| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721519_55721522delinsTATG | CA2038069329 | RDH5 | c.310+25_310+28delinsTATG (n.310+25_310+28delinsTATG) c.326-170_326-167delinsTATG c.19+25_19+28delinsTATG (n.19+25_19+28delinsTATG) n.249_252delinsTATG c.300+25_300+28delinsTATG n.320+25_320+28delinsTATG c.118-170_118-167delinsTATG (n.118-170_118-167delinsTATG) c.352-170_352-167delinsTATG (n.352-170_352-167delinsTATG) n.449+25_449+28delinsTATG c.*114-170_*114-167delinsTATG (n.*114-170_*114-167delinsTATG) n.406-676_406-673delinsTATG n.370-170_370-167delinsTATG | |
| 12 | g.55721520_55721522del | CA2038069330 | RDH5 | c.310+26_310+28del (n.310+26_310+28del) c.326-169_326-167del c.19+26_19+28del (n.19+26_19+28del) n.250_252del c.300+26_300+28del n.320+26_320+28del c.118-169_118-167del (n.118-169_118-167del) c.352-169_352-167del (n.352-169_352-167del) n.449+26_449+28del c.*114-169_*114-167del (n.*114-169_*114-167del) n.406-675_406-673del n.370-169_370-167del | dbSNP |
| 12 | g.55721521T>C | CA690144091 | RDH5 | c.310+27T>C (n.310+27T>C) c.326-168T>C c.19+27T>C (n.19+27T>C) n.251T>C c.300+27T>C n.320+27T>C c.118-168T>C (n.118-168T>C) c.352-168T>C (n.352-168T>C) n.449+27T>C c.*114-168T>C (n.*114-168T>C) n.406-674T>C n.370-168T>C | dbSNP |
| 12 | g.55721521T= | CA2038069331 | RDH5 | c.310+27T= (n.310+27T=) c.326-168T= c.19+27T= (n.19+27T=) n.251T= c.300+27T= n.320+27T= c.118-168T= (n.118-168T=) c.352-168T= (n.352-168T=) n.449+27T= c.*114-168T= (n.*114-168T=) n.406-674T= n.370-168T= | |
| 12 | g.55721522G>A | CA6616793 | RDH5 | c.310+28G>A (n.310+28G>A) c.326-167G>A c.19+28G>A (n.19+28G>A) n.252G>A c.300+28G>A n.320+28G>A c.118-167G>A (n.118-167G>A) c.352-167G>A (n.352-167G>A) n.449+28G>A c.*114-167G>A (n.*114-167G>A) n.406-673G>A n.370-167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721522G= | CA2038069332 | RDH5 | c.310+28G= (n.310+28G=) c.326-167G= c.19+28G= (n.19+28G=) n.252G= c.300+28G= n.320+28G= c.118-167G= (n.118-167G=) c.352-167G= (n.352-167G=) n.449+28G= c.*114-167G= (n.*114-167G=) n.406-673G= n.370-167G= | |
| 12 | g.55721523G>A | CA2619208663 | RDH5 | c.310+29G>A (n.310+29G>A) c.326-166G>A c.19+29G>A (n.19+29G>A) n.253G>A c.300+29G>A n.320+29G>A c.118-166G>A (n.118-166G>A) c.352-166G>A (n.352-166G>A) n.449+29G>A c.*114-166G>A (n.*114-166G>A) n.406-672G>A n.370-166G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721523G>T | CA2619208664 | RDH5 | c.310+29G>T (n.310+29G>T) c.326-166G>T c.19+29G>T (n.19+29G>T) n.253G>T c.300+29G>T n.320+29G>T c.118-166G>T (n.118-166G>T) c.352-166G>T (n.352-166G>T) n.449+29G>T c.*114-166G>T (n.*114-166G>T) n.406-672G>T n.370-166G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721524T>G | CA2038069334 | RDH5 | c.310+30T>G (n.310+30T>G) c.326-165T>G c.19+30T>G (n.19+30T>G) n.254T>G c.300+30T>G n.320+30T>G c.118-165T>G (n.118-165T>G) c.352-165T>G (n.352-165T>G) n.449+30T>G c.*114-165T>G (n.*114-165T>G) n.406-671T>G n.370-165T>G | dbSNP |
| 12 | g.55721524T= | CA2038069333 | RDH5 | c.310+30T= (n.310+30T=) c.326-165T= c.19+30T= (n.19+30T=) n.254T= c.300+30T= n.320+30T= c.118-165T= (n.118-165T=) c.352-165T= (n.352-165T=) n.449+30T= c.*114-165T= (n.*114-165T=) n.406-671T= n.370-165T= | |
| 12 | g.55721524_55721543del | CA2796088801 | RDH5 | c.310+30_310+49del (n.310+30_310+49del) c.326-165_326-146del c.19+30_19+49del (n.19+30_19+49del) n.254_273del c.300+30_300+49del n.320+30_320+49del c.118-165_118-146del (n.118-165_118-146del) c.352-165_352-146del (n.352-165_352-146del) n.449+30_449+49del c.*114-165_*114-146del (n.*114-165_*114-146del) n.406-671_406-652del n.370-165_370-146del | |
| 12 | g.55721525G>A | CA6616794 | RDH5 | c.310+31G>A (n.310+31G>A) c.326-164G>A c.19+31G>A (n.19+31G>A) n.255G>A c.300+31G>A n.320+31G>A c.118-164G>A (n.118-164G>A) c.352-164G>A (n.352-164G>A) n.449+31G>A c.*114-164G>A (n.*114-164G>A) n.406-670G>A n.370-164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721525G= | CA2038069335 | RDH5 | c.310+31G= (n.310+31G=) c.326-164G= c.19+31G= (n.19+31G=) n.255G= c.300+31G= n.320+31G= c.118-164G= (n.118-164G=) c.352-164G= (n.352-164G=) n.449+31G= c.*114-164G= (n.*114-164G=) n.406-670G= n.370-164G= | |
| 12 | g.55721526T>G | CA2796088802 | RDH5 | c.310+32T>G (n.310+32T>G) c.326-163T>G c.19+32T>G (n.19+32T>G) n.256T>G c.300+32T>G n.320+32T>G c.118-163T>G (n.118-163T>G) c.352-163T>G (n.352-163T>G) n.449+32T>G c.*114-163T>G (n.*114-163T>G) n.406-669T>G n.370-163T>G | |
| 12 | g.55721529G>A | CA2619208665 | RDH5 | c.310+35G>A (n.310+35G>A) c.326-160G>A c.19+35G>A (n.19+35G>A) n.259G>A c.300+35G>A n.320+35G>A c.118-160G>A (n.118-160G>A) c.352-160G>A (n.352-160G>A) n.449+35G>A c.*114-160G>A (n.*114-160G>A) n.406-666G>A n.370-160G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721529G>T | CA2575183587 | RDH5 | c.310+35G>T (n.310+35G>T) c.326-160G>T c.19+35G>T (n.19+35G>T) n.259G>T c.300+35G>T n.320+35G>T c.118-160G>T (n.118-160G>T) c.352-160G>T (n.352-160G>T) n.449+35G>T c.*114-160G>T (n.*114-160G>T) n.406-666G>T n.370-160G>T | |
| 12 | g.55721529_55721530insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT | CA2741256670 | RDH5 | c.310+35_310+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT (n.310+35_310+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT) c.326-160_326-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT c.19+35_19+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT (n.19+35_19+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT) n.259_260insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT c.300+35_300+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT n.320+35_320+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT c.118-160_118-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT (n.118-160_118-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT) c.352-160_352-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT (n.352-160_352-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT) n.449+35_449+36insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT c.*114-160_*114-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT (n.*114-160_*114-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT) n.406-666_406-665insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT n.370-160_370-159insTCTCCATGCGCAATGAAATTACAGGGTTTGCGTAGTGGGTGGTTGGCAAAGCTTT | |
| 12 | g.55721530G>A | CA2796088803 | RDH5 | c.310+36G>A (n.310+36G>A) c.326-159G>A c.19+36G>A (n.19+36G>A) n.260G>A c.300+36G>A n.320+36G>A c.118-159G>A (n.118-159G>A) c.352-159G>A (n.352-159G>A) n.449+36G>A c.*114-159G>A (n.*114-159G>A) n.406-665G>A n.370-159G>A | |
| 12 | g.55721531T>C | CA2796088804 | RDH5 | c.310+37T>C (n.310+37T>C) c.326-158T>C c.19+37T>C (n.19+37T>C) n.261T>C c.300+37T>C n.320+37T>C c.118-158T>C (n.118-158T>C) c.352-158T>C (n.352-158T>C) n.449+37T>C c.*114-158T>C (n.*114-158T>C) n.406-664T>C n.370-158T>C | |
| 12 | g.55721532G>A | CA6616795 | RDH5 | c.310+38G>A (n.310+38G>A) c.326-157G>A c.19+38G>A (n.19+38G>A) n.262G>A c.300+38G>A n.320+38G>A c.118-157G>A (n.118-157G>A) c.352-157G>A (n.352-157G>A) n.449+38G>A c.*114-157G>A (n.*114-157G>A) n.406-663G>A n.370-157G>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.55721532G= | CA2038069336 | RDH5 | c.310+38G= (n.310+38G=) c.326-157G= c.19+38G= (n.19+38G=) n.262G= c.300+38G= n.320+38G= c.118-157G= (n.118-157G=) c.352-157G= (n.352-157G=) n.449+38G= c.*114-157G= (n.*114-157G=) n.406-663G= n.370-157G= | |
| 12 | g.55721533T>A | CA2038069338 | RDH5 | c.310+39T>A (n.310+39T>A) c.326-156T>A c.19+39T>A (n.19+39T>A) n.263T>A c.300+39T>A n.320+39T>A c.118-156T>A (n.118-156T>A) c.352-156T>A (n.352-156T>A) n.449+39T>A c.*114-156T>A (n.*114-156T>A) n.406-662T>A n.370-156T>A | dbSNP |
| 12 | g.55721533T= | CA2038069337 | RDH5 | c.310+39T= (n.310+39T=) c.326-156T= c.19+39T= (n.19+39T=) n.263T= c.300+39T= n.320+39T= c.118-156T= (n.118-156T=) c.352-156T= (n.352-156T=) n.449+39T= c.*114-156T= (n.*114-156T=) n.406-662T= n.370-156T= | |
| 12 | g.55721535C>T | CA2619208667 | RDH5 | c.310+41C>T (n.310+41C>T) c.326-154C>T c.19+41C>T (n.19+41C>T) n.265C>T c.300+41C>T n.320+41C>T c.118-154C>T (n.118-154C>T) c.352-154C>T (n.352-154C>T) n.449+41C>T c.*114-154C>T (n.*114-154C>T) n.406-660C>T n.370-154C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721535_55721537del | CA2619208666 | RDH5 | c.310+41_310+43del (n.310+41_310+43del) c.326-154_326-152del c.19+41_19+43del (n.19+41_19+43del) n.265_267del c.300+41_300+43del n.320+41_320+43del c.118-154_118-152del (n.118-154_118-152del) c.352-154_352-152del (n.352-154_352-152del) n.449+41_449+43del c.*114-154_*114-152del (n.*114-154_*114-152del) n.406-660_406-658del n.370-154_370-152del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721537G>A | CA2524773758 | RDH5 | c.310+43G>A (n.310+43G>A) c.326-152G>A c.19+43G>A (n.19+43G>A) n.267G>A c.300+43G>A n.320+43G>A c.118-152G>A (n.118-152G>A) c.352-152G>A (n.352-152G>A) n.449+43G>A c.*114-152G>A (n.*114-152G>A) n.406-658G>A n.370-152G>A | |
| 12 | g.55721540C>A | CA2619208669 | RDH5 | c.310+46C>A (n.310+46C>A) c.326-149C>A c.19+46C>A (n.19+46C>A) n.270C>A c.300+46C>A n.320+46C>A c.118-149C>A (n.118-149C>A) c.352-149C>A (n.352-149C>A) n.449+46C>A c.*114-149C>A (n.*114-149C>A) n.406-655C>A n.370-149C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721540C>T | CA2575183588 | RDH5 | c.310+46C>T (n.310+46C>T) c.326-149C>T c.19+46C>T (n.19+46C>T) n.270C>T c.300+46C>T n.320+46C>T c.118-149C>T (n.118-149C>T) c.352-149C>T (n.352-149C>T) n.449+46C>T c.*114-149C>T (n.*114-149C>T) n.406-655C>T n.370-149C>T | |
| 12 | g.55721543dup | CA2619208668 | RDH5 | c.310+49dup (n.310+49dup) c.326-146dup c.19+49dup (n.19+49dup) n.273dup c.300+49dup n.320+49dup c.118-146dup (n.118-146dup) c.352-146dup (n.352-146dup) n.449+49dup c.*114-146dup (n.*114-146dup) n.406-652dup n.370-146dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721543C>A | CA2575183589 | RDH5 | c.310+49C>A (n.310+49C>A) c.326-146C>A c.19+49C>A (n.19+49C>A) n.273C>A c.300+49C>A n.320+49C>A c.118-146C>A (n.118-146C>A) c.352-146C>A (n.352-146C>A) n.449+49C>A c.*114-146C>A (n.*114-146C>A) n.406-652C>A n.370-146C>A | |
| 12 | g.55721543C= | CA2038069339 | RDH5 | c.310+49C= (n.310+49C=) c.326-146C= c.19+49C= (n.19+49C=) n.273C= c.300+49C= n.320+49C= c.118-146C= (n.118-146C=) c.352-146C= (n.352-146C=) n.449+49C= c.*114-146C= (n.*114-146C=) n.406-652C= n.370-146C= | |
| 12 | g.55721543C>T | CA237593557 | RDH5 | c.310+49C>T (n.310+49C>T) c.326-146C>T c.19+49C>T (n.19+49C>T) n.273C>T c.300+49C>T n.320+49C>T c.118-146C>T (n.118-146C>T) c.352-146C>T (n.352-146C>T) n.449+49C>T c.*114-146C>T (n.*114-146C>T) n.406-652C>T n.370-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721545_55721546del | CA2619208670 | RDH5 | c.310+51_310+52del (n.310+51_310+52del) c.326-144_326-143del c.19+51_19+52del (n.19+51_19+52del) n.275_276del c.300+51_300+52del n.320+51_320+52del c.118-144_118-143del (n.118-144_118-143del) c.352-144_352-143del (n.352-144_352-143del) n.449+51_449+52del c.*114-144_*114-143del (n.*114-144_*114-143del) n.406-650_406-649del n.370-144_370-143del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721544A= | CA2038069340 | RDH5 | c.310+50A= (n.310+50A=) c.326-145A= c.19+50A= (n.19+50A=) n.274A= c.300+50A= n.320+50A= c.118-145A= (n.118-145A=) c.352-145A= (n.352-145A=) n.449+50A= c.*114-145A= (n.*114-145A=) n.406-651A= n.370-145A= | |
| 12 | g.55721544A>C | CA605246951 | RDH5 | c.310+50A>C (n.310+50A>C) c.326-145A>C c.19+50A>C (n.19+50A>C) n.274A>C c.300+50A>C n.320+50A>C c.118-145A>C (n.118-145A>C) c.352-145A>C (n.352-145A>C) n.449+50A>C c.*114-145A>C (n.*114-145A>C) n.406-651A>C n.370-145A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721545C>T | CA2575183590 | RDH5 | c.310+51C>T (n.310+51C>T) c.326-144C>T c.19+51C>T (n.19+51C>T) n.275C>T c.300+51C>T n.320+51C>T c.118-144C>T (n.118-144C>T) c.352-144C>T (n.352-144C>T) n.449+51C>T c.*114-144C>T (n.*114-144C>T) n.406-650C>T n.370-144C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721547G>T | CA2575183591 | RDH5 | c.310+53G>T (n.310+53G>T) c.326-142G>T c.19+53G>T (n.19+53G>T) n.277G>T c.300+53G>T n.320+53G>T c.118-142G>T (n.118-142G>T) c.352-142G>T (n.352-142G>T) n.449+53G>T c.*114-142G>T (n.*114-142G>T) n.406-648G>T n.370-142G>T | |
| 12 | g.55721549C>A | CA2619208671 | RDH5 | c.310+55C>A (n.310+55C>A) c.326-140C>A c.19+55C>A (n.19+55C>A) n.279C>A c.300+55C>A n.320+55C>A c.118-140C>A (n.118-140C>A) c.352-140C>A (n.352-140C>A) n.449+55C>A c.*114-140C>A (n.*114-140C>A) n.406-646C>A n.370-140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721551C>A | CA2619208673 | RDH5 | c.310+57C>A (n.310+57C>A) c.326-138C>A c.19+57C>A (n.19+57C>A) n.281C>A c.300+57C>A n.320+57C>A c.118-138C>A (n.118-138C>A) c.352-138C>A (n.352-138C>A) n.449+57C>A c.*114-138C>A (n.*114-138C>A) n.406-644C>A n.370-138C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721551C>G | CA2619208674 | RDH5 | c.310+57C>G (n.310+57C>G) c.326-138C>G c.19+57C>G (n.19+57C>G) n.281C>G c.300+57C>G n.320+57C>G c.118-138C>G (n.118-138C>G) c.352-138C>G (n.352-138C>G) n.449+57C>G c.*114-138C>G (n.*114-138C>G) n.406-644C>G n.370-138C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721552C>A | CA2796088805 | RDH5 | c.310+58C>A (n.310+58C>A) c.326-137C>A c.19+58C>A (n.19+58C>A) n.282C>A c.300+58C>A n.320+58C>A c.118-137C>A (n.118-137C>A) c.352-137C>A (n.352-137C>A) n.449+58C>A c.*114-137C>A (n.*114-137C>A) n.406-643C>A n.370-137C>A | |
| 12 | g.55721554C>A | CA2796088806 | RDH5 | c.310+60C>A (n.310+60C>A) c.326-135C>A c.19+60C>A (n.19+60C>A) n.284C>A c.300+60C>A n.320+60C>A c.118-135C>A (n.118-135C>A) c.352-135C>A (n.352-135C>A) n.449+60C>A c.*114-135C>A (n.*114-135C>A) n.406-641C>A n.370-135C>A | |
| 12 | g.55721556_55721557insA | CA2796088807 | RDH5 | c.310+62_310+63insA (n.310+62_310+63insA) c.326-133_326-132insA c.19+62_19+63insA (n.19+62_19+63insA) n.286_287insA c.300+62_300+63insA n.320+62_320+63insA c.118-133_118-132insA (n.118-133_118-132insA) c.352-133_352-132insA (n.352-133_352-132insA) n.449+62_449+63insA c.*114-133_*114-132insA (n.*114-133_*114-132insA) n.406-639_406-638insA n.370-133_370-132insA | |
| 12 | g.55721557_55721561del | CA2796088808 | RDH5 | c.310+63_310+67del (n.310+63_310+67del) c.326-132_326-128del c.19+63_19+67del (n.19+63_19+67del) n.287_291del c.300+63_300+67del n.320+63_320+67del c.118-132_118-128del (n.118-132_118-128del) c.352-132_352-128del (n.352-132_352-128del) n.449+63_449+67del c.*114-132_*114-128del (n.*114-132_*114-128del) n.406-638_406-634del n.370-132_370-128del | |
| 12 | g.55721559G>A | CA2796088809 | RDH5 | c.310+65G>A (n.310+65G>A) c.326-130G>A c.19+65G>A (n.19+65G>A) n.289G>A c.300+65G>A n.320+65G>A c.118-130G>A (n.118-130G>A) c.352-130G>A (n.352-130G>A) n.449+65G>A c.*114-130G>A (n.*114-130G>A) n.406-636G>A n.370-130G>A | |
| 12 | g.55721561C= | CA2038069341 | RDH5 | c.310+67C= (n.310+67C=) c.326-128C= c.19+67C= (n.19+67C=) n.291C= c.300+67C= n.320+67C= c.118-128C= (n.118-128C=) c.352-128C= (n.352-128C=) n.449+67C= c.*114-128C= (n.*114-128C=) n.406-634C= n.370-128C= | |
| 12 | g.55721561C>T | CA237593561 | RDH5 | c.310+67C>T (n.310+67C>T) c.326-128C>T c.19+67C>T (n.19+67C>T) n.291C>T c.300+67C>T n.320+67C>T c.118-128C>T (n.118-128C>T) c.352-128C>T (n.352-128C>T) n.449+67C>T c.*114-128C>T (n.*114-128C>T) n.406-634C>T n.370-128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721563C>T | CA2619208675 | RDH5 | c.310+69C>T (n.310+69C>T) c.326-126C>T c.19+69C>T (n.19+69C>T) n.293C>T c.300+69C>T n.320+69C>T c.118-126C>T (n.118-126C>T) c.352-126C>T (n.352-126C>T) n.449+69C>T c.*114-126C>T (n.*114-126C>T) n.406-632C>T n.370-126C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721564C>A | CA2796088810 | RDH5 | c.310+70C>A (n.310+70C>A) c.326-125C>A c.19+70C>A (n.19+70C>A) n.294C>A c.300+70C>A n.320+70C>A c.118-125C>A (n.118-125C>A) c.352-125C>A (n.352-125C>A) n.449+70C>A c.*114-125C>A (n.*114-125C>A) n.406-631C>A n.370-125C>A | |
| 12 | g.55721564C= | CA2038069342 | RDH5 | c.310+70C= (n.310+70C=) c.326-125C= c.19+70C= (n.19+70C=) n.294C= c.300+70C= n.320+70C= c.118-125C= (n.118-125C=) c.352-125C= (n.352-125C=) n.449+70C= c.*114-125C= (n.*114-125C=) n.406-631C= n.370-125C= | |
| 12 | g.55721564C>G | CA690144098 | RDH5 | c.310+70C>G (n.310+70C>G) c.326-125C>G c.19+70C>G (n.19+70C>G) n.294C>G c.300+70C>G n.320+70C>G c.118-125C>G (n.118-125C>G) c.352-125C>G (n.352-125C>G) n.449+70C>G c.*114-125C>G (n.*114-125C>G) n.406-631C>G n.370-125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721564_55721565insAG | CA2796088811 | RDH5 | c.310+70_310+71insAG (n.310+70_310+71insAG) c.326-125_326-124insAG c.19+70_19+71insAG (n.19+70_19+71insAG) n.294_295insAG c.300+70_300+71insAG n.320+70_320+71insAG c.118-125_118-124insAG (n.118-125_118-124insAG) c.352-125_352-124insAG (n.352-125_352-124insAG) n.449+70_449+71insAG c.*114-125_*114-124insAG (n.*114-125_*114-124insAG) n.406-631_406-630insAG n.370-125_370-124insAG | |
| 12 | g.55721566G>A | CA2038069344 | RDH5 | c.310+72G>A (n.310+72G>A) c.326-123G>A c.19+72G>A (n.19+72G>A) n.296G>A c.300+72G>A n.320+72G>A c.118-123G>A (n.118-123G>A) c.352-123G>A (n.352-123G>A) n.449+72G>A c.*114-123G>A (n.*114-123G>A) n.406-629G>A n.370-123G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721566G>C | CA237593563 | RDH5 | c.310+72G>C (n.310+72G>C) c.326-123G>C c.19+72G>C (n.19+72G>C) n.296G>C c.300+72G>C n.320+72G>C c.118-123G>C (n.118-123G>C) c.352-123G>C (n.352-123G>C) n.449+72G>C c.*114-123G>C (n.*114-123G>C) n.406-629G>C n.370-123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721566G= | CA2038069343 | RDH5 | c.310+72G= (n.310+72G=) c.326-123G= c.19+72G= (n.19+72G=) n.296G= c.300+72G= n.320+72G= c.118-123G= (n.118-123G=) c.352-123G= (n.352-123G=) n.449+72G= c.*114-123G= (n.*114-123G=) n.406-629G= n.370-123G= | |
| 12 | g.55721566G>T | CA2619208677 | RDH5 | c.310+72G>T (n.310+72G>T) c.326-123G>T c.19+72G>T (n.19+72G>T) n.296G>T c.300+72G>T n.320+72G>T c.118-123G>T (n.118-123G>T) c.352-123G>T (n.352-123G>T) n.449+72G>T c.*114-123G>T (n.*114-123G>T) n.406-629G>T n.370-123G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721567C>T | CA2619208678 | RDH5 | c.310+73C>T (n.310+73C>T) c.326-122C>T c.19+73C>T (n.19+73C>T) n.297C>T c.300+73C>T n.320+73C>T c.118-122C>T (n.118-122C>T) c.352-122C>T (n.352-122C>T) n.449+73C>T c.*114-122C>T (n.*114-122C>T) n.406-628C>T n.370-122C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721568A>G | CA2575183592 | RDH5 | c.310+74A>G (n.310+74A>G) c.326-121A>G c.19+74A>G (n.19+74A>G) n.298A>G c.300+74A>G n.320+74A>G c.118-121A>G (n.118-121A>G) c.352-121A>G (n.352-121A>G) n.449+74A>G c.*114-121A>G (n.*114-121A>G) n.406-627A>G n.370-121A>G | |
| 12 | g.55721570G>A | CA2619208679 | RDH5 | c.310+76G>A (n.310+76G>A) c.326-119G>A c.19+76G>A (n.19+76G>A) n.300G>A c.300+76G>A n.320+76G>A c.118-119G>A (n.118-119G>A) c.352-119G>A (n.352-119G>A) n.449+76G>A c.*114-119G>A (n.*114-119G>A) n.406-625G>A n.370-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721570G>C | CA2619208680 | RDH5 | c.310+76G>C (n.310+76G>C) c.326-119G>C c.19+76G>C (n.19+76G>C) n.300G>C c.300+76G>C n.320+76G>C c.118-119G>C (n.118-119G>C) c.352-119G>C (n.352-119G>C) n.449+76G>C c.*114-119G>C (n.*114-119G>C) n.406-625G>C n.370-119G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721571G>A | CA237593566 | RDH5 | c.310+77G>A (n.310+77G>A) c.326-118G>A c.19+77G>A (n.19+77G>A) n.301G>A c.300+77G>A n.320+77G>A c.118-118G>A (n.118-118G>A) c.352-118G>A (n.352-118G>A) n.449+77G>A c.*114-118G>A (n.*114-118G>A) n.406-624G>A n.370-118G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721571G= | CA2038069345 | RDH5 | c.310+77G= (n.310+77G=) c.326-118G= c.19+77G= (n.19+77G=) n.301G= c.300+77G= n.320+77G= c.118-118G= (n.118-118G=) c.352-118G= (n.352-118G=) n.449+77G= c.*114-118G= (n.*114-118G=) n.406-624G= n.370-118G= | |
| 12 | g.55721572G>A | CA2038069347 | RDH5 | c.310+78G>A (n.310+78G>A) c.326-117G>A c.19+78G>A (n.19+78G>A) n.302G>A c.300+78G>A n.320+78G>A c.118-117G>A (n.118-117G>A) c.352-117G>A (n.352-117G>A) n.449+78G>A c.*114-117G>A (n.*114-117G>A) n.406-623G>A n.370-117G>A | dbSNP |
| 12 | g.55721572G= | CA2038069346 | RDH5 | c.310+78G= (n.310+78G=) c.326-117G= c.19+78G= (n.19+78G=) n.302G= c.300+78G= n.320+78G= c.118-117G= (n.118-117G=) c.352-117G= (n.352-117G=) n.449+78G= c.*114-117G= (n.*114-117G=) n.406-623G= n.370-117G= | |
| 12 | g.55721575_55721584del | CA2619208681 | RDH5 | c.310+81_310+90del (n.310+81_310+90del) c.326-114_326-105del c.19+81_19+90del (n.19+81_19+90del) n.305_314del c.300+81_300+90del n.320+81_320+90del c.118-114_118-105del (n.118-114_118-105del) c.352-114_352-105del (n.352-114_352-105del) n.449+81_449+90del c.*114-114_*114-105del (n.*114-114_*114-105del) n.406-620_406-611del n.370-114_370-105del | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721573C>A | CA2575183593 | RDH5 | c.310+79C>A (n.310+79C>A) c.326-116C>A c.19+79C>A (n.19+79C>A) n.303C>A c.300+79C>A n.320+79C>A c.118-116C>A (n.118-116C>A) c.352-116C>A (n.352-116C>A) n.449+79C>A c.*114-116C>A (n.*114-116C>A) n.406-622C>A n.370-116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721574T>A | CA690144104 | RDH5 | c.310+80T>A (n.310+80T>A) c.326-115T>A c.19+80T>A (n.19+80T>A) n.304T>A c.300+80T>A n.320+80T>A c.118-115T>A (n.118-115T>A) c.352-115T>A (n.352-115T>A) n.449+80T>A c.*114-115T>A (n.*114-115T>A) n.406-621T>A n.370-115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721574T>C | CA2619208683 | RDH5 | c.310+80T>C (n.310+80T>C) c.326-115T>C c.19+80T>C (n.19+80T>C) n.304T>C c.300+80T>C n.320+80T>C c.118-115T>C (n.118-115T>C) c.352-115T>C (n.352-115T>C) n.449+80T>C c.*114-115T>C (n.*114-115T>C) n.406-621T>C n.370-115T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721574T= | CA2038069348 | RDH5 | c.310+80T= (n.310+80T=) c.326-115T= c.19+80T= (n.19+80T=) n.304T= c.300+80T= n.320+80T= c.118-115T= (n.118-115T=) c.352-115T= (n.352-115T=) n.449+80T= c.*114-115T= (n.*114-115T=) n.406-621T= n.370-115T= | |
| 12 | g.55721575G>A | CA947930950 | RDH5 | c.310+81G>A (n.310+81G>A) c.326-114G>A c.19+81G>A (n.19+81G>A) n.305G>A c.300+81G>A n.320+81G>A c.118-114G>A (n.118-114G>A) c.352-114G>A (n.352-114G>A) n.449+81G>A c.*114-114G>A (n.*114-114G>A) n.406-620G>A n.370-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721575G= | CA2038069349 | RDH5 | c.310+81G= (n.310+81G=) c.326-114G= c.19+81G= (n.19+81G=) n.305G= c.300+81G= n.320+81G= c.118-114G= (n.118-114G=) c.352-114G= (n.352-114G=) n.449+81G= c.*114-114G= (n.*114-114G=) n.406-620G= n.370-114G= | |
| 12 | g.55721575_55721576insACT | CA2796088812 | RDH5 | c.310+81_310+82insACT (n.310+81_310+82insACT) c.326-114_326-113insACT c.19+81_19+82insACT (n.19+81_19+82insACT) n.305_306insACT c.300+81_300+82insACT n.320+81_320+82insACT c.118-114_118-113insACT (n.118-114_118-113insACT) c.352-114_352-113insACT (n.352-114_352-113insACT) n.449+81_449+82insACT c.*114-114_*114-113insACT (n.*114-114_*114-113insACT) n.406-620_406-619insACT n.370-114_370-113insACT | |
| 12 | g.55721577G>A | CA605246952 | RDH5 | c.310+83G>A (n.310+83G>A) c.326-112G>A c.19+83G>A (n.19+83G>A) n.307G>A c.300+83G>A n.320+83G>A c.118-112G>A (n.118-112G>A) c.352-112G>A (n.352-112G>A) n.449+83G>A c.*114-112G>A (n.*114-112G>A) n.406-618G>A n.370-112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721577G= | CA2038069350 | RDH5 | c.310+83G= (n.310+83G=) c.326-112G= c.19+83G= (n.19+83G=) n.307G= c.300+83G= n.320+83G= c.118-112G= (n.118-112G=) c.352-112G= (n.352-112G=) n.449+83G= c.*114-112G= (n.*114-112G=) n.406-618G= n.370-112G= | |
| 12 | g.55721578_55721579insACA | CA2796088813 | RDH5 | c.310+84_310+85insACA (n.310+84_310+85insACA) c.326-111_326-110insACA c.19+84_19+85insACA (n.19+84_19+85insACA) n.308_309insACA c.300+84_300+85insACA n.320+84_320+85insACA c.118-111_118-110insACA (n.118-111_118-110insACA) c.352-111_352-110insACA (n.352-111_352-110insACA) n.449+84_449+85insACA c.*114-111_*114-110insACA (n.*114-111_*114-110insACA) n.406-617_406-616insACA n.370-111_370-110insACA | |
| 12 | g.55721579_55721580del | CA2796088814 | RDH5 | c.310+85_310+86del (n.310+85_310+86del) c.326-110_326-109del c.19+85_19+86del (n.19+85_19+86del) n.309_310del c.300+85_300+86del n.320+85_320+86del c.118-110_118-109del (n.118-110_118-109del) c.352-110_352-109del (n.352-110_352-109del) n.449+85_449+86del c.*114-110_*114-109del (n.*114-110_*114-109del) n.406-616_406-615del n.370-110_370-109del | |
| 12 | g.55721581del | CA2575183594 | RDH5 | c.310+87del (n.310+87del) c.326-108del c.19+87del (n.19+87del) n.311del c.300+87del n.320+87del c.118-108del (n.118-108del) c.352-108del (n.352-108del) n.449+87del c.*114-108del (n.*114-108del) n.406-614del n.370-108del | |
| 12 | g.55721581A= | CA2038069351 | RDH5 | c.310+87A= (n.310+87A=) c.326-108A= c.19+87A= (n.19+87A=) n.311A= c.300+87A= n.320+87A= c.118-108A= (n.118-108A=) c.352-108A= (n.352-108A=) n.449+87A= c.*114-108A= (n.*114-108A=) n.406-614A= n.370-108A= | |
| 12 | g.55721581A>T | CA2038069352 | RDH5 | c.310+87A>T (n.310+87A>T) c.326-108A>T c.19+87A>T (n.19+87A>T) n.311A>T c.300+87A>T n.320+87A>T c.118-108A>T (n.118-108A>T) c.352-108A>T (n.352-108A>T) n.449+87A>T c.*114-108A>T (n.*114-108A>T) n.406-614A>T n.370-108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721582G>C | CA690144108 | RDH5 | c.310+88G>C (n.310+88G>C) c.326-107G>C c.19+88G>C (n.19+88G>C) n.312G>C c.300+88G>C n.320+88G>C c.118-107G>C (n.118-107G>C) c.352-107G>C (n.352-107G>C) n.449+88G>C c.*114-107G>C (n.*114-107G>C) n.406-613G>C n.370-107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721582G= | CA2038069353 | RDH5 | c.310+88G= (n.310+88G=) c.326-107G= c.19+88G= (n.19+88G=) n.312G= c.300+88G= n.320+88G= c.118-107G= (n.118-107G=) c.352-107G= (n.352-107G=) n.449+88G= c.*114-107G= (n.*114-107G=) n.406-613G= n.370-107G= | |
| 12 | g.55721582_55721583insTG | CA2796088815 | RDH5 | c.310+88_310+89insTG (n.310+88_310+89insTG) c.326-107_326-106insTG c.19+88_19+89insTG (n.19+88_19+89insTG) n.312_313insTG c.300+88_300+89insTG n.320+88_320+89insTG c.118-107_118-106insTG (n.118-107_118-106insTG) c.352-107_352-106insTG (n.352-107_352-106insTG) n.449+88_449+89insTG c.*114-107_*114-106insTG (n.*114-107_*114-106insTG) n.406-613_406-612insTG n.370-107_370-106insTG | |
| 12 | g.55721585A>G | CA2575183596 | RDH5 | c.310+91A>G (n.310+91A>G) c.326-104A>G c.19+91A>G (n.19+91A>G) n.315A>G c.300+91A>G n.320+91A>G c.118-104A>G (n.118-104A>G) c.352-104A>G (n.352-104A>G) n.449+91A>G c.*114-104A>G (n.*114-104A>G) n.406-610A>G n.370-104A>G | |
| 12 | g.55721587del | CA2575183595 | RDH5 | c.310+93del (n.310+93del) c.326-102del c.19+93del (n.19+93del) n.317del c.300+93del n.320+93del c.118-102del (n.118-102del) c.352-102del (n.352-102del) n.449+93del c.*114-102del (n.*114-102del) n.406-608del n.370-102del | |
| 12 | g.55721589G>A | CA2796088816 | RDH5 | c.310+95G>A (n.310+95G>A) c.326-100G>A c.19+95G>A (n.19+95G>A) n.319G>A c.300+95G>A n.320+95G>A c.118-100G>A (n.118-100G>A) c.352-100G>A (n.352-100G>A) n.449+95G>A c.*114-100G>A (n.*114-100G>A) n.406-606G>A n.370-100G>A | |
| 12 | g.55721589G>C | CA237593569 | RDH5 | c.310+95G>C (n.310+95G>C) c.326-100G>C c.19+95G>C (n.19+95G>C) n.319G>C c.300+95G>C n.320+95G>C c.118-100G>C (n.118-100G>C) c.352-100G>C (n.352-100G>C) n.449+95G>C c.*114-100G>C (n.*114-100G>C) n.406-606G>C n.370-100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721589G= | CA2038069354 | RDH5 | c.310+95G= (n.310+95G=) c.326-100G= c.19+95G= (n.19+95G=) n.319G= c.300+95G= n.320+95G= c.118-100G= (n.118-100G=) c.352-100G= (n.352-100G=) n.449+95G= c.*114-100G= (n.*114-100G=) n.406-606G= n.370-100G= | |
| 12 | g.55721589_55721590insA | CA2796088817 | RDH5 | c.310+95_310+96insA (n.310+95_310+96insA) c.326-100_326-99insA c.19+95_19+96insA (n.19+95_19+96insA) n.319_320insA c.300+95_300+96insA n.320+95_320+96insA c.118-100_118-99insA (n.118-100_118-99insA) c.352-100_352-99insA (n.352-100_352-99insA) n.449+95_449+96insA c.*114-100_*114-99insA (n.*114-100_*114-99insA) n.406-606_406-605insA n.370-100_370-99insA | |
| 12 | g.55721592C>A | CA2619208688 | RDH5 | c.311-97C>A (n.311-97C>A) c.326-97C>A c.20-97C>A (n.20-97C>A) n.322C>A c.300+98C>A n.321-97C>A c.118-97C>A (n.118-97C>A) c.352-97C>A (n.352-97C>A) n.450-97C>A c.*114-97C>A (n.*114-97C>A) n.406-603C>A n.370-97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721592C= | CA2038069355 | RDH5 | c.311-97C= (n.311-97C=) c.326-97C= c.20-97C= (n.20-97C=) n.322C= c.300+98C= n.321-97C= c.118-97C= (n.118-97C=) c.352-97C= (n.352-97C=) n.450-97C= c.*114-97C= (n.*114-97C=) n.406-603C= n.370-97C= | |
| 12 | g.55721592C>T | CA237593570 | RDH5 | c.311-97C>T (n.311-97C>T) c.326-97C>T c.20-97C>T (n.20-97C>T) n.322C>T c.300+98C>T n.321-97C>T c.118-97C>T (n.118-97C>T) c.352-97C>T (n.352-97C>T) n.450-97C>T c.*114-97C>T (n.*114-97C>T) n.406-603C>T n.370-97C>T | dbSNP |
| 12 | g.55721594A= | CA2038069356 | RDH5 | c.311-95A= (n.311-95A=) c.326-95A= c.20-95A= (n.20-95A=) n.324A= c.300+100A= n.321-95A= c.118-95A= (n.118-95A=) c.352-95A= (n.352-95A=) n.450-95A= c.*114-95A= (n.*114-95A=) n.406-601A= n.370-95A= | |
| 12 | g.55721594A>G | CA237593574 | RDH5 | c.311-95A>G (n.311-95A>G) c.326-95A>G c.20-95A>G (n.20-95A>G) n.324A>G c.300+100A>G n.321-95A>G c.118-95A>G (n.118-95A>G) c.352-95A>G (n.352-95A>G) n.450-95A>G c.*114-95A>G (n.*114-95A>G) n.406-601A>G n.370-95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721595T>A | CA690144113 | RDH5 | c.311-94T>A (n.311-94T>A) c.326-94T>A c.20-94T>A (n.20-94T>A) n.325T>A c.300+101T>A n.321-94T>A c.118-94T>A (n.118-94T>A) c.352-94T>A (n.352-94T>A) n.450-94T>A c.*114-94T>A (n.*114-94T>A) n.406-600T>A n.370-94T>A | dbSNP |
