Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.55707461G>A | CA605247171 | ITGA7 | c.65-4283C>T (n.65-4283C>T) c.-61+4602C>T (n.-61+4602C>T) c.206+16C>T (n.206+16C>T) c.85+4602C>T (n.85+4602C>T) n.142+4602C>T n.191+4602C>T n.237+16C>T c.24-4283C>T c.86-4283C>T (n.86-4283C>T) c.64+4602C>T (n.64+4602C>T) n.121+4602C>T c.-133-4283C>T (n.-133-4283C>T) c.-967+16C>T (n.-967+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707461G= | CA2038059132 | ITGA7 | c.65-4283C= (n.65-4283C=) c.-61+4602C= (n.-61+4602C=) c.206+16C= (n.206+16C=) c.85+4602C= (n.85+4602C=) n.142+4602C= n.191+4602C= n.237+16C= c.24-4283C= c.86-4283C= (n.86-4283C=) c.64+4602C= (n.64+4602C=) n.121+4602C= c.-133-4283C= (n.-133-4283C=) c.-967+16C= (n.-967+16C=) | |
12 | g.55707461G>T | CA2575183266 | ITGA7 | c.65-4283C>A (n.65-4283C>A) c.-61+4602C>A (n.-61+4602C>A) c.206+16C>A (n.206+16C>A) c.85+4602C>A (n.85+4602C>A) n.142+4602C>A n.191+4602C>A n.237+16C>A c.24-4283C>A c.86-4283C>A (n.86-4283C>A) c.64+4602C>A (n.64+4602C>A) n.121+4602C>A c.-133-4283C>A (n.-133-4283C>A) c.-967+16C>A (n.-967+16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707462G>A | CA947946908 | ITGA7 | c.65-4284C>T (n.65-4284C>T) c.-61+4601C>T (n.-61+4601C>T) c.206+15C>T (n.206+15C>T) c.85+4601C>T (n.85+4601C>T) n.142+4601C>T n.191+4601C>T n.237+15C>T c.24-4284C>T c.86-4284C>T (n.86-4284C>T) c.64+4601C>T (n.64+4601C>T) n.121+4601C>T c.-133-4284C>T (n.-133-4284C>T) c.-967+15C>T (n.-967+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707462G= | CA2038059135 | ITGA7 | c.65-4284C= (n.65-4284C=) c.-61+4601C= (n.-61+4601C=) c.206+15C= (n.206+15C=) c.85+4601C= (n.85+4601C=) n.142+4601C= n.191+4601C= n.237+15C= c.24-4284C= c.86-4284C= (n.86-4284C=) c.64+4601C= (n.64+4601C=) n.121+4601C= c.-133-4284C= (n.-133-4284C=) c.-967+15C= (n.-967+15C=) | |
12 | g.55707463G>A | CA6616435 | ITGA7 | c.65-4285C>T (n.65-4285C>T) c.-61+4600C>T (n.-61+4600C>T) c.206+14C>T (n.206+14C>T) c.85+4600C>T (n.85+4600C>T) n.142+4600C>T n.191+4600C>T n.237+14C>T c.24-4285C>T c.86-4285C>T (n.86-4285C>T) c.64+4600C>T (n.64+4600C>T) n.121+4600C>T c.-133-4285C>T (n.-133-4285C>T) c.-967+14C>T (n.-967+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707463G>C | CA6616434 | ITGA7 | c.65-4285C>G (n.65-4285C>G) c.-61+4600C>G (n.-61+4600C>G) c.206+14C>G (n.206+14C>G) c.85+4600C>G (n.85+4600C>G) n.142+4600C>G n.191+4600C>G n.237+14C>G c.24-4285C>G c.86-4285C>G (n.86-4285C>G) c.64+4600C>G (n.64+4600C>G) n.121+4600C>G c.-133-4285C>G (n.-133-4285C>G) c.-967+14C>G (n.-967+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707463G= | CA2038059138 | ITGA7 | c.65-4285C= (n.65-4285C=) c.-61+4600C= (n.-61+4600C=) c.206+14C= (n.206+14C=) c.85+4600C= (n.85+4600C=) n.142+4600C= n.191+4600C= n.237+14C= c.24-4285C= c.86-4285C= (n.86-4285C=) c.64+4600C= (n.64+4600C=) n.121+4600C= c.-133-4285C= (n.-133-4285C=) c.-967+14C= (n.-967+14C=) | |
12 | g.55707463G>T | CA947946912 | ITGA7 | c.65-4285C>A (n.65-4285C>A) c.-61+4600C>A (n.-61+4600C>A) c.206+14C>A (n.206+14C>A) c.85+4600C>A (n.85+4600C>A) n.142+4600C>A n.191+4600C>A n.237+14C>A c.24-4285C>A c.86-4285C>A (n.86-4285C>A) c.64+4600C>A (n.64+4600C>A) n.121+4600C>A c.-133-4285C>A (n.-133-4285C>A) c.-967+14C>A (n.-967+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707464T>C | CA605247172 | ITGA7 | c.65-4286A>G (n.65-4286A>G) c.-61+4599A>G (n.-61+4599A>G) c.206+13A>G (n.206+13A>G) c.85+4599A>G (n.85+4599A>G) n.142+4599A>G n.191+4599A>G n.237+13A>G c.24-4286A>G c.86-4286A>G (n.86-4286A>G) c.64+4599A>G (n.64+4599A>G) n.121+4599A>G c.-133-4286A>G (n.-133-4286A>G) c.-967+13A>G (n.-967+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.55707464T>G | CA2619209607 | ITGA7 | c.65-4286A>C (n.65-4286A>C) c.-61+4599A>C (n.-61+4599A>C) c.206+13A>C (n.206+13A>C) c.85+4599A>C (n.85+4599A>C) n.142+4599A>C n.191+4599A>C n.237+13A>C c.24-4286A>C c.86-4286A>C (n.86-4286A>C) c.64+4599A>C (n.64+4599A>C) n.121+4599A>C c.-133-4286A>C (n.-133-4286A>C) c.-967+13A>C (n.-967+13A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.55707464T= | CA2038059142 | ITGA7 | c.65-4286A= (n.65-4286A=) c.-61+4599A= (n.-61+4599A=) c.206+13A= (n.206+13A=) c.85+4599A= (n.85+4599A=) n.142+4599A= n.191+4599A= n.237+13A= c.24-4286A= c.86-4286A= (n.86-4286A=) c.64+4599A= (n.64+4599A=) n.121+4599A= c.-133-4286A= (n.-133-4286A=) c.-967+13A= (n.-967+13A=) | |
12 | g.55707465G>A | CA690135080 | ITGA7 | c.65-4287C>T (n.65-4287C>T) c.-61+4598C>T (n.-61+4598C>T) c.206+12C>T (n.206+12C>T) c.85+4598C>T (n.85+4598C>T) n.142+4598C>T n.191+4598C>T n.237+12C>T c.24-4287C>T c.86-4287C>T (n.86-4287C>T) c.64+4598C>T (n.64+4598C>T) n.121+4598C>T c.-133-4287C>T (n.-133-4287C>T) c.-967+12C>T (n.-967+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707465G= | CA2038059146 | ITGA7 | c.65-4287C= (n.65-4287C=) c.-61+4598C= (n.-61+4598C=) c.206+12C= (n.206+12C=) c.85+4598C= (n.85+4598C=) n.142+4598C= n.191+4598C= n.237+12C= c.24-4287C= c.86-4287C= (n.86-4287C=) c.64+4598C= (n.64+4598C=) n.121+4598C= c.-133-4287C= (n.-133-4287C=) c.-967+12C= (n.-967+12C=) | |
12 | g.55707465G>T | CA2619209608 | ITGA7 | c.65-4287C>A (n.65-4287C>A) c.-61+4598C>A (n.-61+4598C>A) c.206+12C>A (n.206+12C>A) c.85+4598C>A (n.85+4598C>A) n.142+4598C>A n.191+4598C>A n.237+12C>A c.24-4287C>A c.86-4287C>A (n.86-4287C>A) c.64+4598C>A (n.64+4598C>A) n.121+4598C>A c.-133-4287C>A (n.-133-4287C>A) c.-967+12C>A (n.-967+12C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707466del | CA2575183267 | ITGA7 | c.65-4288del (n.65-4288del) c.-61+4597del (n.-61+4597del) c.206+11del (n.206+11del) c.85+4597del (n.85+4597del) n.142+4597del n.191+4597del n.237+11del c.24-4288del c.86-4288del (n.86-4288del) c.64+4597del (n.64+4597del) n.121+4597del c.-133-4288del (n.-133-4288del) c.-967+11del (n.-967+11del) | |
12 | g.55707466C>A | CA690135081 | ITGA7 | c.65-4288G>T (n.65-4288G>T) c.-61+4597G>T (n.-61+4597G>T) c.206+11G>T (n.206+11G>T) c.85+4597G>T (n.85+4597G>T) n.142+4597G>T n.191+4597G>T n.237+11G>T c.24-4288G>T c.86-4288G>T (n.86-4288G>T) c.64+4597G>T (n.64+4597G>T) n.121+4597G>T c.-133-4288G>T (n.-133-4288G>T) c.-967+11G>T (n.-967+11G>T) | dbSNP |
12 | g.55707466C= | CA2038059149 | ITGA7 | c.65-4288G= (n.65-4288G=) c.-61+4597G= (n.-61+4597G=) c.206+11G= (n.206+11G=) c.85+4597G= (n.85+4597G=) n.142+4597G= n.191+4597G= n.237+11G= c.24-4288G= c.86-4288G= (n.86-4288G=) c.64+4597G= (n.64+4597G=) n.121+4597G= c.-133-4288G= (n.-133-4288G=) c.-967+11G= (n.-967+11G=) | |
12 | g.55707466C>T | CA2619209609 | ITGA7 | c.65-4288G>A (n.65-4288G>A) c.-61+4597G>A (n.-61+4597G>A) c.206+11G>A (n.206+11G>A) c.85+4597G>A (n.85+4597G>A) n.142+4597G>A n.191+4597G>A n.237+11G>A c.24-4288G>A c.86-4288G>A (n.86-4288G>A) c.64+4597G>A (n.64+4597G>A) n.121+4597G>A c.-133-4288G>A (n.-133-4288G>A) c.-967+11G>A (n.-967+11G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707467G>A | CA6616436 | ITGA7 | c.65-4289C>T (n.65-4289C>T) c.-61+4596C>T (n.-61+4596C>T) c.206+10C>T (n.206+10C>T) c.85+4596C>T (n.85+4596C>T) n.142+4596C>T n.191+4596C>T n.237+10C>T c.24-4289C>T c.86-4289C>T (n.86-4289C>T) c.64+4596C>T (n.64+4596C>T) n.121+4596C>T c.-133-4289C>T (n.-133-4289C>T) c.-967+10C>T (n.-967+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707467G= | CA2038059154 | ITGA7 | c.65-4289C= (n.65-4289C=) c.-61+4596C= (n.-61+4596C=) c.206+10C= (n.206+10C=) c.85+4596C= (n.85+4596C=) n.142+4596C= n.191+4596C= n.237+10C= c.24-4289C= c.86-4289C= (n.86-4289C=) c.64+4596C= (n.64+4596C=) n.121+4596C= c.-133-4289C= (n.-133-4289C=) c.-967+10C= (n.-967+10C=) | |
12 | g.55707467G>T | CA2575183268 | ITGA7 | c.65-4289C>A (n.65-4289C>A) c.-61+4596C>A (n.-61+4596C>A) c.206+10C>A (n.206+10C>A) c.85+4596C>A (n.85+4596C>A) n.142+4596C>A n.191+4596C>A n.237+10C>A c.24-4289C>A c.86-4289C>A (n.86-4289C>A) c.64+4596C>A (n.64+4596C>A) n.121+4596C>A c.-133-4289C>A (n.-133-4289C>A) c.-967+10C>A (n.-967+10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707468G>C | CA2575183269 | ITGA7 | c.65-4290C>G (n.65-4290C>G) c.-61+4595C>G (n.-61+4595C>G) c.206+9C>G (n.206+9C>G) c.85+4595C>G (n.85+4595C>G) n.142+4595C>G n.191+4595C>G n.237+9C>G c.24-4290C>G c.86-4290C>G (n.86-4290C>G) c.64+4595C>G (n.64+4595C>G) n.121+4595C>G c.-133-4290C>G (n.-133-4290C>G) c.-967+9C>G (n.-967+9C>G) | |
12 | g.55707468G>T | CA2575183270 | ITGA7 | c.65-4290C>A (n.65-4290C>A) c.-61+4595C>A (n.-61+4595C>A) c.206+9C>A (n.206+9C>A) c.85+4595C>A (n.85+4595C>A) n.142+4595C>A n.191+4595C>A n.237+9C>A c.24-4290C>A c.86-4290C>A (n.86-4290C>A) c.64+4595C>A (n.64+4595C>A) n.121+4595C>A c.-133-4290C>A (n.-133-4290C>A) c.-967+9C>A (n.-967+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707470G>T | CA2619209610 | ITGA7 | c.65-4292C>A (n.65-4292C>A) c.-61+4593C>A (n.-61+4593C>A) c.206+7C>A (n.206+7C>A) c.85+4593C>A (n.85+4593C>A) n.142+4593C>A n.191+4593C>A n.237+7C>A c.24-4292C>A c.86-4292C>A (n.86-4292C>A) c.64+4593C>A (n.64+4593C>A) n.121+4593C>A c.-133-4292C>A (n.-133-4292C>A) c.-967+7C>A (n.-967+7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707472C= | CA2038059157 | ITGA7 | c.65-4294G= (n.65-4294G=) c.-61+4591G= (n.-61+4591G=) c.206+5G= (n.206+5G=) c.85+4591G= (n.85+4591G=) n.142+4591G= n.191+4591G= n.237+5G= c.24-4294G= c.86-4294G= (n.86-4294G=) c.64+4591G= (n.64+4591G=) n.121+4591G= c.-133-4294G= (n.-133-4294G=) c.-967+5G= (n.-967+5G=) | |
12 | g.55707472C>T | CA690135084 | ITGA7 | c.65-4294G>A (n.65-4294G>A) c.-61+4591G>A (n.-61+4591G>A) c.206+5G>A (n.206+5G>A) c.85+4591G>A (n.85+4591G>A) n.142+4591G>A n.191+4591G>A n.237+5G>A c.24-4294G>A c.86-4294G>A (n.86-4294G>A) c.64+4591G>A (n.64+4591G>A) n.121+4591G>A c.-133-4294G>A (n.-133-4294G>A) c.-967+5G>A (n.-967+5G>A) | dbSNP |
12 | g.55707473T>A | CA2580086503 | ITGA7 | c.65-4295A>T (n.65-4295A>T) c.-61+4590A>T (n.-61+4590A>T) c.206+4A>T (n.206+4A>T) c.85+4590A>T (n.85+4590A>T) n.142+4590A>T n.191+4590A>T n.237+4A>T c.24-4295A>T c.86-4295A>T (n.86-4295A>T) c.64+4590A>T (n.64+4590A>T) n.121+4590A>T c.-133-4295A>T (n.-133-4295A>T) c.-967+4A>T (n.-967+4A>T) | ClinVar |
12 | g.55707474C>T | CA2573148795 | ITGA7 | c.65-4296G>A (n.65-4296G>A) c.-61+4589G>A (n.-61+4589G>A) c.206+3G>A (n.206+3G>A) c.85+4589G>A (n.85+4589G>A) n.142+4589G>A n.191+4589G>A n.237+3G>A c.24-4296G>A c.86-4296G>A (n.86-4296G>A) c.64+4589G>A (n.64+4589G>A) n.121+4589G>A c.-133-4296G>A (n.-133-4296G>A) c.-967+3G>A (n.-967+3G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.55707475A= | CA2038059160 | ITGA7 | c.65-4297T= (n.65-4297T=) c.-61+4588T= (n.-61+4588T=) c.206+2T= (n.206+2T=) c.85+4588T= (n.85+4588T=) n.142+4588T= n.191+4588T= n.237+2T= c.24-4297T= c.86-4297T= (n.86-4297T=) c.64+4588T= (n.64+4588T=) n.121+4588T= c.-133-4297T= (n.-133-4297T=) c.-967+2T= (n.-967+2T=) | |
12 | g.55707475A>C | CA385194006 | ITGA7 | c.65-4297T>G (n.65-4297T>G) c.-61+4588T>G (n.-61+4588T>G) c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.85+4588T>G (n.85+4588T>G) n.142+4588T>G n.191+4588T>G n.237+2T>G c.24-4297T>G c.86-4297T>G (n.86-4297T>G) c.64+4588T>G (n.64+4588T>G) n.121+4588T>G c.-133-4297T>G (n.-133-4297T>G) c.-967+2T>G (n.-967+2T>G) | dbSNP |
12 | g.55707475A>G | CA385194007 | ITGA7 | c.65-4297T>C (n.65-4297T>C) c.-61+4588T>C (n.-61+4588T>C) c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.85+4588T>C (n.85+4588T>C) n.142+4588T>C n.191+4588T>C n.237+2T>C c.24-4297T>C c.86-4297T>C (n.86-4297T>C) c.64+4588T>C (n.64+4588T>C) n.121+4588T>C c.-133-4297T>C (n.-133-4297T>C) c.-967+2T>C (n.-967+2T>C) | |
12 | g.55707475A>T | CA385194008 | ITGA7 | c.65-4297T>A (n.65-4297T>A) c.-61+4588T>A (n.-61+4588T>A) c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.85+4588T>A (n.85+4588T>A) n.142+4588T>A n.191+4588T>A n.237+2T>A c.24-4297T>A c.86-4297T>A (n.86-4297T>A) c.64+4588T>A (n.64+4588T>A) n.121+4588T>A c.-133-4297T>A (n.-133-4297T>A) c.-967+2T>A (n.-967+2T>A) | ClinVar |
12 | g.55707476C>A | CA385194010 | ITGA7 | c.65-4298G>T (n.65-4298G>T) c.-61+4587G>T (n.-61+4587G>T) c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.85+4587G>T (n.85+4587G>T) n.142+4587G>T n.191+4587G>T n.237+1G>T c.24-4298G>T c.86-4298G>T (n.86-4298G>T) c.64+4587G>T (n.64+4587G>T) n.121+4587G>T c.-133-4298G>T (n.-133-4298G>T) c.-967+1G>T (n.-967+1G>T) | |
12 | g.55707476C= | CA2038059165 | ITGA7 | c.65-4298G= (n.65-4298G=) c.-61+4587G= (n.-61+4587G=) c.206+1G= (n.206+1G=) c.85+4587G= (n.85+4587G=) n.142+4587G= n.191+4587G= n.237+1G= c.24-4298G= c.86-4298G= (n.86-4298G=) c.64+4587G= (n.64+4587G=) n.121+4587G= c.-133-4298G= (n.-133-4298G=) c.-967+1G= (n.-967+1G=) | |
12 | g.55707476C>G | CA385194011 | ITGA7 | c.65-4298G>C (n.65-4298G>C) c.-61+4587G>C (n.-61+4587G>C) c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.85+4587G>C (n.85+4587G>C) n.142+4587G>C n.191+4587G>C n.237+1G>C c.24-4298G>C c.86-4298G>C (n.86-4298G>C) c.64+4587G>C (n.64+4587G>C) n.121+4587G>C c.-133-4298G>C (n.-133-4298G>C) c.-967+1G>C (n.-967+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707476C>T | CA385194009 | ITGA7 | c.65-4298G>A (n.65-4298G>A) c.-61+4587G>A (n.-61+4587G>A) c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.85+4587G>A (n.85+4587G>A) n.142+4587G>A n.191+4587G>A n.237+1G>A c.24-4298G>A c.86-4298G>A (n.86-4298G>A) c.64+4587G>A (n.64+4587G>A) n.121+4587G>A c.-133-4298G>A (n.-133-4298G>A) c.-967+1G>A (n.-967+1G>A) | |
12 | g.55707477C>A | CA385194014 | ITGA7 | c.65-4299G>T (n.65-4299G>T) c.-61+4586G>T (n.-61+4586G>T) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.85+4586G>T (n.85+4586G>T) n.142+4586G>T n.191+4586G>T n.237G>T c.24-4299G>T c.86-4299G>T (n.86-4299G>T) c.64+4586G>T (n.64+4586G>T) n.121+4586G>T c.-133-4299G>T (n.-133-4299G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55707477C>G | CA385194012 | ITGA7 | c.65-4299G>C (n.65-4299G>C) c.-61+4586G>C (n.-61+4586G>C) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.85+4586G>C (n.85+4586G>C) n.142+4586G>C n.191+4586G>C n.237G>C c.24-4299G>C c.86-4299G>C (n.86-4299G>C) c.64+4586G>C (n.64+4586G>C) n.121+4586G>C c.-133-4299G>C (n.-133-4299G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) | |
12 | g.55707477C>T | CA385194013 | ITGA7 | c.65-4299G>A (n.65-4299G>A) c.-61+4586G>A (n.-61+4586G>A) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.85+4586G>A (n.85+4586G>A) n.142+4586G>A n.191+4586G>A n.237G>A c.24-4299G>A c.86-4299G>A (n.86-4299G>A) c.64+4586G>A (n.64+4586G>A) n.121+4586G>A c.-133-4299G>A (n.-133-4299G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) | |
12 | g.55707478A= | CA2038059168 | ITGA7 | c.65-4300T= (n.65-4300T=) c.-61+4585T= (n.-61+4585T=) c.205T= (p.Trp69=) c.85+4585T= (n.85+4585T=) n.142+4585T= n.191+4585T= n.236T= c.24-4300T= c.86-4300T= (n.86-4300T=) c.64+4585T= (n.64+4585T=) n.121+4585T= c.-133-4300T= (n.-133-4300T=) c.-968T= (n.-968T=) | |
12 | g.55707478A>C | CA385194015 | ITGA7 | c.65-4300T>G (n.65-4300T>G) c.-61+4585T>G (n.-61+4585T>G) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.85+4585T>G (n.85+4585T>G) n.142+4585T>G n.191+4585T>G n.236T>G c.24-4300T>G c.86-4300T>G (n.86-4300T>G) c.64+4585T>G (n.64+4585T>G) n.121+4585T>G c.-133-4300T>G (n.-133-4300T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707478A>G | CA385194016 | ITGA7 | c.65-4300T>C (n.65-4300T>C) c.-61+4585T>C (n.-61+4585T>C) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.85+4585T>C (n.85+4585T>C) n.142+4585T>C n.191+4585T>C n.236T>C c.24-4300T>C c.86-4300T>C (n.86-4300T>C) c.64+4585T>C (n.64+4585T>C) n.121+4585T>C c.-133-4300T>C (n.-133-4300T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) | |
12 | g.55707478A>T | CA385194017 | ITGA7 | c.65-4300T>A (n.65-4300T>A) c.-61+4585T>A (n.-61+4585T>A) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.85+4585T>A (n.85+4585T>A) n.142+4585T>A n.191+4585T>A n.236T>A c.24-4300T>A c.86-4300T>A (n.86-4300T>A) c.64+4585T>A (n.64+4585T>A) n.121+4585T>A c.-133-4300T>A (n.-133-4300T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) | |
12 | g.55707479G>A | CA480150217 | ITGA7 | c.65-4301C>T (n.65-4301C>T) c.-61+4584C>T (n.-61+4584C>T) c.204C>T (p.Ser68=) c.85+4584C>T (n.85+4584C>T) n.142+4584C>T n.191+4584C>T n.235C>T c.24-4301C>T c.86-4301C>T (n.86-4301C>T) c.64+4584C>T (n.64+4584C>T) n.121+4584C>T c.-133-4301C>T (n.-133-4301C>T) c.-969C>T (n.-969C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55707479G>C | CA385194018 | ITGA7 | c.65-4301C>G (n.65-4301C>G) c.-61+4584C>G (n.-61+4584C>G) c.204C>G (p.Ser68Arg) c.85+4584C>G (n.85+4584C>G) n.142+4584C>G n.191+4584C>G n.235C>G c.24-4301C>G c.86-4301C>G (n.86-4301C>G) c.64+4584C>G (n.64+4584C>G) n.121+4584C>G c.-133-4301C>G (n.-133-4301C>G) c.-969C>G (n.-969C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707479G= | CA2038059174 | ITGA7 | c.65-4301C= (n.65-4301C=) c.-61+4584C= (n.-61+4584C=) c.204C= (p.Ser68=) c.85+4584C= (n.85+4584C=) n.142+4584C= n.191+4584C= n.235C= c.24-4301C= c.86-4301C= (n.86-4301C=) c.64+4584C= (n.64+4584C=) n.121+4584C= c.-133-4301C= (n.-133-4301C=) c.-969C= (n.-969C=) | |
12 | g.55707479G>T | CA385194019 | ITGA7 | c.65-4301C>A (n.65-4301C>A) c.-61+4584C>A (n.-61+4584C>A) c.204C>A (p.Ser68Arg) c.85+4584C>A (n.85+4584C>A) n.142+4584C>A n.191+4584C>A n.235C>A c.24-4301C>A c.86-4301C>A (n.86-4301C>A) c.64+4584C>A (n.64+4584C>A) n.121+4584C>A c.-133-4301C>A (n.-133-4301C>A) c.-969C>A (n.-969C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707480C>A | CA385194022 | ITGA7 | c.65-4302G>T (n.65-4302G>T) c.-61+4583G>T (n.-61+4583G>T) c.203G>T (p.Ser68Ile) c.85+4583G>T (n.85+4583G>T) n.142+4583G>T n.191+4583G>T n.234G>T c.24-4302G>T c.86-4302G>T (n.86-4302G>T) c.64+4583G>T (n.64+4583G>T) n.121+4583G>T c.-133-4302G>T (n.-133-4302G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) | |
12 | g.55707480C>G | CA385194020 | ITGA7 | c.65-4302G>C (n.65-4302G>C) c.-61+4583G>C (n.-61+4583G>C) c.203G>C (p.Ser68Thr) c.85+4583G>C (n.85+4583G>C) n.142+4583G>C n.191+4583G>C n.234G>C c.24-4302G>C c.86-4302G>C (n.86-4302G>C) c.64+4583G>C (n.64+4583G>C) n.121+4583G>C c.-133-4302G>C (n.-133-4302G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) | |
12 | g.55707480C>T | CA385194021 | ITGA7 | c.65-4302G>A (n.65-4302G>A) c.-61+4583G>A (n.-61+4583G>A) c.203G>A (p.Ser68Asn) c.85+4583G>A (n.85+4583G>A) n.142+4583G>A n.191+4583G>A n.234G>A c.24-4302G>A c.86-4302G>A (n.86-4302G>A) c.64+4583G>A (n.64+4583G>A) n.121+4583G>A c.-133-4302G>A (n.-133-4302G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) | |
12 | g.55707481T>A | CA385194023 | ITGA7 | c.65-4303A>T (n.65-4303A>T) c.-61+4582A>T (n.-61+4582A>T) c.202A>T (p.Ser68Cys) c.85+4582A>T (n.85+4582A>T) n.142+4582A>T n.191+4582A>T n.233A>T c.24-4303A>T c.86-4303A>T (n.86-4303A>T) c.64+4582A>T (n.64+4582A>T) n.121+4582A>T c.-133-4303A>T (n.-133-4303A>T) c.-971A>T (n.-971A>T) | |
12 | g.55707481T>C | CA385194024 | ITGA7 | c.65-4303A>G (n.65-4303A>G) c.-61+4582A>G (n.-61+4582A>G) c.202A>G (p.Ser68Gly) c.85+4582A>G (n.85+4582A>G) n.142+4582A>G n.191+4582A>G n.233A>G c.24-4303A>G c.86-4303A>G (n.86-4303A>G) c.64+4582A>G (n.64+4582A>G) n.121+4582A>G c.-133-4303A>G (n.-133-4303A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55707481T>G | CA385194025 | ITGA7 | c.65-4303A>C (n.65-4303A>C) c.-61+4582A>C (n.-61+4582A>C) c.202A>C (p.Ser68Arg) c.85+4582A>C (n.85+4582A>C) n.142+4582A>C n.191+4582A>C n.233A>C c.24-4303A>C c.86-4303A>C (n.86-4303A>C) c.64+4582A>C (n.64+4582A>C) n.121+4582A>C c.-133-4303A>C (n.-133-4303A>C) c.-971A>C (n.-971A>C) | |
12 | g.55707482C>A | CA385194026 | ITGA7 | c.65-4304G>T (n.65-4304G>T) c.-61+4581G>T (n.-61+4581G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.85+4581G>T (n.85+4581G>T) n.142+4581G>T n.191+4581G>T n.232G>T c.24-4304G>T c.86-4304G>T (n.86-4304G>T) c.64+4581G>T (n.64+4581G>T) n.121+4581G>T c.-133-4304G>T (n.-133-4304G>T) c.-972G>T (n.-972G>T) | |
12 | g.55707482C>G | CA385194027 | ITGA7 | c.65-4304G>C (n.65-4304G>C) c.-61+4581G>C (n.-61+4581G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.85+4581G>C (n.85+4581G>C) n.142+4581G>C n.191+4581G>C n.232G>C c.24-4304G>C c.86-4304G>C (n.86-4304G>C) c.64+4581G>C (n.64+4581G>C) n.121+4581G>C c.-133-4304G>C (n.-133-4304G>C) c.-972G>C (n.-972G>C) | |
12 | g.55707482C>T | CA480150219 | ITGA7 | c.65-4304G>A (n.65-4304G>A) c.-61+4581G>A (n.-61+4581G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.85+4581G>A (n.85+4581G>A) n.142+4581G>A n.191+4581G>A n.232G>A c.24-4304G>A c.86-4304G>A (n.86-4304G>A) c.64+4581G>A (n.64+4581G>A) n.121+4581G>A c.-133-4304G>A (n.-133-4304G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) | |
12 | g.55707483T>A | CA385194028 | ITGA7 | c.65-4305A>T (n.65-4305A>T) c.-61+4580A>T (n.-61+4580A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.85+4580A>T (n.85+4580A>T) n.142+4580A>T n.191+4580A>T n.231A>T c.24-4305A>T c.86-4305A>T (n.86-4305A>T) c.64+4580A>T (n.64+4580A>T) n.121+4580A>T c.-133-4305A>T (n.-133-4305A>T) c.-973A>T (n.-973A>T) | |
12 | g.55707483T>C | CA385194030 | ITGA7 | c.65-4305A>G (n.65-4305A>G) c.-61+4580A>G (n.-61+4580A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.85+4580A>G (n.85+4580A>G) n.142+4580A>G n.191+4580A>G n.231A>G c.24-4305A>G c.86-4305A>G (n.86-4305A>G) c.64+4580A>G (n.64+4580A>G) n.121+4580A>G c.-133-4305A>G (n.-133-4305A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707483T>G | CA385194029 | ITGA7 | c.65-4305A>C (n.65-4305A>C) c.-61+4580A>C (n.-61+4580A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.85+4580A>C (n.85+4580A>C) n.142+4580A>C n.191+4580A>C n.231A>C c.24-4305A>C c.86-4305A>C (n.86-4305A>C) c.64+4580A>C (n.64+4580A>C) n.121+4580A>C c.-133-4305A>C (n.-133-4305A>C) c.-973A>C (n.-973A>C) | |
12 | g.55707483T= | CA2038059177 | ITGA7 | c.65-4305A= (n.65-4305A=) c.-61+4580A= (n.-61+4580A=) c.200A= (p.Gln67=) c.85+4580A= (n.85+4580A=) n.142+4580A= n.191+4580A= n.231A= c.24-4305A= c.86-4305A= (n.86-4305A=) c.64+4580A= (n.64+4580A=) n.121+4580A= c.-133-4305A= (n.-133-4305A=) c.-973A= (n.-973A=) | |
12 | g.55707484G>A | CA6616437 | ITGA7 | c.65-4306C>T (n.65-4306C>T) c.-61+4579C>T (n.-61+4579C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.85+4579C>T (n.85+4579C>T) n.142+4579C>T n.191+4579C>T n.230C>T c.24-4306C>T c.86-4306C>T (n.86-4306C>T) c.64+4579C>T (n.64+4579C>T) n.121+4579C>T c.-133-4306C>T (n.-133-4306C>T) c.-974C>T (n.-974C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707484G>C | CA385194031 | ITGA7 | c.65-4306C>G (n.65-4306C>G) c.-61+4579C>G (n.-61+4579C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.85+4579C>G (n.85+4579C>G) n.142+4579C>G n.191+4579C>G n.230C>G c.24-4306C>G c.86-4306C>G (n.86-4306C>G) c.64+4579C>G (n.64+4579C>G) n.121+4579C>G c.-133-4306C>G (n.-133-4306C>G) c.-974C>G (n.-974C>G) | |
12 | g.55707484G= | CA2038059184 | ITGA7 | c.65-4306C= (n.65-4306C=) c.-61+4579C= (n.-61+4579C=) c.199C= (p.Gln67=) c.85+4579C= (n.85+4579C=) n.142+4579C= n.191+4579C= n.230C= c.24-4306C= c.86-4306C= (n.86-4306C=) c.64+4579C= (n.64+4579C=) n.121+4579C= c.-133-4306C= (n.-133-4306C=) c.-974C= (n.-974C=) | |
12 | g.55707484G>T | CA385194032 | ITGA7 | c.65-4306C>A (n.65-4306C>A) c.-61+4579C>A (n.-61+4579C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.85+4579C>A (n.85+4579C>A) n.142+4579C>A n.191+4579C>A n.230C>A c.24-4306C>A c.86-4306C>A (n.86-4306C>A) c.64+4579C>A (n.64+4579C>A) n.121+4579C>A c.-133-4306C>A (n.-133-4306C>A) c.-974C>A (n.-974C>A) | |
12 | g.55707487del | CA2575183271 | ITGA7 | c.65-4306del (n.65-4306del) c.-61+4579del (n.-61+4579del) c.199del (p.Gln67ArgfsTer30) c.85+4579del (n.85+4579del) n.142+4579del n.191+4579del n.230del c.24-4306del c.86-4306del (n.86-4306del) c.64+4579del (n.64+4579del) n.121+4579del c.-133-4306del (n.-133-4306del) c.-974del (n.-974del) | |
12 | g.55707485G>A | CA480150221 | ITGA7 | c.65-4307C>T (n.65-4307C>T) c.-61+4578C>T (n.-61+4578C>T) c.198C>T (p.Pro66=) c.85+4578C>T (n.85+4578C>T) n.142+4578C>T n.191+4578C>T n.229C>T c.24-4307C>T c.86-4307C>T (n.86-4307C>T) c.64+4578C>T (n.64+4578C>T) n.121+4578C>T c.-133-4307C>T (n.-133-4307C>T) c.-975C>T (n.-975C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55707485G>C | CA480150222 | ITGA7 | c.65-4307C>G (n.65-4307C>G) c.-61+4578C>G (n.-61+4578C>G) c.198C>G (p.Pro66=) c.85+4578C>G (n.85+4578C>G) n.142+4578C>G n.191+4578C>G n.229C>G c.24-4307C>G c.86-4307C>G (n.86-4307C>G) c.64+4578C>G (n.64+4578C>G) n.121+4578C>G c.-133-4307C>G (n.-133-4307C>G) c.-975C>G (n.-975C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707485G= | CA2038059188 | ITGA7 | c.65-4307C= (n.65-4307C=) c.-61+4578C= (n.-61+4578C=) c.198C= (p.Pro66=) c.85+4578C= (n.85+4578C=) n.142+4578C= n.191+4578C= n.229C= c.24-4307C= c.86-4307C= (n.86-4307C=) c.64+4578C= (n.64+4578C=) n.121+4578C= c.-133-4307C= (n.-133-4307C=) c.-975C= (n.-975C=) | |
12 | g.55707485G>T | CA480150223 | ITGA7 | c.65-4307C>A (n.65-4307C>A) c.-61+4578C>A (n.-61+4578C>A) c.198C>A (p.Pro66=) c.85+4578C>A (n.85+4578C>A) n.142+4578C>A n.191+4578C>A n.229C>A c.24-4307C>A c.86-4307C>A (n.86-4307C>A) c.64+4578C>A (n.64+4578C>A) n.121+4578C>A c.-133-4307C>A (n.-133-4307C>A) c.-975C>A (n.-975C>A) | |
12 | g.55707486G>A | CA385194033 | ITGA7 | c.65-4308C>T (n.65-4308C>T) c.-61+4577C>T (n.-61+4577C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.85+4577C>T (n.85+4577C>T) n.142+4577C>T n.191+4577C>T n.228C>T c.24-4308C>T c.86-4308C>T (n.86-4308C>T) c.64+4577C>T (n.64+4577C>T) n.121+4577C>T c.-133-4308C>T (n.-133-4308C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707486G>C | CA385194034 | ITGA7 | c.65-4308C>G (n.65-4308C>G) c.-61+4577C>G (n.-61+4577C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.85+4577C>G (n.85+4577C>G) n.142+4577C>G n.191+4577C>G n.228C>G c.24-4308C>G c.86-4308C>G (n.86-4308C>G) c.64+4577C>G (n.64+4577C>G) n.121+4577C>G c.-133-4308C>G (n.-133-4308C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) | |
12 | g.55707486G= | CA2038059195 | ITGA7 | c.65-4308C= (n.65-4308C=) c.-61+4577C= (n.-61+4577C=) c.197C= (p.Pro66=) c.85+4577C= (n.85+4577C=) n.142+4577C= n.191+4577C= n.228C= c.24-4308C= c.86-4308C= (n.86-4308C=) c.64+4577C= (n.64+4577C=) n.121+4577C= c.-133-4308C= (n.-133-4308C=) c.-976C= (n.-976C=) | |
12 | g.55707486G>T | CA237585110 | ITGA7 | c.65-4308C>A (n.65-4308C>A) c.-61+4577C>A (n.-61+4577C>A) c.197C>A (p.Pro66His) c.85+4577C>A (n.85+4577C>A) n.142+4577C>A n.191+4577C>A n.228C>A c.24-4308C>A c.86-4308C>A (n.86-4308C>A) c.64+4577C>A (n.64+4577C>A) n.121+4577C>A c.-133-4308C>A (n.-133-4308C>A) c.-976C>A (n.-976C>A) | dbSNP |
12 | g.55707487G>A | CA385194035 | ITGA7 | c.65-4309C>T (n.65-4309C>T) c.-61+4576C>T (n.-61+4576C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.85+4576C>T (n.85+4576C>T) n.142+4576C>T n.191+4576C>T n.227C>T c.24-4309C>T c.86-4309C>T (n.86-4309C>T) c.64+4576C>T (n.64+4576C>T) n.121+4576C>T c.-133-4309C>T (n.-133-4309C>T) c.-977C>T (n.-977C>T) | |
12 | g.55707487G>C | CA385194036 | ITGA7 | c.65-4309C>G (n.65-4309C>G) c.-61+4576C>G (n.-61+4576C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.85+4576C>G (n.85+4576C>G) n.142+4576C>G n.191+4576C>G n.227C>G c.24-4309C>G c.86-4309C>G (n.86-4309C>G) c.64+4576C>G (n.64+4576C>G) n.121+4576C>G c.-133-4309C>G (n.-133-4309C>G) c.-977C>G (n.-977C>G) | |
12 | g.55707487G= | CA2038059204 | ITGA7 | c.65-4309C= (n.65-4309C=) c.-61+4576C= (n.-61+4576C=) c.196C= (p.Pro66=) c.85+4576C= (n.85+4576C=) n.142+4576C= n.191+4576C= n.227C= c.24-4309C= c.86-4309C= (n.86-4309C=) c.64+4576C= (n.64+4576C=) n.121+4576C= c.-133-4309C= (n.-133-4309C=) c.-977C= (n.-977C=) | |
12 | g.55707487G>T | CA237585119 | ITGA7 | c.65-4309C>A (n.65-4309C>A) c.-61+4576C>A (n.-61+4576C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.85+4576C>A (n.85+4576C>A) n.142+4576C>A n.191+4576C>A n.227C>A c.24-4309C>A c.86-4309C>A (n.86-4309C>A) c.64+4576C>A (n.64+4576C>A) n.121+4576C>A c.-133-4309C>A (n.-133-4309C>A) c.-977C>A (n.-977C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707488T>A | CA480150224 | ITGA7 | c.65-4310A>T (n.65-4310A>T) c.-61+4575A>T (n.-61+4575A>T) c.195A>T (p.Arg65=) c.85+4575A>T (n.85+4575A>T) n.142+4575A>T n.191+4575A>T n.226A>T c.24-4310A>T c.86-4310A>T (n.86-4310A>T) c.64+4575A>T (n.64+4575A>T) n.121+4575A>T c.-133-4310A>T (n.-133-4310A>T) c.-978A>T (n.-978A>T) | |
12 | g.55707488T>C | CA480150225 | ITGA7 | c.65-4310A>G (n.65-4310A>G) c.-61+4575A>G (n.-61+4575A>G) c.195A>G (p.Arg65=) c.85+4575A>G (n.85+4575A>G) n.142+4575A>G n.191+4575A>G n.226A>G c.24-4310A>G c.86-4310A>G (n.86-4310A>G) c.64+4575A>G (n.64+4575A>G) n.121+4575A>G c.-133-4310A>G (n.-133-4310A>G) c.-978A>G (n.-978A>G) | |
12 | g.55707488T>G | CA480150226 | ITGA7 | c.65-4310A>C (n.65-4310A>C) c.-61+4575A>C (n.-61+4575A>C) c.195A>C (p.Arg65=) c.85+4575A>C (n.85+4575A>C) n.142+4575A>C n.191+4575A>C n.226A>C c.24-4310A>C c.86-4310A>C (n.86-4310A>C) c.64+4575A>C (n.64+4575A>C) n.121+4575A>C c.-133-4310A>C (n.-133-4310A>C) c.-978A>C (n.-978A>C) | |
12 | g.55707489C>A | CA385194037 | ITGA7 | c.65-4311G>T (n.65-4311G>T) c.-61+4574G>T (n.-61+4574G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.85+4574G>T (n.85+4574G>T) n.142+4574G>T n.191+4574G>T n.225G>T c.24-4311G>T c.86-4311G>T (n.86-4311G>T) c.64+4574G>T (n.64+4574G>T) n.121+4574G>T c.-133-4311G>T (n.-133-4311G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) | |
12 | g.55707489C= | CA2038059210 | ITGA7 | c.65-4311G= (n.65-4311G=) c.-61+4574G= (n.-61+4574G=) c.194G= (p.Arg65=) c.85+4574G= (n.85+4574G=) n.142+4574G= n.191+4574G= n.225G= c.24-4311G= c.86-4311G= (n.86-4311G=) c.64+4574G= (n.64+4574G=) n.121+4574G= c.-133-4311G= (n.-133-4311G=) c.-979G= (n.-979G=) | |
12 | g.55707489C>G | CA385194038 | ITGA7 | c.65-4311G>C (n.65-4311G>C) c.-61+4574G>C (n.-61+4574G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.85+4574G>C (n.85+4574G>C) n.142+4574G>C n.191+4574G>C n.225G>C c.24-4311G>C c.86-4311G>C (n.86-4311G>C) c.64+4574G>C (n.64+4574G>C) n.121+4574G>C c.-133-4311G>C (n.-133-4311G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) | |
12 | g.55707489C>T | CA237585135 | ITGA7 | c.65-4311G>A (n.65-4311G>A) c.-61+4574G>A (n.-61+4574G>A) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.85+4574G>A (n.85+4574G>A) n.142+4574G>A n.191+4574G>A n.225G>A c.24-4311G>A c.86-4311G>A (n.86-4311G>A) c.64+4574G>A (n.64+4574G>A) n.121+4574G>A c.-133-4311G>A (n.-133-4311G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707490G>A | CA385194039 | ITGA7 | c.65-4312C>T (n.65-4312C>T) c.-61+4573C>T (n.-61+4573C>T) c.193C>T (p.Arg65Ter) c.85+4573C>T (n.85+4573C>T) n.142+4573C>T n.191+4573C>T n.224C>T c.24-4312C>T c.86-4312C>T (n.86-4312C>T) c.64+4573C>T (n.64+4573C>T) n.121+4573C>T c.-133-4312C>T (n.-133-4312C>T) c.-980C>T (n.-980C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.55707490G>C | CA6616438 | ITGA7 | c.65-4312C>G (n.65-4312C>G) c.-61+4573C>G (n.-61+4573C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.85+4573C>G (n.85+4573C>G) n.142+4573C>G n.191+4573C>G n.224C>G c.24-4312C>G c.86-4312C>G (n.86-4312C>G) c.64+4573C>G (n.64+4573C>G) n.121+4573C>G c.-133-4312C>G (n.-133-4312C>G) c.-980C>G (n.-980C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707490G= | CA2038059225 | ITGA7 | c.65-4312C= (n.65-4312C=) c.-61+4573C= (n.-61+4573C=) c.193C= (p.Arg65=) c.85+4573C= (n.85+4573C=) n.142+4573C= n.191+4573C= n.224C= c.24-4312C= c.86-4312C= (n.86-4312C=) c.64+4573C= (n.64+4573C=) n.121+4573C= c.-133-4312C= (n.-133-4312C=) c.-980C= (n.-980C=) | |
12 | g.55707490G>T | CA6616439 | ITGA7 | c.65-4312C>A (n.65-4312C>A) c.-61+4573C>A (n.-61+4573C>A) c.193C>A (p.Arg65=) c.85+4573C>A (n.85+4573C>A) n.142+4573C>A n.191+4573C>A n.224C>A c.24-4312C>A c.86-4312C>A (n.86-4312C>A) c.64+4573C>A (n.64+4573C>A) n.121+4573C>A c.-133-4312C>A (n.-133-4312C>A) c.-980C>A (n.-980C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707491G>A | CA480150227 | ITGA7 | c.65-4313C>T (n.65-4313C>T) c.-61+4572C>T (n.-61+4572C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.85+4572C>T (n.85+4572C>T) n.142+4572C>T n.191+4572C>T n.223C>T c.24-4313C>T c.86-4313C>T (n.86-4313C>T) c.64+4572C>T (n.64+4572C>T) n.121+4572C>T c.-133-4313C>T (n.-133-4313C>T) c.-981C>T (n.-981C>T) | |
12 | g.55707491G>C | CA6616440 | ITGA7 | c.65-4313C>G (n.65-4313C>G) c.-61+4572C>G (n.-61+4572C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.85+4572C>G (n.85+4572C>G) n.142+4572C>G n.191+4572C>G n.223C>G c.24-4313C>G c.86-4313C>G (n.86-4313C>G) c.64+4572C>G (n.64+4572C>G) n.121+4572C>G c.-133-4313C>G (n.-133-4313C>G) c.-981C>G (n.-981C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707491G= | CA2038059237 | ITGA7 | c.65-4313C= (n.65-4313C=) c.-61+4572C= (n.-61+4572C=) c.192C= (p.Pro64=) c.85+4572C= (n.85+4572C=) n.142+4572C= n.191+4572C= n.223C= c.24-4313C= c.86-4313C= (n.86-4313C=) c.64+4572C= (n.64+4572C=) n.121+4572C= c.-133-4313C= (n.-133-4313C=) c.-981C= (n.-981C=) | |
12 | g.55707491G>T | CA480150228 | ITGA7 | c.65-4313C>A (n.65-4313C>A) c.-61+4572C>A (n.-61+4572C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.85+4572C>A (n.85+4572C>A) n.142+4572C>A n.191+4572C>A n.223C>A c.24-4313C>A c.86-4313C>A (n.86-4313C>A) c.64+4572C>A (n.64+4572C>A) n.121+4572C>A c.-133-4313C>A (n.-133-4313C>A) c.-981C>A (n.-981C>A) | |
12 | g.55707492G>A | CA385194040 | ITGA7 | c.65-4314C>T (n.65-4314C>T) c.-61+4571C>T (n.-61+4571C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.85+4571C>T (n.85+4571C>T) n.142+4571C>T n.191+4571C>T n.222C>T c.24-4314C>T c.86-4314C>T (n.86-4314C>T) c.64+4571C>T (n.64+4571C>T) n.121+4571C>T c.-133-4314C>T (n.-133-4314C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55707492G>C | CA385194041 | ITGA7 | c.65-4314C>G (n.65-4314C>G) c.-61+4571C>G (n.-61+4571C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.85+4571C>G (n.85+4571C>G) n.142+4571C>G n.191+4571C>G n.222C>G c.24-4314C>G c.86-4314C>G (n.86-4314C>G) c.64+4571C>G (n.64+4571C>G) n.121+4571C>G c.-133-4314C>G (n.-133-4314C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) | |
12 | g.55707492G>T | CA385194042 | ITGA7 | c.65-4314C>A (n.65-4314C>A) c.-61+4571C>A (n.-61+4571C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.85+4571C>A (n.85+4571C>A) n.142+4571C>A n.191+4571C>A n.222C>A c.24-4314C>A c.86-4314C>A (n.86-4314C>A) c.64+4571C>A (n.64+4571C>A) n.121+4571C>A c.-133-4314C>A (n.-133-4314C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) | |
12 | g.55707493G>A | CA237585145 | ITGA7 | c.65-4315C>T (n.65-4315C>T) c.-61+4570C>T (n.-61+4570C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.85+4570C>T (n.85+4570C>T) n.142+4570C>T n.191+4570C>T n.221C>T c.24-4315C>T c.86-4315C>T (n.86-4315C>T) c.64+4570C>T (n.64+4570C>T) n.121+4570C>T c.-133-4315C>T (n.-133-4315C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) | dbSNP |
12 | g.55707493G>C | CA385194043 | ITGA7 | c.65-4315C>G (n.65-4315C>G) c.-61+4570C>G (n.-61+4570C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.85+4570C>G (n.85+4570C>G) n.142+4570C>G n.191+4570C>G n.221C>G c.24-4315C>G c.86-4315C>G (n.86-4315C>G) c.64+4570C>G (n.64+4570C>G) n.121+4570C>G c.-133-4315C>G (n.-133-4315C>G) c.-983C>G (n.-983C>G) | |
12 | g.55707493G= | CA2038059243 | ITGA7 | c.65-4315C= (n.65-4315C=) c.-61+4570C= (n.-61+4570C=) c.190C= (p.Pro64=) c.85+4570C= (n.85+4570C=) n.142+4570C= n.191+4570C= n.221C= c.24-4315C= c.86-4315C= (n.86-4315C=) c.64+4570C= (n.64+4570C=) n.121+4570C= c.-133-4315C= (n.-133-4315C=) c.-983C= (n.-983C=) | |
12 | g.55707493G>T | CA385194044 | ITGA7 | c.65-4315C>A (n.65-4315C>A) c.-61+4570C>A (n.-61+4570C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.85+4570C>A (n.85+4570C>A) n.142+4570C>A n.191+4570C>A n.221C>A c.24-4315C>A c.86-4315C>A (n.86-4315C>A) c.64+4570C>A (n.64+4570C>A) n.121+4570C>A c.-133-4315C>A (n.-133-4315C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) | |
12 | g.55707494C>A | CA385194045 | ITGA7 | c.65-4316G>T (n.65-4316G>T) c.-61+4569G>T (n.-61+4569G>T) c.189G>T (p.Gln63His) c.85+4569G>T (n.85+4569G>T) n.142+4569G>T n.191+4569G>T n.220G>T c.24-4316G>T c.86-4316G>T (n.86-4316G>T) c.64+4569G>T (n.64+4569G>T) n.121+4569G>T c.-133-4316G>T (n.-133-4316G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) | |
12 | g.55707494C= | CA2038059248 | ITGA7 | c.65-4316G= (n.65-4316G=) c.-61+4569G= (n.-61+4569G=) c.189G= (p.Gln63=) c.85+4569G= (n.85+4569G=) n.142+4569G= n.191+4569G= n.220G= c.24-4316G= c.86-4316G= (n.86-4316G=) c.64+4569G= (n.64+4569G=) n.121+4569G= c.-133-4316G= (n.-133-4316G=) c.-984G= (n.-984G=) | |
12 | g.55707494C>G | CA385194046 | ITGA7 | c.65-4316G>C (n.65-4316G>C) c.-61+4569G>C (n.-61+4569G>C) c.189G>C (p.Gln63His) c.85+4569G>C (n.85+4569G>C) n.142+4569G>C n.191+4569G>C n.220G>C c.24-4316G>C c.86-4316G>C (n.86-4316G>C) c.64+4569G>C (n.64+4569G>C) n.121+4569G>C c.-133-4316G>C (n.-133-4316G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) | |
12 | g.55707494C>T | CA480150229 | ITGA7 | c.65-4316G>A (n.65-4316G>A) c.-61+4569G>A (n.-61+4569G>A) c.189G>A (p.Gln63=) c.85+4569G>A (n.85+4569G>A) n.142+4569G>A n.191+4569G>A n.220G>A c.24-4316G>A c.86-4316G>A (n.86-4316G>A) c.64+4569G>A (n.64+4569G>A) n.121+4569G>A c.-133-4316G>A (n.-133-4316G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707495T>A | CA385194047 | ITGA7 | c.65-4317A>T (n.65-4317A>T) c.-61+4568A>T (n.-61+4568A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.85+4568A>T (n.85+4568A>T) n.142+4568A>T n.191+4568A>T n.219A>T c.24-4317A>T c.86-4317A>T (n.86-4317A>T) c.64+4568A>T (n.64+4568A>T) n.121+4568A>T c.-133-4317A>T (n.-133-4317A>T) c.-985A>T (n.-985A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707495T>C | CA385194048 | ITGA7 | c.65-4317A>G (n.65-4317A>G) c.-61+4568A>G (n.-61+4568A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.85+4568A>G (n.85+4568A>G) n.142+4568A>G n.191+4568A>G n.219A>G c.24-4317A>G c.86-4317A>G (n.86-4317A>G) c.64+4568A>G (n.64+4568A>G) n.121+4568A>G c.-133-4317A>G (n.-133-4317A>G) c.-985A>G (n.-985A>G) | |
12 | g.55707495T>G | CA385194049 | ITGA7 | c.65-4317A>C (n.65-4317A>C) c.-61+4568A>C (n.-61+4568A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.85+4568A>C (n.85+4568A>C) n.142+4568A>C n.191+4568A>C n.219A>C c.24-4317A>C c.86-4317A>C (n.86-4317A>C) c.64+4568A>C (n.64+4568A>C) n.121+4568A>C c.-133-4317A>C (n.-133-4317A>C) c.-985A>C (n.-985A>C) | |
12 | g.55707495T= | CA2038059252 | ITGA7 | c.65-4317A= (n.65-4317A=) c.-61+4568A= (n.-61+4568A=) c.188A= (p.Gln63=) c.85+4568A= (n.85+4568A=) n.142+4568A= n.191+4568A= n.219A= c.24-4317A= c.86-4317A= (n.86-4317A=) c.64+4568A= (n.64+4568A=) n.121+4568A= c.-133-4317A= (n.-133-4317A=) c.-985A= (n.-985A=) | |
12 | g.55707496G>A | CA385194052 | ITGA7 | c.65-4318C>T (n.65-4318C>T) c.-61+4567C>T (n.-61+4567C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.85+4567C>T (n.85+4567C>T) n.142+4567C>T n.191+4567C>T n.218C>T c.24-4318C>T c.86-4318C>T (n.86-4318C>T) c.64+4567C>T (n.64+4567C>T) n.121+4567C>T c.-133-4318C>T (n.-133-4318C>T) c.-986C>T (n.-986C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707496G>C | CA385194051 | ITGA7 | c.65-4318C>G (n.65-4318C>G) c.-61+4567C>G (n.-61+4567C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.85+4567C>G (n.85+4567C>G) n.142+4567C>G n.191+4567C>G n.218C>G c.24-4318C>G c.86-4318C>G (n.86-4318C>G) c.64+4567C>G (n.64+4567C>G) n.121+4567C>G c.-133-4318C>G (n.-133-4318C>G) c.-986C>G (n.-986C>G) | |
12 | g.55707496G= | CA2038059259 | ITGA7 | c.65-4318C= (n.65-4318C=) c.-61+4567C= (n.-61+4567C=) c.187C= (p.Gln63=) c.85+4567C= (n.85+4567C=) n.142+4567C= n.191+4567C= n.218C= c.24-4318C= c.86-4318C= (n.86-4318C=) c.64+4567C= (n.64+4567C=) n.121+4567C= c.-133-4318C= (n.-133-4318C=) c.-986C= (n.-986C=) | |
12 | g.55707496G>T | CA385194050 | ITGA7 | c.65-4318C>A (n.65-4318C>A) c.-61+4567C>A (n.-61+4567C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.85+4567C>A (n.85+4567C>A) n.142+4567C>A n.191+4567C>A n.218C>A c.24-4318C>A c.86-4318C>A (n.86-4318C>A) c.64+4567C>A (n.64+4567C>A) n.121+4567C>A c.-133-4318C>A (n.-133-4318C>A) c.-986C>A (n.-986C>A) | |
12 | g.55707497C>A | CA385194053 | ITGA7 | c.65-4319G>T (n.65-4319G>T) c.-61+4566G>T (n.-61+4566G>T) c.186G>T (p.Leu62Phe) c.85+4566G>T (n.85+4566G>T) n.142+4566G>T n.191+4566G>T n.217G>T c.24-4319G>T c.86-4319G>T (n.86-4319G>T) c.64+4566G>T (n.64+4566G>T) n.121+4566G>T c.-133-4319G>T (n.-133-4319G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) | |
12 | g.55707497C>G | CA385194054 | ITGA7 | c.65-4319G>C (n.65-4319G>C) c.-61+4566G>C (n.-61+4566G>C) c.186G>C (p.Leu62Phe) c.85+4566G>C (n.85+4566G>C) n.142+4566G>C n.191+4566G>C n.217G>C c.24-4319G>C c.86-4319G>C (n.86-4319G>C) c.64+4566G>C (n.64+4566G>C) n.121+4566G>C c.-133-4319G>C (n.-133-4319G>C) c.-987G>C (n.-987G>C) | |
12 | g.55707497C>T | CA480150230 | ITGA7 | c.65-4319G>A (n.65-4319G>A) c.-61+4566G>A (n.-61+4566G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.85+4566G>A (n.85+4566G>A) n.142+4566G>A n.191+4566G>A n.217G>A c.24-4319G>A c.86-4319G>A (n.86-4319G>A) c.64+4566G>A (n.64+4566G>A) n.121+4566G>A c.-133-4319G>A (n.-133-4319G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.55707498A= | CA2038059263 | ITGA7 | c.65-4320T= (n.65-4320T=) c.-61+4565T= (n.-61+4565T=) c.185T= (p.Leu62=) c.85+4565T= (n.85+4565T=) n.142+4565T= n.191+4565T= n.216T= c.24-4320T= c.86-4320T= (n.86-4320T=) c.64+4565T= (n.64+4565T=) n.121+4565T= c.-133-4320T= (n.-133-4320T=) c.-988T= (n.-988T=) | |
12 | g.55707498A>C | CA237585157 | ITGA7 | c.65-4320T>G (n.65-4320T>G) c.-61+4565T>G (n.-61+4565T>G) c.185T>G (p.Leu62Trp) c.85+4565T>G (n.85+4565T>G) n.142+4565T>G n.191+4565T>G n.216T>G c.24-4320T>G c.86-4320T>G (n.86-4320T>G) c.64+4565T>G (n.64+4565T>G) n.121+4565T>G c.-133-4320T>G (n.-133-4320T>G) c.-988T>G (n.-988T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707498A>G | CA385194055 | ITGA7 | c.65-4320T>C (n.65-4320T>C) c.-61+4565T>C (n.-61+4565T>C) c.185T>C (p.Leu62Ser) c.85+4565T>C (n.85+4565T>C) n.142+4565T>C n.191+4565T>C n.216T>C c.24-4320T>C c.86-4320T>C (n.86-4320T>C) c.64+4565T>C (n.64+4565T>C) n.121+4565T>C c.-133-4320T>C (n.-133-4320T>C) c.-988T>C (n.-988T>C) | |
12 | g.55707498A>T | CA385194056 | ITGA7 | c.65-4320T>A (n.65-4320T>A) c.-61+4565T>A (n.-61+4565T>A) c.185T>A (p.Leu62Ter) c.85+4565T>A (n.85+4565T>A) n.142+4565T>A n.191+4565T>A n.216T>A c.24-4320T>A c.86-4320T>A (n.86-4320T>A) c.64+4565T>A (n.64+4565T>A) n.121+4565T>A c.-133-4320T>A (n.-133-4320T>A) c.-988T>A (n.-988T>A) | |
12 | g.55707499A>C | CA385194057 | ITGA7 | c.65-4321T>G (n.65-4321T>G) c.-61+4564T>G (n.-61+4564T>G) c.184T>G (p.Leu62Val) c.85+4564T>G (n.85+4564T>G) n.142+4564T>G n.191+4564T>G n.215T>G c.24-4321T>G c.86-4321T>G (n.86-4321T>G) c.64+4564T>G (n.64+4564T>G) n.121+4564T>G c.-133-4321T>G (n.-133-4321T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) | dbSNP |
12 | g.55707499A>G | CA480150232 | ITGA7 | c.65-4321T>C (n.65-4321T>C) c.-61+4564T>C (n.-61+4564T>C) c.184T>C (p.Leu62=) c.85+4564T>C (n.85+4564T>C) n.142+4564T>C n.191+4564T>C n.215T>C c.24-4321T>C c.86-4321T>C (n.86-4321T>C) c.64+4564T>C (n.64+4564T>C) n.121+4564T>C c.-133-4321T>C (n.-133-4321T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) | |
12 | g.55707499A>T | CA385194058 | ITGA7 | c.65-4321T>A (n.65-4321T>A) c.-61+4564T>A (n.-61+4564T>A) c.184T>A (p.Leu62Met) c.85+4564T>A (n.85+4564T>A) n.142+4564T>A n.191+4564T>A n.215T>A c.24-4321T>A c.86-4321T>A (n.86-4321T>A) c.64+4564T>A (n.64+4564T>A) n.121+4564T>A c.-133-4321T>A (n.-133-4321T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) | |
12 | g.55707500C>A | CA385194059 | ITGA7 | c.65-4322G>T (n.65-4322G>T) c.-61+4563G>T (n.-61+4563G>T) c.183G>T (p.Gln61His) c.85+4563G>T (n.85+4563G>T) n.142+4563G>T n.191+4563G>T n.214G>T c.24-4322G>T c.86-4322G>T (n.86-4322G>T) c.64+4563G>T (n.64+4563G>T) n.121+4563G>T c.-133-4322G>T (n.-133-4322G>T) c.-990G>T (n.-990G>T) | |
12 | g.55707500C>G | CA385194060 | ITGA7 | c.65-4322G>C (n.65-4322G>C) c.-61+4563G>C (n.-61+4563G>C) c.183G>C (p.Gln61His) c.85+4563G>C (n.85+4563G>C) n.142+4563G>C n.191+4563G>C n.214G>C c.24-4322G>C c.86-4322G>C (n.86-4322G>C) c.64+4563G>C (n.64+4563G>C) n.121+4563G>C c.-133-4322G>C (n.-133-4322G>C) c.-990G>C (n.-990G>C) | |
12 | g.55707500C>T | CA480150234 | ITGA7 | c.65-4322G>A (n.65-4322G>A) c.-61+4563G>A (n.-61+4563G>A) c.183G>A (p.Gln61=) c.85+4563G>A (n.85+4563G>A) n.142+4563G>A n.191+4563G>A n.214G>A c.24-4322G>A c.86-4322G>A (n.86-4322G>A) c.64+4563G>A (n.64+4563G>A) n.121+4563G>A c.-133-4322G>A (n.-133-4322G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) | |
12 | g.55707501T>A | CA385194061 | ITGA7 | c.65-4323A>T (n.65-4323A>T) c.-61+4562A>T (n.-61+4562A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.85+4562A>T (n.85+4562A>T) n.142+4562A>T n.191+4562A>T n.213A>T c.24-4323A>T c.86-4323A>T (n.86-4323A>T) c.64+4562A>T (n.64+4562A>T) n.121+4562A>T c.-133-4323A>T (n.-133-4323A>T) c.-991A>T (n.-991A>T) | |
12 | g.55707501T>C | CA385194062 | ITGA7 | c.65-4323A>G (n.65-4323A>G) c.-61+4562A>G (n.-61+4562A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.85+4562A>G (n.85+4562A>G) n.142+4562A>G n.191+4562A>G n.213A>G c.24-4323A>G c.86-4323A>G (n.86-4323A>G) c.64+4562A>G (n.64+4562A>G) n.121+4562A>G c.-133-4323A>G (n.-133-4323A>G) c.-991A>G (n.-991A>G) | |
12 | g.55707501T>G | CA385194063 | ITGA7 | c.65-4323A>C (n.65-4323A>C) c.-61+4562A>C (n.-61+4562A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.85+4562A>C (n.85+4562A>C) n.142+4562A>C n.191+4562A>C n.213A>C c.24-4323A>C c.86-4323A>C (n.86-4323A>C) c.64+4562A>C (n.64+4562A>C) n.121+4562A>C c.-133-4323A>C (n.-133-4323A>C) c.-991A>C (n.-991A>C) | |
12 | g.55707502G>A | CA385194066 | ITGA7 | c.65-4324C>T (n.65-4324C>T) c.-61+4561C>T (n.-61+4561C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.85+4561C>T (n.85+4561C>T) n.142+4561C>T n.191+4561C>T n.212C>T c.24-4324C>T c.86-4324C>T (n.86-4324C>T) c.64+4561C>T (n.64+4561C>T) n.121+4561C>T c.-133-4324C>T (n.-133-4324C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) | |
12 | g.55707502G>C | CA385194065 | ITGA7 | c.65-4324C>G (n.65-4324C>G) c.-61+4561C>G (n.-61+4561C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.85+4561C>G (n.85+4561C>G) n.142+4561C>G n.191+4561C>G n.212C>G c.24-4324C>G c.86-4324C>G (n.86-4324C>G) c.64+4561C>G (n.64+4561C>G) n.121+4561C>G c.-133-4324C>G (n.-133-4324C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) | |
12 | g.55707502G= | CA2038059271 | ITGA7 | c.65-4324C= (n.65-4324C=) c.-61+4561C= (n.-61+4561C=) c.181C= (p.Gln61=) c.85+4561C= (n.85+4561C=) n.142+4561C= n.191+4561C= n.212C= c.24-4324C= c.86-4324C= (n.86-4324C=) c.64+4561C= (n.64+4561C=) n.121+4561C= c.-133-4324C= (n.-133-4324C=) c.-992C= (n.-992C=) | |
12 | g.55707502G>T | CA385194064 | ITGA7 | c.65-4324C>A (n.65-4324C>A) c.-61+4561C>A (n.-61+4561C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.85+4561C>A (n.85+4561C>A) n.142+4561C>A n.191+4561C>A n.212C>A c.24-4324C>A c.86-4324C>A (n.86-4324C>A) c.64+4561C>A (n.64+4561C>A) n.121+4561C>A c.-133-4324C>A (n.-133-4324C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) | |
12 | g.55707505_55707515del | CA2573053728 | ITGA7 | c.65-4334_65-4324del (n.65-4334_65-4324del) c.-61+4551_-61+4561del (n.-61+4551_-61+4561del) c.171_181del (p.Leu58ValfsTer?) c.85+4551_85+4561del (n.85+4551_85+4561del) n.142+4551_142+4561del n.191+4551_191+4561del n.202_212del c.24-4334_24-4324del c.86-4334_86-4324del (n.86-4334_86-4324del) c.64+4551_64+4561del (n.64+4551_64+4561del) n.121+4551_121+4561del c.-133-4334_-133-4324del (n.-133-4334_-133-4324del) c.-1002_-992del (n.-1002_-992del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.55707503C>A | CA480150254 | ITGA7 | c.65-4325G>T (n.65-4325G>T) c.-61+4560G>T (n.-61+4560G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.85+4560G>T (n.85+4560G>T) n.142+4560G>T n.191+4560G>T n.211G>T c.24-4325G>T c.86-4325G>T (n.86-4325G>T) c.64+4560G>T (n.64+4560G>T) n.121+4560G>T c.-133-4325G>T (n.-133-4325G>T) c.-993G>T (n.-993G>T) | |
12 | g.55707503C= | CA2038059279 | ITGA7 | c.65-4325G= (n.65-4325G=) c.-61+4560G= (n.-61+4560G=) c.180G= (p.Arg60=) c.85+4560G= (n.85+4560G=) n.142+4560G= n.191+4560G= n.211G= c.24-4325G= c.86-4325G= (n.86-4325G=) c.64+4560G= (n.64+4560G=) n.121+4560G= c.-133-4325G= (n.-133-4325G=) c.-993G= (n.-993G=) | |
12 | g.55707503C>G | CA480150256 | ITGA7 | c.65-4325G>C (n.65-4325G>C) c.-61+4560G>C (n.-61+4560G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.85+4560G>C (n.85+4560G>C) n.142+4560G>C n.191+4560G>C n.211G>C c.24-4325G>C c.86-4325G>C (n.86-4325G>C) c.64+4560G>C (n.64+4560G>C) n.121+4560G>C c.-133-4325G>C (n.-133-4325G>C) c.-993G>C (n.-993G>C) | |
12 | g.55707503C>T | CA6616441 | ITGA7 | c.65-4325G>A (n.65-4325G>A) c.-61+4560G>A (n.-61+4560G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.85+4560G>A (n.85+4560G>A) n.142+4560G>A n.191+4560G>A n.211G>A c.24-4325G>A c.86-4325G>A (n.86-4325G>A) c.64+4560G>A (n.64+4560G>A) n.121+4560G>A c.-133-4325G>A (n.-133-4325G>A) c.-993G>A (n.-993G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707504dup | CA913190723 | ITGA7 | c.65-4325dup (n.65-4325dup) c.-61+4560dup (n.-61+4560dup) c.180dup (p.Gln61AlafsTer?) c.85+4560dup (n.85+4560dup) n.142+4560dup n.191+4560dup n.211dup c.24-4325dup c.86-4325dup (n.86-4325dup) c.64+4560dup (n.64+4560dup) n.121+4560dup c.-133-4325dup (n.-133-4325dup) c.-993dup (n.-993dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.55707504del | CA2619209612 | ITGA7 | c.65-4325del (n.65-4325del) c.-61+4560del (n.-61+4560del) c.180del (p.Gln61SerfsTer?) c.85+4560del (n.85+4560del) n.142+4560del n.191+4560del n.211del c.24-4325del c.86-4325del (n.86-4325del) c.64+4560del (n.64+4560del) n.121+4560del c.-133-4325del (n.-133-4325del) c.-993del (n.-993del) | gnomAD v4 |
12 | g.55707504C>A | CA385194067 | ITGA7 | c.65-4326G>T (n.65-4326G>T) c.-61+4559G>T (n.-61+4559G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.85+4559G>T (n.85+4559G>T) n.142+4559G>T n.191+4559G>T n.210G>T c.24-4326G>T c.86-4326G>T (n.86-4326G>T) c.64+4559G>T (n.64+4559G>T) n.121+4559G>T c.-133-4326G>T (n.-133-4326G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) | |
12 | g.55707504C= | CA2038059285 | ITGA7 | c.65-4326G= (n.65-4326G=) c.-61+4559G= (n.-61+4559G=) c.179G= (p.Arg60=) c.85+4559G= (n.85+4559G=) n.142+4559G= n.191+4559G= n.210G= c.24-4326G= c.86-4326G= (n.86-4326G=) c.64+4559G= (n.64+4559G=) n.121+4559G= c.-133-4326G= (n.-133-4326G=) c.-994G= (n.-994G=) | |
12 | g.55707504C>G | CA385194068 | ITGA7 | c.65-4326G>C (n.65-4326G>C) c.-61+4559G>C (n.-61+4559G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.85+4559G>C (n.85+4559G>C) n.142+4559G>C n.191+4559G>C n.210G>C c.24-4326G>C c.86-4326G>C (n.86-4326G>C) c.64+4559G>C (n.64+4559G>C) n.121+4559G>C c.-133-4326G>C (n.-133-4326G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) | |
12 | g.55707504C>T | CA6616442 | ITGA7 | c.65-4326G>A (n.65-4326G>A) c.-61+4559G>A (n.-61+4559G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.85+4559G>A (n.85+4559G>A) n.142+4559G>A n.191+4559G>A n.210G>A c.24-4326G>A c.86-4326G>A (n.86-4326G>A) c.64+4559G>A (n.64+4559G>A) n.121+4559G>A c.-133-4326G>A (n.-133-4326G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707505G>A | CA6616444 | ITGA7 | c.65-4327C>T (n.65-4327C>T) c.-61+4558C>T (n.-61+4558C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.85+4558C>T (n.85+4558C>T) n.142+4558C>T n.191+4558C>T n.209C>T c.24-4327C>T c.86-4327C>T (n.86-4327C>T) c.64+4558C>T (n.64+4558C>T) n.121+4558C>T c.-133-4327C>T (n.-133-4327C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707505G>C | CA385194069 | ITGA7 | c.65-4327C>G (n.65-4327C>G) c.-61+4558C>G (n.-61+4558C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.85+4558C>G (n.85+4558C>G) n.142+4558C>G n.191+4558C>G n.209C>G c.24-4327C>G c.86-4327C>G (n.86-4327C>G) c.64+4558C>G (n.64+4558C>G) n.121+4558C>G c.-133-4327C>G (n.-133-4327C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55707505G= | CA2038059292 | ITGA7 | c.65-4327C= (n.65-4327C=) c.-61+4558C= (n.-61+4558C=) c.178C= (p.Arg60=) c.85+4558C= (n.85+4558C=) n.142+4558C= n.191+4558C= n.209C= c.24-4327C= c.86-4327C= (n.86-4327C=) c.64+4558C= (n.64+4558C=) n.121+4558C= c.-133-4327C= (n.-133-4327C=) c.-995C= (n.-995C=) | |
12 | g.55707505G>T | CA6616443 | ITGA7 | c.65-4327C>A (n.65-4327C>A) c.-61+4558C>A (n.-61+4558C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.85+4558C>A (n.85+4558C>A) n.142+4558C>A n.191+4558C>A n.209C>A c.24-4327C>A c.86-4327C>A (n.86-4327C>A) c.64+4558C>A (n.64+4558C>A) n.121+4558C>A c.-133-4327C>A (n.-133-4327C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707506G>A | CA480150267 | ITGA7 | c.65-4328C>T (n.65-4328C>T) c.-61+4557C>T (n.-61+4557C>T) c.177C>T (p.His59=) c.85+4557C>T (n.85+4557C>T) n.142+4557C>T n.191+4557C>T n.208C>T c.24-4328C>T c.86-4328C>T (n.86-4328C>T) c.64+4557C>T (n.64+4557C>T) n.121+4557C>T c.-133-4328C>T (n.-133-4328C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) | |
12 | g.55707506G>C | CA385194071 | ITGA7 | c.65-4328C>G (n.65-4328C>G) c.-61+4557C>G (n.-61+4557C>G) c.177C>G (p.His59Gln) c.85+4557C>G (n.85+4557C>G) n.142+4557C>G n.191+4557C>G n.208C>G c.24-4328C>G c.86-4328C>G (n.86-4328C>G) c.64+4557C>G (n.64+4557C>G) n.121+4557C>G c.-133-4328C>G (n.-133-4328C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55707506G>T | CA385194070 | ITGA7 | c.65-4328C>A (n.65-4328C>A) c.-61+4557C>A (n.-61+4557C>A) c.177C>A (p.His59Gln) c.85+4557C>A (n.85+4557C>A) n.142+4557C>A n.191+4557C>A n.208C>A c.24-4328C>A c.86-4328C>A (n.86-4328C>A) c.64+4557C>A (n.64+4557C>A) n.121+4557C>A c.-133-4328C>A (n.-133-4328C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) | |
12 | g.55707507T>A | CA385194072 | ITGA7 | c.65-4329A>T (n.65-4329A>T) c.-61+4556A>T (n.-61+4556A>T) c.176A>T (p.His59Leu) c.85+4556A>T (n.85+4556A>T) n.142+4556A>T n.191+4556A>T n.207A>T c.24-4329A>T c.86-4329A>T (n.86-4329A>T) c.64+4556A>T (n.64+4556A>T) n.121+4556A>T c.-133-4329A>T (n.-133-4329A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) | |
12 | g.55707507T>C | CA385194073 | ITGA7 | c.65-4329A>G (n.65-4329A>G) c.-61+4556A>G (n.-61+4556A>G) c.176A>G (p.His59Arg) c.85+4556A>G (n.85+4556A>G) n.142+4556A>G n.191+4556A>G n.207A>G c.24-4329A>G c.86-4329A>G (n.86-4329A>G) c.64+4556A>G (n.64+4556A>G) n.121+4556A>G c.-133-4329A>G (n.-133-4329A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) | |
12 | g.55707507T>G | CA385194074 | ITGA7 | c.65-4329A>C (n.65-4329A>C) c.-61+4556A>C (n.-61+4556A>C) c.176A>C (p.His59Pro) c.85+4556A>C (n.85+4556A>C) n.142+4556A>C n.191+4556A>C n.207A>C c.24-4329A>C c.86-4329A>C (n.86-4329A>C) c.64+4556A>C (n.64+4556A>C) n.121+4556A>C c.-133-4329A>C (n.-133-4329A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) | |
12 | g.55707508G>A | CA385194075 | ITGA7 | c.65-4330C>T (n.65-4330C>T) c.-61+4555C>T (n.-61+4555C>T) c.175C>T (p.His59Tyr) c.85+4555C>T (n.85+4555C>T) n.142+4555C>T n.191+4555C>T n.206C>T c.24-4330C>T c.86-4330C>T (n.86-4330C>T) c.64+4555C>T (n.64+4555C>T) n.121+4555C>T c.-133-4330C>T (n.-133-4330C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55707508G>C | CA385194076 | ITGA7 | c.65-4330C>G (n.65-4330C>G) c.-61+4555C>G (n.-61+4555C>G) c.175C>G (p.His59Asp) c.85+4555C>G (n.85+4555C>G) n.142+4555C>G n.191+4555C>G n.206C>G c.24-4330C>G c.86-4330C>G (n.86-4330C>G) c.64+4555C>G (n.64+4555C>G) n.121+4555C>G c.-133-4330C>G (n.-133-4330C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) | |
12 | g.55707508G>T | CA385194077 | ITGA7 | c.65-4330C>A (n.65-4330C>A) c.-61+4555C>A (n.-61+4555C>A) c.175C>A (p.His59Asn) c.85+4555C>A (n.85+4555C>A) n.142+4555C>A n.191+4555C>A n.206C>A c.24-4330C>A c.86-4330C>A (n.86-4330C>A) c.64+4555C>A (n.64+4555C>A) n.121+4555C>A c.-133-4330C>A (n.-133-4330C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) | |
12 | g.55707509C>A | CA480150277 | ITGA7 | c.65-4331G>T (n.65-4331G>T) c.-61+4554G>T (n.-61+4554G>T) c.174G>T (p.Leu58=) c.85+4554G>T (n.85+4554G>T) n.142+4554G>T n.191+4554G>T n.205G>T c.24-4331G>T c.86-4331G>T (n.86-4331G>T) c.64+4554G>T (n.64+4554G>T) n.121+4554G>T c.-133-4331G>T (n.-133-4331G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) | |
12 | g.55707509C>G | CA480150278 | ITGA7 | c.65-4331G>C (n.65-4331G>C) c.-61+4554G>C (n.-61+4554G>C) c.174G>C (p.Leu58=) c.85+4554G>C (n.85+4554G>C) n.142+4554G>C n.191+4554G>C n.205G>C c.24-4331G>C c.86-4331G>C (n.86-4331G>C) c.64+4554G>C (n.64+4554G>C) n.121+4554G>C c.-133-4331G>C (n.-133-4331G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) | |
12 | g.55707509C>T | CA480150280 | ITGA7 | c.65-4331G>A (n.65-4331G>A) c.-61+4554G>A (n.-61+4554G>A) c.174G>A (p.Leu58=) c.85+4554G>A (n.85+4554G>A) n.142+4554G>A n.191+4554G>A n.205G>A c.24-4331G>A c.86-4331G>A (n.86-4331G>A) c.64+4554G>A (n.64+4554G>A) n.121+4554G>A c.-133-4331G>A (n.-133-4331G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) | |
12 | g.55707510A= | CA2038059297 | ITGA7 | c.65-4332T= (n.65-4332T=) c.-61+4553T= (n.-61+4553T=) c.173T= (p.Leu58=) c.85+4553T= (n.85+4553T=) n.142+4553T= n.191+4553T= n.204T= c.24-4332T= c.86-4332T= (n.86-4332T=) c.64+4553T= (n.64+4553T=) n.121+4553T= c.-133-4332T= (n.-133-4332T=) c.-1000T= (n.-1000T=) | |
12 | g.55707510A>C | CA385194080 | ITGA7 | c.65-4332T>G (n.65-4332T>G) c.-61+4553T>G (n.-61+4553T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.85+4553T>G (n.85+4553T>G) n.142+4553T>G n.191+4553T>G n.204T>G c.24-4332T>G c.86-4332T>G (n.86-4332T>G) c.64+4553T>G (n.64+4553T>G) n.121+4553T>G c.-133-4332T>G (n.-133-4332T>G) c.-1000T>G (n.-1000T>G) | |
12 | g.55707510A>G | CA385194078 | ITGA7 | c.65-4332T>C (n.65-4332T>C) c.-61+4553T>C (n.-61+4553T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.85+4553T>C (n.85+4553T>C) n.142+4553T>C n.191+4553T>C n.204T>C c.24-4332T>C c.86-4332T>C (n.86-4332T>C) c.64+4553T>C (n.64+4553T>C) n.121+4553T>C c.-133-4332T>C (n.-133-4332T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707510A>T | CA385194079 | ITGA7 | c.65-4332T>A (n.65-4332T>A) c.-61+4553T>A (n.-61+4553T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.85+4553T>A (n.85+4553T>A) n.142+4553T>A n.191+4553T>A n.204T>A c.24-4332T>A c.86-4332T>A (n.86-4332T>A) c.64+4553T>A (n.64+4553T>A) n.121+4553T>A c.-133-4332T>A (n.-133-4332T>A) c.-1000T>A (n.-1000T>A) | |
12 | g.55707511G>A | CA6616445 | ITGA7 | c.65-4333C>T (n.65-4333C>T) c.-61+4552C>T (n.-61+4552C>T) c.172C>T (p.Leu58=) c.85+4552C>T (n.85+4552C>T) n.142+4552C>T n.191+4552C>T n.203C>T c.24-4333C>T c.86-4333C>T (n.86-4333C>T) c.64+4552C>T (n.64+4552C>T) n.121+4552C>T c.-133-4333C>T (n.-133-4333C>T) c.-1001C>T (n.-1001C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707511G>C | CA385194081 | ITGA7 | c.65-4333C>G (n.65-4333C>G) c.-61+4552C>G (n.-61+4552C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.85+4552C>G (n.85+4552C>G) n.142+4552C>G n.191+4552C>G n.203C>G c.24-4333C>G c.86-4333C>G (n.86-4333C>G) c.64+4552C>G (n.64+4552C>G) n.121+4552C>G c.-133-4333C>G (n.-133-4333C>G) c.-1001C>G (n.-1001C>G) | |
12 | g.55707511G= | CA2038059302 | ITGA7 | c.65-4333C= (n.65-4333C=) c.-61+4552C= (n.-61+4552C=) c.172C= (p.Leu58=) c.85+4552C= (n.85+4552C=) n.142+4552C= n.191+4552C= n.203C= c.24-4333C= c.86-4333C= (n.86-4333C=) c.64+4552C= (n.64+4552C=) n.121+4552C= c.-133-4333C= (n.-133-4333C=) c.-1001C= (n.-1001C=) | |
12 | g.55707511G>T | CA385194082 | ITGA7 | c.65-4333C>A (n.65-4333C>A) c.-61+4552C>A (n.-61+4552C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) c.85+4552C>A (n.85+4552C>A) n.142+4552C>A n.191+4552C>A n.203C>A c.24-4333C>A c.86-4333C>A (n.86-4333C>A) c.64+4552C>A (n.64+4552C>A) n.121+4552C>A c.-133-4333C>A (n.-133-4333C>A) c.-1001C>A (n.-1001C>A) | |
12 | g.55707512G>A | CA6616446 | ITGA7 | c.65-4334C>T (n.65-4334C>T) c.-61+4551C>T (n.-61+4551C>T) c.171C>T (p.Ala57=) c.85+4551C>T (n.85+4551C>T) n.142+4551C>T n.191+4551C>T n.202C>T c.24-4334C>T c.86-4334C>T (n.86-4334C>T) c.64+4551C>T (n.64+4551C>T) n.121+4551C>T c.-133-4334C>T (n.-133-4334C>T) c.-1002C>T (n.-1002C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707512G>C | CA480150289 | ITGA7 | c.65-4334C>G (n.65-4334C>G) c.-61+4551C>G (n.-61+4551C>G) c.171C>G (p.Ala57=) c.85+4551C>G (n.85+4551C>G) n.142+4551C>G n.191+4551C>G n.202C>G c.24-4334C>G c.86-4334C>G (n.86-4334C>G) c.64+4551C>G (n.64+4551C>G) n.121+4551C>G c.-133-4334C>G (n.-133-4334C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) | |
12 | g.55707512G= | CA2038059307 | ITGA7 | c.65-4334C= (n.65-4334C=) c.-61+4551C= (n.-61+4551C=) c.171C= (p.Ala57=) c.85+4551C= (n.85+4551C=) n.142+4551C= n.191+4551C= n.202C= c.24-4334C= c.86-4334C= (n.86-4334C=) c.64+4551C= (n.64+4551C=) n.121+4551C= c.-133-4334C= (n.-133-4334C=) c.-1002C= (n.-1002C=) | |
12 | g.55707512G>T | CA480150292 | ITGA7 | c.65-4334C>A (n.65-4334C>A) c.-61+4551C>A (n.-61+4551C>A) c.171C>A (p.Ala57=) c.85+4551C>A (n.85+4551C>A) n.142+4551C>A n.191+4551C>A n.202C>A c.24-4334C>A c.86-4334C>A (n.86-4334C>A) c.64+4551C>A (n.64+4551C>A) n.121+4551C>A c.-133-4334C>A (n.-133-4334C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) | |
12 | g.55707513G>A | CA385194083 | ITGA7 | c.65-4335C>T (n.65-4335C>T) c.-61+4550C>T (n.-61+4550C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.85+4550C>T (n.85+4550C>T) n.142+4550C>T n.191+4550C>T n.201C>T c.24-4335C>T c.86-4335C>T (n.86-4335C>T) c.64+4550C>T (n.64+4550C>T) n.121+4550C>T c.-133-4335C>T (n.-133-4335C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) | |
12 | g.55707513G>C | CA385194084 | ITGA7 | c.65-4335C>G (n.65-4335C>G) c.-61+4550C>G (n.-61+4550C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.85+4550C>G (n.85+4550C>G) n.142+4550C>G n.191+4550C>G n.201C>G c.24-4335C>G c.86-4335C>G (n.86-4335C>G) c.64+4550C>G (n.64+4550C>G) n.121+4550C>G c.-133-4335C>G (n.-133-4335C>G) c.-1003C>G (n.-1003C>G) | |
12 | g.55707513G>T | CA385194085 | ITGA7 | c.65-4335C>A (n.65-4335C>A) c.-61+4550C>A (n.-61+4550C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.85+4550C>A (n.85+4550C>A) n.142+4550C>A n.191+4550C>A n.201C>A c.24-4335C>A c.86-4335C>A (n.86-4335C>A) c.64+4550C>A (n.64+4550C>A) n.121+4550C>A c.-133-4335C>A (n.-133-4335C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) | |
12 | g.55707514C>A | CA385194086 | ITGA7 | c.65-4336G>T (n.65-4336G>T) c.-61+4549G>T (n.-61+4549G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.85+4549G>T (n.85+4549G>T) n.142+4549G>T n.191+4549G>T n.200G>T c.24-4336G>T c.86-4336G>T (n.86-4336G>T) c.64+4549G>T (n.64+4549G>T) n.121+4549G>T c.-133-4336G>T (n.-133-4336G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) | |
12 | g.55707514C>G | CA385194087 | ITGA7 | c.65-4336G>C (n.65-4336G>C) c.-61+4549G>C (n.-61+4549G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.85+4549G>C (n.85+4549G>C) n.142+4549G>C n.191+4549G>C n.200G>C c.24-4336G>C c.86-4336G>C (n.86-4336G>C) c.64+4549G>C (n.64+4549G>C) n.121+4549G>C c.-133-4336G>C (n.-133-4336G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) | |
12 | g.55707514C>T | CA385194088 | ITGA7 | c.65-4336G>A (n.65-4336G>A) c.-61+4549G>A (n.-61+4549G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.85+4549G>A (n.85+4549G>A) n.142+4549G>A n.191+4549G>A n.200G>A c.24-4336G>A c.86-4336G>A (n.86-4336G>A) c.64+4549G>A (n.64+4549G>A) n.121+4549G>A c.-133-4336G>A (n.-133-4336G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) | |
12 | g.55707515C>A | CA480150300 | ITGA7 | c.65-4337G>T (n.65-4337G>T) c.-61+4548G>T (n.-61+4548G>T) c.168G>T (p.Val56=) c.85+4548G>T (n.85+4548G>T) n.142+4548G>T n.191+4548G>T n.199G>T c.24-4337G>T c.86-4337G>T (n.86-4337G>T) c.64+4548G>T (n.64+4548G>T) n.121+4548G>T c.-133-4337G>T (n.-133-4337G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) | |
12 | g.55707515C>G | CA480150301 | ITGA7 | c.65-4337G>C (n.65-4337G>C) c.-61+4548G>C (n.-61+4548G>C) c.168G>C (p.Val56=) c.85+4548G>C (n.85+4548G>C) n.142+4548G>C n.191+4548G>C n.199G>C c.24-4337G>C c.86-4337G>C (n.86-4337G>C) c.64+4548G>C (n.64+4548G>C) n.121+4548G>C c.-133-4337G>C (n.-133-4337G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) | |
12 | g.55707515C>T | CA480150303 | ITGA7 | c.65-4337G>A (n.65-4337G>A) c.-61+4548G>A (n.-61+4548G>A) c.168G>A (p.Val56=) c.85+4548G>A (n.85+4548G>A) n.142+4548G>A n.191+4548G>A n.199G>A c.24-4337G>A c.86-4337G>A (n.86-4337G>A) c.64+4548G>A (n.64+4548G>A) n.121+4548G>A c.-133-4337G>A (n.-133-4337G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707516A= | CA2038059315 | ITGA7 | c.65-4338T= (n.65-4338T=) c.-61+4547T= (n.-61+4547T=) c.167T= (p.Val56=) c.85+4547T= (n.85+4547T=) n.142+4547T= n.191+4547T= n.198T= c.24-4338T= c.86-4338T= (n.86-4338T=) c.64+4547T= (n.64+4547T=) n.121+4547T= c.-133-4338T= (n.-133-4338T=) c.-1006T= (n.-1006T=) | |
12 | g.55707516A>C | CA385194089 | ITGA7 | c.65-4338T>G (n.65-4338T>G) c.-61+4547T>G (n.-61+4547T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.85+4547T>G (n.85+4547T>G) n.142+4547T>G n.191+4547T>G n.198T>G c.24-4338T>G c.86-4338T>G (n.86-4338T>G) c.64+4547T>G (n.64+4547T>G) n.121+4547T>G c.-133-4338T>G (n.-133-4338T>G) c.-1006T>G (n.-1006T>G) | |
12 | g.55707516A>G | CA385194090 | ITGA7 | c.65-4338T>C (n.65-4338T>C) c.-61+4547T>C (n.-61+4547T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.85+4547T>C (n.85+4547T>C) n.142+4547T>C n.191+4547T>C n.198T>C c.24-4338T>C c.86-4338T>C (n.86-4338T>C) c.64+4547T>C (n.64+4547T>C) n.121+4547T>C c.-133-4338T>C (n.-133-4338T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707516A>T | CA385194091 | ITGA7 | c.65-4338T>A (n.65-4338T>A) c.-61+4547T>A (n.-61+4547T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) c.85+4547T>A (n.85+4547T>A) n.142+4547T>A n.191+4547T>A n.198T>A c.24-4338T>A c.86-4338T>A (n.86-4338T>A) c.64+4547T>A (n.64+4547T>A) n.121+4547T>A c.-133-4338T>A (n.-133-4338T>A) c.-1006T>A (n.-1006T>A) | |
12 | g.55707517C>A | CA385194092 | ITGA7 | c.65-4339G>T (n.65-4339G>T) c.-61+4546G>T (n.-61+4546G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) c.85+4546G>T (n.85+4546G>T) n.142+4546G>T n.191+4546G>T n.197G>T c.24-4339G>T c.86-4339G>T (n.86-4339G>T) c.64+4546G>T (n.64+4546G>T) n.121+4546G>T c.-133-4339G>T (n.-133-4339G>T) c.-1007G>T (n.-1007G>T) | |
12 | g.55707517C>G | CA385194094 | ITGA7 | c.65-4339G>C (n.65-4339G>C) c.-61+4546G>C (n.-61+4546G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) c.85+4546G>C (n.85+4546G>C) n.142+4546G>C n.191+4546G>C n.197G>C c.24-4339G>C c.86-4339G>C (n.86-4339G>C) c.64+4546G>C (n.64+4546G>C) n.121+4546G>C c.-133-4339G>C (n.-133-4339G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) | |
12 | g.55707517C>T | CA385194093 | ITGA7 | c.65-4339G>A (n.65-4339G>A) c.-61+4546G>A (n.-61+4546G>A) c.166G>A (p.Val56Met) c.85+4546G>A (n.85+4546G>A) n.142+4546G>A n.191+4546G>A n.197G>A c.24-4339G>A c.86-4339G>A (n.86-4339G>A) c.64+4546G>A (n.64+4546G>A) n.121+4546G>A c.-133-4339G>A (n.-133-4339G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) | |
12 | g.55707518A>C | CA480150312 | ITGA7 | c.65-4340T>G (n.65-4340T>G) c.-61+4545T>G (n.-61+4545T>G) c.165T>G (p.Ser55=) c.85+4545T>G (n.85+4545T>G) n.142+4545T>G n.191+4545T>G n.196T>G c.24-4340T>G c.86-4340T>G (n.86-4340T>G) c.64+4545T>G (n.64+4545T>G) n.121+4545T>G c.-133-4340T>G (n.-133-4340T>G) c.-1008T>G (n.-1008T>G) | |
12 | g.55707518A>G | CA480150314 | ITGA7 | c.65-4340T>C (n.65-4340T>C) c.-61+4545T>C (n.-61+4545T>C) c.165T>C (p.Ser55=) c.85+4545T>C (n.85+4545T>C) n.142+4545T>C n.191+4545T>C n.196T>C c.24-4340T>C c.86-4340T>C (n.86-4340T>C) c.64+4545T>C (n.64+4545T>C) n.121+4545T>C c.-133-4340T>C (n.-133-4340T>C) c.-1008T>C (n.-1008T>C) | |
12 | g.55707518A>T | CA480150316 | ITGA7 | c.65-4340T>A (n.65-4340T>A) c.-61+4545T>A (n.-61+4545T>A) c.165T>A (p.Ser55=) c.85+4545T>A (n.85+4545T>A) n.142+4545T>A n.191+4545T>A n.196T>A c.24-4340T>A c.86-4340T>A (n.86-4340T>A) c.64+4545T>A (n.64+4545T>A) n.121+4545T>A c.-133-4340T>A (n.-133-4340T>A) c.-1008T>A (n.-1008T>A) | |
12 | g.55707519G>A | CA385194095 | ITGA7 | c.65-4341C>T (n.65-4341C>T) c.-61+4544C>T (n.-61+4544C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.85+4544C>T (n.85+4544C>T) n.142+4544C>T n.191+4544C>T n.195C>T c.24-4341C>T c.86-4341C>T (n.86-4341C>T) c.64+4544C>T (n.64+4544C>T) n.121+4544C>T c.-133-4341C>T (n.-133-4341C>T) c.-1009C>T (n.-1009C>T) | |
12 | g.55707519G>C | CA385194096 | ITGA7 | c.65-4341C>G (n.65-4341C>G) c.-61+4544C>G (n.-61+4544C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.85+4544C>G (n.85+4544C>G) n.142+4544C>G n.191+4544C>G n.195C>G c.24-4341C>G c.86-4341C>G (n.86-4341C>G) c.64+4544C>G (n.64+4544C>G) n.121+4544C>G c.-133-4341C>G (n.-133-4341C>G) c.-1009C>G (n.-1009C>G) | |
12 | g.55707519G>T | CA385194097 | ITGA7 | c.65-4341C>A (n.65-4341C>A) c.-61+4544C>A (n.-61+4544C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.85+4544C>A (n.85+4544C>A) n.142+4544C>A n.191+4544C>A n.195C>A c.24-4341C>A c.86-4341C>A (n.86-4341C>A) c.64+4544C>A (n.64+4544C>A) n.121+4544C>A c.-133-4341C>A (n.-133-4341C>A) c.-1009C>A (n.-1009C>A) | |
12 | g.55707520A>C | CA385194098 | ITGA7 | c.65-4342T>G (n.65-4342T>G) c.-61+4543T>G (n.-61+4543T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.85+4543T>G (n.85+4543T>G) n.142+4543T>G n.191+4543T>G n.194T>G c.24-4342T>G c.86-4342T>G (n.86-4342T>G) c.64+4543T>G (n.64+4543T>G) n.121+4543T>G c.-133-4342T>G (n.-133-4342T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) | |
12 | g.55707520A>G | CA385194099 | ITGA7 | c.65-4342T>C (n.65-4342T>C) c.-61+4543T>C (n.-61+4543T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.85+4543T>C (n.85+4543T>C) n.142+4543T>C n.191+4543T>C n.194T>C c.24-4342T>C c.86-4342T>C (n.86-4342T>C) c.64+4543T>C (n.64+4543T>C) n.121+4543T>C c.-133-4342T>C (n.-133-4342T>C) c.-1010T>C (n.-1010T>C) | |
12 | g.55707520A>T | CA385194100 | ITGA7 | c.65-4342T>A (n.65-4342T>A) c.-61+4543T>A (n.-61+4543T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.85+4543T>A (n.85+4543T>A) n.142+4543T>A n.191+4543T>A n.194T>A c.24-4342T>A c.86-4342T>A (n.86-4342T>A) c.64+4543T>A (n.64+4543T>A) n.121+4543T>A c.-133-4342T>A (n.-133-4342T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) | |
12 | g.55707521G>A | CA6616447 | ITGA7 | c.65-4343C>T (n.65-4343C>T) c.-61+4542C>T (n.-61+4542C>T) c.162C>T (p.Phe54=) c.85+4542C>T (n.85+4542C>T) n.142+4542C>T n.191+4542C>T n.193C>T c.24-4343C>T c.86-4343C>T (n.86-4343C>T) c.64+4542C>T (n.64+4542C>T) n.121+4542C>T c.-133-4343C>T (n.-133-4343C>T) c.-1011C>T (n.-1011C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707521G>C | CA385194101 | ITGA7 | c.65-4343C>G (n.65-4343C>G) c.-61+4542C>G (n.-61+4542C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.85+4542C>G (n.85+4542C>G) n.142+4542C>G n.191+4542C>G n.193C>G c.24-4343C>G c.86-4343C>G (n.86-4343C>G) c.64+4542C>G (n.64+4542C>G) n.121+4542C>G c.-133-4343C>G (n.-133-4343C>G) c.-1011C>G (n.-1011C>G) | |
12 | g.55707521G= | CA2038059323 | ITGA7 | c.65-4343C= (n.65-4343C=) c.-61+4542C= (n.-61+4542C=) c.162C= (p.Phe54=) c.85+4542C= (n.85+4542C=) n.142+4542C= n.191+4542C= n.193C= c.24-4343C= c.86-4343C= (n.86-4343C=) c.64+4542C= (n.64+4542C=) n.121+4542C= c.-133-4343C= (n.-133-4343C=) c.-1011C= (n.-1011C=) | |
12 | g.55707521G>T | CA385194102 | ITGA7 | c.65-4343C>A (n.65-4343C>A) c.-61+4542C>A (n.-61+4542C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.85+4542C>A (n.85+4542C>A) n.142+4542C>A n.191+4542C>A n.193C>A c.24-4343C>A c.86-4343C>A (n.86-4343C>A) c.64+4542C>A (n.64+4542C>A) n.121+4542C>A c.-133-4343C>A (n.-133-4343C>A) c.-1011C>A (n.-1011C>A) | |
12 | g.55707522A>C | CA385194103 | ITGA7 | c.65-4344T>G (n.65-4344T>G) c.-61+4541T>G (n.-61+4541T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.85+4541T>G (n.85+4541T>G) n.142+4541T>G n.191+4541T>G n.192T>G c.24-4344T>G c.86-4344T>G (n.86-4344T>G) c.64+4541T>G (n.64+4541T>G) n.121+4541T>G c.-133-4344T>G (n.-133-4344T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) | |
12 | g.55707522A>G | CA385194104 | ITGA7 | c.65-4344T>C (n.65-4344T>C) c.-61+4541T>C (n.-61+4541T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.85+4541T>C (n.85+4541T>C) n.142+4541T>C n.191+4541T>C n.192T>C c.24-4344T>C c.86-4344T>C (n.86-4344T>C) c.64+4541T>C (n.64+4541T>C) n.121+4541T>C c.-133-4344T>C (n.-133-4344T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) | |
12 | g.55707522A>T | CA385194105 | ITGA7 | c.65-4344T>A (n.65-4344T>A) c.-61+4541T>A (n.-61+4541T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.85+4541T>A (n.85+4541T>A) n.142+4541T>A n.191+4541T>A n.192T>A c.24-4344T>A c.86-4344T>A (n.86-4344T>A) c.64+4541T>A (n.64+4541T>A) n.121+4541T>A c.-133-4344T>A (n.-133-4344T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) | |
12 | g.55707523A>C | CA385194108 | ITGA7 | c.65-4345T>G (n.65-4345T>G) c.-61+4540T>G (n.-61+4540T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) c.85+4540T>G (n.85+4540T>G) n.142+4540T>G n.191+4540T>G n.191T>G c.24-4345T>G c.86-4345T>G (n.86-4345T>G) c.64+4540T>G (n.64+4540T>G) n.121+4540T>G c.-133-4345T>G (n.-133-4345T>G) c.-1013T>G (n.-1013T>G) | |
12 | g.55707523A>G | CA385194107 | ITGA7 | c.65-4345T>C (n.65-4345T>C) c.-61+4540T>C (n.-61+4540T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.85+4540T>C (n.85+4540T>C) n.142+4540T>C n.191+4540T>C n.191T>C c.24-4345T>C c.86-4345T>C (n.86-4345T>C) c.64+4540T>C (n.64+4540T>C) n.121+4540T>C c.-133-4345T>C (n.-133-4345T>C) c.-1013T>C (n.-1013T>C) | |
12 | g.55707523A>T | CA385194106 | ITGA7 | c.65-4345T>A (n.65-4345T>A) c.-61+4540T>A (n.-61+4540T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.85+4540T>A (n.85+4540T>A) n.142+4540T>A n.191+4540T>A n.191T>A c.24-4345T>A c.86-4345T>A (n.86-4345T>A) c.64+4540T>A (n.64+4540T>A) n.121+4540T>A c.-133-4345T>A (n.-133-4345T>A) c.-1013T>A (n.-1013T>A) | |
12 | g.55707524G>A | CA480150332 | ITGA7 | c.65-4346C>T (n.65-4346C>T) c.-61+4539C>T (n.-61+4539C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.85+4539C>T (n.85+4539C>T) n.142+4539C>T n.191+4539C>T n.190C>T c.24-4346C>T c.86-4346C>T (n.86-4346C>T) c.64+4539C>T (n.64+4539C>T) n.121+4539C>T c.-133-4346C>T (n.-133-4346C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) | |
12 | g.55707524G>C | CA480150334 | ITGA7 | c.65-4346C>G (n.65-4346C>G) c.-61+4539C>G (n.-61+4539C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.85+4539C>G (n.85+4539C>G) n.142+4539C>G n.191+4539C>G n.190C>G c.24-4346C>G c.86-4346C>G (n.86-4346C>G) c.64+4539C>G (n.64+4539C>G) n.121+4539C>G c.-133-4346C>G (n.-133-4346C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) | |
12 | g.55707524G>T | CA480150335 | ITGA7 | c.65-4346C>A (n.65-4346C>A) c.-61+4539C>A (n.-61+4539C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.85+4539C>A (n.85+4539C>A) n.142+4539C>A n.191+4539C>A n.190C>A c.24-4346C>A c.86-4346C>A (n.86-4346C>A) c.64+4539C>A (n.64+4539C>A) n.121+4539C>A c.-133-4346C>A (n.-133-4346C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) | |
12 | g.55707525C>A | CA385194109 | ITGA7 | c.65-4347G>T (n.65-4347G>T) c.-61+4538G>T (n.-61+4538G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.85+4538G>T (n.85+4538G>T) n.142+4538G>T n.191+4538G>T n.189G>T c.24-4347G>T c.86-4347G>T (n.86-4347G>T) c.64+4538G>T (n.64+4538G>T) n.121+4538G>T c.-133-4347G>T (n.-133-4347G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) | |
12 | g.55707525C>G | CA385194110 | ITGA7 | c.65-4347G>C (n.65-4347G>C) c.-61+4538G>C (n.-61+4538G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.85+4538G>C (n.85+4538G>C) n.142+4538G>C n.191+4538G>C n.189G>C c.24-4347G>C c.86-4347G>C (n.86-4347G>C) c.64+4538G>C (n.64+4538G>C) n.121+4538G>C c.-133-4347G>C (n.-133-4347G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) | |
12 | g.55707525C>T | CA385194111 | ITGA7 | c.65-4347G>A (n.65-4347G>A) c.-61+4538G>A (n.-61+4538G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.85+4538G>A (n.85+4538G>A) n.142+4538G>A n.191+4538G>A n.189G>A c.24-4347G>A c.86-4347G>A (n.86-4347G>A) c.64+4538G>A (n.64+4538G>A) n.121+4538G>A c.-133-4347G>A (n.-133-4347G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) | |
12 | g.55707526C>A | CA385194112 | ITGA7 | c.65-4348G>T (n.65-4348G>T) c.-61+4537G>T (n.-61+4537G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.85+4537G>T (n.85+4537G>T) n.142+4537G>T n.191+4537G>T n.188G>T c.24-4348G>T c.86-4348G>T (n.86-4348G>T) c.64+4537G>T (n.64+4537G>T) n.121+4537G>T c.-133-4348G>T (n.-133-4348G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707526C= | CA2038059335 | ITGA7 | c.65-4348G= (n.65-4348G=) c.-61+4537G= (n.-61+4537G=) c.157G= (p.Gly53=) c.85+4537G= (n.85+4537G=) n.142+4537G= n.191+4537G= n.188G= c.24-4348G= c.86-4348G= (n.86-4348G=) c.64+4537G= (n.64+4537G=) n.121+4537G= c.-133-4348G= (n.-133-4348G=) c.-1016G= (n.-1016G=) | |
12 | g.55707526C>G | CA385194113 | ITGA7 | c.65-4348G>C (n.65-4348G>C) c.-61+4537G>C (n.-61+4537G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.85+4537G>C (n.85+4537G>C) n.142+4537G>C n.191+4537G>C n.188G>C c.24-4348G>C c.86-4348G>C (n.86-4348G>C) c.64+4537G>C (n.64+4537G>C) n.121+4537G>C c.-133-4348G>C (n.-133-4348G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) | |
12 | g.55707526C>T | CA6616448 | ITGA7 | c.65-4348G>A (n.65-4348G>A) c.-61+4537G>A (n.-61+4537G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.85+4537G>A (n.85+4537G>A) n.142+4537G>A n.191+4537G>A n.188G>A c.24-4348G>A c.86-4348G>A (n.86-4348G>A) c.64+4537G>A (n.64+4537G>A) n.121+4537G>A c.-133-4348G>A (n.-133-4348G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707527G>A | CA6616449 | ITGA7 | c.65-4349C>T (n.65-4349C>T) c.-61+4536C>T (n.-61+4536C>T) c.156C>T (p.Phe52=) c.85+4536C>T (n.85+4536C>T) n.142+4536C>T n.191+4536C>T n.187C>T c.24-4349C>T c.86-4349C>T (n.86-4349C>T) c.64+4536C>T (n.64+4536C>T) n.121+4536C>T c.-133-4349C>T (n.-133-4349C>T) c.-1017C>T (n.-1017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.55707527G>C | CA385194114 | ITGA7 | c.65-4349C>G (n.65-4349C>G) c.-61+4536C>G (n.-61+4536C>G) c.156C>G (p.Phe52Leu) c.85+4536C>G (n.85+4536C>G) n.142+4536C>G n.191+4536C>G n.187C>G c.24-4349C>G c.86-4349C>G (n.86-4349C>G) c.64+4536C>G (n.64+4536C>G) n.121+4536C>G c.-133-4349C>G (n.-133-4349C>G) c.-1017C>G (n.-1017C>G) | |
12 | g.55707527G= | CA2038059342 | ITGA7 | c.65-4349C= (n.65-4349C=) c.-61+4536C= (n.-61+4536C=) c.156C= (p.Phe52=) c.85+4536C= (n.85+4536C=) n.142+4536C= n.191+4536C= n.187C= c.24-4349C= c.86-4349C= (n.86-4349C=) c.64+4536C= (n.64+4536C=) n.121+4536C= c.-133-4349C= (n.-133-4349C=) c.-1017C= (n.-1017C=) | |
12 | g.55707527G>T | CA385194115 | ITGA7 | c.65-4349C>A (n.65-4349C>A) c.-61+4536C>A (n.-61+4536C>A) c.156C>A (p.Phe52Leu) c.85+4536C>A (n.85+4536C>A) n.142+4536C>A n.191+4536C>A n.187C>A c.24-4349C>A c.86-4349C>A (n.86-4349C>A) c.64+4536C>A (n.64+4536C>A) n.121+4536C>A c.-133-4349C>A (n.-133-4349C>A) c.-1017C>A (n.-1017C>A) | |
12 | g.55707528A>C | CA385194116 | ITGA7 | c.65-4350T>G (n.65-4350T>G) c.-61+4535T>G (n.-61+4535T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.85+4535T>G (n.85+4535T>G) n.142+4535T>G n.191+4535T>G n.186T>G c.24-4350T>G c.86-4350T>G (n.86-4350T>G) c.64+4535T>G (n.64+4535T>G) n.121+4535T>G c.-133-4350T>G (n.-133-4350T>G) c.-1018T>G (n.-1018T>G) | |
12 | g.55707528A>G | CA385194117 | ITGA7 | c.65-4350T>C (n.65-4350T>C) c.-61+4535T>C (n.-61+4535T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.85+4535T>C (n.85+4535T>C) n.142+4535T>C n.191+4535T>C n.186T>C c.24-4350T>C c.86-4350T>C (n.86-4350T>C) c.64+4535T>C (n.64+4535T>C) n.121+4535T>C c.-133-4350T>C (n.-133-4350T>C) c.-1018T>C (n.-1018T>C) | |
12 | g.55707528A>T | CA385194118 | ITGA7 | c.65-4350T>A (n.65-4350T>A) c.-61+4535T>A (n.-61+4535T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.85+4535T>A (n.85+4535T>A) n.142+4535T>A n.191+4535T>A n.186T>A c.24-4350T>A c.86-4350T>A (n.86-4350T>A) c.64+4535T>A (n.64+4535T>A) n.121+4535T>A c.-133-4350T>A (n.-133-4350T>A) c.-1018T>A (n.-1018T>A) | |
12 | g.55707529A>C | CA385194119 | ITGA7 | c.65-4351T>G (n.65-4351T>G) c.-61+4534T>G (n.-61+4534T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) c.85+4534T>G (n.85+4534T>G) n.142+4534T>G n.191+4534T>G n.185T>G c.24-4351T>G c.86-4351T>G (n.86-4351T>G) c.64+4534T>G (n.64+4534T>G) n.121+4534T>G c.-133-4351T>G (n.-133-4351T>G) c.-1019T>G (n.-1019T>G) | |
12 | g.55707529A>G | CA385194121 | ITGA7 | c.65-4351T>C (n.65-4351T>C) c.-61+4534T>C (n.-61+4534T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.85+4534T>C (n.85+4534T>C) n.142+4534T>C n.191+4534T>C n.185T>C c.24-4351T>C c.86-4351T>C (n.86-4351T>C) c.64+4534T>C (n.64+4534T>C) n.121+4534T>C c.-133-4351T>C (n.-133-4351T>C) c.-1019T>C (n.-1019T>C) | |
12 | g.55707529A>T | CA385194120 | ITGA7 | c.65-4351T>A (n.65-4351T>A) c.-61+4534T>A (n.-61+4534T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.85+4534T>A (n.85+4534T>A) n.142+4534T>A n.191+4534T>A n.185T>A c.24-4351T>A c.86-4351T>A (n.86-4351T>A) c.64+4534T>A (n.64+4534T>A) n.121+4534T>A c.-133-4351T>A (n.-133-4351T>A) c.-1019T>A (n.-1019T>A) | |
12 | g.55707530G>A | CA480150354 | ITGA7 | c.65-4352C>T (n.65-4352C>T) c.-61+4533C>T (n.-61+4533C>T) c.153C>T (p.Leu51=) c.85+4533C>T (n.85+4533C>T) n.142+4533C>T n.191+4533C>T n.184C>T c.24-4352C>T c.86-4352C>T (n.86-4352C>T) c.64+4533C>T (n.64+4533C>T) n.121+4533C>T c.-133-4352C>T (n.-133-4352C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) | |
12 | g.55707530G>C | CA480150355 | ITGA7 | c.65-4352C>G (n.65-4352C>G) c.-61+4533C>G (n.-61+4533C>G) c.153C>G (p.Leu51=) c.85+4533C>G (n.85+4533C>G) n.142+4533C>G n.191+4533C>G n.184C>G c.24-4352C>G c.86-4352C>G (n.86-4352C>G) c.64+4533C>G (n.64+4533C>G) n.121+4533C>G c.-133-4352C>G (n.-133-4352C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) | dbSNP |
12 | g.55707530G= | CA2038059346 | ITGA7 | c.65-4352C= (n.65-4352C=) c.-61+4533C= (n.-61+4533C=) c.153C= (p.Leu51=) c.85+4533C= (n.85+4533C=) n.142+4533C= n.191+4533C= n.184C= c.24-4352C= c.86-4352C= (n.86-4352C=) c.64+4533C= (n.64+4533C=) n.121+4533C= c.-133-4352C= (n.-133-4352C=) c.-1020C= (n.-1020C=) | |
12 | g.55707530G>T | CA480150357 | ITGA7 | c.65-4352C>A (n.65-4352C>A) c.-61+4533C>A (n.-61+4533C>A) c.153C>A (p.Leu51=) c.85+4533C>A (n.85+4533C>A) n.142+4533C>A n.191+4533C>A n.184C>A c.24-4352C>A c.86-4352C>A (n.86-4352C>A) c.64+4533C>A (n.64+4533C>A) n.121+4533C>A c.-133-4352C>A (n.-133-4352C>A) c.-1020C>A (n.-1020C>A) | |
12 | g.55707531A>C | CA385194122 | ITGA7 | c.65-4353T>G (n.65-4353T>G) c.-61+4532T>G (n.-61+4532T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.85+4532T>G (n.85+4532T>G) n.142+4532T>G n.191+4532T>G n.183T>G c.24-4353T>G c.86-4353T>G (n.86-4353T>G) c.64+4532T>G (n.64+4532T>G) n.121+4532T>G c.-133-4353T>G (n.-133-4353T>G) c.-1021T>G (n.-1021T>G) | |
12 | g.55707531A>G | CA385194124 | ITGA7 | c.65-4353T>C (n.65-4353T>C) c.-61+4532T>C (n.-61+4532T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.85+4532T>C (n.85+4532T>C) n.142+4532T>C n.191+4532T>C n.183T>C c.24-4353T>C c.86-4353T>C (n.86-4353T>C) c.64+4532T>C (n.64+4532T>C) n.121+4532T>C c.-133-4353T>C (n.-133-4353T>C) c.-1021T>C (n.-1021T>C) | |
12 | g.55707531A>T | CA385194123 | ITGA7 | c.65-4353T>A (n.65-4353T>A) c.-61+4532T>A (n.-61+4532T>A) c.152T>A (p.Leu51His) c.85+4532T>A (n.85+4532T>A) n.142+4532T>A n.191+4532T>A n.183T>A c.24-4353T>A c.86-4353T>A (n.86-4353T>A) c.64+4532T>A (n.64+4532T>A) n.121+4532T>A c.-133-4353T>A (n.-133-4353T>A) c.-1021T>A (n.-1021T>A) | |
12 | g.55707532G>A | CA385194125 | ITGA7 | c.65-4354C>T (n.65-4354C>T) c.-61+4531C>T (n.-61+4531C>T) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.85+4531C>T (n.85+4531C>T) n.142+4531C>T n.191+4531C>T n.182C>T c.24-4354C>T c.86-4354C>T (n.86-4354C>T) c.64+4531C>T (n.64+4531C>T) n.121+4531C>T c.-133-4354C>T (n.-133-4354C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) | |
12 | g.55707532G>C | CA385194127 | ITGA7 | c.65-4354C>G (n.65-4354C>G) c.-61+4531C>G (n.-61+4531C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.85+4531C>G (n.85+4531C>G) n.142+4531C>G n.191+4531C>G n.182C>G c.24-4354C>G c.86-4354C>G (n.86-4354C>G) c.64+4531C>G (n.64+4531C>G) n.121+4531C>G c.-133-4354C>G (n.-133-4354C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55707532G>T | CA385194126 | ITGA7 | c.65-4354C>A (n.65-4354C>A) c.-61+4531C>A (n.-61+4531C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.85+4531C>A (n.85+4531C>A) n.142+4531C>A n.191+4531C>A n.182C>A c.24-4354C>A c.86-4354C>A (n.86-4354C>A) c.64+4531C>A (n.64+4531C>A) n.121+4531C>A c.-133-4354C>A (n.-133-4354C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) | |
12 | g.55707533G>A | CA480150368 | ITGA7 | c.65-4355C>T (n.65-4355C>T) c.-61+4530C>T (n.-61+4530C>T) c.150C>T (p.Ser50=) c.85+4530C>T (n.85+4530C>T) n.142+4530C>T n.191+4530C>T n.181C>T c.24-4355C>T c.86-4355C>T (n.86-4355C>T) c.64+4530C>T (n.64+4530C>T) n.121+4530C>T c.-133-4355C>T (n.-133-4355C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707533G>C | CA385194128 | ITGA7 | c.65-4355C>G (n.65-4355C>G) c.-61+4530C>G (n.-61+4530C>G) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.85+4530C>G (n.85+4530C>G) n.142+4530C>G n.191+4530C>G n.181C>G c.24-4355C>G c.86-4355C>G (n.86-4355C>G) c.64+4530C>G (n.64+4530C>G) n.121+4530C>G c.-133-4355C>G (n.-133-4355C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) | |
12 | g.55707533G= | CA2038059350 | ITGA7 | c.65-4355C= (n.65-4355C=) c.-61+4530C= (n.-61+4530C=) c.150C= (p.Ser50=) c.85+4530C= (n.85+4530C=) n.142+4530C= n.191+4530C= n.181C= c.24-4355C= c.86-4355C= (n.86-4355C=) c.64+4530C= (n.64+4530C=) n.121+4530C= c.-133-4355C= (n.-133-4355C=) c.-1023C= (n.-1023C=) | |
12 | g.55707533G>T | CA385194129 | ITGA7 | c.65-4355C>A (n.65-4355C>A) c.-61+4530C>A (n.-61+4530C>A) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.85+4530C>A (n.85+4530C>A) n.142+4530C>A n.191+4530C>A n.181C>A c.24-4355C>A c.86-4355C>A (n.86-4355C>A) c.64+4530C>A (n.64+4530C>A) n.121+4530C>A c.-133-4355C>A (n.-133-4355C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707534C>A | CA385194130 | ITGA7 | c.65-4356G>T (n.65-4356G>T) c.-61+4529G>T (n.-61+4529G>T) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.85+4529G>T (n.85+4529G>T) n.142+4529G>T n.191+4529G>T n.180G>T c.24-4356G>T c.86-4356G>T (n.86-4356G>T) c.64+4529G>T (n.64+4529G>T) n.121+4529G>T c.-133-4356G>T (n.-133-4356G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) | |
12 | g.55707534C= | CA2038059354 | ITGA7 | c.65-4356G= (n.65-4356G=) c.-61+4529G= (n.-61+4529G=) c.149G= (p.Ser50=) c.85+4529G= (n.85+4529G=) n.142+4529G= n.191+4529G= n.180G= c.24-4356G= c.86-4356G= (n.86-4356G=) c.64+4529G= (n.64+4529G=) n.121+4529G= c.-133-4356G= (n.-133-4356G=) c.-1024G= (n.-1024G=) | |
12 | g.55707534C>G | CA385194131 | ITGA7 | c.65-4356G>C (n.65-4356G>C) c.-61+4529G>C (n.-61+4529G>C) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.85+4529G>C (n.85+4529G>C) n.142+4529G>C n.191+4529G>C n.180G>C c.24-4356G>C c.86-4356G>C (n.86-4356G>C) c.64+4529G>C (n.64+4529G>C) n.121+4529G>C c.-133-4356G>C (n.-133-4356G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) | |
12 | g.55707534C>T | CA237585221 | ITGA7 | c.65-4356G>A (n.65-4356G>A) c.-61+4529G>A (n.-61+4529G>A) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.85+4529G>A (n.85+4529G>A) n.142+4529G>A n.191+4529G>A n.180G>A c.24-4356G>A c.86-4356G>A (n.86-4356G>A) c.64+4529G>A (n.64+4529G>A) n.121+4529G>A c.-133-4356G>A (n.-133-4356G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707535T>A | CA385194132 | ITGA7 | c.65-4357A>T (n.65-4357A>T) c.-61+4528A>T (n.-61+4528A>T) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.85+4528A>T (n.85+4528A>T) n.142+4528A>T n.191+4528A>T n.179A>T c.24-4357A>T c.86-4357A>T (n.86-4357A>T) c.64+4528A>T (n.64+4528A>T) n.121+4528A>T c.-133-4357A>T (n.-133-4357A>T) c.-1025A>T (n.-1025A>T) | |
12 | g.55707535T>C | CA385194133 | ITGA7 | c.65-4357A>G (n.65-4357A>G) c.-61+4528A>G (n.-61+4528A>G) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.85+4528A>G (n.85+4528A>G) n.142+4528A>G n.191+4528A>G n.179A>G c.24-4357A>G c.86-4357A>G (n.86-4357A>G) c.64+4528A>G (n.64+4528A>G) n.121+4528A>G c.-133-4357A>G (n.-133-4357A>G) c.-1025A>G (n.-1025A>G) | |
12 | g.55707535T>G | CA385194134 | ITGA7 | c.65-4357A>C (n.65-4357A>C) c.-61+4528A>C (n.-61+4528A>C) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.85+4528A>C (n.85+4528A>C) n.142+4528A>C n.191+4528A>C n.179A>C c.24-4357A>C c.86-4357A>C (n.86-4357A>C) c.64+4528A>C (n.64+4528A>C) n.121+4528A>C c.-133-4357A>C (n.-133-4357A>C) c.-1025A>C (n.-1025A>C) | |
12 | g.55707536G>A | CA480150384 | ITGA7 | c.65-4358C>T (n.65-4358C>T) c.-61+4527C>T (n.-61+4527C>T) c.147C>T (p.Gly49=) c.85+4527C>T (n.85+4527C>T) n.142+4527C>T n.191+4527C>T n.178C>T c.24-4358C>T c.86-4358C>T (n.86-4358C>T) c.64+4527C>T (n.64+4527C>T) n.121+4527C>T c.-133-4358C>T (n.-133-4358C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707536G>C | CA480150380 | ITGA7 | c.65-4358C>G (n.65-4358C>G) c.-61+4527C>G (n.-61+4527C>G) c.147C>G (p.Gly49=) c.85+4527C>G (n.85+4527C>G) n.142+4527C>G n.191+4527C>G n.178C>G c.24-4358C>G c.86-4358C>G (n.86-4358C>G) c.64+4527C>G (n.64+4527C>G) n.121+4527C>G c.-133-4358C>G (n.-133-4358C>G) c.-1026C>G (n.-1026C>G) | |
12 | g.55707536G>T | CA480150382 | ITGA7 | c.65-4358C>A (n.65-4358C>A) c.-61+4527C>A (n.-61+4527C>A) c.147C>A (p.Gly49=) c.85+4527C>A (n.85+4527C>A) n.142+4527C>A n.191+4527C>A n.178C>A c.24-4358C>A c.86-4358C>A (n.86-4358C>A) c.64+4527C>A (n.64+4527C>A) n.121+4527C>A c.-133-4358C>A (n.-133-4358C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.55707537C>A | CA385194135 | ITGA7 | c.65-4359G>T (n.65-4359G>T) c.-61+4526G>T (n.-61+4526G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.85+4526G>T (n.85+4526G>T) n.142+4526G>T n.191+4526G>T n.177G>T c.24-4359G>T c.86-4359G>T (n.86-4359G>T) c.64+4526G>T (n.64+4526G>T) n.121+4526G>T c.-133-4359G>T (n.-133-4359G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) | |
12 | g.55707537C>G | CA385194136 | ITGA7 | c.65-4359G>C (n.65-4359G>C) c.-61+4526G>C (n.-61+4526G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.85+4526G>C (n.85+4526G>C) n.142+4526G>C n.191+4526G>C n.177G>C c.24-4359G>C c.86-4359G>C (n.86-4359G>C) c.64+4526G>C (n.64+4526G>C) n.121+4526G>C c.-133-4359G>C (n.-133-4359G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) | |
12 | g.55707537C>T | CA385194137 | ITGA7 | c.65-4359G>A (n.65-4359G>A) c.-61+4526G>A (n.-61+4526G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.85+4526G>A (n.85+4526G>A) n.142+4526G>A n.191+4526G>A n.177G>A c.24-4359G>A c.86-4359G>A (n.86-4359G>A) c.64+4526G>A (n.64+4526G>A) n.121+4526G>A c.-133-4359G>A (n.-133-4359G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) | |
12 | g.55707538C>A | CA385194138 | ITGA7 | c.65-4360G>T (n.65-4360G>T) c.-61+4525G>T (n.-61+4525G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.85+4525G>T (n.85+4525G>T) n.142+4525G>T n.191+4525G>T n.176G>T c.24-4360G>T c.86-4360G>T (n.86-4360G>T) c.64+4525G>T (n.64+4525G>T) n.121+4525G>T c.-133-4360G>T (n.-133-4360G>T) c.-1028G>T (n.-1028G>T) | |
12 | g.55707538C>G | CA385194139 | ITGA7 | c.65-4360G>C (n.65-4360G>C) c.-61+4525G>C (n.-61+4525G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.85+4525G>C (n.85+4525G>C) n.142+4525G>C n.191+4525G>C n.176G>C c.24-4360G>C c.86-4360G>C (n.86-4360G>C) c.64+4525G>C (n.64+4525G>C) n.121+4525G>C c.-133-4360G>C (n.-133-4360G>C) c.-1028G>C (n.-1028G>C) | |
12 | g.55707538C>T | CA385194140 | ITGA7 | c.65-4360G>A (n.65-4360G>A) c.-61+4525G>A (n.-61+4525G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.85+4525G>A (n.85+4525G>A) n.142+4525G>A n.191+4525G>A n.176G>A c.24-4360G>A c.86-4360G>A (n.86-4360G>A) c.64+4525G>A (n.64+4525G>A) n.121+4525G>A c.-133-4360G>A (n.-133-4360G>A) c.-1028G>A (n.-1028G>A) | |
12 | g.55707539T>A | CA480150392 | ITGA7 | c.65-4361A>T (n.65-4361A>T) c.-61+4524A>T (n.-61+4524A>T) c.144A>T (p.Pro48=) c.85+4524A>T (n.85+4524A>T) n.142+4524A>T n.191+4524A>T n.175A>T c.24-4361A>T c.86-4361A>T (n.86-4361A>T) c.64+4524A>T (n.64+4524A>T) n.121+4524A>T c.-133-4361A>T (n.-133-4361A>T) c.-1029A>T (n.-1029A>T) | |
12 | g.55707539T>C | CA480150394 | ITGA7 | c.65-4361A>G (n.65-4361A>G) c.-61+4524A>G (n.-61+4524A>G) c.144A>G (p.Pro48=) c.85+4524A>G (n.85+4524A>G) n.142+4524A>G n.191+4524A>G n.175A>G c.24-4361A>G c.86-4361A>G (n.86-4361A>G) c.64+4524A>G (n.64+4524A>G) n.121+4524A>G c.-133-4361A>G (n.-133-4361A>G) c.-1029A>G (n.-1029A>G) | |
12 | g.55707539T>G | CA480150396 | ITGA7 | c.65-4361A>C (n.65-4361A>C) c.-61+4524A>C (n.-61+4524A>C) c.144A>C (p.Pro48=) c.85+4524A>C (n.85+4524A>C) n.142+4524A>C n.191+4524A>C n.175A>C c.24-4361A>C c.86-4361A>C (n.86-4361A>C) c.64+4524A>C (n.64+4524A>C) n.121+4524A>C c.-133-4361A>C (n.-133-4361A>C) c.-1029A>C (n.-1029A>C) | |
12 | g.55707540G>A | CA385194143 | ITGA7 | c.65-4362C>T (n.65-4362C>T) c.-61+4523C>T (n.-61+4523C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.85+4523C>T (n.85+4523C>T) n.142+4523C>T n.191+4523C>T n.174C>T c.24-4362C>T c.86-4362C>T (n.86-4362C>T) c.64+4523C>T (n.64+4523C>T) n.121+4523C>T c.-133-4362C>T (n.-133-4362C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) | |
12 | g.55707540G>C | CA385194142 | ITGA7 | c.65-4362C>G (n.65-4362C>G) c.-61+4523C>G (n.-61+4523C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.85+4523C>G (n.85+4523C>G) n.142+4523C>G n.191+4523C>G n.174C>G c.24-4362C>G c.86-4362C>G (n.86-4362C>G) c.64+4523C>G (n.64+4523C>G) n.121+4523C>G c.-133-4362C>G (n.-133-4362C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707540G= | CA2038059362 | ITGA7 | c.65-4362C= (n.65-4362C=) c.-61+4523C= (n.-61+4523C=) c.143C= (p.Pro48=) c.85+4523C= (n.85+4523C=) n.142+4523C= n.191+4523C= n.174C= c.24-4362C= c.86-4362C= (n.86-4362C=) c.64+4523C= (n.64+4523C=) n.121+4523C= c.-133-4362C= (n.-133-4362C=) c.-1030C= (n.-1030C=) | |
12 | g.55707540G>T | CA385194141 | ITGA7 | c.65-4362C>A (n.65-4362C>A) c.-61+4523C>A (n.-61+4523C>A) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.85+4523C>A (n.85+4523C>A) n.142+4523C>A n.191+4523C>A n.174C>A c.24-4362C>A c.86-4362C>A (n.86-4362C>A) c.64+4523C>A (n.64+4523C>A) n.121+4523C>A c.-133-4362C>A (n.-133-4362C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) | |
12 | g.55707540_55707542delinsGGC | CA2038059360 | ITGA7 | c.65-4364_65-4362delinsGCC (n.65-4364_65-4362delinsGCC) c.-61+4521_-61+4523delinsGCC (n.-61+4521_-61+4523delinsGCC) c.141_143delinsGCC (p.Glu47=) c.85+4521_85+4523delinsGCC (n.85+4521_85+4523delinsGCC) n.142+4521_142+4523delinsGCC n.191+4521_191+4523delinsGCC n.172_174delinsGCC c.24-4364_24-4362delinsGCC c.86-4364_86-4362delinsGCC (n.86-4364_86-4362delinsGCC) c.64+4521_64+4523delinsGCC (n.64+4521_64+4523delinsGCC) n.121+4521_121+4523delinsGCC c.-133-4364_-133-4362delinsGCC (n.-133-4364_-133-4362delinsGCC) c.-1032_-1030delinsGCC (n.-1032_-1030delinsGCC) | |
12 | g.55707541G>A | CA385194144 | ITGA7 | c.65-4363C>T (n.65-4363C>T) c.-61+4522C>T (n.-61+4522C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.85+4522C>T (n.85+4522C>T) n.142+4522C>T n.191+4522C>T n.173C>T c.24-4363C>T c.86-4363C>T (n.86-4363C>T) c.64+4522C>T (n.64+4522C>T) n.121+4522C>T c.-133-4363C>T (n.-133-4363C>T) c.-1031C>T (n.-1031C>T) | |
12 | g.55707541G>C | CA385194145 | ITGA7 | c.65-4363C>G (n.65-4363C>G) c.-61+4522C>G (n.-61+4522C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.85+4522C>G (n.85+4522C>G) n.142+4522C>G n.191+4522C>G n.173C>G c.24-4363C>G c.86-4363C>G (n.86-4363C>G) c.64+4522C>G (n.64+4522C>G) n.121+4522C>G c.-133-4363C>G (n.-133-4363C>G) c.-1031C>G (n.-1031C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.55707541G>T | CA385194146 | ITGA7 | c.65-4363C>A (n.65-4363C>A) c.-61+4522C>A (n.-61+4522C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.85+4522C>A (n.85+4522C>A) n.142+4522C>A n.191+4522C>A n.173C>A c.24-4363C>A c.86-4363C>A (n.86-4363C>A) c.64+4522C>A (n.64+4522C>A) n.121+4522C>A c.-133-4363C>A (n.-133-4363C>A) c.-1031C>A (n.-1031C>A) | |
12 | g.55707541_55707542del | CA6616450 | ITGA7 | c.65-4364_65-4363del (n.65-4364_65-4363del) c.-61+4521_-61+4522del (n.-61+4521_-61+4522del) c.141_142del (p.Glu47AspfsTer?) c.85+4521_85+4522del (n.85+4521_85+4522del) n.142+4521_142+4522del n.191+4521_191+4522del n.172_173del c.24-4364_24-4363del c.86-4364_86-4363del (n.86-4364_86-4363del) c.64+4521_64+4522del (n.64+4521_64+4522del) n.121+4521_121+4522del c.-133-4364_-133-4363del (n.-133-4364_-133-4363del) c.-1032_-1031del (n.-1032_-1031del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707542C>A | CA385194147 | ITGA7 | c.65-4364G>T (n.65-4364G>T) c.-61+4521G>T (n.-61+4521G>T) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.85+4521G>T (n.85+4521G>T) n.142+4521G>T n.191+4521G>T n.172G>T c.24-4364G>T c.86-4364G>T (n.86-4364G>T) c.64+4521G>T (n.64+4521G>T) n.121+4521G>T c.-133-4364G>T (n.-133-4364G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) | |
12 | g.55707542C= | CA2038059373 | ITGA7 | c.65-4364G= (n.65-4364G=) c.-61+4521G= (n.-61+4521G=) c.141G= (p.Glu47=) c.85+4521G= (n.85+4521G=) n.142+4521G= n.191+4521G= n.172G= c.24-4364G= c.86-4364G= (n.86-4364G=) c.64+4521G= (n.64+4521G=) n.121+4521G= c.-133-4364G= (n.-133-4364G=) c.-1032G= (n.-1032G=) | |
12 | g.55707542C>G | CA385194148 | ITGA7 | c.65-4364G>C (n.65-4364G>C) c.-61+4521G>C (n.-61+4521G>C) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.85+4521G>C (n.85+4521G>C) n.142+4521G>C n.191+4521G>C n.172G>C c.24-4364G>C c.86-4364G>C (n.86-4364G>C) c.64+4521G>C (n.64+4521G>C) n.121+4521G>C c.-133-4364G>C (n.-133-4364G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) | |
12 | g.55707542C>T | CA6616451 | ITGA7 | c.65-4364G>A (n.65-4364G>A) c.-61+4521G>A (n.-61+4521G>A) c.141G>A (p.Glu47=) c.85+4521G>A (n.85+4521G>A) n.142+4521G>A n.191+4521G>A n.172G>A c.24-4364G>A c.86-4364G>A (n.86-4364G>A) c.64+4521G>A (n.64+4521G>A) n.121+4521G>A c.-133-4364G>A (n.-133-4364G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707543T>A | CA385194149 | ITGA7 | c.65-4365A>T (n.65-4365A>T) c.-61+4520A>T (n.-61+4520A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) c.85+4520A>T (n.85+4520A>T) n.142+4520A>T n.191+4520A>T n.171A>T c.24-4365A>T c.86-4365A>T (n.86-4365A>T) c.64+4520A>T (n.64+4520A>T) n.121+4520A>T c.-133-4365A>T (n.-133-4365A>T) c.-1033A>T (n.-1033A>T) | |
12 | g.55707543T>C | CA385194150 | ITGA7 | c.65-4365A>G (n.65-4365A>G) c.-61+4520A>G (n.-61+4520A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.85+4520A>G (n.85+4520A>G) n.142+4520A>G n.191+4520A>G n.171A>G c.24-4365A>G c.86-4365A>G (n.86-4365A>G) c.64+4520A>G (n.64+4520A>G) n.121+4520A>G c.-133-4365A>G (n.-133-4365A>G) c.-1033A>G (n.-1033A>G) | |
12 | g.55707543T>G | CA385194151 | ITGA7 | c.65-4365A>C (n.65-4365A>C) c.-61+4520A>C (n.-61+4520A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.85+4520A>C (n.85+4520A>C) n.142+4520A>C n.191+4520A>C n.171A>C c.24-4365A>C c.86-4365A>C (n.86-4365A>C) c.64+4520A>C (n.64+4520A>C) n.121+4520A>C c.-133-4365A>C (n.-133-4365A>C) c.-1033A>C (n.-1033A>C) | |
12 | g.55707544C>A | CA385194152 | ITGA7 | c.65-4366G>T (n.65-4366G>T) c.-61+4519G>T (n.-61+4519G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.85+4519G>T (n.85+4519G>T) n.142+4519G>T n.191+4519G>T n.170G>T c.24-4366G>T c.86-4366G>T (n.86-4366G>T) c.64+4519G>T (n.64+4519G>T) n.121+4519G>T c.-133-4366G>T (n.-133-4366G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) | |
12 | g.55707544C= | CA2038059376 | ITGA7 | c.65-4366G= (n.65-4366G=) c.-61+4519G= (n.-61+4519G=) c.139G= (p.Glu47=) c.85+4519G= (n.85+4519G=) n.142+4519G= n.191+4519G= n.170G= c.24-4366G= c.86-4366G= (n.86-4366G=) c.64+4519G= (n.64+4519G=) n.121+4519G= c.-133-4366G= (n.-133-4366G=) c.-1034G= (n.-1034G=) | |
12 | g.55707544C>G | CA385194153 | ITGA7 | c.65-4366G>C (n.65-4366G>C) c.-61+4519G>C (n.-61+4519G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.85+4519G>C (n.85+4519G>C) n.142+4519G>C n.191+4519G>C n.170G>C c.24-4366G>C c.86-4366G>C (n.86-4366G>C) c.64+4519G>C (n.64+4519G>C) n.121+4519G>C c.-133-4366G>C (n.-133-4366G>C) c.-1034G>C (n.-1034G>C) | |
12 | g.55707544C>T | CA6616452 | ITGA7 | c.65-4366G>A (n.65-4366G>A) c.-61+4519G>A (n.-61+4519G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.85+4519G>A (n.85+4519G>A) n.142+4519G>A n.191+4519G>A n.170G>A c.24-4366G>A c.86-4366G>A (n.86-4366G>A) c.64+4519G>A (n.64+4519G>A) n.121+4519G>A c.-133-4366G>A (n.-133-4366G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707545G>A | CA480150433 | ITGA7 | c.65-4367C>T (n.65-4367C>T) c.-61+4518C>T (n.-61+4518C>T) c.138C>T (p.Gly46=) c.85+4518C>T (n.85+4518C>T) n.142+4518C>T n.191+4518C>T n.169C>T c.24-4367C>T c.86-4367C>T (n.86-4367C>T) c.64+4518C>T (n.64+4518C>T) n.121+4518C>T c.-133-4367C>T (n.-133-4367C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) | |
12 | g.55707545G>C | CA480150435 | ITGA7 | c.65-4367C>G (n.65-4367C>G) c.-61+4518C>G (n.-61+4518C>G) c.138C>G (p.Gly46=) c.85+4518C>G (n.85+4518C>G) n.142+4518C>G n.191+4518C>G n.169C>G c.24-4367C>G c.86-4367C>G (n.86-4367C>G) c.64+4518C>G (n.64+4518C>G) n.121+4518C>G c.-133-4367C>G (n.-133-4367C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) | |
12 | g.55707545G= | CA2038059385 | ITGA7 | c.65-4367C= (n.65-4367C=) c.-61+4518C= (n.-61+4518C=) c.138C= (p.Gly46=) c.85+4518C= (n.85+4518C=) n.142+4518C= n.191+4518C= n.169C= c.24-4367C= c.86-4367C= (n.86-4367C=) c.64+4518C= (n.64+4518C=) n.121+4518C= c.-133-4367C= (n.-133-4367C=) c.-1035C= (n.-1035C=) | |
12 | g.55707545G>T | CA480150437 | ITGA7 | c.65-4367C>A (n.65-4367C>A) c.-61+4518C>A (n.-61+4518C>A) c.138C>A (p.Gly46=) c.85+4518C>A (n.85+4518C>A) n.142+4518C>A n.191+4518C>A n.169C>A c.24-4367C>A c.86-4367C>A (n.86-4367C>A) c.64+4518C>A (n.64+4518C>A) n.121+4518C>A c.-133-4367C>A (n.-133-4367C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707546C>A | CA385194155 | ITGA7 | c.65-4368G>T (n.65-4368G>T) c.-61+4517G>T (n.-61+4517G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.85+4517G>T (n.85+4517G>T) n.142+4517G>T n.191+4517G>T n.168G>T c.24-4368G>T c.86-4368G>T (n.86-4368G>T) c.64+4517G>T (n.64+4517G>T) n.121+4517G>T c.-133-4368G>T (n.-133-4368G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) | |
12 | g.55707546C>G | CA385194156 | ITGA7 | c.65-4368G>C (n.65-4368G>C) c.-61+4517G>C (n.-61+4517G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.85+4517G>C (n.85+4517G>C) n.142+4517G>C n.191+4517G>C n.168G>C c.24-4368G>C c.86-4368G>C (n.86-4368G>C) c.64+4517G>C (n.64+4517G>C) n.121+4517G>C c.-133-4368G>C (n.-133-4368G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) | |
12 | g.55707546C>T | CA385194154 | ITGA7 | c.65-4368G>A (n.65-4368G>A) c.-61+4517G>A (n.-61+4517G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.85+4517G>A (n.85+4517G>A) n.142+4517G>A n.191+4517G>A n.168G>A c.24-4368G>A c.86-4368G>A (n.86-4368G>A) c.64+4517G>A (n.64+4517G>A) n.121+4517G>A c.-133-4368G>A (n.-133-4368G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) | |
12 | g.55707547C>A | CA385194157 | ITGA7 | c.65-4369G>T (n.65-4369G>T) c.-61+4516G>T (n.-61+4516G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.85+4516G>T (n.85+4516G>T) n.142+4516G>T n.191+4516G>T n.167G>T c.24-4369G>T c.86-4369G>T (n.86-4369G>T) c.64+4516G>T (n.64+4516G>T) n.121+4516G>T c.-133-4369G>T (n.-133-4369G>T) c.-1037G>T (n.-1037G>T) | |
12 | g.55707547C= | CA2038059391 | ITGA7 | c.65-4369G= (n.65-4369G=) c.-61+4516G= (n.-61+4516G=) c.136G= (p.Gly46=) c.85+4516G= (n.85+4516G=) n.142+4516G= n.191+4516G= n.167G= c.24-4369G= c.86-4369G= (n.86-4369G=) c.64+4516G= (n.64+4516G=) n.121+4516G= c.-133-4369G= (n.-133-4369G=) c.-1037G= (n.-1037G=) | |
12 | g.55707547C>G | CA385194158 | ITGA7 | c.65-4369G>C (n.65-4369G>C) c.-61+4516G>C (n.-61+4516G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.85+4516G>C (n.85+4516G>C) n.142+4516G>C n.191+4516G>C n.167G>C c.24-4369G>C c.86-4369G>C (n.86-4369G>C) c.64+4516G>C (n.64+4516G>C) n.121+4516G>C c.-133-4369G>C (n.-133-4369G>C) c.-1037G>C (n.-1037G>C) | |
12 | g.55707547C>T | CA6616453 | ITGA7 | c.65-4369G>A (n.65-4369G>A) c.-61+4516G>A (n.-61+4516G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.85+4516G>A (n.85+4516G>A) n.142+4516G>A n.191+4516G>A n.167G>A c.24-4369G>A c.86-4369G>A (n.86-4369G>A) c.64+4516G>A (n.64+4516G>A) n.121+4516G>A c.-133-4369G>A (n.-133-4369G>A) c.-1037G>A (n.-1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707548C>A | CA385194159 | ITGA7 | c.65-4370G>T (n.65-4370G>T) c.-61+4515G>T (n.-61+4515G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.85+4515G>T (n.85+4515G>T) n.142+4515G>T n.191+4515G>T n.166G>T c.24-4370G>T c.86-4370G>T (n.86-4370G>T) c.64+4515G>T (n.64+4515G>T) n.121+4515G>T c.-133-4370G>T (n.-133-4370G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) | |
12 | g.55707548C>G | CA385194160 | ITGA7 | c.65-4370G>C (n.65-4370G>C) c.-61+4515G>C (n.-61+4515G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.85+4515G>C (n.85+4515G>C) n.142+4515G>C n.191+4515G>C n.166G>C c.24-4370G>C c.86-4370G>C (n.86-4370G>C) c.64+4515G>C (n.64+4515G>C) n.121+4515G>C c.-133-4370G>C (n.-133-4370G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) | |
12 | g.55707548C>T | CA480150447 | ITGA7 | c.65-4370G>A (n.65-4370G>A) c.-61+4515G>A (n.-61+4515G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.85+4515G>A (n.85+4515G>A) n.142+4515G>A n.191+4515G>A n.166G>A c.24-4370G>A c.86-4370G>A (n.86-4370G>A) c.64+4515G>A (n.64+4515G>A) n.121+4515G>A c.-133-4370G>A (n.-133-4370G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) | |
12 | g.55707549T>A | CA385194161 | ITGA7 | c.65-4371A>T (n.65-4371A>T) c.-61+4514A>T (n.-61+4514A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.85+4514A>T (n.85+4514A>T) n.142+4514A>T n.191+4514A>T n.165A>T c.24-4371A>T c.86-4371A>T (n.86-4371A>T) c.64+4514A>T (n.64+4514A>T) n.121+4514A>T c.-133-4371A>T (n.-133-4371A>T) c.-1039A>T (n.-1039A>T) | |
12 | g.55707549T>C | CA385194162 | ITGA7 | c.65-4371A>G (n.65-4371A>G) c.-61+4514A>G (n.-61+4514A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.85+4514A>G (n.85+4514A>G) n.142+4514A>G n.191+4514A>G n.165A>G c.24-4371A>G c.86-4371A>G (n.86-4371A>G) c.64+4514A>G (n.64+4514A>G) n.121+4514A>G c.-133-4371A>G (n.-133-4371A>G) c.-1039A>G (n.-1039A>G) | |
12 | g.55707549T>G | CA385194163 | ITGA7 | c.65-4371A>C (n.65-4371A>C) c.-61+4514A>C (n.-61+4514A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.85+4514A>C (n.85+4514A>C) n.142+4514A>C n.191+4514A>C n.165A>C c.24-4371A>C c.86-4371A>C (n.86-4371A>C) c.64+4514A>C (n.64+4514A>C) n.121+4514A>C c.-133-4371A>C (n.-133-4371A>C) c.-1039A>C (n.-1039A>C) | |
12 | g.55707550C>A | CA6616454 | ITGA7 | c.65-4372G>T (n.65-4372G>T) c.-61+4513G>T (n.-61+4513G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.85+4513G>T (n.85+4513G>T) n.142+4513G>T n.191+4513G>T n.164G>T c.24-4372G>T c.86-4372G>T (n.86-4372G>T) c.64+4513G>T (n.64+4513G>T) n.121+4513G>T c.-133-4372G>T (n.-133-4372G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707550C= | CA2038059397 | ITGA7 | c.65-4372G= (n.65-4372G=) c.-61+4513G= (n.-61+4513G=) c.133G= (p.Glu45=) c.85+4513G= (n.85+4513G=) n.142+4513G= n.191+4513G= n.164G= c.24-4372G= c.86-4372G= (n.86-4372G=) c.64+4513G= (n.64+4513G=) n.121+4513G= c.-133-4372G= (n.-133-4372G=) c.-1040G= (n.-1040G=) | |
12 | g.55707550C>G | CA385194164 | ITGA7 | c.65-4372G>C (n.65-4372G>C) c.-61+4513G>C (n.-61+4513G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.85+4513G>C (n.85+4513G>C) n.142+4513G>C n.191+4513G>C n.164G>C c.24-4372G>C c.86-4372G>C (n.86-4372G>C) c.64+4513G>C (n.64+4513G>C) n.121+4513G>C c.-133-4372G>C (n.-133-4372G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) | |
12 | g.55707550C>T | CA385194165 | ITGA7 | c.65-4372G>A (n.65-4372G>A) c.-61+4513G>A (n.-61+4513G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.85+4513G>A (n.85+4513G>A) n.142+4513G>A n.191+4513G>A n.164G>A c.24-4372G>A c.86-4372G>A (n.86-4372G>A) c.64+4513G>A (n.64+4513G>A) n.121+4513G>A c.-133-4372G>A (n.-133-4372G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) | |
12 | g.55707550_55707551insT | CA16609527 | ITGA7 | c.65-4373_65-4372insA (n.65-4373_65-4372insA) c.-61+4512_-61+4513insA (n.-61+4512_-61+4513insA) c.132_133insA (p.Glu45ArgfsTer?) c.85+4512_85+4513insA (n.85+4512_85+4513insA) n.142+4512_142+4513insA n.191+4512_191+4513insA n.163_164insA c.24-4373_24-4372insA c.86-4373_86-4372insA (n.86-4373_86-4372insA) c.64+4512_64+4513insA (n.64+4512_64+4513insA) n.121+4512_121+4513insA c.-133-4373_-133-4372insA (n.-133-4373_-133-4372insA) c.-1041_-1040insA (n.-1041_-1040insA) | ClinVar dbSNP |
12 | g.55707551C>A | CA385194167 | ITGA7 | c.65-4373G>T (n.65-4373G>T) c.-61+4512G>T (n.-61+4512G>T) c.132G>T (p.Lys44Asn) c.85+4512G>T (n.85+4512G>T) n.142+4512G>T n.191+4512G>T n.163G>T c.24-4373G>T c.86-4373G>T (n.86-4373G>T) c.64+4512G>T (n.64+4512G>T) n.121+4512G>T c.-133-4373G>T (n.-133-4373G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) | |
12 | g.55707551C= | CA2038059408 | ITGA7 | c.65-4373G= (n.65-4373G=) c.-61+4512G= (n.-61+4512G=) c.132G= (p.Lys44=) c.85+4512G= (n.85+4512G=) n.142+4512G= n.191+4512G= n.163G= c.24-4373G= c.86-4373G= (n.86-4373G=) c.64+4512G= (n.64+4512G=) n.121+4512G= c.-133-4373G= (n.-133-4373G=) c.-1041G= (n.-1041G=) | |
12 | g.55707551C>G | CA385194166 | ITGA7 | c.65-4373G>C (n.65-4373G>C) c.-61+4512G>C (n.-61+4512G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.85+4512G>C (n.85+4512G>C) n.142+4512G>C n.191+4512G>C n.163G>C c.24-4373G>C c.86-4373G>C (n.86-4373G>C) c.64+4512G>C (n.64+4512G>C) n.121+4512G>C c.-133-4373G>C (n.-133-4373G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) | |
12 | g.55707551C>T | CA6616455 | ITGA7 | c.65-4373G>A (n.65-4373G>A) c.-61+4512G>A (n.-61+4512G>A) c.132G>A (p.Lys44=) c.85+4512G>A (n.85+4512G>A) n.142+4512G>A n.191+4512G>A n.163G>A c.24-4373G>A c.86-4373G>A (n.86-4373G>A) c.64+4512G>A (n.64+4512G>A) n.121+4512G>A c.-133-4373G>A (n.-133-4373G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707552T>A | CA385194168 | ITGA7 | c.65-4374A>T (n.65-4374A>T) c.-61+4511A>T (n.-61+4511A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.85+4511A>T (n.85+4511A>T) n.142+4511A>T n.191+4511A>T n.162A>T c.24-4374A>T c.86-4374A>T (n.86-4374A>T) c.64+4511A>T (n.64+4511A>T) n.121+4511A>T c.-133-4374A>T (n.-133-4374A>T) c.-1042A>T (n.-1042A>T) | |
12 | g.55707552T>C | CA385194169 | ITGA7 | c.65-4374A>G (n.65-4374A>G) c.-61+4511A>G (n.-61+4511A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.85+4511A>G (n.85+4511A>G) n.142+4511A>G n.191+4511A>G n.162A>G c.24-4374A>G c.86-4374A>G (n.86-4374A>G) c.64+4511A>G (n.64+4511A>G) n.121+4511A>G c.-133-4374A>G (n.-133-4374A>G) c.-1042A>G (n.-1042A>G) | |
12 | g.55707552T>G | CA385194170 | ITGA7 | c.65-4374A>C (n.65-4374A>C) c.-61+4511A>C (n.-61+4511A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.85+4511A>C (n.85+4511A>C) n.142+4511A>C n.191+4511A>C n.162A>C c.24-4374A>C c.86-4374A>C (n.86-4374A>C) c.64+4511A>C (n.64+4511A>C) n.121+4511A>C c.-133-4374A>C (n.-133-4374A>C) c.-1042A>C (n.-1042A>C) | |
12 | g.55707553T>A | CA237585284 | ITGA7 | c.65-4375A>T (n.65-4375A>T) c.-61+4510A>T (n.-61+4510A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.85+4510A>T (n.85+4510A>T) n.142+4510A>T n.191+4510A>T n.161A>T c.24-4375A>T c.86-4375A>T (n.86-4375A>T) c.64+4510A>T (n.64+4510A>T) n.121+4510A>T c.-133-4375A>T (n.-133-4375A>T) c.-1043A>T (n.-1043A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707553T>C | CA385194171 | ITGA7 | c.65-4375A>G (n.65-4375A>G) c.-61+4510A>G (n.-61+4510A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.85+4510A>G (n.85+4510A>G) n.142+4510A>G n.191+4510A>G n.161A>G c.24-4375A>G c.86-4375A>G (n.86-4375A>G) c.64+4510A>G (n.64+4510A>G) n.121+4510A>G c.-133-4375A>G (n.-133-4375A>G) c.-1043A>G (n.-1043A>G) | dbSNP |
12 | g.55707553T>G | CA385194172 | ITGA7 | c.65-4375A>C (n.65-4375A>C) c.-61+4510A>C (n.-61+4510A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.85+4510A>C (n.85+4510A>C) n.142+4510A>C n.191+4510A>C n.161A>C c.24-4375A>C c.86-4375A>C (n.86-4375A>C) c.64+4510A>C (n.64+4510A>C) n.121+4510A>C c.-133-4375A>C (n.-133-4375A>C) c.-1043A>C (n.-1043A>C) | |
12 | g.55707553T= | CA2038059413 | ITGA7 | c.65-4375A= (n.65-4375A=) c.-61+4510A= (n.-61+4510A=) c.130A= (p.Lys44=) c.85+4510A= (n.85+4510A=) n.142+4510A= n.191+4510A= n.161A= c.24-4375A= c.86-4375A= (n.86-4375A=) c.64+4510A= (n.64+4510A=) n.121+4510A= c.-133-4375A= (n.-133-4375A=) c.-1043A= (n.-1043A=) | |
12 | g.55707554G>A | CA480150468 | ITGA7 | c.65-4376C>T (n.65-4376C>T) c.-61+4509C>T (n.-61+4509C>T) c.129C>T (p.Arg43=) c.85+4509C>T (n.85+4509C>T) n.142+4509C>T n.191+4509C>T n.160C>T c.24-4376C>T c.86-4376C>T (n.86-4376C>T) c.64+4509C>T (n.64+4509C>T) n.121+4509C>T c.-133-4376C>T (n.-133-4376C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) | |
12 | g.55707554G>C | CA480150471 | ITGA7 | c.65-4376C>G (n.65-4376C>G) c.-61+4509C>G (n.-61+4509C>G) c.129C>G (p.Arg43=) c.85+4509C>G (n.85+4509C>G) n.142+4509C>G n.191+4509C>G n.160C>G c.24-4376C>G c.86-4376C>G (n.86-4376C>G) c.64+4509C>G (n.64+4509C>G) n.121+4509C>G c.-133-4376C>G (n.-133-4376C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) | |
12 | g.55707554G>T | CA480150469 | ITGA7 | c.65-4376C>A (n.65-4376C>A) c.-61+4509C>A (n.-61+4509C>A) c.129C>A (p.Arg43=) c.85+4509C>A (n.85+4509C>A) n.142+4509C>A n.191+4509C>A n.160C>A c.24-4376C>A c.86-4376C>A (n.86-4376C>A) c.64+4509C>A (n.64+4509C>A) n.121+4509C>A c.-133-4376C>A (n.-133-4376C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) | |
12 | g.55707555C>A | CA238733 | ITGA7 | c.65-4377G>T (n.65-4377G>T) c.-61+4508G>T (n.-61+4508G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.85+4508G>T (n.85+4508G>T) n.142+4508G>T n.191+4508G>T n.159G>T c.24-4377G>T c.86-4377G>T (n.86-4377G>T) c.64+4508G>T (n.64+4508G>T) n.121+4508G>T c.-133-4377G>T (n.-133-4377G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.55707555C= | CA2038059420 | ITGA7 | c.65-4377G= (n.65-4377G=) c.-61+4508G= (n.-61+4508G=) c.128G= (p.Arg43=) c.85+4508G= (n.85+4508G=) n.142+4508G= n.191+4508G= n.159G= c.24-4377G= c.86-4377G= (n.86-4377G=) c.64+4508G= (n.64+4508G=) n.121+4508G= c.-133-4377G= (n.-133-4377G=) c.-1045G= (n.-1045G=) | |
12 | g.55707555C>G | CA237585298 | ITGA7 | c.65-4377G>C (n.65-4377G>C) c.-61+4508G>C (n.-61+4508G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.85+4508G>C (n.85+4508G>C) n.142+4508G>C n.191+4508G>C n.159G>C c.24-4377G>C c.86-4377G>C (n.86-4377G>C) c.64+4508G>C (n.64+4508G>C) n.121+4508G>C c.-133-4377G>C (n.-133-4377G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) | dbSNP |
12 | g.55707555C>T | CA385194173 | ITGA7 | c.65-4377G>A (n.65-4377G>A) c.-61+4508G>A (n.-61+4508G>A) c.128G>A (p.Arg43His) c.85+4508G>A (n.85+4508G>A) n.142+4508G>A n.191+4508G>A n.159G>A c.24-4377G>A c.86-4377G>A (n.86-4377G>A) c.64+4508G>A (n.64+4508G>A) n.121+4508G>A c.-133-4377G>A (n.-133-4377G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.55707556G>A | CA237585311 | ITGA7 | c.65-4378C>T (n.65-4378C>T) c.-61+4507C>T (n.-61+4507C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.85+4507C>T (n.85+4507C>T) n.142+4507C>T n.191+4507C>T n.158C>T c.24-4378C>T c.86-4378C>T (n.86-4378C>T) c.64+4507C>T (n.64+4507C>T) n.121+4507C>T c.-133-4378C>T (n.-133-4378C>T) c.-1046C>T (n.-1046C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.55707556G>C | CA385194174 | ITGA7 | c.65-4378C>G (n.65-4378C>G) c.-61+4507C>G (n.-61+4507C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.85+4507C>G (n.85+4507C>G) n.142+4507C>G n.191+4507C>G n.158C>G c.24-4378C>G c.86-4378C>G (n.86-4378C>G) c.64+4507C>G (n.64+4507C>G) n.121+4507C>G c.-133-4378C>G (n.-133-4378C>G) c.-1046C>G (n.-1046C>G) | |
12 | g.55707556G= | CA2038059424 | ITGA7 | c.65-4378C= (n.65-4378C=) c.-61+4507C= (n.-61+4507C=) c.127C= (p.Arg43=) c.85+4507C= (n.85+4507C=) n.142+4507C= n.191+4507C= n.158C= c.24-4378C= c.86-4378C= (n.86-4378C=) c.64+4507C= (n.64+4507C=) n.121+4507C= c.-133-4378C= (n.-133-4378C=) c.-1046C= (n.-1046C=) | |
12 | g.55707556G>T | CA385194175 | ITGA7 | c.65-4378C>A (n.65-4378C>A) c.-61+4507C>A (n.-61+4507C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.85+4507C>A (n.85+4507C>A) n.142+4507C>A n.191+4507C>A n.158C>A c.24-4378C>A c.86-4378C>A (n.86-4378C>A) c.64+4507C>A (n.64+4507C>A) n.121+4507C>A c.-133-4378C>A (n.-133-4378C>A) c.-1046C>A (n.-1046C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.55707557C>A | CA385194176 | ITGA7 | c.65-4379G>T (n.65-4379G>T) c.-61+4506G>T (n.-61+4506G>T) c.126G>T (p.Leu42Phe) c.85+4506G>T (n.85+4506G>T) n.142+4506G>T n.191+4506G>T n.157G>T c.24-4379G>T c.86-4379G>T (n.86-4379G>T) c.64+4506G>T (n.64+4506G>T) n.121+4506G>T c.-133-4379G>T (n.-133-4379G>T) c.-1047G>T (n.-1047G>T) | |
12 | g.55707557C>G | CA385194177 | ITGA7 | c.65-4379G>C (n.65-4379G>C) c.-61+4506G>C (n.-61+4506G>C) c.126G>C (p.Leu42Phe) c.85+4506G>C (n.85+4506G>C) n.142+4506G>C n.191+4506G>C n.157G>C c.24-4379G>C c.86-4379G>C (n.86-4379G>C) c.64+4506G>C (n.64+4506G>C) n.121+4506G>C c.-133-4379G>C (n.-133-4379G>C) c.-1047G>C (n.-1047G>C) | |
12 | g.55707557C>T | CA480150479 | ITGA7 | c.65-4379G>A (n.65-4379G>A) c.-61+4506G>A (n.-61+4506G>A) c.126G>A (p.Leu42=) c.85+4506G>A (n.85+4506G>A) n.142+4506G>A n.191+4506G>A n.157G>A c.24-4379G>A c.86-4379G>A (n.86-4379G>A) c.64+4506G>A (n.64+4506G>A) n.121+4506G>A c.-133-4379G>A (n.-133-4379G>A) c.-1047G>A (n.-1047G>A) | |
12 | g.55707558A>C | CA385194178 | ITGA7 | c.65-4380T>G (n.65-4380T>G) c.-61+4505T>G (n.-61+4505T>G) c.125T>G (p.Leu42Trp) c.85+4505T>G (n.85+4505T>G) n.142+4505T>G n.191+4505T>G n.156T>G c.24-4380T>G c.86-4380T>G (n.86-4380T>G) c.64+4505T>G (n.64+4505T>G) n.121+4505T>G c.-133-4380T>G (n.-133-4380T>G) c.-1048T>G (n.-1048T>G) | |
12 | g.55707558A>G | CA385194179 | ITGA7 | c.65-4380T>C (n.65-4380T>C) c.-61+4505T>C (n.-61+4505T>C) c.125T>C (p.Leu42Ser) c.85+4505T>C (n.85+4505T>C) n.142+4505T>C n.191+4505T>C n.156T>C c.24-4380T>C c.86-4380T>C (n.86-4380T>C) c.64+4505T>C (n.64+4505T>C) n.121+4505T>C c.-133-4380T>C (n.-133-4380T>C) c.-1048T>C (n.-1048T>C) | |
12 | g.55707558A>T | CA385194180 | ITGA7 | c.65-4380T>A (n.65-4380T>A) c.-61+4505T>A (n.-61+4505T>A) c.125T>A (p.Leu42Ter) c.85+4505T>A (n.85+4505T>A) n.142+4505T>A n.191+4505T>A n.156T>A c.24-4380T>A c.86-4380T>A (n.86-4380T>A) c.64+4505T>A (n.64+4505T>A) n.121+4505T>A c.-133-4380T>A (n.-133-4380T>A) c.-1048T>A (n.-1048T>A) | |
12 | g.55707559A>C | CA385194181 | ITGA7 | c.65-4381T>G (n.65-4381T>G) c.-61+4504T>G (n.-61+4504T>G) c.124T>G (p.Leu42Val) c.85+4504T>G (n.85+4504T>G) n.142+4504T>G n.191+4504T>G n.155T>G c.24-4381T>G c.86-4381T>G (n.86-4381T>G) c.64+4504T>G (n.64+4504T>G) n.121+4504T>G c.-133-4381T>G (n.-133-4381T>G) c.-1049T>G (n.-1049T>G) | |
12 | g.55707559A>G | CA480150487 | ITGA7 | c.65-4381T>C (n.65-4381T>C) c.-61+4504T>C (n.-61+4504T>C) c.124T>C (p.Leu42=) c.85+4504T>C (n.85+4504T>C) n.142+4504T>C n.191+4504T>C n.155T>C c.24-4381T>C c.86-4381T>C (n.86-4381T>C) c.64+4504T>C (n.64+4504T>C) n.121+4504T>C c.-133-4381T>C (n.-133-4381T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) | |
12 | g.55707559A>T | CA385194182 | ITGA7 | c.65-4381T>A (n.65-4381T>A) c.-61+4504T>A (n.-61+4504T>A) c.124T>A (p.Leu42Met) c.85+4504T>A (n.85+4504T>A) n.142+4504T>A n.191+4504T>A n.155T>A c.24-4381T>A c.86-4381T>A (n.86-4381T>A) c.64+4504T>A (n.64+4504T>A) n.121+4504T>A c.-133-4381T>A (n.-133-4381T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) | |
12 | g.55707560G>A | CA480150491 | ITGA7 | c.65-4382C>T (n.65-4382C>T) c.-61+4503C>T (n.-61+4503C>T) c.123C>T (p.Ala41=) c.85+4503C>T (n.85+4503C>T) n.142+4503C>T n.191+4503C>T n.154C>T c.24-4382C>T c.86-4382C>T (n.86-4382C>T) c.64+4503C>T (n.64+4503C>T) n.121+4503C>T c.-133-4382C>T (n.-133-4382C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) | |
12 | g.55707560G>C | CA480150495 | ITGA7 | c.65-4382C>G (n.65-4382C>G) c.-61+4503C>G (n.-61+4503C>G) c.123C>G (p.Ala41=) c.85+4503C>G (n.85+4503C>G) n.142+4503C>G n.191+4503C>G n.154C>G c.24-4382C>G c.86-4382C>G (n.86-4382C>G) c.64+4503C>G (n.64+4503C>G) n.121+4503C>G c.-133-4382C>G (n.-133-4382C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) | |
12 | g.55707560G>T | CA480150492 | ITGA7 | c.65-4382C>A (n.65-4382C>A) c.-61+4503C>A (n.-61+4503C>A) c.123C>A (p.Ala41=) c.85+4503C>A (n.85+4503C>A) n.142+4503C>A n.191+4503C>A n.154C>A c.24-4382C>A c.86-4382C>A (n.86-4382C>A) c.64+4503C>A (n.64+4503C>A) n.121+4503C>A c.-133-4382C>A (n.-133-4382C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) | |
12 | g.55707561G>A | CA385194185 | ITGA7 | c.65-4383C>T (n.65-4383C>T) c.-61+4502C>T (n.-61+4502C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) c.85+4502C>T (n.85+4502C>T) n.142+4502C>T n.191+4502C>T n.153C>T c.24-4383C>T c.86-4383C>T (n.86-4383C>T) c.64+4502C>T (n.64+4502C>T) n.121+4502C>T c.-133-4383C>T (n.-133-4383C>T) c.-1051C>T (n.-1051C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.55707561G>C | CA385194184 | ITGA7 | c.65-4383C>G (n.65-4383C>G) c.-61+4502C>G (n.-61+4502C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.85+4502C>G (n.85+4502C>G) n.142+4502C>G n.191+4502C>G n.153C>G c.24-4383C>G c.86-4383C>G (n.86-4383C>G) c.64+4502C>G (n.64+4502C>G) n.121+4502C>G c.-133-4383C>G (n.-133-4383C>G) c.-1051C>G (n.-1051C>G) | |
12 | g.55707561G>T | CA385194183 | ITGA7 | c.65-4383C>A (n.65-4383C>A) c.-61+4502C>A (n.-61+4502C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.85+4502C>A (n.85+4502C>A) n.142+4502C>A n.191+4502C>A n.153C>A c.24-4383C>A c.86-4383C>A (n.86-4383C>A) c.64+4502C>A (n.64+4502C>A) n.121+4502C>A c.-133-4383C>A (n.-133-4383C>A) c.-1051C>A (n.-1051C>A) |