616812 | RDH5 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.355G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.448G>T c.300+224G>T n.350G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.479G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.406-477G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721719T>A | CA385200612 | RDH5 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.356T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.449T>A c.300+225T>A n.351T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.480T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.406-476T>A n.400T>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721719T>C | CA385200613 | RDH5 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.356T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.449T>C c.300+225T>C n.351T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.480T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.406-476T>C n.400T>C | |
12 | g.55721719T>G | CA385200610 | RDH5 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.356T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.449T>G c.300+225T>G n.351T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.480T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.406-476T>G n.400T>G | |
12 | g.55721720G>A | CA480154857 | RDH5 | c.342G>A (p.Val114=) c.357G>A c.51G>A (p.Val17=) n.450G>A c.300+226G>A n.352G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.481G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.406-475G>A n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721720G>C | CA480154859 | RDH5 | c.342G>C (p.Val114=) c.357G>C c.51G>C (p.Val17=) n.450G>C c.300+226G>C n.352G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.481G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.406-475G>C n.401G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721720G= | CA2038069418 | RDH5 | c.342G= (p.Val114=) c.357G= c.51G= (p.Val17=) n.450G= c.300+226G= n.352G= c.*14G= (n.*14G=) n.481G= c.*145G= (n.*145G=) n.406-475G= n.401G= | |
12 | g.55721720G>T | CA480154860 | RDH5 | c.342G>T (p.Val114=) c.357G>T c.51G>T (p.Val17=) n.450G>T c.300+226G>T n.352G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.481G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.406-475G>T n.401G>T | |
12 | g.55721721G>A | CA6616814 | RDH5 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.358G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.451G>A c.300+227G>A n.353G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.482G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.406-474G>A n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721721G>C | CA385200614 | RDH5 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.358G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.451G>C c.300+227G>C n.353G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.482G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.406-474G>C n.402G>C | |
12 | g.55721721G= | CA2038069419 | RDH5 | c.343G= (p.Ala115=) c.358G= c.52G= (p.Ala18=) n.451G= c.300+227G= n.353G= c.*15G= (n.*15G=) n.482G= c.*146G= (n.*146G=) n.406-474G= n.402G= | |
12 | g.55721721G>T | CA385200616 | RDH5 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.358G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.451G>T c.300+227G>T n.353G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.482G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.406-474G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721722C>A | CA385200617 | RDH5 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.359C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.452C>A c.300+228C>A n.354C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.483C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.406-473C>A n.403C>A | |
12 | g.55721722C= | CA2038069420 | RDH5 | c.344C= (p.Ala115=) c.359C= c.53C= (p.Ala18=) n.452C= c.300+228C= n.354C= c.*16C= (n.*16C=) n.483C= c.*147C= (n.*147C=) n.406-473C= n.403C= | |
12 | g.55721722C>G | CA385200619 | RDH5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.359C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.452C>G c.300+228C>G n.354C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.483C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.406-473C>G n.403C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721722C>T | CA385200621 | RDH5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.359C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.452C>T c.300+228C>T n.354C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.483C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.406-473C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55721723T>A | CA480154870 | RDH5 | c.345T>A (p.Ala115=) c.360T>A c.54T>A (p.Ala18=) n.453T>A c.300+229T>A n.355T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.484T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.406-472T>A n.404T>A | |
12 | g.55721723T>C | CA480154881 | RDH5 | c.345T>C (p.Ala115=) c.360T>C c.54T>C (p.Ala18=) n.453T>C c.300+229T>C n.355T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.484T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.406-472T>C n.404T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721723T>G | CA480154886 | RDH5 | c.345T>G (p.Ala115=) c.360T>G c.54T>G (p.Ala18=) n.453T>G c.300+229T>G n.355T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.484T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.406-472T>G n.404T>G | |
12 | g.55721724G>A | CA385200622 | RDH5 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.361G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.454G>A c.300+230G>A n.356G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.485G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.406-471G>A n.405G>A | dbSNP |
12 | g.55721724G>C | CA385200623 | RDH5 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.361G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.454G>C c.300+230G>C n.356G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.485G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.406-471G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721724G= | CA2038069421 | RDH5 | c.346G= (p.Gly116=) c.361G= c.55G= (p.Gly19=) n.454G= c.300+230G= n.356G= c.*18G= (n.*18G=) n.485G= c.*149G= (n.*149G=) n.406-471G= n.405G= | |
12 | g.55721724G>T | CA385200625 | RDH5 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.361G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.454G>T c.300+230G>T n.356G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.485G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.406-471G>T n.405G>T | |
12 | g.55721724_55721725insCAG | CA2695216874 | RDH5 | c.346_347insCAG (p.Ala115_Gly116insAla) c.361_362insCAG c.55_56insCAG (p.Ala18_Gly19insAla) n.454_455insCAG c.300+230_300+231insCAG n.356_357insCAG c.*18_*19insCAG (n.*18_*19insCAG) n.485_486insCAG c.*149_*150insCAG (n.*149_*150insCAG) n.406-471_406-470insCAG n.405_406insCAG | |
12 | g.55721725del | CA2839548481 | RDH5 | c.347del (p.Gly116ValfsTer9) c.362del c.56del (p.Gly19ValfsTer9) n.455del c.300+231del n.357del c.*19del (n.*19del) n.486del c.*150del (n.*150del) n.406-470del n.406del | |
12 | g.55721725G>A | CA385200626 | RDH5 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.362G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.455G>A c.300+231G>A n.357G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.486G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.406-470G>A n.406G>A | |
12 | g.55721725G>C | CA6616815 | RDH5 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.362G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.455G>C c.300+231G>C n.357G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.486G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.406-470G>C n.406G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721725G= | CA2038069422 | RDH5 | c.347G= (p.Gly116=) c.362G= c.56G= (p.Gly19=) n.455G= c.300+231G= n.357G= c.*19G= (n.*19G=) n.486G= c.*150G= (n.*150G=) n.406-470G= n.406G= | |
12 | g.55721725G>T | CA385200628 | RDH5 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.362G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.455G>T c.300+231G>T n.357G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.486G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.406-470G>T n.406G>T | |
12 | g.55721725_55721726insCAG | CA2499306934 | RDH5 | c.347_348insCAG (p.Gly116_Ile117insSer) c.362_363insCAG c.56_57insCAG (p.Gly19_Ile20insSer) n.455_456insCAG c.300+231_300+232insCAG n.357_358insCAG c.*19_*20insCAG (n.*19_*20insCAG) n.486_487insCAG c.*150_*151insCAG (n.*150_*151insCAG) n.406-470_406-469insCAG n.406_407insCAG | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721726T>A | CA480154900 | RDH5 | c.348T>A (p.Gly116=) c.363T>A c.57T>A (p.Gly19=) n.456T>A c.300+232T>A n.358T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.487T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.406-469T>A n.407T>A | |
12 | g.55721726T>C | CA480154903 | RDH5 | c.348T>C (p.Gly116=) c.363T>C c.57T>C (p.Gly19=) n.456T>C c.300+232T>C n.358T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.487T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.406-469T>C n.407T>C | |
12 | g.55721726T>G | CA6616816 | RDH5 | c.348T>G (p.Gly116=) c.363T>G c.57T>G (p.Gly19=) n.456T>G c.300+232T>G n.358T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.487T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.406-469T>G n.407T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721726T= | CA2038069423 | RDH5 | c.348T= (p.Gly116=) c.363T= c.57T= (p.Gly19=) n.456T= c.300+232T= n.358T= c.*20T= (n.*20T=) n.487T= c.*151T= (n.*151T=) n.406-469T= n.407T= | |
12 | g.55721727A>C | CA385200630 | RDH5 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.364A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.457A>C c.300+233A>C n.359A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.488A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.406-468A>C n.408A>C | |
12 | g.55721727A>G | CA385200631 | RDH5 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.364A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.457A>G c.300+233A>G n.359A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.488A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.406-468A>G n.408A>G | |
12 | g.55721727A>T | CA385200632 | RDH5 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.364A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.457A>T c.300+233A>T n.359A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.488A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.406-468A>T n.408A>T | |
12 | g.55721730_55721732del | CA2575183604 | RDH5 | c.352_354del (p.Ile118del) c.367_369del c.61_63del (p.Ile21del) n.460_462del c.300+236_300+238del n.362_364del c.*24_*26del (n.*24_*26del) n.491_493del c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.406-465_406-463del n.411_413del | |
12 | g.55721728T>A | CA385200635 | RDH5 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.365T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.458T>A c.300+234T>A n.360T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.489T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.406-467T>A n.409T>A | |
12 | g.55721728T>C | CA385200634 | RDH5 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.365T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.458T>C c.300+234T>C n.360T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.489T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.406-467T>C n.409T>C | dbSNP |
12 | g.55721728T>G | CA385200633 | RDH5 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.365T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.458T>G c.300+234T>G n.360T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.489T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.406-467T>G n.409T>G | |
12 | g.55721728T= | CA2038069424 | RDH5 | c.350T= (p.Ile117=) c.365T= c.59T= (p.Ile20=) n.458T= c.300+234T= n.360T= c.*22T= (n.*22T=) n.489T= c.*153T= (n.*153T=) n.406-467T= n.409T= | |
12 | g.55721729C>A | CA6616817 | RDH5 | c.351C>A (p.Ile117=) c.366C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.459C>A c.300+235C>A n.361C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.490C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.406-466C>A n.410C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721729C= | CA2038069425 | RDH5 | c.351C= (p.Ile117=) c.366C= c.60C= (p.Ile20=) n.459C= c.300+235C= n.361C= c.*23C= (n.*23C=) n.490C= c.*154C= (n.*154C=) n.406-466C= n.410C= | |
12 | g.55721729C>G | CA385200636 | RDH5 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.366C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.459C>G c.300+235C>G n.361C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.490C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.406-466C>G n.410C>G | |
