Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55696306T>ACA395944845SLC6A2c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.1012+904T>A (n.1012+904T>A)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.1147+904T>A (n.1147+904T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.1846T>A
n.1522T>A
16g.55696306T>CCA395944849SLC6A2c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.1012+904T>C (n.1012+904T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.1147+904T>C (n.1147+904T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.1846T>C
n.1522T>C
 COSMIC COSMIC
16g.55696306T>GCA395944847SLC6A2c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.1012+904T>G (n.1012+904T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.1147+904T>G (n.1147+904T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.1846T>G
n.1522T>G
16g.55696307C>ACA495566708SLC6A2c.1230C>A (p.Val410=)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.1012+905C>A (n.1012+905C>A)
c.915C>A (p.Val305=)
c.1147+905C>A (n.1147+905C>A)
c.507C>A (p.Val169=)
n.1847C>A
n.1523C>A
16g.55696307C>GCA495566709SLC6A2c.1230C>G (p.Val410=)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.1012+905C>G (n.1012+905C>G)
c.915C>G (p.Val305=)
c.1147+905C>G (n.1147+905C>G)
c.507C>G (p.Val169=)
n.1847C>G
n.1523C>G
16g.55696307C>TCA495566710SLC6A2c.1230C>T (p.Val410=)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.1012+905C>T (n.1012+905C>T)
c.915C>T (p.Val305=)
c.1147+905C>T (n.1147+905C>T)
c.507C>T (p.Val169=)
n.1847C>T
n.1523C>T
16g.55696308A>CCA395944851SLC6A2c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.1012+906A>C (n.1012+906A>C)
c.916A>C (p.Met306Leu)
c.1147+906A>C (n.1147+906A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.1848A>C
n.1524A>C
16g.55696308A>GCA395944853SLC6A2c.1231A>G (p.Met411Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.1012+906A>G (n.1012+906A>G)
c.916A>G (p.Met306Val)
c.1147+906A>G (n.1147+906A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.1848A>G
n.1524A>G
 COSMIC COSMIC
16g.55696308A>TCA395944855SLC6A2c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.1012+906A>T (n.1012+906A>T)
c.916A>T (p.Met306Leu)
c.1147+906A>T (n.1147+906A>T)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.1848A>T
n.1524A>T
 gnomAD v4
16g.55696309T>ACA395944857SLC6A2c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.1012+907T>A (n.1012+907T>A)
c.917T>A (p.Met306Lys)
c.1147+907T>A (n.1147+907T>A)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.1849T>A
n.1525T>A
16g.55696309T>CCA395944859SLC6A2c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.1012+907T>C (n.1012+907T>C)
c.917T>C (p.Met306Thr)
c.1147+907T>C (n.1147+907T>C)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.1849T>C
n.1525T>C
 gnomAD v4
16g.55696309T>GCA395944861SLC6A2c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.1012+907T>G (n.1012+907T>G)
c.917T>G (p.Met306Arg)
c.1147+907T>G (n.1147+907T>G)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.1849T>G
n.1525T>G
16g.55696310G>ACA395944864SLC6A2c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.1012+908G>A (n.1012+908G>A)
c.918G>A (p.Met306Ile)
c.1147+908G>A (n.1147+908G>A)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.1850G>A
n.1526G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696310G>CCA395944866SLC6A2c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.1012+908G>C (n.1012+908G>C)
c.918G>C (p.Met306Ile)
c.1147+908G>C (n.1147+908G>C)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.1850G>C
n.1526G>C
16g.55696310G=CA2223808743SLC6A2c.1233G= (p.Met411=)
c.1098G= (p.Met366=)
c.1012+908G= (n.1012+908G=)
c.918G= (p.Met306=)
c.1147+908G= (n.1147+908G=)
c.510G= (p.Met170=)
n.1850G=
n.1526G=
16g.55696310G>TCA395944868SLC6A2c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1012+908G>T (n.1012+908G>T)
c.918G>T (p.Met306Ile)
c.1147+908G>T (n.1147+908G>T)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.1850G>T
n.1526G>T
16g.55696311C>ACA395944873SLC6A2c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1012+909C>A (n.1012+909C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1147+909C>A (n.1147+909C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1851C>A
n.1527C>A
16g.55696311C>GCA395944875SLC6A2c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1012+909C>G (n.1012+909C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1147+909C>G (n.1147+909C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1851C>G
n.1527C>G
16g.55696311C>TCA395944871SLC6A2c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1012+909C>T (n.1012+909C>T)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1147+909C>T (n.1147+909C>T)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.1851C>T
n.1527C>T
16g.55696312T>ACA395944877SLC6A2c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1012+910T>A (n.1012+910T>A)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1147+910T>A (n.1147+910T>A)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.1852T>A
n.1528T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696312T>CCA395944879SLC6A2c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1012+910T>C (n.1012+910T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1147+910T>C (n.1147+910T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1852T>C
n.1528T>C
16g.55696312T>GCA395944882SLC6A2c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1012+910T>G (n.1012+910T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1147+910T>G (n.1147+910T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1852T>G
n.1528T>G
16g.55696312T=CA2223808744SLC6A2c.1235T= (p.Leu412=)
c.1100T= (p.Leu367=)
c.1012+910T= (n.1012+910T=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.1147+910T= (n.1147+910T=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.1852T=
n.1528T=
16g.55696313C>ACA8061697SLC6A2c.1236C>A (p.Leu412=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1012+911C>A (n.1012+911C>A)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.1147+911C>A (n.1147+911C>A)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.1853C>A
n.1529C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696313C=CA2223808745SLC6A2c.1236C= (p.Leu412=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.1012+911C= (n.1012+911C=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.1147+911C= (n.1147+911C=)
c.513C= (p.Leu171=)
n.1853C=
n.1529C=
16g.55696313C>GCA495566711SLC6A2c.1236C>G (p.Leu412=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.1012+911C>G (n.1012+911C>G)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.1147+911C>G (n.1147+911C>G)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.1853C>G
n.1529C>G
16g.55696313C>TCA495566712SLC6A2c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.1012+911C>T (n.1012+911C>T)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.1147+911C>T (n.1147+911C>T)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.1853C>T
n.1529C>T
 gnomAD v4
16g.55696314C>ACA395944888SLC6A2c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
c.1012+912C>A (n.1012+912C>A)
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.1147+912C>A (n.1147+912C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.1854C>A
n.1530C>A
16g.55696314C=CA2223808746SLC6A2c.1237C= (p.Leu413=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.1012+912C= (n.1012+912C=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.1147+912C= (n.1147+912C=)
c.514C= (p.Leu172=)
n.1854C=
n.1530C=
16g.55696314C>GCA395944885SLC6A2c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.1012+912C>G (n.1012+912C>G)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.1147+912C>G (n.1147+912C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1854C>G
