| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721637G>A | CA237593588 | RDH5 | c.311-52G>A (n.311-52G>A) c.326-52G>A c.20-52G>A (n.20-52G>A) n.367G>A c.300+143G>A n.321-52G>A c.118-52G>A (n.118-52G>A) c.352-52G>A (n.352-52G>A) n.450-52G>A c.*114-52G>A (n.*114-52G>A) n.406-558G>A n.370-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721637G= | CA2038069383 | RDH5 | c.311-52G= (n.311-52G=) c.326-52G= c.20-52G= (n.20-52G=) n.367G= c.300+143G= n.321-52G= c.118-52G= (n.118-52G=) c.352-52G= (n.352-52G=) n.450-52G= c.*114-52G= (n.*114-52G=) n.406-558G= n.370-52G= | |
| 12 | g.55721637G>T | CA2619208714 | RDH5 | c.311-52G>T (n.311-52G>T) c.326-52G>T c.20-52G>T (n.20-52G>T) n.367G>T c.300+143G>T n.321-52G>T c.118-52G>T (n.118-52G>T) c.352-52G>T (n.352-52G>T) n.450-52G>T c.*114-52G>T (n.*114-52G>T) n.406-558G>T n.370-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721639G>A | CA6616796 | RDH5 | c.311-50G>A (n.311-50G>A) c.326-50G>A c.20-50G>A (n.20-50G>A) n.369G>A c.300+145G>A n.321-50G>A c.118-50G>A (n.118-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.450-50G>A c.*114-50G>A (n.*114-50G>A) n.406-556G>A n.370-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721639G= | CA2038069384 | RDH5 | c.311-50G= (n.311-50G=) c.326-50G= c.20-50G= (n.20-50G=) n.369G= c.300+145G= n.321-50G= c.118-50G= (n.118-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.450-50G= c.*114-50G= (n.*114-50G=) n.406-556G= n.370-50G= | |
| 12 | g.55721641T>C | CA2619208715 | RDH5 | c.311-48T>C (n.311-48T>C) c.326-48T>C c.20-48T>C (n.20-48T>C) n.371T>C c.300+147T>C n.321-48T>C c.118-48T>C (n.118-48T>C) c.352-48T>C (n.352-48T>C) n.450-48T>C c.*114-48T>C (n.*114-48T>C) n.406-554T>C n.370-48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721642G>A | CA690144158 | RDH5 | c.311-47G>A (n.311-47G>A) c.326-47G>A c.20-47G>A (n.20-47G>A) n.372G>A c.300+148G>A n.321-47G>A c.118-47G>A (n.118-47G>A) c.352-47G>A (n.352-47G>A) n.450-47G>A c.*114-47G>A (n.*114-47G>A) n.406-553G>A n.370-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721642G= | CA2038069385 | RDH5 | c.311-47G= (n.311-47G=) c.326-47G= c.20-47G= (n.20-47G=) n.372G= c.300+148G= n.321-47G= c.118-47G= (n.118-47G=) c.352-47G= (n.352-47G=) n.450-47G= c.*114-47G= (n.*114-47G=) n.406-553G= n.370-47G= | |
| 12 | g.55721644G>A | CA6616797 | RDH5 | c.311-45G>A (n.311-45G>A) c.326-45G>A c.20-45G>A (n.20-45G>A) n.374G>A c.300+150G>A n.321-45G>A c.118-45G>A (n.118-45G>A) c.352-45G>A (n.352-45G>A) n.450-45G>A c.*114-45G>A (n.*114-45G>A) n.406-551G>A n.370-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721644G= | CA2038069386 | RDH5 | c.311-45G= (n.311-45G=) c.326-45G= c.20-45G= (n.20-45G=) n.374G= c.300+150G= n.321-45G= c.118-45G= (n.118-45G=) c.352-45G= (n.352-45G=) n.450-45G= c.*114-45G= (n.*114-45G=) n.406-551G= n.370-45G= | |
| 12 | g.55721644G>T | CA2575183601 | RDH5 | c.311-45G>T (n.311-45G>T) c.326-45G>T c.20-45G>T (n.20-45G>T) n.374G>T c.300+150G>T n.321-45G>T c.118-45G>T (n.118-45G>T) c.352-45G>T (n.352-45G>T) n.450-45G>T c.*114-45G>T (n.*114-45G>T) n.406-551G>T n.370-45G>T | |
| 12 | g.55721646del | CA2552323771 | RDH5 | c.311-43del (n.311-43del) c.326-43del c.20-43del (n.20-43del) n.376del c.300+152del n.321-43del c.118-43del (n.118-43del) c.352-43del (n.352-43del) n.450-43del c.*114-43del (n.*114-43del) n.406-549del n.370-43del | |
| 12 | g.55721646G>A | CA2619208716 | RDH5 | c.311-43G>A (n.311-43G>A) c.326-43G>A c.20-43G>A (n.20-43G>A) n.376G>A c.300+152G>A n.321-43G>A c.118-43G>A (n.118-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.450-43G>A c.*114-43G>A (n.*114-43G>A) n.406-549G>A n.370-43G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721646G>T | CA2619208717 | RDH5 | c.311-43G>T (n.311-43G>T) c.326-43G>T c.20-43G>T (n.20-43G>T) n.376G>T c.300+152G>T n.321-43G>T c.118-43G>T (n.118-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.450-43G>T c.*114-43G>T (n.*114-43G>T) n.406-549G>T n.370-43G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721648G>A | CA6616798 | RDH5 | c.311-41G>A (n.311-41G>A) c.326-41G>A c.20-41G>A (n.20-41G>A) n.378G>A c.300+154G>A n.321-41G>A c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.352-41G>A (n.352-41G>A) n.450-41G>A c.*114-41G>A (n.*114-41G>A) n.406-547G>A n.370-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721648G= | CA2038069387 | RDH5 | c.311-41G= (n.311-41G=) c.326-41G= c.20-41G= (n.20-41G=) n.378G= c.300+154G= n.321-41G= c.118-41G= (n.118-41G=) c.352-41G= (n.352-41G=) n.450-41G= c.*114-41G= (n.*114-41G=) n.406-547G= n.370-41G= | |
| 12 | g.55721649T>G | CA2619208718 | RDH5 | c.311-40T>G (n.311-40T>G) c.326-40T>G c.20-40T>G (n.20-40T>G) n.379T>G c.300+155T>G n.321-40T>G c.118-40T>G (n.118-40T>G) c.352-40T>G (n.352-40T>G) n.450-40T>G c.*114-40T>G (n.*114-40T>G) n.406-546T>G n.370-40T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721650G>A | CA2619208719 | RDH5 | c.311-39G>A (n.311-39G>A) c.326-39G>A c.20-39G>A (n.20-39G>A) n.380G>A c.300+156G>A n.321-39G>A c.118-39G>A (n.118-39G>A) c.352-39G>A (n.352-39G>A) n.450-39G>A c.*114-39G>A (n.*114-39G>A) n.406-545G>A n.370-39G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721651C= | CA2038069388 | RDH5 | c.311-38C= (n.311-38C=) c.326-38C= c.20-38C= (n.20-38C=) n.381C= c.300+157C= n.321-38C= c.118-38C= (n.118-38C=) c.352-38C= (n.352-38C=) n.450-38C= c.*114-38C= (n.*114-38C=) n.406-544C= n.370-38C= | |
| 12 | g.55721651C>T | CA605246954 | RDH5 | c.311-38C>T (n.311-38C>T) c.326-38C>T c.20-38C>T (n.20-38C>T) n.381C>T c.300+157C>T n.321-38C>T c.118-38C>T (n.118-38C>T) c.352-38C>T (n.352-38C>T) n.450-38C>T c.*114-38C>T (n.*114-38C>T) n.406-544C>T n.370-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721652C>A | CA2796088820 | RDH5 | c.311-37C>A (n.311-37C>A) c.326-37C>A c.20-37C>A (n.20-37C>A) n.382C>A c.300+158C>A n.321-37C>A c.118-37C>A (n.118-37C>A) c.352-37C>A (n.352-37C>A) n.450-37C>A c.*114-37C>A (n.*114-37C>A) n.406-543C>A n.370-37C>A | |
| 12 | g.55721652C= | CA2038069389 | RDH5 | c.311-37C= (n.311-37C=) c.326-37C= c.20-37C= (n.20-37C=) n.382C= c.300+158C= n.321-37C= c.118-37C= (n.118-37C=) c.352-37C= (n.352-37C=) n.450-37C= c.*114-37C= (n.*114-37C=) n.406-543C= n.370-37C= | |
| 12 | g.55721652C>G | CA6616799 | RDH5 | c.311-37C>G (n.311-37C>G) c.326-37C>G c.20-37C>G (n.20-37C>G) n.382C>G c.300+158C>G n.321-37C>G c.118-37C>G (n.118-37C>G) c.352-37C>G (n.352-37C>G) n.450-37C>G c.*114-37C>G (n.*114-37C>G) n.406-543C>G n.370-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721652C>T | CA2597078541 | RDH5 | c.311-37C>T (n.311-37C>T) c.326-37C>T c.20-37C>T (n.20-37C>T) n.382C>T c.300+158C>T n.321-37C>T c.118-37C>T (n.118-37C>T) c.352-37C>T (n.352-37C>T) n.450-37C>T c.*114-37C>T (n.*114-37C>T) n.406-543C>T n.370-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721654C>A | CA690144188 | RDH5 | c.311-35C>A (n.311-35C>A) c.326-35C>A c.20-35C>A (n.20-35C>A) n.384C>A c.300+160C>A n.321-35C>A c.118-35C>A (n.118-35C>A) c.352-35C>A (n.352-35C>A) n.450-35C>A c.*114-35C>A (n.*114-35C>A) n.406-541C>A n.370-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721654C= | CA2038069390 | RDH5 | c.311-35C= (n.311-35C=) c.326-35C= c.20-35C= (n.20-35C=) n.384C= c.300+160C= n.321-35C= c.118-35C= (n.118-35C=) c.352-35C= (n.352-35C=) n.450-35C= c.*114-35C= (n.*114-35C=) n.406-541C= n.370-35C= | |
| 12 | g.55721654C>G | CA6616800 | RDH5 | c.311-35C>G (n.311-35C>G) c.326-35C>G c.20-35C>G (n.20-35C>G) n.384C>G c.300+160C>G n.321-35C>G c.118-35C>G (n.118-35C>G) c.352-35C>G (n.352-35C>G) n.450-35C>G c.*114-35C>G (n.*114-35C>G) n.406-541C>G n.370-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721654C>T | CA2517914941 | RDH5 | c.311-35C>T (n.311-35C>T) c.326-35C>T c.20-35C>T (n.20-35C>T) n.384C>T c.300+160C>T n.321-35C>T c.118-35C>T (n.118-35C>T) c.352-35C>T (n.352-35C>T) n.450-35C>T c.*114-35C>T (n.*114-35C>T) n.406-541C>T n.370-35C>T | |
| 12 | g.55721655A= | CA2038069391 | RDH5 | c.311-34A= (n.311-34A=) c.326-34A= c.20-34A= (n.20-34A=) n.385A= c.300+161A= n.321-34A= c.118-34A= (n.118-34A=) c.352-34A= (n.352-34A=) n.450-34A= c.*114-34A= (n.*114-34A=) n.406-540A= n.370-34A= | |
| 12 | g.55721655A>G | CA6616801 | RDH5 | c.311-34A>G (n.311-34A>G) c.326-34A>G c.20-34A>G (n.20-34A>G) n.385A>G c.300+161A>G n.321-34A>G c.118-34A>G (n.118-34A>G) c.352-34A>G (n.352-34A>G) n.450-34A>G c.*114-34A>G (n.*114-34A>G) n.406-540A>G n.370-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721656C= | CA2038069392 | RDH5 | c.311-33C= (n.311-33C=) c.326-33C= c.20-33C= (n.20-33C=) n.386C= c.300+162C= n.321-33C= c.118-33C= (n.118-33C=) c.352-33C= (n.352-33C=) n.450-33C= c.*114-33C= (n.*114-33C=) n.406-539C= n.370-33C= | |
| 12 | g.55721656C>G | CA2619208720 | RDH5 | c.311-33C>G (n.311-33C>G) c.326-33C>G c.20-33C>G (n.20-33C>G) n.386C>G c.300+162C>G n.321-33C>G c.118-33C>G (n.118-33C>G) c.352-33C>G (n.352-33C>G) n.450-33C>G c.*114-33C>G (n.*114-33C>G) n.406-539C>G n.370-33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721656C>T | CA2038069393 | RDH5 | c.311-33C>T (n.311-33C>T) c.326-33C>T c.20-33C>T (n.20-33C>T) n.386C>T c.300+162C>T n.321-33C>T c.118-33C>T (n.118-33C>T) c.352-33C>T (n.352-33C>T) n.450-33C>T c.*114-33C>T (n.*114-33C>T) n.406-539C>T n.370-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721656_55721657insATC | CA947930997 | RDH5 | c.311-33_311-32insATC (n.311-33_311-32insATC) c.326-33_326-32insATC c.20-33_20-32insATC (n.20-33_20-32insATC) n.386_387insATC c.300+162_300+163insATC n.321-33_321-32insATC c.118-33_118-32insATC (n.118-33_118-32insATC) c.352-33_352-32insATC (n.352-33_352-32insATC) n.450-33_450-32insATC c.*114-33_*114-32insATC (n.*114-33_*114-32insATC) n.406-539_406-538insATC n.370-33_370-32insATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721657C>A | CA2038069395 | RDH5 | c.311-32C>A (n.311-32C>A) c.326-32C>A c.20-32C>A (n.20-32C>A) n.387C>A c.300+163C>A n.321-32C>A c.118-32C>A (n.118-32C>A) c.352-32C>A (n.352-32C>A) n.450-32C>A c.*114-32C>A (n.*114-32C>A) n.406-538C>A n.370-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721657C= | CA2038069394 | RDH5 | c.311-32C= (n.311-32C=) c.326-32C= c.20-32C= (n.20-32C=) n.387C= c.300+163C= n.321-32C= c.118-32C= (n.118-32C=) c.352-32C= (n.352-32C=) n.450-32C= c.*114-32C= (n.*114-32C=) n.406-538C= n.370-32C= | |
| 12 | g.55721658T= | CA2038069396 | RDH5 | c.311-31T= (n.311-31T=) c.326-31T= c.20-31T= (n.20-31T=) n.388T= c.300+164T= n.321-31T= c.118-31T= (n.118-31T=) c.352-31T= (n.352-31T=) n.450-31T= c.*114-31T= (n.*114-31T=) n.406-537T= n.370-31T= | |
| 12 | g.55721658_55721659insTTTC | CA947931000 | RDH5 | c.311-31_311-30insTTTC (n.311-31_311-30insTTTC) c.326-31_326-30insTTTC c.20-31_20-30insTTTC (n.20-31_20-30insTTTC) n.388_389insTTTC c.300+164_300+165insTTTC n.321-31_321-30insTTTC c.118-31_118-30insTTTC (n.118-31_118-30insTTTC) c.352-31_352-30insTTTC (n.352-31_352-30insTTTC) n.450-31_450-30insTTTC c.*114-31_*114-30insTTTC (n.*114-31_*114-30insTTTC) n.406-537_406-536insTTTC n.370-31_370-30insTTTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721658_55721659insCCTTTTC | CA2038069398 | RDH5 | c.311-31_311-30insCCTTTTC (n.311-31_311-30insCCTTTTC) c.326-31_326-30insCCTTTTC c.20-31_20-30insCCTTTTC (n.20-31_20-30insCCTTTTC) n.388_389insCCTTTTC c.300+164_300+165insCCTTTTC n.321-31_321-30insCCTTTTC c.118-31_118-30insCCTTTTC (n.118-31_118-30insCCTTTTC) c.352-31_352-30insCCTTTTC (n.352-31_352-30insCCTTTTC) n.450-31_450-30insCCTTTTC c.*114-31_*114-30insCCTTTTC (n.*114-31_*114-30insCCTTTTC) n.406-537_406-536insCCTTTTC n.370-31_370-30insCCTTTTC | dbSNP |
| 12 | g.55721659A>C | CA2575183602 | RDH5 | c.311-30A>C (n.311-30A>C) c.326-30A>C c.20-30A>C (n.20-30A>C) n.389A>C c.300+165A>C n.321-30A>C c.118-30A>C (n.118-30A>C) c.352-30A>C (n.352-30A>C) n.450-30A>C c.*114-30A>C (n.*114-30A>C) n.406-536A>C n.370-30A>C | |
| 12 | g.55721659A>G | CA2619208721 | RDH5 | c.311-30A>G (n.311-30A>G) c.326-30A>G c.20-30A>G (n.20-30A>G) n.389A>G c.300+165A>G n.321-30A>G c.118-30A>G (n.118-30A>G) c.352-30A>G (n.352-30A>G) n.450-30A>G c.*114-30A>G (n.*114-30A>G) n.406-536A>G n.370-30A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721659_55721660delinsAC | CA2038069397 | RDH5 | c.311-30_311-29delinsAC (n.311-30_311-29delinsAC) c.326-30_326-29delinsAC c.20-30_20-29delinsAC (n.20-30_20-29delinsAC) n.389_390delinsAC c.300+165_300+166delinsAC n.321-30_321-29delinsAC c.118-30_118-29delinsAC (n.118-30_118-29delinsAC) c.352-30_352-29delinsAC (n.352-30_352-29delinsAC) n.450-30_450-29delinsAC c.*114-30_*114-29delinsAC (n.*114-30_*114-29delinsAC) n.406-536_406-535delinsAC n.370-30_370-29delinsAC | |
| 12 | g.55721660C>A | CA2038069400 | RDH5 | c.311-29C>A (n.311-29C>A) c.326-29C>A c.20-29C>A (n.20-29C>A) n.390C>A c.300+166C>A n.321-29C>A c.118-29C>A (n.118-29C>A) c.352-29C>A (n.352-29C>A) n.450-29C>A c.*114-29C>A (n.*114-29C>A) n.406-535C>A n.370-29C>A | dbSNP |
| 12 | g.55721660C= | CA2038069399 | RDH5 | c.311-29C= (n.311-29C=) c.326-29C= c.20-29C= (n.20-29C=) n.390C= c.300+166C= n.321-29C= c.118-29C= (n.118-29C=) c.352-29C= (n.352-29C=) n.450-29C= c.*114-29C= (n.*114-29C=) n.406-535C= n.370-29C= | |
| 12 | g.55721660C>T | CA6616802 | RDH5 | c.311-29C>T (n.311-29C>T) c.326-29C>T c.20-29C>T (n.20-29C>T) n.390C>T c.300+166C>T n.321-29C>T c.118-29C>T (n.118-29C>T) c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.450-29C>T c.*114-29C>T (n.*114-29C>T) n.406-535C>T n.370-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721664del | CA655136492 | RDH5 | c.311-25del (n.311-25del) c.326-25del c.20-25del (n.20-25del) n.394del c.300+170del n.321-25del c.118-25del (n.118-25del) c.352-25del (n.352-25del) n.450-25del c.*114-25del (n.*114-25del) n.406-531del n.370-25del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.55721661C>T | CA2619208723 | RDH5 | c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.326-28C>T c.20-28C>T (n.20-28C>T) n.391C>T c.300+167C>T n.321-28C>T c.118-28C>T (n.118-28C>T) c.352-28C>T (n.352-28C>T) n.450-28C>T c.*114-28C>T (n.*114-28C>T) n.406-534C>T n.370-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721663C>A | CA6616803 | RDH5 | c.311-26C>A (n.311-26C>A) c.326-26C>A c.20-26C>A (n.20-26C>A) n.393C>A c.300+169C>A n.321-26C>A c.118-26C>A (n.118-26C>A) c.352-26C>A (n.352-26C>A) n.450-26C>A c.*114-26C>A (n.*114-26C>A) n.406-532C>A n.370-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721663C= | CA2038069401 | RDH5 | c.311-26C= (n.311-26C=) c.326-26C= c.20-26C= (n.20-26C=) n.393C= c.300+169C= n.321-26C= c.118-26C= (n.118-26C=) c.352-26C= (n.352-26C=) n.450-26C= c.*114-26C= (n.*114-26C=) n.406-532C= n.370-26C= | |
| 12 | g.55721664C= | CA2038069402 | RDH5 | c.311-25C= (n.311-25C=) c.326-25C= c.20-25C= (n.20-25C=) n.394C= c.300+170C= n.321-25C= c.118-25C= (n.118-25C=) c.352-25C= (n.352-25C=) n.450-25C= c.*114-25C= (n.*114-25C=) n.406-531C= n.370-25C= | |
| 12 | g.55721664C>T | CA605246955 | RDH5 | c.311-25C>T (n.311-25C>T) c.326-25C>T c.20-25C>T (n.20-25C>T) n.394C>T c.300+170C>T n.321-25C>T c.118-25C>T (n.118-25C>T) c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.450-25C>T c.*114-25C>T (n.*114-25C>T) n.406-531C>T n.370-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721666G>T | CA2619208724 | RDH5 | c.311-23G>T (n.311-23G>T) c.326-23G>T c.20-23G>T (n.20-23G>T) n.396G>T c.300+172G>T n.321-23G>T c.118-23G>T (n.118-23G>T) c.352-23G>T (n.352-23G>T) n.450-23G>T c.*114-23G>T (n.*114-23G>T) n.406-529G>T n.370-23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721668A= | CA2038069403 | RDH5 | c.311-21A= (n.311-21A=) c.326-21A= c.20-21A= (n.20-21A=) n.398A= c.300+174A= n.321-21A= c.118-21A= (n.118-21A=) c.352-21A= (n.352-21A=) n.450-21A= c.*114-21A= (n.*114-21A=) n.406-527A= n.370-21A= | |
| 12 | g.55721668A>G | CA6616804 | RDH5 | c.311-21A>G (n.311-21A>G) c.326-21A>G c.20-21A>G (n.20-21A>G) n.398A>G c.300+174A>G n.321-21A>G c.118-21A>G (n.118-21A>G) c.352-21A>G (n.352-21A>G) n.450-21A>G c.*114-21A>G (n.*114-21A>G) n.406-527A>G n.370-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721669T>A | CA605246956 | RDH5 | c.311-20T>A (n.311-20T>A) c.326-20T>A c.20-20T>A (n.20-20T>A) n.399T>A c.300+175T>A n.321-20T>A c.118-20T>A (n.118-20T>A) c.352-20T>A (n.352-20T>A) n.450-20T>A c.*114-20T>A (n.*114-20T>A) n.406-526T>A n.370-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721669T>C | CA6616805 | RDH5 | c.311-20T>C (n.311-20T>C) c.326-20T>C c.20-20T>C (n.20-20T>C) n.399T>C c.300+175T>C n.321-20T>C c.118-20T>C (n.118-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.450-20T>C c.*114-20T>C (n.*114-20T>C) n.406-526T>C n.370-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721669T= | CA2038069404 | RDH5 | c.311-20T= (n.311-20T=) c.326-20T= c.20-20T= (n.20-20T=) n.399T= c.300+175T= n.321-20T= c.118-20T= (n.118-20T=) c.352-20T= (n.352-20T=) n.450-20T= c.*114-20T= (n.*114-20T=) n.406-526T= n.370-20T= | |
| 12 | g.55721671dup | CA2619208725 | RDH5 | c.311-18dup (n.311-18dup) c.326-18dup c.20-18dup (n.20-18dup) n.401dup c.300+177dup n.321-18dup c.118-18dup (n.118-18dup) c.352-18dup (n.352-18dup) n.450-18dup c.*114-18dup (n.*114-18dup) n.406-524dup n.370-18dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721671C>A | CA2619208726 | RDH5 | c.311-18C>A (n.311-18C>A) c.326-18C>A c.20-18C>A (n.20-18C>A) n.401C>A c.300+177C>A n.321-18C>A c.118-18C>A (n.118-18C>A) c.352-18C>A (n.352-18C>A) n.450-18C>A c.*114-18C>A (n.*114-18C>A) n.406-524C>A n.370-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721672T>C | CA2619208729 | RDH5 | c.311-17T>C (n.311-17T>C) c.326-17T>C c.20-17T>C (n.20-17T>C) n.402T>C c.300+178T>C n.321-17T>C c.118-17T>C (n.118-17T>C) c.352-17T>C (n.352-17T>C) n.450-17T>C c.*114-17T>C (n.*114-17T>C) n.406-523T>C n.370-17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721675del | CA2619208727 | RDH5 | c.311-14del (n.311-14del) c.326-14del c.20-14del (n.20-14del) n.405del c.300+181del n.321-14del c.118-14del (n.118-14del) c.352-14del (n.352-14del) n.450-14del c.*114-14del (n.*114-14del) n.406-520del n.370-14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721673_55721675del | CA2619208728 | RDH5 | c.311-16_311-14del (n.311-16_311-14del) c.326-16_326-14del c.20-16_20-14del (n.20-16_20-14del) n.403_405del c.300+179_300+181del n.321-16_321-14del c.118-16_118-14del (n.118-16_118-14del) c.352-16_352-14del (n.352-16_352-14del) n.450-16_450-14del c.*114-16_*114-14del (n.*114-16_*114-14del) n.406-522_406-520del n.370-16_370-14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721676C>A | CA2619208730 | RDH5 | c.311-13C>A (n.311-13C>A) c.326-13C>A c.20-13C>A (n.20-13C>A) n.406C>A c.300+182C>A n.321-13C>A c.118-13C>A (n.118-13C>A) c.352-13C>A (n.352-13C>A) n.450-13C>A c.*114-13C>A (n.*114-13C>A) n.406-519C>A n.370-13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721676C>T | CA2580086668 | RDH5 | c.311-13C>T (n.311-13C>T) c.326-13C>T c.20-13C>T (n.20-13C>T) n.406C>T c.300+182C>T n.321-13C>T c.118-13C>T (n.118-13C>T) c.352-13C>T (n.352-13C>T) n.450-13C>T c.*114-13C>T (n.*114-13C>T) n.406-519C>T n.370-13C>T | ClinVar |
| 12 | g.55721677A= | CA2038069405 | RDH5 | c.311-12A= (n.311-12A=) c.326-12A= c.20-12A= (n.20-12A=) n.407A= c.300+183A= n.321-12A= c.118-12A= (n.118-12A=) c.352-12A= (n.352-12A=) n.450-12A= c.*114-12A= (n.*114-12A=) n.406-518A= n.370-12A= | |
| 12 | g.55721677A>G | CA6616806 | RDH5 | c.311-12A>G (n.311-12A>G) c.326-12A>G c.20-12A>G (n.20-12A>G) n.407A>G c.300+183A>G n.321-12A>G c.118-12A>G (n.118-12A>G) c.352-12A>G (n.352-12A>G) n.450-12A>G c.*114-12A>G (n.*114-12A>G) n.406-518A>G n.370-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721677A>T | CA605246957 | RDH5 | c.311-12A>T (n.311-12A>T) c.326-12A>T c.20-12A>T (n.20-12A>T) n.407A>T c.300+183A>T n.321-12A>T c.118-12A>T (n.118-12A>T) c.352-12A>T (n.352-12A>T) n.450-12A>T c.*114-12A>T (n.*114-12A>T) n.406-518A>T n.370-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721678T>C | CA2741256671 | RDH5 | c.311-11T>C (n.311-11T>C) c.326-11T>C c.20-11T>C (n.20-11T>C) n.408T>C c.300+184T>C n.321-11T>C c.118-11T>C (n.118-11T>C) c.352-11T>C (n.352-11T>C) n.450-11T>C c.*114-11T>C (n.*114-11T>C) n.406-517T>C n.370-11T>C | |
| 12 | g.55721681C>T | CA2619208733 | RDH5 | c.311-8C>T (n.311-8C>T) c.326-8C>T c.20-8C>T (n.20-8C>T) n.411C>T c.300+187C>T n.321-8C>T c.118-8C>T (n.118-8C>T) c.352-8C>T (n.352-8C>T) n.450-8C>T c.*114-8C>T (n.*114-8C>T) n.406-514C>T n.370-8C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721683C= | CA2038069406 | RDH5 | c.311-6C= (n.311-6C=) c.326-6C= c.20-6C= (n.20-6C=) n.413C= c.300+189C= n.321-6C= c.118-6C= (n.118-6C=) c.352-6C= (n.352-6C=) n.450-6C= c.*114-6C= (n.*114-6C=) n.406-512C= n.370-6C= | |
| 12 | g.55721683C>T | CA605246958 | RDH5 | c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.326-6C>T c.20-6C>T (n.20-6C>T) n.413C>T c.300+189C>T n.321-6C>T c.118-6C>T (n.118-6C>T) c.352-6C>T (n.352-6C>T) n.450-6C>T c.*114-6C>T (n.*114-6C>T) n.406-512C>T n.370-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721684C= | CA2038069407 | RDH5 | c.311-5C= (n.311-5C=) c.326-5C= c.20-5C= (n.20-5C=) n.414C= c.300+190C= n.321-5C= c.118-5C= (n.118-5C=) c.352-5C= (n.352-5C=) n.450-5C= c.*114-5C= (n.*114-5C=) n.406-511C= n.370-5C= | |
| 12 | g.55721684C>T | CA6616807 | RDH5 | c.311-5C>T (n.311-5C>T) c.326-5C>T c.20-5C>T (n.20-5C>T) n.414C>T c.300+190C>T n.321-5C>T c.118-5C>T (n.118-5C>T) c.352-5C>T (n.352-5C>T) n.450-5C>T c.*114-5C>T (n.*114-5C>T) n.406-511C>T n.370-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721685A>G | CA2796088821 | RDH5 | c.311-4A>G (n.311-4A>G) c.326-4A>G c.20-4A>G (n.20-4A>G) n.415A>G c.300+191A>G n.321-4A>G c.118-4A>G (n.118-4A>G) c.352-4A>G (n.352-4A>G) n.450-4A>G c.*114-4A>G (n.*114-4A>G) n.406-510A>G n.370-4A>G | |
| 12 | g.55721686C>A | CA2619208734 | RDH5 | c.311-3C>A (n.311-3C>A) c.326-3C>A c.20-3C>A (n.20-3C>A) n.416C>A c.300+192C>A n.321-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.450-3C>A c.*114-3C>A (n.*114-3C>A) n.406-509C>A n.370-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721686C>T | CA2619208735 | RDH5 | c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.326-3C>T c.20-3C>T (n.20-3C>T) n.416C>T c.300+192C>T n.321-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.450-3C>T c.*114-3C>T (n.*114-3C>T) n.406-509C>T n.370-3C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721687A>C | CA385200491 | RDH5 | c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.326-2A>C c.20-2A>C (n.20-2A>C) n.417A>C c.300+193A>C n.321-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.450-2A>C c.*114-2A>C (n.*114-2A>C) n.406-508A>C n.370-2A>C | |
| 12 | g.55721687A>G | CA385200492 | RDH5 | c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.326-2A>G c.20-2A>G (n.20-2A>G) n.417A>G c.300+193A>G n.321-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.450-2A>G c.*114-2A>G (n.*114-2A>G) n.406-508A>G n.370-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721687A>T | CA385200493 | RDH5 | c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.326-2A>T c.20-2A>T (n.20-2A>T) n.417A>T c.300+193A>T n.321-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.450-2A>T c.*114-2A>T (n.*114-2A>T) n.406-508A>T n.370-2A>T | |
| 12 | g.55721688G>A | CA385200496 | RDH5 | c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.326-1G>A c.20-1G>A (n.20-1G>A) n.418G>A c.300+194G>A n.321-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.450-1G>A c.*114-1G>A (n.*114-1G>A) n.406-507G>A n.370-1G>A | |
| 12 | g.55721688G>C | CA385200497 | RDH5 | c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.326-1G>C c.20-1G>C (n.20-1G>C) n.418G>C c.300+194G>C n.321-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.450-1G>C c.*114-1G>C (n.*114-1G>C) n.406-507G>C n.370-1G>C | |
| 12 | g.55721688G>T | CA385200499 | RDH5 | c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.326-1G>T c.20-1G>T (n.20-1G>T) n.418G>T c.300+194G>T n.321-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.450-1G>T c.*114-1G>T (n.*114-1G>T) n.406-507G>T n.370-1G>T | |
| 12 | g.55721689G>A | CA385200500 | RDH5 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.326G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.419G>A c.300+195G>A n.321G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.450G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.406-506G>A n.370G>A | |
| 12 | g.55721689G>C | CA385200502 | RDH5 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.326G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.419G>C c.300+195G>C n.321G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.450G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.406-506G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721689G>T | CA385200504 | RDH5 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.326G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.419G>T c.300+195G>T n.321G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.450G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.406-506G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721690G>A | CA385200508 | RDH5 | c.312G>A (p.Gly104=) c.327G>A c.21G>A (p.Gly7=) n.420G>A c.300+196G>A n.322G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.451G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.406-505G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721690G>C | CA385200507 | RDH5 | c.312G>C (p.Gly104=) c.327G>C c.21G>C (p.Gly7=) n.420G>C c.300+196G>C n.322G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.451G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.406-505G>C n.371G>C | |
| 12 | g.55721690G>T | CA385200506 | RDH5 | c.312G>T (p.Gly104=) c.327G>T c.21G>T (p.Gly7=) n.420G>T c.300+196G>T n.322G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.451G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.406-505G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721691C>A | CA237593611 | RDH5 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.328C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.421C>A c.300+197C>A n.323C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.354C>A (p.Gly118=) n.452C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.406-504C>A n.372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721691C= | CA2038069408 | RDH5 | c.313C= (p.Leu105=) c.328C= c.22C= (p.Leu8=) n.421C= c.300+197C= n.323C= c.120C= (p.Gly40=) c.354C= (p.Gly118=) n.452C= c.*116C= (n.*116C=) n.406-504C= n.372C= | |
| 12 | g.55721691C>G | CA6616808 | RDH5 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.328C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.421C>G c.300+197C>G n.323C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.354C>G (p.Gly118=) n.452C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.406-504C>G n.372C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721691C>T | CA385200510 | RDH5 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.328C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.421C>T c.300+197C>T n.323C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.354C>T (p.Gly118=) n.452C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.406-504C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721692T>A | CA385200511 | RDH5 | c.314T>A (p.Leu105His) c.329T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.422T>A c.300+198T>A n.324T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.453T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.406-503T>A n.373T>A | |
| 12 | g.55721692T>C | CA385200512 | RDH5 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.329T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.422T>C c.300+198T>C n.324T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.453T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.406-503T>C n.373T>C | |
| 12 | g.55721692T>G | CA385200513 | RDH5 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.329T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.422T>G c.300+198T>G n.324T>G c.121T>G (p.Phe41Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.453T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.406-503T>G n.373T>G | |
| 12 | g.55721696del | CA2619208736 | RDH5 | c.318del (p.Phe106LeufsTer4) c.333del c.27del (p.Phe9LeufsTer4) n.426del c.300+202del n.328del c.125del (p.Leu42TrpfsTer5) c.359del (p.Leu120TrpfsTer5) n.457del c.*121del (n.*121del) n.406-499del n.377del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721693T>A | CA385200515 | RDH5 | c.315T>A (p.Leu105=) c.330T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.423T>A c.300+199T>A n.325T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.454T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.406-502T>A n.374T>A | |
| 12 | g.55721693T>C | CA385200516 | RDH5 | c.315T>C (p.Leu105=) c.330T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.423T>C c.300+199T>C n.325T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.454T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.406-502T>C n.374T>C | |
| 12 | g.55721693T>G | CA385200517 | RDH5 | c.315T>G (p.Leu105=) c.330T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.423T>G c.300+199T>G n.325T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.454T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.406-502T>G n.374T>G | |
| 12 | g.55721694T>A | CA385200519 | RDH5 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.331T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.424T>A c.300+200T>A n.326T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.455T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.406-501T>A n.375T>A | |
| 12 | g.55721694T>C | CA385200521 | RDH5 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.331T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.424T>C c.300+200T>C n.326T>C c.123T>C (p.Phe41=) c.357T>C (p.Phe119=) n.455T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.406-501T>C n.375T>C | |
| 12 | g.55721694T>G | CA385200522 | RDH5 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.331T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.424T>G c.300+200T>G n.326T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.455T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.406-501T>G n.375T>G | |
| 12 | g.55721695T>A | CA385200526 | RDH5 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.332T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.425T>A c.300+201T>A n.327T>A c.124T>A (p.Leu42Met) c.358T>A (p.Leu120Met) n.456T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.406-500T>A n.376T>A | |
| 12 | g.55721695T>C | CA385200525 | RDH5 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.332T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.425T>C c.300+201T>C n.327T>C c.124T>C (p.Leu42=) c.358T>C (p.Leu120=) n.456T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.406-500T>C n.376T>C | |
| 12 | g.55721695T>G | CA385200524 | RDH5 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.332T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.425T>G c.300+201T>G n.327T>G c.124T>G (p.Leu42Val) c.358T>G (p.Leu120Val) n.456T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.406-500T>G n.376T>G | |
| 12 | g.55721696T>A | CA385200527 | RDH5 | c.318T>A (p.Phe106Leu) c.333T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) n.426T>A c.300+202T>A n.328T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.457T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.406-499T>A n.377T>A | |
| 12 | g.55721696T>C | CA385200530 | RDH5 | c.318T>C (p.Phe106=) c.333T>C c.27T>C (p.Phe9=) n.426T>C c.300+202T>C n.328T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.457T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.406-499T>C n.377T>C | |
| 12 | g.55721696T>G | CA385200528 | RDH5 | c.318T>G (p.Phe106Leu) c.333T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) n.426T>G c.300+202T>G n.328T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) n.457T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.406-499T>G n.377T>G | |
| 12 | g.55721696_55721697insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA | CA2796088822 | RDH5 | c.318_319insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Gly107SerfsTer2) c.333_334insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.27_28insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Gly10SerfsTer2) n.426_427insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.300+202_300+203insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA n.328_329insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.125_126insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Leu42PhefsTer?) c.359_360insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Leu120PhefsTer?) n.457_458insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.*121_*122insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (n.*121_*122insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA) n.406-499_406-498insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA n.377_378insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA | |
| 12 | g.55721697G>A | CA385200532 | RDH5 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.334G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.427G>A c.300+203G>A n.329G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.360G>A (p.Leu120=) n.458G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.406-498G>A n.378G>A | |
| 12 | g.55721697G>C | CA385200534 | RDH5 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.334G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.427G>C c.300+203G>C n.329G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) n.458G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.406-498G>C n.378G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721697G= | CA2038069409 | RDH5 | c.319G= (p.Gly107=) c.334G= c.28G= (p.Gly10=) n.427G= c.300+203G= n.329G= c.126G= (p.Leu42=) c.360G= (p.Leu120=) n.458G= c.*122G= (n.*122G=) n.406-498G= n.378G= | |
| 12 | g.55721697G>T | CA385200535 | RDH5 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.334G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.427G>T c.300+203G>T n.329G>T c.126G>T (p.Leu42Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) n.458G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.406-498G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721698G>A | CA385200536 | RDH5 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.335G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.428G>A c.300+204G>A n.330G>A c.127G>A (p.Val43Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.459G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.406-497G>A n.379G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721698G>C | CA385200538 | RDH5 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.335G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.428G>C c.300+204G>C n.330G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.459G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.406-497G>C n.379G>C | |
| 12 | g.55721698G>T | CA385200539 | RDH5 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.335G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.428G>T c.300+204G>T n.330G>T c.127G>T (p.Val43Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.459G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.406-497G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721699T>A | CA385200541 | RDH5 | c.321T>A (p.Gly107=) c.336T>A c.30T>A (p.Gly10=) n.429T>A c.300+205T>A n.331T>A c.128T>A (p.Val43Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.460T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.406-496T>A n.380T>A | dbSNP |
| 12 | g.55721699T>C | CA385200542 | RDH5 | c.321T>C (p.Gly107=) c.336T>C c.30T>C (p.Gly10=) n.429T>C c.300+205T>C n.331T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.460T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.406-496T>C n.380T>C | |
| 12 | g.55721699T>G | CA385200544 | RDH5 | c.321T>G (p.Gly107=) c.336T>G c.30T>G (p.Gly10=) n.429T>G c.300+205T>G n.331T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.460T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.406-496T>G n.380T>G | |
| 12 | g.55721699T= | CA2038069410 | RDH5 | c.321T= (p.Gly107=) c.336T= c.30T= (p.Gly10=) n.429T= c.300+205T= n.331T= c.128T= (p.Val43=) c.362T= (p.Val121=) n.460T= c.*124T= (n.*124T=) n.406-496T= n.380T= | |
| 12 | g.55721700C>A | CA385200545 | RDH5 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.337C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.430C>A c.300+206C>A n.332C>A c.129C>A (p.Val43=) c.363C>A (p.Val121=) n.461C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.406-495C>A n.381C>A | |
| 12 | g.55721700C>G | CA385200547 | RDH5 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.337C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.430C>G c.300+206C>G n.332C>G c.129C>G (p.Val43=) c.363C>G (p.Val121=) n.461C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.406-495C>G n.381C>G | |
| 12 | g.55721700C>T | CA480360952 | RDH5 | c.322C>T (p.Leu108=) c.337C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.430C>T c.300+206C>T n.332C>T c.129C>T (p.Val43=) c.363C>T (p.Val121=) n.461C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.406-495C>T n.381C>T | |
| 12 | g.55721701T>A | CA385200550 | RDH5 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.338T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.431T>A c.300+207T>A n.333T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) n.462T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.406-494T>A n.382T>A | |
| 12 | g.55721701T>C | CA385200549 | RDH5 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.338T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.431T>C c.300+207T>C n.333T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) n.462T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.406-494T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721701T>G | CA6616809 | RDH5 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.338T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.431T>G c.300+207T>G n.333T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) n.462T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.406-494T>G n.382T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721701T= | CA2038069411 | RDH5 | c.323T= (p.Leu108=) c.338T= c.32T= (p.Leu11=) n.431T= c.300+207T= n.333T= c.130T= (p.Trp44=) c.364T= (p.Trp122=) n.462T= c.*126T= (n.*126T=) n.406-494T= n.382T= | |
| 12 | g.55721702G>A | CA385200552 | RDH5 | c.324G>A (p.Leu108=) c.339G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.432G>A c.300+208G>A n.334G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) n.463G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.406-493G>A n.383G>A | |
| 12 | g.55721702G>C | CA385200553 | RDH5 | c.324G>C (p.Leu108=) c.339G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.432G>C c.300+208G>C n.334G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) n.463G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.406-493G>C n.383G>C | |
| 12 | g.55721702G>T | CA385200554 | RDH5 | c.324G>T (p.Leu108=) c.339G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.432G>T c.300+208G>T n.334G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) n.463G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.406-493G>T n.383G>T | |
| 12 | g.55721703G>A | CA6616810 | RDH5 | c.325G>A (p.Val109Met) c.340G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.433G>A c.300+209G>A n.335G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) n.464G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.406-492G>A n.384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721703G>C | CA385200557 | RDH5 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.340G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.433G>C c.300+209G>C n.335G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) n.464G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.406-492G>C n.384G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721703G= | CA2038069412 | RDH5 | c.325G= (p.Val109=) c.340G= c.34G= (p.Val12=) n.433G= c.300+209G= n.335G= c.132G= (p.Trp44=) c.366G= (p.Trp122=) n.464G= c.*128G= (n.*128G=) n.406-492G= n.384G= | |
| 12 | g.55721703G>T | CA385200558 | RDH5 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.340G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.433G>T c.300+209G>T n.335G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) n.464G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.406-492G>T n.384G>T | |
| 12 | g.55721703_55721704insA | CA2575183603 | RDH5 | c.325_326insA (p.Val109AspfsTer3) c.340_341insA c.34_35insA (p.Val12AspfsTer3) n.433_434insA c.300+209_300+210insA n.335_336insA c.132_133insA (p.Ter45MetextTer?) c.366_367insA (p.Ter123MetextTer?) n.464_465insA c.*128_*129insA (n.*128_*129insA) n.406-492_406-491insA n.384_385insA | |
| 12 | g.55721704T>A | CA385200560 | RDH5 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.341T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.434T>A c.300+210T>A n.336T>A c.133T>A (p.Ter45Arg) c.367T>A (p.Ter123Arg) n.465T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.406-491T>A n.385T>A | |
| 12 | g.55721704T>C | CA385200561 | RDH5 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.341T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.434T>C c.300+210T>C n.336T>C c.133T>C (p.Ter45Arg) c.367T>C (p.Ter123Arg) n.465T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.406-491T>C n.385T>C | |
| 12 | g.55721704T>G | CA385200562 | RDH5 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.341T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.434T>G c.300+210T>G n.336T>G c.133T>G (p.Ter45Gly) c.367T>G (p.Ter123Gly) n.465T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.406-491T>G n.385T>G | |
| 12 | g.55721705G>A | CA480360957 | RDH5 | c.327G>A (p.Val109=) c.342G>A c.36G>A (p.Val12=) n.435G>A c.300+211G>A n.337G>A c.134G>A (p.Ter45=) c.368G>A (p.Ter123=) n.466G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.406-490G>A n.386G>A | |
| 12 | g.55721705G>C | CA385200564 | RDH5 | c.327G>C (p.Val109=) c.342G>C c.36G>C (p.Val12=) n.435G>C c.300+211G>C n.337G>C c.134G>C (p.Ter45Ser) c.368G>C (p.Ter123Ser) n.466G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.406-490G>C n.386G>C | |
| 12 | g.55721705G>T | CA385200565 | RDH5 | c.327G>T (p.Val109=) c.342G>T c.36G>T (p.Val12=) n.435G>T c.300+211G>T n.337G>T c.134G>T (p.Ter45Leu) c.368G>T (p.Ter123Leu) n.466G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.406-490G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721706A>C | CA385200570 | RDH5 | c.328A>C (p.Asn110His) c.343A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.436A>C c.300+212A>C n.338A>C c.135A>C (p.Ter45Cys) c.369A>C (p.Ter123Cys) n.467A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.406-489A>C n.387A>C | |
| 12 | g.55721706A>G | CA385200569 | RDH5 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.343A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.436A>G c.300+212A>G n.338A>G c.135A>G (p.Ter45Trp) c.369A>G (p.Ter123Trp) n.467A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.406-489A>G n.387A>G | |
| 12 | g.55721706A>T | CA385200567 | RDH5 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.343A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.436A>T c.300+212A>T n.338A>T c.135A>T (p.Ter45Cys) c.369A>T (p.Ter123Cys) n.467A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.406-489A>T n.387A>T | |
| 12 | g.55721707A= | CA2038069413 | RDH5 | c.329A= (p.Asn110=) c.344A= c.38A= (p.Asn13=) n.437A= c.300+213A= n.339A= c.*1A= (n.*1A=) n.468A= c.*132A= (n.*132A=) n.406-488A= n.388A= | |
| 12 | g.55721707A>C | CA237593620 | RDH5 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.344A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.437A>C c.300+213A>C n.339A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.468A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.406-488A>C n.388A>C | dbSNP |
| 12 | g.55721707A>G | CA385200572 | RDH5 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.344A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.437A>G c.300+213A>G n.339A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.468A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.406-488A>G n.388A>G | |
| 12 | g.55721707A>T | CA385200574 | RDH5 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.344A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.437A>T c.300+213A>T n.339A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.468A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.406-488A>T n.388A>T | |
| 12 | g.55721708T>A | CA385200576 | RDH5 | c.330T>A (p.Asn110Lys) c.345T>A c.39T>A (p.Asn13Lys) n.438T>A c.300+214T>A n.340T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.469T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.406-487T>A n.389T>A | |
| 12 | g.55721708T>C | CA480360963 | RDH5 | c.330T>C (p.Asn110=) c.345T>C c.39T>C (p.Asn13=) n.438T>C c.300+214T>C n.340T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.469T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.406-487T>C n.389T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721708T>G | CA385200577 | RDH5 | c.330T>G (p.Asn110Lys) c.345T>G c.39T>G (p.Asn13Lys) n.438T>G c.300+214T>G n.340T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.469T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.406-487T>G n.389T>G | |
| 12 | g.55721709A>C | CA385200579 | RDH5 | c.331A>C (p.Asn111His) c.346A>C c.40A>C (p.Asn14His) n.439A>C c.300+215A>C n.341A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.470A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.406-486A>C n.390A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721709A>G | CA385200581 | RDH5 | c.331A>G (p.Asn111Asp) c.346A>G c.40A>G (p.Asn14Asp) n.439A>G c.300+215A>G n.341A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.470A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.406-486A>G n.390A>G | |
| 12 | g.55721709A>T | CA385200582 | RDH5 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.346A>T c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.439A>T c.300+215A>T n.341A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.470A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.406-486A>T n.390A>T | |
| 12 | g.55721710A>C | CA385200583 | RDH5 | c.332A>C (p.Asn111Thr) c.347A>C c.41A>C (p.Asn14Thr) n.440A>C c.300+216A>C n.342A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.471A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.406-485A>C n.391A>C | |
| 12 | g.55721710A>G | CA385200585 | RDH5 | c.332A>G (p.Asn111Ser) c.347A>G c.41A>G (p.Asn14Ser) n.440A>G c.300+216A>G n.342A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.471A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.406-485A>G n.391A>G | |
| 12 | g.55721710A>T | CA385200587 | RDH5 | c.332A>T (p.Asn111Ile) c.347A>T c.41A>T (p.Asn14Ile) n.440A>T c.300+216A>T n.342A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.471A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.406-485A>T n.391A>T | |
| 12 | g.55721711T>A | CA385200589 | RDH5 | c.333T>A (p.Asn111Lys) c.348T>A c.42T>A (p.Asn14Lys) n.441T>A c.300+217T>A n.343T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.472T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.406-484T>A n.392T>A | |
| 12 | g.55721711T>C | CA480360971 | RDH5 | c.333T>C (p.Asn111=) c.348T>C c.42T>C (p.Asn14=) n.441T>C c.300+217T>C n.343T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.472T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.406-484T>C n.392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721711T>G | CA385200590 | RDH5 | c.333T>G (p.Asn111Lys) c.348T>G c.42T>G (p.Asn14Lys) n.441T>G c.300+217T>G n.343T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.472T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.406-484T>G n.392T>G | |
| 12 | g.55721711T= | CA2038069414 | RDH5 | c.333T= (p.Asn111=) c.348T= c.42T= (p.Asn14=) n.441T= c.300+217T= n.343T= c.*5T= (n.*5T=) n.472T= c.*136T= (n.*136T=) n.406-484T= n.392T= | |
| 12 | g.55721712G>A | CA385200594 | RDH5 | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.349G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.442G>A c.300+218G>A n.344G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.473G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.406-483G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721712G>C | CA385200592 | RDH5 | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.349G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.442G>C c.300+218G>C n.344G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.473G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.406-483G>C n.393G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721712G= | CA2038069415 | RDH5 | c.334G= (p.Ala112=) c.349G= c.43G= (p.Ala15=) n.442G= c.300+218G= n.344G= c.*6G= (n.*6G=) n.473G= c.*137G= (n.*137G=) n.406-483G= n.393G= | |
| 12 | g.55721712G>T | CA385200593 | RDH5 | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.349G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.442G>T c.300+218G>T n.344G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.473G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.406-483G>T n.393G>T | |
| 12 | g.55721713C>A | CA385200596 | RDH5 | c.335C>A (p.Ala112Asp) c.350C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.443C>A c.300+219C>A n.345C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.474C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.406-482C>A n.394C>A | |
| 12 | g.55721713C>G | CA385200598 | RDH5 | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.350C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.443C>G c.300+219C>G n.345C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.474C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.406-482C>G n.394C>G | |
| 12 | g.55721713C>T | CA385200599 | RDH5 | c.335C>T (p.Ala112Val) c.350C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.443C>T c.300+219C>T n.345C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.474C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.406-482C>T n.394C>T | |
| 12 | g.55721714T>A | CA480154807 | RDH5 | c.336T>A (p.Ala112=) c.351T>A c.45T>A (p.Ala15=) n.444T>A c.300+220T>A n.346T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.475T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.406-481T>A n.395T>A | |
| 12 | g.55721714T>C | CA480154813 | RDH5 | c.336T>C (p.Ala112=) c.351T>C c.45T>C (p.Ala15=) n.444T>C c.300+220T>C n.346T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.475T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.406-481T>C n.395T>C | |
| 12 | g.55721714T>G | CA480154810 | RDH5 | c.336T>G (p.Ala112=) c.351T>G c.45T>G (p.Ala15=) n.444T>G c.300+220T>G n.346T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.475T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.406-481T>G n.395T>G | |
| 12 | g.55721715G>A | CA385200600 | RDH5 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.352G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.445G>A c.300+221G>A n.347G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.476G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.406-480G>A n.396G>A | |
| 12 | g.55721715G>C | CA385200601 | RDH5 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.352G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.445G>C c.300+221G>C n.347G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.476G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.406-480G>C n.396G>C | |
| 12 | g.55721715G>T | CA385200603 | RDH5 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.352G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.445G>T c.300+221G>T n.347G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.476G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.406-480G>T n.396G>T | |
| 12 | g.55721716G>A | CA385200605 | RDH5 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.353G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.446G>A c.300+222G>A n.348G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.477G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.406-479G>A n.397G>A | |
| 12 | g.55721716G>C | CA385200606 | RDH5 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.353G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.446G>C c.300+222G>C n.348G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.477G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.406-479G>C n.397G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721716G= | CA2038069416 | RDH5 | c.338G= (p.Gly113=) c.353G= c.47G= (p.Gly16=) n.446G= c.300+222G= n.348G= c.*10G= (n.*10G=) n.477G= c.*141G= (n.*141G=) n.406-479G= n.397G= | |
| 12 | g.55721716G>T | CA6616811 | RDH5 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.353G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.446G>T c.300+222G>T n.348G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.477G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.406-479G>T n.397G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721717T>A | CA480154830 | RDH5 | c.339T>A (p.Gly113=) c.354T>A c.48T>A (p.Gly16=) n.447T>A c.300+223T>A n.349T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.478T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.406-478T>A n.398T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721717T>C | CA480154833 | RDH5 | c.339T>C (p.Gly113=) c.354T>C c.48T>C (p.Gly16=) n.447T>C c.300+223T>C n.349T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.478T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.406-478T>C n.398T>C | |
| 12 | g.55721717T>G | CA480154835 | RDH5 | c.339T>G (p.Gly113=) c.354T>G c.48T>G (p.Gly16=) n.447T>G c.300+223T>G n.349T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.478T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.406-478T>G n.398T>G | |
| 12 | g.55721718G>A | CA6616813 | RDH5 | c.340G>A (p.Val114Met) c.355G>A c.49G>A (p.Val17Met) n.448G>A c.300+224G>A n.350G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.479G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.406-477G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721718G>C | CA385200608 | RDH5 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.355G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.448G>C c.300+224G>C n.350G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.479G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.406-477G>C n.399G>C | |
| 12 | g.55721718G= | CA2038069417 | RDH5 | c.340G= (p.Val114=) c.355G= c.49G= (p.Val17=) n.448G= c.300+224G= n.350G= c.*12G= (n.*12G=) n.479G= c.*143G= (n.*143G=) n.406-477G= n.399G= | |
| 12 | g.55721718G>T | CA6616812 | RDH5 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.355G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.448G>T c.300+224G>T n.350G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.479G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.406-477G>T n.399G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721719T>A | CA385200612 | RDH5 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.356T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.449T>A c.300+225T>A n.351T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.480T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.406-476T>A n.400T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721719T>C | CA385200613 | RDH5 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.356T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.449T>C c.300+225T>C n.351T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.480T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.406-476T>C n.400T>C | |
| 12 | g.55721719T>G | CA385200610 | RDH5 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.356T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.449T>G c.300+225T>G n.351T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.480T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.406-476T>G n.400T>G | |
| 12 | g.55721720G>A | CA480154857 | RDH5 | c.342G>A (p.Val114=) c.357G>A c.51G>A (p.Val17=) n.450G>A c.300+226G>A n.352G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.481G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.406-475G>A n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721720G>C | CA480154859 | RDH5 | c.342G>C (p.Val114=) c.357G>C c.51G>C (p.Val17=) n.450G>C c.300+226G>C n.352G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.481G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.406-475G>C n.401G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721720G= | CA2038069418 | RDH5 | c.342G= (p.Val114=) c.357G= c.51G= (p.Val17=) n.450G= c.300+226G= n.352G= c.*14G= (n.*14G=) n.481G= c.*145G= (n.*145G=) n.406-475G= n.401G= | |
| 12 | g.55721720G>T | CA480154860 | RDH5 | c.342G>T (p.Val114=) c.357G>T c.51G>T (p.Val17=) n.450G>T c.300+226G>T n.352G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.481G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.406-475G>T n.401G>T | |
| 12 | g.55721721G>A | CA6616814 | RDH5 | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.358G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.451G>A c.300+227G>A n.353G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.482G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.406-474G>A n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721721G>C | CA385200614 | RDH5 | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.358G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.451G>C c.300+227G>C n.353G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.482G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.406-474G>C n.402G>C | |
| 12 | g.55721721G= | CA2038069419 | RDH5 | c.343G= (p.Ala115=) c.358G= c.52G= (p.Ala18=) n.451G= c.300+227G= n.353G= c.*15G= (n.*15G=) n.482G= c.*146G= (n.*146G=) n.406-474G= n.402G= | |
| 12 | g.55721721G>T | CA385200616 | RDH5 | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.358G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.451G>T c.300+227G>T n.353G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.482G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.406-474G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721722C>A | CA385200617 | RDH5 | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.359C>A c.53C>A (p.Ala18Asp) n.452C>A c.300+228C>A n.354C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.483C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.406-473C>A n.403C>A | |
| 12 | g.55721722C= | CA2038069420 | RDH5 | c.344C= (p.Ala115=) c.359C= c.53C= (p.Ala18=) n.452C= c.300+228C= n.354C= c.*16C= (n.*16C=) n.483C= c.*147C= (n.*147C=) n.406-473C= n.403C= | |
| 12 | g.55721722C>G | CA385200619 | RDH5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.359C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.452C>G c.300+228C>G n.354C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.483C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.406-473C>G n.403C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721722C>T | CA385200621 | RDH5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.359C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.452C>T c.300+228C>T n.354C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.483C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.406-473C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721723T>A | CA480154870 | RDH5 | c.345T>A (p.Ala115=) c.360T>A c.54T>A (p.Ala18=) n.453T>A c.300+229T>A n.355T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.484T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.406-472T>A n.404T>A | |
| 12 | g.55721723T>C | CA480154881 | RDH5 | c.345T>C (p.Ala115=) c.360T>C c.54T>C (p.Ala18=) n.453T>C c.300+229T>C n.355T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.484T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.406-472T>C n.404T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721723T>G | CA480154886 | RDH5 | c.345T>G (p.Ala115=) c.360T>G c.54T>G (p.Ala18=) n.453T>G c.300+229T>G n.355T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.484T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.406-472T>G n.404T>G | |
| 12 | g.55721724G>A | CA385200622 | RDH5 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.361G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.454G>A c.300+230G>A n.356G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.485G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.406-471G>A n.405G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721724G>C | CA385200623 | RDH5 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.361G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.454G>C c.300+230G>C n.356G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.485G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.406-471G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721724G= | CA2038069421 | RDH5 | c.346G= (p.Gly116=) c.361G= c.55G= (p.Gly19=) n.454G= c.300+230G= n.356G= c.*18G= (n.*18G=) n.485G= c.*149G= (n.*149G=) n.406-471G= n.405G= | |
| 12 | g.55721724G>T | CA385200625 | RDH5 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.361G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.454G>T c.300+230G>T n.356G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.485G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.406-471G>T n.405G>T | |
| 12 | g.55721724_55721725insCAG | CA2695216874 | RDH5 | c.346_347insCAG (p.Ala115_Gly116insAla) c.361_362insCAG c.55_56insCAG (p.Ala18_Gly19insAla) n.454_455insCAG c.300+230_300+231insCAG n.356_357insCAG c.*18_*19insCAG (n.*18_*19insCAG) n.485_486insCAG c.*149_*150insCAG (n.*149_*150insCAG) n.406-471_406-470insCAG n.405_406insCAG | |
| 12 | g.55721725G>A | CA385200626 | RDH5 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.362G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.455G>A c.300+231G>A n.357G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.486G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.406-470G>A n.406G>A | |
| 12 | g.55721725G>C | CA6616815 | RDH5 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.362G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.455G>C c.300+231G>C n.357G>C c.*19G>C (n.*19G>C) n.486G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.406-470G>C n.406G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721725G= | CA2038069422 | RDH5 | c.347G= (p.Gly116=) c.362G= c.56G= (p.Gly19=) n.455G= c.300+231G= n.357G= c.*19G= (n.*19G=) n.486G= c.*150G= (n.*150G=) n.406-470G= n.406G= | |
| 12 | g.55721725G>T | CA385200628 | RDH5 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.362G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.455G>T c.300+231G>T n.357G>T c.*19G>T (n.*19G>T) n.486G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.406-470G>T n.406G>T | |
| 12 | g.55721725_55721726insCAG | CA2499306934 | RDH5 | c.347_348insCAG (p.Gly116_Ile117insSer) c.362_363insCAG c.56_57insCAG (p.Gly19_Ile20insSer) n.455_456insCAG c.300+231_300+232insCAG n.357_358insCAG c.*19_*20insCAG (n.*19_*20insCAG) n.486_487insCAG c.*150_*151insCAG (n.*150_*151insCAG) n.406-470_406-469insCAG n.406_407insCAG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.55721726T>A | CA480154900 | RDH5 | c.348T>A (p.Gly116=) c.363T>A c.57T>A (p.Gly19=) n.456T>A c.300+232T>A n.358T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.487T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.406-469T>A n.407T>A | |
| 12 | g.55721726T>C | CA480154903 | RDH5 | c.348T>C (p.Gly116=) c.363T>C c.57T>C (p.Gly19=) n.456T>C c.300+232T>C n.358T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.487T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.406-469T>C n.407T>C | |
| 12 | g.55721726T>G | CA6616816 | RDH5 | c.348T>G (p.Gly116=) c.363T>G c.57T>G (p.Gly19=) n.456T>G c.300+232T>G n.358T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.487T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.406-469T>G n.407T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721726T= | CA2038069423 | RDH5 | c.348T= (p.Gly116=) c.363T= c.57T= (p.Gly19=) n.456T= c.300+232T= n.358T= c.*20T= (n.*20T=) n.487T= c.*151T= (n.*151T=) n.406-469T= n.407T= | |
| 12 | g.55721727A>C | CA385200630 | RDH5 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.364A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.457A>C c.300+233A>C n.359A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.488A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.406-468A>C n.408A>C | |
| 12 | g.55721727A>G | CA385200631 | RDH5 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.364A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.457A>G c.300+233A>G n.359A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.488A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.406-468A>G n.408A>G | |
| 12 | g.55721727A>T | CA385200632 | RDH5 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.364A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.457A>T c.300+233A>T n.359A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.488A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.406-468A>T n.408A>T | |
| 12 | g.55721730_55721732del | CA2575183604 | RDH5 | c.352_354del (p.Ile118del) c.367_369del c.61_63del (p.Ile21del) n.460_462del c.300+236_300+238del n.362_364del c.*24_*26del (n.*24_*26del) n.491_493del c.*155_*157del (n.*155_*157del) n.406-465_406-463del n.411_413del | |
| 12 | g.55721728T>A | CA385200635 | RDH5 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.365T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.458T>A c.300+234T>A n.360T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.489T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.406-467T>A n.409T>A | |
| 12 | g.55721728T>C | CA385200634 | RDH5 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.365T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.458T>C c.300+234T>C n.360T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.489T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.406-467T>C n.409T>C | dbSNP |
| 12 | g.55721728T>G | CA385200633 | RDH5 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.365T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.458T>G c.300+234T>G n.360T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.489T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.406-467T>G n.409T>G | |
| 12 | g.55721728T= | CA2038069424 | RDH5 | c.350T= (p.Ile117=) c.365T= c.59T= (p.Ile20=) n.458T= c.300+234T= n.360T= c.*22T= (n.*22T=) n.489T= c.*153T= (n.*153T=) n.406-467T= n.409T= | |
| 12 | g.55721729C>A | CA6616817 | RDH5 | c.351C>A (p.Ile117=) c.366C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.459C>A c.300+235C>A n.361C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.490C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.406-466C>A n.410C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721729C= | CA2038069425 | RDH5 | c.351C= (p.Ile117=) c.366C= c.60C= (p.Ile20=) n.459C= c.300+235C= n.361C= c.*23C= (n.*23C=) n.490C= c.*154C= (n.*154C=) n.406-466C= n.410C= | |
| 12 | g.55721729C>G | CA385200636 | RDH5 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.366C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.459C>G c.300+235C>G n.361C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.490C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.406-466C>G n.410C>G | |
| 12 | g.55721729C>T | CA480154917 | RDH5 | c.351C>T (p.Ile117=) c.366C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.459C>T c.300+235C>T n.361C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.490C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.406-466C>T n.410C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721730A>C | CA385200637 | RDH5 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.367A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) n.460A>C c.300+236A>C n.362A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.491A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.406-465A>C n.411A>C | COSMIC |
| 12 | g.55721730A>G | CA385200638 | RDH5 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.367A>G c.61A>G (p.Ile21Val) n.460A>G c.300+236A>G n.362A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.491A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.406-465A>G n.411A>G | |
| 12 | g.55721730A>T | CA385200640 | RDH5 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.367A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) n.460A>T c.300+236A>T n.362A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.491A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.406-465A>T n.411A>T | |
| 12 | g.55721731T>A | CA385200641 | RDH5 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.368T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) n.461T>A c.300+237T>A n.363T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.492T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.406-464T>A n.412T>A | |
| 12 | g.55721731T>C | CA385200643 | RDH5 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.368T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) n.461T>C c.300+237T>C n.363T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.492T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.406-464T>C n.412T>C | |
| 12 | g.55721731T>G | CA385200644 | RDH5 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.368T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) n.461T>G c.300+237T>G n.363T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.492T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.406-464T>G n.412T>G | |
| 12 | g.55721732C>A | CA480154928 | RDH5 | c.354C>A (p.Ile118=) c.369C>A c.63C>A (p.Ile21=) n.462C>A c.300+238C>A n.364C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.493C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.406-463C>A n.413C>A | |
| 12 | g.55721732C= | CA2038069426 | RDH5 | c.354C= (p.Ile118=) c.369C= c.63C= (p.Ile21=) n.462C= c.300+238C= n.364C= c.*26C= (n.*26C=) n.493C= c.*157C= (n.*157C=) n.406-463C= n.413C= | |
| 12 | g.55721732C>G | CA6616818 | RDH5 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.369C>G c.63C>G (p.Ile21Met) n.462C>G c.300+238C>G n.364C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.493C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.406-463C>G n.413C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.55721732C>T | CA6616819 | RDH5 | c.354C>T (p.Ile118=) c.369C>T c.63C>T (p.Ile21=) n.462C>T c.300+238C>T n.364C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.493C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.406-463C>T n.413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721733G>A | CA6616820 | RDH5 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.370G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.463G>A c.300+239G>A n.365G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.494G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.406-462G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.55721733G>C | CA385200648 | RDH5 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.370G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.463G>C c.300+239G>C n.365G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.494G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.406-462G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721733G= | CA2038069427 | RDH5 | c.355G= (p.Gly119=) c.370G= c.64G= (p.Gly22=) n.463G= c.300+239G= n.365G= c.*27G= (n.*27G=) n.494G= c.*158G= (n.*158G=) n.406-462G= n.414G= | |
| 12 | g.55721733G>T | CA385200649 | RDH5 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.370G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.463G>T c.300+239G>T n.365G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.494G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.406-462G>T n.414G>T | dbSNP |
| 12 | g.55721734G>A | CA385200652 | RDH5 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.371G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.464G>A c.300+240G>A n.366G>A c.*28G>A (n.*28G>A) n.495G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.406-461G>A n.415G>A | |
| 12 | g.55721734G>C | CA385200654 | RDH5 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.371G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.464G>C c.300+240G>C n.366G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.495G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.406-461G>C n.415G>C | |
| 12 | g.55721734G>T | CA385200650 | RDH5 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.371G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.464G>T c.300+240G>T n.366G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.495G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.406-461G>T n.415G>T | |
| 12 | g.55721735A>C | CA480154948 | RDH5 | c.357A>C (p.Gly119=) c.372A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.465A>C c.300+241A>C n.367A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.496A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.406-460A>C n.416A>C | |
| 12 | g.55721735A>G | CA480154946 | RDH5 | c.357A>G (p.Gly119=) c.372A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.465A>G c.300+241A>G n.367A>G c.*29A>G (n.*29A>G) n.496A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.406-460A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721735A>T | CA480154944 | RDH5 | c.357A>T (p.Gly119=) c.372A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.465A>T c.300+241A>T n.367A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.496A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.406-460A>T n.416A>T | |
| 12 | g.55721736C>A | CA385200655 | RDH5 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.373C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.466C>A c.300+242C>A n.368C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.497C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.406-459C>A n.417C>A | |
| 12 | g.55721736C>G | CA385200656 | RDH5 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.373C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.466C>G c.300+242C>G n.368C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.497C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.406-459C>G n.417C>G | |
| 12 | g.55721736C>T | CA385200657 | RDH5 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.373C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.466C>T c.300+242C>T n.368C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.497C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.406-459C>T n.417C>T | |
| 12 | g.55721737C>A | CA385200659 | RDH5 | c.359C>A (p.Pro120His) c.374C>A c.68C>A (p.Pro23His) n.467C>A c.300+243C>A n.369C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.498C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.406-458C>A n.418C>A | |
| 12 | g.55721737C>G | CA385200661 | RDH5 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.374C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.467C>G c.300+243C>G n.369C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.498C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.406-458C>G n.418C>G | |
| 12 | g.55721737C>T | CA385200662 | RDH5 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.374C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.467C>T c.300+243C>T n.369C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.498C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.406-458C>T n.418C>T | gnomAD v4 |