12 | g.55721729C>T | CA480154917 | RDH5 | c.351C>T (p.Ile117=) c.366C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.459C>T c.300+235C>T n.361C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.490C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.406-466C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721730A>C | CA385200637 | RDH5 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.367A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.460A>C c.300+236A>C n.362A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.491A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.406-465A>C n.411A>C | COSMIC |
12 | g.55721730A>G | CA385200638 | RDH5 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.367A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.460A>G c.300+236A>G n.362A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.491A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.406-465A>G n.411A>G | |
12 | g.55721730A>T | CA385200640 | RDH5 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.367A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.460A>T c.300+236A>T n.362A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.491A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.406-465A>T n.411A>T | |
12 | g.55721731T>A | CA385200641 | RDH5 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.368T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.461T>A c.300+237T>A n.363T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.492T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.406-464T>A n.412T>A | |
12 | g.55721731T>C | CA385200643 | RDH5 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.368T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.461T>C c.300+237T>C n.363T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.492T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.406-464T>C n.412T>C | |
12 | g.55721731T>G | CA385200644 | RDH5 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.368T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.461T>G c.300+237T>G n.363T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.492T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.406-464T>G n.412T>G | |
12 | g.55721732del | CA2842254850 | RDH5 | c.354del (p.Ile118MetfsTer7) c.369del c.63del (p.Ile21MetfsTer7) n.462del c.300+238del n.364del c.*26del (n.*26del) n.493del c.*157del (n.*157del) n.406-463del n.413del | |
12 | g.55721732C>A | CA480154928 | RDH5 | c.354C>A (p.Ile118=) c.369C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.462C>A c.300+238C>A n.364C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.493C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.406-463C>A n.413C>A | |
12 | g.55721732C= | CA2038069426 | RDH5 | c.354C= (p.Ile118=) c.369C= c.63C= (p.Ile21=) n.462C= c.300+238C= n.364C= c.*26C= (n.*26C=) n.493C= c.*157C= (n.*157C=) n.406-463C= n.413C= | |
12 | g.55721732C>G | CA6616818 | RDH5 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.369C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.462C>G c.300+238C>G n.364C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.493C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.406-463C>G n.413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.55721732C>T | CA6616819 | RDH5 | c.354C>T (p.Ile118=) c.369C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.462C>T c.300+238C>T n.364C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.493C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.406-463C>T n.413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721733G>A | CA6616820 | RDH5 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.370G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.463G>A c.300+239G>A n.365G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.494G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.406-462G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.55721733G>C | CA385200648 | RDH5 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.370G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.463G>C c.300+239G>C n.365G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.494G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.406-462G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721733G= | CA2038069427 | RDH5 | c.355G= (p.Gly119=) c.370G= c.64G= (p.Gly22=) n.463G= c.300+239G= n.365G= c.*27G= (n.*27G=) n.494G= c.*158G= (n.*158G=) n.406-462G= n.414G= | |
12 | g.55721733G>T | CA385200649 | RDH5 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.370G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.463G>T c.300+239G>T n.365G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.494G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.406-462G>T n.414G>T | dbSNP |
12 | g.55721734G>A | CA385200652 | RDH5 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.371G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.464G>A c.300+240G>A n.366G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.495G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.406-461G>A n.415G>A | |
12 | g.55721734G>C | CA385200654 | RDH5 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.371G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.464G>C c.300+240G>C n.366G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.495G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.406-461G>C n.415G>C | |
12 | g.55721734G>T | CA385200650 | RDH5 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.371G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.464G>T c.300+240G>T n.366G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.495G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.406-461G>T n.415G>T | |
12 | g.55721735A>C | CA480154948 | RDH5 | c.357A>C (p.Gly119=) c.372A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.465A>C c.300+241A>C n.367A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.496A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.406-460A>C n.416A>C | |
12 | g.55721735A>G | CA480154946 | RDH5 | c.357A>G (p.Gly119=) c.372A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.465A>G c.300+241A>G n.367A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.496A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.406-460A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721735A>T | CA480154944 | RDH5 | c.357A>T (p.Gly119=) c.372A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.465A>T c.300+241A>T n.367A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.496A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.406-460A>T n.416A>T | |
12 | g.55721736C>A | CA385200655 | RDH5 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.373C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.466C>A c.300+242C>A n.368C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.497C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.406-459C>A n.417C>A | |
12 | g.55721736C>G | CA385200656 | RDH5 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.373C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.466C>G c.300+242C>G n.368C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.497C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.406-459C>G n.417C>G | |
12 | g.55721736C>T | CA385200657 | RDH5 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.373C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.466C>T c.300+242C>T n.368C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.497C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.406-459C>T n.417C>T | |
12 | g.55721738del | CA2842254851 | RDH5 | c.360del (p.Thr121HisfsTer4) c.375del c.69del (p.Thr24HisfsTer4) n.468del c.300+244del n.370del c.*32del (n.*32del) n.499del c.*163del (n.*163del) n.406-457del n.419del | |
12 | g.55721737C>A | CA385200659 | RDH5 | c.359C>A (p.Pro120His) c.374C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.467C>A c.300+243C>A n.369C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.498C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.406-458C>A n.418C>A | |
12 | g.55721737C>G | CA385200661 | RDH5 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.374C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.467C>G c.300+243C>G n.369C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.498C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.406-458C>G n.418C>G | |
12 | g.55721737C>T | CA385200662 | RDH5 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.374C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.467C>T c.300+243C>T n.369C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.498C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.406-458C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721738C>A | CA480154962 | RDH5 | c.360C>A (p.Pro120=) c.375C>A c.69C>A (p.Pro23=) n.468C>A c.300+244C>A n.370C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.499C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.406-457C>A n.419C>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721738C>G | CA480154967 | RDH5 | c.360C>G (p.Pro120=) c.375C>G c.69C>G (p.Pro23=) n.468C>G c.300+244C>G n.370C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.499C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.406-457C>G n.419C>G | |
12 | g.55721738C>T | CA480154969 | RDH5 | c.360C>T (p.Pro120=) c.375C>T c.69C>T (p.Pro23=) n.468C>T c.300+244C>T n.370C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.499C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.406-457C>T n.419C>T | |
12 | g.55721739A>C | CA385200664 | RDH5 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.376A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.469A>C c.300+245A>C n.371A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.500A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.406-456A>C n.420A>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721739A>G | CA385200665 | RDH5 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.376A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.469A>G c.300+245A>G n.371A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.500A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.406-456A>G n.420A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721739A>T | CA385200666 | RDH5 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.376A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.469A>T c.300+245A>T n.371A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.500A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.406-456A>T n.420A>T | |
12 | g.55721740C>A | CA385200668 | RDH5 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.377C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) n.470C>A c.300+246C>A n.372C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.501C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.406-455C>A n.421C>A | |
12 | g.55721740C= | CA2038069428 | RDH5 | c.362C= (p.Thr121=) c.377C= c.71C= (p.Thr24=) n.470C= c.300+246C= n.372C= c.*34C= (n.*34C=) n.501C= c.*165C= (n.*165C=) n.406-455C= n.421C= | |
12 | g.55721740C>G | CA385200670 | RDH5 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.377C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) n.470C>G c.300+246C>G n.372C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.501C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.406-455C>G n.421C>G | |
12 | g.55721740C>T | CA6616821 | RDH5 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.377C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.470C>T c.300+246C>T n.372C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.501C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.406-455C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721741A>C | CA480154984 | RDH5 | c.363A>C (p.Thr121=) c.378A>C c.72A>C (p.Thr24=) n.471A>C c.300+247A>C n.373A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.502A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.406-454A>C n.422A>C | |
12 | g.55721741A>G | CA480154989 | RDH5 | c.363A>G (p.Thr121=) c.378A>G c.72A>G (p.Thr24=) n.471A>G c.300+247A>G n.373A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.502A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.406-454A>G n.422A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.55721741A>T | CA480154987 | RDH5 | c.363A>T (p.Thr121=) c.378A>T c.72A>T (p.Thr24=) n.471A>T c.300+247A>T n.373A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.502A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.406-454A>T n.422A>T | |
12 | g.55721742C>A | CA385200674 | RDH5 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.379C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.472C>A c.300+248C>A n.374C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.503C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.406-453C>A n.423C>A | dbSNP |
12 | g.55721742C= | CA2038069429 | RDH5 | c.364C= (p.Pro122=) c.379C= c.73C= (p.Pro25=) n.472C= c.300+248C= n.374C= c.*36C= (n.*36C=) n.503C= c.*167C= (n.*167C=) n.406-453C= n.423C= | |
12 | g.55721742C>G | CA385200672 | RDH5 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.379C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.472C>G c.300+248C>G n.374C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.503C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.406-453C>G n.423C>G | |
12 | g.55721742C>T | CA385200673 | RDH5 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.379C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.472C>T c.300+248C>T n.374C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.503C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.406-453C>T n.423C>T | ClinVar |
12 | g.55721743C>A | CA385200675 | RDH5 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.380C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) n.473C>A c.300+249C>A n.375C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.504C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.406-452C>A n.424C>A | |
12 | g.55721743C= | CA2038069430 | RDH5 | c.365C= (p.Pro122=) c.380C= c.74C= (p.Pro25=) n.473C= c.300+249C= n.375C= c.*37C= (n.*37C=) n.504C= c.*168C= (n.*168C=) n.406-452C= n.424C= | |
12 | g.55721743C>G | CA237593638 | RDH5 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.380C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.473C>G c.300+249C>G n.375C>G c.*37C>G (n.*37C>G) n.504C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.406-452C>G n.424C>G | dbSNP |
12 | g.55721743C>T | CA385200676 | RDH5 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.380C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.473C>T c.300+249C>T n.375C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.504C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.406-452C>T n.424C>T | |
12 | g.55721744A= | CA2038069431 | RDH5 | c.366A= (p.Pro122=) c.381A= c.75A= (p.Pro25=) n.474A= c.300+250A= n.376A= c.*38A= (n.*38A=) n.505A= c.*169A= (n.*169A=) n.406-451A= n.425A= | |
12 | g.55721744A>C | CA480154998 | RDH5 | c.366A>C (p.Pro122=) c.381A>C c.75A>C (p.Pro25=) n.474A>C c.300+250A>C n.376A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.505A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.406-451A>C n.425A>C | |
12 | g.55721744A>G | CA6616822 | RDH5 | c.366A>G (p.Pro122=) c.381A>G c.75A>G (p.Pro25=) n.474A>G c.300+250A>G n.376A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.505A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.406-451A>G n.425A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721744A>T | CA6616823 | RDH5 | c.366A>T (p.Pro122=) c.381A>T c.75A>T (p.Pro25=) n.474A>T c.300+250A>T n.376A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.505A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.406-451A>T n.425A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721745T>A | CA385200677 | RDH5 | c.367T>A (p.Trp123Arg) c.382T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.475T>A c.300+251T>A n.377T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.506T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.406-450T>A n.426T>A | |
12 | g.55721745T>C | CA385200678 | RDH5 | c.367T>C (p.Trp123Arg) c.382T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.475T>C c.300+251T>C n.377T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.506T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.406-450T>C n.426T>C | |
12 | g.55721745T>G | CA385200679 | RDH5 | c.367T>G (p.Trp123Gly) c.382T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.475T>G c.300+251T>G n.377T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.506T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.406-450T>G n.426T>G | |
12 | g.55721746G>A | CA385200680 | RDH5 | c.368G>A (p.Trp123Ter) c.383G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.476G>A c.300+252G>A n.378G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.507G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.406-449G>A n.427G>A | |
12 | g.55721746G>C | CA385200681 | RDH5 | c.368G>C (p.Trp123Ser) c.383G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.476G>C c.300+252G>C n.378G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.507G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.406-449G>C n.427G>C | |
12 | g.55721746G>T | CA385200682 | RDH5 | c.368G>T (p.Trp123Leu) c.383G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.476G>T c.300+252G>T n.378G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.507G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.406-449G>T n.427G>T | |
12 | g.55721747G>A | CA385200684 | RDH5 | c.369G>A (p.Trp123Ter) c.384G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.477G>A c.300+253G>A n.379G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.508G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.406-448G>A n.428G>A | COSMIC |
12 | g.55721747G>C | CA385200685 | RDH5 | c.369G>C (p.Trp123Cys) c.384G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.477G>C c.300+253G>C n.379G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.508G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.406-448G>C n.428G>C | |
12 | g.55721747G>T | CA385200683 | RDH5 | c.369G>T (p.Trp123Cys) c.384G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.477G>T c.300+253G>T n.379G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.508G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.406-448G>T n.428G>T | |
12 | g.55721748C>A | CA385200687 | RDH5 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.385C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.478C>A c.300+254C>A n.380C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.509C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.406-447C>A n.429C>A | |
12 | g.55721748C>G | CA385200686 | RDH5 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.385C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.478C>G c.300+254C>G n.380C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.509C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.406-447C>G n.429C>G | |
12 | g.55721748C>T | CA480155032 | RDH5 | c.370C>T (p.Leu124=) c.385C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.478C>T c.300+254C>T n.380C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.509C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.406-447C>T n.429C>T | |
12 | g.55721749T>A | CA385200688 | RDH5 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.386T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.479T>A c.300+255T>A n.381T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.510T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.406-446T>A n.430T>A | |
12 | g.55721749T>C | CA6616824 | RDH5 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.386T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.479T>C c.300+255T>C n.381T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.510T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.406-446T>C n.430T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721749T>G | CA385200689 | RDH5 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.386T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.479T>G c.300+255T>G n.381T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.510T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.406-446T>G n.430T>G | |
12 | g.55721749T= | CA2038069432 | RDH5 | c.371T= (p.Leu124=) c.386T= c.80T= (p.Leu27=) n.479T= c.300+255T= n.381T= c.*43T= (n.*43T=) n.510T= c.*174T= (n.*174T=) n.406-446T= n.430T= | |
12 | g.55721750G>A | CA480155041 | RDH5 | c.372G>A (p.Leu124=) c.387G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.480G>A c.300+256G>A n.382G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.511G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.406-445G>A n.431G>A | |
12 | g.55721750G>C | CA480155044 | RDH5 | c.372G>C (p.Leu124=) c.387G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.480G>C c.300+256G>C n.382G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.511G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.406-445G>C n.431G>C | |
12 | g.55721750G>T | CA480155047 | RDH5 | c.372G>T (p.Leu124=) c.387G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.480G>T c.300+256G>T n.382G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.511G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.406-445G>T n.431G>T | |
12 | g.55721751A>C | CA385200691 | RDH5 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.388A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.481A>C c.300+257A>C n.383A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.512A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.406-444A>C n.432A>C | |
12 | g.55721751A>G | CA385200692 | RDH5 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.388A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.481A>G c.300+257A>G n.383A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.512A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.406-444A>G n.432A>G | |
12 | g.55721751A>T | CA385200693 | RDH5 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.388A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.481A>T c.300+257A>T n.383A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.512A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.406-444A>T n.432A>T | |
12 | g.55721752C>A | CA385200694 | RDH5 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.389C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.482C>A c.300+258C>A n.384C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.513C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.406-443C>A n.433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721752C= | CA2038069433 | RDH5 | c.374C= (p.Thr125=) c.389C= c.83C= (p.Thr28=) n.482C= c.300+258C= n.384C= c.*46C= (n.*46C=) n.513C= c.*177C= (n.*177C=) n.406-443C= n.433C= | |
12 | g.55721752C>G | CA385200695 | RDH5 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.389C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.482C>G c.300+258C>G n.384C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.513C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.406-443C>G n.433C>G | |
12 | g.55721752C>T | CA385200696 | RDH5 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.389C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.482C>T c.300+258C>T n.384C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.513C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.406-443C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721753C>A | CA480155058 | RDH5 | c.375C>A (p.Thr125=) c.390C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.483C>A c.300+259C>A n.385C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.514C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.406-442C>A n.434C>A | |
12 | g.55721753C= | CA2038069434 | RDH5 | c.375C= (p.Thr125=) c.390C= c.84C= (p.Thr28=) n.483C= c.300+259C= n.385C= c.*47C= (n.*47C=) n.514C= c.*178C= (n.*178C=) n.406-442C= n.434C= | |
12 | g.55721753C>G | CA480155060 | RDH5 | c.375C>G (p.Thr125=) c.390C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.483C>G c.300+259C>G n.385C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.514C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.406-442C>G n.434C>G | |
12 | g.55721753C>T | CA480155063 | RDH5 | c.375C>T (p.Thr125=) c.390C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.483C>T c.300+259C>T n.385C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.514C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.406-442C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55721754C>A | CA480155064 | RDH5 | c.376C>A (p.Arg126=) c.391C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.484C>A c.300+260C>A n.386C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.515C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.406-441C>A n.435C>A | |
12 | g.55721754C= | CA2038069435 | RDH5 | c.376C= (p.Arg126=) c.391C= c.85C= (p.Arg29=) n.484C= c.300+260C= n.386C= c.*48C= (n.*48C=) n.515C= c.*179C= (n.*179C=) n.406-441C= n.435C= | |
12 | g.55721754C>G | CA385200697 | RDH5 | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.391C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.484C>G c.300+260C>G n.386C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.515C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.406-441C>G n.435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721754C>T | CA6616825 | RDH5 | c.376C>T (p.Arg126Trp) c.391C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) n.484C>T c.300+260C>T n.386C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.515C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.406-441C>T n.435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721755G>A | CA385200700 | RDH5 | c.377G>A (p.Arg126Gln) c.392G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.485G>A c.300+261G>A n.387G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.516G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.406-440G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721755G>C | CA385200698 | RDH5 | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.392G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.485G>C c.300+261G>C n.387G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.516G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.406-440G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721755G= | CA2038069436 | RDH5 | c.377G= (p.Arg126=) c.392G= c.86G= (p.Arg29=) n.485G= c.300+261G= n.387G= c.*49G= (n.*49G=) n.516G= c.*180G= (n.*180G=) n.406-440G= n.436G= | |
12 | g.55721755G>T | CA385200699 | RDH5 | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.392G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.485G>T c.300+261G>T n.387G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.516G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.406-440G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721757del | CA2796088823 | RDH5 | c.379del (p.Asp127ThrfsTer7) c.394del c.88del (p.Asp30ThrfsTer7) n.487del c.300+263del n.389del c.*51del (n.*51del) n.518del c.*182del (n.*182del) n.406-438del n.438del | |
12 | g.55721756G>A | CA480155085 | RDH5 | c.378G>A (p.Arg126=) c.393G>A c.87G>A (p.Arg29=) n.486G>A c.300+262G>A n.388G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.517G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.406-439G>A n.437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721756G>C | CA480155078 | RDH5 | c.378G>C (p.Arg126=) c.393G>C c.87G>C (p.Arg29=) n.486G>C c.300+262G>C n.388G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.517G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.406-439G>C n.437G>C | |
12 | g.55721756G= | CA2038069437 | RDH5 | c.378G= (p.Arg126=) c.393G= c.87G= (p.Arg29=) n.486G= c.300+262G= n.388G= c.*50G= (n.*50G=) n.517G= c.*181G= (n.*181G=) n.406-439G= n.437G= | |
12 | g.55721756G>T | CA480155080 | RDH5 | c.378G>T (p.Arg126=) c.393G>T c.87G>T (p.Arg29=) n.486G>T c.300+262G>T n.388G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.517G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.406-439G>T n.437G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721757G>A | CA385200701 | RDH5 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.394G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.487G>A c.300+263G>A n.389G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.518G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.406-438G>A n.438G>A | |
12 | g.55721757G>C | CA385200702 | RDH5 | c.379G>C (p.Asp127His) c.394G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.487G>C c.300+263G>C n.389G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.518G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.406-438G>C n.438G>C | |
12 | g.55721757G>T | CA385200703 | RDH5 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.394G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.487G>T c.300+263G>T n.389G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.518G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.406-438G>T n.438G>T | |
12 | g.55721758A= | CA2038069438 | RDH5 | c.380A= (p.Asp127=) c.395A= c.89A= (p.Asp30=) n.488A= c.300+264A= n.390A= c.*52A= (n.*52A=) n.519A= c.*183A= (n.*183A=) n.406-437A= n.439A= | |
12 | g.55721758A>C | CA385200704 | RDH5 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.395A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.488A>C c.300+264A>C n.390A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.519A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.406-437A>C n.439A>C | |
12 | g.55721758A>G | CA385200705 | RDH5 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.395A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.488A>G c.300+264A>G n.390A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.519A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.406-437A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721758A>T | CA385200706 | RDH5 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.395A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.488A>T c.300+264A>T n.390A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.519A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.406-437A>T n.439A>T | |
12 | g.55721759C>A | CA385200707 | RDH5 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.396C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.489C>A c.300+265C>A n.391C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.520C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.406-436C>A n.440C>A | |
12 | g.55721759C= | CA2038069439 | RDH5 | c.381C= (p.Asp127=) c.396C= c.90C= (p.Asp30=) n.489C= c.300+265C= n.391C= c.*53C= (n.*53C=) n.520C= c.*184C= (n.*184C=) n.406-436C= n.440C= | |
12 | g.55721759C>G | CA385200708 | RDH5 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.396C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.489C>G c.300+265C>G n.391C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.520C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.406-436C>G n.440C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721759C>T | CA6616826 | RDH5 | c.381C>T (p.Asp127=) c.396C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.489C>T c.300+265C>T n.391C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.520C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.406-436C>T n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721760G>A | CA6616827 | RDH5 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.397G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.490G>A c.300+266G>A n.392G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.521G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.406-435G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721760G>C | CA385200709 | RDH5 | c.382G>C (p.Asp128His) c.397G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.490G>C c.300+266G>C n.392G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.521G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.406-435G>C n.441G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721760G= | CA2038069440 | RDH5 | c.382G= (p.Asp128=) c.397G= c.91G= (p.Asp31=) n.490G= c.300+266G= n.392G= c.*54G= (n.*54G=) n.521G= c.*185G= (n.*185G=) n.406-435G= n.441G= | |
12 | g.55721760G>T | CA385200710 | RDH5 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.397G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.490G>T c.300+266G>T n.392G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.521G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.406-435G>T n.441G>T | dbSNP |
12 | g.55721761A>C | CA385200712 | RDH5 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.398A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.491A>C c.300+267A>C n.393A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.522A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.406-434A>C n.442A>C | |
12 | g.55721761A>G | CA385200713 | RDH5 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.398A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.491A>G c.300+267A>G n.393A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.522A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.406-434A>G n.442A>G | |
12 | g.55721761A>T | CA385200711 | RDH5 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.398A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.491A>T c.300+267A>T n.393A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.522A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.406-434A>T n.442A>T | |
12 | g.55721762T>A | CA385200714 | RDH5 | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.399T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) n.492T>A c.300+268T>A n.394T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.523T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.406-433T>A n.443T>A | |
12 | g.55721762T>C | CA480155117 | RDH5 | c.384T>C (p.Asp128=) c.399T>C c.93T>C (p.Asp31=) n.492T>C c.300+268T>C n.394T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.523T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.406-433T>C n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721762T>G | CA385200715 | RDH5 | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.399T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) n.492T>G c.300+268T>G n.394T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.523T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.406-433T>G n.443T>G | |
12 | g.55721762T= | CA2038069441 | RDH5 | c.384T= (p.Asp128=) c.399T= c.93T= (p.Asp31=) n.492T= c.300+268T= n.394T= c.*56T= (n.*56T=) n.523T= c.*187T= (n.*187T=) n.406-433T= n.443T= | |
12 | g.55721764dup | CA2838894705 | RDH5 | c.386dup (p.Gln130ProfsTer?) c.401dup c.95dup (p.Gln33ProfsTer?) n.494dup c.300+270dup n.396dup c.*58dup (n.*58dup) n.525dup c.*189dup (n.*189dup) n.406-431dup n.445dup | |
12 | g.55721763T>A | CA385200716 | RDH5 | c.385T>A (p.Phe129Ile) c.400T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.493T>A c.300+269T>A n.395T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.524T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.406-432T>A n.444T>A | |
12 | g.55721763T>C | CA385200717 | RDH5 | c.385T>C (p.Phe129Leu) c.400T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.493T>C c.300+269T>C n.395T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.524T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.406-432T>C n.444T>C | |
12 | g.55721763T>G | CA385200718 | RDH5 | c.385T>G (p.Phe129Val) c.400T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.493T>G c.300+269T>G n.395T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.524T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.406-432T>G n.444T>G | |
12 | g.55721764T>A | CA385200719 | RDH5 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.401T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.494T>A c.300+270T>A n.396T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.525T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.406-431T>A n.445T>A | |
12 | g.55721764T>C | CA385200720 | RDH5 | c.386T>C (p.Phe129Ser) c.401T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.494T>C c.300+270T>C n.396T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.525T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.406-431T>C n.445T>C | |
12 | g.55721764T>G | CA385200721 | RDH5 | c.386T>G (p.Phe129Cys) c.401T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.494T>G c.300+270T>G n.396T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.525T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.406-431T>G n.445T>G | |
12 | g.55721765C>A | CA385200722 | RDH5 | c.387C>A (p.Phe129Leu) c.402C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.495C>A c.300+271C>A n.397C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.526C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.406-430C>A n.446C>A | |
12 | g.55721765C= | CA2038069442 | RDH5 | c.387C= (p.Phe129=) c.402C= c.96C= (p.Phe32=) n.495C= c.300+271C= n.397C= c.*59C= (n.*59C=) n.526C= c.*190C= (n.*190C=) n.406-430C= n.446C= | |
12 | g.55721765C>G | CA385200723 | RDH5 | c.387C>G (p.Phe129Leu) c.402C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.495C>G c.300+271C>G n.397C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.526C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.406-430C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721765C>T | CA480155131 | RDH5 | c.387C>T (p.Phe129=) c.402C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.495C>T c.300+271C>T n.397C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.526C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.406-430C>T n.446C>T | |
12 | g.55721766C>A | CA385200724 | RDH5 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.403C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.496C>A c.300+272C>A n.398C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.527C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.406-429C>A n.447C>A | |
12 | g.55721766C= | CA2038069443 | RDH5 | c.388C= (p.Gln130=) c.403C= c.97C= (p.Gln33=) n.496C= c.300+272C= n.398C= c.*60C= (n.*60C=) n.527C= c.*191C= (n.*191C=) n.406-429C= n.447C= | |
12 | g.55721766C>G | CA385200725 | RDH5 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.403C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.496C>G c.300+272C>G n.398C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.527C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.406-429C>G n.447C>G | |
12 | g.55721766C>T | CA6616828 | RDH5 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.403C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.496C>T c.300+272C>T n.398C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.527C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.406-429C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721767A= | CA2038069444 | RDH5 | c.389A= (p.Gln130=) c.404A= c.98A= (p.Gln33=) n.497A= c.300+273A= n.399A= c.*61A= (n.*61A=) n.528A= c.*192A= (n.*192A=) n.406-428A= n.448A= | |
12 | g.55721767A>C | CA385200727 | RDH5 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.404A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.497A>C c.300+273A>C n.399A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.528A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.406-428A>C n.448A>C | |
12 | g.55721767A>G | CA6616829 | RDH5 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.404A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.497A>G c.300+273A>G n.399A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.528A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.406-428A>G n.448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721767A>T | CA385200726 | RDH5 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.404A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.497A>T c.300+273A>T n.399A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.528A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.406-428A>T n.448A>T | |
12 | g.55721768G>A | CA480155146 | RDH5 | c.390G>A (p.Gln130=) c.405G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.498G>A c.300+274G>A n.400G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.529G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.406-427G>A n.449G>A | |
12 | g.55721768G>C | CA385200728 | RDH5 | c.390G>C (p.Gln130His) c.405G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.498G>C c.300+274G>C n.400G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.529G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.406-427G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721768G= | CA2038069445 | RDH5 | c.390G= (p.Gln130=) c.405G= c.99G= (p.Gln33=) n.498G= c.300+274G= n.400G= c.*62G= (n.*62G=) n.529G= c.*193G= (n.*193G=) n.406-427G= n.449G= | |
12 | g.55721768G>T | CA385200729 | RDH5 | c.390G>T (p.Gln130His) c.405G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.498G>T c.300+274G>T n.400G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.529G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.406-427G>T n.449G>T | |
12 | g.55721769del | CA2842254852 | RDH5 | c.391del (p.Arg131GlyfsTer3) c.406del c.100del (p.Arg34GlyfsTer3) n.499del c.300+275del n.401del c.*63del (n.*63del) n.530del c.*194del (n.*194del) n.406-426del n.450del | |
12 | g.55721769C>A | CA6616830 | RDH5 | c.391C>A (p.Arg131=) c.406C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.499C>A c.300+275C>A n.401C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.530C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.406-426C>A n.450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721769C= | CA2038069446 | RDH5 | c.391C= (p.Arg131=) c.406C= c.100C= (p.Arg34=) n.499C= c.300+275C= n.401C= c.*63C= (n.*63C=) n.530C= c.*194C= (n.*194C=) n.406-426C= n.450C= | |
12 | g.55721769C>G | CA385200730 | RDH5 | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.406C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.499C>G c.300+275C>G n.401C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.530C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.406-426C>G n.450C>G | |
12 | g.55721769C>T | CA385200731 | RDH5 | c.391C>T (p.Arg131Trp) c.406C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) n.499C>T c.300+275C>T n.401C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.530C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.406-426C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721770G>A | CA6616832 | RDH5 | c.392G>A (p.Arg131Gln) c.407G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.500G>A c.300+276G>A n.402G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.531G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.406-425G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721770G>C | CA6616831 | RDH5 | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.407G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.500G>C c.300+276G>C n.402G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.531G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.406-425G>C n.451G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721770G= | CA2038069447 | RDH5 | c.392G= (p.Arg131=) c.407G= c.101G= (p.Arg34=) n.500G= c.300+276G= n.402G= c.*64G= (n.*64G=) n.531G= c.*195G= (n.*195G=) n.406-425G= n.451G= | |
12 | g.55721770G>T | CA385200732 | RDH5 | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.407G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.500G>T c.300+276G>T n.402G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.531G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.406-425G>T n.451G>T | |
12 | g.55721771G>A | CA480155174 | RDH5 | c.393G>A (p.Arg131=) c.408G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.501G>A c.300+277G>A n.403G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.532G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.406-424G>A n.452G>A | |
12 | g.55721771G>C | CA480155185 | RDH5 | c.393G>C (p.Arg131=) c.408G>C c.102G>C (p.Arg34=) n.501G>C c.300+277G>C n.403G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.532G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.406-424G>C n.452G>C | dbSNP |
12 | g.55721771G= | CA2038069448 | RDH5 | c.393G= (p.Arg131=) c.408G= c.102G= (p.Arg34=) n.501G= c.300+277G= n.403G= c.*65G= (n.*65G=) n.532G= c.*196G= (n.*196G=) n.406-424G= n.452G= | |
12 | g.55721771G>T | CA480155187 | RDH5 | c.393G>T (p.Arg131=) c.408G>T c.102G>T (p.Arg34=) n.501G>T c.300+277G>T n.403G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.532G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.406-424G>T n.452G>T | |
12 | g.55721772G>A | CA6616834 | RDH5 | c.394G>A (p.Val132Met) c.409G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.502G>A c.300+278G>A n.404G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.533G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.406-423G>A n.453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721772G>C | CA6616835 | RDH5 | c.394G>C (p.Val132Leu) c.409G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.502G>C c.300+278G>C n.404G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.533G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.406-423G>C n.453G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721772G= | CA2038069449 | RDH5 | c.394G= (p.Val132=) c.409G= c.103G= (p.Val35=) n.502G= c.300+278G= n.404G= c.*66G= (n.*66G=) n.533G= c.*197G= (n.*197G=) n.406-423G= n.453G= | |
12 | g.55721772G>T | CA6616833 | RDH5 | c.394G>T (p.Val132Leu) c.409G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.502G>T c.300+278G>T n.404G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.533G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.406-423G>T n.453G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721773T>A | CA385200736 | RDH5 | c.395T>A (p.Val132Glu) c.410T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.503T>A c.300+279T>A n.405T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.534T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.406-422T>A n.454T>A | |
12 | g.55721773T>C | CA385200737 | RDH5 | c.395T>C (p.Val132Ala) c.410T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.503T>C c.300+279T>C n.405T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.534T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.406-422T>C n.454T>C | |
12 | g.55721773T>G | CA385200739 | RDH5 | c.395T>G (p.Val132Gly) c.410T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.503T>G c.300+279T>G n.405T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.534T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.406-422T>G n.454T>G | dbSNP |
12 | g.55721773T= | CA2038069450 | RDH5 | c.395T= (p.Val132=) c.410T= c.104T= (p.Val35=) n.503T= c.300+279T= n.405T= c.*67T= (n.*67T=) n.534T= c.*198T= (n.*198T=) n.406-422T= n.454T= | |
12 | g.55721774G>A | CA480155202 | RDH5 | c.396G>A (p.Val132=) c.411G>A c.105G>A (p.Val35=) n.504G>A c.300+280G>A n.406G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.535G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.406-421G>A n.455G>A | |
12 | g.55721774G>C | CA480155205 | RDH5 | c.396G>C (p.Val132=) c.411G>C c.105G>C (p.Val35=) n.504G>C c.300+280G>C n.406G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.535G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.406-421G>C n.455G>C | |
12 | g.55721774G>T | CA480155209 | RDH5 | c.396G>T (p.Val132=) c.411G>T c.105G>T (p.Val35=) n.504G>T c.300+280G>T n.406G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.535G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.406-421G>T n.455G>T | |
12 | g.55721775C>A | CA385200742 | RDH5 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.412C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.505C>A c.300+281C>A n.407C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.536C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.406-420C>A n.456C>A | |
12 | g.55721775C>G | CA385200740 | RDH5 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.412C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.505C>G c.300+281C>G n.407C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.536C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.406-420C>G n.456C>G | |
12 | g.55721775C>T | CA480155217 | RDH5 | c.397C>T (p.Leu133=) c.412C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.505C>T c.300+281C>T n.407C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.536C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.406-420C>T n.456C>T | |
12 | g.55721776T>A | CA385200744 | RDH5 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.413T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.506T>A c.300+282T>A n.408T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.537T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.406-419T>A n.457T>A | |
12 | g.55721776T>C | CA237593665 | RDH5 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.413T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.506T>C c.300+282T>C n.408T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.537T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.406-419T>C n.457T>C | dbSNP |
12 | g.55721776T>G | CA385200745 | RDH5 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.413T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.506T>G c.300+282T>G n.408T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.537T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.406-419T>G n.457T>G | |
12 | g.55721776T= | CA2038069451 | RDH5 | c.398T= (p.Leu133=) c.413T= c.107T= (p.Leu36=) n.506T= c.300+282T= n.408T= c.*70T= (n.*70T=) n.537T= c.*201T= (n.*201T=) n.406-419T= n.457T= | |
12 | g.55721777G>A | CA480155232 | RDH5 | c.399G>A (p.Leu133=) c.414G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.507G>A c.300+283G>A n.409G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.538G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.406-418G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721777G>C | CA480155230 | RDH5 | c.399G>C (p.Leu133=) c.414G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.507G>C c.300+283G>C n.409G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.538G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.406-418G>C n.458G>C | |
12 | g.55721777G= | CA2038069452 | RDH5 | c.399G= (p.Leu133=) c.414G= c.108G= (p.Leu36=) n.507G= c.300+283G= n.409G= c.*71G= (n.*71G=) n.538G= c.*202G= (n.*202G=) n.406-418G= n.458G= | |
12 | g.55721777G>T | CA480155226 | RDH5 | c.399G>T (p.Leu133=) c.414G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.507G>T c.300+283G>T n.409G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.538G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.406-418G>T n.458G>T | |
12 | g.55721778A>C | CA385200747 | RDH5 | c.400A>C (p.Asn134His) c.415A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.508A>C c.300+284A>C n.410A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.539A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.406-417A>C n.459A>C | |
12 | g.55721778A>G | CA385200751 | RDH5 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.415A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.508A>G c.300+284A>G n.410A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.539A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.406-417A>G n.459A>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721778A>T | CA385200749 | RDH5 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.415A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.508A>T c.300+284A>T n.410A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.539A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.406-417A>T n.459A>T | |
12 | g.55721779A= | CA2038069453 | RDH5 | c.401A= (p.Asn134=) c.416A= c.110A= (p.Asn37=) n.509A= c.300+285A= n.411A= c.*73A= (n.*73A=) n.540A= c.*204A= (n.*204A=) n.406-416A= n.460A= | |
12 | g.55721779A>C | CA6616836 | RDH5 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.416A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.509A>C c.300+285A>C n.411A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.540A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.406-416A>C n.460A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721779A>G | CA385200753 | RDH5 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.416A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.509A>G c.300+285A>G n.411A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.540A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.406-416A>G n.460A>G | dbSNP |
12 | g.55721779A>T | CA385200755 | RDH5 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.416A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.509A>T c.300+285A>T n.411A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.540A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.406-416A>T n.460A>T | |
12 | g.55721779_55721781delinsATG | CA2038069454 | RDH5 | c.401_403delinsATG (p.Asn134=) c.416_418delinsATG c.110_112delinsATG (p.Asn37=) n.509_511delinsATG c.300+285_300+287delinsATG n.411_413delinsATG c.*73_*75delinsATG (n.*73_*75delinsATG) n.540_542delinsATG c.*204_*206delinsATG (n.*204_*206delinsATG) n.406-416_406-414delinsATG n.460_462delinsATG | |
12 | g.55721780T>A | CA385200756 | RDH5 | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.417T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.510T>A c.300+286T>A n.412T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.541T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.406-415T>A n.461T>A | |
12 | g.55721780T>C | CA480155247 | RDH5 | c.402T>C (p.Asn134=) c.417T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.510T>C c.300+286T>C n.412T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.541T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.406-415T>C n.461T>C | |
12 | g.55721780T>G | CA385200758 | RDH5 | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.417T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.510T>G c.300+286T>G n.412T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.541T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.406-415T>G n.461T>G | |
12 | g.55721782_55721783del | CA2038069455 | RDH5 | c.404_405del (p.Val135GlufsTer?) c.419_420del c.113_114del (p.Val38GlufsTer?) n.512_513del c.300+288_300+289del n.414_415del c.*76_*77del (n.*76_*77del) n.543_544del c.*207_*208del (n.*207_*208del) n.406-413_406-412del n.463_464del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721781G>A | CA385200759 | RDH5 | c.403G>A (p.Val135Met) c.418G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.511G>A c.300+287G>A n.413G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.542G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.406-414G>A n.462G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.55721781G>C | CA385200761 | RDH5 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.418G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.511G>C c.300+287G>C n.413G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.542G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.406-414G>C n.462G>C | |
12 | g.55721781G>T | CA385200762 | RDH5 | c.403G>T (p.Val135Leu) c.418G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.511G>T c.300+287G>T n.413G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.542G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.406-414G>T n.462G>T | |
12 | g.55721782T>A | CA385200763 | RDH5 | c.404T>A (p.Val135Glu) c.419T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.512T>A c.300+288T>A n.414T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.543T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.406-413T>A n.463T>A | |
12 | g.55721782T>C | CA385200765 | RDH5 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.419T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.512T>C c.300+288T>C n.414T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.543T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.406-413T>C n.463T>C | |
12 | g.55721782T>G | CA385200767 | RDH5 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.419T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.512T>G c.300+288T>G n.414T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.543T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.406-413T>G n.463T>G | |
12 | g.55721783G>A | CA480155262 | RDH5 | c.405G>A (p.Val135=) c.420G>A c.114G>A (p.Val38=) n.513G>A c.300+289G>A n.415G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.544G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.406-412G>A n.464G>A | |
12 | g.55721783G>C | CA480155268 | RDH5 | c.405G>C (p.Val135=) c.420G>C c.114G>C (p.Val38=) n.513G>C c.300+289G>C n.415G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.544G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.406-412G>C n.464G>C | |
12 | g.55721783G>T | CA480155265 | RDH5 | c.405G>T (p.Val135=) c.420G>T c.114G>T (p.Val38=) n.513G>T c.300+289G>T n.415G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.544G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.406-412G>T n.464G>T | |
12 | g.55721784A>C | CA385200771 | RDH5 | c.406A>C (p.Asn136His) c.421A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.514A>C c.300+290A>C n.416A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.545A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.406-411A>C n.465A>C | |
12 | g.55721784A>G | CA385200770 | RDH5 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.421A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.514A>G c.300+290A>G n.416A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.545A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.406-411A>G n.465A>G | |
12 | g.55721784A>T | CA385200769 | RDH5 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.421A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.514A>T c.300+290A>T n.416A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.545A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.406-411A>T n.465A>T | |
12 | g.55721785dup | CA2842254853 | RDH5 | c.407dup (p.Asn136LysfsTer?) c.422dup c.116dup (p.Asn39LysfsTer?) n.515dup c.300+291dup n.417dup c.*79dup (n.*79dup) n.546dup c.*210dup (n.*210dup) n.406-410dup n.466dup | |
12 | g.55721785A>C | CA385200773 | RDH5 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.422A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.515A>C c.300+291A>C n.417A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.546A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.406-410A>C n.466A>C | |
12 | g.55721785A>G | CA385200774 | RDH5 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.422A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.515A>G c.300+291A>G n.417A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.546A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.406-410A>G n.466A>G | |
12 | g.55721785A>T | CA385200776 | RDH5 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.422A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.515A>T c.300+291A>T n.417A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.546A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.406-410A>T n.466A>T | |
12 | g.55721786C>A | CA385200777 | RDH5 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.423C>A c.117C>A (p.Asn39Lys) n.516C>A c.300+292C>A n.418C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.547C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.406-409C>A n.467C>A | |
12 | g.55721786C= | CA2038069456 | RDH5 | c.408C= (p.Asn136=) c.423C= c.117C= (p.Asn39=) n.516C= c.300+292C= n.418C= c.*80C= (n.*80C=) n.547C= c.*211C= (n.*211C=) n.406-409C= n.467C= | |
12 | g.55721786C>G | CA385200779 | RDH5 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.423C>G c.117C>G (p.Asn39Lys) n.516C>G c.300+292C>G n.418C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.547C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.406-409C>G n.467C>G | |
12 | g.55721786C>T | CA480155286 | RDH5 | c.408C>T (p.Asn136=) c.423C>T c.117C>T (p.Asn39=) n.516C>T c.300+292C>T n.418C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.547C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.406-409C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721787A>C | CA385200780 | RDH5 | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.424A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.517A>C c.300+293A>C n.419A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.548A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.406-408A>C n.468A>C | |
12 | g.55721787A>G | CA385200781 | RDH5 | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.424A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.517A>G c.300+293A>G n.419A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.548A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.406-408A>G n.468A>G | |
12 | g.55721787A>T | CA385200783 | RDH5 | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.424A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.517A>T c.300+293A>T n.419A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.548A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.406-408A>T n.468A>T | |
12 | g.55721788C>A | CA385200784 | RDH5 | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.425C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.518C>A c.300+294C>A n.420C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.549C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.406-407C>A n.469C>A | |
12 | g.55721788C= | CA2038069458 | RDH5 | c.410C= (p.Thr137=) c.425C= c.119C= (p.Thr40=) n.518C= c.300+294C= n.420C= c.*82C= (n.*82C=) n.549C= c.*213C= (n.*213C=) n.406-407C= n.469C= | |
12 | g.55721788C>G | CA385200785 | RDH5 | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.425C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.518C>G c.300+294C>G n.420C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.549C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.406-407C>G n.469C>G | |
12 | g.55721788C>T | CA6616837 | RDH5 | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.425C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.518C>T c.300+294C>T n.420C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.549C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.406-407C>T n.469C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721788_55721789delinsCA | CA2038069457 | RDH5 | c.410_411delinsCA (p.Thr137=) c.425_426delinsCA c.119_120delinsCA (p.Thr40=) n.518_519delinsCA c.300+294_300+295delinsCA n.420_421delinsCA c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA) n.549_550delinsCA c.*213_*214delinsCA (n.*213_*214delinsCA) n.406-407_406-406delinsCA n.469_470delinsCA | |
12 | g.55721789A= | CA2038069459 | RDH5 | c.411A= (p.Thr137=) c.426A= c.120A= (p.Thr40=) n.519A= c.300+295A= n.421A= c.*83A= (n.*83A=) n.550A= c.*214A= (n.*214A=) n.406-406A= n.470A= | |
12 | g.55721789A>C | CA480155299 | RDH5 | c.411A>C (p.Thr137=) c.426A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.519A>C c.300+295A>C n.421A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.550A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.406-406A>C n.470A>C | |
12 | g.55721789A>G | CA480155302 | RDH5 | c.411A>G (p.Thr137=) c.426A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.519A>G c.300+295A>G n.421A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.550A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.406-406A>G n.470A>G | |
12 | g.55721789A>T | CA237593674 | RDH5 | c.411A>T (p.Thr137=) c.426A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.519A>T c.300+295A>T n.421A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.550A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.406-406A>T n.470A>T | dbSNP |
12 | g.55721790dup | CA2841443971 | RDH5 | c.412dup (p.Met138AsnfsTer?) c.427dup c.121dup (p.Met41AsnfsTer?) n.520dup c.300+296dup n.422dup c.*84dup (n.*84dup) n.551dup c.*215dup (n.*215dup) n.406-405dup n.471dup | |
12 | g.55721790del | CA915948417 | RDH5 | c.412del (p.Met138TrpfsTer21) c.427del c.121del (p.Met41TrpfsTer21) n.520del c.300+296del n.422del c.*84del (n.*84del) n.551del c.*215del (n.*215del) c.121del (p.Met41TrpfsTer?) n.406-405del n.471del | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721790A= | CA2038069460 | RDH5 | c.412A= (p.Met138=) c.427A= c.121A= (p.Met41=) n.520A= c.300+296A= n.422A= c.*84A= (n.*84A=) n.551A= c.*215A= (n.*215A=) n.406-405A= n.471A= | |
12 | g.55721790A>C | CA385200788 | RDH5 | c.412A>C (p.Met138Leu) c.427A>C c.121A>C (p.Met41Leu) n.520A>C c.300+296A>C n.422A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.551A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.406-405A>C n.471A>C | |
12 | g.55721790A>G | CA6616838 | RDH5 | c.412A>G (p.Met138Val) c.427A>G c.121A>G (p.Met41Val) n.520A>G c.300+296A>G n.422A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.551A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.406-405A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721790A>T | CA385200787 | RDH5 | c.412A>T (p.Met138Leu) c.427A>T c.121A>T (p.Met41Leu) n.520A>T c.300+296A>T n.422A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.551A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.406-405A>T n.471A>T | |
12 | g.55721791T>A | CA385200790 | RDH5 | c.413T>A (p.Met138Lys) c.428T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.521T>A c.300+297T>A n.423T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.552T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.406-404T>A n.472T>A | |
12 | g.55721791T>C | CA385200791 | RDH5 | c.413T>C (p.Met138Thr) c.428T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.521T>C c.300+297T>C n.423T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.552T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.406-404T>C n.472T>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721791T>G | CA385200792 | RDH5 | c.413T>G (p.Met138Arg) c.428T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.521T>G c.300+297T>G n.423T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.552T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.406-404T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
12 | g.55721792G>A | CA385200794 | RDH5 | c.414G>A (p.Met138Ile) c.429G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.522G>A c.300+298G>A n.424G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.553G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.406-403G>A n.473G>A | |
12 | g.55721792G>C | CA385200796 | RDH5 | c.414G>C (p.Met138Ile) c.429G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.522G>C c.300+298G>C n.424G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.553G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.406-403G>C n.473G>C | |
12 | g.55721792G>T | CA385200797 | RDH5 | c.414G>T (p.Met138Ile) c.429G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.522G>T c.300+298G>T n.424G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.553G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.406-403G>T n.473G>T | |
12 | g.55721793G>A | CA385200799 | RDH5 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.430G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.523G>A c.300+299G>A n.425G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.554G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.406-402G>A n.474G>A | |
12 | g.55721793G>C | CA6616839 | RDH5 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.430G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.523G>C c.300+299G>C n.425G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.554G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.406-402G>C n.474G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721793G= | CA2038069461 | RDH5 | c.415G= (p.Gly139=) c.430G= c.124G= (p.Gly42=) n.523G= c.300+299G= n.425G= c.*87G= (n.*87G=) n.554G= c.*218G= (n.*218G=) n.406-402G= n.474G= | |
12 | g.55721793G>T | CA385200800 | RDH5 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.430G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.523G>T c.300+299G>T n.425G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.554G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.406-402G>T n.474G>T | |
12 | g.55721794G>A | CA237593683 | RDH5 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.431G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.524G>A c.300+300G>A n.426G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.555G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.406-401G>A n.475G>A | dbSNP |
12 | g.55721794G>C | CA385200802 | RDH5 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.431G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.524G>C c.300+300G>C n.426G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.555G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.406-401G>C n.475G>C | |
12 | g.55721794G= | CA2038069462 | RDH5 | c.416G= (p.Gly139=) c.431G= c.125G= (p.Gly42=) n.524G= c.300+300G= n.426G= c.*88G= (n.*88G=) n.555G= c.*219G= (n.*219G=) n.406-401G= n.475G= | |
12 | g.55721794G>T | CA385200804 | RDH5 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.431G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.524G>T c.300+300G>T n.426G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.555G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.406-401G>T n.475G>T | |
12 | g.55721795T>A | CA10638105 | RDH5 | c.417T>A (p.Gly139=) c.432T>A c.126T>A (p.Gly42=) n.525T>A c.300+301T>A n.427T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.556T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.406-400T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721795T>C | CA480155339 | RDH5 | c.417T>C (p.Gly139=) c.432T>C c.126T>C (p.Gly42=) n.525T>C c.300+301T>C n.427T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.556T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.406-400T>C n.476T>C | dbSNP |
12 | g.55721795T>G | CA480155334 | RDH5 | c.417T>G (p.Gly139=) c.432T>G c.126T>G (p.Gly42=) n.525T>G c.300+301T>G n.427T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.556T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.406-400T>G n.476T>G | |
12 | g.55721795T= | CA2038069463 | RDH5 | c.417T= (p.Gly139=) c.432T= c.126T= (p.Gly42=) n.525T= c.300+301T= n.427T= c.*89T= (n.*89T=) n.556T= c.*220T= (n.*220T=) n.406-400T= n.476T= | |
12 | g.55721795_55721797delinsTCC | CA2038069464 | RDH5 | c.417_419delinsTCC (p.Gly139=) c.432_434delinsTCC c.126_128delinsTCC (p.Gly42=) n.525_527delinsTCC c.300+301_300+303delinsTCC n.427_429delinsTCC c.*89_*91delinsTCC (n.*89_*91delinsTCC) n.556_558delinsTCC c.*220_*222delinsTCC (n.*220_*222delinsTCC) n.406-400_406-398delinsTCC n.476_478delinsTCC | |
12 | g.55721796C>A | CA385200808 | RDH5 | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.433C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.526C>A c.300+302C>A n.428C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.557C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.406-399C>A n.477C>A | |
12 | g.55721796C>G | CA385200811 | RDH5 | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.433C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.526C>G c.300+302C>G n.428C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.557C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.406-399C>G n.477C>G | |
12 | g.55721796C>T | CA385200809 | RDH5 | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.433C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.526C>T c.300+302C>T n.428C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.557C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.406-399C>T n.477C>T | |
12 | g.55721797_55721798del | CA605247212 | RDH5 | c.419_420del (p.Pro140HisfsTer?) c.434_435del c.128_129del (p.Pro43HisfsTer?) n.527_528del c.300+303_300+304del n.429_430del c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.558_559del c.*222_*223del (n.*222_*223del) n.406-398_406-397del n.478_479del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721797C>A | CA385200812 | RDH5 | c.419C>A (p.Pro140His) c.434C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.527C>A c.300+303C>A n.429C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.558C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.406-398C>A n.478C>A | |
12 | g.55721797C>G | CA385200814 | RDH5 | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.434C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.527C>G c.300+303C>G n.429C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.558C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.406-398C>G n.478C>G | |
12 | g.55721797C>T | CA385200815 | RDH5 | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.434C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.527C>T c.300+303C>T n.429C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.558C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.406-398C>T n.478C>T | |
12 | g.55721798C>A | CA480155357 | RDH5 | c.420C>A (p.Pro140=) c.435C>A c.129C>A (p.Pro43=) n.528C>A c.300+304C>A n.430C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.559C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.406-397C>A n.479C>A | |
12 | g.55721798C>G | CA480155360 | RDH5 | c.420C>G (p.Pro140=) c.435C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.528C>G c.300+304C>G n.430C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.559C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.406-397C>G n.479C>G | |
12 | g.55721798C>T | CA480155362 | RDH5 | c.420C>T (p.Pro140=) c.435C>T c.129C>T (p.Pro43=) n.528C>T c.300+304C>T n.430C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.559C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.406-397C>T n.479C>T | |
12 | g.55721799A= | CA2038069465 | RDH5 | c.421A= (p.Ile141=) c.436A= c.130A= (p.Ile44=) n.529A= c.300+305A= n.431A= c.*93A= (n.*93A=) n.560A= c.*224A= (n.*224A=) n.406-396A= n.480A= | |
12 | g.55721799A>C | CA385200817 | RDH5 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.436A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.529A>C c.300+305A>C n.431A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.560A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.406-396A>C n.480A>C | |
12 | g.55721799A>G | CA385200818 | RDH5 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.436A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.529A>G c.300+305A>G n.431A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.560A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.406-396A>G n.480A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55721799A>T | CA385200820 | RDH5 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.436A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.529A>T c.300+305A>T n.431A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.560A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.406-396A>T n.480A>T | |
12 | g.55721800T>A | CA385200822 | RDH5 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.437T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.530T>A c.300+306T>A n.432T>A c.*94T>A (n.*94T>A) n.561T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.406-395T>A n.481T>A | gnomAD v4 |
12 | g.55721800T>C | CA385200823 | RDH5 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.437T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.530T>C c.300+306T>C n.432T>C c.*94T>C (n.*94T>C) n.561T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.406-395T>C n.481T>C | |
12 | g.55721800T>G | CA385200825 | RDH5 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.437T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.530T>G c.300+306T>G n.432T>G c.*94T>G (n.*94T>G) n.561T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.406-395T>G n.481T>G | |
12 | g.55721800_55721801delinsCT | CA2573148798 | RDH5 | c.422_423delinsCT (p.Ile141Thr) c.437_438delinsCT c.131_132delinsCT (p.Ile44Thr) n.530_531delinsCT c.300+306_300+307delinsCT n.432_433delinsCT c.*94_*95delinsCT (n.*94_*95delinsCT) n.561_562delinsCT c.*225_*226delinsCT (n.*225_*226delinsCT) n.406-395_406-394delinsCT n.481_482delinsCT | ClinVar dbSNP |
12 | g.55721801C>A | CA480155378 | RDH5 | c.423C>A (p.Ile141=) c.438C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.531C>A c.300+307C>A n.433C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.562C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.406-394C>A n.482C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55721801C= | CA2038069466 | RDH5 | c.423C= (p.Ile141=) c.438C= c.132C= (p.Ile44=) n.531C= c.300+307C= n.433C= c.*95C= (n.*95C=) n.562C= c.*226C= (n.*226C=) n.406-394C= n.482C= | |
12 | g.55721801C>G | CA385200826 | RDH5 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.438C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.531C>G c.300+307C>G n.433C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.562C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.406-394C>G n.482C>G | |
12 | g.55721801C>T | CA6616840 | RDH5 | c.423C>T (p.Ile141=) c.438C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.531C>T c.300+307C>T n.433C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.562C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.406-394C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721802G>A | CA237593692 | RDH5 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.439G>A c.133G>A (p.Gly45Arg) n.532G>A c.300+308G>A n.434G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.563G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.406-393G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721802G>C | CA385200830 | RDH5 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.439G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.532G>C c.300+308G>C n.434G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.563G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.406-393G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721802G= | CA2038069467 | RDH5 | c.424G= (p.Gly142=) c.439G= c.133G= (p.Gly45=) n.532G= c.300+308G= n.434G= c.*96G= (n.*96G=) n.563G= c.*227G= (n.*227G=) n.406-393G= n.483G= | |
12 | g.55721802G>T | CA385200829 | RDH5 | c.424G>T (p.Gly142Trp) c.439G>T c.133G>T (p.Gly45Trp) n.532G>T c.300+308G>T n.434G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.563G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.406-393G>T n.483G>T | |
12 | g.55721803G>A | CA237593696 | RDH5 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.440G>A c.134G>A (p.Gly45Glu) n.533G>A c.300+309G>A n.435G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.564G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.406-392G>A n.484G>A | dbSNP |
12 | g.55721803G>C | CA385200833 | RDH5 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.440G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.533G>C c.300+309G>C n.435G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.564G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.406-392G>C n.484G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721803G= | CA2038069468 | RDH5 | c.425G= (p.Gly142=) c.440G= c.134G= (p.Gly45=) n.533G= c.300+309G= n.435G= c.*97G= (n.*97G=) n.564G= c.*228G= (n.*228G=) n.406-392G= n.484G= | |
12 | g.55721803G>T | CA385200834 | RDH5 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.440G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.533G>T c.300+309G>T n.435G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.564G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.406-392G>T n.484G>T | |
12 | g.55721804G>A | CA480155395 | RDH5 | c.426G>A (p.Gly142=) c.441G>A c.135G>A (p.Gly45=) n.534G>A c.300+310G>A n.436G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.565G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.406-391G>A n.485G>A | |
12 | g.55721804G>C | CA480155398 | RDH5 | c.426G>C (p.Gly142=) c.441G>C c.135G>C (p.Gly45=) n.534G>C c.300+310G>C n.436G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.565G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.406-391G>C n.485G>C | |
12 | g.55721804G>T | CA480155401 | RDH5 | c.426G>T (p.Gly142=) c.441G>T c.135G>T (p.Gly45=) n.534G>T c.300+310G>T n.436G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.565G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.406-391G>T n.485G>T | |
12 | g.55721805G>A | CA385200836 | RDH5 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.442G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.535G>A c.300+311G>A n.437G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.566G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.406-390G>A n.486G>A | dbSNP |
12 | g.55721805G>C | CA385200837 | RDH5 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.442G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.535G>C c.300+311G>C n.437G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.566G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.406-390G>C n.486G>C | |
12 | g.55721805G= | CA2038069469 | RDH5 | c.427G= (p.Val143=) c.442G= c.136G= (p.Val46=) n.535G= c.300+311G= n.437G= c.*99G= (n.*99G=) n.566G= c.*230G= (n.*230G=) n.406-390G= n.486G= | |
12 | g.55721805G>T | CA385200838 | RDH5 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.442G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.535G>T c.300+311G>T n.437G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.566G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.406-390G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721806T>A | CA385200839 | RDH5 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.443T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.536T>A c.300+312T>A n.438T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.567T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.406-389T>A n.487T>A | |
12 | g.55721806T>C | CA385200840 | RDH5 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.443T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.536T>C c.300+312T>C n.438T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.567T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.406-389T>C n.487T>C | |
12 | g.55721806T>G | CA385200841 | RDH5 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.443T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.536T>G c.300+312T>G n.438T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.567T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.406-389T>G n.487T>G | dbSNP |
12 | g.55721806T= | CA2038069470 | RDH5 | c.428T= (p.Val143=) c.443T= c.137T= (p.Val46=) n.536T= c.300+312T= n.438T= c.*100T= (n.*100T=) n.567T= c.*231T= (n.*231T=) n.406-389T= n.487T= | |
12 | g.55721807C>A | CA480155414 | RDH5 | c.429C>A (p.Val143=) c.444C>A c.138C>A (p.Val46=) n.537C>A c.300+313C>A n.439C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.568C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.406-388C>A n.488C>A | |
12 | g.55721807C>G | CA480155416 | RDH5 | c.429C>G (p.Val143=) c.444C>G c.138C>G (p.Val46=) n.537C>G c.300+313C>G n.439C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.568C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.406-388C>G n.488C>G | |
12 | g.55721807C>T | CA480155418 | RDH5 | c.429C>T (p.Val143=) c.444C>T c.138C>T (p.Val46=) n.537C>T c.300+313C>T n.439C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.568C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.406-388C>T n.488C>T | |
12 | g.55721807_55721808delinsCA | CA2038069471 | RDH5 | c.429_430delinsCA (p.Val143=) c.444_445delinsCA c.138_139delinsCA (p.Val46=) n.537_538delinsCA c.300+313_300+314delinsCA n.439_440delinsCA c.*101_*102delinsCA (n.*101_*102delinsCA) n.568_569delinsCA c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA) n.406-388_406-387delinsCA n.488_489delinsCA | |
12 | g.55721808del | CA6616841 | RDH5 | c.430del (p.Thr144ProfsTer15) c.445del c.139del (p.Thr47ProfsTer15) n.538del c.300+314del n.440del c.*102del (n.*102del) n.569del c.*233del (n.*233del) c.139del (p.Thr47ProfsTer?) n.406-387del n.489del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55721808A= | CA2038069472 | RDH5 | c.430A= (p.Thr144=) c.445A= c.139A= (p.Thr47=) n.538A= c.300+314A= n.440A= c.*102A= (n.*102A=) n.569A= c.*233A= (n.*233A=) n.406-387A= n.489A= | |
12 | g.55721808A>C | CA385200843 | RDH5 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.445A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) n.538A>C c.300+314A>C n.440A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.569A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.406-387A>C n.489A>C | dbSNP |
12 | g.55721808A>G | CA385200845 | RDH5 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.445A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) n.538A>G c.300+314A>G n.440A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.569A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.406-387A>G n.489A>G | |
12 | g.55721808A>T | CA385200846 | RDH5 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.445A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) n.538A>T c.300+314A>T n.440A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.569A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.406-387A>T n.489A>T | |
12 | g.55721809C>A | CA385200851 | RDH5 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.446C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) n.539C>A c.300+315C>A n.441C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.570C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.406-386C>A n.490C>A | |
12 | g.55721809C>G | CA385200850 | RDH5 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.446C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) n.539C>G c.300+315C>G n.441C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.570C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.406-386C>G n.490C>G | |
12 | g.55721809C>T | CA385200848 | RDH5 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.446C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) n.539C>T c.300+315C>T n.441C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.570C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.406-386C>T n.490C>T | gnomAD v4 |
12 | g.55721811del | CA2796088824 | RDH5 | c.433del (p.Ala146ProfsTer13) c.448del c.142del (p.Ala49ProfsTer13) n.541del c.300+317del n.443del c.*105del (n.*105del) n.572del c.*236del (n.*236del) c.142del (p.Ala49ProfsTer?) n.406-384del n.492del | |
12 | g.55721810C>A | CA480155434 | RDH5 | c.432C>A (p.Thr144=) c.447C>A c.141C>A (p.Thr47=) n.540C>A c.300+316C>A n.442C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.571C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.406-385C>A n.491C>A | |
12 | g.55721810C>G | CA480155436 | RDH5 | c.432C>G (p.Thr144=) c.447C>G c.141C>G (p.Thr47=) n.540C>G c.300+316C>G n.442C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.571C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.406-385C>G n.491C>G | |
12 | g.55721810C>T | CA480155439 | RDH5 | c.432C>T (p.Thr144=) c.447C>T c.141C>T (p.Thr47=) n.540C>T c.300+316C>T n.442C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.571C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.406-385C>T n.491C>T | |
12 | g.55721811C>A | CA385200853 | RDH5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.448C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.541C>A c.300+317C>A n.443C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.572C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.406-384C>A n.492C>A | |
12 | g.55721811C>G | CA385200855 | RDH5 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.448C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.541C>G c.300+317C>G n.443C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.572C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.406-384C>G n.492C>G | |
12 | g.55721811C>T | CA385200856 | RDH5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.448C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.541C>T c.300+317C>T n.443C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.572C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.406-384C>T n.492C>T | |
12 | g.55721812T>A | CA385200857 | RDH5 | c.434T>A (p.Leu145His) c.449T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.542T>A c.300+318T>A n.444T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.573T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.406-383T>A n.493T>A | |
12 | g.55721812T>C | CA385200858 | RDH5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.449T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.542T>C c.300+318T>C n.444T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.573T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.406-383T>C n.493T>C | |
12 | g.55721812T>G | CA385200860 | RDH5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.449T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.542T>G c.300+318T>G n.444T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.573T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.406-383T>G n.493T>G | |
12 | g.55721813T>A | CA480155452 | RDH5 | c.435T>A (p.Leu145=) c.450T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.543T>A c.300+319T>A n.445T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.574T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.406-382T>A n.494T>A | |
12 | g.55721813T>C | CA480155455 | RDH5 | c.435T>C (p.Leu145=) c.450T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.543T>C c.300+319T>C n.445T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.574T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.406-382T>C n.494T>C | |
12 | g.55721813T>G | CA480155457 | RDH5 | c.435T>G (p.Leu145=) c.450T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.543T>G c.300+319T>G n.445T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.574T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.406-382T>G n.494T>G | |
12 | g.55721814G>A | CA385200862 | RDH5 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.451G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.544G>A c.300+320G>A n.446G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.575G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.406-381G>A n.495G>A | |
12 | g.55721814G>C | CA385200864 | RDH5 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.451G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.544G>C c.300+320G>C n.446G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.575G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.406-381G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
12 | g.55721814G= | CA2038069473 | RDH5 | c.436G= (p.Ala146=) c.451G= c.145G= (p.Ala49=) n.544G= c.300+320G= n.446G= c.*108G= (n.*108G=) n.575G= c.*239G= (n.*239G=) n.406-381G= n.495G= | |
12 | g.55721814G>T | CA385200865 | RDH5 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.451G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.544G>T c.300+320G>T n.446G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.575G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.406-381G>T n.495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |