| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721601_55721604delinsGAGA | CA2038069360 | RDH5 | c.311-88_311-85delinsGAGA (n.311-88_311-85delinsGAGA) c.326-88_326-85delinsGAGA c.20-88_20-85delinsGAGA (n.20-88_20-85delinsGAGA) n.331_334delinsGAGA c.300+107_300+110delinsGAGA n.321-88_321-85delinsGAGA c.118-88_118-85delinsGAGA (n.118-88_118-85delinsGAGA) c.352-88_352-85delinsGAGA (n.352-88_352-85delinsGAGA) n.450-88_450-85delinsGAGA c.*114-88_*114-85delinsGAGA (n.*114-88_*114-85delinsGAGA) n.406-594_406-591delinsGAGA n.370-88_370-85delinsGAGA | |
| 12 | g.55721604_55721606del | CA2038069361 | RDH5 | c.311-85_311-83del (n.311-85_311-83del) c.326-85_326-83del c.20-85_20-83del (n.20-85_20-83del) n.334_336del c.300+110_300+112del n.321-85_321-83del c.118-85_118-83del (n.118-85_118-83del) c.352-85_352-83del (n.352-85_352-83del) n.450-85_450-83del c.*114-85_*114-83del (n.*114-85_*114-83del) n.406-591_406-589del n.370-85_370-83del | dbSNP |
| 12 | g.55721603_55721607dup | CA690144115 | RDH5 | c.311-86_311-82dup (n.311-86_311-82dup) c.326-86_326-82dup c.20-86_20-82dup (n.20-86_20-82dup) n.333_337dup c.300+109_300+113dup n.321-86_321-82dup c.118-86_118-82dup (n.118-86_118-82dup) c.352-86_352-82dup (n.352-86_352-82dup) n.450-86_450-82dup c.*114-86_*114-82dup (n.*114-86_*114-82dup) n.406-592_406-588dup n.370-86_370-82dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721604A>G | CA2619208691 | RDH5 | c.311-85A>G (n.311-85A>G) c.326-85A>G c.20-85A>G (n.20-85A>G) n.334A>G c.300+110A>G n.321-85A>G c.118-85A>G (n.118-85A>G) c.352-85A>G (n.352-85A>G) n.450-85A>G c.*114-85A>G (n.*114-85A>G) n.406-591A>G n.370-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721606dup | CA2619208692 | RDH5 | c.311-83dup (n.311-83dup) c.326-83dup c.20-83dup (n.20-83dup) n.336dup c.300+112dup n.321-83dup c.118-83dup (n.118-83dup) c.352-83dup (n.352-83dup) n.450-83dup c.*114-83dup (n.*114-83dup) n.406-589dup n.370-83dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721607C>A | CA2619208693 | RDH5 | c.311-82C>A (n.311-82C>A) c.326-82C>A c.20-82C>A (n.20-82C>A) n.337C>A c.300+113C>A n.321-82C>A c.118-82C>A (n.118-82C>A) c.352-82C>A (n.352-82C>A) n.450-82C>A c.*114-82C>A (n.*114-82C>A) n.406-588C>A n.370-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721607C= | CA2038069363 | RDH5 | c.311-82C= (n.311-82C=) c.326-82C= c.20-82C= (n.20-82C=) n.337C= c.300+113C= n.321-82C= c.118-82C= (n.118-82C=) c.352-82C= (n.352-82C=) n.450-82C= c.*114-82C= (n.*114-82C=) n.406-588C= n.370-82C= | |
| 12 | g.55721607C>T | CA947930970 | RDH5 | c.311-82C>T (n.311-82C>T) c.326-82C>T c.20-82C>T (n.20-82C>T) n.337C>T c.300+113C>T n.321-82C>T c.118-82C>T (n.118-82C>T) c.352-82C>T (n.352-82C>T) n.450-82C>T c.*114-82C>T (n.*114-82C>T) n.406-588C>T n.370-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721608A>G | CA2619208694 | RDH5 | c.311-81A>G (n.311-81A>G) c.326-81A>G c.20-81A>G (n.20-81A>G) n.338A>G c.300+114A>G n.321-81A>G c.118-81A>G (n.118-81A>G) c.352-81A>G (n.352-81A>G) n.450-81A>G c.*114-81A>G (n.*114-81A>G) n.406-587A>G n.370-81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721609_55721610delinsGT | CA2038069364 | RDH5 | c.311-80_311-79delinsGT (n.311-80_311-79delinsGT) c.326-80_326-79delinsGT c.20-80_20-79delinsGT (n.20-80_20-79delinsGT) n.339_340delinsGT c.300+115_300+116delinsGT n.321-80_321-79delinsGT c.118-80_118-79delinsGT (n.118-80_118-79delinsGT) c.352-80_352-79delinsGT (n.352-80_352-79delinsGT) n.450-80_450-79delinsGT c.*114-80_*114-79delinsGT (n.*114-80_*114-79delinsGT) n.406-586_406-585delinsGT n.370-80_370-79delinsGT | |
| 12 | g.55721613del | CA2038069365 | RDH5 | c.311-76del (n.311-76del) c.326-76del c.20-76del (n.20-76del) n.343del c.300+119del n.321-76del c.118-76del (n.118-76del) c.352-76del (n.352-76del) n.450-76del c.*114-76del (n.*114-76del) n.406-582del n.370-76del | dbSNP |
| 12 | g.55721614C>A | CA2619208695 | RDH5 | c.311-75C>A (n.311-75C>A) c.326-75C>A c.20-75C>A (n.20-75C>A) n.344C>A c.300+120C>A n.321-75C>A c.118-75C>A (n.118-75C>A) c.352-75C>A (n.352-75C>A) n.450-75C>A c.*114-75C>A (n.*114-75C>A) n.406-581C>A n.370-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721614C= | CA2038069366 | RDH5 | c.311-75C= (n.311-75C=) c.326-75C= c.20-75C= (n.20-75C=) n.344C= c.300+120C= n.321-75C= c.118-75C= (n.118-75C=) c.352-75C= (n.352-75C=) n.450-75C= c.*114-75C= (n.*114-75C=) n.406-581C= n.370-75C= | |
| 12 | g.55721614C>G | CA2038069367 | RDH5 | c.311-75C>G (n.311-75C>G) c.326-75C>G c.20-75C>G (n.20-75C>G) n.344C>G c.300+120C>G n.321-75C>G c.118-75C>G (n.118-75C>G) c.352-75C>G (n.352-75C>G) n.450-75C>G c.*114-75C>G (n.*114-75C>G) n.406-581C>G n.370-75C>G | dbSNP |
| 12 | g.55721614C>T | CA2038069368 | RDH5 | c.311-75C>T (n.311-75C>T) c.326-75C>T c.20-75C>T (n.20-75C>T) n.344C>T c.300+120C>T n.321-75C>T c.118-75C>T (n.118-75C>T) c.352-75C>T (n.352-75C>T) n.450-75C>T c.*114-75C>T (n.*114-75C>T) n.406-581C>T n.370-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721615A>C | CA2575183599 | RDH5 | c.311-74A>C (n.311-74A>C) c.326-74A>C c.20-74A>C (n.20-74A>C) n.345A>C c.300+121A>C n.321-74A>C c.118-74A>C (n.118-74A>C) c.352-74A>C (n.352-74A>C) n.450-74A>C c.*114-74A>C (n.*114-74A>C) n.406-580A>C n.370-74A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721615A>G | CA2619208696 | RDH5 | c.311-74A>G (n.311-74A>G) c.326-74A>G c.20-74A>G (n.20-74A>G) n.345A>G c.300+121A>G n.321-74A>G c.118-74A>G (n.118-74A>G) c.352-74A>G (n.352-74A>G) n.450-74A>G c.*114-74A>G (n.*114-74A>G) n.406-580A>G n.370-74A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721617A>G | CA2619208697 | RDH5 | c.311-72A>G (n.311-72A>G) c.326-72A>G c.20-72A>G (n.20-72A>G) n.347A>G c.300+123A>G n.321-72A>G c.118-72A>G (n.118-72A>G) c.352-72A>G (n.352-72A>G) n.450-72A>G c.*114-72A>G (n.*114-72A>G) n.406-578A>G n.370-72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721618T>C | CA2575183600 | RDH5 | c.311-71T>C (n.311-71T>C) c.326-71T>C c.20-71T>C (n.20-71T>C) n.348T>C c.300+124T>C n.321-71T>C c.118-71T>C (n.118-71T>C) c.352-71T>C (n.352-71T>C) n.450-71T>C c.*114-71T>C (n.*114-71T>C) n.406-577T>C n.370-71T>C | |
| 12 | g.55721619G>A | CA2619208698 | RDH5 | c.311-70G>A (n.311-70G>A) c.326-70G>A c.20-70G>A (n.20-70G>A) n.349G>A c.300+125G>A n.321-70G>A c.118-70G>A (n.118-70G>A) c.352-70G>A (n.352-70G>A) n.450-70G>A c.*114-70G>A (n.*114-70G>A) n.406-576G>A n.370-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721619G= | CA2038069369 | RDH5 | c.311-70G= (n.311-70G=) c.326-70G= c.20-70G= (n.20-70G=) n.349G= c.300+125G= n.321-70G= c.118-70G= (n.118-70G=) c.352-70G= (n.352-70G=) n.450-70G= c.*114-70G= (n.*114-70G=) n.406-576G= n.370-70G= | |
| 12 | g.55721619G>T | CA237593581 | RDH5 | c.311-70G>T (n.311-70G>T) c.326-70G>T c.20-70G>T (n.20-70G>T) n.349G>T c.300+125G>T n.321-70G>T c.118-70G>T (n.118-70G>T) c.352-70G>T (n.352-70G>T) n.450-70G>T c.*114-70G>T (n.*114-70G>T) n.406-576G>T n.370-70G>T | dbSNP |
| 12 | g.55721620C= | CA2038069370 | RDH5 | c.311-69C= (n.311-69C=) c.326-69C= c.20-69C= (n.20-69C=) n.350C= c.300+126C= n.321-69C= c.118-69C= (n.118-69C=) c.352-69C= (n.352-69C=) n.450-69C= c.*114-69C= (n.*114-69C=) n.406-575C= n.370-69C= | |
| 12 | g.55721620C>T | CA690144129 | RDH5 | c.311-69C>T (n.311-69C>T) c.326-69C>T c.20-69C>T (n.20-69C>T) n.350C>T c.300+126C>T n.321-69C>T c.118-69C>T (n.118-69C>T) c.352-69C>T (n.352-69C>T) n.450-69C>T c.*114-69C>T (n.*114-69C>T) n.406-575C>T n.370-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721622C>A | CA2619208699 | RDH5 | c.311-67C>A (n.311-67C>A) c.326-67C>A c.20-67C>A (n.20-67C>A) n.352C>A c.300+128C>A n.321-67C>A c.118-67C>A (n.118-67C>A) c.352-67C>A (n.352-67C>A) n.450-67C>A c.*114-67C>A (n.*114-67C>A) n.406-573C>A n.370-67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721622C= | CA2038069371 | RDH5 | c.311-67C= (n.311-67C=) c.326-67C= c.20-67C= (n.20-67C=) n.352C= c.300+128C= n.321-67C= c.118-67C= (n.118-67C=) c.352-67C= (n.352-67C=) n.450-67C= c.*114-67C= (n.*114-67C=) n.406-573C= n.370-67C= | |
| 12 | g.55721622C>T | CA2038069372 | RDH5 | c.311-67C>T (n.311-67C>T) c.326-67C>T c.20-67C>T (n.20-67C>T) n.352C>T c.300+128C>T n.321-67C>T c.118-67C>T (n.118-67C>T) c.352-67C>T (n.352-67C>T) n.450-67C>T c.*114-67C>T (n.*114-67C>T) n.406-573C>T n.370-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721623C>A | CA2619208701 | RDH5 | c.311-66C>A (n.311-66C>A) c.326-66C>A c.20-66C>A (n.20-66C>A) n.353C>A c.300+129C>A n.321-66C>A c.118-66C>A (n.118-66C>A) c.352-66C>A (n.352-66C>A) n.450-66C>A c.*114-66C>A (n.*114-66C>A) n.406-572C>A n.370-66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721623C>G | CA2619208702 | RDH5 | c.311-66C>G (n.311-66C>G) c.326-66C>G c.20-66C>G (n.20-66C>G) n.353C>G c.300+129C>G n.321-66C>G c.118-66C>G (n.118-66C>G) c.352-66C>G (n.352-66C>G) n.450-66C>G c.*114-66C>G (n.*114-66C>G) n.406-572C>G n.370-66C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721625A>G | CA2619208703 | RDH5 | c.311-64A>G (n.311-64A>G) c.326-64A>G c.20-64A>G (n.20-64A>G) n.355A>G c.300+131A>G n.321-64A>G c.118-64A>G (n.118-64A>G) c.352-64A>G (n.352-64A>G) n.450-64A>G c.*114-64A>G (n.*114-64A>G) n.406-570A>G n.370-64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721626_55721629delinsGGAA | CA2038069373 | RDH5 | c.311-63_311-60delinsGGAA (n.311-63_311-60delinsGGAA) c.326-63_326-60delinsGGAA c.20-63_20-60delinsGGAA (n.20-63_20-60delinsGGAA) n.356_359delinsGGAA c.300+132_300+135delinsGGAA n.321-63_321-60delinsGGAA c.118-63_118-60delinsGGAA (n.118-63_118-60delinsGGAA) c.352-63_352-60delinsGGAA (n.352-63_352-60delinsGGAA) n.450-63_450-60delinsGGAA c.*114-63_*114-60delinsGGAA (n.*114-63_*114-60delinsGGAA) n.406-569_406-566delinsGGAA n.370-63_370-60delinsGGAA | |
| 12 | g.55721627G>C | CA2619208705 | RDH5 | c.311-62G>C (n.311-62G>C) c.326-62G>C c.20-62G>C (n.20-62G>C) n.357G>C c.300+133G>C n.321-62G>C c.118-62G>C (n.118-62G>C) c.352-62G>C (n.352-62G>C) n.450-62G>C c.*114-62G>C (n.*114-62G>C) n.406-568G>C n.370-62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721632_55721634del | CA690144139 | RDH5 | c.311-57_311-55del (n.311-57_311-55del) c.326-57_326-55del c.20-57_20-55del (n.20-57_20-55del) n.362_364del c.300+138_300+140del n.321-57_321-55del c.118-57_118-55del (n.118-57_118-55del) c.352-57_352-55del (n.352-57_352-55del) n.450-57_450-55del c.*114-57_*114-55del (n.*114-57_*114-55del) n.406-563_406-561del n.370-57_370-55del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721629A= | CA2038069374 | RDH5 | c.311-60A= (n.311-60A=) c.326-60A= c.20-60A= (n.20-60A=) n.359A= c.300+135A= n.321-60A= c.118-60A= (n.118-60A=) c.352-60A= (n.352-60A=) n.450-60A= c.*114-60A= (n.*114-60A=) n.406-566A= n.370-60A= | |
| 12 | g.55721629A>G | CA237593584 | RDH5 | c.311-60A>G (n.311-60A>G) c.326-60A>G c.20-60A>G (n.20-60A>G) n.359A>G c.300+135A>G n.321-60A>G c.118-60A>G (n.118-60A>G) c.352-60A>G (n.352-60A>G) n.450-60A>G c.*114-60A>G (n.*114-60A>G) n.406-566A>G n.370-60A>G | dbSNP |
| 12 | g.55721630G>T | CA2619208706 | RDH5 | c.311-59G>T (n.311-59G>T) c.326-59G>T c.20-59G>T (n.20-59G>T) n.360G>T c.300+136G>T n.321-59G>T c.118-59G>T (n.118-59G>T) c.352-59G>T (n.352-59G>T) n.450-59G>T c.*114-59G>T (n.*114-59G>T) n.406-565G>T n.370-59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721631A>C | CA2619208708 | RDH5 | c.311-58A>C (n.311-58A>C) c.326-58A>C c.20-58A>C (n.20-58A>C) n.361A>C c.300+137A>C n.321-58A>C c.118-58A>C (n.118-58A>C) c.352-58A>C (n.352-58A>C) n.450-58A>C c.*114-58A>C (n.*114-58A>C) n.406-564A>C n.370-58A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721632A= | CA2038069375 | RDH5 | c.311-57A= (n.311-57A=) c.326-57A= c.20-57A= (n.20-57A=) n.362A= c.300+138A= n.321-57A= c.118-57A= (n.118-57A=) c.352-57A= (n.352-57A=) n.450-57A= c.*114-57A= (n.*114-57A=) n.406-563A= n.370-57A= | |
| 12 | g.55721632A>G | CA690144145 | RDH5 | c.311-57A>G (n.311-57A>G) c.326-57A>G c.20-57A>G (n.20-57A>G) n.362A>G c.300+138A>G n.321-57A>G c.118-57A>G (n.118-57A>G) c.352-57A>G (n.352-57A>G) n.450-57A>G c.*114-57A>G (n.*114-57A>G) n.406-563A>G n.370-57A>G | dbSNP |
| 12 | g.55721633G>A | CA2619208709 | RDH5 | c.311-56G>A (n.311-56G>A) c.326-56G>A c.20-56G>A (n.20-56G>A) n.363G>A c.300+139G>A n.321-56G>A c.118-56G>A (n.118-56G>A) c.352-56G>A (n.352-56G>A) n.450-56G>A c.*114-56G>A (n.*114-56G>A) n.406-562G>A n.370-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721633G>C | CA2038069377 | RDH5 | c.311-56G>C (n.311-56G>C) c.326-56G>C c.20-56G>C (n.20-56G>C) n.363G>C c.300+139G>C n.321-56G>C c.118-56G>C (n.118-56G>C) c.352-56G>C (n.352-56G>C) n.450-56G>C c.*114-56G>C (n.*114-56G>C) n.406-562G>C n.370-56G>C | dbSNP |
| 12 | g.55721633G= | CA2038069376 | RDH5 | c.311-56G= (n.311-56G=) c.326-56G= c.20-56G= (n.20-56G=) n.363G= c.300+139G= n.321-56G= c.118-56G= (n.118-56G=) c.352-56G= (n.352-56G=) n.450-56G= c.*114-56G= (n.*114-56G=) n.406-562G= n.370-56G= | |
| 12 | g.55721634A= | CA2038069378 | RDH5 | c.311-55A= (n.311-55A=) c.326-55A= c.20-55A= (n.20-55A=) n.364A= c.300+140A= n.321-55A= c.118-55A= (n.118-55A=) c.352-55A= (n.352-55A=) n.450-55A= c.*114-55A= (n.*114-55A=) n.406-561A= n.370-55A= | |
| 12 | g.55721634A>C | CA2038069379 | RDH5 | c.311-55A>C (n.311-55A>C) c.326-55A>C c.20-55A>C (n.20-55A>C) n.364A>C c.300+140A>C n.321-55A>C c.118-55A>C (n.118-55A>C) c.352-55A>C (n.352-55A>C) n.450-55A>C c.*114-55A>C (n.*114-55A>C) n.406-561A>C n.370-55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721634A>G | CA605246953 | RDH5 | c.311-55A>G (n.311-55A>G) c.326-55A>G c.20-55A>G (n.20-55A>G) n.364A>G c.300+140A>G n.321-55A>G c.118-55A>G (n.118-55A>G) c.352-55A>G (n.352-55A>G) n.450-55A>G c.*114-55A>G (n.*114-55A>G) n.406-561A>G n.370-55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721635G>A | CA237593586 | RDH5 | c.311-54G>A (n.311-54G>A) c.326-54G>A c.20-54G>A (n.20-54G>A) n.365G>A c.300+141G>A n.321-54G>A c.118-54G>A (n.118-54G>A) c.352-54G>A (n.352-54G>A) n.450-54G>A c.*114-54G>A (n.*114-54G>A) n.406-560G>A n.370-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721635G= | CA2038069380 | RDH5 | c.311-54G= (n.311-54G=) c.326-54G= c.20-54G= (n.20-54G=) n.365G= c.300+141G= n.321-54G= c.118-54G= (n.118-54G=) c.352-54G= (n.352-54G=) n.450-54G= c.*114-54G= (n.*114-54G=) n.406-560G= n.370-54G= | |
| 12 | g.55721636G>A | CA690144152 | RDH5 | c.311-53G>A (n.311-53G>A) c.326-53G>A c.20-53G>A (n.20-53G>A) n.366G>A c.300+142G>A n.321-53G>A c.118-53G>A (n.118-53G>A) c.352-53G>A (n.352-53G>A) n.450-53G>A c.*114-53G>A (n.*114-53G>A) n.406-559G>A n.370-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721636G= | CA2038069381 | RDH5 | c.311-53G= (n.311-53G=) c.326-53G= c.20-53G= (n.20-53G=) n.366G= c.300+142G= n.321-53G= c.118-53G= (n.118-53G=) c.352-53G= (n.352-53G=) n.450-53G= c.*114-53G= (n.*114-53G=) n.406-559G= n.370-53G= | |
| 12 | g.55721636G>T | CA2038069382 | RDH5 | c.311-53G>T (n.311-53G>T) c.326-53G>T c.20-53G>T (n.20-53G>T) n.366G>T c.300+142G>T n.321-53G>T c.118-53G>T (n.118-53G>T) c.352-53G>T (n.352-53G>T) n.450-53G>T c.*114-53G>T (n.*114-53G>T) n.406-559G>T n.370-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721637G>A | CA237593588 | RDH5 | c.311-52G>A (n.311-52G>A) c.326-52G>A c.20-52G>A (n.20-52G>A) n.367G>A c.300+143G>A n.321-52G>A c.118-52G>A (n.118-52G>A) c.352-52G>A (n.352-52G>A) n.450-52G>A c.*114-52G>A (n.*114-52G>A) n.406-558G>A n.370-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721637G= | CA2038069383 | RDH5 | c.311-52G= (n.311-52G=) c.326-52G= c.20-52G= (n.20-52G=) n.367G= c.300+143G= n.321-52G= c.118-52G= (n.118-52G=) c.352-52G= (n.352-52G=) n.450-52G= c.*114-52G= (n.*114-52G=) n.406-558G= n.370-52G= | |
| 12 | g.55721637G>T | CA2619208714 | RDH5 | c.311-52G>T (n.311-52G>T) c.326-52G>T c.20-52G>T (n.20-52G>T) n.367G>T c.300+143G>T n.321-52G>T c.118-52G>T (n.118-52G>T) c.352-52G>T (n.352-52G>T) n.450-52G>T c.*114-52G>T (n.*114-52G>T) n.406-558G>T n.370-52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721639G>A | CA6616796 | RDH5 | c.311-50G>A (n.311-50G>A) c.326-50G>A c.20-50G>A (n.20-50G>A) n.369G>A c.300+145G>A n.321-50G>A c.118-50G>A (n.118-50G>A) c.352-50G>A (n.352-50G>A) n.450-50G>A c.*114-50G>A (n.*114-50G>A) n.406-556G>A n.370-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721639G= | CA2038069384 | RDH5 | c.311-50G= (n.311-50G=) c.326-50G= c.20-50G= (n.20-50G=) n.369G= c.300+145G= n.321-50G= c.118-50G= (n.118-50G=) c.352-50G= (n.352-50G=) n.450-50G= c.*114-50G= (n.*114-50G=) n.406-556G= n.370-50G= | |
| 12 | g.55721641T>C | CA2619208715 | RDH5 | c.311-48T>C (n.311-48T>C) c.326-48T>C c.20-48T>C (n.20-48T>C) n.371T>C c.300+147T>C n.321-48T>C c.118-48T>C (n.118-48T>C) c.352-48T>C (n.352-48T>C) n.450-48T>C c.*114-48T>C (n.*114-48T>C) n.406-554T>C n.370-48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721642G>A | CA690144158 | RDH5 | c.311-47G>A (n.311-47G>A) c.326-47G>A c.20-47G>A (n.20-47G>A) n.372G>A c.300+148G>A n.321-47G>A c.118-47G>A (n.118-47G>A) c.352-47G>A (n.352-47G>A) n.450-47G>A c.*114-47G>A (n.*114-47G>A) n.406-553G>A n.370-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721642G= | CA2038069385 | RDH5 | c.311-47G= (n.311-47G=) c.326-47G= c.20-47G= (n.20-47G=) n.372G= c.300+148G= n.321-47G= c.118-47G= (n.118-47G=) c.352-47G= (n.352-47G=) n.450-47G= c.*114-47G= (n.*114-47G=) n.406-553G= n.370-47G= | |
| 12 | g.55721644G>A | CA6616797 | RDH5 | c.311-45G>A (n.311-45G>A) c.326-45G>A c.20-45G>A (n.20-45G>A) n.374G>A c.300+150G>A n.321-45G>A c.118-45G>A (n.118-45G>A) c.352-45G>A (n.352-45G>A) n.450-45G>A c.*114-45G>A (n.*114-45G>A) n.406-551G>A n.370-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721644G= | CA2038069386 | RDH5 | c.311-45G= (n.311-45G=) c.326-45G= c.20-45G= (n.20-45G=) n.374G= c.300+150G= n.321-45G= c.118-45G= (n.118-45G=) c.352-45G= (n.352-45G=) n.450-45G= c.*114-45G= (n.*114-45G=) n.406-551G= n.370-45G= | |
| 12 | g.55721644G>T | CA2575183601 | RDH5 | c.311-45G>T (n.311-45G>T) c.326-45G>T c.20-45G>T (n.20-45G>T) n.374G>T c.300+150G>T n.321-45G>T c.118-45G>T (n.118-45G>T) c.352-45G>T (n.352-45G>T) n.450-45G>T c.*114-45G>T (n.*114-45G>T) n.406-551G>T n.370-45G>T | |
| 12 | g.55721646del | CA2552323771 | RDH5 | c.311-43del (n.311-43del) c.326-43del c.20-43del (n.20-43del) n.376del c.300+152del n.321-43del c.118-43del (n.118-43del) c.352-43del (n.352-43del) n.450-43del c.*114-43del (n.*114-43del) n.406-549del n.370-43del | |
| 12 | g.55721646G>A | CA2619208716 | RDH5 | c.311-43G>A (n.311-43G>A) c.326-43G>A c.20-43G>A (n.20-43G>A) n.376G>A c.300+152G>A n.321-43G>A c.118-43G>A (n.118-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) n.450-43G>A c.*114-43G>A (n.*114-43G>A) n.406-549G>A n.370-43G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721646G>T | CA2619208717 | RDH5 | c.311-43G>T (n.311-43G>T) c.326-43G>T c.20-43G>T (n.20-43G>T) n.376G>T c.300+152G>T n.321-43G>T c.118-43G>T (n.118-43G>T) c.352-43G>T (n.352-43G>T) n.450-43G>T c.*114-43G>T (n.*114-43G>T) n.406-549G>T n.370-43G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721648G>A | CA6616798 | RDH5 | c.311-41G>A (n.311-41G>A) c.326-41G>A c.20-41G>A (n.20-41G>A) n.378G>A c.300+154G>A n.321-41G>A c.118-41G>A (n.118-41G>A) c.352-41G>A (n.352-41G>A) n.450-41G>A c.*114-41G>A (n.*114-41G>A) n.406-547G>A n.370-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721648G= | CA2038069387 | RDH5 | c.311-41G= (n.311-41G=) c.326-41G= c.20-41G= (n.20-41G=) n.378G= c.300+154G= n.321-41G= c.118-41G= (n.118-41G=) c.352-41G= (n.352-41G=) n.450-41G= c.*114-41G= (n.*114-41G=) n.406-547G= n.370-41G= | |
| 12 | g.55721649T>G | CA2619208718 | RDH5 | c.311-40T>G (n.311-40T>G) c.326-40T>G c.20-40T>G (n.20-40T>G) n.379T>G c.300+155T>G n.321-40T>G c.118-40T>G (n.118-40T>G) c.352-40T>G (n.352-40T>G) n.450-40T>G c.*114-40T>G (n.*114-40T>G) n.406-546T>G n.370-40T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721650G>A | CA2619208719 | RDH5 | c.311-39G>A (n.311-39G>A) c.326-39G>A c.20-39G>A (n.20-39G>A) n.380G>A c.300+156G>A n.321-39G>A c.118-39G>A (n.118-39G>A) c.352-39G>A (n.352-39G>A) n.450-39G>A c.*114-39G>A (n.*114-39G>A) n.406-545G>A n.370-39G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721651C= | CA2038069388 | RDH5 | c.311-38C= (n.311-38C=) c.326-38C= c.20-38C= (n.20-38C=) n.381C= c.300+157C= n.321-38C= c.118-38C= (n.118-38C=) c.352-38C= (n.352-38C=) n.450-38C= c.*114-38C= (n.*114-38C=) n.406-544C= n.370-38C= | |
| 12 | g.55721651C>T | CA605246954 | RDH5 | c.311-38C>T (n.311-38C>T) c.326-38C>T c.20-38C>T (n.20-38C>T) n.381C>T c.300+157C>T n.321-38C>T c.118-38C>T (n.118-38C>T) c.352-38C>T (n.352-38C>T) n.450-38C>T c.*114-38C>T (n.*114-38C>T) n.406-544C>T n.370-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721652C>A | CA2796088820 | RDH5 | c.311-37C>A (n.311-37C>A) c.326-37C>A c.20-37C>A (n.20-37C>A) n.382C>A c.300+158C>A n.321-37C>A c.118-37C>A (n.118-37C>A) c.352-37C>A (n.352-37C>A) n.450-37C>A c.*114-37C>A (n.*114-37C>A) n.406-543C>A n.370-37C>A | |
| 12 | g.55721652C= | CA2038069389 | RDH5 | c.311-37C= (n.311-37C=) c.326-37C= c.20-37C= (n.20-37C=) n.382C= c.300+158C= n.321-37C= c.118-37C= (n.118-37C=) c.352-37C= (n.352-37C=) n.450-37C= c.*114-37C= (n.*114-37C=) n.406-543C= n.370-37C= | |
| 12 | g.55721652C>G | CA6616799 | RDH5 | c.311-37C>G (n.311-37C>G) c.326-37C>G c.20-37C>G (n.20-37C>G) n.382C>G c.300+158C>G n.321-37C>G c.118-37C>G (n.118-37C>G) c.352-37C>G (n.352-37C>G) n.450-37C>G c.*114-37C>G (n.*114-37C>G) n.406-543C>G n.370-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721652C>T | CA2597078541 | RDH5 | c.311-37C>T (n.311-37C>T) c.326-37C>T c.20-37C>T (n.20-37C>T) n.382C>T c.300+158C>T n.321-37C>T c.118-37C>T (n.118-37C>T) c.352-37C>T (n.352-37C>T) n.450-37C>T c.*114-37C>T (n.*114-37C>T) n.406-543C>T n.370-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721654C>A | CA690144188 | RDH5 | c.311-35C>A (n.311-35C>A) c.326-35C>A c.20-35C>A (n.20-35C>A) n.384C>A c.300+160C>A n.321-35C>A c.118-35C>A (n.118-35C>A) c.352-35C>A (n.352-35C>A) n.450-35C>A c.*114-35C>A (n.*114-35C>A) n.406-541C>A n.370-35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721654C= | CA2038069390 | RDH5 | c.311-35C= (n.311-35C=) c.326-35C= c.20-35C= (n.20-35C=) n.384C= c.300+160C= n.321-35C= c.118-35C= (n.118-35C=) c.352-35C= (n.352-35C=) n.450-35C= c.*114-35C= (n.*114-35C=) n.406-541C= n.370-35C= | |
| 12 | g.55721654C>G | CA6616800 | RDH5 | c.311-35C>G (n.311-35C>G) c.326-35C>G c.20-35C>G (n.20-35C>G) n.384C>G c.300+160C>G n.321-35C>G c.118-35C>G (n.118-35C>G) c.352-35C>G (n.352-35C>G) n.450-35C>G c.*114-35C>G (n.*114-35C>G) n.406-541C>G n.370-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721654C>T | CA2517914941 | RDH5 | c.311-35C>T (n.311-35C>T) c.326-35C>T c.20-35C>T (n.20-35C>T) n.384C>T c.300+160C>T n.321-35C>T c.118-35C>T (n.118-35C>T) c.352-35C>T (n.352-35C>T) n.450-35C>T c.*114-35C>T (n.*114-35C>T) n.406-541C>T n.370-35C>T | |
| 12 | g.55721655A= | CA2038069391 | RDH5 | c.311-34A= (n.311-34A=) c.326-34A= c.20-34A= (n.20-34A=) n.385A= c.300+161A= n.321-34A= c.118-34A= (n.118-34A=) c.352-34A= (n.352-34A=) n.450-34A= c.*114-34A= (n.*114-34A=) n.406-540A= n.370-34A= | |
| 12 | g.55721655A>G | CA6616801 | RDH5 | c.311-34A>G (n.311-34A>G) c.326-34A>G c.20-34A>G (n.20-34A>G) n.385A>G c.300+161A>G n.321-34A>G c.118-34A>G (n.118-34A>G) c.352-34A>G (n.352-34A>G) n.450-34A>G c.*114-34A>G (n.*114-34A>G) n.406-540A>G n.370-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721656C= | CA2038069392 | RDH5 | c.311-33C= (n.311-33C=) c.326-33C= c.20-33C= (n.20-33C=) n.386C= c.300+162C= n.321-33C= c.118-33C= (n.118-33C=) c.352-33C= (n.352-33C=) n.450-33C= c.*114-33C= (n.*114-33C=) n.406-539C= n.370-33C= | |
| 12 | g.55721656C>G | CA2619208720 | RDH5 | c.311-33C>G (n.311-33C>G) c.326-33C>G c.20-33C>G (n.20-33C>G) n.386C>G c.300+162C>G n.321-33C>G c.118-33C>G (n.118-33C>G) c.352-33C>G (n.352-33C>G) n.450-33C>G c.*114-33C>G (n.*114-33C>G) n.406-539C>G n.370-33C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721656C>T | CA2038069393 | RDH5 | c.311-33C>T (n.311-33C>T) c.326-33C>T c.20-33C>T (n.20-33C>T) n.386C>T c.300+162C>T n.321-33C>T c.118-33C>T (n.118-33C>T) c.352-33C>T (n.352-33C>T) n.450-33C>T c.*114-33C>T (n.*114-33C>T) n.406-539C>T n.370-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721656_55721657insATC | CA947930997 | RDH5 | c.311-33_311-32insATC (n.311-33_311-32insATC) c.326-33_326-32insATC c.20-33_20-32insATC (n.20-33_20-32insATC) n.386_387insATC c.300+162_300+163insATC n.321-33_321-32insATC c.118-33_118-32insATC (n.118-33_118-32insATC) c.352-33_352-32insATC (n.352-33_352-32insATC) n.450-33_450-32insATC c.*114-33_*114-32insATC (n.*114-33_*114-32insATC) n.406-539_406-538insATC n.370-33_370-32insATC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721657C>A | CA2038069395 | RDH5 | c.311-32C>A (n.311-32C>A) c.326-32C>A c.20-32C>A (n.20-32C>A) n.387C>A c.300+163C>A n.321-32C>A c.118-32C>A (n.118-32C>A) c.352-32C>A (n.352-32C>A) n.450-32C>A c.*114-32C>A (n.*114-32C>A) n.406-538C>A n.370-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721657C= | CA2038069394 | RDH5 | c.311-32C= (n.311-32C=) c.326-32C= c.20-32C= (n.20-32C=) n.387C= c.300+163C= n.321-32C= c.118-32C= (n.118-32C=) c.352-32C= (n.352-32C=) n.450-32C= c.*114-32C= (n.*114-32C=) n.406-538C= n.370-32C= | |
| 12 | g.55721658T= | CA2038069396 | RDH5 | c.311-31T= (n.311-31T=) c.326-31T= c.20-31T= (n.20-31T=) n.388T= c.300+164T= n.321-31T= c.118-31T= (n.118-31T=) c.352-31T= (n.352-31T=) n.450-31T= c.*114-31T= (n.*114-31T=) n.406-537T= n.370-31T= | |
| 12 | g.55721658_55721659insTTTC | CA947931000 | RDH5 | c.311-31_311-30insTTTC (n.311-31_311-30insTTTC) c.326-31_326-30insTTTC c.20-31_20-30insTTTC (n.20-31_20-30insTTTC) n.388_389insTTTC c.300+164_300+165insTTTC n.321-31_321-30insTTTC c.118-31_118-30insTTTC (n.118-31_118-30insTTTC) c.352-31_352-30insTTTC (n.352-31_352-30insTTTC) n.450-31_450-30insTTTC c.*114-31_*114-30insTTTC (n.*114-31_*114-30insTTTC) n.406-537_406-536insTTTC n.370-31_370-30insTTTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721658_55721659insCCTTTTC | CA2038069398 | RDH5 | c.311-31_311-30insCCTTTTC (n.311-31_311-30insCCTTTTC) c.326-31_326-30insCCTTTTC c.20-31_20-30insCCTTTTC (n.20-31_20-30insCCTTTTC) n.388_389insCCTTTTC c.300+164_300+165insCCTTTTC n.321-31_321-30insCCTTTTC c.118-31_118-30insCCTTTTC (n.118-31_118-30insCCTTTTC) c.352-31_352-30insCCTTTTC (n.352-31_352-30insCCTTTTC) n.450-31_450-30insCCTTTTC c.*114-31_*114-30insCCTTTTC (n.*114-31_*114-30insCCTTTTC) n.406-537_406-536insCCTTTTC n.370-31_370-30insCCTTTTC | dbSNP |
| 12 | g.55721659A>C | CA2575183602 | RDH5 | c.311-30A>C (n.311-30A>C) c.326-30A>C c.20-30A>C (n.20-30A>C) n.389A>C c.300+165A>C n.321-30A>C c.118-30A>C (n.118-30A>C) c.352-30A>C (n.352-30A>C) n.450-30A>C c.*114-30A>C (n.*114-30A>C) n.406-536A>C n.370-30A>C | |
| 12 | g.55721659A>G | CA2619208721 | RDH5 | c.311-30A>G (n.311-30A>G) c.326-30A>G c.20-30A>G (n.20-30A>G) n.389A>G c.300+165A>G n.321-30A>G c.118-30A>G (n.118-30A>G) c.352-30A>G (n.352-30A>G) n.450-30A>G c.*114-30A>G (n.*114-30A>G) n.406-536A>G n.370-30A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721659_55721660delinsAC | CA2038069397 | RDH5 | c.311-30_311-29delinsAC (n.311-30_311-29delinsAC) c.326-30_326-29delinsAC c.20-30_20-29delinsAC (n.20-30_20-29delinsAC) n.389_390delinsAC c.300+165_300+166delinsAC n.321-30_321-29delinsAC c.118-30_118-29delinsAC (n.118-30_118-29delinsAC) c.352-30_352-29delinsAC (n.352-30_352-29delinsAC) n.450-30_450-29delinsAC c.*114-30_*114-29delinsAC (n.*114-30_*114-29delinsAC) n.406-536_406-535delinsAC n.370-30_370-29delinsAC | |
| 12 | g.55721660C>A | CA2038069400 | RDH5 | c.311-29C>A (n.311-29C>A) c.326-29C>A c.20-29C>A (n.20-29C>A) n.390C>A c.300+166C>A n.321-29C>A c.118-29C>A (n.118-29C>A) c.352-29C>A (n.352-29C>A) n.450-29C>A c.*114-29C>A (n.*114-29C>A) n.406-535C>A n.370-29C>A | dbSNP |
| 12 | g.55721660C= | CA2038069399 | RDH5 | c.311-29C= (n.311-29C=) c.326-29C= c.20-29C= (n.20-29C=) n.390C= c.300+166C= n.321-29C= c.118-29C= (n.118-29C=) c.352-29C= (n.352-29C=) n.450-29C= c.*114-29C= (n.*114-29C=) n.406-535C= n.370-29C= | |
| 12 | g.55721660C>T | CA6616802 | RDH5 | c.311-29C>T (n.311-29C>T) c.326-29C>T c.20-29C>T (n.20-29C>T) n.390C>T c.300+166C>T n.321-29C>T c.118-29C>T (n.118-29C>T) c.352-29C>T (n.352-29C>T) n.450-29C>T c.*114-29C>T (n.*114-29C>T) n.406-535C>T n.370-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721664del | CA655136492 | RDH5 | c.311-25del (n.311-25del) c.326-25del c.20-25del (n.20-25del) n.394del c.300+170del n.321-25del c.118-25del (n.118-25del) c.352-25del (n.352-25del) n.450-25del c.*114-25del (n.*114-25del) n.406-531del n.370-25del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.55721661C>T | CA2619208723 | RDH5 | c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.326-28C>T c.20-28C>T (n.20-28C>T) n.391C>T c.300+167C>T n.321-28C>T c.118-28C>T (n.118-28C>T) c.352-28C>T (n.352-28C>T) n.450-28C>T c.*114-28C>T (n.*114-28C>T) n.406-534C>T n.370-28C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721663C>A | CA6616803 | RDH5 | c.311-26C>A (n.311-26C>A) c.326-26C>A c.20-26C>A (n.20-26C>A) n.393C>A c.300+169C>A n.321-26C>A c.118-26C>A (n.118-26C>A) c.352-26C>A (n.352-26C>A) n.450-26C>A c.*114-26C>A (n.*114-26C>A) n.406-532C>A n.370-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721663C= | CA2038069401 | RDH5 | c.311-26C= (n.311-26C=) c.326-26C= c.20-26C= (n.20-26C=) n.393C= c.300+169C= n.321-26C= c.118-26C= (n.118-26C=) c.352-26C= (n.352-26C=) n.450-26C= c.*114-26C= (n.*114-26C=) n.406-532C= n.370-26C= | |
| 12 | g.55721664C= | CA2038069402 | RDH5 | c.311-25C= (n.311-25C=) c.326-25C= c.20-25C= (n.20-25C=) n.394C= c.300+170C= n.321-25C= c.118-25C= (n.118-25C=) c.352-25C= (n.352-25C=) n.450-25C= c.*114-25C= (n.*114-25C=) n.406-531C= n.370-25C= | |
| 12 | g.55721664C>T | CA605246955 | RDH5 | c.311-25C>T (n.311-25C>T) c.326-25C>T c.20-25C>T (n.20-25C>T) n.394C>T c.300+170C>T n.321-25C>T c.118-25C>T (n.118-25C>T) c.352-25C>T (n.352-25C>T) n.450-25C>T c.*114-25C>T (n.*114-25C>T) n.406-531C>T n.370-25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721666G>T | CA2619208724 | RDH5 | c.311-23G>T (n.311-23G>T) c.326-23G>T c.20-23G>T (n.20-23G>T) n.396G>T c.300+172G>T n.321-23G>T c.118-23G>T (n.118-23G>T) c.352-23G>T (n.352-23G>T) n.450-23G>T c.*114-23G>T (n.*114-23G>T) n.406-529G>T n.370-23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721668A= | CA2038069403 | RDH5 | c.311-21A= (n.311-21A=) c.326-21A= c.20-21A= (n.20-21A=) n.398A= c.300+174A= n.321-21A= c.118-21A= (n.118-21A=) c.352-21A= (n.352-21A=) n.450-21A= c.*114-21A= (n.*114-21A=) n.406-527A= n.370-21A= | |
| 12 | g.55721668A>G | CA6616804 | RDH5 | c.311-21A>G (n.311-21A>G) c.326-21A>G c.20-21A>G (n.20-21A>G) n.398A>G c.300+174A>G n.321-21A>G c.118-21A>G (n.118-21A>G) c.352-21A>G (n.352-21A>G) n.450-21A>G c.*114-21A>G (n.*114-21A>G) n.406-527A>G n.370-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721669T>A | CA605246956 | RDH5 | c.311-20T>A (n.311-20T>A) c.326-20T>A c.20-20T>A (n.20-20T>A) n.399T>A c.300+175T>A n.321-20T>A c.118-20T>A (n.118-20T>A) c.352-20T>A (n.352-20T>A) n.450-20T>A c.*114-20T>A (n.*114-20T>A) n.406-526T>A n.370-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721669T>C | CA6616805 | RDH5 | c.311-20T>C (n.311-20T>C) c.326-20T>C c.20-20T>C (n.20-20T>C) n.399T>C c.300+175T>C n.321-20T>C c.118-20T>C (n.118-20T>C) c.352-20T>C (n.352-20T>C) n.450-20T>C c.*114-20T>C (n.*114-20T>C) n.406-526T>C n.370-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721669T= | CA2038069404 | RDH5 | c.311-20T= (n.311-20T=) c.326-20T= c.20-20T= (n.20-20T=) n.399T= c.300+175T= n.321-20T= c.118-20T= (n.118-20T=) c.352-20T= (n.352-20T=) n.450-20T= c.*114-20T= (n.*114-20T=) n.406-526T= n.370-20T= | |
| 12 | g.55721671dup | CA2619208725 | RDH5 | c.311-18dup (n.311-18dup) c.326-18dup c.20-18dup (n.20-18dup) n.401dup c.300+177dup n.321-18dup c.118-18dup (n.118-18dup) c.352-18dup (n.352-18dup) n.450-18dup c.*114-18dup (n.*114-18dup) n.406-524dup n.370-18dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721671C>A | CA2619208726 | RDH5 | c.311-18C>A (n.311-18C>A) c.326-18C>A c.20-18C>A (n.20-18C>A) n.401C>A c.300+177C>A n.321-18C>A c.118-18C>A (n.118-18C>A) c.352-18C>A (n.352-18C>A) n.450-18C>A c.*114-18C>A (n.*114-18C>A) n.406-524C>A n.370-18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721672T>C | CA2619208729 | RDH5 | c.311-17T>C (n.311-17T>C) c.326-17T>C c.20-17T>C (n.20-17T>C) n.402T>C c.300+178T>C n.321-17T>C c.118-17T>C (n.118-17T>C) c.352-17T>C (n.352-17T>C) n.450-17T>C c.*114-17T>C (n.*114-17T>C) n.406-523T>C n.370-17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721675del | CA2619208727 | RDH5 | c.311-14del (n.311-14del) c.326-14del c.20-14del (n.20-14del) n.405del c.300+181del n.321-14del c.118-14del (n.118-14del) c.352-14del (n.352-14del) n.450-14del c.*114-14del (n.*114-14del) n.406-520del n.370-14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721673_55721675del | CA2619208728 | RDH5 | c.311-16_311-14del (n.311-16_311-14del) c.326-16_326-14del c.20-16_20-14del (n.20-16_20-14del) n.403_405del c.300+179_300+181del n.321-16_321-14del c.118-16_118-14del (n.118-16_118-14del) c.352-16_352-14del (n.352-16_352-14del) n.450-16_450-14del c.*114-16_*114-14del (n.*114-16_*114-14del) n.406-522_406-520del n.370-16_370-14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721676C>A | CA2619208730 | RDH5 | c.311-13C>A (n.311-13C>A) c.326-13C>A c.20-13C>A (n.20-13C>A) n.406C>A c.300+182C>A n.321-13C>A c.118-13C>A (n.118-13C>A) c.352-13C>A (n.352-13C>A) n.450-13C>A c.*114-13C>A (n.*114-13C>A) n.406-519C>A n.370-13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721676C>T | CA2580086668 | RDH5 | c.311-13C>T (n.311-13C>T) c.326-13C>T c.20-13C>T (n.20-13C>T) n.406C>T c.300+182C>T n.321-13C>T c.118-13C>T (n.118-13C>T) c.352-13C>T (n.352-13C>T) n.450-13C>T c.*114-13C>T (n.*114-13C>T) n.406-519C>T n.370-13C>T | ClinVar |
| 12 | g.55721677A= | CA2038069405 | RDH5 | c.311-12A= (n.311-12A=) c.326-12A= c.20-12A= (n.20-12A=) n.407A= c.300+183A= n.321-12A= c.118-12A= (n.118-12A=) c.352-12A= (n.352-12A=) n.450-12A= c.*114-12A= (n.*114-12A=) n.406-518A= n.370-12A= | |
| 12 | g.55721677A>G | CA6616806 | RDH5 | c.311-12A>G (n.311-12A>G) c.326-12A>G c.20-12A>G (n.20-12A>G) n.407A>G c.300+183A>G n.321-12A>G c.118-12A>G (n.118-12A>G) c.352-12A>G (n.352-12A>G) n.450-12A>G c.*114-12A>G (n.*114-12A>G) n.406-518A>G n.370-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721677A>T | CA605246957 | RDH5 | c.311-12A>T (n.311-12A>T) c.326-12A>T c.20-12A>T (n.20-12A>T) n.407A>T c.300+183A>T n.321-12A>T c.118-12A>T (n.118-12A>T) c.352-12A>T (n.352-12A>T) n.450-12A>T c.*114-12A>T (n.*114-12A>T) n.406-518A>T n.370-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721678T>C | CA2741256671 | RDH5 | c.311-11T>C (n.311-11T>C) c.326-11T>C c.20-11T>C (n.20-11T>C) n.408T>C c.300+184T>C n.321-11T>C c.118-11T>C (n.118-11T>C) c.352-11T>C (n.352-11T>C) n.450-11T>C c.*114-11T>C (n.*114-11T>C) n.406-517T>C n.370-11T>C | |
| 12 | g.55721681C>T | CA2619208733 | RDH5 | c.311-8C>T (n.311-8C>T) c.326-8C>T c.20-8C>T (n.20-8C>T) n.411C>T c.300+187C>T n.321-8C>T c.118-8C>T (n.118-8C>T) c.352-8C>T (n.352-8C>T) n.450-8C>T c.*114-8C>T (n.*114-8C>T) n.406-514C>T n.370-8C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721683C= | CA2038069406 | RDH5 | c.311-6C= (n.311-6C=) c.326-6C= c.20-6C= (n.20-6C=) n.413C= c.300+189C= n.321-6C= c.118-6C= (n.118-6C=) c.352-6C= (n.352-6C=) n.450-6C= c.*114-6C= (n.*114-6C=) n.406-512C= n.370-6C= | |
| 12 | g.55721683C>T | CA605246958 | RDH5 | c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.326-6C>T c.20-6C>T (n.20-6C>T) n.413C>T c.300+189C>T n.321-6C>T c.118-6C>T (n.118-6C>T) c.352-6C>T (n.352-6C>T) n.450-6C>T c.*114-6C>T (n.*114-6C>T) n.406-512C>T n.370-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.55721684C= | CA2038069407 | RDH5 | c.311-5C= (n.311-5C=) c.326-5C= c.20-5C= (n.20-5C=) n.414C= c.300+190C= n.321-5C= c.118-5C= (n.118-5C=) c.352-5C= (n.352-5C=) n.450-5C= c.*114-5C= (n.*114-5C=) n.406-511C= n.370-5C= | |
| 12 | g.55721684C>T | CA6616807 | RDH5 | c.311-5C>T (n.311-5C>T) c.326-5C>T c.20-5C>T (n.20-5C>T) n.414C>T c.300+190C>T n.321-5C>T c.118-5C>T (n.118-5C>T) c.352-5C>T (n.352-5C>T) n.450-5C>T c.*114-5C>T (n.*114-5C>T) n.406-511C>T n.370-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721685A>G | CA2796088821 | RDH5 | c.311-4A>G (n.311-4A>G) c.326-4A>G c.20-4A>G (n.20-4A>G) n.415A>G c.300+191A>G n.321-4A>G c.118-4A>G (n.118-4A>G) c.352-4A>G (n.352-4A>G) n.450-4A>G c.*114-4A>G (n.*114-4A>G) n.406-510A>G n.370-4A>G | |
| 12 | g.55721686C>A | CA2619208734 | RDH5 | c.311-3C>A (n.311-3C>A) c.326-3C>A c.20-3C>A (n.20-3C>A) n.416C>A c.300+192C>A n.321-3C>A c.118-3C>A (n.118-3C>A) c.352-3C>A (n.352-3C>A) n.450-3C>A c.*114-3C>A (n.*114-3C>A) n.406-509C>A n.370-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721686C>T | CA2619208735 | RDH5 | c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.326-3C>T c.20-3C>T (n.20-3C>T) n.416C>T c.300+192C>T n.321-3C>T c.118-3C>T (n.118-3C>T) c.352-3C>T (n.352-3C>T) n.450-3C>T c.*114-3C>T (n.*114-3C>T) n.406-509C>T n.370-3C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721687A>C | CA385200491 | RDH5 | c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.326-2A>C c.20-2A>C (n.20-2A>C) n.417A>C c.300+193A>C n.321-2A>C c.118-2A>C (n.118-2A>C) c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.450-2A>C c.*114-2A>C (n.*114-2A>C) n.406-508A>C n.370-2A>C | |
| 12 | g.55721687A>G | CA385200492 | RDH5 | c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.326-2A>G c.20-2A>G (n.20-2A>G) n.417A>G c.300+193A>G n.321-2A>G c.118-2A>G (n.118-2A>G) c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.450-2A>G c.*114-2A>G (n.*114-2A>G) n.406-508A>G n.370-2A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721687A>T | CA385200493 | RDH5 | c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.326-2A>T c.20-2A>T (n.20-2A>T) n.417A>T c.300+193A>T n.321-2A>T c.118-2A>T (n.118-2A>T) c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.450-2A>T c.*114-2A>T (n.*114-2A>T) n.406-508A>T n.370-2A>T | |
| 12 | g.55721688G>A | CA385200496 | RDH5 | c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.326-1G>A c.20-1G>A (n.20-1G>A) n.418G>A c.300+194G>A n.321-1G>A c.118-1G>A (n.118-1G>A) c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.450-1G>A c.*114-1G>A (n.*114-1G>A) n.406-507G>A n.370-1G>A | |
| 12 | g.55721688G>C | CA385200497 | RDH5 | c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.326-1G>C c.20-1G>C (n.20-1G>C) n.418G>C c.300+194G>C n.321-1G>C c.118-1G>C (n.118-1G>C) c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.450-1G>C c.*114-1G>C (n.*114-1G>C) n.406-507G>C n.370-1G>C | |
| 12 | g.55721688G>T | CA385200499 | RDH5 | c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.326-1G>T c.20-1G>T (n.20-1G>T) n.418G>T c.300+194G>T n.321-1G>T c.118-1G>T (n.118-1G>T) c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.450-1G>T c.*114-1G>T (n.*114-1G>T) n.406-507G>T n.370-1G>T | |
| 12 | g.55721689G>A | CA385200500 | RDH5 | c.311G>A (p.Gly104Glu) c.326G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) n.419G>A c.300+195G>A n.321G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.450G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.406-506G>A n.370G>A | |
| 12 | g.55721689G>C | CA385200502 | RDH5 | c.311G>C (p.Gly104Ala) c.326G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) n.419G>C c.300+195G>C n.321G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.450G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.406-506G>C n.370G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721689G>T | CA385200504 | RDH5 | c.311G>T (p.Gly104Val) c.326G>T c.20G>T (p.Gly7Val) n.419G>T c.300+195G>T n.321G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.450G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.406-506G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721690G>A | CA385200508 | RDH5 | c.312G>A (p.Gly104=) c.327G>A c.21G>A (p.Gly7=) n.420G>A c.300+196G>A n.322G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.451G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.406-505G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721690G>C | CA385200507 | RDH5 | c.312G>C (p.Gly104=) c.327G>C c.21G>C (p.Gly7=) n.420G>C c.300+196G>C n.322G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.451G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.406-505G>C n.371G>C | |
| 12 | g.55721690G>T | CA385200506 | RDH5 | c.312G>T (p.Gly104=) c.327G>T c.21G>T (p.Gly7=) n.420G>T c.300+196G>T n.322G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.451G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.406-505G>T n.371G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721691C>A | CA237593611 | RDH5 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.328C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.421C>A c.300+197C>A n.323C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.354C>A (p.Gly118=) n.452C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.406-504C>A n.372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721691C= | CA2038069408 | RDH5 | c.313C= (p.Leu105=) c.328C= c.22C= (p.Leu8=) n.421C= c.300+197C= n.323C= c.120C= (p.Gly40=) c.354C= (p.Gly118=) n.452C= c.*116C= (n.*116C=) n.406-504C= n.372C= | |
| 12 | g.55721691C>G | CA6616808 | RDH5 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.328C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.421C>G c.300+197C>G n.323C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.354C>G (p.Gly118=) n.452C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.406-504C>G n.372C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721691C>T | CA385200510 | RDH5 | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.328C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.421C>T c.300+197C>T n.323C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.354C>T (p.Gly118=) n.452C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.406-504C>T n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721692T>A | CA385200511 | RDH5 | c.314T>A (p.Leu105His) c.329T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.422T>A c.300+198T>A n.324T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.453T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.406-503T>A n.373T>A | |
| 12 | g.55721692T>C | CA385200512 | RDH5 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.329T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.422T>C c.300+198T>C n.324T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.453T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.406-503T>C n.373T>C | |
| 12 | g.55721692T>G | CA385200513 | RDH5 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.329T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.422T>G c.300+198T>G n.324T>G c.121T>G (p.Phe41Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.453T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.406-503T>G n.373T>G | |
| 12 | g.55721696del | CA2619208736 | RDH5 | c.318del (p.Phe106LeufsTer4) c.333del c.27del (p.Phe9LeufsTer4) n.426del c.300+202del n.328del c.125del (p.Leu42TrpfsTer5) c.359del (p.Leu120TrpfsTer5) n.457del c.*121del (n.*121del) n.406-499del n.377del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721693T>A | CA385200515 | RDH5 | c.315T>A (p.Leu105=) c.330T>A c.24T>A (p.Leu8=) n.423T>A c.300+199T>A n.325T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.454T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.406-502T>A n.374T>A | |
| 12 | g.55721693T>C | CA385200516 | RDH5 | c.315T>C (p.Leu105=) c.330T>C c.24T>C (p.Leu8=) n.423T>C c.300+199T>C n.325T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.454T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.406-502T>C n.374T>C | |
| 12 | g.55721693T>G | CA385200517 | RDH5 | c.315T>G (p.Leu105=) c.330T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.423T>G c.300+199T>G n.325T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.454T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.406-502T>G n.374T>G | |
| 12 | g.55721694T>A | CA385200519 | RDH5 | c.316T>A (p.Phe106Ile) c.331T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.424T>A c.300+200T>A n.326T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.455T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.406-501T>A n.375T>A | |
| 12 | g.55721694T>C | CA385200521 | RDH5 | c.316T>C (p.Phe106Leu) c.331T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.424T>C c.300+200T>C n.326T>C c.123T>C (p.Phe41=) c.357T>C (p.Phe119=) n.455T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.406-501T>C n.375T>C | |
| 12 | g.55721694T>G | CA385200522 | RDH5 | c.316T>G (p.Phe106Val) c.331T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.424T>G c.300+200T>G n.326T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.455T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.406-501T>G n.375T>G | |
| 12 | g.55721695T>A | CA385200526 | RDH5 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.332T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.425T>A c.300+201T>A n.327T>A c.124T>A (p.Leu42Met) c.358T>A (p.Leu120Met) n.456T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.406-500T>A n.376T>A | |
| 12 | g.55721695T>C | CA385200525 | RDH5 | c.317T>C (p.Phe106Ser) c.332T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.425T>C c.300+201T>C n.327T>C c.124T>C (p.Leu42=) c.358T>C (p.Leu120=) n.456T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.406-500T>C n.376T>C | |
| 12 | g.55721695T>G | CA385200524 | RDH5 | c.317T>G (p.Phe106Cys) c.332T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.425T>G c.300+201T>G n.327T>G c.124T>G (p.Leu42Val) c.358T>G (p.Leu120Val) n.456T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.406-500T>G n.376T>G | |
| 12 | g.55721696T>A | CA385200527 | RDH5 | c.318T>A (p.Phe106Leu) c.333T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) n.426T>A c.300+202T>A n.328T>A c.125T>A (p.Leu42Ter) c.359T>A (p.Leu120Ter) n.457T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.406-499T>A n.377T>A | |
| 12 | g.55721696T>C | CA385200530 | RDH5 | c.318T>C (p.Phe106=) c.333T>C c.27T>C (p.Phe9=) n.426T>C c.300+202T>C n.328T>C c.125T>C (p.Leu42Ser) c.359T>C (p.Leu120Ser) n.457T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.406-499T>C n.377T>C | |
| 12 | g.55721696T>G | CA385200528 | RDH5 | c.318T>G (p.Phe106Leu) c.333T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) n.426T>G c.300+202T>G n.328T>G c.125T>G (p.Leu42Trp) c.359T>G (p.Leu120Trp) n.457T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.406-499T>G n.377T>G | |
| 12 | g.55721696_55721697insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA | CA2796088822 | RDH5 | c.318_319insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Gly107SerfsTer2) c.333_334insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.27_28insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Gly10SerfsTer2) n.426_427insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.300+202_300+203insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA n.328_329insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.125_126insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Leu42PhefsTer?) c.359_360insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (p.Leu120PhefsTer?) n.457_458insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA c.*121_*122insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA (n.*121_*122insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA) n.406-499_406-498insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA n.377_378insTCCTGATCCCCACAGTCACCCCAGGAGTCACCTGCAA | |
| 12 | g.55721697G>A | CA385200532 | RDH5 | c.319G>A (p.Gly107Ser) c.334G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.427G>A c.300+203G>A n.329G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.360G>A (p.Leu120=) n.458G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.406-498G>A n.378G>A | |
| 12 | g.55721697G>C | CA385200534 | RDH5 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.334G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.427G>C c.300+203G>C n.329G>C c.126G>C (p.Leu42Phe) c.360G>C (p.Leu120Phe) n.458G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.406-498G>C n.378G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721697G= | CA2038069409 | RDH5 | c.319G= (p.Gly107=) c.334G= c.28G= (p.Gly10=) n.427G= c.300+203G= n.329G= c.126G= (p.Leu42=) c.360G= (p.Leu120=) n.458G= c.*122G= (n.*122G=) n.406-498G= n.378G= | |
| 12 | g.55721697G>T | CA385200535 | RDH5 | c.319G>T (p.Gly107Cys) c.334G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.427G>T c.300+203G>T n.329G>T c.126G>T (p.Leu42Phe) c.360G>T (p.Leu120Phe) n.458G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.406-498G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721698G>A | CA385200536 | RDH5 | c.320G>A (p.Gly107Asp) c.335G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.428G>A c.300+204G>A n.330G>A c.127G>A (p.Val43Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) n.459G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.406-497G>A n.379G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721698G>C | CA385200538 | RDH5 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.335G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.428G>C c.300+204G>C n.330G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) n.459G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.406-497G>C n.379G>C | |
| 12 | g.55721698G>T | CA385200539 | RDH5 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.335G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.428G>T c.300+204G>T n.330G>T c.127G>T (p.Val43Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) n.459G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.406-497G>T n.379G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721699T>A | CA385200541 | RDH5 | c.321T>A (p.Gly107=) c.336T>A c.30T>A (p.Gly10=) n.429T>A c.300+205T>A n.331T>A c.128T>A (p.Val43Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) n.460T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.406-496T>A n.380T>A | dbSNP |
| 12 | g.55721699T>C | CA385200542 | RDH5 | c.321T>C (p.Gly107=) c.336T>C c.30T>C (p.Gly10=) n.429T>C c.300+205T>C n.331T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) n.460T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.406-496T>C n.380T>C | |
| 12 | g.55721699T>G | CA385200544 | RDH5 | c.321T>G (p.Gly107=) c.336T>G c.30T>G (p.Gly10=) n.429T>G c.300+205T>G n.331T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) n.460T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.406-496T>G n.380T>G | |
| 12 | g.55721699T= | CA2038069410 | RDH5 | c.321T= (p.Gly107=) c.336T= c.30T= (p.Gly10=) n.429T= c.300+205T= n.331T= c.128T= (p.Val43=) c.362T= (p.Val121=) n.460T= c.*124T= (n.*124T=) n.406-496T= n.380T= | |
| 12 | g.55721700C>A | CA385200545 | RDH5 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.337C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.430C>A c.300+206C>A n.332C>A c.129C>A (p.Val43=) c.363C>A (p.Val121=) n.461C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.406-495C>A n.381C>A | |
| 12 | g.55721700C>G | CA385200547 | RDH5 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.337C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.430C>G c.300+206C>G n.332C>G c.129C>G (p.Val43=) c.363C>G (p.Val121=) n.461C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.406-495C>G n.381C>G | |
| 12 | g.55721700C>T | CA480360952 | RDH5 | c.322C>T (p.Leu108=) c.337C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.430C>T c.300+206C>T n.332C>T c.129C>T (p.Val43=) c.363C>T (p.Val121=) n.461C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.406-495C>T n.381C>T | |
| 12 | g.55721701T>A | CA385200550 | RDH5 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.338T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.431T>A c.300+207T>A n.333T>A c.130T>A (p.Trp44Arg) c.364T>A (p.Trp122Arg) n.462T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.406-494T>A n.382T>A | |
| 12 | g.55721701T>C | CA385200549 | RDH5 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.338T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.431T>C c.300+207T>C n.333T>C c.130T>C (p.Trp44Arg) c.364T>C (p.Trp122Arg) n.462T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.406-494T>C n.382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721701T>G | CA6616809 | RDH5 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.338T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.431T>G c.300+207T>G n.333T>G c.130T>G (p.Trp44Gly) c.364T>G (p.Trp122Gly) n.462T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.406-494T>G n.382T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721701T= | CA2038069411 | RDH5 | c.323T= (p.Leu108=) c.338T= c.32T= (p.Leu11=) n.431T= c.300+207T= n.333T= c.130T= (p.Trp44=) c.364T= (p.Trp122=) n.462T= c.*126T= (n.*126T=) n.406-494T= n.382T= | |
| 12 | g.55721702G>A | CA385200552 | RDH5 | c.324G>A (p.Leu108=) c.339G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.432G>A c.300+208G>A n.334G>A c.131G>A (p.Trp44Ter) c.365G>A (p.Trp122Ter) n.463G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.406-493G>A n.383G>A | |
| 12 | g.55721702G>C | CA385200553 | RDH5 | c.324G>C (p.Leu108=) c.339G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.432G>C c.300+208G>C n.334G>C c.131G>C (p.Trp44Ser) c.365G>C (p.Trp122Ser) n.463G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.406-493G>C n.383G>C | |
| 12 | g.55721702G>T | CA385200554 | RDH5 | c.324G>T (p.Leu108=) c.339G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.432G>T c.300+208G>T n.334G>T c.131G>T (p.Trp44Leu) c.365G>T (p.Trp122Leu) n.463G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.406-493G>T n.383G>T | |
| 12 | g.55721703G>A | CA6616810 | RDH5 | c.325G>A (p.Val109Met) c.340G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.433G>A c.300+209G>A n.335G>A c.132G>A (p.Trp44Ter) c.366G>A (p.Trp122Ter) n.464G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.406-492G>A n.384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721703G>C | CA385200557 | RDH5 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.340G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.433G>C c.300+209G>C n.335G>C c.132G>C (p.Trp44Cys) c.366G>C (p.Trp122Cys) n.464G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.406-492G>C n.384G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721703G= | CA2038069412 | RDH5 | c.325G= (p.Val109=) c.340G= c.34G= (p.Val12=) n.433G= c.300+209G= n.335G= c.132G= (p.Trp44=) c.366G= (p.Trp122=) n.464G= c.*128G= (n.*128G=) n.406-492G= n.384G= | |
| 12 | g.55721703G>T | CA385200558 | RDH5 | c.325G>T (p.Val109Leu) c.340G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.433G>T c.300+209G>T n.335G>T c.132G>T (p.Trp44Cys) c.366G>T (p.Trp122Cys) n.464G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.406-492G>T n.384G>T | |
| 12 | g.55721703_55721704insA | CA2575183603 | RDH5 | c.325_326insA (p.Val109AspfsTer3) c.340_341insA c.34_35insA (p.Val12AspfsTer3) n.433_434insA c.300+209_300+210insA n.335_336insA c.132_133insA (p.Ter45MetextTer?) c.366_367insA (p.Ter123MetextTer?) n.464_465insA c.*128_*129insA (n.*128_*129insA) n.406-492_406-491insA n.384_385insA | |
| 12 | g.55721704T>A | CA385200560 | RDH5 | c.326T>A (p.Val109Glu) c.341T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.434T>A c.300+210T>A n.336T>A c.133T>A (p.Ter45Arg) c.367T>A (p.Ter123Arg) n.465T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.406-491T>A n.385T>A | |
| 12 | g.55721704T>C | CA385200561 | RDH5 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.341T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.434T>C c.300+210T>C n.336T>C c.133T>C (p.Ter45Arg) c.367T>C (p.Ter123Arg) n.465T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.406-491T>C n.385T>C | |
| 12 | g.55721704T>G | CA385200562 | RDH5 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.341T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.434T>G c.300+210T>G n.336T>G c.133T>G (p.Ter45Gly) c.367T>G (p.Ter123Gly) n.465T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.406-491T>G n.385T>G |