| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55699506T>C | CA2575996784 | SLC6A2 | c.1490-48T>C (n.1490-48T>C) c.1355-48T>C (n.1355-48T>C) c.*189-48T>C (n.*189-48T>C) c.1175-48T>C (n.1175-48T>C) c.767-48T>C (n.767-48T>C) n.2107-633T>C n.1783-633T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699507G>A | CA622308401 | SLC6A2 | c.1490-47G>A (n.1490-47G>A) c.1355-47G>A (n.1355-47G>A) c.*189-47G>A (n.*189-47G>A) c.1175-47G>A (n.1175-47G>A) c.767-47G>A (n.767-47G>A) n.2107-632G>A n.1783-632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699507G>C | CA622308403 | SLC6A2 | c.1490-47G>C (n.1490-47G>C) c.1355-47G>C (n.1355-47G>C) c.*189-47G>C (n.*189-47G>C) c.1175-47G>C (n.1175-47G>C) c.767-47G>C (n.767-47G>C) n.2107-632G>C n.1783-632G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699507G= | CA2223809480 | SLC6A2 | c.1490-47G= (n.1490-47G=) c.1355-47G= (n.1355-47G=) c.*189-47G= (n.*189-47G=) c.1175-47G= (n.1175-47G=) c.767-47G= (n.767-47G=) n.2107-632G= n.1783-632G= | |
| 16 | g.55699509C>A | CA2575996785 | SLC6A2 | c.1490-45C>A (n.1490-45C>A) c.1355-45C>A (n.1355-45C>A) c.*189-45C>A (n.*189-45C>A) c.1175-45C>A (n.1175-45C>A) c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.2107-630C>A n.1783-630C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699509C>T | CA2633289680 | SLC6A2 | c.1490-45C>T (n.1490-45C>T) c.1355-45C>T (n.1355-45C>T) c.*189-45C>T (n.*189-45C>T) c.1175-45C>T (n.1175-45C>T) c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.2107-630C>T n.1783-630C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699511A= | CA2223809481 | SLC6A2 | c.1490-43A= (n.1490-43A=) c.1355-43A= (n.1355-43A=) c.*189-43A= (n.*189-43A=) c.1175-43A= (n.1175-43A=) c.767-43A= (n.767-43A=) n.2107-628A= n.1783-628A= | |
| 16 | g.55699511A>C | CA8061787 | SLC6A2 | c.1490-43A>C (n.1490-43A>C) c.1355-43A>C (n.1355-43A>C) c.*189-43A>C (n.*189-43A>C) c.1175-43A>C (n.1175-43A>C) c.767-43A>C (n.767-43A>C) n.2107-628A>C n.1783-628A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699511A>G | CA622308406 | SLC6A2 | c.1490-43A>G (n.1490-43A>G) c.1355-43A>G (n.1355-43A>G) c.*189-43A>G (n.*189-43A>G) c.1175-43A>G (n.1175-43A>G) c.767-43A>G (n.767-43A>G) n.2107-628A>G n.1783-628A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699513C>A | CA2575996786 | SLC6A2 | c.1490-41C>A (n.1490-41C>A) c.1355-41C>A (n.1355-41C>A) c.*189-41C>A (n.*189-41C>A) c.1175-41C>A (n.1175-41C>A) c.767-41C>A (n.767-41C>A) n.2107-626C>A n.1783-626C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699513C= | CA2223809482 | SLC6A2 | c.1490-41C= (n.1490-41C=) c.1355-41C= (n.1355-41C=) c.*189-41C= (n.*189-41C=) c.1175-41C= (n.1175-41C=) c.767-41C= (n.767-41C=) n.2107-626C= n.1783-626C= | |
| 16 | g.55699513C>G | CA8061788 | SLC6A2 | c.1490-41C>G (n.1490-41C>G) c.1355-41C>G (n.1355-41C>G) c.*189-41C>G (n.*189-41C>G) c.1175-41C>G (n.1175-41C>G) c.767-41C>G (n.767-41C>G) n.2107-626C>G n.1783-626C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.55699514A= | CA2223809483 | SLC6A2 | c.1490-40A= (n.1490-40A=) c.1355-40A= (n.1355-40A=) c.*189-40A= (n.*189-40A=) c.1175-40A= (n.1175-40A=) c.767-40A= (n.767-40A=) n.2107-625A= n.1783-625A= | |
| 16 | g.55699514A>G | CA721910218 | SLC6A2 | c.1490-40A>G (n.1490-40A>G) c.1355-40A>G (n.1355-40A>G) c.*189-40A>G (n.*189-40A>G) c.1175-40A>G (n.1175-40A>G) c.767-40A>G (n.767-40A>G) n.2107-625A>G n.1783-625A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699515T>C | CA622308409 | SLC6A2 | c.1490-39T>C (n.1490-39T>C) c.1355-39T>C (n.1355-39T>C) c.*189-39T>C (n.*189-39T>C) c.1175-39T>C (n.1175-39T>C) c.767-39T>C (n.767-39T>C) n.2107-624T>C n.1783-624T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699515T= | CA2223809484 | SLC6A2 | c.1490-39T= (n.1490-39T=) c.1355-39T= (n.1355-39T=) c.*189-39T= (n.*189-39T=) c.1175-39T= (n.1175-39T=) c.767-39T= (n.767-39T=) n.2107-624T= n.1783-624T= | |
| 16 | g.55699516G>A | CA622308411 | SLC6A2 | c.1490-38G>A (n.1490-38G>A) c.1355-38G>A (n.1355-38G>A) c.*189-38G>A (n.*189-38G>A) c.1175-38G>A (n.1175-38G>A) c.767-38G>A (n.767-38G>A) n.2107-623G>A n.1783-623G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699516G= | CA2223809486 | SLC6A2 | c.1490-38G= (n.1490-38G=) c.1355-38G= (n.1355-38G=) c.*189-38G= (n.*189-38G=) c.1175-38G= (n.1175-38G=) c.767-38G= (n.767-38G=) n.2107-623G= n.1783-623G= | |
| 16 | g.55699516G>T | CA2575996788 | SLC6A2 | c.1490-38G>T (n.1490-38G>T) c.1355-38G>T (n.1355-38G>T) c.*189-38G>T (n.*189-38G>T) c.1175-38G>T (n.1175-38G>T) c.767-38G>T (n.767-38G>T) n.2107-623G>T n.1783-623G>T | |
| 16 | g.55699520dup | CA2223809485 | SLC6A2 | c.1490-34dup (n.1490-34dup) c.1355-34dup (n.1355-34dup) c.*189-34dup (n.*189-34dup) c.1175-34dup (n.1175-34dup) c.767-34dup (n.767-34dup) n.2107-619dup n.1783-619dup | dbSNP |
| 16 | g.55699520del | CA2575996787 | SLC6A2 | c.1490-34del (n.1490-34del) c.1355-34del (n.1355-34del) c.*189-34del (n.*189-34del) c.1175-34del (n.1175-34del) c.767-34del (n.767-34del) n.2107-619del n.1783-619del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699517G>A | CA2575996789 | SLC6A2 | c.1490-37G>A (n.1490-37G>A) c.1355-37G>A (n.1355-37G>A) c.*189-37G>A (n.*189-37G>A) c.1175-37G>A (n.1175-37G>A) c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.2107-622G>A n.1783-622G>A | |
| 16 | g.55699517G>C | CA2633289681 | SLC6A2 | c.1490-37G>C (n.1490-37G>C) c.1355-37G>C (n.1355-37G>C) c.*189-37G>C (n.*189-37G>C) c.1175-37G>C (n.1175-37G>C) c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.2107-622G>C n.1783-622G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699518G>A | CA622308412 | SLC6A2 | c.1490-36G>A (n.1490-36G>A) c.1355-36G>A (n.1355-36G>A) c.*189-36G>A (n.*189-36G>A) c.1175-36G>A (n.1175-36G>A) c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.2107-621G>A n.1783-621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699518G= | CA2223809487 | SLC6A2 | c.1490-36G= (n.1490-36G=) c.1355-36G= (n.1355-36G=) c.*189-36G= (n.*189-36G=) c.1175-36G= (n.1175-36G=) c.767-36G= (n.767-36G=) n.2107-621G= n.1783-621G= | |
| 16 | g.55699518G>T | CA977564817 | SLC6A2 | c.1490-36G>T (n.1490-36G>T) c.1355-36G>T (n.1355-36G>T) c.*189-36G>T (n.*189-36G>T) c.1175-36G>T (n.1175-36G>T) c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.2107-621G>T n.1783-621G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699519G>A | CA2633289682 | SLC6A2 | c.1490-35G>A (n.1490-35G>A) c.1355-35G>A (n.1355-35G>A) c.*189-35G>A (n.*189-35G>A) c.1175-35G>A (n.1175-35G>A) c.767-35G>A (n.767-35G>A) n.2107-620G>A n.1783-620G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699520G>A | CA8061789 | SLC6A2 | c.1490-34G>A (n.1490-34G>A) c.1355-34G>A (n.1355-34G>A) c.*189-34G>A (n.*189-34G>A) c.1175-34G>A (n.1175-34G>A) c.767-34G>A (n.767-34G>A) n.2107-619G>A n.1783-619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699520G>C | CA8061791 | SLC6A2 | c.1490-34G>C (n.1490-34G>C) c.1355-34G>C (n.1355-34G>C) c.*189-34G>C (n.*189-34G>C) c.1175-34G>C (n.1175-34G>C) c.767-34G>C (n.767-34G>C) n.2107-619G>C n.1783-619G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699520G= | CA2223809488 | SLC6A2 | c.1490-34G= (n.1490-34G=) c.1355-34G= (n.1355-34G=) c.*189-34G= (n.*189-34G=) c.1175-34G= (n.1175-34G=) c.767-34G= (n.767-34G=) n.2107-619G= n.1783-619G= | |
| 16 | g.55699520G>T | CA8061790 | SLC6A2 | c.1490-34G>T (n.1490-34G>T) c.1355-34G>T (n.1355-34G>T) c.*189-34G>T (n.*189-34G>T) c.1175-34G>T (n.1175-34G>T) c.767-34G>T (n.767-34G>T) n.2107-619G>T n.1783-619G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699521C>A | CA2633289683 | SLC6A2 | c.1490-33C>A (n.1490-33C>A) c.1355-33C>A (n.1355-33C>A) c.*189-33C>A (n.*189-33C>A) c.1175-33C>A (n.1175-33C>A) c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.2107-618C>A n.1783-618C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699521C>G | CA2633289684 | SLC6A2 | c.1490-33C>G (n.1490-33C>G) c.1355-33C>G (n.1355-33C>G) c.*189-33C>G (n.*189-33C>G) c.1175-33C>G (n.1175-33C>G) c.767-33C>G (n.767-33C>G) n.2107-618C>G n.1783-618C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699521C>T | CA2575996790 | SLC6A2 | c.1490-33C>T (n.1490-33C>T) c.1355-33C>T (n.1355-33C>T) c.*189-33C>T (n.*189-33C>T) c.1175-33C>T (n.1175-33C>T) c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.2107-618C>T n.1783-618C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699522C>A | CA2575996791 | SLC6A2 | c.1490-32C>A (n.1490-32C>A) c.1355-32C>A (n.1355-32C>A) c.*189-32C>A (n.*189-32C>A) c.1175-32C>A (n.1175-32C>A) c.767-32C>A (n.767-32C>A) n.2107-617C>A n.1783-617C>A | |
| 16 | g.55699523A= | CA2223809489 | SLC6A2 | c.1490-31A= (n.1490-31A=) c.1355-31A= (n.1355-31A=) c.*189-31A= (n.*189-31A=) c.1175-31A= (n.1175-31A=) c.767-31A= (n.767-31A=) n.2107-616A= n.1783-616A= | |
| 16 | g.55699523A>G | CA622308420 | SLC6A2 | c.1490-31A>G (n.1490-31A>G) c.1355-31A>G (n.1355-31A>G) c.*189-31A>G (n.*189-31A>G) c.1175-31A>G (n.1175-31A>G) c.767-31A>G (n.767-31A>G) n.2107-616A>G n.1783-616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699524T>C | CA2633289685 | SLC6A2 | c.1490-30T>C (n.1490-30T>C) c.1355-30T>C (n.1355-30T>C) c.*189-30T>C (n.*189-30T>C) c.1175-30T>C (n.1175-30T>C) c.767-30T>C (n.767-30T>C) n.2107-615T>C n.1783-615T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699525G>A | CA2575996792 | SLC6A2 | c.1490-29G>A (n.1490-29G>A) c.1355-29G>A (n.1355-29G>A) c.*189-29G>A (n.*189-29G>A) c.1175-29G>A (n.1175-29G>A) c.767-29G>A (n.767-29G>A) n.2107-614G>A n.1783-614G>A | |
| 16 | g.55699525G= | CA2223809490 | SLC6A2 | c.1490-29G= (n.1490-29G=) c.1355-29G= (n.1355-29G=) c.*189-29G= (n.*189-29G=) c.1175-29G= (n.1175-29G=) c.767-29G= (n.767-29G=) n.2107-614G= n.1783-614G= | |
| 16 | g.55699525G>T | CA622308422 | SLC6A2 | c.1490-29G>T (n.1490-29G>T) c.1355-29G>T (n.1355-29G>T) c.*189-29G>T (n.*189-29G>T) c.1175-29G>T (n.1175-29G>T) c.767-29G>T (n.767-29G>T) n.2107-614G>T n.1783-614G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699526G>A | CA8061792 | SLC6A2 | c.1490-28G>A (n.1490-28G>A) c.1355-28G>A (n.1355-28G>A) c.*189-28G>A (n.*189-28G>A) c.1175-28G>A (n.1175-28G>A) c.767-28G>A (n.767-28G>A) n.2107-613G>A n.1783-613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699526G= | CA2223809491 | SLC6A2 | c.1490-28G= (n.1490-28G=) c.1355-28G= (n.1355-28G=) c.*189-28G= (n.*189-28G=) c.1175-28G= (n.1175-28G=) c.767-28G= (n.767-28G=) n.2107-613G= n.1783-613G= | |
| 16 | g.55699528A= | CA2223809492 | SLC6A2 | c.1490-26A= (n.1490-26A=) c.1355-26A= (n.1355-26A=) c.*189-26A= (n.*189-26A=) c.1175-26A= (n.1175-26A=) c.767-26A= (n.767-26A=) n.2107-611A= n.1783-611A= | |
| 16 | g.55699528A>C | CA2633289686 | SLC6A2 | c.1490-26A>C (n.1490-26A>C) c.1355-26A>C (n.1355-26A>C) c.*189-26A>C (n.*189-26A>C) c.1175-26A>C (n.1175-26A>C) c.767-26A>C (n.767-26A>C) n.2107-611A>C n.1783-611A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699528A>G | CA622308427 | SLC6A2 | c.1490-26A>G (n.1490-26A>G) c.1355-26A>G (n.1355-26A>G) c.*189-26A>G (n.*189-26A>G) c.1175-26A>G (n.1175-26A>G) c.767-26A>G (n.767-26A>G) n.2107-611A>G n.1783-611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699530C>A | CA2633289687 | SLC6A2 | c.1490-24C>A (n.1490-24C>A) c.1355-24C>A (n.1355-24C>A) c.*189-24C>A (n.*189-24C>A) c.1175-24C>A (n.1175-24C>A) c.767-24C>A (n.767-24C>A) n.2107-609C>A n.1783-609C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699531A>G | CA2575996793 | SLC6A2 | c.1490-23A>G (n.1490-23A>G) c.1355-23A>G (n.1355-23A>G) c.*189-23A>G (n.*189-23A>G) c.1175-23A>G (n.1175-23A>G) c.767-23A>G (n.767-23A>G) n.2107-608A>G n.1783-608A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699531A>T | CA2633289688 | SLC6A2 | c.1490-23A>T (n.1490-23A>T) c.1355-23A>T (n.1355-23A>T) c.*189-23A>T (n.*189-23A>T) c.1175-23A>T (n.1175-23A>T) c.767-23A>T (n.767-23A>T) n.2107-608A>T n.1783-608A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699534C>A | CA622308430 | SLC6A2 | c.1490-20C>A (n.1490-20C>A) c.1355-20C>A (n.1355-20C>A) c.*189-20C>A (n.*189-20C>A) c.1175-20C>A (n.1175-20C>A) c.767-20C>A (n.767-20C>A) n.2107-605C>A n.1783-605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699534C= | CA2223809493 | SLC6A2 | c.1490-20C= (n.1490-20C=) c.1355-20C= (n.1355-20C=) c.*189-20C= (n.*189-20C=) c.1175-20C= (n.1175-20C=) c.767-20C= (n.767-20C=) n.2107-605C= n.1783-605C= | |
| 16 | g.55699535C>A | CA2633289689 | SLC6A2 | c.1490-19C>A (n.1490-19C>A) c.1355-19C>A (n.1355-19C>A) c.*189-19C>A (n.*189-19C>A) c.1175-19C>A (n.1175-19C>A) c.767-19C>A (n.767-19C>A) n.2107-604C>A n.1783-604C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699537G>A | CA2633289690 | SLC6A2 | c.1490-17G>A (n.1490-17G>A) c.1355-17G>A (n.1355-17G>A) c.*189-17G>A (n.*189-17G>A) c.1175-17G>A (n.1175-17G>A) c.767-17G>A (n.767-17G>A) n.2107-602G>A n.1783-602G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699537G= | CA2223809494 | SLC6A2 | c.1490-17G= (n.1490-17G=) c.1355-17G= (n.1355-17G=) c.*189-17G= (n.*189-17G=) c.1175-17G= (n.1175-17G=) c.767-17G= (n.767-17G=) n.2107-602G= n.1783-602G= | |
| 16 | g.55699537G>T | CA8061793 | SLC6A2 | c.1490-17G>T (n.1490-17G>T) c.1355-17G>T (n.1355-17G>T) c.*189-17G>T (n.*189-17G>T) c.1175-17G>T (n.1175-17G>T) c.767-17G>T (n.767-17G>T) n.2107-602G>T n.1783-602G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699538C>A | CA2223809495 | SLC6A2 | c.1490-16C>A (n.1490-16C>A) c.1355-16C>A (n.1355-16C>A) c.*189-16C>A (n.*189-16C>A) c.1175-16C>A (n.1175-16C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) n.2107-601C>A n.1783-601C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699538C= | CA2223809497 | SLC6A2 | c.1490-16C= (n.1490-16C=) c.1355-16C= (n.1355-16C=) c.*189-16C= (n.*189-16C=) c.1175-16C= (n.1175-16C=) c.767-16C= (n.767-16C=) n.2107-601C= n.1783-601C= | |
| 16 | g.55699538C>T | CA2223809496 | SLC6A2 | c.1490-16C>T (n.1490-16C>T) c.1355-16C>T (n.1355-16C>T) c.*189-16C>T (n.*189-16C>T) c.1175-16C>T (n.1175-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) n.2107-601C>T n.1783-601C>T | dbSNP |
| 16 | g.55699539C>A | CA2633289691 | SLC6A2 | c.1490-15C>A (n.1490-15C>A) c.1355-15C>A (n.1355-15C>A) c.*189-15C>A (n.*189-15C>A) c.1175-15C>A (n.1175-15C>A) c.767-15C>A (n.767-15C>A) n.2107-600C>A n.1783-600C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699540C>A | CA2633289692 | SLC6A2 | c.1490-14C>A (n.1490-14C>A) c.1355-14C>A (n.1355-14C>A) c.*189-14C>A (n.*189-14C>A) c.1175-14C>A (n.1175-14C>A) c.767-14C>A (n.767-14C>A) n.2107-599C>A n.1783-599C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699540C= | CA2223809498 | SLC6A2 | c.1490-14C= (n.1490-14C=) c.1355-14C= (n.1355-14C=) c.*189-14C= (n.*189-14C=) c.1175-14C= (n.1175-14C=) c.767-14C= (n.767-14C=) n.2107-599C= n.1783-599C= | |
| 16 | g.55699540C>T | CA622308435 | SLC6A2 | c.1490-14C>T (n.1490-14C>T) c.1355-14C>T (n.1355-14C>T) c.*189-14C>T (n.*189-14C>T) c.1175-14C>T (n.1175-14C>T) c.767-14C>T (n.767-14C>T) n.2107-599C>T n.1783-599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699541T>G | CA2517614725 | SLC6A2 | c.1490-13T>G (n.1490-13T>G) c.1355-13T>G (n.1355-13T>G) c.*189-13T>G (n.*189-13T>G) c.1175-13T>G (n.1175-13T>G) c.767-13T>G (n.767-13T>G) n.2107-598T>G n.1783-598T>G | |
| 16 | g.55699547_55699548del | CA2575996794 | SLC6A2 | c.1490-7_1490-6del (n.1490-7_1490-6del) c.1355-7_1355-6del (n.1355-7_1355-6del) c.*189-7_*189-6del (n.*189-7_*189-6del) c.1175-7_1175-6del (n.1175-7_1175-6del) c.767-7_767-6del (n.767-7_767-6del) n.2107-592_2107-591del n.1783-592_1783-591del | |
| 16 | g.55699542G>A | CA8061794 | SLC6A2 | c.1490-12G>A (n.1490-12G>A) c.1355-12G>A (n.1355-12G>A) c.*189-12G>A (n.*189-12G>A) c.1175-12G>A (n.1175-12G>A) c.767-12G>A (n.767-12G>A) n.2107-597G>A n.1783-597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699542G>C | CA2633289693 | SLC6A2 | c.1490-12G>C (n.1490-12G>C) c.1355-12G>C (n.1355-12G>C) c.*189-12G>C (n.*189-12G>C) c.1175-12G>C (n.1175-12G>C) c.767-12G>C (n.767-12G>C) n.2107-597G>C n.1783-597G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699542G= | CA2223809499 | SLC6A2 | c.1490-12G= (n.1490-12G=) c.1355-12G= (n.1355-12G=) c.*189-12G= (n.*189-12G=) c.1175-12G= (n.1175-12G=) c.767-12G= (n.767-12G=) n.2107-597G= n.1783-597G= | |
| 16 | g.55699544G>A | CA622308439 | SLC6A2 | c.1490-10G>A (n.1490-10G>A) c.1355-10G>A (n.1355-10G>A) c.*189-10G>A (n.*189-10G>A) c.1175-10G>A (n.1175-10G>A) c.767-10G>A (n.767-10G>A) n.2107-595G>A n.1783-595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699544G= | CA2223809500 | SLC6A2 | c.1490-10G= (n.1490-10G=) c.1355-10G= (n.1355-10G=) c.*189-10G= (n.*189-10G=) c.1175-10G= (n.1175-10G=) c.767-10G= (n.767-10G=) n.2107-595G= n.1783-595G= | |
| 16 | g.55699545T>A | CA495567813 | SLC6A2 | c.1490-9T>A (n.1490-9T>A) c.1355-9T>A (n.1355-9T>A) c.*189-9T>A (n.*189-9T>A) c.1175-9T>A (n.1175-9T>A) c.767-9T>A (n.767-9T>A) n.2107-594T>A n.1783-594T>A | |
| 16 | g.55699545T>C | CA2633289694 | SLC6A2 | c.1490-9T>C (n.1490-9T>C) c.1355-9T>C (n.1355-9T>C) c.*189-9T>C (n.*189-9T>C) c.1175-9T>C (n.1175-9T>C) c.767-9T>C (n.767-9T>C) n.2107-594T>C n.1783-594T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699546G>A | CA622308442 | SLC6A2 | c.1490-8G>A (n.1490-8G>A) c.1355-8G>A (n.1355-8G>A) c.*189-8G>A (n.*189-8G>A) c.1175-8G>A (n.1175-8G>A) c.767-8G>A (n.767-8G>A) n.2107-593G>A n.1783-593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699546G= | CA2223809501 | SLC6A2 | c.1490-8G= (n.1490-8G=) c.1355-8G= (n.1355-8G=) c.*189-8G= (n.*189-8G=) c.1175-8G= (n.1175-8G=) c.767-8G= (n.767-8G=) n.2107-593G= n.1783-593G= | |
| 16 | g.55699546G>T | CA2732189517 | SLC6A2 | c.1490-8G>T (n.1490-8G>T) c.1355-8G>T (n.1355-8G>T) c.*189-8G>T (n.*189-8G>T) c.1175-8G>T (n.1175-8G>T) c.767-8G>T (n.767-8G>T) n.2107-593G>T n.1783-593G>T | dbSNP |
| 16 | g.55699547T>A | CA2575996795 | SLC6A2 | c.1490-7T>A (n.1490-7T>A) c.1355-7T>A (n.1355-7T>A) c.*189-7T>A (n.*189-7T>A) c.1175-7T>A (n.1175-7T>A) c.767-7T>A (n.767-7T>A) n.2107-592T>A n.1783-592T>A | |
| 16 | g.55699548G>A | CA2633289695 | SLC6A2 | c.1490-6G>A (n.1490-6G>A) c.1355-6G>A (n.1355-6G>A) c.*189-6G>A (n.*189-6G>A) c.1175-6G>A (n.1175-6G>A) c.767-6G>A (n.767-6G>A) n.2107-591G>A n.1783-591G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699549C= | CA2223809502 | SLC6A2 | c.1490-5C= (n.1490-5C=) c.1355-5C= (n.1355-5C=) c.*189-5C= (n.*189-5C=) c.1175-5C= (n.1175-5C=) c.767-5C= (n.767-5C=) n.2107-590C= n.1783-590C= | |
| 16 | g.55699549C>T | CA8061795 | SLC6A2 | c.1490-5C>T (n.1490-5C>T) c.1355-5C>T (n.1355-5C>T) c.*189-5C>T (n.*189-5C>T) c.1175-5C>T (n.1175-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) n.2107-590C>T n.1783-590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699550del | CA2575996796 | SLC6A2 | c.1490-4del (n.1490-4del) c.1355-4del (n.1355-4del) c.*189-4del (n.*189-4del) c.1175-4del (n.1175-4del) c.767-4del (n.767-4del) n.2107-589del n.1783-589del | |
| 16 | g.55699550A= | CA2223809503 | SLC6A2 | c.1490-4A= (n.1490-4A=) c.1355-4A= (n.1355-4A=) c.*189-4A= (n.*189-4A=) c.1175-4A= (n.1175-4A=) c.767-4A= (n.767-4A=) n.2107-589A= n.1783-589A= | |
| 16 | g.55699550A>G | CA2223809504 | SLC6A2 | c.1490-4A>G (n.1490-4A>G) c.1355-4A>G (n.1355-4A>G) c.*189-4A>G (n.*189-4A>G) c.1175-4A>G (n.1175-4A>G) c.767-4A>G (n.767-4A>G) n.2107-589A>G n.1783-589A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699552A>C | CA395947368 | SLC6A2 | c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.2107-587A>C n.1783-587A>C | |
| 16 | g.55699552A>G | CA395947366 | SLC6A2 | c.1490-2A>G (n.1490-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.2107-587A>G n.1783-587A>G | |
| 16 | g.55699552A>T | CA395947367 | SLC6A2 | c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.2107-587A>T n.1783-587A>T | |
| 16 | g.55699553G>A | CA395947369 | SLC6A2 | c.1490-1G>A (n.1490-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.2107-586G>A n.1783-586G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699553G>C | CA395947370 | SLC6A2 | c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.2107-586G>C n.1783-586G>C | |
| 16 | g.55699553G>T | CA395947371 | SLC6A2 | c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.2107-586G>T n.1783-586G>T | |
| 16 | g.55699554G>A | CA395947374 | SLC6A2 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.2107-585G>A n.1783-585G>A | |
| 16 | g.55699554G>C | CA395947373 | SLC6A2 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.2107-585G>C n.1783-585G>C | |
| 16 | g.55699554G>T | CA395947372 | SLC6A2 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.2107-585G>T n.1783-585G>T | |
| 16 | g.55699555A>C | CA495567814 | SLC6A2 | c.1491A>C (p.Gly497=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*190A>C (n.*190A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.768A>C (p.Gly256=) n.2107-584A>C n.1783-584A>C | |
| 16 | g.55699555A>G | CA495567815 | SLC6A2 | c.1491A>G (p.Gly497=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.768A>G (p.Gly256=) n.2107-584A>G n.1783-584A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699555A>T | CA495567817 | SLC6A2 | c.1491A>T (p.Gly497=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*190A>T (n.*190A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.768A>T (p.Gly256=) n.2107-584A>T n.1783-584A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699556G>A | CA8061796 | SLC6A2 | c.1492G>A (p.Val498Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1177G>A (p.Val393Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.2107-583G>A n.1783-583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699556G>C | CA395947375 | SLC6A2 | c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1177G>C (p.Val393Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.2107-583G>C n.1783-583G>C | |
| 16 | g.55699556G= | CA2223809505 | SLC6A2 | c.1492G= (p.Val498=) c.1357G= (p.Val453=) c.*191G= (n.*191G=) c.1177G= (p.Val393=) c.769G= (p.Val257=) n.2107-583G= n.1783-583G= | |
| 16 | g.55699556G>T | CA395947376 | SLC6A2 | c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1177G>T (p.Val393Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.2107-583G>T n.1783-583G>T | |
| 16 | g.55699557T>A | CA395947377 | SLC6A2 | c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.1178T>A (p.Val393Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.2107-582T>A n.1783-582T>A | |
| 16 | g.55699557T>C | CA395947378 | SLC6A2 | c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.*192T>C (n.*192T>C) c.1178T>C (p.Val393Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.2107-582T>C n.1783-582T>C | |
| 16 | g.55699557T>G | CA395947379 | SLC6A2 | c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.1178T>G (p.Val393Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.2107-582T>G n.1783-582T>G | |
| 16 | g.55699558G>A | CA495567818 | SLC6A2 | c.1494G>A (p.Val498=) c.1359G>A (p.Val453=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1179G>A (p.Val393=) c.771G>A (p.Val257=) n.2107-581G>A n.1783-581G>A | |
| 16 | g.55699558G>C | CA495567819 | SLC6A2 | c.1494G>C (p.Val498=) c.1359G>C (p.Val453=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1179G>C (p.Val393=) c.771G>C (p.Val257=) n.2107-581G>C n.1783-581G>C | |
| 16 | g.55699558G>T | CA495567820 | SLC6A2 | c.1494G>T (p.Val498=) c.1359G>T (p.Val453=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1179G>T (p.Val393=) c.771G>T (p.Val257=) n.2107-581G>T n.1783-581G>T | |
| 16 | g.55699559G>A | CA395947380 | SLC6A2 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.2107-580G>A n.1783-580G>A | |
| 16 | g.55699559G>C | CA395947382 | SLC6A2 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) c.772G>C (p.Asp258His) n.2107-580G>C n.1783-580G>C | |
| 16 | g.55699559G>T | CA395947381 | SLC6A2 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.2107-580G>T n.1783-580G>T | |
| 16 | g.55699560A>C | CA395947383 | SLC6A2 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.2107-579A>C n.1783-579A>C | |
| 16 | g.55699560A>G | CA395947384 | SLC6A2 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.2107-579A>G n.1783-579A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699560A>T | CA395947385 | SLC6A2 | c.1496A>T (p.Asp499Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*195A>T (n.*195A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.2107-579A>T n.1783-579A>T | |
| 16 | g.55699561C>A | CA395947386 | SLC6A2 | c.1497C>A (p.Asp499Glu) c.1362C>A (p.Asp454Glu) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.2107-578C>A n.1783-578C>A | |
| 16 | g.55699561C>G | CA395947387 | SLC6A2 | c.1497C>G (p.Asp499Glu) c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.2107-578C>G n.1783-578C>G | |
| 16 | g.55699561C>T | CA495567823 | SLC6A2 | c.1497C>T (p.Asp499=) c.1362C>T (p.Asp454=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1182C>T (p.Asp394=) c.774C>T (p.Asp258=) n.2107-578C>T n.1783-578C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699562A>C | CA495567824 | SLC6A2 | c.1498A>C (p.Arg500=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.775A>C (p.Arg259=) n.2107-577A>C n.1783-577A>C | |
| 16 | g.55699562A>G | CA395947388 | SLC6A2 | c.1498A>G (p.Arg500Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.775A>G (p.Arg259Gly) n.2107-577A>G n.1783-577A>G | |
| 16 | g.55699562A>T | CA395947389 | SLC6A2 | c.1498A>T (p.Arg500Trp) c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.775A>T (p.Arg259Trp) n.2107-577A>T n.1783-577A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699563G>A | CA395947390 | SLC6A2 | c.1499G>A (p.Arg500Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.776G>A (p.Arg259Lys) n.2107-576G>A n.1783-576G>A | |
| 16 | g.55699563G>C | CA395947391 | SLC6A2 | c.1499G>C (p.Arg500Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.776G>C (p.Arg259Thr) n.2107-576G>C n.1783-576G>C | |
| 16 | g.55699563G>T | CA395947392 | SLC6A2 | c.1499G>T (p.Arg500Met) c.1364G>T (p.Arg455Met) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.776G>T (p.Arg259Met) n.2107-576G>T n.1783-576G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699564G>A | CA8061797 | SLC6A2 | c.1500G>A (p.Arg500=) c.1365G>A (p.Arg455=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1185G>A (p.Arg395=) c.777G>A (p.Arg259=) n.2107-575G>A n.1783-575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G>C | CA395947394 | SLC6A2 | c.1500G>C (p.Arg500Ser) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.777G>C (p.Arg259Ser) n.2107-575G>C n.1783-575G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699564G= | CA2223809506 | SLC6A2 | c.1500G= (p.Arg500=) c.1365G= (p.Arg455=) c.*199G= (n.*199G=) c.1185G= (p.Arg395=) c.777G= (p.Arg259=) n.2107-575G= n.1783-575G= | |
| 16 | g.55699564G>T | CA395947393 | SLC6A2 | c.1500G>T (p.Arg500Ser) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.777G>T (p.Arg259Ser) n.2107-575G>T n.1783-575G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699565T>A | CA395947395 | SLC6A2 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.2107-574T>A n.1783-574T>A | |
| 16 | g.55699565T>C | CA395947396 | SLC6A2 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.2107-574T>C n.1783-574T>C | |
| 16 | g.55699565T>G | CA395947397 | SLC6A2 | c.1501T>G (p.Phe501Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.2107-574T>G n.1783-574T>G | |
| 16 | g.55699566T>A | CA395947398 | SLC6A2 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.2107-573T>A n.1783-573T>A | |
| 16 | g.55699566T>C | CA395947399 | SLC6A2 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.2107-573T>C n.1783-573T>C | |
| 16 | g.55699566T>G | CA395947400 | SLC6A2 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.2107-573T>G n.1783-573T>G | |
| 16 | g.55699567C>A | CA395947401 | SLC6A2 | c.1503C>A (p.Phe501Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) n.2107-572C>A n.1783-572C>A | |
| 16 | g.55699567C>G | CA395947402 | SLC6A2 | c.1503C>G (p.Phe501Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) n.2107-572C>G n.1783-572C>G | |
| 16 | g.55699567C>T | CA495567828 | SLC6A2 | c.1503C>T (p.Phe501=) c.1368C>T (p.Phe456=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1188C>T (p.Phe396=) c.780C>T (p.Phe260=) n.2107-572C>T n.1783-572C>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699568A>C | CA395947403 | SLC6A2 | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) n.2107-571A>C n.1783-571A>C | |
| 16 | g.55699568A>G | CA395947405 | SLC6A2 | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) n.2107-571A>G n.1783-571A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699568A>T | CA395947404 | SLC6A2 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) n.2107-571A>T n.1783-571A>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699569G>A | CA395947406 | SLC6A2 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) n.2107-570G>A n.1783-570G>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699569G>C | CA395947407 | SLC6A2 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) n.2107-570G>C n.1783-570G>C | |
| 16 | g.55699569G>T | CA395947408 | SLC6A2 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) n.2107-570G>T n.1783-570G>T | |
| 16 | g.55699570C>A | CA395947409 | SLC6A2 | c.1506C>A (p.Ser502Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) n.2107-569C>A n.1783-569C>A | |
| 16 | g.55699570C>G | CA395947410 | SLC6A2 | c.1506C>G (p.Ser502Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) n.2107-569C>G n.1783-569C>G | |
| 16 | g.55699570C>T | CA495567830 | SLC6A2 | c.1506C>T (p.Ser502=) c.1371C>T (p.Ser457=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.783C>T (p.Ser261=) n.2107-569C>T n.1783-569C>T | |
| 16 | g.55699571A>C | CA395947411 | SLC6A2 | c.1507A>C (p.Asn503His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1192A>C (p.Asn398His) c.784A>C (p.Asn262His) n.2107-568A>C n.1783-568A>C | |
| 16 | g.55699571A>G | CA395947413 | SLC6A2 | c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) n.2107-568A>G n.1783-568A>G | |
| 16 | g.55699571A>T | CA395947412 | SLC6A2 | c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) n.2107-568A>T n.1783-568A>T | |
| 16 | g.55699572A= | CA2223809507 | SLC6A2 | c.1508A= (p.Asn503=) c.1373A= (p.Asn458=) c.*207A= (n.*207A=) c.1193A= (p.Asn398=) c.785A= (p.Asn262=) n.2107-567A= n.1783-567A= | |
| 16 | g.55699572A>C | CA395947414 | SLC6A2 | c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) n.2107-567A>C n.1783-567A>C | |
| 16 | g.55699572A>G | CA281421435 | SLC6A2 | c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) n.2107-567A>G n.1783-567A>G | dbSNP |
| 16 | g.55699572A>T | CA395947415 | SLC6A2 | c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) n.2107-567A>T n.1783-567A>T | |
| 16 | g.55699573C>A | CA8061799 | SLC6A2 | c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) n.2107-566C>A n.1783-566C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699573C= | CA2223809508 | SLC6A2 | c.1509C= (p.Asn503=) c.1374C= (p.Asn458=) c.*208C= (n.*208C=) c.1194C= (p.Asn398=) c.786C= (p.Asn262=) n.2107-566C= n.1783-566C= | |
| 16 | g.55699573C>G | CA395947416 | SLC6A2 | c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) n.2107-566C>G n.1783-566C>G | |
| 16 | g.55699573C>T | CA8061798 | SLC6A2 | c.1509C>T (p.Asn503=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) c.786C>T (p.Asn262=) n.2107-566C>T n.1783-566C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699574G>A | CA395947417 | SLC6A2 | c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2107-565G>A n.1783-565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699574G>C | CA395947418 | SLC6A2 | c.1510G>C (p.Asp504His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1195G>C (p.Asp399His) c.787G>C (p.Asp263His) n.2107-565G>C n.1783-565G>C | |
| 16 | g.55699574G= | CA2223809509 | SLC6A2 | c.1510G= (p.Asp504=) c.1375G= (p.Asp459=) c.*209G= (n.*209G=) c.1195G= (p.Asp399=) c.787G= (p.Asp263=) n.2107-565G= n.1783-565G= | |
| 16 | g.55699574G>T | CA395947419 | SLC6A2 | c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2107-565G>T n.1783-565G>T | |
| 16 | g.55699575A>C | CA395947420 | SLC6A2 | c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2107-564A>C n.1783-564A>C | |
| 16 | g.55699575A>G | CA395947421 | SLC6A2 | c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2107-564A>G n.1783-564A>G | |
| 16 | g.55699575A>T | CA395947422 | SLC6A2 | c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.2107-564A>T n.1783-564A>T | |
| 16 | g.55699576C>A | CA395947424 | SLC6A2 | c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.2107-563C>A n.1783-563C>A | |
| 16 | g.55699576C= | CA2223809510 | SLC6A2 | c.1512C= (p.Asp504=) c.1377C= (p.Asp459=) c.*211C= (n.*211C=) c.1197C= (p.Asp399=) c.789C= (p.Asp263=) n.2107-563C= n.1783-563C= | |
| 16 | g.55699576C>G | CA395947423 | SLC6A2 | c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.2107-563C>G n.1783-563C>G | |
| 16 | g.55699576C>T | CA8061800 | SLC6A2 | c.1512C>T (p.Asp504=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.1197C>T (p.Asp399=) c.789C>T (p.Asp263=) n.2107-563C>T n.1783-563C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699577A>C | CA395947425 | SLC6A2 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.*212A>C (n.*212A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.2107-562A>C n.1783-562A>C | |
| 16 | g.55699577A>G | CA395947426 | SLC6A2 | c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.790A>G (p.Ile264Val) n.2107-562A>G n.1783-562A>G | |
| 16 | g.55699577A>T | CA395947427 | SLC6A2 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.*212A>T (n.*212A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) n.2107-562A>T n.1783-562A>T | |
| 16 | g.55699578T>A | CA395947428 | SLC6A2 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) n.2107-561T>A n.1783-561T>A | |
| 16 | g.55699578T>C | CA395947429 | SLC6A2 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.2107-561T>C n.1783-561T>C | |
| 16 | g.55699578T>G | CA395947430 | SLC6A2 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) n.2107-561T>G n.1783-561T>G | |
| 16 | g.55699579C>A | CA495567835 | SLC6A2 | c.1515C>A (p.Ile505=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1200C>A (p.Ile400=) c.792C>A (p.Ile264=) n.2107-560C>A n.1783-560C>A | |
| 16 | g.55699579C>G | CA395947431 | SLC6A2 | c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.792C>G (p.Ile264Met) n.2107-560C>G n.1783-560C>G | |
| 16 | g.55699579C>T | CA495567837 | SLC6A2 | c.1515C>T (p.Ile505=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1200C>T (p.Ile400=) c.792C>T (p.Ile264=) n.2107-560C>T n.1783-560C>T | |
| 16 | g.55699580C>A | CA395947434 | SLC6A2 | c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.2107-559C>A n.1783-559C>A | |
| 16 | g.55699580C>G | CA395947432 | SLC6A2 | c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*215C>G (n.*215C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) n.2107-559C>G n.1783-559C>G | |
| 16 | g.55699580C>T | CA395947433 | SLC6A2 | c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*215C>T (n.*215C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) n.2107-559C>T n.1783-559C>T | |
| 16 | g.55699581A>C | CA395947435 | SLC6A2 | c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.2107-558A>C n.1783-558A>C | |
| 16 | g.55699581A>G | CA395947436 | SLC6A2 | c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) n.2107-558A>G n.1783-558A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699581A>T | CA395947437 | SLC6A2 | c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.2107-558A>T n.1783-558A>T | |
| 16 | g.55699582G>A | CA495567838 | SLC6A2 | c.1518G>A (p.Gln506=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.795G>A (p.Gln265=) n.2107-557G>A n.1783-557G>A | |
| 16 | g.55699582G>C | CA395947438 | SLC6A2 | c.1518G>C (p.Gln506His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.795G>C (p.Gln265His) n.2107-557G>C n.1783-557G>C | |
| 16 | g.55699582G>T | CA395947439 | SLC6A2 | c.1518G>T (p.Gln506His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.795G>T (p.Gln265His) n.2107-557G>T n.1783-557G>T | |
| 16 | g.55699583C>A | CA395947440 | SLC6A2 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.2107-556C>A n.1783-556C>A | dbSNP |
| 16 | g.55699583C= | CA2223809511 | SLC6A2 | c.1519C= (p.Gln507=) c.1384C= (p.Gln462=) c.*218C= (n.*218C=) c.1204C= (p.Gln402=) c.796C= (p.Gln266=) n.2107-556C= n.1783-556C= | |
| 16 | g.55699583C>G | CA395947442 | SLC6A2 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.2107-556C>G n.1783-556C>G | |
| 16 | g.55699583C>T | CA395947441 | SLC6A2 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.2107-556C>T n.1783-556C>T | |
| 16 | g.55699584A= | CA2223809512 | SLC6A2 | c.1520A= (p.Gln507=) c.1385A= (p.Gln462=) c.*219A= (n.*219A=) c.1205A= (p.Gln402=) c.797A= (p.Gln266=) n.2107-555A= n.1783-555A= | |
| 16 | g.55699584A>C | CA395947443 | SLC6A2 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.2107-555A>C n.1783-555A>C | |
| 16 | g.55699584A>G | CA395947444 | SLC6A2 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.2107-555A>G n.1783-555A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699584A>T | CA395947445 | SLC6A2 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.2107-555A>T n.1783-555A>T | |
| 16 | g.55699585G>A | CA495567842 | SLC6A2 | c.1521G>A (p.Gln507=) c.1386G>A (p.Gln462=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.798G>A (p.Gln266=) n.2107-554G>A n.1783-554G>A | |
| 16 | g.55699585G>C | CA395947446 | SLC6A2 | c.1521G>C (p.Gln507His) c.1386G>C (p.Gln462His) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.798G>C (p.Gln266His) n.2107-554G>C n.1783-554G>C | |
| 16 | g.55699585G>T | CA395947447 | SLC6A2 | c.1521G>T (p.Gln507His) c.1386G>T (p.Gln462His) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.798G>T (p.Gln266His) n.2107-554G>T n.1783-554G>T | |
| 16 | g.55699586A>C | CA395947448 | SLC6A2 | c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1207A>C (p.Met403Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.2107-553A>C n.1783-553A>C | |
| 16 | g.55699586A>G | CA395947449 | SLC6A2 | c.1522A>G (p.Met508Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1207A>G (p.Met403Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.2107-553A>G n.1783-553A>G | |
| 16 | g.55699586A>T | CA395947450 | SLC6A2 | c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1207A>T (p.Met403Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.2107-553A>T n.1783-553A>T | |
| 16 | g.55699587T>A | CA395947451 | SLC6A2 | c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1208T>A (p.Met403Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.2107-552T>A n.1783-552T>A | |
| 16 | g.55699587T>C | CA395947452 | SLC6A2 | c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1208T>C (p.Met403Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.2107-552T>C n.1783-552T>C | |
| 16 | g.55699587T>G | CA395947453 | SLC6A2 | c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1208T>G (p.Met403Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.2107-552T>G n.1783-552T>G | |
| 16 | g.55699588G>A | CA395947454 | SLC6A2 | c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1209G>A (p.Met403Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.2107-551G>A n.1783-551G>A | |
| 16 | g.55699588G>C | CA395947456 | SLC6A2 | c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1209G>C (p.Met403Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.2107-551G>C n.1783-551G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699588G= | CA2223809513 | SLC6A2 | c.1524G= (p.Met508=) c.1389G= (p.Met463=) c.*223G= (n.*223G=) c.1209G= (p.Met403=) c.801G= (p.Met267=) n.2107-551G= n.1783-551G= | |
| 16 | g.55699588G>T | CA395947455 | SLC6A2 | c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1209G>T (p.Met403Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.2107-551G>T n.1783-551G>T | |
| 16 | g.55699589A>C | CA395947457 | SLC6A2 | c.1525A>C (p.Met509Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) n.2107-550A>C n.1783-550A>C | |
| 16 | g.55699589A>G | CA395947458 | SLC6A2 | c.1525A>G (p.Met509Val) c.1390A>G (p.Met464Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1210A>G (p.Met404Val) c.802A>G (p.Met268Val) n.2107-550A>G n.1783-550A>G | |
| 16 | g.55699589A>T | CA395947459 | SLC6A2 | c.1525A>T (p.Met509Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) n.2107-550A>T n.1783-550A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55699590T>A | CA395947460 | SLC6A2 | c.1526T>A (p.Met509Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) c.*225T>A (n.*225T>A) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) n.2107-549T>A n.1783-549T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699590T>C | CA395947461 | SLC6A2 | c.1526T>C (p.Met509Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) n.2107-549T>C n.1783-549T>C | |
| 16 | g.55699590T>G | CA395947462 | SLC6A2 | c.1526T>G (p.Met509Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) n.2107-549T>G n.1783-549T>G | |
| 16 | g.55699591G>A | CA395947465 | SLC6A2 | c.1527G>A (p.Met509Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) n.2107-548G>A n.1783-548G>A | |
| 16 | g.55699591G>C | CA395947464 | SLC6A2 | c.1527G>C (p.Met509Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) n.2107-548G>C n.1783-548G>C | |
| 16 | g.55699591G>T | CA395947463 | SLC6A2 | c.1527G>T (p.Met509Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) n.2107-548G>T n.1783-548G>T | |
| 16 | g.55699592G>A | CA395947466 | SLC6A2 | c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1213G>A (p.Gly405Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) n.2107-547G>A n.1783-547G>A | |
| 16 | g.55699592G>C | CA395947467 | SLC6A2 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) n.2107-547G>C n.1783-547G>C | |
| 16 | g.55699592G>T | CA395947468 | SLC6A2 | c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1213G>T (p.Gly405Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) n.2107-547G>T n.1783-547G>T | |
| 16 | g.55699593G>A | CA395947469 | SLC6A2 | c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1214G>A (p.Gly405Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) n.2107-546G>A n.1783-546G>A | |
| 16 | g.55699593G>C | CA395947470 | SLC6A2 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) n.2107-546G>C n.1783-546G>C | |
| 16 | g.55699593G>T | CA395947471 | SLC6A2 | c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.806G>T (p.Gly269Val) n.2107-546G>T n.1783-546G>T | |
| 16 | g.55699594G>A | CA495567847 | SLC6A2 | c.1530G>A (p.Gly510=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.1215G>A (p.Gly405=) c.807G>A (p.Gly269=) n.2107-545G>A n.1783-545G>A | |
| 16 | g.55699594G>C | CA495567848 | SLC6A2 | c.1530G>C (p.Gly510=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.1215G>C (p.Gly405=) c.807G>C (p.Gly269=) n.2107-545G>C n.1783-545G>C | |
| 16 | g.55699594G>T | CA495567849 | SLC6A2 | c.1530G>T (p.Gly510=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.1215G>T (p.Gly405=) c.807G>T (p.Gly269=) n.2107-545G>T n.1783-545G>T | |
| 16 | g.55699595T>A | CA395947472 | SLC6A2 | c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*230T>A (n.*230T>A) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) n.2107-544T>A n.1783-544T>A | |
| 16 | g.55699595T>C | CA395947474 | SLC6A2 | c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.*230T>C (n.*230T>C) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) n.2107-544T>C n.1783-544T>C | |
| 16 | g.55699595T>G | CA395947473 | SLC6A2 | c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.*230T>G (n.*230T>G) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.808T>G (p.Phe270Val) n.2107-544T>G n.1783-544T>G | |
| 16 | g.55699596T>A | CA395947475 | SLC6A2 | c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.2107-543T>A n.1783-543T>A | |
| 16 | g.55699596T>C | CA395947476 | SLC6A2 | c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.2107-543T>C n.1783-543T>C | |
| 16 | g.55699596T>G | CA395947477 | SLC6A2 | c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) n.2107-543T>G n.1783-543T>G | |
| 16 | g.55699597C>A | CA395947478 | SLC6A2 | c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.2107-542C>A n.1783-542C>A | |
| 16 | g.55699597C>G | CA395947479 | SLC6A2 | c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.2107-542C>G n.1783-542C>G | |
| 16 | g.55699597C>T | CA495567850 | SLC6A2 | c.1533C>T (p.Phe511=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1218C>T (p.Phe406=) c.810C>T (p.Phe270=) n.2107-542C>T n.1783-542C>T | |
| 16 | g.55699598A>C | CA495567852 | SLC6A2 | c.1534A>C (p.Arg512=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1219A>C (p.Arg407=) c.811A>C (p.Arg271=) n.2107-541A>C n.1783-541A>C | |
| 16 | g.55699598A>G | CA395947480 | SLC6A2 | c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) n.2107-541A>G n.1783-541A>G | |
| 16 | g.55699598A>T | CA395947481 | SLC6A2 | c.1534A>T (p.Arg512Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1219A>T (p.Arg407Trp) c.811A>T (p.Arg271Trp) n.2107-541A>T n.1783-541A>T | |
| 16 | g.55699599G>A | CA395947482 | SLC6A2 | c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) n.2107-540G>A n.1783-540G>A | |
| 16 | g.55699599G>C | CA395947483 | SLC6A2 | c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) n.2107-540G>C n.1783-540G>C | |
| 16 | g.55699599G>T | CA395947484 | SLC6A2 | c.1535G>T (p.Arg512Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1220G>T (p.Arg407Met) c.812G>T (p.Arg271Met) n.2107-540G>T n.1783-540G>T | |
| 16 | g.55699600G>A | CA495567855 | SLC6A2 | c.1536G>A (p.Arg512=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.1221G>A (p.Arg407=) c.813G>A (p.Arg271=) n.2107-539G>A n.1783-539G>A | |
| 16 | g.55699600G>C | CA395947485 | SLC6A2 | c.1536G>C (p.Arg512Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.*235G>C (n.*235G>C) c.1221G>C (p.Arg407Ser) c.813G>C (p.Arg271Ser) n.2107-539G>C n.1783-539G>C | dbSNP |
| 16 | g.55699600G= | CA2223809514 | SLC6A2 | c.1536G= (p.Arg512=) c.1401G= (p.Arg467=) c.*235G= (n.*235G=) c.1221G= (p.Arg407=) c.813G= (p.Arg271=) n.2107-539G= n.1783-539G= | |
| 16 | g.55699600G>T | CA395947486 | SLC6A2 | c.1536G>T (p.Arg512Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.1221G>T (p.Arg407Ser) c.813G>T (p.Arg271Ser) n.2107-539G>T n.1783-539G>T | |
| 16 | g.55699601C>A | CA395947487 | SLC6A2 | c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.2107-538C>A n.1783-538C>A | |
| 16 | g.55699601C>G | CA395947489 | SLC6A2 | c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.2107-538C>G n.1783-538C>G | |
| 16 | g.55699601C>T | CA395947488 | SLC6A2 | c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.2107-538C>T n.1783-538C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699602C>A | CA395947490 | SLC6A2 | c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.*237C>A (n.*237C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.815C>A (p.Pro272Gln) n.2107-537C>A n.1783-537C>A | |
| 16 | g.55699602C= | CA2223809515 | SLC6A2 | c.1538C= (p.Pro513=) c.1403C= (p.Pro468=) c.*237C= (n.*237C=) c.1223C= (p.Pro408=) c.815C= (p.Pro272=) n.2107-537C= n.1783-537C= | |
| 16 | g.55699602C>G | CA395947491 | SLC6A2 | c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.2107-537C>G n.1783-537C>G | |
| 16 | g.55699602C>T | CA395947492 | SLC6A2 | c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.*237C>T (n.*237C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.2107-537C>T n.1783-537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699603G>A | CA8061801 | SLC6A2 | c.1539G>A (p.Pro513=) c.1404G>A (p.Pro468=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1224G>A (p.Pro408=) c.816G>A (p.Pro272=) n.2107-536G>A n.1783-536G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699603G>C | CA495567857 | SLC6A2 | c.1539G>C (p.Pro513=) c.1404G>C (p.Pro468=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1224G>C (p.Pro408=) c.816G>C (p.Pro272=) n.2107-536G>C n.1783-536G>C | |
| 16 | g.55699603G= | CA2223809516 | SLC6A2 | c.1539G= (p.Pro513=) c.1404G= (p.Pro468=) c.*238G= (n.*238G=) c.1224G= (p.Pro408=) c.816G= (p.Pro272=) n.2107-536G= n.1783-536G= | |
| 16 | g.55699603G>T | CA495567858 | SLC6A2 | c.1539G>T (p.Pro513=) c.1404G>T (p.Pro468=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1224G>T (p.Pro408=) c.816G>T (p.Pro272=) n.2107-536G>T n.1783-536G>T | |
| 16 | g.55699604G>A | CA281421452 | SLC6A2 | c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) n.2107-535G>A n.1783-535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55699604G>C | CA395947493 | SLC6A2 | c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.2107-535G>C n.1783-535G>C | |
| 16 | g.55699604G= | CA2223809517 | SLC6A2 | c.1540G= (p.Gly514=) c.1405G= (p.Gly469=) c.*239G= (n.*239G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.817G= (p.Gly273=) n.2107-535G= n.1783-535G= | |
| 16 | g.55699604G>T | CA8061802 | SLC6A2 | c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.2107-535G>T n.1783-535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55699605G>A | CA395947494 | SLC6A2 | c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.*240G>A (n.*240G>A) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) n.2107-534G>A n.1783-534G>A | |
| 16 | g.55699605G>C | CA395947495 | SLC6A2 | c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.*240G>C (n.*240G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.2107-534G>C n.1783-534G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55699605G>T | CA395947496 | SLC6A2 | c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.2107-534G>T n.1783-534G>T | |
| 16 | g.55699606T>A | CA495567861 | SLC6A2 | c.1542T>A (p.Gly514=) c.1407T>A (p.Gly469=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1227T>A (p.Gly409=) c.819T>A (p.Gly273=) n.2107-533T>A n.1783-533T>A | |
| 16 | g.55699606T>C | CA495567859 | SLC6A2 | c.1542T>C (p.Gly514=) c.1407T>C (p.Gly469=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1227T>C (p.Gly409=) c.819T>C (p.Gly273=) n.2107-533T>C n.1783-533T>C | |
| 16 | g.55699606T>G | CA495567860 | SLC6A2 | c.1542T>G (p.Gly514=) c.1407T>G (p.Gly469=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1227T>G (p.Gly409=) c.819T>G (p.Gly273=) n.2107-533T>G n.1783-533T>G |