| 12 | g.55721595T>C | CA2619208690 | RDH5 | c.311-94T>C (n.311-94T>C) c.326-94T>C c.20-94T>C (n.20-94T>C) n.325T>C c.300+101T>C n.321-94T>C c.118-94T>C (n.118-94T>C) c.352-94T>C (n.352-94T>C) n.450-94T>C c.*114-94T>C (n.*114-94T>C) n.406-600T>C n.370-94T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721595T= | CA2038069357 | RDH5 | c.311-94T= (n.311-94T=) c.326-94T= c.20-94T= (n.20-94T=) n.325T= c.300+101T= n.321-94T= c.118-94T= (n.118-94T=) c.352-94T= (n.352-94T=) n.450-94T= c.*114-94T= (n.*114-94T=) n.406-600T= n.370-94T= | |
| 12 | g.55721596T>C | CA2575183597 | RDH5 | c.311-93T>C (n.311-93T>C) c.326-93T>C c.20-93T>C (n.20-93T>C) n.326T>C c.300+102T>C n.321-93T>C c.118-93T>C (n.118-93T>C) c.352-93T>C (n.352-93T>C) n.450-93T>C c.*114-93T>C (n.*114-93T>C) n.406-599T>C n.370-93T>C | |
| 12 | g.55721597_55721600delinsTGAG | CA2038069358 | RDH5 | c.311-92_311-89delinsTGAG (n.311-92_311-89delinsTGAG) c.326-92_326-89delinsTGAG c.20-92_20-89delinsTGAG (n.20-92_20-89delinsTGAG) n.327_330delinsTGAG c.300+103_300+106delinsTGAG n.321-92_321-89delinsTGAG c.118-92_118-89delinsTGAG (n.118-92_118-89delinsTGAG) c.352-92_352-89delinsTGAG (n.352-92_352-89delinsTGAG) n.450-92_450-89delinsTGAG c.*114-92_*114-89delinsTGAG (n.*114-92_*114-89delinsTGAG) n.406-598_406-595delinsTGAG n.370-92_370-89delinsTGAG | |
| 12 | g.55721598G>A | CA2796088818 | RDH5 | c.311-91G>A (n.311-91G>A) c.326-91G>A c.20-91G>A (n.20-91G>A) n.328G>A c.300+104G>A n.321-91G>A c.118-91G>A (n.118-91G>A) c.352-91G>A (n.352-91G>A) n.450-91G>A c.*114-91G>A (n.*114-91G>A) n.406-597G>A n.370-91G>A | |
| 12 | g.55721601_55721603del | CA2038069359 | RDH5 | c.311-88_311-86del (n.311-88_311-86del) c.326-88_326-86del c.20-88_20-86del (n.20-88_20-86del) n.331_333del c.300+107_300+109del n.321-88_321-86del c.118-88_118-86del (n.118-88_118-86del) c.352-88_352-86del (n.352-88_352-86del) n.450-88_450-86del c.*114-88_*114-86del (n.*114-88_*114-86del) n.406-594_406-592del n.370-88_370-86del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721599A>T | CA2796088819 | RDH5 | c.311-90A>T (n.311-90A>T) c.326-90A>T c.20-90A>T (n.20-90A>T) n.329A>T c.300+105A>T n.321-90A>T c.118-90A>T (n.118-90A>T) c.352-90A>T (n.352-90A>T) n.450-90A>T c.*114-90A>T (n.*114-90A>T) n.406-596A>T n.370-90A>T | |
| 12 | g.55721601_55721604delinsGAGA | CA2038069360 | RDH5 | c.311-88_311-85delinsGAGA (n.311-88_311-85delinsGAGA) c.326-88_326-85delinsGAGA c.20-88_20-85delinsGAGA (n.20-88_20-85delinsGAGA) n.331_334delinsGAGA c.300+107_300+110delinsGAGA n.321-88_321-85delinsGAGA c.118-88_118-85delinsGAGA (n.118-88_118-85delinsGAGA) c.352-88_352-85delinsGAGA (n.352-88_352-85delinsGAGA) n.450-88_450-85delinsGAGA c.*114-88_*114-85delinsGAGA (n.*114-88_*114-85delinsGAGA) n.406-594_406-591delinsGAGA n.370-88_370-85delinsGAGA | |
| 12 | g.55721602A= | CA2038069362 | RDH5 | c.311-87A= (n.311-87A=) c.326-87A= c.20-87A= (n.20-87A=) n.332A= c.300+108A= n.321-87A= c.118-87A= (n.118-87A=) c.352-87A= (n.352-87A=) n.450-87A= c.*114-87A= (n.*114-87A=) n.406-593A= n.370-87A= | |
| 12 | g.55721602A>G | CA2575183598 | RDH5 | c.311-87A>G (n.311-87A>G) c.326-87A>G c.20-87A>G (n.20-87A>G) n.332A>G c.300+108A>G n.321-87A>G c.118-87A>G (n.118-87A>G) c.352-87A>G (n.352-87A>G) n.450-87A>G c.*114-87A>G (n.*114-87A>G) n.406-593A>G n.370-87A>G | |
| 12 | g.55721604_55721606del | CA2038069361 | RDH5 | c.311-85_311-83del (n.311-85_311-83del) c.326-85_326-83del c.20-85_20-83del (n.20-85_20-83del) n.334_336del c.300+110_300+112del n.321-85_321-83del c.118-85_118-83del (n.118-85_118-83del) c.352-85_352-83del (n.352-85_352-83del) n.450-85_450-83del c.*114-85_*114-83del (n.*114-85_*114-83del) n.406-591_406-589del n.370-85_370-83del | dbSNP |
| 12 | g.55721603_55721607dup | CA690144115 | RDH5 | c.311-86_311-82dup (n.311-86_311-82dup) c.326-86_326-82dup c.20-86_20-82dup (n.20-86_20-82dup) n.333_337dup c.300+109_300+113dup n.321-86_321-82dup c.118-86_118-82dup (n.118-86_118-82dup) c.352-86_352-82dup (n.352-86_352-82dup) n.450-86_450-82dup c.*114-86_*114-82dup (n.*114-86_*114-82dup) n.406-592_406-588dup n.370-86_370-82dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721604A>G | CA2619208691 | RDH5 | c.311-85A>G (n.311-85A>G) c.326-85A>G c.20-85A>G (n.20-85A>G) n.334A>G c.300+110A>G n.321-85A>G c.118-85A>G (n.118-85A>G) c.352-85A>G (n.352-85A>G) n.450-85A>G c.*114-85A>G (n.*114-85A>G) n.406-591A>G n.370-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721606dup | CA2619208692 | RDH5 | c.311-83dup (n.311-83dup) c.326-83dup c.20-83dup (n.20-83dup) n.336dup c.300+112dup n.321-83dup c.118-83dup (n.118-83dup) c.352-83dup (n.352-83dup) n.450-83dup c.*114-83dup (n.*114-83dup) n.406-589dup n.370-83dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721607C>A | CA2619208693 | RDH5 | c.311-82C>A (n.311-82C>A) c.326-82C>A c.20-82C>A (n.20-82C>A) n.337C>A c.300+113C>A n.321-82C>A c.118-82C>A (n.118-82C>A) c.352-82C>A (n.352-82C>A) n.450-82C>A c.*114-82C>A (n.*114-82C>A) n.406-588C>A n.370-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721607C= | CA2038069363 | RDH5 | c.311-82C= (n.311-82C=) c.326-82C= c.20-82C= (n.20-82C=) n.337C= c.300+113C= n.321-82C= c.118-82C= (n.118-82C=) c.352-82C= (n.352-82C=) n.450-82C= c.*114-82C= (n.*114-82C=) n.406-588C= n.370-82C= | |
| 12 | g.55721607C>T | CA947930970 | RDH5 | c.311-82C>T (n.311-82C>T) c.326-82C>T c.20-82C>T (n.20-82C>T) n.337C>T c.300+113C>T n.321-82C>T c.118-82C>T (n.118-82C>T) c.352-82C>T (n.352-82C>T) n.450-82C>T c.*114-82C>T (n.*114-82C>T) n.406-588C>T n.370-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721608A>G | CA2619208694 | RDH5 | c.311-81A>G (n.311-81A>G) c.326-81A>G c.20-81A>G (n.20-81A>G) n.338A>G c.300+114A>G n.321-81A>G c.118-81A>G (n.118-81A>G) c.352-81A>G (n.352-81A>G) n.450-81A>G c.*114-81A>G (n.*114-81A>G) n.406-587A>G n.370-81A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721609_55721610delinsGT | CA2038069364 | RDH5 | c.311-80_311-79delinsGT (n.311-80_311-79delinsGT) c.326-80_326-79delinsGT c.20-80_20-79delinsGT (n.20-80_20-79delinsGT) n.339_340delinsGT c.300+115_300+116delinsGT n.321-80_321-79delinsGT c.118-80_118-79delinsGT (n.118-80_118-79delinsGT) c.352-80_352-79delinsGT (n.352-80_352-79delinsGT) n.450-80_450-79delinsGT c.*114-80_*114-79delinsGT (n.*114-80_*114-79delinsGT) n.406-586_406-585delinsGT n.370-80_370-79delinsGT | |
| 12 | g.55721613del | CA2038069365 | RDH5 | c.311-76del (n.311-76del) c.326-76del c.20-76del (n.20-76del) n.343del c.300+119del n.321-76del c.118-76del (n.118-76del) c.352-76del (n.352-76del) n.450-76del c.*114-76del (n.*114-76del) n.406-582del n.370-76del | dbSNP |
| 12 | g.55721614C>A | CA2619208695 | RDH5 | c.311-75C>A (n.311-75C>A) c.326-75C>A c.20-75C>A (n.20-75C>A) n.344C>A c.300+120C>A n.321-75C>A c.118-75C>A (n.118-75C>A) c.352-75C>A (n.352-75C>A) n.450-75C>A c.*114-75C>A (n.*114-75C>A) n.406-581C>A n.370-75C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721614C= | CA2038069366 | RDH5 | c.311-75C= (n.311-75C=) c.326-75C= c.20-75C= (n.20-75C=) n.344C= c.300+120C= n.321-75C= c.118-75C= (n.118-75C=) c.352-75C= (n.352-75C=) n.450-75C= c.*114-75C= (n.*114-75C=) n.406-581C= n.370-75C= | |
| 12 | g.55721614C>G | CA2038069367 | RDH5 | c.311-75C>G (n.311-75C>G) c.326-75C>G c.20-75C>G (n.20-75C>G) n.344C>G c.300+120C>G n.321-75C>G c.118-75C>G (n.118-75C>G) c.352-75C>G (n.352-75C>G) n.450-75C>G c.*114-75C>G (n.*114-75C>G) n.406-581C>G n.370-75C>G | dbSNP |
| 12 | g.55721614C>T | CA2038069368 | RDH5 | c.311-75C>T (n.311-75C>T) c.326-75C>T c.20-75C>T (n.20-75C>T) n.344C>T c.300+120C>T n.321-75C>T c.118-75C>T (n.118-75C>T) c.352-75C>T (n.352-75C>T) n.450-75C>T c.*114-75C>T (n.*114-75C>T) n.406-581C>T n.370-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.55721615A>C | CA2575183599 | RDH5 | c.311-74A>C (n.311-74A>C) c.326-74A>C c.20-74A>C (n.20-74A>C) n.345A>C c.300+121A>C n.321-74A>C c.118-74A>C (n.118-74A>C) c.352-74A>C (n.352-74A>C) n.450-74A>C c.*114-74A>C (n.*114-74A>C) n.406-580A>C n.370-74A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721615A>G | CA2619208696 | RDH5 | c.311-74A>G (n.311-74A>G) c.326-74A>G c.20-74A>G (n.20-74A>G) n.345A>G c.300+121A>G n.321-74A>G c.118-74A>G (n.118-74A>G) c.352-74A>G (n.352-74A>G) n.450-74A>G c.*114-74A>G (n.*114-74A>G) n.406-580A>G n.370-74A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721617A>G | CA2619208697 | RDH5 | c.311-72A>G (n.311-72A>G) c.326-72A>G c.20-72A>G (n.20-72A>G) n.347A>G c.300+123A>G n.321-72A>G c.118-72A>G (n.118-72A>G) c.352-72A>G (n.352-72A>G) n.450-72A>G c.*114-72A>G (n.*114-72A>G) n.406-578A>G n.370-72A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721618T>C | CA2575183600 | RDH5 | c.311-71T>C (n.311-71T>C) c.326-71T>C c.20-71T>C (n.20-71T>C) n.348T>C c.300+124T>C n.321-71T>C c.118-71T>C (n.118-71T>C) c.352-71T>C (n.352-71T>C) n.450-71T>C c.*114-71T>C (n.*114-71T>C) n.406-577T>C n.370-71T>C | |
| 12 | g.55721619G>A | CA2619208698 | RDH5 | c.311-70G>A (n.311-70G>A) c.326-70G>A c.20-70G>A (n.20-70G>A) n.349G>A c.300+125G>A n.321-70G>A c.118-70G>A (n.118-70G>A) c.352-70G>A (n.352-70G>A) n.450-70G>A c.*114-70G>A (n.*114-70G>A) n.406-576G>A n.370-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.55721619G= | CA2038069369 | RDH5 | c.311-70G= (n.311-70G=) c.326-70G= c.20-70G= (n.20-70G=) n.349G= c.300+125G= n.321-70G= c.118-70G= (n.118-70G=) c.352-70G= (n.352-70G=) n.450-70G= c.*114-70G= (n.*114-70G=) n.406-576G= n.370-70G= | |
| 12 | g.55721619G>T | CA237593581 | RDH5 | c.311-70G>T (n.311-70G>T) c.326-70G>T c.20-70G>T (n.20-70G>T) n.349G>T c.300+125G>T n.321-70G>T c.118-70G>T (n.118-70G>T) c.352-70G>T (n.352-70G>T) n.450-70G>T c.*114-70G>T (n.*114-70G>T) n.406-576G>T n.370-70G>T | dbSNP |
| 12 | g.55721620C= | CA2038069370 | RDH5 | c.311-69C= (n.311-69C=) c.326-69C= c.20-69C= (n.20-69C=) n.350C= c.300+126C= n.321-69C= c.118-69C= (n.118-69C=) c.352-69C= (n.352-69C=) n.450-69C= c.*114-69C= (n.*114-69C=) n.406-575C= n.370-69C= | |
| 12 | g.55721620C>T | CA690144129 | RDH5 | c.311-69C>T (n.311-69C>T) c.326-69C>T c.20-69C>T (n.20-69C>T) n.350C>T c.300+126C>T n.321-69C>T c.118-69C>T (n.118-69C>T) c.352-69C>T (n.352-69C>T) n.450-69C>T c.*114-69C>T (n.*114-69C>T) n.406-575C>T n.370-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |