| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55699610T>A | CA395947502 | SLC6A2 | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.2107-529T>A n.1783-529T>A | |
| 16 | g.55699610T>C | CA8061804 | SLC6A2 | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.823T>C (p.Tyr275His) n.2107-529T>C n.1783-529T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699610T>G | CA395947509 | SLC6A2 | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.2107-529T>G n.1783-529T>G | |
| 16 | g.55699610T= | CA2223809519 | SLC6A2 | c.1546T= (p.Tyr516=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.*245T= (n.*245T=) c.1231T= (p.Tyr411=) c.823T= (p.Tyr275=) n.2107-529T= n.1783-529T= | |
| 16 | g.55699611A>C | CA395947510 | SLC6A2 | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.2107-528A>C n.1783-528A>C | |
| 16 | g.55699611A>G | CA395947511 | SLC6A2 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.2107-528A>G n.1783-528A>G | |
| 16 | g.55699611A>T | CA395947513 | SLC6A2 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.2107-528A>T n.1783-528A>T | |
| 16 | g.55699612C>A | CA395947517 | SLC6A2 | c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) n.2107-527C>A n.1783-527C>A | |
| 16 | g.55699612C>G | CA395947519 | SLC6A2 | c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) n.2107-527C>G n.1783-527C>G | |
| 16 | g.55699612C>T | CA495567867 | SLC6A2 | c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1233C>T (p.Tyr411=) c.825C>T (p.Tyr275=) n.2107-527C>T n.1783-527C>T | |
| 16 | g.55699613T>A | CA395947523 | SLC6A2 | c.1549T>A (p.Trp517Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.*248T>A (n.*248T>A) c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.826T>A (p.Trp276Arg) n.2107-526T>A n.1783-526T>A | |
| 16 | g.55699613T>C | CA395947536 | SLC6A2 | c.1549T>C (p.Trp517Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.826T>C (p.Trp276Arg) n.2107-526T>C n.1783-526T>C | |
| 16 | g.55699613T>G | CA395947541 | SLC6A2 | c.1549T>G (p.Trp517Gly) c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.826T>G (p.Trp276Gly) n.2107-526T>G n.1783-526T>G | |
| 16 | g.55699614G>A | CA395947548 | SLC6A2 | c.1550G>A (p.Trp517Ter) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.827G>A (p.Trp276Ter) n.2107-525G>A n.1783-525G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699614G>C | CA395947554 | SLC6A2 | c.1550G>C (p.Trp517Ser) c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.827G>C (p.Trp276Ser) n.2107-525G>C n.1783-525G>C | |
| 16 | g.55699614G>T | CA395947552 | SLC6A2 | c.1550G>T (p.Trp517Leu) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.827G>T (p.Trp276Leu) n.2107-525G>T n.1783-525G>T | |
| 16 | g.55699615G>A | CA395947556 | SLC6A2 | c.1551G>A (p.Trp517Ter) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.828G>A (p.Trp276Ter) n.2107-524G>A n.1783-524G>A | |
| 16 | g.55699615G>C | CA395947559 | SLC6A2 | c.1551G>C (p.Trp517Cys) c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.828G>C (p.Trp276Cys) n.2107-524G>C n.1783-524G>C | |
| 16 | g.55699615G>T | CA395947557 | SLC6A2 | c.1551G>T (p.Trp517Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.828G>T (p.Trp276Cys) n.2107-524G>T n.1783-524G>T | |
| 16 | g.55699616A>C | CA495567870 | SLC6A2 | c.1552A>C (p.Arg518=) c.1417A>C (p.Arg473=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1237A>C (p.Arg413=) c.829A>C (p.Arg277=) n.2107-523A>C n.1783-523A>C | |
| 16 | g.55699616A>G | CA395947563 | SLC6A2 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.2107-523A>G n.1783-523A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699616A>T | CA395947565 | SLC6A2 | c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) n.2107-523A>T n.1783-523A>T | |
| 16 | g.55699617G>A | CA395947574 | SLC6A2 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) n.2107-522G>A n.1783-522G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699617G>C | CA395947576 | SLC6A2 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.*252G>C (n.*252G>C) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) n.2107-522G>C n.1783-522G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699617G= | CA2223809520 | SLC6A2 | c.1553G= (p.Arg518=) c.1418G= (p.Arg473=) c.*252G= (n.*252G=) c.1238G= (p.Arg413=) c.830G= (p.Arg277=) n.2107-522G= n.1783-522G= | |
| 16 | g.55699617G>T | CA395947577 | SLC6A2 | c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.*252G>T (n.*252G>T) c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) n.2107-522G>T n.1783-522G>T | |
| 16 | g.55699618A>C | CA395947579 | SLC6A2 | c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) n.2107-521A>C n.1783-521A>C | |
| 16 | g.55699618A>G | CA495567873 | SLC6A2 | c.1554A>G (p.Arg518=) c.1419A>G (p.Arg473=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1239A>G (p.Arg413=) c.831A>G (p.Arg277=) n.2107-521A>G n.1783-521A>G | |
| 16 | g.55699618A>T | CA395947583 | SLC6A2 | c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) n.2107-521A>T n.1783-521A>T | |
| 16 | g.55699619C>A | CA395947587 | SLC6A2 | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2107-520C>A n.1783-520C>A | |
| 16 | g.55699619C>G | CA395947593 | SLC6A2 | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2107-520C>G n.1783-520C>G | |
| 16 | g.55699619C>T | CA495567874 | SLC6A2 | c.1555C>T (p.Leu519=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2107-520C>T n.1783-520C>T | |
| 16 | g.55699620T>A | CA395947597 | SLC6A2 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2107-519T>A n.1783-519T>A | |
| 16 | g.55699620T>C | CA395947599 | SLC6A2 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2107-519T>C n.1783-519T>C | |
| 16 | g.55699620T>G | CA395947602 | SLC6A2 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2107-519T>G n.1783-519T>G | |
| 16 | g.55699621G>A | CA495567875 | SLC6A2 | c.1557G>A (p.Leu519=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2107-518G>A n.1783-518G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699621G>C | CA495567876 | SLC6A2 | c.1557G>C (p.Leu519=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2107-518G>C n.1783-518G>C | |
| 16 | g.55699621G>T | CA495567878 | SLC6A2 | c.1557G>T (p.Leu519=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2107-518G>T n.1783-518G>T | |
| 16 | g.55699622T>A | CA395947606 | SLC6A2 | c.1558T>A (p.Cys520Ser) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) n.2107-517T>A n.1783-517T>A | |
| 16 | g.55699622T>C | CA395947605 | SLC6A2 | c.1558T>C (p.Cys520Arg) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) n.2107-517T>C n.1783-517T>C | |
| 16 | g.55699622T>G | CA395947604 | SLC6A2 | c.1558T>G (p.Cys520Gly) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) n.2107-517T>G n.1783-517T>G | |
| 16 | g.55699623G>A | CA395947612 | SLC6A2 | c.1559G>A (p.Cys520Tyr) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.*258G>A (n.*258G>A) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.2107-516G>A n.1783-516G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699623G>C | CA395947613 | SLC6A2 | c.1559G>C (p.Cys520Ser) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.*258G>C (n.*258G>C) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) n.2107-516G>C n.1783-516G>C | |
| 16 | g.55699623G>T | CA395947615 | SLC6A2 | c.1559G>T (p.Cys520Phe) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.2107-516G>T n.1783-516G>T | |
| 16 | g.55699624C>A | CA395947624 | SLC6A2 | c.1560C>A (p.Cys520Ter) c.1425C>A (p.Cys475Ter) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1245C>A (p.Cys415Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) n.2107-515C>A n.1783-515C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699624C>G | CA395947632 | SLC6A2 | c.1560C>G (p.Cys520Trp) c.1425C>G (p.Cys475Trp) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1245C>G (p.Cys415Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) n.2107-515C>G n.1783-515C>G | |
| 16 | g.55699624C>T | CA495567879 | SLC6A2 | c.1560C>T (p.Cys520=) c.1425C>T (p.Cys475=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1245C>T (p.Cys415=) c.837C>T (p.Cys279=) n.2107-515C>T n.1783-515C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699625T>A | CA395947635 | SLC6A2 | c.1561T>A (p.Trp521Arg) c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1246T>A (p.Trp416Arg) c.838T>A (p.Trp280Arg) n.2107-514T>A n.1783-514T>A | |
| 16 | g.55699625T>C | CA395947665 | SLC6A2 | c.1561T>C (p.Trp521Arg) c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1246T>C (p.Trp416Arg) c.838T>C (p.Trp280Arg) n.2107-514T>C n.1783-514T>C | |
| 16 | g.55699625T>G | CA395947669 | SLC6A2 | c.1561T>G (p.Trp521Gly) c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1246T>G (p.Trp416Gly) c.838T>G (p.Trp280Gly) n.2107-514T>G n.1783-514T>G | |
| 16 | g.55699626G>A | CA395947676 | SLC6A2 | c.1562G>A (p.Trp521Ter) c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1247G>A (p.Trp416Ter) c.839G>A (p.Trp280Ter) n.2107-513G>A n.1783-513G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699626G>C | CA395947680 | SLC6A2 | c.1562G>C (p.Trp521Ser) c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1247G>C (p.Trp416Ser) c.839G>C (p.Trp280Ser) n.2107-513G>C n.1783-513G>C | |
| 16 | g.55699626G>T | CA395947682 | SLC6A2 | c.1562G>T (p.Trp521Leu) c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1247G>T (p.Trp416Leu) c.839G>T (p.Trp280Leu) n.2107-513G>T n.1783-513G>T | |
| 16 | g.55699627G>A | CA395947689 | SLC6A2 | c.1563G>A (p.Trp521Ter) c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1248G>A (p.Trp416Ter) c.840G>A (p.Trp280Ter) n.2107-512G>A n.1783-512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699627G>C | CA395947692 | SLC6A2 | c.1563G>C (p.Trp521Cys) c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1248G>C (p.Trp416Cys) c.840G>C (p.Trp280Cys) n.2107-512G>C n.1783-512G>C | |
| 16 | g.55699627G>T | CA395947687 | SLC6A2 | c.1563G>T (p.Trp521Cys) c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1248G>T (p.Trp416Cys) c.840G>T (p.Trp280Cys) n.2107-512G>T n.1783-512G>T | |
| 16 | g.55699628A>C | CA395947699 | SLC6A2 | c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.2107-511A>C n.1783-511A>C | |
| 16 | g.55699628A>G | CA395947702 | SLC6A2 | c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.2107-511A>G n.1783-511A>G | |
| 16 | g.55699628A>T | CA395947707 | SLC6A2 | c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.2107-511A>T n.1783-511A>T | |
| 16 | g.55699629A>C | CA395947713 | SLC6A2 | c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.2107-510A>C n.1783-510A>C | |
| 16 | g.55699629A>G | CA395947716 | SLC6A2 | c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.2107-510A>G n.1783-510A>G | |
| 16 | g.55699629A>T | CA395947721 | SLC6A2 | c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.2107-510A>T n.1783-510A>T | |
| 16 | g.55699630G>A | CA495567881 | SLC6A2 | c.1566G>A (p.Lys522=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1251G>A (p.Lys417=) c.843G>A (p.Lys281=) n.2107-509G>A n.1783-509G>A | |
| 16 | g.55699630G>C | CA395947727 | SLC6A2 | c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.2107-509G>C n.1783-509G>C | |
| 16 | g.55699630G>T | CA395947730 | SLC6A2 | c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.2107-509G>T n.1783-509G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699631T>A | CA395947734 | SLC6A2 | c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.2107-508T>A n.1783-508T>A | |
| 16 | g.55699631T>C | CA395947740 | SLC6A2 | c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2107-508T>C n.1783-508T>C | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699631T>G | CA395947742 | SLC6A2 | c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.2107-508T>G n.1783-508T>G | |
| 16 | g.55699632T>A | CA395947749 | SLC6A2 | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.*267T>A (n.*267T>A) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.2107-507T>A n.1783-507T>A | |
| 16 | g.55699632T>C | CA395947755 | SLC6A2 | c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.*267T>C (n.*267T>C) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.2107-507T>C n.1783-507T>C | |
| 16 | g.55699632T>G | CA395947745 | SLC6A2 | c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.*267T>G (n.*267T>G) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.2107-507T>G n.1783-507T>G | |
| 16 | g.55699633C>A | CA395947759 | SLC6A2 | c.1569C>A (p.Phe523Leu) c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.*268C>A (n.*268C>A) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.2107-506C>A n.1783-506C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699633C= | CA2223809521 | SLC6A2 | c.1569C= (p.Phe523=) c.1434C= (p.Phe478=) c.*268C= (n.*268C=) c.1254C= (p.Phe418=) c.846C= (p.Phe282=) n.2107-506C= n.1783-506C= | |
| 16 | g.55699633C>G | CA395947761 | SLC6A2 | c.1569C>G (p.Phe523Leu) c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.*268C>G (n.*268C>G) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.2107-506C>G n.1783-506C>G | |
| 16 | g.55699633C>T | CA495567883 | SLC6A2 | c.1569C>T (p.Phe523=) c.1434C>T (p.Phe478=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.1254C>T (p.Phe418=) c.846C>T (p.Phe282=) n.2107-506C>T n.1783-506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699634G>A | CA8061805 | SLC6A2 | c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) n.2107-505G>A n.1783-505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699634G>C | CA395947768 | SLC6A2 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) n.2107-505G>C n.1783-505G>C | |
| 16 | g.55699634G= | CA2223809522 | SLC6A2 | c.1570G= (p.Val524=) c.1435G= (p.Val479=) c.*269G= (n.*269G=) c.1255G= (p.Val419=) c.847G= (p.Val283=) n.2107-505G= n.1783-505G= | |
| 16 | g.55699634G>T | CA395947771 | SLC6A2 | c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.847G>T (p.Val283Phe) n.2107-505G>T n.1783-505G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699635T>A | CA395947787 | SLC6A2 | c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.848T>A (p.Val283Asp) n.2107-504T>A n.1783-504T>A | |
| 16 | g.55699635T>C | CA395947776 | SLC6A2 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) n.2107-504T>C n.1783-504T>C | |
| 16 | g.55699635T>G | CA395947784 | SLC6A2 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) n.2107-504T>G n.1783-504T>G | |
| 16 | g.55699636C>A | CA495567887 | SLC6A2 | c.1572C>A (p.Val524=) c.1437C>A (p.Val479=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1257C>A (p.Val419=) c.849C>A (p.Val283=) n.2107-503C>A n.1783-503C>A | |
| 16 | g.55699636C>G | CA495567888 | SLC6A2 | c.1572C>G (p.Val524=) c.1437C>G (p.Val479=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1257C>G (p.Val419=) c.849C>G (p.Val283=) n.2107-503C>G n.1783-503C>G | |
| 16 | g.55699636C>T | CA495567889 | SLC6A2 | c.1572C>T (p.Val524=) c.1437C>T (p.Val479=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1257C>T (p.Val419=) c.849C>T (p.Val283=) n.2107-503C>T n.1783-503C>T | |
| 16 | g.55699637A>C | CA395947792 | SLC6A2 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) n.2107-502A>C n.1783-502A>C | |
| 16 | g.55699637A>G | CA395947794 | SLC6A2 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) n.2107-502A>G n.1783-502A>G | |
| 16 | g.55699637A>T | CA395947798 | SLC6A2 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) n.2107-502A>T n.1783-502A>T | |
| 16 | g.55699638G>A | CA395947801 | SLC6A2 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) n.2107-501G>A n.1783-501G>A | |
| 16 | g.55699638G>C | CA395947802 | SLC6A2 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) n.2107-501G>C n.1783-501G>C | |
| 16 | g.55699638G>T | CA395947804 | SLC6A2 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) n.2107-501G>T n.1783-501G>T | |
| 16 | g.55699639T>A | CA395947811 | SLC6A2 | c.1575T>A (p.Ser525Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1260T>A (p.Ser420Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) n.2107-500T>A n.1783-500T>A | |
| 16 | g.55699639T>C | CA8061806 | SLC6A2 | c.1575T>C (p.Ser525=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.1260T>C (p.Ser420=) c.852T>C (p.Ser284=) n.2107-500T>C n.1783-500T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699639T>G | CA395947806 | SLC6A2 | c.1575T>G (p.Ser525Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1260T>G (p.Ser420Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) n.2107-500T>G n.1783-500T>G | |
| 16 | g.55699639T= | CA2223809523 | SLC6A2 | c.1575T= (p.Ser525=) c.1440T= (p.Ser480=) c.*274T= (n.*274T=) c.1260T= (p.Ser420=) c.852T= (p.Ser284=) n.2107-500T= n.1783-500T= | |
| 16 | g.55699640C>A | CA395947824 | SLC6A2 | c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.2107-499C>A n.1783-499C>A | |
| 16 | g.55699640C>G | CA395947818 | SLC6A2 | c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.2107-499C>G n.1783-499C>G | |
| 16 | g.55699640C>T | CA395947821 | SLC6A2 | c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.2107-499C>T n.1783-499C>T | |
| 16 | g.55699641C>A | CA395947836 | SLC6A2 | c.1577C>A (p.Pro526His) c.1442C>A (p.Pro481His) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1262C>A (p.Pro421His) c.854C>A (p.Pro285His) n.2107-498C>A n.1783-498C>A | |
| 16 | g.55699641C>G | CA395947840 | SLC6A2 | c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.2107-498C>G n.1783-498C>G | |
| 16 | g.55699641C>T | CA395947844 | SLC6A2 | c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.2107-498C>T n.1783-498C>T | |
| 16 | g.55699642T>A | CA495567890 | SLC6A2 | c.1578T>A (p.Pro526=) c.1443T>A (p.Pro481=) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1263T>A (p.Pro421=) c.855T>A (p.Pro285=) n.2107-497T>A n.1783-497T>A | |
| 16 | g.55699642T>C | CA495567891 | SLC6A2 | c.1578T>C (p.Pro526=) c.1443T>C (p.Pro481=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1263T>C (p.Pro421=) c.855T>C (p.Pro285=) n.2107-497T>C n.1783-497T>C | |
| 16 | g.55699642T>G | CA495567892 | SLC6A2 | c.1578T>G (p.Pro526=) c.1443T>G (p.Pro481=) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1263T>G (p.Pro421=) c.855T>G (p.Pro285=) n.2107-497T>G n.1783-497T>G | |
| 16 | g.55699643G>A | CA395947849 | SLC6A2 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.2107-496G>A n.1783-496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699643G>C | CA395947853 | SLC6A2 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.2107-496G>C n.1783-496G>C | |
| 16 | g.55699643G= | CA2223809524 | SLC6A2 | c.1579G= (p.Ala527=) c.1444G= (p.Ala482=) c.*278G= (n.*278G=) c.1264G= (p.Ala422=) c.856G= (p.Ala286=) n.2107-496G= n.1783-496G= | |
| 16 | g.55699643G>T | CA395947855 | SLC6A2 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.2107-496G>T n.1783-496G>T | |
| 16 | g.55699644C>A | CA395947861 | SLC6A2 | c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) n.2107-495C>A n.1783-495C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699644C>G | CA395947863 | SLC6A2 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.2107-495C>G n.1783-495C>G | |
| 16 | g.55699644C>T | CA395947866 | SLC6A2 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.2107-495C>T n.1783-495C>T | |
| 16 | g.55699645C>A | CA495567895 | SLC6A2 | c.1581C>A (p.Ala527=) c.1446C>A (p.Ala482=) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) c.858C>A (p.Ala286=) n.2107-494C>A n.1783-494C>A | |
| 16 | g.55699645C>G | CA495567897 | SLC6A2 | c.1581C>G (p.Ala527=) c.1446C>G (p.Ala482=) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1266C>G (p.Ala422=) c.858C>G (p.Ala286=) n.2107-494C>G n.1783-494C>G | |
| 16 | g.55699645C>T | CA495567898 | SLC6A2 | c.1581C>T (p.Ala527=) c.1446C>T (p.Ala482=) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) c.858C>T (p.Ala286=) n.2107-494C>T n.1783-494C>T | |
| 16 | g.55699646T>A | CA395947878 | SLC6A2 | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.2107-493T>A n.1783-493T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699646T>C | CA395947875 | SLC6A2 | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.2107-493T>C n.1783-493T>C | |
| 16 | g.55699646T>G | CA395947872 | SLC6A2 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.2107-493T>G n.1783-493T>G | |
| 16 | g.55699647T>A | CA395947883 | SLC6A2 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.*282T>A (n.*282T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.2107-492T>A n.1783-492T>A | |
| 16 | g.55699647T>C | CA395947885 | SLC6A2 | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.*282T>C (n.*282T>C) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.2107-492T>C n.1783-492T>C | |
| 16 | g.55699647T>G | CA281421471 | SLC6A2 | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.*282T>G (n.*282T>G) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.2107-492T>G n.1783-492T>G | dbSNP |
| 16 | g.55699647T= | CA2223809525 | SLC6A2 | c.1583T= (p.Phe528=) c.1448T= (p.Phe483=) c.*282T= (n.*282T=) c.1268T= (p.Phe423=) c.860T= (p.Phe287=) n.2107-492T= n.1783-492T= | |
| 16 | g.55699648C>A | CA395947890 | SLC6A2 | c.1584C>A (p.Phe528Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) n.2107-491C>A n.1783-491C>A | |
| 16 | g.55699648C= | CA2223809526 | SLC6A2 | c.1584C= (p.Phe528=) c.1449C= (p.Phe483=) c.*283C= (n.*283C=) c.1269C= (p.Phe423=) c.861C= (p.Phe287=) n.2107-491C= n.1783-491C= | |
| 16 | g.55699648C>G | CA395947895 | SLC6A2 | c.1584C>G (p.Phe528Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) n.2107-491C>G n.1783-491C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699648C>T | CA495567899 | SLC6A2 | c.1584C>T (p.Phe528=) c.1449C>T (p.Phe483=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.861C>T (p.Phe287=) n.2107-491C>T n.1783-491C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699649C>A | CA395947901 | SLC6A2 | c.1585C>A (p.Leu529Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.2107-490C>A n.1783-490C>A | |
| 16 | g.55699649C>G | CA395947906 | SLC6A2 | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.2107-490C>G n.1783-490C>G | |
| 16 | g.55699649C>T | CA395947907 | SLC6A2 | c.1585C>T (p.Leu529Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) n.2107-490C>T n.1783-490C>T | |
| 16 | g.55699650T>A | CA395947908 | SLC6A2 | c.1586T>A (p.Leu529His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.*285T>A (n.*285T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.863T>A (p.Leu288His) n.2107-489T>A n.1783-489T>A | |
| 16 | g.55699650T>C | CA395947910 | SLC6A2 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2107-489T>C n.1783-489T>C | |
| 16 | g.55699650T>G | CA395947913 | SLC6A2 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2107-489T>G n.1783-489T>G | |
| 16 | g.55699651C>A | CA495567903 | SLC6A2 | c.1587C>A (p.Leu529=) c.1452C>A (p.Leu484=) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.864C>A (p.Leu288=) n.2107-488C>A n.1783-488C>A | |
| 16 | g.55699651C= | CA2223809527 | SLC6A2 | c.1587C= (p.Leu529=) c.1452C= (p.Leu484=) c.*286C= (n.*286C=) c.1272C= (p.Leu424=) c.864C= (p.Leu288=) n.2107-488C= n.1783-488C= | |
| 16 | g.55699651C>G | CA495567904 | SLC6A2 | c.1587C>G (p.Leu529=) c.1452C>G (p.Leu484=) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.864C>G (p.Leu288=) n.2107-488C>G n.1783-488C>G | |
| 16 | g.55699651C>T | CA495567905 | SLC6A2 | c.1587C>T (p.Leu529=) c.1452C>T (p.Leu484=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.864C>T (p.Leu288=) n.2107-488C>T n.1783-488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699652del | CA2633289698 | SLC6A2 | c.1588del (p.Leu530CysfsTer?) c.1453del (p.Leu485CysfsTer?) c.*287del (n.*287del) c.1588del (p.Leu530Ter) c.1273del (p.Leu425CysfsTer?) c.865del (p.Leu289CysfsTer?) n.2107-487del n.1783-487del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699652C>A | CA395947918 | SLC6A2 | c.1588C>A (p.Leu530Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.865C>A (p.Leu289Met) n.2107-487C>A n.1783-487C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699652C>G | CA395947921 | SLC6A2 | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*287C>G (n.*287C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.865C>G (p.Leu289Val) n.2107-487C>G n.1783-487C>G | |
| 16 | g.55699652C>T | CA495567907 | SLC6A2 | c.1588C>T (p.Leu530=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) c.865C>T (p.Leu289=) n.2107-487C>T n.1783-487C>T | |
| 16 | g.55699653T>A | CA395947928 | SLC6A2 | c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*288T>A (n.*288T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) n.2107-486T>A n.1783-486T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699653T>C | CA395947929 | SLC6A2 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*288T>C (n.*288T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.2107-486T>C n.1783-486T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699653T>G | CA395947926 | SLC6A2 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*288T>G (n.*288T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.2107-486T>G n.1783-486T>G | |
| 16 | g.55699654G>A | CA495567911 | SLC6A2 | c.1590G>A (p.Leu530=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) c.867G>A (p.Leu289=) n.2107-485G>A n.1783-485G>A | |
| 16 | g.55699654G>C | CA495567909 | SLC6A2 | c.1590G>C (p.Leu530=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.*289G>C (n.*289G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) c.867G>C (p.Leu289=) n.2107-485G>C n.1783-485G>C | |
| 16 | g.55699654G>T | CA495567912 | SLC6A2 | c.1590G>T (p.Leu530=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.*289G>T (n.*289G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) c.867G>T (p.Leu289=) n.2107-485G>T n.1783-485G>T | |
| 16 | g.55699655del | CA2575996797 | SLC6A2 | c.1590+1del c.1455+1del c.*289+1del c.1275+1del c.867+1del n.2107-484del n.1783-484del | |
| 16 | g.55699655G>A | CA395947930 | SLC6A2 | c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.*289+1G>A (n.*289+1G>A) c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.2107-484G>A n.1783-484G>A | |
| 16 | g.55699655G>C | CA395947931 | SLC6A2 | c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.*289+1G>C (n.*289+1G>C) c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.2107-484G>C n.1783-484G>C | |
| 16 | g.55699655G>T | CA395947933 | SLC6A2 | c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.*289+1G>T (n.*289+1G>T) c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.2107-484G>T n.1783-484G>T | |
| 16 | g.55699656T>A | CA395947936 | SLC6A2 | c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.*289+2T>A (n.*289+2T>A) c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.2107-483T>A n.1783-483T>A | |
| 16 | g.55699656T>C | CA395947938 | SLC6A2 | c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.*289+2T>C (n.*289+2T>C) c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.2107-483T>C n.1783-483T>C | |
| 16 | g.55699656T>G | CA395947941 | SLC6A2 | c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.*289+2T>G (n.*289+2T>G) c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.2107-483T>G n.1783-483T>G | |
| 16 | g.55699657G>A | CA2223809529 | SLC6A2 | c.1590+3G>A (n.1590+3G>A) c.1455+3G>A (n.1455+3G>A) c.*289+3G>A (n.*289+3G>A) c.1275+3G>A (n.1275+3G>A) c.867+3G>A (n.867+3G>A) n.2107-482G>A n.1783-482G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699657G= | CA2223809528 | SLC6A2 | c.1590+3G= (n.1590+3G=) c.1455+3G= (n.1455+3G=) c.*289+3G= (n.*289+3G=) c.1275+3G= (n.1275+3G=) c.867+3G= (n.867+3G=) n.2107-482G= n.1783-482G= | |
| 16 | g.55699658T>G | CA8061807 | SLC6A2 | c.1590+4T>G (n.1590+4T>G) c.1455+4T>G (n.1455+4T>G) c.*289+4T>G (n.*289+4T>G) c.1275+4T>G (n.1275+4T>G) c.867+4T>G (n.867+4T>G) n.2107-481T>G n.1783-481T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699658T= | CA2223809530 | SLC6A2 | c.1590+4T= (n.1590+4T=) c.1455+4T= (n.1455+4T=) c.*289+4T= (n.*289+4T=) c.1275+4T= (n.1275+4T=) c.867+4T= (n.867+4T=) n.2107-481T= n.1783-481T= | |
| 16 | g.55699659G>A | CA721910490 | SLC6A2 | c.1590+5G>A (n.1590+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.*289+5G>A (n.*289+5G>A) c.1275+5G>A (n.1275+5G>A) c.867+5G>A (n.867+5G>A) n.2107-480G>A n.1783-480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699659G>C | CA2633289701 | SLC6A2 | c.1590+5G>C (n.1590+5G>C) c.1455+5G>C (n.1455+5G>C) c.*289+5G>C (n.*289+5G>C) c.1275+5G>C (n.1275+5G>C) c.867+5G>C (n.867+5G>C) n.2107-480G>C n.1783-480G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699659G= | CA2223809531 | SLC6A2 | c.1590+5G= (n.1590+5G=) c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.*289+5G= (n.*289+5G=) c.1275+5G= (n.1275+5G=) c.867+5G= (n.867+5G=) n.2107-480G= n.1783-480G= | |
| 16 | g.55699660T>A | CA2633289702 | SLC6A2 | c.1590+6T>A (n.1590+6T>A) c.1455+6T>A (n.1455+6T>A) c.*289+6T>A (n.*289+6T>A) c.1275+6T>A (n.1275+6T>A) c.867+6T>A (n.867+6T>A) n.2107-479T>A n.1783-479T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699660T>C | CA2633289703 | SLC6A2 | c.1590+6T>C (n.1590+6T>C) c.1455+6T>C (n.1455+6T>C) c.*289+6T>C (n.*289+6T>C) c.1275+6T>C (n.1275+6T>C) c.867+6T>C (n.867+6T>C) n.2107-479T>C n.1783-479T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699660T= | CA2223809532 | SLC6A2 | c.1590+6T= (n.1590+6T=) c.1455+6T= (n.1455+6T=) c.*289+6T= (n.*289+6T=) c.1275+6T= (n.1275+6T=) c.867+6T= (n.867+6T=) n.2107-479T= n.1783-479T= | |
| 16 | g.55699660_55699661insC | CA8061808 | SLC6A2 | c.1590+6_1590+7insC (n.1590+6_1590+7insC) c.1455+6_1455+7insC (n.1455+6_1455+7insC) c.*289+6_*289+7insC (n.*289+6_*289+7insC) c.1275+6_1275+7insC (n.1275+6_1275+7insC) c.867+6_867+7insC (n.867+6_867+7insC) n.2107-479_2107-478insC n.1783-479_1783-478insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699662G>A | CA2223809534 | SLC6A2 | c.1590+8G>A (n.1590+8G>A) c.1455+8G>A (n.1455+8G>A) c.*289+8G>A (n.*289+8G>A) c.1275+8G>A (n.1275+8G>A) c.867+8G>A (n.867+8G>A) n.2107-477G>A n.1783-477G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699662G>C | CA8061809 | SLC6A2 | c.1590+8G>C (n.1590+8G>C) c.1455+8G>C (n.1455+8G>C) c.*289+8G>C (n.*289+8G>C) c.1275+8G>C (n.1275+8G>C) c.867+8G>C (n.867+8G>C) n.2107-477G>C n.1783-477G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699662G= | CA2223809533 | SLC6A2 | c.1590+8G= (n.1590+8G=) c.1455+8G= (n.1455+8G=) c.*289+8G= (n.*289+8G=) c.1275+8G= (n.1275+8G=) c.867+8G= (n.867+8G=) n.2107-477G= n.1783-477G= | |
| 16 | g.55699663T>A | CA622308473 | SLC6A2 | c.1590+9T>A (n.1590+9T>A) c.1455+9T>A (n.1455+9T>A) c.*289+9T>A (n.*289+9T>A) c.1275+9T>A (n.1275+9T>A) c.867+9T>A (n.867+9T>A) n.2107-476T>A n.1783-476T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699663T>G | CA2223809536 | SLC6A2 | c.1590+9T>G (n.1590+9T>G) c.1455+9T>G (n.1455+9T>G) c.*289+9T>G (n.*289+9T>G) c.1275+9T>G (n.1275+9T>G) c.867+9T>G (n.867+9T>G) n.2107-476T>G n.1783-476T>G | dbSNP |
| 16 | g.55699663T= | CA2223809535 | SLC6A2 | c.1590+9T= (n.1590+9T=) c.1455+9T= (n.1455+9T=) c.*289+9T= (n.*289+9T=) c.1275+9T= (n.1275+9T=) c.867+9T= (n.867+9T=) n.2107-476T= n.1783-476T= | |
| 16 | g.55699664G>A | CA622308476 | SLC6A2 | c.1590+10G>A (n.1590+10G>A) c.1455+10G>A (n.1455+10G>A) c.*289+10G>A (n.*289+10G>A) c.1275+10G>A (n.1275+10G>A) c.867+10G>A (n.867+10G>A) n.2107-475G>A n.1783-475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699664G>C | CA2633289705 | SLC6A2 | c.1590+10G>C (n.1590+10G>C) c.1455+10G>C (n.1455+10G>C) c.*289+10G>C (n.*289+10G>C) c.1275+10G>C (n.1275+10G>C) c.867+10G>C (n.867+10G>C) n.2107-475G>C n.1783-475G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699664G= | CA2223809537 | SLC6A2 | c.1590+10G= (n.1590+10G=) c.1455+10G= (n.1455+10G=) c.*289+10G= (n.*289+10G=) c.1275+10G= (n.1275+10G=) c.867+10G= (n.867+10G=) n.2107-475G= n.1783-475G= | |
| 16 | g.55699666C>A | CA2633289706 | SLC6A2 | c.1590+12C>A (n.1590+12C>A) c.1455+12C>A (n.1455+12C>A) c.*289+12C>A (n.*289+12C>A) c.1275+12C>A (n.1275+12C>A) c.867+12C>A (n.867+12C>A) n.2107-473C>A n.1783-473C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699666C>T | CA2633289707 | SLC6A2 | c.1590+12C>T (n.1590+12C>T) c.1455+12C>T (n.1455+12C>T) c.*289+12C>T (n.*289+12C>T) c.1275+12C>T (n.1275+12C>T) c.867+12C>T (n.867+12C>T) n.2107-473C>T n.1783-473C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699668G>A | CA2575996798 | SLC6A2 | c.1590+14G>A (n.1590+14G>A) c.1455+14G>A (n.1455+14G>A) c.*289+14G>A (n.*289+14G>A) c.1275+14G>A (n.1275+14G>A) c.867+14G>A (n.867+14G>A) n.2107-471G>A n.1783-471G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699668G>T | CA2633289709 | SLC6A2 | c.1590+14G>T (n.1590+14G>T) c.1455+14G>T (n.1455+14G>T) c.*289+14G>T (n.*289+14G>T) c.1275+14G>T (n.1275+14G>T) c.867+14G>T (n.867+14G>T) n.2107-471G>T n.1783-471G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699669C>A | CA2633289711 | SLC6A2 | c.1590+15C>A (n.1590+15C>A) c.1455+15C>A (n.1455+15C>A) c.*289+15C>A (n.*289+15C>A) c.1275+15C>A (n.1275+15C>A) c.867+15C>A (n.867+15C>A) n.2107-470C>A n.1783-470C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699669C>T | CA2633289710 | SLC6A2 | c.1590+15C>T (n.1590+15C>T) c.1455+15C>T (n.1455+15C>T) c.*289+15C>T (n.*289+15C>T) c.1275+15C>T (n.1275+15C>T) c.867+15C>T (n.867+15C>T) n.2107-470C>T n.1783-470C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699671G>A | CA2223809539 | SLC6A2 | c.1590+17G>A (n.1590+17G>A) c.1455+17G>A (n.1455+17G>A) c.*289+17G>A (n.*289+17G>A) c.1275+17G>A (n.1275+17G>A) c.867+17G>A (n.867+17G>A) n.2107-468G>A n.1783-468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699671G= | CA2223809538 | SLC6A2 | c.1590+17G= (n.1590+17G=) c.1455+17G= (n.1455+17G=) c.*289+17G= (n.*289+17G=) c.1275+17G= (n.1275+17G=) c.867+17G= (n.867+17G=) n.2107-468G= n.1783-468G= | |
| 16 | g.55699672G>A | CA2223809541 | SLC6A2 | c.1590+18G>A (n.1590+18G>A) c.1455+18G>A (n.1455+18G>A) c.*289+18G>A (n.*289+18G>A) c.1275+18G>A (n.1275+18G>A) c.867+18G>A (n.867+18G>A) n.2107-467G>A n.1783-467G>A | dbSNP |
| 16 | g.55699672G= | CA2223809540 | SLC6A2 | c.1590+18G= (n.1590+18G=) c.1455+18G= (n.1455+18G=) c.*289+18G= (n.*289+18G=) c.1275+18G= (n.1275+18G=) c.867+18G= (n.867+18G=) n.2107-467G= n.1783-467G= | |
| 16 | g.55699672_55699673insACTTCCCT | CA2633289712 | SLC6A2 | c.1590+18_1590+19insACTTCCCT (n.1590+18_1590+19insACTTCCCT) c.1455+18_1455+19insACTTCCCT (n.1455+18_1455+19insACTTCCCT) c.*289+18_*289+19insACTTCCCT (n.*289+18_*289+19insACTTCCCT) c.1275+18_1275+19insACTTCCCT (n.1275+18_1275+19insACTTCCCT) c.867+18_867+19insACTTCCCT (n.867+18_867+19insACTTCCCT) n.2107-467_2107-466insACTTCCCT n.1783-467_1783-466insACTTCCCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699672_55699673insACTTCCCTGCA | CA2633289713 | SLC6A2 | c.1590+18_1590+19insACTTCCCTGCA (n.1590+18_1590+19insACTTCCCTGCA) c.1455+18_1455+19insACTTCCCTGCA (n.1455+18_1455+19insACTTCCCTGCA) c.*289+18_*289+19insACTTCCCTGCA (n.*289+18_*289+19insACTTCCCTGCA) c.1275+18_1275+19insACTTCCCTGCA (n.1275+18_1275+19insACTTCCCTGCA) c.867+18_867+19insACTTCCCTGCA (n.867+18_867+19insACTTCCCTGCA) n.2107-467_2107-466insACTTCCCTGCA n.1783-467_1783-466insACTTCCCTGCA | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699673G>A | CA2633289714 | SLC6A2 | c.1590+19G>A (n.1590+19G>A) c.1455+19G>A (n.1455+19G>A) c.*289+19G>A (n.*289+19G>A) c.1275+19G>A (n.1275+19G>A) c.867+19G>A (n.867+19G>A) n.2107-466G>A n.1783-466G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699673_55699674insCTTCCCTGCAGAC | CA2633289716 | SLC6A2 | c.1590+19_1590+20insCTTCCCTGCAGAC (n.1590+19_1590+20insCTTCCCTGCAGAC) c.1455+19_1455+20insCTTCCCTGCAGAC (n.1455+19_1455+20insCTTCCCTGCAGAC) c.*289+19_*289+20insCTTCCCTGCAGAC (n.*289+19_*289+20insCTTCCCTGCAGAC) c.1275+19_1275+20insCTTCCCTGCAGAC (n.1275+19_1275+20insCTTCCCTGCAGAC) c.867+19_867+20insCTTCCCTGCAGAC (n.867+19_867+20insCTTCCCTGCAGAC) n.2107-466_2107-465insCTTCCCTGCAGAC n.1783-466_1783-465insCTTCCCTGCAGAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699674A>C | CA2633289718 | SLC6A2 | c.1590+20A>C (n.1590+20A>C) c.1455+20A>C (n.1455+20A>C) c.*289+20A>C (n.*289+20A>C) c.1275+20A>C (n.1275+20A>C) c.867+20A>C (n.867+20A>C) n.2107-465A>C n.1783-465A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699674A>G | CA2633289720 | SLC6A2 | c.1590+20A>G (n.1590+20A>G) c.1455+20A>G (n.1455+20A>G) c.*289+20A>G (n.*289+20A>G) c.1275+20A>G (n.1275+20A>G) c.867+20A>G (n.867+20A>G) n.2107-465A>G n.1783-465A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699674_55699675del | CA2633289717 | SLC6A2 | c.1590+20_1590+21del (n.1590+20_1590+21del) c.1455+20_1455+21del (n.1455+20_1455+21del) c.*289+20_*289+21del (n.*289+20_*289+21del) c.1275+20_1275+21del (n.1275+20_1275+21del) c.867+20_867+21del (n.867+20_867+21del) n.2107-465_2107-464del n.1783-465_1783-464del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699676G>A | CA281421519 | SLC6A2 | c.1590+22G>A (n.1590+22G>A) c.1455+22G>A (n.1455+22G>A) c.*289+22G>A (n.*289+22G>A) c.1275+22G>A (n.1275+22G>A) c.867+22G>A (n.867+22G>A) n.2107-463G>A n.1783-463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699676G>C | CA2633289722 | SLC6A2 | c.1590+22G>C (n.1590+22G>C) c.1455+22G>C (n.1455+22G>C) c.*289+22G>C (n.*289+22G>C) c.1275+22G>C (n.1275+22G>C) c.867+22G>C (n.867+22G>C) n.2107-463G>C n.1783-463G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699676G= | CA2223809542 | SLC6A2 | c.1590+22G= (n.1590+22G=) c.1455+22G= (n.1455+22G=) c.*289+22G= (n.*289+22G=) c.1275+22G= (n.1275+22G=) c.867+22G= (n.867+22G=) n.2107-463G= n.1783-463G= | |
| 16 | g.55699677T>A | CA2580605685 | SLC6A2 | c.1590+23T>A (n.1590+23T>A) c.1455+23T>A (n.1455+23T>A) c.*289+23T>A (n.*289+23T>A) c.1275+23T>A (n.1275+23T>A) c.867+23T>A (n.867+23T>A) n.2107-462T>A n.1783-462T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699677T>C | CA8061810 | SLC6A2 | c.1590+23T>C (n.1590+23T>C) c.1455+23T>C (n.1455+23T>C) c.*289+23T>C (n.*289+23T>C) c.1275+23T>C (n.1275+23T>C) c.867+23T>C (n.867+23T>C) n.2107-462T>C n.1783-462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699677T>G | CA2223809544 | SLC6A2 | c.1590+23T>G (n.1590+23T>G) c.1455+23T>G (n.1455+23T>G) c.*289+23T>G (n.*289+23T>G) c.1275+23T>G (n.1275+23T>G) c.867+23T>G (n.867+23T>G) n.2107-462T>G n.1783-462T>G | dbSNP |
| 16 | g.55699677T= | CA2223809543 | SLC6A2 | c.1590+23T= (n.1590+23T=) c.1455+23T= (n.1455+23T=) c.*289+23T= (n.*289+23T=) c.1275+23T= (n.1275+23T=) c.867+23T= (n.867+23T=) n.2107-462T= n.1783-462T= | |
| 16 | g.55699677_55699678insTC | CA2633289728 | SLC6A2 | c.1590+23_1590+24insTC (n.1590+23_1590+24insTC) c.1455+23_1455+24insTC (n.1455+23_1455+24insTC) c.*289+23_*289+24insTC (n.*289+23_*289+24insTC) c.1275+23_1275+24insTC (n.1275+23_1275+24insTC) c.867+23_867+24insTC (n.867+23_867+24insTC) n.2107-462_2107-461insTC n.1783-462_1783-461insTC | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699678C>A | CA2633289727 | SLC6A2 | c.1590+24C>A (n.1590+24C>A) c.1455+24C>A (n.1455+24C>A) c.*289+24C>A (n.*289+24C>A) c.1275+24C>A (n.1275+24C>A) c.867+24C>A (n.867+24C>A) n.2107-461C>A n.1783-461C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699678C= | CA2223809545 | SLC6A2 | c.1590+24C= (n.1590+24C=) c.1455+24C= (n.1455+24C=) c.*289+24C= (n.*289+24C=) c.1275+24C= (n.1275+24C=) c.867+24C= (n.867+24C=) n.2107-461C= n.1783-461C= | |
| 16 | g.55699678C>T | CA622308480 | SLC6A2 | c.1590+24C>T (n.1590+24C>T) c.1455+24C>T (n.1455+24C>T) c.*289+24C>T (n.*289+24C>T) c.1275+24C>T (n.1275+24C>T) c.867+24C>T (n.867+24C>T) n.2107-461C>T n.1783-461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699679C>A | CA2633289730 | SLC6A2 | c.1590+25C>A (n.1590+25C>A) c.1455+25C>A (n.1455+25C>A) c.*289+25C>A (n.*289+25C>A) c.1275+25C>A (n.1275+25C>A) c.867+25C>A (n.867+25C>A) n.2107-460C>A n.1783-460C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699680T>A | CA2575996799 | SLC6A2 | c.1590+26T>A (n.1590+26T>A) c.1455+26T>A (n.1455+26T>A) c.*289+26T>A (n.*289+26T>A) c.1275+26T>A (n.1275+26T>A) c.867+26T>A (n.867+26T>A) n.2107-459T>A n.1783-459T>A | |
| 16 | g.55699680T>C | CA622308481 | SLC6A2 | c.1590+26T>C (n.1590+26T>C) c.1455+26T>C (n.1455+26T>C) c.*289+26T>C (n.*289+26T>C) c.1275+26T>C (n.1275+26T>C) c.867+26T>C (n.867+26T>C) n.2107-459T>C n.1783-459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699680T= | CA2223809546 | SLC6A2 | c.1590+26T= (n.1590+26T=) c.1455+26T= (n.1455+26T=) c.*289+26T= (n.*289+26T=) c.1275+26T= (n.1275+26T=) c.867+26T= (n.867+26T=) n.2107-459T= n.1783-459T= | |
| 16 | g.55699681G>C | CA281421551 | SLC6A2 | c.1590+27G>C (n.1590+27G>C) c.1455+27G>C (n.1455+27G>C) c.*289+27G>C (n.*289+27G>C) c.1275+27G>C (n.1275+27G>C) c.867+27G>C (n.867+27G>C) n.2107-458G>C n.1783-458G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699681G= | CA2223809547 | SLC6A2 | c.1590+27G= (n.1590+27G=) c.1455+27G= (n.1455+27G=) c.*289+27G= (n.*289+27G=) c.1275+27G= (n.1275+27G=) c.867+27G= (n.867+27G=) n.2107-458G= n.1783-458G= | |
| 16 | g.55699682C>A | CA2633289733 | SLC6A2 | c.1590+28C>A (n.1590+28C>A) c.1455+28C>A (n.1455+28C>A) c.*289+28C>A (n.*289+28C>A) c.1275+28C>A (n.1275+28C>A) c.867+28C>A (n.867+28C>A) n.2107-457C>A n.1783-457C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699683A= | CA2223809548 | SLC6A2 | c.1590+29A= (n.1590+29A=) c.1455+29A= (n.1455+29A=) c.*289+29A= (n.*289+29A=) c.1275+29A= (n.1275+29A=) c.867+29A= (n.867+29A=) n.2107-456A= n.1783-456A= | |
| 16 | g.55699683A>G | CA8061811 | SLC6A2 | c.1590+29A>G (n.1590+29A>G) c.1455+29A>G (n.1455+29A>G) c.*289+29A>G (n.*289+29A>G) c.1275+29A>G (n.1275+29A>G) c.867+29A>G (n.867+29A>G) n.2107-456A>G n.1783-456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699684T>C | CA2633289735 | SLC6A2 | c.1590+30T>C (n.1590+30T>C) c.1455+30T>C (n.1455+30T>C) c.*289+30T>C (n.*289+30T>C) c.1275+30T>C (n.1275+30T>C) c.867+30T>C (n.867+30T>C) n.2107-455T>C n.1783-455T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699684_55699689del | CA2633289734 | SLC6A2 | c.1590+30_1590+35del (n.1590+30_1590+35del) c.1455+30_1455+35del (n.1455+30_1455+35del) c.*289+30_*289+35del (n.*289+30_*289+35del) c.1275+30_1275+35del (n.1275+30_1275+35del) c.867+30_867+35del (n.867+30_867+35del) n.2107-455_2107-450del n.1783-455_1783-450del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699685G>C | CA2223809550 | SLC6A2 | c.1590+31G>C (n.1590+31G>C) c.1455+31G>C (n.1455+31G>C) c.*289+31G>C (n.*289+31G>C) c.1275+31G>C (n.1275+31G>C) c.867+31G>C (n.867+31G>C) n.2107-454G>C n.1783-454G>C | dbSNP |
| 16 | g.55699685G= | CA2223809549 | SLC6A2 | c.1590+31G= (n.1590+31G=) c.1455+31G= (n.1455+31G=) c.*289+31G= (n.*289+31G=) c.1275+31G= (n.1275+31G=) c.867+31G= (n.867+31G=) n.2107-454G= n.1783-454G= | |
| 16 | g.55699685G>T | CA2633289737 | SLC6A2 | c.1590+31G>T (n.1590+31G>T) c.1455+31G>T (n.1455+31G>T) c.*289+31G>T (n.*289+31G>T) c.1275+31G>T (n.1275+31G>T) c.867+31G>T (n.867+31G>T) n.2107-454G>T n.1783-454G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699686T>A | CA2633289738 | SLC6A2 | c.1590+32T>A (n.1590+32T>A) c.1455+32T>A (n.1455+32T>A) c.*289+32T>A (n.*289+32T>A) c.1275+32T>A (n.1275+32T>A) c.867+32T>A (n.867+32T>A) n.2107-453T>A n.1783-453T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699686T>G | CA2633289739 | SLC6A2 | c.1590+32T>G (n.1590+32T>G) c.1455+32T>G (n.1455+32T>G) c.*289+32T>G (n.*289+32T>G) c.1275+32T>G (n.1275+32T>G) c.867+32T>G (n.867+32T>G) n.2107-453T>G n.1783-453T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699687G>A | CA622308487 | SLC6A2 | c.1590+33G>A (n.1590+33G>A) c.1455+33G>A (n.1455+33G>A) c.*289+33G>A (n.*289+33G>A) c.1275+33G>A (n.1275+33G>A) c.867+33G>A (n.867+33G>A) n.2107-452G>A n.1783-452G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.55699687G= | CA2223809551 | SLC6A2 | c.1590+33G= (n.1590+33G=) c.1455+33G= (n.1455+33G=) c.*289+33G= (n.*289+33G=) c.1275+33G= (n.1275+33G=) c.867+33G= (n.867+33G=) n.2107-452G= n.1783-452G= | |
| 16 | g.55699687G>T | CA2633289741 | SLC6A2 | c.1590+33G>T (n.1590+33G>T) c.1455+33G>T (n.1455+33G>T) c.*289+33G>T (n.*289+33G>T) c.1275+33G>T (n.1275+33G>T) c.867+33G>T (n.867+33G>T) n.2107-452G>T n.1783-452G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699690del | CA2575996800 | SLC6A2 | c.1590+36del (n.1590+36del) c.1455+36del (n.1455+36del) c.*289+36del (n.*289+36del) c.1275+36del (n.1275+36del) c.867+36del (n.867+36del) n.2107-449del n.1783-449del | |
| 16 | g.55699694_55699744del | CA2633289740 | SLC6A2 | c.1590+40_1590+90del (n.1590+40_1590+90del) c.1455+40_1455+90del (n.1455+40_1455+90del) c.*289+40_*289+90del (n.*289+40_*289+90del) c.1275+40_1275+90del (n.1275+40_1275+90del) c.867+40_867+90del (n.867+40_867+90del) n.2107-445_2107-395del n.1783-445_1783-395del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699688G>A | CA2575996801 | SLC6A2 | c.1590+34G>A (n.1590+34G>A) c.1455+34G>A (n.1455+34G>A) c.*289+34G>A (n.*289+34G>A) c.1275+34G>A (n.1275+34G>A) c.867+34G>A (n.867+34G>A) n.2107-451G>A n.1783-451G>A | |
| 16 | g.55699688G>T | CA2633289742 | SLC6A2 | c.1590+34G>T (n.1590+34G>T) c.1455+34G>T (n.1455+34G>T) c.*289+34G>T (n.*289+34G>T) c.1275+34G>T (n.1275+34G>T) c.867+34G>T (n.867+34G>T) n.2107-451G>T n.1783-451G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699689G>A | CA622308490 | SLC6A2 | c.1590+35G>A (n.1590+35G>A) c.1455+35G>A (n.1455+35G>A) c.*289+35G>A (n.*289+35G>A) c.1275+35G>A (n.1275+35G>A) c.867+35G>A (n.867+35G>A) n.2107-450G>A n.1783-450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699689G= | CA2223809552 | SLC6A2 | c.1590+35G= (n.1590+35G=) c.1455+35G= (n.1455+35G=) c.*289+35G= (n.*289+35G=) c.1275+35G= (n.1275+35G=) c.867+35G= (n.867+35G=) n.2107-450G= n.1783-450G= | |
| 16 | g.55699690G>A | CA2633289744 | SLC6A2 | c.1590+36G>A (n.1590+36G>A) c.1455+36G>A (n.1455+36G>A) c.*289+36G>A (n.*289+36G>A) c.1275+36G>A (n.1275+36G>A) c.867+36G>A (n.867+36G>A) n.2107-449G>A n.1783-449G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699690G>C | CA8061812 | SLC6A2 | c.1590+36G>C (n.1590+36G>C) c.1455+36G>C (n.1455+36G>C) c.*289+36G>C (n.*289+36G>C) c.1275+36G>C (n.1275+36G>C) c.867+36G>C (n.867+36G>C) n.2107-449G>C n.1783-449G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699690G= | CA2223809553 | SLC6A2 | c.1590+36G= (n.1590+36G=) c.1455+36G= (n.1455+36G=) c.*289+36G= (n.*289+36G=) c.1275+36G= (n.1275+36G=) c.867+36G= (n.867+36G=) n.2107-449G= n.1783-449G= | |
| 16 | g.55699690G>T | CA2223809554 | SLC6A2 | c.1590+36G>T (n.1590+36G>T) c.1455+36G>T (n.1455+36G>T) c.*289+36G>T (n.*289+36G>T) c.1275+36G>T (n.1275+36G>T) c.867+36G>T (n.867+36G>T) n.2107-449G>T n.1783-449G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699692G>A | CA977564856 | SLC6A2 | c.1590+38G>A (n.1590+38G>A) c.1455+38G>A (n.1455+38G>A) c.*289+38G>A (n.*289+38G>A) c.1275+38G>A (n.1275+38G>A) c.867+38G>A (n.867+38G>A) n.2107-447G>A n.1783-447G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699692G= | CA2223809555 | SLC6A2 | c.1590+38G= (n.1590+38G=) c.1455+38G= (n.1455+38G=) c.*289+38G= (n.*289+38G=) c.1275+38G= (n.1275+38G=) c.867+38G= (n.867+38G=) n.2107-447G= n.1783-447G= | |
| 16 | g.55699692G>T | CA622308496 | SLC6A2 | c.1590+38G>T (n.1590+38G>T) c.1455+38G>T (n.1455+38G>T) c.*289+38G>T (n.*289+38G>T) c.1275+38G>T (n.1275+38G>T) c.867+38G>T (n.867+38G>T) n.2107-447G>T n.1783-447G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699696dup | CA2633289747 | SLC6A2 | c.1590+42dup (n.1590+42dup) c.1455+42dup (n.1455+42dup) c.*289+42dup (n.*289+42dup) c.1275+42dup (n.1275+42dup) c.867+42dup (n.867+42dup) n.2107-443dup n.1783-443dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699693G>A | CA2633289749 | SLC6A2 | c.1590+39G>A (n.1590+39G>A) c.1455+39G>A (n.1455+39G>A) c.*289+39G>A (n.*289+39G>A) c.1275+39G>A (n.1275+39G>A) c.867+39G>A (n.867+39G>A) n.2107-446G>A n.1783-446G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699694G>A | CA2633289751 | SLC6A2 | c.1590+40G>A (n.1590+40G>A) c.1455+40G>A (n.1455+40G>A) c.*289+40G>A (n.*289+40G>A) c.1275+40G>A (n.1275+40G>A) c.867+40G>A (n.867+40G>A) n.2107-445G>A n.1783-445G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699694G>C | CA8061813 | SLC6A2 | c.1590+40G>C (n.1590+40G>C) c.1455+40G>C (n.1455+40G>C) c.*289+40G>C (n.*289+40G>C) c.1275+40G>C (n.1275+40G>C) c.867+40G>C (n.867+40G>C) n.2107-445G>C n.1783-445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699694G= | CA2223809556 | SLC6A2 | c.1590+40G= (n.1590+40G=) c.1455+40G= (n.1455+40G=) c.*289+40G= (n.*289+40G=) c.1275+40G= (n.1275+40G=) c.867+40G= (n.867+40G=) n.2107-445G= n.1783-445G= | |
| 16 | g.55699694G>T | CA2633289752 | SLC6A2 | c.1590+40G>T (n.1590+40G>T) c.1455+40G>T (n.1455+40G>T) c.*289+40G>T (n.*289+40G>T) c.1275+40G>T (n.1275+40G>T) c.867+40G>T (n.867+40G>T) n.2107-445G>T n.1783-445G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699695G>A | CA2633289755 | SLC6A2 | c.1590+41G>A (n.1590+41G>A) c.1455+41G>A (n.1455+41G>A) c.*289+41G>A (n.*289+41G>A) c.1275+41G>A (n.1275+41G>A) c.867+41G>A (n.867+41G>A) n.2107-444G>A n.1783-444G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699696G>A | CA2575996802 | SLC6A2 | c.1590+42G>A (n.1590+42G>A) c.1455+42G>A (n.1455+42G>A) c.*289+42G>A (n.*289+42G>A) c.1275+42G>A (n.1275+42G>A) c.867+42G>A (n.867+42G>A) n.2107-443G>A n.1783-443G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699696G>C | CA2633289756 | SLC6A2 | c.1590+42G>C (n.1590+42G>C) c.1455+42G>C (n.1455+42G>C) c.*289+42G>C (n.*289+42G>C) c.1275+42G>C (n.1275+42G>C) c.867+42G>C (n.867+42G>C) n.2107-443G>C n.1783-443G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699696G>T | CA2633289757 | SLC6A2 | c.1590+42G>T (n.1590+42G>T) c.1455+42G>T (n.1455+42G>T) c.*289+42G>T (n.*289+42G>T) c.1275+42G>T (n.1275+42G>T) c.867+42G>T (n.867+42G>T) n.2107-443G>T n.1783-443G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699697C>A | CA2633289759 | SLC6A2 | c.1590+43C>A (n.1590+43C>A) c.1455+43C>A (n.1455+43C>A) c.*289+43C>A (n.*289+43C>A) c.1275+43C>A (n.1275+43C>A) c.867+43C>A (n.867+43C>A) n.2107-442C>A n.1783-442C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699697C= | CA2223809557 | SLC6A2 | c.1590+43C= (n.1590+43C=) c.1455+43C= (n.1455+43C=) c.*289+43C= (n.*289+43C=) c.1275+43C= (n.1275+43C=) c.867+43C= (n.867+43C=) n.2107-442C= n.1783-442C= | |
| 16 | g.55699697C>T | CA2223809558 | SLC6A2 | c.1590+43C>T (n.1590+43C>T) c.1455+43C>T (n.1455+43C>T) c.*289+43C>T (n.*289+43C>T) c.1275+43C>T (n.1275+43C>T) c.867+43C>T (n.867+43C>T) n.2107-442C>T n.1783-442C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699698T>C | CA8061814 | SLC6A2 | c.1590+44T>C (n.1590+44T>C) c.1455+44T>C (n.1455+44T>C) c.*289+44T>C (n.*289+44T>C) c.1275+44T>C (n.1275+44T>C) c.867+44T>C (n.867+44T>C) n.2107-441T>C n.1783-441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.55699698T= | CA2223809559 | SLC6A2 | c.1590+44T= (n.1590+44T=) c.1455+44T= (n.1455+44T=) c.*289+44T= (n.*289+44T=) c.1275+44T= (n.1275+44T=) c.867+44T= (n.867+44T=) n.2107-441T= n.1783-441T= | |
| 16 | g.55699699G>A | CA2223809561 | SLC6A2 | c.1590+45G>A (n.1590+45G>A) c.1455+45G>A (n.1455+45G>A) c.*289+45G>A (n.*289+45G>A) c.1275+45G>A (n.1275+45G>A) c.867+45G>A (n.867+45G>A) n.2107-440G>A n.1783-440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699699G= | CA2223809560 | SLC6A2 | c.1590+45G= (n.1590+45G=) c.1455+45G= (n.1455+45G=) c.*289+45G= (n.*289+45G=) c.1275+45G= (n.1275+45G=) c.867+45G= (n.867+45G=) n.2107-440G= n.1783-440G= | |
| 16 | g.55699700T>A | CA2633289763 | SLC6A2 | c.1590+46T>A (n.1590+46T>A) c.1455+46T>A (n.1455+46T>A) c.*289+46T>A (n.*289+46T>A) c.1275+46T>A (n.1275+46T>A) c.867+46T>A (n.867+46T>A) n.2107-439T>A n.1783-439T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699700T>C | CA2633289765 | SLC6A2 | c.1590+46T>C (n.1590+46T>C) c.1455+46T>C (n.1455+46T>C) c.*289+46T>C (n.*289+46T>C) c.1275+46T>C (n.1275+46T>C) c.867+46T>C (n.867+46T>C) n.2107-439T>C n.1783-439T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699701G>A | CA2633289766 | SLC6A2 | c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.1455+47G>A (n.1455+47G>A) c.*289+47G>A (n.*289+47G>A) c.1275+47G>A (n.1275+47G>A) c.867+47G>A (n.867+47G>A) n.2107-438G>A n.1783-438G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699701G>T | CA2633289767 | SLC6A2 | c.1590+47G>T (n.1590+47G>T) c.1455+47G>T (n.1455+47G>T) c.*289+47G>T (n.*289+47G>T) c.1275+47G>T (n.1275+47G>T) c.867+47G>T (n.867+47G>T) n.2107-438G>T n.1783-438G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699702T>C | CA2633289770 | SLC6A2 | c.1590+48T>C (n.1590+48T>C) c.1455+48T>C (n.1455+48T>C) c.*289+48T>C (n.*289+48T>C) c.1275+48T>C (n.1275+48T>C) c.867+48T>C (n.867+48T>C) n.2107-437T>C n.1783-437T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699702T>G | CA8061815 | SLC6A2 | c.1590+48T>G (n.1590+48T>G) c.1455+48T>G (n.1455+48T>G) c.*289+48T>G (n.*289+48T>G) c.1275+48T>G (n.1275+48T>G) c.867+48T>G (n.867+48T>G) n.2107-437T>G n.1783-437T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699702T= | CA2223809562 | SLC6A2 | c.1590+48T= (n.1590+48T=) c.1455+48T= (n.1455+48T=) c.*289+48T= (n.*289+48T=) c.1275+48T= (n.1275+48T=) c.867+48T= (n.867+48T=) n.2107-437T= n.1783-437T= | |
| 16 | g.55699703C>A | CA2633289776 | SLC6A2 | c.1590+49C>A (n.1590+49C>A) c.1455+49C>A (n.1455+49C>A) c.*289+49C>A (n.*289+49C>A) c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) c.867+49C>A (n.867+49C>A) n.2107-436C>A n.1783-436C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699704del | CA2575996803 | SLC6A2 | c.1590+50del (n.1590+50del) c.1455+50del (n.1455+50del) c.*289+50del (n.*289+50del) c.1275+50del (n.1275+50del) c.867+50del (n.867+50del) n.2107-435del n.1783-435del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699704C>A | CA2633289778 | SLC6A2 | c.1590+50C>A (n.1590+50C>A) c.1455+50C>A (n.1455+50C>A) c.*289+50C>A (n.*289+50C>A) c.1275+50C>A (n.1275+50C>A) c.867+50C>A (n.867+50C>A) n.2107-435C>A n.1783-435C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699704C>G | CA2575996804 | SLC6A2 | c.1590+50C>G (n.1590+50C>G) c.1455+50C>G (n.1455+50C>G) c.*289+50C>G (n.*289+50C>G) c.1275+50C>G (n.1275+50C>G) c.867+50C>G (n.867+50C>G) n.2107-435C>G n.1783-435C>G | |
| 16 | g.55699705A>G | CA2633289780 | SLC6A2 | c.1590+51A>G (n.1590+51A>G) c.1455+51A>G (n.1455+51A>G) c.*289+51A>G (n.*289+51A>G) c.1275+51A>G (n.1275+51A>G) c.867+51A>G (n.867+51A>G) n.2107-434A>G n.1783-434A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699706G>T | CA2633289782 | SLC6A2 | c.1590+52G>T (n.1590+52G>T) c.1455+52G>T (n.1455+52G>T) c.*289+52G>T (n.*289+52G>T) c.1275+52G>T (n.1275+52G>T) c.867+52G>T (n.867+52G>T) n.2107-433G>T n.1783-433G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699708A>G | CA2575996805 | SLC6A2 | c.1590+54A>G (n.1590+54A>G) c.1455+54A>G (n.1455+54A>G) c.*289+54A>G (n.*289+54A>G) c.1275+54A>G (n.1275+54A>G) c.867+54A>G (n.867+54A>G) n.2107-431A>G n.1783-431A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699710G>A | CA281421586 | SLC6A2 | c.1590+56G>A (n.1590+56G>A) c.1455+56G>A (n.1455+56G>A) c.*289+56G>A (n.*289+56G>A) c.1275+56G>A (n.1275+56G>A) c.867+56G>A (n.867+56G>A) n.2107-429G>A n.1783-429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699710G= | CA2223809563 | SLC6A2 | c.1590+56G= (n.1590+56G=) c.1455+56G= (n.1455+56G=) c.*289+56G= (n.*289+56G=) c.1275+56G= (n.1275+56G=) c.867+56G= (n.867+56G=) n.2107-429G= n.1783-429G= | |
| 16 | g.55699711_55699718del | CA2633289783 | SLC6A2 | c.1590+57_1590+64del (n.1590+57_1590+64del) c.1455+57_1455+64del (n.1455+57_1455+64del) c.*289+57_*289+64del (n.*289+57_*289+64del) c.1275+57_1275+64del (n.1275+57_1275+64del) c.867+57_867+64del (n.867+57_867+64del) n.2107-428_2107-421del n.1783-428_1783-421del | gnomAD v4 |