Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.55721683C=	CA2038069406	RDH5	c.311-6C= (n.311-6C=) c.326-6C= c.20-6C= (n.20-6C=) n.413C= c.300+189C= n.321-6C= c.118-6C= (n.118-6C=) c.352-6C= (n.352-6C=) n.450-6C= c.114-6C= (n.114-6C=) n.406-512C= n.370-6C=
12	g.55721683C>T	CA605246958	RDH5	c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.326-6C>T c.20-6C>T (n.20-6C>T) n.413C>T c.300+189C>T n.321-6C>T c.118-6C>T (n.118-6C>T) c.352-6C>T (n.352-6C>T) n.450-6C>T c.114-6C>T (n.114-6C>T) n.406-512C>T n.370-6C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.55721684C=	CA2038069407	RDH5	c.311-5C= (n.311-5C=) c.326-5C= c.20-5C= (n.20-5C=) n.414C= c.300+190C= n.321-5C= c.118-5C= (n.118-5C=) c.352-5C= (n.352-5C=) n.450-5C= c.114-5C= (n.114-5C=) n.406-511C= n.370-5C=
12	g.55721684C>T	CA6616807	RDH5	c.311-5C>T (n.311-5C>T) c.326-5C>T c.20-5C>T (n.20-5C>T) n.414C>T c.300+190C>T n.321-5C>T c.118-5C>T (n.118-5C>T) c.352-5C>T (n.352-5C>T) n.450-5C>T c.114-5C>T (n.114-5C>T) n.406-511C>T n.370-5C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721685A>G	CA2796088821	RDH5	c.311-4A>G (n.311-4A>G) c.326-4A>G c.20-4A>G (n.20-4A>G) n.415A>G c.300+191A>G n.321-4A>G c.118-4A>G (n.118-4A>G) c.352-4A>G (n.352-4A>G) n.450-4A>G c.114-4A>G (n.114-4A>G) n.406-510A>G n.370-4A>G
12	g.55721686C>A	CA2619208734	RDH5	c.311-3C>A (n.311-3C>A) c.326-3C>A c.20-3C>A (n.20-3C>A) n.416C>A c.300+192C>A n.321-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.450-3C>A c.114-3C>A (n.114-3C>A) n.406-509C>A n.370-3C>A	gnomAD v4
12	g.55721686C>T	CA2619208735	RDH5	c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.326-3C>T c.20-3C>T (n.20-3C>T) n.416C>T c.300+192C>T n.321-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.450-3C>T c.114-3C>T (n.114-3C>T) n.406-509C>T n.370-3C>T	gnomAD v4
12	g.55721687A>C	CA385200491	RDH5	c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.326-2A>C c.20-2A>C (n.20-2A>C) n.417A>C c.300+193A>C n.321-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.450-2A>C c.114-2A>C (n.114-2A>C) n.406-508A>C n.370-2A>C
12	g.55721687A>G	CA385200492	RDH5	c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.326-2A>G c.20-2A>G (n.20-2A>G) n.417A>G c.300+193A>G n.321-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.450-2A>G c.114-2A>G (n.114-2A>G) n.406-508A>G n.370-2A>G	gnomAD v4
12	g.55721687A>T	CA385200493	RDH5	c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.326-2A>T c.20-2A>T (n.20-2A>T) n.417A>T c.300+193A>T n.321-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.450-2A>T c.114-2A>T (n.114-2A>T) n.406-508A>T n.370-2A>T
12	g.55721688G>A	CA385200496	RDH5	c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.326-1G>A c.20-1G>A (n.20-1G>A) n.418G>A c.300+194G>A n.321-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.450-1G>A c.114-1G>A (n.114-1G>A) n.406-507G>A n.370-1G>A
12	g.55721688G>C	CA385200497	RDH5	c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.326-1G>C c.20-1G>C (n.20-1G>C) n.418G>C c.300+194G>C n.321-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.450-1G>C c.114-1G>C (n.114-1G>C) n.406-507G>C n.370-1G>C
12	g.55721688G>T	CA385200499	RDH5	c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.326-1G>T c.20-1G>T (n.20-1G>T) n.418G>T c.300+194G>T n.321-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.450-1G>T c.114-1G>T (n.114-1G>T) n.406-507G>T n.370-1G>T
12	g.55721689G>A	CA385200500	RDH5	c.311G>A (p.Gly104Glu) c.326G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.419G>A c.300+195G>A n.321G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.450G>A c.114G>A (n.114G>A) n.406-506G>A n.370G>A
12	g.55721689G>C	CA385200502	RDH5	c.311G>C (p.Gly104Ala) c.326G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.419G>C c.300+195G>C n.321G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.450G>C c.114G>C (n.114G>C) n.406-506G>C n.370G>C	gnomAD v4
12	g.55721689G>T	CA385200504	RDH5	c.311G>T (p.Gly104Val) c.326G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.419G>T c.300+195G>T n.321G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.450G>T c.114G>T (n.114G>T) n.406-506G>T n.370G>T	gnomAD v4
12	g.55721690G>A	CA385200508	RDH5	c.312G>A (p.Gly104=) c.327G>A c.21G>A (p.Gly7=) n.420G>A c.300+196G>A n.322G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.451G>A c.115G>A (n.115G>A) n.406-505G>A n.371G>A	gnomAD v4
12	g.55721690G>C	CA385200507	RDH5	c.312G>C (p.Gly104=) c.327G>C c.21G>C (p.Gly7=) n.420G>C c.300+196G>C n.322G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.451G>C c.115G>C (n.115G>C) n.406-505G>C n.371G>C
12	g.55721690G>T	CA385200506	RDH5	c.312G>T (p.Gly104=) c.327G>T c.21G>T (p.Gly7=) n.420G>T c.300+196G>T n.322G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.451G>T c.115G>T (n.115G>T) n.406-505G>T n.371G>T	gnomAD v4
12	g.55721691C>A	CA237593611	RDH5	c.313C>A (p.Leu105Ile) c.328C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.421C>A c.300+197C>A n.323C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.354C>A (p.Gly118=) n.452C>A c.116C>A (n.116C>A) n.406-504C>A n.372C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721691C=	CA2038069408	RDH5	c.313C= (p.Leu105=) c.328C= c.22C= (p.Leu8=) n.421C= c.300+197C= n.323C= c.120C= (p.Gly40=) c.354C= (p.Gly118=) n.452C= c.116C= (n.116C=) n.406-504C= n.372C=
12	g.55721691C>G	CA6616808	RDH5	c.313C>G (p.Leu105Val) c.328C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.421C>G c.300+197C>G n.323C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.354C>G (p.Gly118=) n.452C>G c.116C>G (n.116C>G) n.406-504C>G n.372C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721691C>T	CA385200510	RDH5	c.313C>T (p.Leu105Phe) c.328C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.421C>T c.300+197C>T n.323C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.354C>T (p.Gly118=) n.452C>T c.116C>T (n.116C>T) n.406-504C>T n.372C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.55721692T>A	CA385200511	RDH5	c.314T>A (p.Leu105His) c.329T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.422T>A c.300+198T>A n.324T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.453T>A c.117T>A (n.117T>A) n.406-503T>A n.373T>A
12	g.55721692T>C	CA385200512	RDH5	c.314T>C (p.Leu105Pro) c.329T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.422T>C c.300+198T>C n.324T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.453T>C c.117T>C (n.117T>C) n.406-503T>C n.373T>C
12	g.55721692T>G	CA385200513	RDH5	c.314T>G (p.Leu105Arg) c.329T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.422T>G c.300+198T>G n.324T>G c.121T>G (p.Phe41Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.453T>G c.117T>G (n.117T>G) n.406-503T>G n.373T>G
12	g.55721696del	CA2619208736	RDH5	c.318del (p.Phe106LeufsTer4) c.333del c.27del (p.Phe9LeufsTer4) n.426del c.300+202del n.328del c.125del (p.Leu42TrpfsTer5) c.359del (p.Leu120TrpfsTer5) n.457del c.121del (n.121del) n.406-499del n.377del	gnomAD v4
12	g.55721693T>A	CA385200515	RDH5	c.315T>A (p.Leu105=) c.330T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.423T>A c.300+199T>A n.325T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.454T>A c.118T>A (n.118T>A) n.406-502T>A n.374T>A
12	g.55721693T>C	CA385200516	RDH5	c.315T>C (p.Leu105=) c.330T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.423T>C c.300+199T>C n.325T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.454T>C c.118T>C (n.118T>C) n.406-502T>C n.374T>C
12	g.55721693T>G	CA385200517	RDH5	c.315T>G (p.Leu105=) c.330T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.423T>G c.300+199T>G n.325T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.454T>G c.118T>G (n.118T>G) n.406-502T>G n.374T>G
12	g.55721694T>A	CA385200519	RDH5	c.316T>A (p.Phe106Ile) c.331T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.424T>A c.300+200T>A n.326T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.455T>A c.119T>A (n.119T>A) n.406-501T>A n.375T>A
12	g.55721694T>C	CA385200521	RDH5	c.316T>C (p.Phe106Leu) c.331T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.424T>C c.300+200T>C n.326T>C c.123T>C (p.Phe41=) c.357T>C (p.Phe119=) n.455T>C c.119T>C (n.119T>C) n.406-501T>C n.375T>C
12	g.55721694T>G	CA385200522	RDH5	c.316T>G (p.Phe106Val) c.331T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.424T>G c.300+200T>G n.326T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.455T>G c.119T>G (n.119T>G) n.406-501T>G n.375T>G
12	g.55721695T>A	CA385200526	RDH5	c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.332T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.425T>A c.300+201T>A n.327T>A c.124T>A (p.Leu42Met) c.358T>A (p.Leu120Met) n.456T>A c.120T>A (n.120T>A) n.406-500T>A n.376T>A
12	g.55721695T>C	CA385200525	RDH5	c.317T>C (p.Phe106Ser) c.332T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.425T>C c.300+201T>C n.327T>C c.124T>C (p.Leu42=) c.358T>C (p.Leu120=) n.456T>C c.120T>C (n.120T>C) n.406-500T>C n.376T>C
12	g.55721695T>G	CA385200524	RDH5	c.317T>G (p.Phe106Cys) c.332T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.425T>G c.300+201T>G n.327T>G c.124T>G (p.Leu42Val) c.358T>G (p.Leu120Val) n.456T>G c.120T>G (n.120T>G) n.406-500T>G n.376T>G
12	g.55721696T>A	CA385200527	RDH5	c.318T>A (p.Phe106Leu) c.333T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) n.426T>A c.300+202T>A n.328T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.457T>A c.121T>A (n.121T>A) n.406-499T>A n.377T>A
12	g.55721696T>C	CA385200530	RDH5	c.318T>C (p.Phe106=) c.333T>C c.27T>C (p.Phe9=) n.426T>C c.300+202T>C n.328T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.457T>C c.121T>C (n.121T>C) n.406-499T>C n.377T>C
12	g.55721696T>G	CA385200528	RDH5	c.318T>G (p.Phe106Leu) c.333T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) n.426T>G c.300+202T>G n.328T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) n.457T>G c.121T>G (n.121T>G) n.406-499T>G n.377T>G
12	g.55721696_55721697insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA	CA2796088822	RDH5	c.318_319insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Gly107SerfsTer2) c.333_334insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.27_28insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Gly10SerfsTer2) n.426_427insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.300+202_300+203insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA n.328_329insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.125_126insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Leu42PhefsTer?) c.359_360insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Leu120PhefsTer?) n.457_458insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.121_122insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (n.121_122insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA) n.406-499_406-498insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA n.377_378insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA
12	g.55721697G>A	CA385200532	RDH5	c.319G>A (p.Gly107Ser) c.334G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.427G>A c.300+203G>A n.329G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.360G>A (p.Leu120=) n.458G>A c.122G>A (n.122G>A) n.406-498G>A n.378G>A
12	g.55721697G>C	CA385200534	RDH5	c.319G>C (p.Gly107Arg) c.334G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.427G>C c.300+203G>C n.329G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) n.458G>C c.122G>C (n.122G>C) n.406-498G>C n.378G>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.55721697G=	CA2038069409	RDH5	c.319G= (p.Gly107=) c.334G= c.28G= (p.Gly10=) n.427G= c.300+203G= n.329G= c.126G= (p.Leu42=) c.360G= (p.Leu120=) n.458G= c.122G= (n.122G=) n.406-498G= n.378G=
12	g.55721697G>T	CA385200535	RDH5	c.319G>T (p.Gly107Cys) c.334G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.427G>T c.300+203G>T n.329G>T c.126G>T (p.Leu42Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) n.458G>T c.122G>T (n.122G>T) n.406-498G>T n.378G>T	gnomAD v4
12	g.55721698G>A	CA385200536	RDH5	c.320G>A (p.Gly107Asp) c.335G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.428G>A c.300+204G>A n.330G>A c.127G>A (p.Val43Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.459G>A c.123G>A (n.123G>A) n.406-497G>A n.379G>A	gnomAD v4
12	g.55721698G>C	CA385200538	RDH5	c.320G>C (p.Gly107Ala) c.335G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.428G>C c.300+204G>C n.330G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.459G>C c.123G>C (n.123G>C) n.406-497G>C n.379G>C
12	g.55721698G>T	CA385200539	RDH5	c.320G>T (p.Gly107Val) c.335G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.428G>T c.300+204G>T n.330G>T c.127G>T (p.Val43Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.459G>T c.123G>T (n.123G>T) n.406-497G>T n.379G>T	gnomAD v4
12	g.55721699T>A	CA385200541	RDH5	c.321T>A (p.Gly107=) c.336T>A c.30T>A (p.Gly10=) n.429T>A c.300+205T>A n.331T>A c.128T>A (p.Val43Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.460T>A c.124T>A (n.124T>A) n.406-496T>A n.380T>A	dbSNP
12	g.55721699T>C	CA385200542	RDH5	c.321T>C (p.Gly107=) c.336T>C c.30T>C (p.Gly10=) n.429T>C c.300+205T>C n.331T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.460T>C c.124T>C (n.124T>C) n.406-496T>C n.380T>C
12	g.55721699T>G	CA385200544	RDH5	c.321T>G (p.Gly107=) c.336T>G c.30T>G (p.Gly10=) n.429T>G c.300+205T>G n.331T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.460T>G c.124T>G (n.124T>G) n.406-496T>G n.380T>G
12	g.55721699T=	CA2038069410	RDH5	c.321T= (p.Gly107=) c.336T= c.30T= (p.Gly10=) n.429T= c.300+205T= n.331T= c.128T= (p.Val43=) c.362T= (p.Val121=) n.460T= c.124T= (n.124T=) n.406-496T= n.380T=
12	g.55721700C>A	CA385200545	RDH5	c.322C>A (p.Leu108Met) c.337C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.430C>A c.300+206C>A n.332C>A c.129C>A (p.Val43=) c.363C>A (p.Val121=) n.461C>A c.125C>A (n.125C>A) n.406-495C>A n.381C>A
12	g.55721700C>G	CA385200547	RDH5	c.322C>G (p.Leu108Val) c.337C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.430C>G c.300+206C>G n.332C>G c.129C>G (p.Val43=) c.363C>G (p.Val121=) n.461C>G c.125C>G (n.125C>G) n.406-495C>G n.381C>G
12	g.55721700C>T	CA480360952	RDH5	c.322C>T (p.Leu108=) c.337C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.430C>T c.300+206C>T n.332C>T c.129C>T (p.Val43=) c.363C>T (p.Val121=) n.461C>T c.125C>T (n.125C>T) n.406-495C>T n.381C>T
12	g.55721701T>A	CA385200550	RDH5	c.323T>A (p.Leu108Gln) c.338T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.431T>A c.300+207T>A n.333T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) n.462T>A c.126T>A (n.126T>A) n.406-494T>A n.382T>A
12	g.55721701T>C	CA385200549	RDH5	c.323T>C (p.Leu108Pro) c.338T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.431T>C c.300+207T>C n.333T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) n.462T>C c.126T>C (n.126T>C) n.406-494T>C n.382T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721701T>G	CA6616809	RDH5	c.323T>G (p.Leu108Arg) c.338T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.431T>G c.300+207T>G n.333T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) n.462T>G c.126T>G (n.126T>G) n.406-494T>G n.382T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721701T=	CA2038069411	RDH5	c.323T= (p.Leu108=) c.338T= c.32T= (p.Leu11=) n.431T= c.300+207T= n.333T= c.130T= (p.Trp44=) c.364T= (p.Trp122=) n.462T= c.126T= (n.126T=) n.406-494T= n.382T=
12	g.55721702G>A	CA385200552	RDH5	c.324G>A (p.Leu108=) c.339G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.432G>A c.300+208G>A n.334G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) n.463G>A c.127G>A (n.127G>A) n.406-493G>A n.383G>A
12	g.55721702G>C	CA385200553	RDH5	c.324G>C (p.Leu108=) c.339G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.432G>C c.300+208G>C n.334G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) n.463G>C c.127G>C (n.127G>C) n.406-493G>C n.383G>C
12	g.55721702G>T	CA385200554	RDH5	c.324G>T (p.Leu108=) c.339G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.432G>T c.300+208G>T n.334G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) n.463G>T c.127G>T (n.127G>T) n.406-493G>T n.383G>T
12	g.55721703G>A	CA6616810	RDH5	c.325G>A (p.Val109Met) c.340G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.433G>A c.300+209G>A n.335G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) n.464G>A c.128G>A (n.128G>A) n.406-492G>A n.384G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721703G>C	CA385200557	RDH5	c.325G>C (p.Val109Leu) c.340G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.433G>C c.300+209G>C n.335G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) n.464G>C c.128G>C (n.128G>C) n.406-492G>C n.384G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721703G=	CA2038069412	RDH5	c.325G= (p.Val109=) c.340G= c.34G= (p.Val12=) n.433G= c.300+209G= n.335G= c.132G= (p.Trp44=) c.366G= (p.Trp122=) n.464G= c.128G= (n.128G=) n.406-492G= n.384G=
12	g.55721703G>T	CA385200558	RDH5	c.325G>T (p.Val109Leu) c.340G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.433G>T c.300+209G>T n.335G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) n.464G>T c.128G>T (n.128G>T) n.406-492G>T n.384G>T
12	g.55721703_55721704insA	CA2575183603	RDH5	c.325_326insA (p.Val109AspfsTer3) c.340_341insA c.34_35insA (p.Val12AspfsTer3) n.433_434insA c.300+209_300+210insA n.335_336insA c.132_133insA (p.Ter45MetextTer?) c.366_367insA (p.Ter123MetextTer?) n.464_465insA c.128_129insA (n.128_129insA) n.406-492_406-491insA n.384_385insA
12	g.55721704T>A	CA385200560	RDH5	c.326T>A (p.Val109Glu) c.341T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.434T>A c.300+210T>A n.336T>A c.133T>A (p.Ter45Arg) c.367T>A (p.Ter123Arg) n.465T>A c.129T>A (n.129T>A) n.406-491T>A n.385T>A
12	g.55721704T>C	CA385200561	RDH5	c.326T>C (p.Val109Ala) c.341T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.434T>C c.300+210T>C n.336T>C c.133T>C (p.Ter45Arg) c.367T>C (p.Ter123Arg) n.465T>C c.129T>C (n.129T>C) n.406-491T>C n.385T>C
12	g.55721704T>G	CA385200562	RDH5	c.326T>G (p.Val109Gly) c.341T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.434T>G c.300+210T>G n.336T>G c.133T>G (p.Ter45Gly) c.367T>G (p.Ter123Gly) n.465T>G c.129T>G (n.129T>G) n.406-491T>G n.385T>G
12	g.55721705G>A	CA480360957	RDH5	c.327G>A (p.Val109=) c.342G>A c.36G>A (p.Val12=) n.435G>A c.300+211G>A n.337G>A c.134G>A (p.Ter45=) c.368G>A (p.Ter123=) n.466G>A c.130G>A (n.130G>A) n.406-490G>A n.386G>A
12	g.55721705G>C	CA385200564	RDH5	c.327G>C (p.Val109=) c.342G>C c.36G>C (p.Val12=) n.435G>C c.300+211G>C n.337G>C c.134G>C (p.Ter45Ser) c.368G>C (p.Ter123Ser) n.466G>C c.130G>C (n.130G>C) n.406-490G>C n.386G>C
12	g.55721705G>T	CA385200565	RDH5	c.327G>T (p.Val109=) c.342G>T c.36G>T (p.Val12=) n.435G>T c.300+211G>T n.337G>T c.134G>T (p.Ter45Leu) c.368G>T (p.Ter123Leu) n.466G>T c.130G>T (n.130G>T) n.406-490G>T n.386G>T	gnomAD v4
12	g.55721706A>C	CA385200570	RDH5	c.328A>C (p.Asn110His) c.343A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.436A>C c.300+212A>C n.338A>C c.135A>C (p.Ter45Cys) c.369A>C (p.Ter123Cys) n.467A>C c.131A>C (n.131A>C) n.406-489A>C n.387A>C
12	g.55721706A>G	CA385200569	RDH5	c.328A>G (p.Asn110Asp) c.343A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.436A>G c.300+212A>G n.338A>G c.135A>G (p.Ter45Trp) c.369A>G (p.Ter123Trp) n.467A>G c.131A>G (n.131A>G) n.406-489A>G n.387A>G
12	g.55721706A>T	CA385200567	RDH5	c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.343A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.436A>T c.300+212A>T n.338A>T c.135A>T (p.Ter45Cys) c.369A>T (p.Ter123Cys) n.467A>T c.131A>T (n.131A>T) n.406-489A>T n.387A>T
12	g.55721707A=	CA2038069413	RDH5	c.329A= (p.Asn110=) c.344A= c.38A= (p.Asn13=) n.437A= c.300+213A= n.339A= c.1A= (n.1A=) n.468A= c.132A= (n.132A=) n.406-488A= n.388A=
12	g.55721707A>C	CA237593620	RDH5	c.329A>C (p.Asn110Thr) c.344A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.437A>C c.300+213A>C n.339A>C c.1A>C (n.1A>C) n.468A>C c.132A>C (n.132A>C) n.406-488A>C n.388A>C	dbSNP
12	g.55721707A>G	CA385200572	RDH5	c.329A>G (p.Asn110Ser) c.344A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.437A>G c.300+213A>G n.339A>G c.1A>G (n.1A>G) n.468A>G c.132A>G (n.132A>G) n.406-488A>G n.388A>G
12	g.55721707A>T	CA385200574	RDH5	c.329A>T (p.Asn110Ile) c.344A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.437A>T c.300+213A>T n.339A>T c.1A>T (n.1A>T) n.468A>T c.132A>T (n.132A>T) n.406-488A>T n.388A>T
12	g.55721708T>A	CA385200576	RDH5	c.330T>A (p.Asn110Lys) c.345T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) n.438T>A c.300+214T>A n.340T>A c.2T>A (n.2T>A) n.469T>A c.133T>A (n.133T>A) n.406-487T>A n.389T>A
12	g.55721708T>C	CA480360963	RDH5	c.330T>C (p.Asn110=) c.345T>C c.39T>C (p.Asn13=) n.438T>C c.300+214T>C n.340T>C c.2T>C (n.2T>C) n.469T>C c.133T>C (n.133T>C) n.406-487T>C n.389T>C	gnomAD v4
12	g.55721708T>G	CA385200577	RDH5	c.330T>G (p.Asn110Lys) c.345T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) n.438T>G c.300+214T>G n.340T>G c.2T>G (n.2T>G) n.469T>G c.133T>G (n.133T>G) n.406-487T>G n.389T>G
12	g.55721709A>C	CA385200579	RDH5	c.331A>C (p.Asn111His) c.346A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.439A>C c.300+215A>C n.341A>C c.3A>C (n.3A>C) n.470A>C c.134A>C (n.134A>C) n.406-486A>C n.390A>C	gnomAD v4
12	g.55721709A>G	CA385200581	RDH5	c.331A>G (p.Asn111Asp) c.346A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.439A>G c.300+215A>G n.341A>G c.3A>G (n.3A>G) n.470A>G c.134A>G (n.134A>G) n.406-486A>G n.390A>G
12	g.55721709A>T	CA385200582	RDH5	c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.346A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.439A>T c.300+215A>T n.341A>T c.3A>T (n.3A>T) n.470A>T c.134A>T (n.134A>T) n.406-486A>T n.390A>T
12	g.55721710A>C	CA385200583	RDH5	c.332A>C (p.Asn111Thr) c.347A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.440A>C c.300+216A>C n.342A>C c.4A>C (n.4A>C) n.471A>C c.135A>C (n.135A>C) n.406-485A>C n.391A>C
12	g.55721710A>G	CA385200585	RDH5	c.332A>G (p.Asn111Ser) c.347A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.440A>G c.300+216A>G n.342A>G c.4A>G (n.4A>G) n.471A>G c.135A>G (n.135A>G) n.406-485A>G n.391A>G
12	g.55721710A>T	CA385200587	RDH5	c.332A>T (p.Asn111Ile) c.347A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.440A>T c.300+216A>T n.342A>T c.4A>T (n.4A>T) n.471A>T c.135A>T (n.135A>T) n.406-485A>T n.391A>T
12	g.55721711T>A	CA385200589	RDH5	c.333T>A (p.Asn111Lys) c.348T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) n.441T>A c.300+217T>A n.343T>A c.5T>A (n.5T>A) n.472T>A c.136T>A (n.136T>A) n.406-484T>A n.392T>A
12	g.55721711T>C	CA480360971	RDH5	c.333T>C (p.Asn111=) c.348T>C c.42T>C (p.Asn14=) n.441T>C c.300+217T>C n.343T>C c.5T>C (n.5T>C) n.472T>C c.136T>C (n.136T>C) n.406-484T>C n.392T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721711T>G	CA385200590	RDH5	c.333T>G (p.Asn111Lys) c.348T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) n.441T>G c.300+217T>G n.343T>G c.5T>G (n.5T>G) n.472T>G c.136T>G (n.136T>G) n.406-484T>G n.392T>G
12	g.55721711T=	CA2038069414	RDH5	c.333T= (p.Asn111=) c.348T= c.42T= (p.Asn14=) n.441T= c.300+217T= n.343T= c.5T= (n.5T=) n.472T= c.136T= (n.136T=) n.406-484T= n.392T=
12	g.55721712G>A	CA385200594	RDH5	c.334G>A (p.Ala112Thr) c.349G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.442G>A c.300+218G>A n.344G>A c.6G>A (n.6G>A) n.473G>A c.137G>A (n.137G>A) n.406-483G>A n.393G>A	gnomAD v4
12	g.55721712G>C	CA385200592	RDH5	c.334G>C (p.Ala112Pro) c.349G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.442G>C c.300+218G>C n.344G>C c.6G>C (n.6G>C) n.473G>C c.137G>C (n.137G>C) n.406-483G>C n.393G>C	dbSNP
12	g.55721712G=	CA2038069415	RDH5	c.334G= (p.Ala112=) c.349G= c.43G= (p.Ala15=) n.442G= c.300+218G= n.344G= c.6G= (n.6G=) n.473G= c.137G= (n.137G=) n.406-483G= n.393G=
12	g.55721712G>T	CA385200593	RDH5	c.334G>T (p.Ala112Ser) c.349G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.442G>T c.300+218G>T n.344G>T c.6G>T (n.6G>T) n.473G>T c.137G>T (n.137G>T) n.406-483G>T n.393G>T
12	g.55721713C>A	CA385200596	RDH5	c.335C>A (p.Ala112Asp) c.350C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.443C>A c.300+219C>A n.345C>A c.7C>A (n.7C>A) n.474C>A c.138C>A (n.138C>A) n.406-482C>A n.394C>A
12	g.55721713C>G	CA385200598	RDH5	c.335C>G (p.Ala112Gly) c.350C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.443C>G c.300+219C>G n.345C>G c.7C>G (n.7C>G) n.474C>G c.138C>G (n.138C>G) n.406-482C>G n.394C>G
12	g.55721713C>T	CA385200599	RDH5	c.335C>T (p.Ala112Val) c.350C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.443C>T c.300+219C>T n.345C>T c.7C>T (n.7C>T) n.474C>T c.138C>T (n.138C>T) n.406-482C>T n.394C>T
12	g.55721714T>A	CA480154807	RDH5	c.336T>A (p.Ala112=) c.351T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.444T>A c.300+220T>A n.346T>A c.8T>A (n.8T>A) n.475T>A c.139T>A (n.139T>A) n.406-481T>A n.395T>A
12	g.55721714T>C	CA480154813	RDH5	c.336T>C (p.Ala112=) c.351T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.444T>C c.300+220T>C n.346T>C c.8T>C (n.8T>C) n.475T>C c.139T>C (n.139T>C) n.406-481T>C n.395T>C
12	g.55721714T>G	CA480154810	RDH5	c.336T>G (p.Ala112=) c.351T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.444T>G c.300+220T>G n.346T>G c.8T>G (n.8T>G) n.475T>G c.139T>G (n.139T>G) n.406-481T>G n.395T>G
12	g.55721715G>A	CA385200600	RDH5	c.337G>A (p.Gly113Ser) c.352G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.445G>A c.300+221G>A n.347G>A c.9G>A (n.9G>A) n.476G>A c.140G>A (n.140G>A) n.406-480G>A n.396G>A
12	g.55721715G>C	CA385200601	RDH5	c.337G>C (p.Gly113Arg) c.352G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.445G>C c.300+221G>C n.347G>C c.9G>C (n.9G>C) n.476G>C c.140G>C (n.140G>C) n.406-480G>C n.396G>C
12	g.55721715G>T	CA385200603	RDH5	c.337G>T (p.Gly113Cys) c.352G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.445G>T c.300+221G>T n.347G>T c.9G>T (n.9G>T) n.476G>T c.140G>T (n.140G>T) n.406-480G>T n.396G>T
12	g.55721716G>A	CA385200605	RDH5	c.338G>A (p.Gly113Asp) c.353G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.446G>A c.300+222G>A n.348G>A c.10G>A (n.10G>A) n.477G>A c.141G>A (n.141G>A) n.406-479G>A n.397G>A
12	g.55721716G>C	CA385200606	RDH5	c.338G>C (p.Gly113Ala) c.353G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.446G>C c.300+222G>C n.348G>C c.10G>C (n.10G>C) n.477G>C c.141G>C (n.141G>C) n.406-479G>C n.397G>C	gnomAD v4
12	g.55721716G=	CA2038069416	RDH5	c.338G= (p.Gly113=) c.353G= c.47G= (p.Gly16=) n.446G= c.300+222G= n.348G= c.10G= (n.10G=) n.477G= c.141G= (n.141G=) n.406-479G= n.397G=
12	g.55721716G>T	CA6616811	RDH5	c.338G>T (p.Gly113Val) c.353G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.446G>T c.300+222G>T n.348G>T c.10G>T (n.10G>T) n.477G>T c.141G>T (n.141G>T) n.406-479G>T n.397G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721717T>A	CA480154830	RDH5	c.339T>A (p.Gly113=) c.354T>A c.48T>A (p.Gly16=) n.447T>A c.300+223T>A n.349T>A c.11T>A (n.11T>A) n.478T>A c.142T>A (n.142T>A) n.406-478T>A n.398T>A	gnomAD v4
12	g.55721717T>C	CA480154833	RDH5	c.339T>C (p.Gly113=) c.354T>C c.48T>C (p.Gly16=) n.447T>C c.300+223T>C n.349T>C c.11T>C (n.11T>C) n.478T>C c.142T>C (n.142T>C) n.406-478T>C n.398T>C
12	g.55721717T>G	CA480154835	RDH5	c.339T>G (p.Gly113=) c.354T>G c.48T>G (p.Gly16=) n.447T>G c.300+223T>G n.349T>G c.11T>G (n.11T>G) n.478T>G c.142T>G (n.142T>G) n.406-478T>G n.398T>G
12	g.55721718G>A	CA6616813	RDH5	c.340G>A (p.Val114Met) c.355G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.448G>A c.300+224G>A n.350G>A c.12G>A (n.12G>A) n.479G>A c.143G>A (n.143G>A) n.406-477G>A n.399G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721718G>C	CA385200608	RDH5	c.340G>C (p.Val114Leu) c.355G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.448G>C c.300+224G>C n.350G>C c.12G>C (n.12G>C) n.479G>C c.143G>C (n.143G>C) n.406-477G>C n.399G>C
12	g.55721718G=	CA2038069417	RDH5	c.340G= (p.Val114=) c.355G= c.49G= (p.Val17=) n.448G= c.300+224G= n.350G= c.12G= (n.12G=) n.479G= c.143G= (n.143G=) n.406-477G= n.399G=
12	g.55721718G>T	CA6616812	RDH5	c.340G>T (p.Val114Leu) c.355G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.448G>T c.300+224G>T n.350G>T c.12G>T (n.12G>T) n.479G>T c.143G>T (n.143G>T) n.406-477G>T n.399G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721719T>A	CA385200612	RDH5	c.341T>A (p.Val114Glu) c.356T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.449T>A c.300+225T>A n.351T>A c.13T>A (n.13T>A) n.480T>A c.144T>A (n.144T>A) n.406-476T>A n.400T>A	gnomAD v4
12	g.55721719T>C	CA385200613	RDH5	c.341T>C (p.Val114Ala) c.356T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.449T>C c.300+225T>C n.351T>C c.13T>C (n.13T>C) n.480T>C c.144T>C (n.144T>C) n.406-476T>C n.400T>C
12	g.55721719T>G	CA385200610	RDH5	c.341T>G (p.Val114Gly) c.356T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.449T>G c.300+225T>G n.351T>G c.13T>G (n.13T>G) n.480T>G c.144T>G (n.144T>G) n.406-476T>G n.400T>G
12	g.55721720G>A	CA480154857	RDH5	c.342G>A (p.Val114=) c.357G>A c.51G>A (p.Val17=) n.450G>A c.300+226G>A n.352G>A c.14G>A (n.14G>A) n.481G>A c.145G>A (n.145G>A) n.406-475G>A n.401G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721720G>C	CA480154859	RDH5	c.342G>C (p.Val114=) c.357G>C c.51G>C (p.Val17=) n.450G>C c.300+226G>C n.352G>C c.14G>C (n.14G>C) n.481G>C c.145G>C (n.145G>C) n.406-475G>C n.401G>C	gnomAD v4
12	g.55721720G=	CA2038069418	RDH5	c.342G= (p.Val114=) c.357G= c.51G= (p.Val17=) n.450G= c.300+226G= n.352G= c.14G= (n.14G=) n.481G= c.145G= (n.145G=) n.406-475G= n.401G=
12	g.55721720G>T	CA480154860	RDH5	c.342G>T (p.Val114=) c.357G>T c.51G>T (p.Val17=) n.450G>T c.300+226G>T n.352G>T c.14G>T (n.14G>T) n.481G>T c.145G>T (n.145G>T) n.406-475G>T n.401G>T
12	g.55721721G>A	CA6616814	RDH5	c.343G>A (p.Ala115Thr) c.358G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.451G>A c.300+227G>A n.353G>A c.15G>A (n.15G>A) n.482G>A c.146G>A (n.146G>A) n.406-474G>A n.402G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721721G>C	CA385200614	RDH5	c.343G>C (p.Ala115Pro) c.358G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.451G>C c.300+227G>C n.353G>C c.15G>C (n.15G>C) n.482G>C c.146G>C (n.146G>C) n.406-474G>C n.402G>C
12	g.55721721G=	CA2038069419	RDH5	c.343G= (p.Ala115=) c.358G= c.52G= (p.Ala18=) n.451G= c.300+227G= n.353G= c.15G= (n.15G=) n.482G= c.146G= (n.146G=) n.406-474G= n.402G=
12	g.55721721G>T	CA385200616	RDH5	c.343G>T (p.Ala115Ser) c.358G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.451G>T c.300+227G>T n.353G>T c.15G>T (n.15G>T) n.482G>T c.146G>T (n.146G>T) n.406-474G>T n.402G>T	gnomAD v4
12	g.55721722C>A	CA385200617	RDH5	c.344C>A (p.Ala115Asp) c.359C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.452C>A c.300+228C>A n.354C>A c.16C>A (n.16C>A) n.483C>A c.147C>A (n.147C>A) n.406-473C>A n.403C>A
12	g.55721722C=	CA2038069420	RDH5	c.344C= (p.Ala115=) c.359C= c.53C= (p.Ala18=) n.452C= c.300+228C= n.354C= c.16C= (n.16C=) n.483C= c.147C= (n.147C=) n.406-473C= n.403C=
12	g.55721722C>G	CA385200619	RDH5	c.344C>G (p.Ala115Gly) c.359C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.452C>G c.300+228C>G n.354C>G c.16C>G (n.16C>G) n.483C>G c.147C>G (n.147C>G) n.406-473C>G n.403C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721722C>T	CA385200621	RDH5	c.344C>T (p.Ala115Val) c.359C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.452C>T c.300+228C>T n.354C>T c.16C>T (n.16C>T) n.483C>T c.147C>T (n.147C>T) n.406-473C>T n.403C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.55721723T>A	CA480154870	RDH5	c.345T>A (p.Ala115=) c.360T>A c.54T>A (p.Ala18=) n.453T>A c.300+229T>A n.355T>A c.17T>A (n.17T>A) n.484T>A c.148T>A (n.148T>A) n.406-472T>A n.404T>A
12	g.55721723T>C	CA480154881	RDH5	c.345T>C (p.Ala115=) c.360T>C c.54T>C (p.Ala18=) n.453T>C c.300+229T>C n.355T>C c.17T>C (n.17T>C) n.484T>C c.148T>C (n.148T>C) n.406-472T>C n.404T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.55721723T>G	CA480154886	RDH5	c.345T>G (p.Ala115=) c.360T>G c.54T>G (p.Ala18=) n.453T>G c.300+229T>G n.355T>G c.17T>G (n.17T>G) n.484T>G c.148T>G (n.148T>G) n.406-472T>G n.404T>G
12	g.55721724G>A	CA385200622	RDH5	c.346G>A (p.Gly116Ser) c.361G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.454G>A c.300+230G>A n.356G>A c.18G>A (n.18G>A) n.485G>A c.149G>A (n.149G>A) n.406-471G>A n.405G>A	dbSNP
12	g.55721724G>C	CA385200623	RDH5	c.346G>C (p.Gly116Arg) c.361G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.454G>C c.300+230G>C n.356G>C c.18G>C (n.18G>C) n.485G>C c.149G>C (n.149G>C) n.406-471G>C n.405G>C	gnomAD v4
12	g.55721724G=	CA2038069421	RDH5	c.346G= (p.Gly116=) c.361G= c.55G= (p.Gly19=) n.454G= c.300+230G= n.356G= c.18G= (n.18G=) n.485G= c.149G= (n.149G=) n.406-471G= n.405G=
12	g.55721724G>T	CA385200625	RDH5	c.346G>T (p.Gly116Cys) c.361G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.454G>T c.300+230G>T n.356G>T c.18G>T (n.18G>T) n.485G>T c.149G>T (n.149G>T) n.406-471G>T n.405G>T
12	g.55721724_55721725insCAG	CA2695216874	RDH5	c.346_347insCAG (p.Ala115_Gly116insAla) c.361_362insCAG c.55_56insCAG (p.Ala18_Gly19insAla) n.454_455insCAG c.300+230_300+231insCAG n.356_357insCAG c.18_19insCAG (n.18_19insCAG) n.485_486insCAG c.149_150insCAG (n.149_150insCAG) n.406-471_406-470insCAG n.405_406insCAG
12	g.55721725G>A	CA385200626	RDH5	c.347G>A (p.Gly116Asp) c.362G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.455G>A c.300+231G>A n.357G>A c.19G>A (n.19G>A) n.486G>A c.150G>A (n.150G>A) n.406-470G>A n.406G>A
12	g.55721725G>C	CA6616815	RDH5	c.347G>C (p.Gly116Ala) c.362G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.455G>C c.300+231G>C n.357G>C c.19G>C (n.19G>C) n.486G>C c.150G>C (n.150G>C) n.406-470G>C n.406G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721725G=	CA2038069422	RDH5	c.347G= (p.Gly116=) c.362G= c.56G= (p.Gly19=) n.455G= c.300+231G= n.357G= c.19G= (n.19G=) n.486G= c.150G= (n.150G=) n.406-470G= n.406G=
12	g.55721725G>T	CA385200628	RDH5	c.347G>T (p.Gly116Val) c.362G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.455G>T c.300+231G>T n.357G>T c.19G>T (n.19G>T) n.486G>T c.150G>T (n.150G>T) n.406-470G>T n.406G>T
12	g.55721725_55721726insCAG	CA2499306934	RDH5	c.347_348insCAG (p.Gly116_Ile117insSer) c.362_363insCAG c.56_57insCAG (p.Gly19_Ile20insSer) n.455_456insCAG c.300+231_300+232insCAG n.357_358insCAG c.19_20insCAG (n.19_20insCAG) n.486_487insCAG c.150_151insCAG (n.150_151insCAG) n.406-470_406-469insCAG n.406_407insCAG	ClinVar dbSNP
12	g.55721726T>A	CA480154900	RDH5	c.348T>A (p.Gly116=) c.363T>A c.57T>A (p.Gly19=) n.456T>A c.300+232T>A n.358T>A c.20T>A (n.20T>A) n.487T>A c.151T>A (n.151T>A) n.406-469T>A n.407T>A
12	g.55721726T>C	CA480154903	RDH5	c.348T>C (p.Gly116=) c.363T>C c.57T>C (p.Gly19=) n.456T>C c.300+232T>C n.358T>C c.20T>C (n.20T>C) n.487T>C c.151T>C (n.151T>C) n.406-469T>C n.407T>C
12	g.55721726T>G	CA6616816	RDH5	c.348T>G (p.Gly116=) c.363T>G c.57T>G (p.Gly19=) n.456T>G c.300+232T>G n.358T>G c.20T>G (n.20T>G) n.487T>G c.151T>G (n.151T>G) n.406-469T>G n.407T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721726T=	CA2038069423	RDH5	c.348T= (p.Gly116=) c.363T= c.57T= (p.Gly19=) n.456T= c.300+232T= n.358T= c.20T= (n.20T=) n.487T= c.151T= (n.151T=) n.406-469T= n.407T=
12	g.55721727A>C	CA385200630	RDH5	c.349A>C (p.Ile117Leu) c.364A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.457A>C c.300+233A>C n.359A>C c.21A>C (n.21A>C) n.488A>C c.152A>C (n.152A>C) n.406-468A>C n.408A>C
12	g.55721727A>G	CA385200631	RDH5	c.349A>G (p.Ile117Val) c.364A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.457A>G c.300+233A>G n.359A>G c.21A>G (n.21A>G) n.488A>G c.152A>G (n.152A>G) n.406-468A>G n.408A>G
12	g.55721727A>T	CA385200632	RDH5	c.349A>T (p.Ile117Phe) c.364A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.457A>T c.300+233A>T n.359A>T c.21A>T (n.21A>T) n.488A>T c.152A>T (n.152A>T) n.406-468A>T n.408A>T
12	g.55721730_55721732del	CA2575183604	RDH5	c.352_354del (p.Ile118del) c.367_369del c.61_63del (p.Ile21del) n.460_462del c.300+236_300+238del n.362_364del c.24_26del (n.24_26del) n.491_493del c.155_157del (n.155_157del) n.406-465_406-463del n.411_413del
12	g.55721728T>A	CA385200635	RDH5	c.350T>A (p.Ile117Asn) c.365T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.458T>A c.300+234T>A n.360T>A c.22T>A (n.22T>A) n.489T>A c.153T>A (n.153T>A) n.406-467T>A n.409T>A
12	g.55721728T>C	CA385200634	RDH5	c.350T>C (p.Ile117Thr) c.365T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.458T>C c.300+234T>C n.360T>C c.22T>C (n.22T>C) n.489T>C c.153T>C (n.153T>C) n.406-467T>C n.409T>C	dbSNP
12	g.55721728T>G	CA385200633	RDH5	c.350T>G (p.Ile117Ser) c.365T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.458T>G c.300+234T>G n.360T>G c.22T>G (n.22T>G) n.489T>G c.153T>G (n.153T>G) n.406-467T>G n.409T>G
12	g.55721728T=	CA2038069424	RDH5	c.350T= (p.Ile117=) c.365T= c.59T= (p.Ile20=) n.458T= c.300+234T= n.360T= c.22T= (n.22T=) n.489T= c.153T= (n.153T=) n.406-467T= n.409T=
12	g.55721729C>A	CA6616817	RDH5	c.351C>A (p.Ile117=) c.366C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.459C>A c.300+235C>A n.361C>A c.23C>A (n.23C>A) n.490C>A c.154C>A (n.154C>A) n.406-466C>A n.410C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721729C=	CA2038069425	RDH5	c.351C= (p.Ile117=) c.366C= c.60C= (p.Ile20=) n.459C= c.300+235C= n.361C= c.23C= (n.23C=) n.490C= c.154C= (n.154C=) n.406-466C= n.410C=
12	g.55721729C>G	CA385200636	RDH5	c.351C>G (p.Ile117Met) c.366C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.459C>G c.300+235C>G n.361C>G c.23C>G (n.23C>G) n.490C>G c.154C>G (n.154C>G) n.406-466C>G n.410C>G
12	g.55721729C>T	CA480154917	RDH5	c.351C>T (p.Ile117=) c.366C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.459C>T c.300+235C>T n.361C>T c.23C>T (n.23C>T) n.490C>T c.154C>T (n.154C>T) n.406-466C>T n.410C>T	gnomAD v4
12	g.55721730A>C	CA385200637	RDH5	c.352A>C (p.Ile118Leu) c.367A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.460A>C c.300+236A>C n.362A>C c.24A>C (n.24A>C) n.491A>C c.155A>C (n.155A>C) n.406-465A>C n.411A>C	COSMIC
12	g.55721730A>G	CA385200638	RDH5	c.352A>G (p.Ile118Val) c.367A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.460A>G c.300+236A>G n.362A>G c.24A>G (n.24A>G) n.491A>G c.155A>G (n.155A>G) n.406-465A>G n.411A>G
12	g.55721730A>T	CA385200640	RDH5	c.352A>T (p.Ile118Phe) c.367A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.460A>T c.300+236A>T n.362A>T c.24A>T (n.24A>T) n.491A>T c.155A>T (n.155A>T) n.406-465A>T n.411A>T
12	g.55721731T>A	CA385200641	RDH5	c.353T>A (p.Ile118Asn) c.368T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.461T>A c.300+237T>A n.363T>A c.25T>A (n.25T>A) n.492T>A c.156T>A (n.156T>A) n.406-464T>A n.412T>A
12	g.55721731T>C	CA385200643	RDH5	c.353T>C (p.Ile118Thr) c.368T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.461T>C c.300+237T>C n.363T>C c.25T>C (n.25T>C) n.492T>C c.156T>C (n.156T>C) n.406-464T>C n.412T>C
12	g.55721731T>G	CA385200644	RDH5	c.353T>G (p.Ile118Ser) c.368T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.461T>G c.300+237T>G n.363T>G c.25T>G (n.25T>G) n.492T>G c.156T>G (n.156T>G) n.406-464T>G n.412T>G
12	g.55721732C>A	CA480154928	RDH5	c.354C>A (p.Ile118=) c.369C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.462C>A c.300+238C>A n.364C>A c.26C>A (n.26C>A) n.493C>A c.157C>A (n.157C>A) n.406-463C>A n.413C>A
12	g.55721732C=	CA2038069426	RDH5	c.354C= (p.Ile118=) c.369C= c.63C= (p.Ile21=) n.462C= c.300+238C= n.364C= c.26C= (n.26C=) n.493C= c.157C= (n.157C=) n.406-463C= n.413C=
12	g.55721732C>G	CA6616818	RDH5	c.354C>G (p.Ile118Met) c.369C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.462C>G c.300+238C>G n.364C>G c.26C>G (n.26C>G) n.493C>G c.157C>G (n.157C>G) n.406-463C>G n.413C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.55721732C>T	CA6616819	RDH5	c.354C>T (p.Ile118=) c.369C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.462C>T c.300+238C>T n.364C>T c.26C>T (n.26C>T) n.493C>T c.157C>T (n.157C>T) n.406-463C>T n.413C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721733G>A	CA6616820	RDH5	c.355G>A (p.Gly119Arg) c.370G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.463G>A c.300+239G>A n.365G>A c.27G>A (n.27G>A) n.494G>A c.158G>A (n.158G>A) n.406-462G>A n.414G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.55721733G>C	CA385200648	RDH5	c.355G>C (p.Gly119Arg) c.370G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.463G>C c.300+239G>C n.365G>C c.27G>C (n.27G>C) n.494G>C c.158G>C (n.158G>C) n.406-462G>C n.414G>C	gnomAD v4
12	g.55721733G=	CA2038069427	RDH5	c.355G= (p.Gly119=) c.370G= c.64G= (p.Gly22=) n.463G= c.300+239G= n.365G= c.27G= (n.27G=) n.494G= c.158G= (n.158G=) n.406-462G= n.414G=
12	g.55721733G>T	CA385200649	RDH5	c.355G>T (p.Gly119Ter) c.370G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.463G>T c.300+239G>T n.365G>T c.27G>T (n.27G>T) n.494G>T c.158G>T (n.158G>T) n.406-462G>T n.414G>T	dbSNP
12	g.55721734G>A	CA385200652	RDH5	c.356G>A (p.Gly119Glu) c.371G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.464G>A c.300+240G>A n.366G>A c.28G>A (n.28G>A) n.495G>A c.159G>A (n.159G>A) n.406-461G>A n.415G>A
12	g.55721734G>C	CA385200654	RDH5	c.356G>C (p.Gly119Ala) c.371G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.464G>C c.300+240G>C n.366G>C c.28G>C (n.28G>C) n.495G>C c.159G>C (n.159G>C) n.406-461G>C n.415G>C
12	g.55721734G>T	CA385200650	RDH5	c.356G>T (p.Gly119Val) c.371G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.464G>T c.300+240G>T n.366G>T c.28G>T (n.28G>T) n.495G>T c.159G>T (n.159G>T) n.406-461G>T n.415G>T
12	g.55721735A>C	CA480154948	RDH5	c.357A>C (p.Gly119=) c.372A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.465A>C c.300+241A>C n.367A>C c.29A>C (n.29A>C) n.496A>C c.160A>C (n.160A>C) n.406-460A>C n.416A>C
12	g.55721735A>G	CA480154946	RDH5	c.357A>G (p.Gly119=) c.372A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.465A>G c.300+241A>G n.367A>G c.29A>G (n.29A>G) n.496A>G c.160A>G (n.160A>G) n.406-460A>G n.416A>G	gnomAD v4
12	g.55721735A>T	CA480154944	RDH5	c.357A>T (p.Gly119=) c.372A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.465A>T c.300+241A>T n.367A>T c.29A>T (n.29A>T) n.496A>T c.160A>T (n.160A>T) n.406-460A>T n.416A>T
12	g.55721736C>A	CA385200655	RDH5	c.358C>A (p.Pro120Thr) c.373C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.466C>A c.300+242C>A n.368C>A c.30C>A (n.30C>A) n.497C>A c.161C>A (n.161C>A) n.406-459C>A n.417C>A
12	g.55721736C>G	CA385200656	RDH5	c.358C>G (p.Pro120Ala) c.373C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.466C>G c.300+242C>G n.368C>G c.30C>G (n.30C>G) n.497C>G c.161C>G (n.161C>G) n.406-459C>G n.417C>G
12	g.55721736C>T	CA385200657	RDH5	c.358C>T (p.Pro120Ser) c.373C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.466C>T c.300+242C>T n.368C>T c.30C>T (n.30C>T) n.497C>T c.161C>T (n.161C>T) n.406-459C>T n.417C>T
12	g.55721737C>A	CA385200659	RDH5	c.359C>A (p.Pro120His) c.374C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.467C>A c.300+243C>A n.369C>A c.31C>A (n.31C>A) n.498C>A c.162C>A (n.162C>A) n.406-458C>A n.418C>A
12	g.55721737C>G	CA385200661	RDH5	c.359C>G (p.Pro120Arg) c.374C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.467C>G c.300+243C>G n.369C>G c.31C>G (n.31C>G) n.498C>G c.162C>G (n.162C>G) n.406-458C>G n.418C>G
12	g.55721737C>T	CA385200662	RDH5	c.359C>T (p.Pro120Leu) c.374C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.467C>T c.300+243C>T n.369C>T c.31C>T (n.31C>T) n.498C>T c.162C>T (n.162C>T) n.406-458C>T n.418C>T	gnomAD v4
12	g.55721738C>A	CA480154962	RDH5	c.360C>A (p.Pro120=) c.375C>A c.69C>A (p.Pro23=) n.468C>A c.300+244C>A n.370C>A c.32C>A (n.32C>A) n.499C>A c.163C>A (n.163C>A) n.406-457C>A n.419C>A	gnomAD v4
12	g.55721738C>G	CA480154967	RDH5	c.360C>G (p.Pro120=) c.375C>G c.69C>G (p.Pro23=) n.468C>G c.300+244C>G n.370C>G c.32C>G (n.32C>G) n.499C>G c.163C>G (n.163C>G) n.406-457C>G n.419C>G
12	g.55721738C>T	CA480154969	RDH5	c.360C>T (p.Pro120=) c.375C>T c.69C>T (p.Pro23=) n.468C>T c.300+244C>T n.370C>T c.32C>T (n.32C>T) n.499C>T c.163C>T (n.163C>T) n.406-457C>T n.419C>T
12	g.55721739A>C	CA385200664	RDH5	c.361A>C (p.Thr121Pro) c.376A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.469A>C c.300+245A>C n.371A>C c.33A>C (n.33A>C) n.500A>C c.164A>C (n.164A>C) n.406-456A>C n.420A>C	gnomAD v4
12	g.55721739A>G	CA385200665	RDH5	c.361A>G (p.Thr121Ala) c.376A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.469A>G c.300+245A>G n.371A>G c.33A>G (n.33A>G) n.500A>G c.164A>G (n.164A>G) n.406-456A>G n.420A>G	gnomAD v4
12	g.55721739A>T	CA385200666	RDH5	c.361A>T (p.Thr121Ser) c.376A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.469A>T c.300+245A>T n.371A>T c.33A>T (n.33A>T) n.500A>T c.164A>T (n.164A>T) n.406-456A>T n.420A>T
12	g.55721740C>A	CA385200668	RDH5	c.362C>A (p.Thr121Lys) c.377C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) n.470C>A c.300+246C>A n.372C>A c.34C>A (n.34C>A) n.501C>A c.165C>A (n.165C>A) n.406-455C>A n.421C>A
12	g.55721740C=	CA2038069428	RDH5	c.362C= (p.Thr121=) c.377C= c.71C= (p.Thr24=) n.470C= c.300+246C= n.372C= c.34C= (n.34C=) n.501C= c.165C= (n.165C=) n.406-455C= n.421C=
12	g.55721740C>G	CA385200670	RDH5	c.362C>G (p.Thr121Arg) c.377C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) n.470C>G c.300+246C>G n.372C>G c.34C>G (n.34C>G) n.501C>G c.165C>G (n.165C>G) n.406-455C>G n.421C>G
12	g.55721740C>T	CA6616821	RDH5	c.362C>T (p.Thr121Ile) c.377C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.470C>T c.300+246C>T n.372C>T c.34C>T (n.34C>T) n.501C>T c.165C>T (n.165C>T) n.406-455C>T n.421C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721741A>C	CA480154984	RDH5	c.363A>C (p.Thr121=) c.378A>C c.72A>C (p.Thr24=) n.471A>C c.300+247A>C n.373A>C c.35A>C (n.35A>C) n.502A>C c.166A>C (n.166A>C) n.406-454A>C n.422A>C
12	g.55721741A>G	CA480154989	RDH5	c.363A>G (p.Thr121=) c.378A>G c.72A>G (p.Thr24=) n.471A>G c.300+247A>G n.373A>G c.35A>G (n.35A>G) n.502A>G c.166A>G (n.166A>G) n.406-454A>G n.422A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.55721741A>T	CA480154987	RDH5	c.363A>T (p.Thr121=) c.378A>T c.72A>T (p.Thr24=) n.471A>T c.300+247A>T n.373A>T c.35A>T (n.35A>T) n.502A>T c.166A>T (n.166A>T) n.406-454A>T n.422A>T
12	g.55721742C>A	CA385200674	RDH5	c.364C>A (p.Pro122Thr) c.379C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.472C>A c.300+248C>A n.374C>A c.36C>A (n.36C>A) n.503C>A c.167C>A (n.167C>A) n.406-453C>A n.423C>A	dbSNP
12	g.55721742C=	CA2038069429	RDH5	c.364C= (p.Pro122=) c.379C= c.73C= (p.Pro25=) n.472C= c.300+248C= n.374C= c.36C= (n.36C=) n.503C= c.167C= (n.167C=) n.406-453C= n.423C=
12	g.55721742C>G	CA385200672	RDH5	c.364C>G (p.Pro122Ala) c.379C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.472C>G c.300+248C>G n.374C>G c.36C>G (n.36C>G) n.503C>G c.167C>G (n.167C>G) n.406-453C>G n.423C>G
12	g.55721742C>T	CA385200673	RDH5	c.364C>T (p.Pro122Ser) c.379C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.472C>T c.300+248C>T n.374C>T c.36C>T (n.36C>T) n.503C>T c.167C>T (n.167C>T) n.406-453C>T n.423C>T	ClinVar
12	g.55721743C>A	CA385200675	RDH5	c.365C>A (p.Pro122Gln) c.380C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) n.473C>A c.300+249C>A n.375C>A c.37C>A (n.37C>A) n.504C>A c.168C>A (n.168C>A) n.406-452C>A n.424C>A
12	g.55721743C=	CA2038069430	RDH5	c.365C= (p.Pro122=) c.380C= c.74C= (p.Pro25=) n.473C= c.300+249C= n.375C= c.37C= (n.37C=) n.504C= c.168C= (n.168C=) n.406-452C= n.424C=
12	g.55721743C>G	CA237593638	RDH5	c.365C>G (p.Pro122Arg) c.380C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.473C>G c.300+249C>G n.375C>G c.37C>G (n.37C>G) n.504C>G c.168C>G (n.168C>G) n.406-452C>G n.424C>G	dbSNP
12	g.55721743C>T	CA385200676	RDH5	c.365C>T (p.Pro122Leu) c.380C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.473C>T c.300+249C>T n.375C>T c.37C>T (n.37C>T) n.504C>T c.168C>T (n.168C>T) n.406-452C>T n.424C>T
12	g.55721744A=	CA2038069431	RDH5	c.366A= (p.Pro122=) c.381A= c.75A= (p.Pro25=) n.474A= c.300+250A= n.376A= c.38A= (n.38A=) n.505A= c.169A= (n.169A=) n.406-451A= n.425A=
12	g.55721744A>C	CA480154998	RDH5	c.366A>C (p.Pro122=) c.381A>C c.75A>C (p.Pro25=) n.474A>C c.300+250A>C n.376A>C c.38A>C (n.38A>C) n.505A>C c.169A>C (n.169A>C) n.406-451A>C n.425A>C
12	g.55721744A>G	CA6616822	RDH5	c.366A>G (p.Pro122=) c.381A>G c.75A>G (p.Pro25=) n.474A>G c.300+250A>G n.376A>G c.38A>G (n.38A>G) n.505A>G c.169A>G (n.169A>G) n.406-451A>G n.425A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721744A>T	CA6616823	RDH5	c.366A>T (p.Pro122=) c.381A>T c.75A>T (p.Pro25=) n.474A>T c.300+250A>T n.376A>T c.38A>T (n.38A>T) n.505A>T c.169A>T (n.169A>T) n.406-451A>T n.425A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721745T>A	CA385200677	RDH5	c.367T>A (p.Trp123Arg) c.382T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.475T>A c.300+251T>A n.377T>A c.39T>A (n.39T>A) n.506T>A c.170T>A (n.170T>A) n.406-450T>A n.426T>A
12	g.55721745T>C	CA385200678	RDH5	c.367T>C (p.Trp123Arg) c.382T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.475T>C c.300+251T>C n.377T>C c.39T>C (n.39T>C) n.506T>C c.170T>C (n.170T>C) n.406-450T>C n.426T>C
12	g.55721745T>G	CA385200679	RDH5	c.367T>G (p.Trp123Gly) c.382T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.475T>G c.300+251T>G n.377T>G c.39T>G (n.39T>G) n.506T>G c.170T>G (n.170T>G) n.406-450T>G n.426T>G
12	g.55721746G>A	CA385200680	RDH5	c.368G>A (p.Trp123Ter) c.383G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.476G>A c.300+252G>A n.378G>A c.40G>A (n.40G>A) n.507G>A c.171G>A (n.171G>A) n.406-449G>A n.427G>A
12	g.55721746G>C	CA385200681	RDH5	c.368G>C (p.Trp123Ser) c.383G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.476G>C c.300+252G>C n.378G>C c.40G>C (n.40G>C) n.507G>C c.171G>C (n.171G>C) n.406-449G>C n.427G>C
12	g.55721746G>T	CA385200682	RDH5	c.368G>T (p.Trp123Leu) c.383G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.476G>T c.300+252G>T n.378G>T c.40G>T (n.40G>T) n.507G>T c.171G>T (n.171G>T) n.406-449G>T n.427G>T
12	g.55721747G>A	CA385200684	RDH5	c.369G>A (p.Trp123Ter) c.384G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.477G>A c.300+253G>A n.379G>A c.41G>A (n.41G>A) n.508G>A c.172G>A (n.172G>A) n.406-448G>A n.428G>A	COSMIC
12	g.55721747G>C	CA385200685	RDH5	c.369G>C (p.Trp123Cys) c.384G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.477G>C c.300+253G>C n.379G>C c.41G>C (n.41G>C) n.508G>C c.172G>C (n.172G>C) n.406-448G>C n.428G>C
12	g.55721747G>T	CA385200683	RDH5	c.369G>T (p.Trp123Cys) c.384G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.477G>T c.300+253G>T n.379G>T c.41G>T (n.41G>T) n.508G>T c.172G>T (n.172G>T) n.406-448G>T n.428G>T
12	g.55721748C>A	CA385200687	RDH5	c.370C>A (p.Leu124Met) c.385C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.478C>A c.300+254C>A n.380C>A c.42C>A (n.42C>A) n.509C>A c.173C>A (n.173C>A) n.406-447C>A n.429C>A
12	g.55721748C>G	CA385200686	RDH5	c.370C>G (p.Leu124Val) c.385C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.478C>G c.300+254C>G n.380C>G c.42C>G (n.42C>G) n.509C>G c.173C>G (n.173C>G) n.406-447C>G n.429C>G
12	g.55721748C>T	CA480155032	RDH5	c.370C>T (p.Leu124=) c.385C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.478C>T c.300+254C>T n.380C>T c.42C>T (n.42C>T) n.509C>T c.173C>T (n.173C>T) n.406-447C>T n.429C>T
12	g.55721749T>A	CA385200688	RDH5	c.371T>A (p.Leu124Gln) c.386T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.479T>A c.300+255T>A n.381T>A c.43T>A (n.43T>A) n.510T>A c.174T>A (n.174T>A) n.406-446T>A n.430T>A
12	g.55721749T>C	CA6616824	RDH5	c.371T>C (p.Leu124Pro) c.386T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.479T>C c.300+255T>C n.381T>C c.43T>C (n.43T>C) n.510T>C c.174T>C (n.174T>C) n.406-446T>C n.430T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721749T>G	CA385200689	RDH5	c.371T>G (p.Leu124Arg) c.386T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.479T>G c.300+255T>G n.381T>G c.43T>G (n.43T>G) n.510T>G c.174T>G (n.174T>G) n.406-446T>G n.430T>G
12	g.55721749T=	CA2038069432	RDH5	c.371T= (p.Leu124=) c.386T= c.80T= (p.Leu27=) n.479T= c.300+255T= n.381T= c.43T= (n.43T=) n.510T= c.174T= (n.174T=) n.406-446T= n.430T=
12	g.55721750G>A	CA480155041	RDH5	c.372G>A (p.Leu124=) c.387G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.480G>A c.300+256G>A n.382G>A c.44G>A (n.44G>A) n.511G>A c.175G>A (n.175G>A) n.406-445G>A n.431G>A
12	g.55721750G>C	CA480155044	RDH5	c.372G>C (p.Leu124=) c.387G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.480G>C c.300+256G>C n.382G>C c.44G>C (n.44G>C) n.511G>C c.175G>C (n.175G>C) n.406-445G>C n.431G>C
12	g.55721750G>T	CA480155047	RDH5	c.372G>T (p.Leu124=) c.387G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.480G>T c.300+256G>T n.382G>T c.44G>T (n.44G>T) n.511G>T c.175G>T (n.175G>T) n.406-445G>T n.431G>T
12	g.55721751A>C	CA385200691	RDH5	c.373A>C (p.Thr125Pro) c.388A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.481A>C c.300+257A>C n.383A>C c.45A>C (n.45A>C) n.512A>C c.176A>C (n.176A>C) n.406-444A>C n.432A>C
12	g.55721751A>G	CA385200692	RDH5	c.373A>G (p.Thr125Ala) c.388A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.481A>G c.300+257A>G n.383A>G c.45A>G (n.45A>G) n.512A>G c.176A>G (n.176A>G) n.406-444A>G n.432A>G
12	g.55721751A>T	CA385200693	RDH5	c.373A>T (p.Thr125Ser) c.388A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.481A>T c.300+257A>T n.383A>T c.45A>T (n.45A>T) n.512A>T c.176A>T (n.176A>T) n.406-444A>T n.432A>T
12	g.55721752C>A	CA385200694	RDH5	c.374C>A (p.Thr125Asn) c.389C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.482C>A c.300+258C>A n.384C>A c.46C>A (n.46C>A) n.513C>A c.177C>A (n.177C>A) n.406-443C>A n.433C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721752C=	CA2038069433	RDH5	c.374C= (p.Thr125=) c.389C= c.83C= (p.Thr28=) n.482C= c.300+258C= n.384C= c.46C= (n.46C=) n.513C= c.177C= (n.177C=) n.406-443C= n.433C=
12	g.55721752C>G	CA385200695	RDH5	c.374C>G (p.Thr125Ser) c.389C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.482C>G c.300+258C>G n.384C>G c.46C>G (n.46C>G) n.513C>G c.177C>G (n.177C>G) n.406-443C>G n.433C>G
12	g.55721752C>T	CA385200696	RDH5	c.374C>T (p.Thr125Ile) c.389C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.482C>T c.300+258C>T n.384C>T c.46C>T (n.46C>T) n.513C>T c.177C>T (n.177C>T) n.406-443C>T n.433C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.55721753C>A	CA480155058	RDH5	c.375C>A (p.Thr125=) c.390C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.483C>A c.300+259C>A n.385C>A c.47C>A (n.47C>A) n.514C>A c.178C>A (n.178C>A) n.406-442C>A n.434C>A
12	g.55721753C=	CA2038069434	RDH5	c.375C= (p.Thr125=) c.390C= c.84C= (p.Thr28=) n.483C= c.300+259C= n.385C= c.47C= (n.47C=) n.514C= c.178C= (n.178C=) n.406-442C= n.434C=
12	g.55721753C>G	CA480155060	RDH5	c.375C>G (p.Thr125=) c.390C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.483C>G c.300+259C>G n.385C>G c.47C>G (n.47C>G) n.514C>G c.178C>G (n.178C>G) n.406-442C>G n.434C>G
12	g.55721753C>T	CA480155063	RDH5	c.375C>T (p.Thr125=) c.390C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.483C>T c.300+259C>T n.385C>T c.47C>T (n.47C>T) n.514C>T c.178C>T (n.178C>T) n.406-442C>T n.434C>T	dbSNP gnomAD v2
12	g.55721754C>A	CA480155064	RDH5	c.376C>A (p.Arg126=) c.391C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.484C>A c.300+260C>A n.386C>A c.48C>A (n.48C>A) n.515C>A c.179C>A (n.179C>A) n.406-441C>A n.435C>A
12	g.55721754C=	CA2038069435	RDH5	c.376C= (p.Arg126=) c.391C= c.85C= (p.Arg29=) n.484C= c.300+260C= n.386C= c.48C= (n.48C=) n.515C= c.179C= (n.179C=) n.406-441C= n.435C=
12	g.55721754C>G	CA385200697	RDH5	c.376C>G (p.Arg126Gly) c.391C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.484C>G c.300+260C>G n.386C>G c.48C>G (n.48C>G) n.515C>G c.179C>G (n.179C>G) n.406-441C>G n.435C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721754C>T	CA6616825	RDH5	c.376C>T (p.Arg126Trp) c.391C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) n.484C>T c.300+260C>T n.386C>T c.48C>T (n.48C>T) n.515C>T c.179C>T (n.179C>T) n.406-441C>T n.435C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721755G>A	CA385200700	RDH5	c.377G>A (p.Arg126Gln) c.392G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.485G>A c.300+261G>A n.387G>A c.49G>A (n.49G>A) n.516G>A c.180G>A (n.180G>A) n.406-440G>A n.436G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721755G>C	CA385200698	RDH5	c.377G>C (p.Arg126Pro) c.392G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.485G>C c.300+261G>C n.387G>C c.49G>C (n.49G>C) n.516G>C c.180G>C (n.180G>C) n.406-440G>C n.436G>C	gnomAD v4
12	g.55721755G=	CA2038069436	RDH5	c.377G= (p.Arg126=) c.392G= c.86G= (p.Arg29=) n.485G= c.300+261G= n.387G= c.49G= (n.49G=) n.516G= c.180G= (n.180G=) n.406-440G= n.436G=
12	g.55721755G>T	CA385200699	RDH5	c.377G>T (p.Arg126Leu) c.392G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.485G>T c.300+261G>T n.387G>T c.49G>T (n.49G>T) n.516G>T c.180G>T (n.180G>T) n.406-440G>T n.436G>T	gnomAD v4
12	g.55721757del	CA2796088823	RDH5	c.379del (p.Asp127ThrfsTer7) c.394del c.88del (p.Asp30ThrfsTer7) n.487del c.300+263del n.389del c.51del (n.51del) n.518del c.182del (n.182del) n.406-438del n.438del
12	g.55721756G>A	CA480155085	RDH5	c.378G>A (p.Arg126=) c.393G>A c.87G>A (p.Arg29=) n.486G>A c.300+262G>A n.388G>A c.50G>A (n.50G>A) n.517G>A c.181G>A (n.181G>A) n.406-439G>A n.437G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721756G>C	CA480155078	RDH5	c.378G>C (p.Arg126=) c.393G>C c.87G>C (p.Arg29=) n.486G>C c.300+262G>C n.388G>C c.50G>C (n.50G>C) n.517G>C c.181G>C (n.181G>C) n.406-439G>C n.437G>C
12	g.55721756G=	CA2038069437	RDH5	c.378G= (p.Arg126=) c.393G= c.87G= (p.Arg29=) n.486G= c.300+262G= n.388G= c.50G= (n.50G=) n.517G= c.181G= (n.181G=) n.406-439G= n.437G=
12	g.55721756G>T	CA480155080	RDH5	c.378G>T (p.Arg126=) c.393G>T c.87G>T (p.Arg29=) n.486G>T c.300+262G>T n.388G>T c.50G>T (n.50G>T) n.517G>T c.181G>T (n.181G>T) n.406-439G>T n.437G>T	gnomAD v4
12	g.55721757G>A	CA385200701	RDH5	c.379G>A (p.Asp127Asn) c.394G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.487G>A c.300+263G>A n.389G>A c.51G>A (n.51G>A) n.518G>A c.182G>A (n.182G>A) n.406-438G>A n.438G>A
12	g.55721757G>C	CA385200702	RDH5	c.379G>C (p.Asp127His) c.394G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.487G>C c.300+263G>C n.389G>C c.51G>C (n.51G>C) n.518G>C c.182G>C (n.182G>C) n.406-438G>C n.438G>C
12	g.55721757G>T	CA385200703	RDH5	c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.394G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.487G>T c.300+263G>T n.389G>T c.51G>T (n.51G>T) n.518G>T c.182G>T (n.182G>T) n.406-438G>T n.438G>T
12	g.55721758A=	CA2038069438	RDH5	c.380A= (p.Asp127=) c.395A= c.89A= (p.Asp30=) n.488A= c.300+264A= n.390A= c.52A= (n.52A=) n.519A= c.183A= (n.183A=) n.406-437A= n.439A=
12	g.55721758A>C	CA385200704	RDH5	c.380A>C (p.Asp127Ala) c.395A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.488A>C c.300+264A>C n.390A>C c.52A>C (n.52A>C) n.519A>C c.183A>C (n.183A>C) n.406-437A>C n.439A>C
12	g.55721758A>G	CA385200705	RDH5	c.380A>G (p.Asp127Gly) c.395A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.488A>G c.300+264A>G n.390A>G c.52A>G (n.52A>G) n.519A>G c.183A>G (n.183A>G) n.406-437A>G n.439A>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.55721758A>T	CA385200706	RDH5	c.380A>T (p.Asp127Val) c.395A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.488A>T c.300+264A>T n.390A>T c.52A>T (n.52A>T) n.519A>T c.183A>T (n.183A>T) n.406-437A>T n.439A>T
12	g.55721759C>A	CA385200707	RDH5	c.381C>A (p.Asp127Glu) c.396C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.489C>A c.300+265C>A n.391C>A c.53C>A (n.53C>A) n.520C>A c.184C>A (n.184C>A) n.406-436C>A n.440C>A
12	g.55721759C=	CA2038069439	RDH5	c.381C= (p.Asp127=) c.396C= c.90C= (p.Asp30=) n.489C= c.300+265C= n.391C= c.53C= (n.53C=) n.520C= c.184C= (n.184C=) n.406-436C= n.440C=
12	g.55721759C>G	CA385200708	RDH5	c.381C>G (p.Asp127Glu) c.396C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.489C>G c.300+265C>G n.391C>G c.53C>G (n.53C>G) n.520C>G c.184C>G (n.184C>G) n.406-436C>G n.440C>G	ClinVar dbSNP
12	g.55721759C>T	CA6616826	RDH5	c.381C>T (p.Asp127=) c.396C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.489C>T c.300+265C>T n.391C>T c.53C>T (n.53C>T) n.520C>T c.184C>T (n.184C>T) n.406-436C>T n.440C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721760G>A	CA6616827	RDH5	c.382G>A (p.Asp128Asn) c.397G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.490G>A c.300+266G>A n.392G>A c.54G>A (n.54G>A) n.521G>A c.185G>A (n.185G>A) n.406-435G>A n.441G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721760G>C	CA385200709	RDH5	c.382G>C (p.Asp128His) c.397G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.490G>C c.300+266G>C n.392G>C c.54G>C (n.54G>C) n.521G>C c.185G>C (n.185G>C) n.406-435G>C n.441G>C	gnomAD v4
12	g.55721760G=	CA2038069440	RDH5	c.382G= (p.Asp128=) c.397G= c.91G= (p.Asp31=) n.490G= c.300+266G= n.392G= c.54G= (n.54G=) n.521G= c.185G= (n.185G=) n.406-435G= n.441G=
12	g.55721760G>T	CA385200710	RDH5	c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.397G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.490G>T c.300+266G>T n.392G>T c.54G>T (n.54G>T) n.521G>T c.185G>T (n.185G>T) n.406-435G>T n.441G>T	dbSNP
12	g.55721761A>C	CA385200712	RDH5	c.383A>C (p.Asp128Ala) c.398A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.491A>C c.300+267A>C n.393A>C c.55A>C (n.55A>C) n.522A>C c.186A>C (n.186A>C) n.406-434A>C n.442A>C
12	g.55721761A>G	CA385200713	RDH5	c.383A>G (p.Asp128Gly) c.398A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.491A>G c.300+267A>G n.393A>G c.55A>G (n.55A>G) n.522A>G c.186A>G (n.186A>G) n.406-434A>G n.442A>G
12	g.55721761A>T	CA385200711	RDH5	c.383A>T (p.Asp128Val) c.398A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.491A>T c.300+267A>T n.393A>T c.55A>T (n.55A>T) n.522A>T c.186A>T (n.186A>T) n.406-434A>T n.442A>T
12	g.55721762T>A	CA385200714	RDH5	c.384T>A (p.Asp128Glu) c.399T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) n.492T>A c.300+268T>A n.394T>A c.56T>A (n.56T>A) n.523T>A c.187T>A (n.187T>A) n.406-433T>A n.443T>A
12	g.55721762T>C	CA480155117	RDH5	c.384T>C (p.Asp128=) c.399T>C c.93T>C (p.Asp31=) n.492T>C c.300+268T>C n.394T>C c.56T>C (n.56T>C) n.523T>C c.187T>C (n.187T>C) n.406-433T>C n.443T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721762T>G	CA385200715	RDH5	c.384T>G (p.Asp128Glu) c.399T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) n.492T>G c.300+268T>G n.394T>G c.56T>G (n.56T>G) n.523T>G c.187T>G (n.187T>G) n.406-433T>G n.443T>G
12	g.55721762T=	CA2038069441	RDH5	c.384T= (p.Asp128=) c.399T= c.93T= (p.Asp31=) n.492T= c.300+268T= n.394T= c.56T= (n.56T=) n.523T= c.187T= (n.187T=) n.406-433T= n.443T=
12	g.55721763T>A	CA385200716	RDH5	c.385T>A (p.Phe129Ile) c.400T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.493T>A c.300+269T>A n.395T>A c.57T>A (n.57T>A) n.524T>A c.188T>A (n.188T>A) n.406-432T>A n.444T>A
12	g.55721763T>C	CA385200717	RDH5	c.385T>C (p.Phe129Leu) c.400T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.493T>C c.300+269T>C n.395T>C c.57T>C (n.57T>C) n.524T>C c.188T>C (n.188T>C) n.406-432T>C n.444T>C
12	g.55721763T>G	CA385200718	RDH5	c.385T>G (p.Phe129Val) c.400T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.493T>G c.300+269T>G n.395T>G c.57T>G (n.57T>G) n.524T>G c.188T>G (n.188T>G) n.406-432T>G n.444T>G
12	g.55721764T>A	CA385200719	RDH5	c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.401T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.494T>A c.300+270T>A n.396T>A c.58T>A (n.58T>A) n.525T>A c.189T>A (n.189T>A) n.406-431T>A n.445T>A
12	g.55721764T>C	CA385200720	RDH5	c.386T>C (p.Phe129Ser) c.401T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.494T>C c.300+270T>C n.396T>C c.58T>C (n.58T>C) n.525T>C c.189T>C (n.189T>C) n.406-431T>C n.445T>C
12	g.55721764T>G	CA385200721	RDH5	c.386T>G (p.Phe129Cys) c.401T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.494T>G c.300+270T>G n.396T>G c.58T>G (n.58T>G) n.525T>G c.189T>G (n.189T>G) n.406-431T>G n.445T>G
12	g.55721765C>A	CA385200722	RDH5	c.387C>A (p.Phe129Leu) c.402C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.495C>A c.300+271C>A n.397C>A c.59C>A (n.59C>A) n.526C>A c.190C>A (n.190C>A) n.406-430C>A n.446C>A
12	g.55721765C=	CA2038069442	RDH5	c.387C= (p.Phe129=) c.402C= c.96C= (p.Phe32=) n.495C= c.300+271C= n.397C= c.59C= (n.59C=) n.526C= c.190C= (n.190C=) n.406-430C= n.446C=
12	g.55721765C>G	CA385200723	RDH5	c.387C>G (p.Phe129Leu) c.402C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.495C>G c.300+271C>G n.397C>G c.59C>G (n.59C>G) n.526C>G c.190C>G (n.190C>G) n.406-430C>G n.446C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721765C>T	CA480155131	RDH5	c.387C>T (p.Phe129=) c.402C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.495C>T c.300+271C>T n.397C>T c.59C>T (n.59C>T) n.526C>T c.190C>T (n.190C>T) n.406-430C>T n.446C>T
12	g.55721766C>A	CA385200724	RDH5	c.388C>A (p.Gln130Lys) c.403C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) n.496C>A c.300+272C>A n.398C>A c.60C>A (n.60C>A) n.527C>A c.191C>A (n.191C>A) n.406-429C>A n.447C>A
12	g.55721766C=	CA2038069443	RDH5	c.388C= (p.Gln130=) c.403C= c.97C= (p.Gln33=) n.496C= c.300+272C= n.398C= c.60C= (n.60C=) n.527C= c.191C= (n.191C=) n.406-429C= n.447C=
12	g.55721766C>G	CA385200725	RDH5	c.388C>G (p.Gln130Glu) c.403C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) n.496C>G c.300+272C>G n.398C>G c.60C>G (n.60C>G) n.527C>G c.191C>G (n.191C>G) n.406-429C>G n.447C>G
12	g.55721766C>T	CA6616828	RDH5	c.388C>T (p.Gln130Ter) c.403C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) n.496C>T c.300+272C>T n.398C>T c.60C>T (n.60C>T) n.527C>T c.191C>T (n.191C>T) n.406-429C>T n.447C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721767A=	CA2038069444	RDH5	c.389A= (p.Gln130=) c.404A= c.98A= (p.Gln33=) n.497A= c.300+273A= n.399A= c.61A= (n.61A=) n.528A= c.192A= (n.192A=) n.406-428A= n.448A=
12	g.55721767A>C	CA385200727	RDH5	c.389A>C (p.Gln130Pro) c.404A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) n.497A>C c.300+273A>C n.399A>C c.61A>C (n.61A>C) n.528A>C c.192A>C (n.192A>C) n.406-428A>C n.448A>C
12	g.55721767A>G	CA6616829	RDH5	c.389A>G (p.Gln130Arg) c.404A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) n.497A>G c.300+273A>G n.399A>G c.61A>G (n.61A>G) n.528A>G c.192A>G (n.192A>G) n.406-428A>G n.448A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721767A>T	CA385200726	RDH5	c.389A>T (p.Gln130Leu) c.404A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) n.497A>T c.300+273A>T n.399A>T c.61A>T (n.61A>T) n.528A>T c.192A>T (n.192A>T) n.406-428A>T n.448A>T
12	g.55721768G>A	CA480155146	RDH5	c.390G>A (p.Gln130=) c.405G>A c.99G>A (p.Gln33=) n.498G>A c.300+274G>A n.400G>A c.62G>A (n.62G>A) n.529G>A c.193G>A (n.193G>A) n.406-427G>A n.449G>A
12	g.55721768G>C	CA385200728	RDH5	c.390G>C (p.Gln130His) c.405G>C c.99G>C (p.Gln33His) n.498G>C c.300+274G>C n.400G>C c.62G>C (n.62G>C) n.529G>C c.193G>C (n.193G>C) n.406-427G>C n.449G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721768G=	CA2038069445	RDH5	c.390G= (p.Gln130=) c.405G= c.99G= (p.Gln33=) n.498G= c.300+274G= n.400G= c.62G= (n.62G=) n.529G= c.193G= (n.193G=) n.406-427G= n.449G=
12	g.55721768G>T	CA385200729	RDH5	c.390G>T (p.Gln130His) c.405G>T c.99G>T (p.Gln33His) n.498G>T c.300+274G>T n.400G>T c.62G>T (n.62G>T) n.529G>T c.193G>T (n.193G>T) n.406-427G>T n.449G>T
12	g.55721769C>A	CA6616830	RDH5	c.391C>A (p.Arg131=) c.406C>A c.100C>A (p.Arg34=) n.499C>A c.300+275C>A n.401C>A c.63C>A (n.63C>A) n.530C>A c.194C>A (n.194C>A) n.406-426C>A n.450C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721769C=	CA2038069446	RDH5	c.391C= (p.Arg131=) c.406C= c.100C= (p.Arg34=) n.499C= c.300+275C= n.401C= c.63C= (n.63C=) n.530C= c.194C= (n.194C=) n.406-426C= n.450C=
12	g.55721769C>G	CA385200730	RDH5	c.391C>G (p.Arg131Gly) c.406C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.499C>G c.300+275C>G n.401C>G c.63C>G (n.63C>G) n.530C>G c.194C>G (n.194C>G) n.406-426C>G n.450C>G
12	g.55721769C>T	CA385200731	RDH5	c.391C>T (p.Arg131Trp) c.406C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) n.499C>T c.300+275C>T n.401C>T c.63C>T (n.63C>T) n.530C>T c.194C>T (n.194C>T) n.406-426C>T n.450C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721770G>A	CA6616832	RDH5	c.392G>A (p.Arg131Gln) c.407G>A c.101G>A (p.Arg34Gln) n.500G>A c.300+276G>A n.402G>A c.64G>A (n.64G>A) n.531G>A c.195G>A (n.195G>A) n.406-425G>A n.451G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721770G>C	CA6616831	RDH5	c.392G>C (p.Arg131Pro) c.407G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.500G>C c.300+276G>C n.402G>C c.64G>C (n.64G>C) n.531G>C c.195G>C (n.195G>C) n.406-425G>C n.451G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721770G=	CA2038069447	RDH5	c.392G= (p.Arg131=) c.407G= c.101G= (p.Arg34=) n.500G= c.300+276G= n.402G= c.64G= (n.64G=) n.531G= c.195G= (n.195G=) n.406-425G= n.451G=
12	g.55721770G>T	CA385200732	RDH5	c.392G>T (p.Arg131Leu) c.407G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.500G>T c.300+276G>T n.402G>T c.64G>T (n.64G>T) n.531G>T c.195G>T (n.195G>T) n.406-425G>T n.451G>T
12	g.55721771G>A	CA480155174	RDH5	c.393G>A (p.Arg131=) c.408G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.501G>A c.300+277G>A n.403G>A c.65G>A (n.65G>A) n.532G>A c.196G>A (n.196G>A) n.406-424G>A n.452G>A
12	g.55721771G>C	CA480155185	RDH5	c.393G>C (p.Arg131=) c.408G>C c.102G>C (p.Arg34=) n.501G>C c.300+277G>C n.403G>C c.65G>C (n.65G>C) n.532G>C c.196G>C (n.196G>C) n.406-424G>C n.452G>C	dbSNP
12	g.55721771G=	CA2038069448	RDH5	c.393G= (p.Arg131=) c.408G= c.102G= (p.Arg34=) n.501G= c.300+277G= n.403G= c.65G= (n.65G=) n.532G= c.196G= (n.196G=) n.406-424G= n.452G=
12	g.55721771G>T	CA480155187	RDH5	c.393G>T (p.Arg131=) c.408G>T c.102G>T (p.Arg34=) n.501G>T c.300+277G>T n.403G>T c.65G>T (n.65G>T) n.532G>T c.196G>T (n.196G>T) n.406-424G>T n.452G>T
12	g.55721772G>A	CA6616834	RDH5	c.394G>A (p.Val132Met) c.409G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.502G>A c.300+278G>A n.404G>A c.66G>A (n.66G>A) n.533G>A c.197G>A (n.197G>A) n.406-423G>A n.453G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721772G>C	CA6616835	RDH5	c.394G>C (p.Val132Leu) c.409G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.502G>C c.300+278G>C n.404G>C c.66G>C (n.66G>C) n.533G>C c.197G>C (n.197G>C) n.406-423G>C n.453G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721772G=	CA2038069449	RDH5	c.394G= (p.Val132=) c.409G= c.103G= (p.Val35=) n.502G= c.300+278G= n.404G= c.66G= (n.66G=) n.533G= c.197G= (n.197G=) n.406-423G= n.453G=
12	g.55721772G>T	CA6616833	RDH5	c.394G>T (p.Val132Leu) c.409G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.502G>T c.300+278G>T n.404G>T c.66G>T (n.66G>T) n.533G>T c.197G>T (n.197G>T) n.406-423G>T n.453G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721773T>A	CA385200736	RDH5	c.395T>A (p.Val132Glu) c.410T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.503T>A c.300+279T>A n.405T>A c.67T>A (n.67T>A) n.534T>A c.198T>A (n.198T>A) n.406-422T>A n.454T>A
12	g.55721773T>C	CA385200737	RDH5	c.395T>C (p.Val132Ala) c.410T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.503T>C c.300+279T>C n.405T>C c.67T>C (n.67T>C) n.534T>C c.198T>C (n.198T>C) n.406-422T>C n.454T>C
12	g.55721773T>G	CA385200739	RDH5	c.395T>G (p.Val132Gly) c.410T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.503T>G c.300+279T>G n.405T>G c.67T>G (n.67T>G) n.534T>G c.198T>G (n.198T>G) n.406-422T>G n.454T>G	dbSNP
12	g.55721773T=	CA2038069450	RDH5	c.395T= (p.Val132=) c.410T= c.104T= (p.Val35=) n.503T= c.300+279T= n.405T= c.67T= (n.67T=) n.534T= c.198T= (n.198T=) n.406-422T= n.454T=
12	g.55721774G>A	CA480155202	RDH5	c.396G>A (p.Val132=) c.411G>A c.105G>A (p.Val35=) n.504G>A c.300+280G>A n.406G>A c.68G>A (n.68G>A) n.535G>A c.199G>A (n.199G>A) n.406-421G>A n.455G>A
12	g.55721774G>C	CA480155205	RDH5	c.396G>C (p.Val132=) c.411G>C c.105G>C (p.Val35=) n.504G>C c.300+280G>C n.406G>C c.68G>C (n.68G>C) n.535G>C c.199G>C (n.199G>C) n.406-421G>C n.455G>C
12	g.55721774G>T	CA480155209	RDH5	c.396G>T (p.Val132=) c.411G>T c.105G>T (p.Val35=) n.504G>T c.300+280G>T n.406G>T c.68G>T (n.68G>T) n.535G>T c.199G>T (n.199G>T) n.406-421G>T n.455G>T
12	g.55721775C>A	CA385200742	RDH5	c.397C>A (p.Leu133Met) c.412C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.505C>A c.300+281C>A n.407C>A c.69C>A (n.69C>A) n.536C>A c.200C>A (n.200C>A) n.406-420C>A n.456C>A
12	g.55721775C>G	CA385200740	RDH5	c.397C>G (p.Leu133Val) c.412C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.505C>G c.300+281C>G n.407C>G c.69C>G (n.69C>G) n.536C>G c.200C>G (n.200C>G) n.406-420C>G n.456C>G
12	g.55721775C>T	CA480155217	RDH5	c.397C>T (p.Leu133=) c.412C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.505C>T c.300+281C>T n.407C>T c.69C>T (n.69C>T) n.536C>T c.200C>T (n.200C>T) n.406-420C>T n.456C>T
12	g.55721776T>A	CA385200744	RDH5	c.398T>A (p.Leu133Gln) c.413T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.506T>A c.300+282T>A n.408T>A c.70T>A (n.70T>A) n.537T>A c.201T>A (n.201T>A) n.406-419T>A n.457T>A
12	g.55721776T>C	CA237593665	RDH5	c.398T>C (p.Leu133Pro) c.413T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.506T>C c.300+282T>C n.408T>C c.70T>C (n.70T>C) n.537T>C c.201T>C (n.201T>C) n.406-419T>C n.457T>C	dbSNP
12	g.55721776T>G	CA385200745	RDH5	c.398T>G (p.Leu133Arg) c.413T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.506T>G c.300+282T>G n.408T>G c.70T>G (n.70T>G) n.537T>G c.201T>G (n.201T>G) n.406-419T>G n.457T>G
12	g.55721776T=	CA2038069451	RDH5	c.398T= (p.Leu133=) c.413T= c.107T= (p.Leu36=) n.506T= c.300+282T= n.408T= c.70T= (n.70T=) n.537T= c.201T= (n.201T=) n.406-419T= n.457T=
12	g.55721777G>A	CA480155232	RDH5	c.399G>A (p.Leu133=) c.414G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.507G>A c.300+283G>A n.409G>A c.71G>A (n.71G>A) n.538G>A c.202G>A (n.202G>A) n.406-418G>A n.458G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.55721777G>C	CA480155230	RDH5	c.399G>C (p.Leu133=) c.414G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.507G>C c.300+283G>C n.409G>C c.71G>C (n.71G>C) n.538G>C c.202G>C (n.202G>C) n.406-418G>C n.458G>C
12	g.55721777G=	CA2038069452	RDH5	c.399G= (p.Leu133=) c.414G= c.108G= (p.Leu36=) n.507G= c.300+283G= n.409G= c.71G= (n.71G=) n.538G= c.202G= (n.202G=) n.406-418G= n.458G=
12	g.55721777G>T	CA480155226	RDH5	c.399G>T (p.Leu133=) c.414G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.507G>T c.300+283G>T n.409G>T c.71G>T (n.71G>T) n.538G>T c.202G>T (n.202G>T) n.406-418G>T n.458G>T
12	g.55721778A>C	CA385200747	RDH5	c.400A>C (p.Asn134His) c.415A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.508A>C c.300+284A>C n.410A>C c.72A>C (n.72A>C) n.539A>C c.203A>C (n.203A>C) n.406-417A>C n.459A>C
12	g.55721778A>G	CA385200751	RDH5	c.400A>G (p.Asn134Asp) c.415A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.508A>G c.300+284A>G n.410A>G c.72A>G (n.72A>G) n.539A>G c.203A>G (n.203A>G) n.406-417A>G n.459A>G	gnomAD v4
12	g.55721778A>T	CA385200749	RDH5	c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.415A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.508A>T c.300+284A>T n.410A>T c.72A>T (n.72A>T) n.539A>T c.203A>T (n.203A>T) n.406-417A>T n.459A>T
12	g.55721779A=	CA2038069453	RDH5	c.401A= (p.Asn134=) c.416A= c.110A= (p.Asn37=) n.509A= c.300+285A= n.411A= c.73A= (n.73A=) n.540A= c.204A= (n.204A=) n.406-416A= n.460A=
12	g.55721779A>C	CA6616836	RDH5	c.401A>C (p.Asn134Thr) c.416A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.509A>C c.300+285A>C n.411A>C c.73A>C (n.73A>C) n.540A>C c.204A>C (n.204A>C) n.406-416A>C n.460A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721779A>G	CA385200753	RDH5	c.401A>G (p.Asn134Ser) c.416A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.509A>G c.300+285A>G n.411A>G c.73A>G (n.73A>G) n.540A>G c.204A>G (n.204A>G) n.406-416A>G n.460A>G	dbSNP
12	g.55721779A>T	CA385200755	RDH5	c.401A>T (p.Asn134Ile) c.416A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.509A>T c.300+285A>T n.411A>T c.73A>T (n.73A>T) n.540A>T c.204A>T (n.204A>T) n.406-416A>T n.460A>T
12	g.55721779_55721781delinsATG	CA2038069454	RDH5	c.401_403delinsATG (p.Asn134=) c.416_418delinsATG c.110_112delinsATG (p.Asn37=) n.509_511delinsATG c.300+285_300+287delinsATG n.411_413delinsATG c.73_75delinsATG (n.73_75delinsATG) n.540_542delinsATG c.204_206delinsATG (n.204_206delinsATG) n.406-416_406-414delinsATG n.460_462delinsATG
12	g.55721780T>A	CA385200756	RDH5	c.402T>A (p.Asn134Lys) c.417T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.510T>A c.300+286T>A n.412T>A c.74T>A (n.74T>A) n.541T>A c.205T>A (n.205T>A) n.406-415T>A n.461T>A
12	g.55721780T>C	CA480155247	RDH5	c.402T>C (p.Asn134=) c.417T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.510T>C c.300+286T>C n.412T>C c.74T>C (n.74T>C) n.541T>C c.205T>C (n.205T>C) n.406-415T>C n.461T>C
12	g.55721780T>G	CA385200758	RDH5	c.402T>G (p.Asn134Lys) c.417T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.510T>G c.300+286T>G n.412T>G c.74T>G (n.74T>G) n.541T>G c.205T>G (n.205T>G) n.406-415T>G n.461T>G
12	g.55721782_55721783del	CA2038069455	RDH5	c.404_405del (p.Val135GlufsTer?) c.419_420del c.113_114del (p.Val38GlufsTer?) n.512_513del c.300+288_300+289del n.414_415del c.76_77del (n.76_77del) n.543_544del c.207_208del (n.207_208del) n.406-413_406-412del n.463_464del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.55721781G>A	CA385200759	RDH5	c.403G>A (p.Val135Met) c.418G>A c.112G>A (p.Val38Met) n.511G>A c.300+287G>A n.413G>A c.75G>A (n.75G>A) n.542G>A c.206G>A (n.206G>A) n.406-414G>A n.462G>A	ClinVar gnomAD v4
12	g.55721781G>C	CA385200761	RDH5	c.403G>C (p.Val135Leu) c.418G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.511G>C c.300+287G>C n.413G>C c.75G>C (n.75G>C) n.542G>C c.206G>C (n.206G>C) n.406-414G>C n.462G>C
12	g.55721781G>T	CA385200762	RDH5	c.403G>T (p.Val135Leu) c.418G>T c.112G>T (p.Val38Leu) n.511G>T c.300+287G>T n.413G>T c.75G>T (n.75G>T) n.542G>T c.206G>T (n.206G>T) n.406-414G>T n.462G>T
12	g.55721782T>A	CA385200763	RDH5	c.404T>A (p.Val135Glu) c.419T>A c.113T>A (p.Val38Glu) n.512T>A c.300+288T>A n.414T>A c.76T>A (n.76T>A) n.543T>A c.207T>A (n.207T>A) n.406-413T>A n.463T>A
12	g.55721782T>C	CA385200765	RDH5	c.404T>C (p.Val135Ala) c.419T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.512T>C c.300+288T>C n.414T>C c.76T>C (n.76T>C) n.543T>C c.207T>C (n.207T>C) n.406-413T>C n.463T>C
12	g.55721782T>G	CA385200767	RDH5	c.404T>G (p.Val135Gly) c.419T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.512T>G c.300+288T>G n.414T>G c.76T>G (n.76T>G) n.543T>G c.207T>G (n.207T>G) n.406-413T>G n.463T>G
12	g.55721783G>A	CA480155262	RDH5	c.405G>A (p.Val135=) c.420G>A c.114G>A (p.Val38=) n.513G>A c.300+289G>A n.415G>A c.77G>A (n.77G>A) n.544G>A c.208G>A (n.208G>A) n.406-412G>A n.464G>A
12	g.55721783G>C	CA480155268	RDH5	c.405G>C (p.Val135=) c.420G>C c.114G>C (p.Val38=) n.513G>C c.300+289G>C n.415G>C c.77G>C (n.77G>C) n.544G>C c.208G>C (n.208G>C) n.406-412G>C n.464G>C
12	g.55721783G>T	CA480155265	RDH5	c.405G>T (p.Val135=) c.420G>T c.114G>T (p.Val38=) n.513G>T c.300+289G>T n.415G>T c.77G>T (n.77G>T) n.544G>T c.208G>T (n.208G>T) n.406-412G>T n.464G>T

Number of alleles fetched