n.1530C>G
16g.55696314C>TCA8061698SLC6A2c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
c.1012+912C>T (n.1012+912C>T)
c.922C>T (p.Leu308=)
c.1147+912C>T (n.1147+912C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1854C>T
n.1530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696315T>ACA395944889SLC6A2c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
c.1012+913T>A (n.1012+913T>A)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.1147+913T>A (n.1147+913T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1855T>A
n.1531T>A
16g.55696315T>CCA395944891SLC6A2c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.1012+913T>C (n.1012+913T>C)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.1147+913T>C (n.1147+913T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1855T>C
n.1531T>C
16g.55696315T>GCA395944893SLC6A2c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.1012+913T>G (n.1012+913T>G)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.1147+913T>G (n.1147+913T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1855T>G
n.1531T>G
16g.55696316G>ACA495566713SLC6A2c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
c.1012+914G>A (n.1012+914G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.1147+914G>A (n.1147+914G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.1856G>A
n.1532G>A
16g.55696316G>CCA495566714SLC6A2c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
c.1012+914G>C (n.1012+914G>C)
c.924G>C (p.Leu308=)
c.1147+914G>C (n.1147+914G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.1856G>C
n.1532G>C
16g.55696316G>TCA495566715SLC6A2c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
c.1012+914G>T (n.1012+914G>T)
c.924G>T (p.Leu308=)
c.1147+914G>T (n.1147+914G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.1856G>T
n.1532G>T
16g.55696317G>ACA395944896SLC6A2c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1012+915G>A (n.1012+915G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1147+915G>A (n.1147+915G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1857G>A
n.1533G>A
16g.55696317G>CCA395944898SLC6A2c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1012+915G>C (n.1012+915G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.1147+915G>C (n.1147+915G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1857G>C
n.1533G>C
16g.55696317G>TCA395944900SLC6A2c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1012+915G>T (n.1012+915G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.1147+915G>T (n.1147+915G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1857G>T
n.1533G>T
16g.55696318C>ACA395944902SLC6A2c.1241C>A (p.Ala414Glu)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.1012+916C>A (n.1012+916C>A)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
c.1147+916C>A (n.1147+916C>A)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.1858C>A
n.1534C>A
16g.55696318C=CA2223808747SLC6A2c.1241C= (p.Ala414=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.1012+916C= (n.1012+916C=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.1147+916C= (n.1147+916C=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.1858C=
n.1534C=
16g.55696318C>GCA395944908SLC6A2c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1012+916C>G (n.1012+916C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1147+916C>G (n.1147+916C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1858C>G
n.1534C>G
 gnomAD v4
16g.55696318C>TCA8061699SLC6A2c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1012+916C>T (n.1012+916C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.1147+916C>T (n.1147+916C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1858C>T
n.1534C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696319G>ACA8061701SLC6A2c.1242G>A (p.Ala414=)
c.1107G>A (p.Ala369=)
c.1012+917G>A (n.1012+917G>A)
c.927G>A (p.Ala309=)
c.1147+917G>A (n.1147+917G>A)
c.519G>A (p.Ala173=)
n.1859G>A
n.1535G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696319G>CCA495566716SLC6A2c.1242G>C (p.Ala414=)
c.1107G>C (p.Ala369=)
c.1012+917G>C (n.1012+917G>C)
c.927G>C (p.Ala309=)
c.1147+917G>C (n.1147+917G>C)
c.519G>C (p.Ala173=)
n.1859G>C
n.1535G>C
16g.55696319G=CA2223808748SLC6A2c.1242G= (p.Ala414=)
c.1107G= (p.Ala369=)
c.1012+917G= (n.1012+917G=)
c.927G= (p.Ala309=)
c.1147+917G= (n.1147+917G=)
c.519G= (p.Ala173=)
n.1859G=
n.1535G=
16g.55696319G>TCA8061700SLC6A2c.1242G>T (p.Ala414=)
c.1107G>T (p.Ala369=)
c.1012+917G>T (n.1012+917G>T)
c.927G>T (p.Ala309=)
c.1147+917G>T (n.1147+917G>T)
c.519G>T (p.Ala173=)
n.1859G>T
n.1535G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696320C>ACA395944914SLC6A2c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
c.1012+918C>A (n.1012+918C>A)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.1147+918C>A (n.1147+918C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1860C>A
n.1536C>A
16g.55696320C>GCA395944916SLC6A2c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1012+918C>G (n.1012+918C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.1147+918C>G (n.1147+918C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1860C>G
n.1536C>G
16g.55696320C>TCA495566717SLC6A2c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1012+918C>T (n.1012+918C>T)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.1147+918C>T (n.1147+918C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1860C>T
n.1536C>T
16g.55696321T>ACA395944918SLC6A2c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1012+919T>A (n.1012+919T>A)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.1147+919T>A (n.1147+919T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1861T>A
n.1537T>A
16g.55696321T>CCA395944920SLC6A2c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1012+919T>C (n.1012+919T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.1147+919T>C (n.1147+919T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1861T>C
n.1537T>C
16g.55696321T>GCA395944923SLC6A2c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1012+919T>G (n.1012+919T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.1147+919T>G (n.1147+919T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1861T>G
n.1537T>G
16g.55696322G>ACA495566718SLC6A2c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1012+920G>A (n.1012+920G>A)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.1147+920G>A (n.1147+920G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1862G>A
n.1538G>A
 gnomAD v4
16g.55696322G>CCA495566719SLC6A2c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
c.1012+920G>C (n.1012+920G>C)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.1147+920G>C (n.1147+920G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1862G>C
n.1538G>C
16g.55696322G=CA2223808749SLC6A2c.1245G= (p.Leu415=)
c.1110G= (p.Leu370=)
c.1012+920G= (n.1012+920G=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.1147+920G= (n.1147+920G=)
c.522G= (p.Leu174=)
n.1862G=
n.1538G=
16g.55696322G>TCA8061702SLC6A2c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
c.1012+920G>T (n.1012+920G>T)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.1147+920G>T (n.1147+920G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1862G>T
n.1538G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696323G>ACA395944927SLC6A2c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1012+921G>A (n.1012+921G>A)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.1147+921G>A (n.1147+921G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.1863G>A
n.1539G>A
16g.55696323G>CCA395944929SLC6A2c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1012+921G>C (n.1012+921G>C)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1147+921G>C (n.1147+921G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1863G>C
n.1539G>C
16g.55696323G>TCA395944931SLC6A2c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1012+921G>T (n.1012+921G>T)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.1147+921G>T (n.1147+921G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.1863G>T
n.1539G>T
16g.55696324G>ACA395944935SLC6A2c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1012+922G>A (n.1012+922G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.1147+922G>A (n.1147+922G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.1864G>A
n.1540G>A
16g.55696324G>CCA395944936SLC6A2c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1012+922G>C (n.1012+922G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.1147+922G>C (n.1147+922G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1864G>C
n.1540G>C
16g.55696324G>TCA395944933SLC6A2c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1012+922G>T (n.1012+922G>T)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.1147+922G>T (n.1147+922G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1864G>T
n.1540G>T
16g.55696325C>ACA495566721SLC6A2c.1248C>A (p.Gly416=)
c.1113C>A (p.Gly371=)
c.1012+923C>A (n.1012+923C>A)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.1147+923C>A (n.1147+923C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.1865C>A
n.1541C>A
 gnomAD v4
16g.55696325C>GCA495566720SLC6A2c.1248C>G (p.Gly416=)
c.1113C>G (p.Gly371=)
c.1012+923C>G (n.1012+923C>G)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.1147+923C>G (n.1147+923C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.1865C>G
n.1541C>G
16g.55696325C>TCA495566722SLC6A2c.1248C>T (p.Gly416=)
c.1113C>T (p.Gly371=)
c.1012+923C>T (n.1012+923C>T)
c.933C>T (p.Gly311=)
c.1147+923C>T (n.1147+923C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.1865C>T
n.1541C>T
16g.55696326C>ACA395944938SLC6A2c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1012+924C>A (n.1012+924C>A)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.1147+924C>A (n.1147+924C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1866C>A
n.1542C>A
 gnomAD v4
16g.55696326C>GCA395944940SLC6A2c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1012+924C>G (n.1012+924C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1147+924C>G (n.1147+924C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1866C>G
n.1542C>G
16g.55696326C>TCA395944941SLC6A2c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1012+924C>T (n.1012+924C>T)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.1147+924C>T (n.1147+924C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1866C>T
n.1542C>T
16g.55696327T>ACA395944944SLC6A2c.1250T>A (p.Leu417His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1012+925T>A (n.1012+925T>A)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.1147+925T>A (n.1147+925T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1867T>A
n.1543T>A
 gnomAD v4
16g.55696327T>CCA395944946SLC6A2c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1012+925T>C (n.1012+925T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1147+925T>C (n.1147+925T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1867T>C
n.1543T>C
16g.55696327T>GCA395944948SLC6A2c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1012+925T>G (n.1012+925T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1147+925T>G (n.1147+925T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1867T>G
n.1543T>G
16g.55696328T>ACA495566725SLC6A2c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1012+926T>A (n.1012+926T>A)
c.936T>A (p.Leu312=)
c.1147+926T>A (n.1147+926T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.1868T>A
n.1544T>A
16g.55696328T>CCA495566724SLC6A2c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1012+926T>C (n.1012+926T>C)
c.936T>C (p.Leu312=)
c.1147+926T>C (n.1147+926T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.1868T>C
n.1544T>C
16g.55696328T>GCA495566723SLC6A2c.1251T>G (p.Leu417=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.1012+926T>G (n.1012+926T>G)
c.936T>G (p.Leu312=)
c.1147+926T>G (n.1147+926T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.1868T>G
n.1544T>G
16g.55696329G>ACA395944954SLC6A2c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.1012+927G>A (n.1012+927G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1147+927G>A (n.1147+927G>A)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1869G>A
n.1545G>A
16g.55696329G>CCA395944950SLC6A2c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.1012+927G>C (n.1012+927G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1147+927G>C (n.1147+927G>C)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.1869G>C
n.1545G>C
16g.55696329G>TCA395944952SLC6A2c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.1012+927G>T (n.1012+927G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1147+927G>T (n.1147+927G>T)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1869G>T
n.1545G>T
 gnomAD v4
16g.55696330A>CCA395944956SLC6A2c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.1012+928A>C (n.1012+928A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1147+928A>C (n.1147+928A>C)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1870A>C
n.1546A>C
16g.55696330A>GCA395944958SLC6A2c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.1012+928A>G (n.1012+928A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1147+928A>G (n.1147+928A>G)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1870A>G
n.1546A>G
16g.55696330A>TCA395944959SLC6A2c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.1012+928A>T (n.1012+928A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1147+928A>T (n.1147+928A>T)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1870A>T
n.1546A>T
16g.55696331C>ACA395944961SLC6A2c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.1012+929C>A (n.1012+929C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1147+929C>A (n.1147+929C>A)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1871C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
16g.55696331C>GCA395944964SLC6A2c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.1012+929C>G (n.1012+929C>G)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1147+929C>G (n.1147+929C>G)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1871C>G
n.1547C>G
16g.55696331C>TCA495566726SLC6A2c.1254C>T (p.Asp418=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.1012+929C>T (n.1012+929C>T)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1147+929C>T (n.1147+929C>T)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.1871C>T
n.1547C>T
16g.55696332A>CCA395944965SLC6A2c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.1012+930A>C (n.1012+930A>C)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.1147+930A>C (n.1147+930A>C)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
n.1872A>C
n.1548A>C
16g.55696332A>GCA395944968SLC6A2c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.1012+930A>G (n.1012+930A>G)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.1147+930A>G (n.1147+930A>G)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
n.1872A>G
n.1548A>G
16g.55696332A>TCA395944966SLC6A2c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.1012+930A>T (n.1012+930A>T)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.1147+930A>T (n.1147+930A>T)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
n.1872A>T
n.1548A>T
16g.55696333G>ACA395944971SLC6A2c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.1012+931G>A (n.1012+931G>A)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.1147+931G>A (n.1147+931G>A)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
n.1873G>A
n.1549G>A
 gnomAD v4
16g.55696333G>CCA395944973SLC6A2c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.1012+931G>C (n.1012+931G>C)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.1147+931G>C (n.1147+931G>C)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
n.1873G>C
n.1549G>C
16g.55696333G>TCA395944975SLC6A2c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.1012+931G>T (n.1012+931G>T)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.1147+931G>T (n.1147+931G>T)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
n.1873G>T
n.1549G>T
16g.55696334C>ACA395944976SLC6A2c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
c.1012+932C>A (n.1012+932C>A)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.1147+932C>A (n.1147+932C>A)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
n.1874C>A
n.1550C>A
 gnomAD v4
16g.55696334C=CA2223808750SLC6A2c.1257C= (p.Ser419=)
c.1122C= (p.Ser374=)
c.1012+932C= (n.1012+932C=)
c.942C= (p.Ser314=)
c.1147+932C= (n.1147+932C=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.1874C=
n.1550C=
16g.55696334C>GCA395944978SLC6A2c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
c.1012+932C>G (n.1012+932C>G)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.1147+932C>G (n.1147+932C>G)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
n.1874C>G
n.1550C>G
16g.55696334C>TCA495566727SLC6A2c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.1012+932C>T (n.1012+932C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.1147+932C>T (n.1147+932C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.1874C>T
n.1550C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696335T>ACA395944980SLC6A2c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1012+933T>A (n.1012+933T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1147+933T>A (n.1147+933T>A)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.1875T>A
n.1551T>A
16g.55696335T>CCA395944983SLC6A2c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1012+933T>C (n.1012+933T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1147+933T>C (n.1147+933T>C)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.1875T>C
n.1551T>C
16g.55696335T>GCA395944985SLC6A2c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1012+933T>G (n.1012+933T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1147+933T>G (n.1147+933T>G)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.1875T>G
n.1551T>G
16g.55696336C>ACA395944987SLC6A2c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.1012+934C>A (n.1012+934C>A)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.1147+934C>A (n.1147+934C>A)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
n.1876C>A
n.1552C>A
 gnomAD v4
16g.55696336C=CA2223808751SLC6A2c.1259C= (p.Ser420=)
c.1124C= (p.Ser375=)
c.1012+934C= (n.1012+934C=)
c.944C= (p.Ser315=)
c.1147+934C= (n.1147+934C=)
c.536C= (p.Ser179=)
n.1876C=
n.1552C=
16g.55696336C>GCA395944989SLC6A2c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
c.1012+934C>G (n.1012+934C>G)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.1147+934C>G (n.1147+934C>G)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
n.1876C>G
n.1552C>G
16g.55696336C>TCA395944991SLC6A2c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.1012+934C>T (n.1012+934C>T)
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.1147+934C>T (n.1147+934C>T)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
n.1876C>T
n.1552C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696337A=CA2223808752SLC6A2c.1260A= (p.Ser420=)
c.1125A= (p.Ser375=)
c.1012+935A= (n.1012+935A=)
c.945A= (p.Ser315=)
c.1147+935A= (n.1147+935A=)
c.537A= (p.Ser179=)
n.1877A=
n.1553A=
16g.55696337A>CCA495566728SLC6A2c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1125A>C (p.Ser375=)
c.1012+935A>C (n.1012+935A>C)
c.945A>C (p.Ser315=)
c.1147+935A>C (n.1147+935A>C)
c.537A>C (p.Ser179=)
n.1877A>C
n.1553A>C
 gnomAD v4
16g.55696337A>GCA8061703SLC6A2c.1260A>G (p.Ser420=)
c.1125A>G (p.Ser375=)
c.1012+935A>G (n.1012+935A>G)
c.945A>G (p.Ser315=)
c.1147+935A>G (n.1147+935A>G)
c.537A>G (p.Ser179=)
n.1877A>G
n.1553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696337A>TCA495566729SLC6A2c.1260A>T (p.Ser420=)
c.1125A>T (p.Ser375=)
c.1012+935A>T (n.1012+935A>T)
c.945A>T (p.Ser315=)
c.1147+935A>T (n.1147+935A>T)
c.537A>T (p.Ser179=)
n.1877A>T
n.1553A>T
16g.55696338G>ACA395944994SLC6A2c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
c.1125+1G>A (n.1125+1G>A)
c.1012+936G>A (n.1012+936G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
c.1147+936G>A (n.1147+936G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.1877+1G>A
n.1553+1G>A
16g.55696338G>CCA395944997SLC6A2c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
c.1012+936G>C (n.1012+936G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
c.1147+936G>C (n.1147+936G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.1877+1G>C
n.1553+1G>C
16g.55696338G>TCA395944996SLC6A2c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
c.1125+1G>T (n.1125+1G>T)
c.1012+936G>T (n.1012+936G>T)
c.945+1G>T (n.945+1G>T)
c.1147+936G>T (n.1147+936G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.1877+1G>T
n.1553+1G>T
16g.55696339_55696340delCA2633289404SLC6A2c.1260+2_1260+3del (n.1260+2_1260+3del)
c.1125+2_1125+3del (n.1125+2_1125+3del)
c.1012+937_1012+938del (n.1012+937_1012+938del)
c.945+2_945+3del (n.945+2_945+3del)
c.1147+937_1147+938del (n.1147+937_1147+938del)
c.537+2_537+3del (n.537+2_537+3del)
n.1877+2_1877+3del
n.1553+2_1553+3del
 gnomAD v4
16g.55696339T>ACA395944999SLC6A2c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
c.1012+937T>A (n.1012+937T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
c.1147+937T>A (n.1147+937T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.1877+2T>A
n.1553+2T>A
 gnomAD v4
16g.55696339T>CCA395945001SLC6A2c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
c.1125+2T>C (n.1125+2T>C)
c.1012+937T>C (n.1012+937T>C)
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
c.1147+937T>C (n.1147+937T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.1877+2T>C
n.1553+2T>C
16g.55696339T>GCA395945003SLC6A2c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)
c.1012+937T>G (n.1012+937T>G)
c.945+2T>G (n.945+2T>G)
c.1147+937T>G (n.1147+937T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.1877+2T>G
n.1553+2T>G
16g.55696340G>ACA2633289405SLC6A2c.1260+3G>A (n.1260+3G>A)
c.1125+3G>A (n.1125+3G>A)
c.1012+938G>A (n.1012+938G>A)
c.945+3G>A (n.945+3G>A)
c.1147+938G>A (n.1147+938G>A)
c.537+3G>A (n.537+3G>A)
n.1877+3G>A
n.1553+3G>A
 gnomAD v4
16g.55696341A>CCA2575996667SLC6A2c.1260+4A>C (n.1260+4A>C)
c.1125+4A>C (n.1125+4A>C)
c.1012+939A>C (n.1012+939A>C)
c.945+4A>C (n.945+4A>C)
c.1147+939A>C (n.1147+939A>C)
c.537+4A>C (n.537+4A>C)
n.1877+4A>C
n.1553+4A>C
16g.55696341A>GCA2633289406SLC6A2c.1260+4A>G (n.1260+4A>G)
c.1125+4A>G (n.1125+4A>G)
c.1012+939A>G (n.1012+939A>G)
c.945+4A>G (n.945+4A>G)
c.1147+939A>G (n.1147+939A>G)
c.537+4A>G (n.537+4A>G)
n.1877+4A>G
n.1553+4A>G
 gnomAD v4
16g.55696342G>ACA2633289407SLC6A2c.1260+5G>A (n.1260+5G>A)
c.1125+5G>A (n.1125+5G>A)
c.1012+940G>A (n.1012+940G>A)
c.945+5G>A (n.945+5G>A)
c.1147+940G>A (n.1147+940G>A)
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
n.1877+5G>A
n.1553+5G>A
 gnomAD v4
16g.55696342G>CCA2633289408SLC6A2c.1260+5G>C (n.1260+5G>C)
c.1125+5G>C (n.1125+5G>C)
c.1012+940G>C (n.1012+940G>C)
c.945+5G>C (n.945+5G>C)
c.1147+940G>C (n.1147+940G>C)
c.537+5G>C (n.537+5G>C)
n.1877+5G>C
n.1553+5G>C
 gnomAD v4
16g.55696343T>ACA2575996668SLC6A2c.1260+6T>A (n.1260+6T>A)
c.1125+6T>A (n.1125+6T>A)
c.1012+941T>A (n.1012+941T>A)
c.945+6T>A (n.945+6T>A)
c.1147+941T>A (n.1147+941T>A)
c.537+6T>A (n.537+6T>A)
n.1877+6T>A
n.1553+6T>A
 gnomAD v4
16g.55696343T>CCA2633289409SLC6A2c.1260+6T>C (n.1260+6T>C)
c.1125+6T>C (n.1125+6T>C)
c.1012+941T>C (n.1012+941T>C)
c.945+6T>C (n.945+6T>C)
c.1147+941T>C (n.1147+941T>C)
c.537+6T>C (n.537+6T>C)
n.1877+6T>C
n.1553+6T>C
 gnomAD v4
16g.55696344G>ACA2575996669SLC6A2c.1260+7G>A (n.1260+7G>A)
c.1125+7G>A (n.1125+7G>A)
c.1012+942G>A (n.1012+942G>A)
c.945+7G>A (n.945+7G>A)
c.1147+942G>A (n.1147+942G>A)
c.537+7G>A (n.537+7G>A)
n.1877+7G>A
n.1553+7G>A
 gnomAD v4
16g.55696346C>ACA622307672SLC6A2c.1260+9C>A (n.1260+9C>A)
c.1125+9C>A (n.1125+9C>A)
c.1012+944C>A (n.1012+944C>A)
c.945+9C>A (n.945+9C>A)
c.1147+944C>A (n.1147+944C>A)
c.537+9C>A (n.537+9C>A)
n.1877+9C>A
n.1553+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696346C=CA2223808753SLC6A2c.1260+9C= (n.1260+9C=)
c.1125+9C= (n.1125+9C=)
c.1012+944C= (n.1012+944C=)
c.945+9C= (n.945+9C=)
c.1147+944C= (n.1147+944C=)
c.537+9C= (n.537+9C=)
n.1877+9C=
n.1553+9C=
16g.55696346C>TCA8061704SLC6A2c.1260+9C>T (n.1260+9C>T)
c.1125+9C>T (n.1125+9C>T)
c.1012+944C>T (n.1012+944C>T)
c.945+9C>T (n.945+9C>T)
c.1147+944C>T (n.1147+944C>T)
c.537+9C>T (n.537+9C>T)
n.1877+9C>T
n.1553+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696348delCA2575996670SLC6A2c.1260+11del (n.1260+11del)
c.1125+11del (n.1125+11del)
c.1012+946del (n.1012+946del)
c.945+11del (n.945+11del)
c.1147+946del (n.1147+946del)
c.537+11del (n.537+11del)
n.1877+11del
n.1553+11del
16g.55696347C>ACA2633289410SLC6A2c.1260+10C>A (n.1260+10C>A)
c.1125+10C>A (n.1125+10C>A)
c.1012+945C>A (n.1012+945C>A)
c.945+10C>A (n.945+10C>A)
c.1147+945C>A (n.1147+945C>A)
c.537+10C>A (n.537+10C>A)
n.1877+10C>A
n.1553+10C>A
 gnomAD v4
16g.55696347C=CA2223808754SLC6A2c.1260+10C= (n.1260+10C=)
c.1125+10C= (n.1125+10C=)
c.1012+945C= (n.1012+945C=)
c.945+10C= (n.945+10C=)
c.1147+945C= (n.1147+945C=)
c.537+10C= (n.537+10C=)
n.1877+10C=
n.1553+10C=
16g.55696347C>TCA721908118SLC6A2c.1260+10C>T (n.1260+10C>T)
c.1125+10C>T (n.1125+10C>T)
c.1012+945C>T (n.1012+945C>T)
c.945+10C>T (n.945+10C>T)
c.1147+945C>T (n.1147+945C>T)
c.537+10C>T (n.537+10C>T)
n.1877+10C>T
n.1553+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696348C>ACA2575996671SLC6A2c.1260+11C>A (n.1260+11C>A)
c.1125+11C>A (n.1125+11C>A)
c.1012+946C>A (n.1012+946C>A)
c.945+11C>A (n.945+11C>A)
c.1147+946C>A (n.1147+946C>A)
c.537+11C>A (n.537+11C>A)
n.1877+11C>A
n.1553+11C>A
 gnomAD v4
16g.55696350G>ACA2575996672SLC6A2c.1260+13G>A (n.1260+13G>A)
c.1125+13G>A (n.1125+13G>A)
c.1012+948G>A (n.1012+948G>A)
c.945+13G>A (n.945+13G>A)
c.1147+948G>A (n.1147+948G>A)
c.537+13G>A (n.537+13G>A)
n.1877+13G>A
n.1553+13G>A
 gnomAD v4
16g.55696351C>ACA2575996673SLC6A2c.1260+14C>A (n.1260+14C>A)
c.1125+14C>A (n.1125+14C>A)
c.1012+949C>A (n.1012+949C>A)
c.945+14C>A (n.945+14C>A)
c.1147+949C>A (n.1147+949C>A)
c.537+14C>A (n.537+14C>A)
n.1877+14C>A
n.1553+14C>A
 gnomAD v4
16g.55696353delCA2575996674SLC6A2c.1260+16del (n.1260+16del)
c.1125+16del (n.1125+16del)
c.1012+951del (n.1012+951del)
c.945+16del (n.945+16del)
c.1147+951del (n.1147+951del)
c.537+16del (n.537+16del)
n.1877+16del
n.1553+16del
 gnomAD v4
16g.55696355G>ACA2633289411SLC6A2c.1260+18G>A (n.1260+18G>A)
c.1125+18G>A (n.1125+18G>A)
c.1012+953G>A (n.1012+953G>A)
c.945+18G>A (n.945+18G>A)
c.1147+953G>A (n.1147+953G>A)
c.537+18G>A (n.537+18G>A)
n.1877+18G>A
n.1553+18G>A
 gnomAD v4
16g.55696356G>ACA2633289412SLC6A2c.1260+19G>A (n.1260+19G>A)
c.1125+19G>A (n.1125+19G>A)
c.1012+954G>A (n.1012+954G>A)
c.945+19G>A (n.945+19G>A)
c.1147+954G>A (n.1147+954G>A)
c.537+19G>A (n.537+19G>A)
n.1877+19G>A
n.1553+19G>A
 gnomAD v4
16g.55696357A=CA2223808755SLC6A2c.1260+20A= (n.1260+20A=)
c.1125+20A= (n.1125+20A=)
c.1012+955A= (n.1012+955A=)
c.945+20A= (n.945+20A=)
c.1147+955A= (n.1147+955A=)
c.537+20A= (n.537+20A=)
n.1877+20A=
n.1553+20A=
16g.55696357A>GCA721908119SLC6A2c.1260+20A>G (n.1260+20A>G)
c.1125+20A>G (n.1125+20A>G)
c.1012+955A>G (n.1012+955A>G)
c.945+20A>G (n.945+20A>G)
c.1147+955A>G (n.1147+955A>G)
c.537+20A>G (n.537+20A>G)
n.1877+20A>G
n.1553+20A>G
 dbSNP
16g.55696358T>ACA977563829SLC6A2c.1260+21T>A (n.1260+21T>A)
c.1125+21T>A (n.1125+21T>A)
c.1012+956T>A (n.1012+956T>A)
c.945+21T>A (n.945+21T>A)
c.1147+956T>A (n.1147+956T>A)
c.537+21T>A (n.537+21T>A)
n.1877+21T>A
n.1553+21T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696358T=CA2223808756SLC6A2c.1260+21T= (n.1260+21T=)
c.1125+21T= (n.1125+21T=)
c.1012+956T= (n.1012+956T=)
c.945+21T= (n.945+21T=)
c.1147+956T= (n.1147+956T=)
c.537+21T= (n.537+21T=)
n.1877+21T=
n.1553+21T=
16g.55696359A=CA2223808757SLC6A2c.1260+22A= (n.1260+22A=)
c.1125+22A= (n.1125+22A=)
c.1012+957A= (n.1012+957A=)
c.945+22A= (n.945+22A=)
c.1147+957A= (n.1147+957A=)
c.537+22A= (n.537+22A=)
n.1877+22A=
n.1553+22A=
16g.55696359A>GCA8061705SLC6A2c.1260+22A>G (n.1260+22A>G)
c.1125+22A>G (n.1125+22A>G)
c.1012+957A>G (n.1012+957A>G)
c.945+22A>G (n.945+22A>G)
c.1147+957A>G (n.1147+957A>G)
c.537+22A>G (n.537+22A>G)
n.1877+22A>G
n.1553+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696360C>ACA2633289413SLC6A2c.1260+23C>A (n.1260+23C>A)
c.1125+23C>A (n.1125+23C>A)
c.1012+958C>A (n.1012+958C>A)
c.945+23C>A (n.945+23C>A)
c.1147+958C>A (n.1147+958C>A)
c.537+23C>A (n.537+23C>A)
n.1877+23C>A
n.1553+23C>A
 gnomAD v4
16g.55696360C>GCA2633289414SLC6A2c.1260+23C>G (n.1260+23C>G)
c.1125+23C>G (n.1125+23C>G)
c.1012+958C>G (n.1012+958C>G)
c.945+23C>G (n.945+23C>G)
c.1147+958C>G (n.1147+958C>G)
c.537+23C>G (n.537+23C>G)
n.1877+23C>G
n.1553+23C>G
 gnomAD v4
16g.55696361C>ACA2223808758SLC6A2c.1260+24C>A (n.1260+24C>A)
c.1125+24C>A (n.1125+24C>A)
c.1012+959C>A (n.1012+959C>A)
c.945+24C>A (n.945+24C>A)
c.1147+959C>A (n.1147+959C>A)
c.537+24C>A (n.537+24C>A)
n.1877+24C>A
n.1553+24C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696361C=CA2223808759SLC6A2c.1260+24C= (n.1260+24C=)
c.1125+24C= (n.1125+24C=)
c.1012+959C= (n.1012+959C=)
c.945+24C= (n.945+24C=)
c.1147+959C= (n.1147+959C=)
c.537+24C= (n.537+24C=)
n.1877+24C=
n.1553+24C=
16g.55696362T>CCA656418024SLC6A2c.1260+25T>C (n.1260+25T>C)
c.1125+25T>C (n.1125+25T>C)
c.1012+960T>C (n.1012+960T>C)
c.945+25T>C (n.945+25T>C)
c.1147+960T>C (n.1147+960T>C)
c.537+25T>C (n.537+25T>C)
n.1877+25T>C
n.1553+25T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.55696362T=CA2223808760SLC6A2c.1260+25T= (n.1260+25T=)
c.1125+25T= (n.1125+25T=)
c.1012+960T= (n.1012+960T=)
c.945+25T= (n.945+25T=)
c.1147+960T= (n.1147+960T=)
c.537+25T= (n.537+25T=)
n.1877+25T=
n.1553+25T=
16g.55696363A=CA2223808761SLC6A2c.1260+26A= (n.1260+26A=)
c.1125+26A= (n.1125+26A=)
c.1012+961A= (n.1012+961A=)
c.945+26A= (n.945+26A=)
c.1147+961A= (n.1147+961A=)
c.537+26A= (n.537+26A=)
n.1877+26A=
n.1553+26A=
16g.55696363A>CCA2807127268SLC6A2c.1260+26A>C (n.1260+26A>C)
c.1125+26A>C (n.1125+26A>C)
c.1012+961A>C (n.1012+961A>C)
c.945+26A>C (n.945+26A>C)
c.1147+961A>C (n.1147+961A>C)
c.537+26A>C (n.537+26A>C)
n.1877+26A>C
n.1553+26A>C
16g.55696363A>GCA8061706SLC6A2c.1260+26A>G (n.1260+26A>G)
c.1125+26A>G (n.1125+26A>G)
c.1012+961A>G (n.1012+961A>G)
c.945+26A>G (n.945+26A>G)
c.1147+961A>G (n.1147+961A>G)
c.537+26A>G (n.537+26A>G)
n.1877+26A>G
n.1553+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696364delCA2633289415SLC6A2c.1260+27del (n.1260+27del)
c.1125+27del (n.1125+27del)
c.1012+962del (n.1012+962del)
c.945+27del (n.945+27del)
c.1147+962del (n.1147+962del)
c.537+27del (n.537+27del)
n.1877+27del
n.1553+27del
 gnomAD v4
16g.55696364T>CCA281419858SLC6A2c.1260+27T>C (n.1260+27T>C)
c.1125+27T>C (n.1125+27T>C)
c.1012+962T>C (n.1012+962T>C)
c.945+27T>C (n.945+27T>C)
c.1147+962T>C (n.1147+962T>C)
c.537+27T>C (n.537+27T>C)
n.1877+27T>C
n.1553+27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696364T=CA2223808762SLC6A2c.1260+27T= (n.1260+27T=)
c.1125+27T= (n.1125+27T=)
c.1012+962T= (n.1012+962T=)
c.945+27T= (n.945+27T=)
c.1147+962T= (n.1147+962T=)
c.537+27T= (n.537+27T=)
n.1877+27T=
n.1553+27T=
16g.55696365C>ACA2575996676SLC6A2c.1260+28C>A (n.1260+28C>A)
c.1125+28C>A (n.1125+28C>A)
c.1012+963C>A (n.1012+963C>A)
c.945+28C>A (n.945+28C>A)
c.1147+963C>A (n.1147+963C>A)
c.537+28C>A (n.537+28C>A)
n.1877+28C>A
n.1553+28C>A
 gnomAD v4
16g.55696365C>TCA2633289416SLC6A2c.1260+28C>T (n.1260+28C>T)
c.1125+28C>T (n.1125+28C>T)
c.1012+963C>T (n.1012+963C>T)
c.945+28C>T (n.945+28C>T)
c.1147+963C>T (n.1147+963C>T)
c.537+28C>T (n.537+28C>T)
n.1877+28C>T
n.1553+28C>T
 gnomAD v4
16g.55696369delCA2575996675SLC6A2c.1260+32del (n.1260+32del)
c.1125+32del (n.1125+32del)
c.1012+967del (n.1012+967del)
c.945+32del (n.945+32del)
c.1147+967del (n.1147+967del)
c.537+32del (n.537+32del)
n.1877+32del
n.1553+32del
16g.55696366C>ACA2575996677SLC6A2c.1260+29C>A (n.1260+29C>A)
c.1125+29C>A (n.1125+29C>A)
c.1012+964C>A (n.1012+964C>A)
c.945+29C>A (n.945+29C>A)
c.1147+964C>A (n.1147+964C>A)
c.537+29C>A (n.537+29C>A)
n.1877+29C>A
n.1553+29C>A
16g.55696366C=CA2223808763SLC6A2c.1260+29C= (n.1260+29C=)
c.1125+29C= (n.1125+29C=)
c.1012+964C= (n.1012+964C=)
c.945+29C= (n.945+29C=)
c.1147+964C= (n.1147+964C=)
c.537+29C= (n.537+29C=)
n.1877+29C=
n.1553+29C=
16g.55696366C>TCA622307678SLC6A2c.1260+29C>T (n.1260+29C>T)
c.1125+29C>T (n.1125+29C>T)
c.1012+964C>T (n.1012+964C>T)
c.945+29C>T (n.945+29C>T)
c.1147+964C>T (n.1147+964C>T)
c.537+29C>T (n.537+29C>T)
n.1877+29C>T
n.1553+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696367C>ACA2575996678SLC6A2c.1260+30C>A (n.1260+30C>A)
c.1125+30C>A (n.1125+30C>A)
c.1012+965C>A (n.1012+965C>A)
c.945+30C>A (n.945+30C>A)
c.1147+965C>A (n.1147+965C>A)
c.537+30C>A (n.537+30C>A)
n.1877+30C>A
n.1553+30C>A
16g.55696367C=CA2223808764SLC6A2c.1260+30C= (n.1260+30C=)
c.1125+30C= (n.1125+30C=)
c.1012+965C= (n.1012+965C=)
c.945+30C= (n.945+30C=)
c.1147+965C= (n.1147+965C=)
c.537+30C= (n.537+30C=)
n.1877+30C=
n.1553+30C=
16g.55696367C>GCA8061707SLC6A2c.1260+30C>G (n.1260+30C>G)
c.1125+30C>G (n.1125+30C>G)
c.1012+965C>G (n.1012+965C>G)
c.945+30C>G (n.945+30C>G)
c.1147+965C>G (n.1147+965C>G)
c.537+30C>G (n.537+30C>G)
n.1877+30C>G
n.1553+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696367C>TCA622307679SLC6A2c.1260+30C>T (n.1260+30C>T)
c.1125+30C>T (n.1125+30C>T)
c.1012+965C>T (n.1012+965C>T)
c.945+30C>T (n.945+30C>T)
c.1147+965C>T (n.1147+965C>T)
c.537+30C>T (n.537+30C>T)
n.1877+30C>T
n.1553+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696368C>ACA2633289417SLC6A2c.1260+31C>A (n.1260+31C>A)
c.1125+31C>A (n.1125+31C>A)
c.1012+966C>A (n.1012+966C>A)
c.945+31C>A (n.945+31C>A)
c.1147+966C>A (n.1147+966C>A)
c.537+31C>A (n.537+31C>A)
n.1877+31C>A
n.1553+31C>A
 gnomAD v4
16g.55696368C=CA2223808765SLC6A2c.1260+31C= (n.1260+31C=)
c.1125+31C= (n.1125+31C=)
c.1012+966C= (n.1012+966C=)
c.945+31C= (n.945+31C=)
c.1147+966C= (n.1147+966C=)
c.537+31C= (n.537+31C=)
n.1877+31C=
n.1553+31C=
16g.55696368C>TCA8061708SLC6A2c.1260+31C>T (n.1260+31C>T)
c.1125+31C>T (n.1125+31C>T)
c.1012+966C>T (n.1012+966C>T)
c.945+31C>T (n.945+31C>T)
c.1147+966C>T (n.1147+966C>T)
c.537+31C>T (n.537+31C>T)
n.1877+31C>T
n.1553+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696369C>ACA2633289418SLC6A2c.1260+32C>A (n.1260+32C>A)
c.1125+32C>A (n.1125+32C>A)
c.1012+967C>A (n.1012+967C>A)
c.945+32C>A (n.945+32C>A)
c.1147+967C>A (n.1147+967C>A)
c.537+32C>A (n.537+32C>A)
n.1877+32C>A
n.1553+32C>A
 gnomAD v4
16g.55696370A>GCA2633289419SLC6A2c.1260+33A>G (n.1260+33A>G)
c.1125+33A>G (n.1125+33A>G)
c.1012+968A>G (n.1012+968A>G)
c.945+33A>G (n.945+33A>G)
c.1147+968A>G (n.1147+968A>G)
c.537+33A>G (n.537+33A>G)
n.1877+33A>G
n.1553+33A>G
 gnomAD v4
16g.55696372C>ACA2575996679SLC6A2c.1260+35C>A (n.1260+35C>A)
c.1125+35C>A (n.1125+35C>A)
c.1012+970C>A (n.1012+970C>A)
c.945+35C>A (n.945+35C>A)
c.1147+970C>A (n.1147+970C>A)
c.537+35C>A (n.537+35C>A)
n.1877+35C>A
n.1553+35C>A
 gnomAD v4
16g.55696373C>ACA2633289420SLC6A2c.1260+36C>A (n.1260+36C>A)
c.1125+36C>A (n.1125+36C>A)
c.1012+971C>A (n.1012+971C>A)
c.945+36C>A (n.945+36C>A)
c.1147+971C>A (n.1147+971C>A)
c.537+36C>A (n.537+36C>A)
n.1877+36C>A
n.1553+36C>A
 gnomAD v4
16g.55696374C>ACA2575996680SLC6A2c.1260+37C>A (n.1260+37C>A)
c.1125+37C>A (n.1125+37C>A)
c.1012+972C>A (n.1012+972C>A)
c.945+37C>A (n.945+37C>A)
c.1147+972C>A (n.1147+972C>A)
c.537+37C>A (n.537+37C>A)
n.1877+37C>A
n.1553+37C>A
 gnomAD v4
16g.55696374C=CA2223808766SLC6A2c.1260+37C= (n.1260+37C=)
c.1125+37C= (n.1125+37C=)
c.1012+972C= (n.1012+972C=)
c.945+37C= (n.945+37C=)
c.1147+972C= (n.1147+972C=)
c.537+37C= (n.537+37C=)
n.1877+37C=
n.1553+37C=
16g.55696374C>TCA8061709SLC6A2c.1260+37C>T (n.1260+37C>T)
c.1125+37C>T (n.1125+37C>T)
c.1012+972C>T (n.1012+972C>T)
c.945+37C>T (n.945+37C>T)
c.1147+972C>T (n.1147+972C>T)
c.537+37C>T (n.537+37C>T)
n.1877+37C>T
n.1553+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696375A=CA2223808767SLC6A2c.1260+38A= (n.1260+38A=)
c.1125+38A= (n.1125+38A=)
c.1012+973A= (n.1012+973A=)
c.945+38A= (n.945+38A=)
c.1147+973A= (n.1147+973A=)
c.537+38A= (n.537+38A=)
n.1877+38A=
n.1553+38A=
16g.55696375A>GCA281419878SLC6A2c.1260+38A>G (n.1260+38A>G)
c.1125+38A>G (n.1125+38A>G)
c.1012+973A>G (n.1012+973A>G)
c.945+38A>G (n.945+38A>G)
c.1147+973A>G (n.1147+973A>G)
c.537+38A>G (n.537+38A>G)
n.1877+38A>G
n.1553+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696376C>ACA721908146SLC6A2c.1260+39C>A (n.1260+39C>A)
c.1125+39C>A (n.1125+39C>A)
c.1012+974C>A (n.1012+974C>A)
c.945+39C>A (n.945+39C>A)
c.1147+974C>A (n.1147+974C>A)
c.537+39C>A (n.537+39C>A)
n.1877+39C>A
n.1553+39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696376C=CA2223808768SLC6A2c.1260+39C= (n.1260+39C=)
c.1125+39C= (n.1125+39C=)
c.1012+974C= (n.1012+974C=)
c.945+39C= (n.945+39C=)
c.1147+974C= (n.1147+974C=)
c.537+39C= (n.537+39C=)
n.1877+39C=
n.1553+39C=
16g.55696377T>ACA2575996681SLC6A2c.1260+40T>A (n.1260+40T>A)
c.1125+40T>A (n.1125+40T>A)
c.1012+975T>A (n.1012+975T>A)
c.945+40T>A (n.945+40T>A)
c.1147+975T>A (n.1147+975T>A)
c.537+40T>A (n.537+40T>A)
n.1877+40T>A
n.1553+40T>A
16g.55696377T>CCA2223808770SLC6A2c.1260+40T>C (n.1260+40T>C)
c.1125+40T>C (n.1125+40T>C)
c.1012+975T>C (n.1012+975T>C)
c.945+40T>C (n.945+40T>C)
c.1147+975T>C (n.1147+975T>C)
c.537+40T>C (n.537+40T>C)
n.1877+40T>C
n.1553+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696377T=CA2223808769SLC6A2c.1260+40T= (n.1260+40T=)
c.1125+40T= (n.1125+40T=)
c.1012+975T= (n.1012+975T=)
c.945+40T= (n.945+40T=)
c.1147+975T= (n.1147+975T=)
c.537+40T= (n.537+40T=)
n.1877+40T=
n.1553+40T=
16g.55696378G>ACA2223808772SLC6A2c.1260+41G>A (n.1260+41G>A)
c.1125+41G>A (n.1125+41G>A)
c.1012+976G>A (n.1012+976G>A)
c.945+41G>A (n.945+41G>A)
c.1147+976G>A (n.1147+976G>A)
c.537+41G>A (n.537+41G>A)
n.1877+41G>A
n.1553+41G>A
 dbSNP
16g.55696378G=CA2223808771SLC6A2c.1260+41G= (n.1260+41G=)
c.1125+41G= (n.1125+41G=)
c.1012+976G= (n.1012+976G=)
c.945+41G= (n.945+41G=)
c.1147+976G= (n.1147+976G=)
c.537+41G= (n.537+41G=)
n.1877+41G=
n.1553+41G=
16g.55696379G>ACA2633289421SLC6A2c.1260+42G>A (n.1260+42G>A)
c.1125+42G>A (n.1125+42G>A)
c.1012+977G>A (n.1012+977G>A)
c.945+42G>A (n.945+42G>A)
c.1147+977G>A (n.1147+977G>A)
c.537+42G>A (n.537+42G>A)
n.1877+42G>A
n.1553+42G>A
 gnomAD v4
16g.55696380G>ACA977563842SLC6A2c.1260+43G>A (n.1260+43G>A)
c.1125+43G>A (n.1125+43G>A)
c.1012+978G>A (n.1012+978G>A)
c.945+43G>A (n.945+43G>A)
c.1147+978G>A (n.1147+978G>A)
c.537+43G>A (n.537+43G>A)
n.1877+43G>A
n.1553+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696380G=CA2223808773SLC6A2c.1260+43G= (n.1260+43G=)
c.1125+43G= (n.1125+43G=)
c.1012+978G= (n.1012+978G=)
c.945+43G= (n.945+43G=)
c.1147+978G= (n.1147+978G=)
c.537+43G= (n.537+43G=)
n.1877+43G=
n.1553+43G=
16g.55696381C>ACA2575996682SLC6A2c.1260+44C>A (n.1260+44C>A)
c.1125+44C>A (n.1125+44C>A)
c.1012+979C>A (n.1012+979C>A)
c.945+44C>A (n.945+44C>A)
c.1147+979C>A (n.1147+979C>A)
c.537+44C>A (n.537+44C>A)
n.1877+44C>A
n.1553+44C>A
 gnomAD v4
16g.55696382C>ACA2575996683SLC6A2c.1260+45C>A (n.1260+45C>A)
c.1125+45C>A (n.1125+45C>A)
c.1012+980C>A (n.1012+980C>A)
c.945+45C>A (n.945+45C>A)
c.1147+980C>A (n.1147+980C>A)
c.537+45C>A (n.537+45C>A)
n.1877+45C>A
n.1553+45C>A
 gnomAD v4
16g.55696382C=CA2223808774SLC6A2c.1260+45C= (n.1260+45C=)
c.1125+45C= (n.1125+45C=)
c.1012+980C= (n.1012+980C=)
c.945+45C= (n.945+45C=)
c.1147+980C= (n.1147+980C=)
c.537+45C= (n.537+45C=)
n.1877+45C=
n.1553+45C=
16g.55696382C>TCA622307681SLC6A2c.1260+45C>T (n.1260+45C>T)
c.1125+45C>T (n.1125+45C>T)
c.1012+980C>T (n.1012+980C>T)
c.945+45C>T (n.945+45C>T)
c.1147+980C>T (n.1147+980C>T)
c.537+45C>T (n.537+45C>T)
n.1877+45C>T
n.1553+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696384G>ACA2633289423SLC6A2c.1260+47G>A (n.1260+47G>A)
c.1125+47G>A (n.1125+47G>A)
c.1012+982G>A (n.1012+982G>A)
c.945+47G>A (n.945+47G>A)
c.1147+982G>A (n.1147+982G>A)
c.537+47G>A (n.537+47G>A)
n.1877+47G>A
n.1553+47G>A
 gnomAD v4
16g.55696384G>TCA2633289422SLC6A2c.1260+47G>T (n.1260+47G>T)
c.1125+47G>T (n.1125+47G>T)
c.1012+982G>T (n.1012+982G>T)
c.945+47G>T (n.945+47G>T)
c.1147+982G>T (n.1147+982G>T)
c.537+47G>T (n.537+47G>T)
n.1877+47G>T
n.1553+47G>T
 gnomAD v4
16g.55696385A>GCA2633289424SLC6A2c.1260+48A>G (n.1260+48A>G)
c.1125+48A>G (n.1125+48A>G)
c.1012+983A>G (n.1012+983A>G)
c.945+48A>G (n.945+48A>G)
c.1147+983A>G (n.1147+983A>G)
c.537+48A>G (n.537+48A>G)
n.1877+48A>G
n.1553+48A>G
 gnomAD v4
16g.55696386C>ACA8061710SLC6A2c.1260+49C>A (n.1260+49C>A)
c.1125+49C>A (n.1125+49C>A)
c.1012+984C>A (n.1012+984C>A)
c.945+49C>A (n.945+49C>A)
c.1147+984C>A (n.1147+984C>A)
c.537+49C>A (n.537+49C>A)
n.1877+49C>A
n.1553+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696386C=CA2223808775SLC6A2c.1260+49C= (n.1260+49C=)
c.1125+49C= (n.1125+49C=)
c.1012+984C= (n.1012+984C=)
c.945+49C= (n.945+49C=)
c.1147+984C= (n.1147+984C=)
c.537+49C= (n.537+49C=)
n.1877+49C=
n.1553+49C=
16g.55696387C>ACA2575996684SLC6A2c.1260+50C>A (n.1260+50C>A)
c.1125+50C>A (n.1125+50C>A)
c.1012+985C>A (n.1012+985C>A)
c.945+50C>A (n.945+50C>A)
c.1147+985C>A (n.1147+985C>A)
c.537+50C>A (n.537+50C>A)
n.1877+50C>A
n.1553+50C>A
16g.55696387C=CA2223808776SLC6A2c.1260+50C= (n.1260+50C=)
c.1125+50C= (n.1125+50C=)
c.1012+985C= (n.1012+985C=)
c.945+50C= (n.945+50C=)
c.1147+985C= (n.1147+985C=)
c.537+50C= (n.537+50C=)
n.1877+50C=
n.1553+50C=
16g.55696387C>GCA2549501745SLC6A2c.1260+50C>G (n.1260+50C>G)
c.1125+50C>G (n.1125+50C>G)
c.1012+985C>G (n.1012+985C>G)
c.945+50C>G (n.945+50C>G)
c.1147+985C>G (n.1147+985C>G)
c.537+50C>G (n.537+50C>G)
n.1877+50C>G
n.1553+50C>G
 gnomAD v4
16g.55696387C>TCA622307683SLC6A2c.1260+50C>T (n.1260+50C>T)
c.1125+50C>T (n.1125+50C>T)
c.1012+985C>T (n.1012+985C>T)
c.945+50C>T (n.945+50C>T)
c.1147+985C>T (n.1147+985C>T)
c.537+50C>T (n.537+50C>T)
n.1877+50C>T
n.1553+50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696388C>ACA2575996685SLC6A2c.1260+51C>A (n.1260+51C>A)
c.1125+51C>A (n.1125+51C>A)
c.1012+986C>A (n.1012+986C>A)
c.945+51C>A (n.945+51C>A)
c.1147+986C>A (n.1147+986C>A)
c.537+51C>A (n.537+51C>A)
n.1877+51C>A
n.1553+51C>A
16g.55696388C=CA2223808777SLC6A2c.1260+51C= (n.1260+51C=)
c.1125+51C= (n.1125+51C=)
c.1012+986C= (n.1012+986C=)
c.945+51C= (n.945+51C=)
c.1147+986C= (n.1147+986C=)
c.537+51C= (n.537+51C=)
n.1877+51C=
n.1553+51C=
16g.55696388C>GCA281419884SLC6A2c.1260+51C>G (n.1260+51C>G)
c.1125+51C>G (n.1125+51C>G)
c.1012+986C>G (n.1012+986C>G)
c.945+51C>G (n.945+51C>G)
c.1147+986C>G (n.1147+986C>G)
c.537+51C>G (n.537+51C>G)
n.1877+51C>G
n.1553+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696388C>TCA2633289425SLC6A2c.1260+51C>T (n.1260+51C>T)
c.1125+51C>T (n.1125+51C>T)
c.1012+986C>T (n.1012+986C>T)
c.945+51C>T (n.945+51C>T)
c.1147+986C>T (n.1147+986C>T)
c.537+51C>T (n.537+51C>T)
n.1877+51C>T
n.1553+51C>T
 gnomAD v4
16g.55696389C=CA2223808778SLC6A2c.1260+52C= (n.1260+52C=)
c.1125+52C= (n.1125+52C=)
c.1012+987C= (n.1012+987C=)
c.945+52C= (n.945+52C=)
c.1147+987C= (n.1147+987C=)
c.537+52C= (n.537+52C=)
n.1877+52C=
n.1553+52C=
16g.55696389C>TCA2223808779SLC6A2c.1260+52C>T (n.1260+52C>T)
c.1125+52C>T (n.1125+52C>T)
c.1012+987C>T (n.1012+987C>T)
c.945+52C>T (n.945+52C>T)
c.1147+987C>T (n.1147+987C>T)
c.537+52C>T (n.537+52C>T)
n.1877+52C>T
n.1553+52C>T
 dbSNP
16g.55696390C>ACA2575996686SLC6A2c.1260+53C>A (n.1260+53C>A)
c.1125+53C>A (n.1125+53C>A)
c.1012+988C>A (n.1012+988C>A)
c.945+53C>A (n.945+53C>A)
c.1147+988C>A (n.1147+988C>A)
c.537+53C>A (n.537+53C>A)
n.1877+53C>A
n.1553+53C>A
 gnomAD v4
16g.55696390C>TCA656418025SLC6A2c.1260+53C>T (n.1260+53C>T)
c.1125+53C>T (n.1125+53C>T)
c.1012+988C>T (n.1012+988C>T)
c.945+53C>T (n.945+53C>T)
c.1147+988C>T (n.1147+988C>T)
c.537+53C>T (n.537+53C>T)
n.1877+53C>T
n.1553+53C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55696391T>CCA2633289427SLC6A2c.1260+54T>C (n.1260+54T>C)
c.1125+54T>C (n.1125+54T>C)
c.1012+989T>C (n.1012+989T>C)
c.945+54T>C (n.945+54T>C)
c.1147+989T>C (n.1147+989T>C)
c.537+54T>C (n.537+54T>C)
n.1877+54T>C
n.1553+54T>C
 gnomAD v4
16g.55696391T>GCA2223808781SLC6A2c.1260+54T>G (n.1260+54T>G)
c.1125+54T>G (n.1125+54T>G)
c.1012+989T>G (n.1012+989T>G)
c.945+54T>G (n.945+54T>G)
c.1147+989T>G (n.1147+989T>G)
c.537+54T>G (n.537+54T>G)
n.1877+54T>G
n.1553+54T>G
 dbSNP
16g.55696391T=CA2223808780SLC6A2c.1260+54T= (n.1260+54T=)
c.1125+54T= (n.1125+54T=)
c.1012+989T= (n.1012+989T=)
c.945+54T= (n.945+54T=)
c.1147+989T= (n.1147+989T=)
c.537+54T= (n.537+54T=)
n.1877+54T=
n.1553+54T=
16g.55696391_55696392delCA2807127269SLC6A2c.1260+54_1260+55del (n.1260+54_1260+55del)
c.1125+54_1125+55del (n.1125+54_1125+55del)
c.1012+989_1012+990del (n.1012+989_1012+990del)
c.945+54_945+55del (n.945+54_945+55del)
c.1147+989_1147+990del (n.1147+989_1147+990del)
c.537+54_537+55del (n.537+54_537+55del)
n.1877+54_1877+55del
n.1553+54_1553+55del
16g.55696392dupCA2633289426SLC6A2c.1260+55dup (n.1260+55dup)
c.1125+55dup (n.1125+55dup)
c.1012+990dup (n.1012+990dup)
c.945+55dup (n.945+55dup)
c.1147+990dup (n.1147+990dup)
c.537+55dup (n.537+55dup)
n.1877+55dup
n.1553+55dup
 gnomAD v4
16g.55696392T>GCA2732367435SLC6A2c.1260+55T>G (n.1260+55T>G)
c.1125+55T>G (n.1125+55T>G)
c.1012+990T>G (n.1012+990T>G)
c.945+55T>G (n.945+55T>G)
c.1147+990T>G (n.1147+990T>G)
c.537+55T>G (n.537+55T>G)
n.1877+55T>G
n.1553+55T>G
 dbSNP
16g.55696393C>ACA2633289428SLC6A2c.1260+56C>A (n.1260+56C>A)
c.1125+56C>A (n.1125+56C>A)
c.1012+991C>A (n.1012+991C>A)
c.945+56C>A (n.945+56C>A)
c.1147+991C>A (n.1147+991C>A)
c.537+56C>A (n.537+56C>A)
n.1877+56C>A
n.1553+56C>A
 gnomAD v4
16g.55696393C=CA2223808782SLC6A2c.1260+56C= (n.1260+56C=)
c.1125+56C= (n.1125+56C=)
c.1012+991C= (n.1012+991C=)
c.945+56C= (n.945+56C=)
c.1147+991C= (n.1147+991C=)
c.537+56C= (n.537+56C=)
n.1877+56C=
n.1553+56C=
16g.55696393C>TCA622307685SLC6A2c.1260+56C>T (n.1260+56C>T)
c.1125+56C>T (n.1125+56C>T)
c.1012+991C>T (n.1012+991C>T)
c.945+56C>T (n.945+56C>T)
c.1147+991C>T (n.1147+991C>T)
c.537+56C>T (n.537+56C>T)
n.1877+56C>T
n.1553+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696394C>ACA2575996687SLC6A2c.1260+57C>A (n.1260+57C>A)
c.1125+57C>A (n.1125+57C>A)
c.1012+992C>A (n.1012+992C>A)
c.945+57C>A (n.945+57C>A)
c.1147+992C>A (n.1147+992C>A)
c.537+57C>A (n.537+57C>A)
n.1877+57C>A
n.1553+57C>A
16g.55696394C>TCA2633289429SLC6A2c.1260+57C>T (n.1260+57C>T)
c.1125+57C>T (n.1125+57C>T)
c.1012+992C>T (n.1012+992C>T)
c.945+57C>T (n.945+57C>T)
c.1147+992C>T (n.1147+992C>T)
c.537+57C>T (n.537+57C>T)
n.1877+57C>T
n.1553+57C>T
 gnomAD v4
16g.55696396_55696397insCAAACACACCCCA2807127270SLC6A2c.1260+59_1260+60insCAAACACACCC (n.1260+59_1260+60insCAAACACACCC)
c.1125+59_1125+60insCAAACACACCC (n.1125+59_1125+60insCAAACACACCC)
c.1012+994_1012+995insCAAACACACCC (n.1012+994_1012+995insCAAACACACCC)
c.945+59_945+60insCAAACACACCC (n.945+59_945+60insCAAACACACCC)
c.1147+994_1147+995insCAAACACACCC (n.1147+994_1147+995insCAAACACACCC)
c.537+59_537+60insCAAACACACCC (n.537+59_537+60insCAAACACACCC)
n.1877+59_1877+60insCAAACACACCC
n.1553+59_1553+60insCAAACACACCC
16g.55696395C>ACA2575996688SLC6A2c.1260+58C>A (n.1260+58C>A)
c.1125+58C>A (n.1125+58C>A)
c.1012+993C>A (n.1012+993C>A)
c.945+58C>A (n.945+58C>A)
c.1147+993C>A (n.1147+993C>A)
c.537+58C>A (n.537+58C>A)
n.1877+58C>A
n.1553+58C>A
 gnomAD v4
16g.55696395C=CA2223808783SLC6A2c.1260+58C= (n.1260+58C=)
c.1125+58C= (n.1125+58C=)
c.1012+993C= (n.1012+993C=)
c.945+58C= (n.945+58C=)
c.1147+993C= (n.1147+993C=)
c.537+58C= (n.537+58C=)
n.1877+58C=
n.1553+58C=
16g.55696395C>GCA721908164SLC6A2c.1260+58C>G (n.1260+58C>G)
c.1125+58C>G (n.1125+58C>G)
c.1012+993C>G (n.1012+993C>G)
c.945+58C>G (n.945+58C>G)
c.1147+993C>G (n.1147+993C>G)
c.537+58C>G (n.537+58C>G)
n.1877+58C>G
n.1553+58C>G
 dbSNP
16g.55696396C>ACA2223808785SLC6A2c.1260+59C>A (n.1260+59C>A)
c.1125+59C>A (n.1125+59C>A)
c.1012+994C>A (n.1012+994C>A)
c.945+59C>A (n.945+59C>A)
c.1147+994C>A (n.1147+994C>A)
c.537+59C>A (n.537+59C>A)
n.1877+59C>A
n.1553+59C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696396C=CA2223808784SLC6A2c.1260+59C= (n.1260+59C=)
c.1125+59C= (n.1125+59C=)
c.1012+994C= (n.1012+994C=)
c.945+59C= (n.945+59C=)
c.1147+994C= (n.1147+994C=)
c.537+59C= (n.537+59C=)
n.1877+59C=
n.1553+59C=
16g.55696396C>TCA721908172SLC6A2c.1260+59C>T (n.1260+59C>T)
c.1125+59C>T (n.1125+59C>T)
c.1012+994C>T (n.1012+994C>T)
c.945+59C>T (n.945+59C>T)
c.1147+994C>T (n.1147+994C>T)
c.537+59C>T (n.537+59C>T)
n.1877+59C>T
n.1553+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696397A=CA2223808788SLC6A2c.1260+60A= (n.1260+60A=)
c.1125+60A= (n.1125+60A=)
c.1012+995A= (n.1012+995A=)
c.945+60A= (n.945+60A=)
c.1147+995A= (n.1147+995A=)
c.537+60A= (n.537+60A=)
n.1877+60A=
n.1553+60A=
16g.55696397A>CCA2633289430SLC6A2c.1260+60A>C (n.1260+60A>C)
c.1125+60A>C (n.1125+60A>C)
c.1012+995A>C (n.1012+995A>C)
c.945+60A>C (n.945+60A>C)
c.1147+995A>C (n.1147+995A>C)
c.537+60A>C (n.537+60A>C)
n.1877+60A>C
n.1553+60A>C
 gnomAD v4
16g.55696397A>GCA622307686SLC6A2c.1260+60A>G (n.1260+60A>G)
c.1125+60A>G (n.1125+60A>G)
c.1012+995A>G (n.1012+995A>G)
c.945+60A>G (n.945+60A>G)
c.1147+995A>G (n.1147+995A>G)
c.537+60A>G (n.537+60A>G)
n.1877+60A>G
n.1553+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696398dupCA2223808786SLC6A2c.1260+61dup (n.1260+61dup)
c.1125+61dup (n.1125+61dup)
c.1012+996dup (n.1012+996dup)
c.945+61dup (n.945+61dup)
c.1147+996dup (n.1147+996dup)
c.537+61dup (n.537+61dup)
n.1877+61dup
n.1553+61dup
 dbSNP
16g.55696397_55696399delinsAACCA2223808787SLC6A2c.1260+60_1260+62delinsAAC (n.1260+60_1260+62delinsAAC)
c.1125+60_1125+62delinsAAC (n.1125+60_1125+62delinsAAC)
c.1012+995_1012+997delinsAAC (n.1012+995_1012+997delinsAAC)
c.945+60_945+62delinsAAC (n.945+60_945+62delinsAAC)
c.1147+995_1147+997delinsAAC (n.1147+995_1147+997delinsAAC)
c.537+60_537+62delinsAAC (n.537+60_537+62delinsAAC)
n.1877+60_1877+62delinsAAC
n.1553+60_1553+62delinsAAC
16g.55696398A=CA2223808789SLC6A2c.1260+61A= (n.1260+61A=)
c.1125+61A= (n.1125+61A=)
c.1012+996A= (n.1012+996A=)
c.945+61A= (n.945+61A=)
c.1147+996A= (n.1147+996A=)
c.537+61A= (n.537+61A=)
n.1877+61A=
n.1553+61A=
16g.55696398A>CCA2633289431SLC6A2c.1260+61A>C (n.1260+61A>C)
c.1125+61A>C (n.1125+61A>C)
c.1012+996A>C (n.1012+996A>C)
c.945+61A>C (n.945+61A>C)
c.1147+996A>C (n.1147+996A>C)
c.537+61A>C (n.537+61A>C)
n.1877+61A>C
n.1553+61A>C
 gnomAD v4
16g.55696398A>GCA281419890SLC6A2c.1260+61A>G (n.1260+61A>G)
c.1125+61A>G (n.1125+61A>G)
c.1012+996A>G (n.1012+996A>G)
c.945+61A>G (n.945+61A>G)
c.1147+996A>G (n.1147+996A>G)
c.537+61A>G (n.537+61A>G)
n.1877+61A>G
n.1553+61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696403_55696404delCA721908179SLC6A2c.1260+66_1260+67del (n.1260+66_1260+67del)
c.1125+66_1125+67del (n.1125+66_1125+67del)
c.1012+1001_1012+1002del (n.1012+1001_1012+1002del)
c.945+66_945+67del (n.945+66_945+67del)
c.1147+1001_1147+1002del (n.1147+1001_1147+1002del)
c.537+66_537+67del (n.537+66_537+67del)
n.1877+66_1877+67del
n.1553+66_1553+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696399C>ACA2575996689SLC6A2c.1260+62C>A (n.1260+62C>A)
c.1125+62C>A (n.1125+62C>A)
c.1012+997C>A (n.1012+997C>A)
c.945+62C>A (n.945+62C>A)
c.1147+997C>A (n.1147+997C>A)
c.537+62C>A (n.537+62C>A)
n.1877+62C>A
n.1553+62C>A
 gnomAD v4
16g.55696399C=CA2223808790SLC6A2c.1260+62C= (n.1260+62C=)
c.1125+62C= (n.1125+62C=)
c.1012+997C= (n.1012+997C=)
c.945+62C= (n.945+62C=)
c.1147+997C= (n.1147+997C=)
c.537+62C= (n.537+62C=)
n.1877+62C=
n.1553+62C=
16g.55696399C>TCA977563847SLC6A2c.1260+62C>T (n.1260+62C>T)
c.1125+62C>T (n.1125+62C>T)
c.1012+997C>T (n.1012+997C>T)
c.945+62C>T (n.945+62C>T)
c.1147+997C>T (n.1147+997C>T)
c.537+62C>T (n.537+62C>T)
n.1877+62C>T
n.1553+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696400A>CCA2633289432SLC6A2c.1260+63A>C (n.1260+63A>C)
c.1125+63A>C (n.1125+63A>C)
c.1012+998A>C (n.1012+998A>C)
c.945+63A>C (n.945+63A>C)
c.1147+998A>C (n.1147+998A>C)
c.537+63A>C (n.537+63A>C)
n.1877+63A>C
n.1553+63A>C
 gnomAD v4
16g.55696400A>GCA2633289433SLC6A2c.1260+63A>G (n.1260+63A>G)
c.1125+63A>G (n.1125+63A>G)
c.1012+998A>G (n.1012+998A>G)
c.945+63A>G (n.945+63A>G)
c.1147+998A>G (n.1147+998A>G)
c.537+63A>G (n.537+63A>G)
n.1877+63A>G
n.1553+63A>G
 gnomAD v4
16g.55696401C>ACA2633289434SLC6A2c.1260+64C>A (n.1260+64C>A)
c.1125+64C>A (n.1125+64C>A)
c.1012+999C>A (n.1012+999C>A)
c.945+64C>A (n.945+64C>A)
c.1147+999C>A (n.1147+999C>A)
c.537+64C>A (n.537+64C>A)
n.1877+64C>A
n.1553+64C>A
 gnomAD v4
16g.55696402A=CA2223808791SLC6A2c.1260+65A= (n.1260+65A=)
c.1125+65A= (n.1125+65A=)
c.1012+1000A= (n.1012+1000A=)
c.945+65A= (n.945+65A=)
c.1147+1000A= (n.1147+1000A=)
c.537+65A= (n.537+65A=)
n.1877+65A=
n.1553+65A=
16g.55696402A>CCA2633289435SLC6A2c.1260+65A>C (n.1260+65A>C)
c.1125+65A>C (n.1125+65A>C)
c.1012+1000A>C (n.1012+1000A>C)
c.945+65A>C (n.945+65A>C)
c.1147+1000A>C (n.1147+1000A>C)
c.537+65A>C (n.537+65A>C)
n.1877+65A>C
n.1553+65A>C
 gnomAD v4
16g.55696402A>TCA721908184SLC6A2c.1260+65A>T (n.1260+65A>T)
c.1125+65A>T (n.1125+65A>T)
c.1012+1000A>T (n.1012+1000A>T)
c.945+65A>T (n.945+65A>T)
c.1147+1000A>T (n.1147+1000A>T)
c.537+65A>T (n.537+65A>T)
n.1877+65A>T
n.1553+65A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696403C>ACA2575996690SLC6A2c.1260+66C>A (n.1260+66C>A)
c.1125+66C>A (n.1125+66C>A)
c.1012+1001C>A (n.1012+1001C>A)
c.945+66C>A (n.945+66C>A)
c.1147+1001C>A (n.1147+1001C>A)
c.537+66C>A (n.537+66C>A)
n.1877+66C>A
n.1553+66C>A
 gnomAD v4
16g.55696403C>GCA2633289436SLC6A2c.1260+66C>G (n.1260+66C>G)
c.1125+66C>G (n.1125+66C>G)
c.1012+1001C>G (n.1012+1001C>G)
c.945+66C>G (n.945+66C>G)
c.1147+1001C>G (n.1147+1001C>G)
c.537+66C>G (n.537+66C>G)
n.1877+66C>G
n.1553+66C>G
 gnomAD v4
16g.55696404A>GCA2633289437SLC6A2c.1260+67A>G (n.1260+67A>G)
c.1125+67A>G (n.1125+67A>G)
c.1012+1002A>G (n.1012+1002A>G)
c.945+67A>G (n.945+67A>G)
c.1147+1002A>G (n.1147+1002A>G)
c.537+67A>G (n.537+67A>G)
n.1877+67A>G
n.1553+67A>G
 gnomAD v4
16g.55696404A>TCA2633289438SLC6A2c.1260+67A>T (n.1260+67A>T)
c.1125+67A>T (n.1125+67A>T)
c.1012+1002A>T (n.1012+1002A>T)
c.945+67A>T (n.945+67A>T)
c.1147+1002A>T (n.1147+1002A>T)
c.537+67A>T (n.537+67A>T)
n.1877+67A>T
n.1553+67A>T
 gnomAD v4
16g.55696405G>TCA2633289439SLC6A2c.1260+68G>T (n.1260+68G>T)
c.1125+68G>T (n.1125+68G>T)
c.1012+1003G>T (n.1012+1003G>T)
c.945+68G>T (n.945+68G>T)
c.1147+1003G>T (n.1147+1003G>T)
c.537+68G>T (n.537+68G>T)
n.1877+68G>T
n.1553+68G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched