Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55696303T>A | CA395944827 | SLC6A2 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.1012+901T>A (n.1012+901T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1147+901T>A (n.1147+901T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1843T>A n.1519T>A | |
16 | g.55696303T>C | CA395944828 | SLC6A2 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.1012+901T>C (n.1012+901T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1147+901T>C (n.1147+901T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1843T>C n.1519T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55696303T>G | CA395944830 | SLC6A2 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.1012+901T>G (n.1012+901T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1147+901T>G (n.1147+901T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1843T>G n.1519T>G | |
16 | g.55696303T= | CA2223808740 | SLC6A2 | c.1226T= (p.Phe409=) c.1091T= (p.Phe364=) c.1012+901T= (n.1012+901T=) c.911T= (p.Phe304=) c.1147+901T= (n.1147+901T=) c.503T= (p.Phe168=) n.1843T= n.1519T= | |
16 | g.55696304C>A | CA395944832 | SLC6A2 | c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.1012+902C>A (n.1012+902C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.1147+902C>A (n.1147+902C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) n.1844C>A n.1520C>A | |
16 | g.55696304C= | CA2223808741 | SLC6A2 | c.1227C= (p.Phe409=) c.1092C= (p.Phe364=) c.1012+902C= (n.1012+902C=) c.912C= (p.Phe304=) c.1147+902C= (n.1147+902C=) c.504C= (p.Phe168=) n.1844C= n.1520C= | |
16 | g.55696304C>G | CA395944834 | SLC6A2 | c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.1012+902C>G (n.1012+902C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.1147+902C>G (n.1147+902C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) n.1844C>G n.1520C>G | |
16 | g.55696304C>T | CA8061695 | SLC6A2 | c.1227C>T (p.Phe409=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.1012+902C>T (n.1012+902C>T) c.912C>T (p.Phe304=) c.1147+902C>T (n.1147+902C>T) c.504C>T (p.Phe168=) n.1844C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696305G>A | CA8061696 | SLC6A2 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1012+903G>A (n.1012+903G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1147+903G>A (n.1147+903G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1845G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696305G>C | CA395944840 | SLC6A2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1012+903G>C (n.1012+903G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1147+903G>C (n.1147+903G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1845G>C n.1521G>C | |
16 | g.55696305G= | CA2223808742 | SLC6A2 | c.1228G= (p.Val410=) c.1093G= (p.Val365=) c.1012+903G= (n.1012+903G=) c.913G= (p.Val305=) c.1147+903G= (n.1147+903G=) c.505G= (p.Val169=) n.1845G= n.1521G= | |
16 | g.55696305G>T | CA395944842 | SLC6A2 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.1012+903G>T (n.1012+903G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1147+903G>T (n.1147+903G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1845G>T n.1521G>T | |
16 | g.55696306T>A | CA395944845 | SLC6A2 | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.1012+904T>A (n.1012+904T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.1147+904T>A (n.1147+904T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) n.1846T>A n.1522T>A | |
16 | g.55696306T>C | CA395944849 | SLC6A2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1012+904T>C (n.1012+904T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1147+904T>C (n.1147+904T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1846T>C n.1522T>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696306T>G | CA395944847 | SLC6A2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1012+904T>G (n.1012+904T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1147+904T>G (n.1147+904T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1846T>G n.1522T>G | |
16 | g.55696307C>A | CA495566708 | SLC6A2 | c.1230C>A (p.Val410=) c.1095C>A (p.Val365=) c.1012+905C>A (n.1012+905C>A) c.915C>A (p.Val305=) c.1147+905C>A (n.1147+905C>A) c.507C>A (p.Val169=) n.1847C>A n.1523C>A | |
16 | g.55696307C>G | CA495566709 | SLC6A2 | c.1230C>G (p.Val410=) c.1095C>G (p.Val365=) c.1012+905C>G (n.1012+905C>G) c.915C>G (p.Val305=) c.1147+905C>G (n.1147+905C>G) c.507C>G (p.Val169=) n.1847C>G n.1523C>G | |
16 | g.55696307C>T | CA495566710 | SLC6A2 | c.1230C>T (p.Val410=) c.1095C>T (p.Val365=) c.1012+905C>T (n.1012+905C>T) c.915C>T (p.Val305=) c.1147+905C>T (n.1147+905C>T) c.507C>T (p.Val169=) n.1847C>T n.1523C>T | |
16 | g.55696308A>C | CA395944851 | SLC6A2 | c.1231A>C (p.Met411Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.1012+906A>C (n.1012+906A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) c.1147+906A>C (n.1147+906A>C) c.508A>C (p.Met170Leu) n.1848A>C n.1524A>C | |
16 | g.55696308A>G | CA395944853 | SLC6A2 | c.1231A>G (p.Met411Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.1012+906A>G (n.1012+906A>G) c.916A>G (p.Met306Val) c.1147+906A>G (n.1147+906A>G) c.508A>G (p.Met170Val) n.1848A>G n.1524A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696308A>T | CA395944855 | SLC6A2 | c.1231A>T (p.Met411Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.1012+906A>T (n.1012+906A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) c.1147+906A>T (n.1147+906A>T) c.508A>T (p.Met170Leu) n.1848A>T n.1524A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696309T>A | CA395944857 | SLC6A2 | c.1232T>A (p.Met411Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.1012+907T>A (n.1012+907T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) c.1147+907T>A (n.1147+907T>A) c.509T>A (p.Met170Lys) n.1849T>A n.1525T>A | |
16 | g.55696309T>C | CA395944859 | SLC6A2 | c.1232T>C (p.Met411Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.1012+907T>C (n.1012+907T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) c.1147+907T>C (n.1147+907T>C) c.509T>C (p.Met170Thr) n.1849T>C n.1525T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696309T>G | CA395944861 | SLC6A2 | c.1232T>G (p.Met411Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.1012+907T>G (n.1012+907T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) c.1147+907T>G (n.1147+907T>G) c.509T>G (p.Met170Arg) n.1849T>G n.1525T>G | |
16 | g.55696310G>A | CA395944864 | SLC6A2 | c.1233G>A (p.Met411Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.1012+908G>A (n.1012+908G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) c.1147+908G>A (n.1147+908G>A) c.510G>A (p.Met170Ile) n.1850G>A n.1526G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696310G>C | CA395944866 | SLC6A2 | c.1233G>C (p.Met411Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.1012+908G>C (n.1012+908G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) c.1147+908G>C (n.1147+908G>C) c.510G>C (p.Met170Ile) n.1850G>C n.1526G>C | |
16 | g.55696310G= | CA2223808743 | SLC6A2 | c.1233G= (p.Met411=) c.1098G= (p.Met366=) c.1012+908G= (n.1012+908G=) c.918G= (p.Met306=) c.1147+908G= (n.1147+908G=) c.510G= (p.Met170=) n.1850G= n.1526G= | |
16 | g.55696310G>T | CA395944868 | SLC6A2 | c.1233G>T (p.Met411Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.1012+908G>T (n.1012+908G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) c.1147+908G>T (n.1147+908G>T) c.510G>T (p.Met170Ile) n.1850G>T n.1526G>T | |
16 | g.55696311C>A | CA395944873 | SLC6A2 | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1012+909C>A (n.1012+909C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1147+909C>A (n.1147+909C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.1851C>A n.1527C>A | |
16 | g.55696311C>G | CA395944875 | SLC6A2 | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1012+909C>G (n.1012+909C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1147+909C>G (n.1147+909C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1851C>G n.1527C>G | |
16 | g.55696311C>T | CA395944871 | SLC6A2 | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1012+909C>T (n.1012+909C>T) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.1147+909C>T (n.1147+909C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.1851C>T n.1527C>T | |
16 | g.55696312T>A | CA395944877 | SLC6A2 | c.1235T>A (p.Leu412His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.1012+910T>A (n.1012+910T>A) c.920T>A (p.Leu307His) c.1147+910T>A (n.1147+910T>A) c.512T>A (p.Leu171His) n.1852T>A n.1528T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696312T>C | CA395944879 | SLC6A2 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1012+910T>C (n.1012+910T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1147+910T>C (n.1147+910T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1852T>C n.1528T>C | |
16 | g.55696312T>G | CA395944882 | SLC6A2 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1012+910T>G (n.1012+910T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1147+910T>G (n.1147+910T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1852T>G n.1528T>G | |
16 | g.55696312T= | CA2223808744 | SLC6A2 | c.1235T= (p.Leu412=) c.1100T= (p.Leu367=) c.1012+910T= (n.1012+910T=) c.920T= (p.Leu307=) c.1147+910T= (n.1147+910T=) c.512T= (p.Leu171=) n.1852T= n.1528T= | |
16 | g.55696313C>A | CA8061697 | SLC6A2 | c.1236C>A (p.Leu412=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.1012+911C>A (n.1012+911C>A) c.921C>A (p.Leu307=) c.1147+911C>A (n.1147+911C>A) c.513C>A (p.Leu171=) n.1853C>A n.1529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696313C= | CA2223808745 | SLC6A2 | c.1236C= (p.Leu412=) c.1101C= (p.Leu367=) c.1012+911C= (n.1012+911C=) c.921C= (p.Leu307=) c.1147+911C= (n.1147+911C=) c.513C= (p.Leu171=) n.1853C= n.1529C= | |
16 | g.55696313C>G | CA495566711 | SLC6A2 | c.1236C>G (p.Leu412=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.1012+911C>G (n.1012+911C>G) c.921C>G (p.Leu307=) c.1147+911C>G (n.1147+911C>G) c.513C>G (p.Leu171=) n.1853C>G n.1529C>G | |
16 | g.55696313C>T | CA495566712 | SLC6A2 | c.1236C>T (p.Leu412=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.1012+911C>T (n.1012+911C>T) c.921C>T (p.Leu307=) c.1147+911C>T (n.1147+911C>T) c.513C>T (p.Leu171=) n.1853C>T n.1529C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696314C>A | CA395944888 | SLC6A2 | c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1012+912C>A (n.1012+912C>A) c.922C>A (p.Leu308Met) c.1147+912C>A (n.1147+912C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) n.1854C>A n.1530C>A | |
16 | g.55696314C= | CA2223808746 | SLC6A2 | c.1237C= (p.Leu413=) c.1102C= (p.Leu368=) c.1012+912C= (n.1012+912C=) c.922C= (p.Leu308=) c.1147+912C= (n.1147+912C=) c.514C= (p.Leu172=) n.1854C= n.1530C= | |
16 | g.55696314C>G | CA395944885 | SLC6A2 | c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1012+912C>G (n.1012+912C>G) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1147+912C>G (n.1147+912C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) n.1854C>G n.1530C>G | |
16 | g.55696314C>T | CA8061698 | SLC6A2 | c.1237C>T (p.Leu413=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1012+912C>T (n.1012+912C>T) c.922C>T (p.Leu308=) c.1147+912C>T (n.1147+912C>T) c.514C>T (p.Leu172=) n.1854C>T n.1530C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696315T>A | CA395944889 | SLC6A2 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1012+913T>A (n.1012+913T>A) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1147+913T>A (n.1147+913T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1855T>A n.1531T>A | |
16 | g.55696315T>C | CA395944891 | SLC6A2 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1012+913T>C (n.1012+913T>C) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1147+913T>C (n.1147+913T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1855T>C n.1531T>C | |
16 | g.55696315T>G | CA395944893 | SLC6A2 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1012+913T>G (n.1012+913T>G) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1147+913T>G (n.1147+913T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1855T>G n.1531T>G | |
16 | g.55696316G>A | CA495566713 | SLC6A2 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1012+914G>A (n.1012+914G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.1147+914G>A (n.1147+914G>A) c.516G>A (p.Leu172=) n.1856G>A n.1532G>A | |
16 | g.55696316G>C | CA495566714 | SLC6A2 | c.1239G>C (p.Leu413=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1012+914G>C (n.1012+914G>C) c.924G>C (p.Leu308=) c.1147+914G>C (n.1147+914G>C) c.516G>C (p.Leu172=) n.1856G>C n.1532G>C | |
16 | g.55696316G>T | CA495566715 | SLC6A2 | c.1239G>T (p.Leu413=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1012+914G>T (n.1012+914G>T) c.924G>T (p.Leu308=) c.1147+914G>T (n.1147+914G>T) c.516G>T (p.Leu172=) n.1856G>T n.1532G>T | |
16 | g.55696317G>A | CA395944896 | SLC6A2 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1012+915G>A (n.1012+915G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1147+915G>A (n.1147+915G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1857G>A n.1533G>A | |
16 | g.55696317G>C | CA395944898 | SLC6A2 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1012+915G>C (n.1012+915G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1147+915G>C (n.1147+915G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1857G>C n.1533G>C | |
16 | g.55696317G>T | CA395944900 | SLC6A2 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1012+915G>T (n.1012+915G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1147+915G>T (n.1147+915G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1857G>T n.1533G>T | |
16 | g.55696318C>A | CA395944902 | SLC6A2 | c.1241C>A (p.Ala414Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1012+916C>A (n.1012+916C>A) c.926C>A (p.Ala309Glu) c.1147+916C>A (n.1147+916C>A) c.518C>A (p.Ala173Glu) n.1858C>A n.1534C>A | |
16 | g.55696318C= | CA2223808747 | SLC6A2 | c.1241C= (p.Ala414=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1012+916C= (n.1012+916C=) c.926C= (p.Ala309=) c.1147+916C= (n.1147+916C=) c.518C= (p.Ala173=) n.1858C= n.1534C= | |
16 | g.55696318C>G | CA395944908 | SLC6A2 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1012+916C>G (n.1012+916C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1147+916C>G (n.1147+916C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.1858C>G n.1534C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696318C>T | CA8061699 | SLC6A2 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1012+916C>T (n.1012+916C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1147+916C>T (n.1147+916C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) n.1858C>T n.1534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696319G>A | CA8061701 | SLC6A2 | c.1242G>A (p.Ala414=) c.1107G>A (p.Ala369=) c.1012+917G>A (n.1012+917G>A) c.927G>A (p.Ala309=) c.1147+917G>A (n.1147+917G>A) c.519G>A (p.Ala173=) n.1859G>A n.1535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696319G>C | CA495566716 | SLC6A2 | c.1242G>C (p.Ala414=) c.1107G>C (p.Ala369=) c.1012+917G>C (n.1012+917G>C) c.927G>C (p.Ala309=) c.1147+917G>C (n.1147+917G>C) c.519G>C (p.Ala173=) n.1859G>C n.1535G>C | |
16 | g.55696319G= | CA2223808748 | SLC6A2 | c.1242G= (p.Ala414=) c.1107G= (p.Ala369=) c.1012+917G= (n.1012+917G=) c.927G= (p.Ala309=) c.1147+917G= (n.1147+917G=) c.519G= (p.Ala173=) n.1859G= n.1535G= | |
16 | g.55696319G>T | CA8061700 | SLC6A2 | c.1242G>T (p.Ala414=) c.1107G>T (p.Ala369=) c.1012+917G>T (n.1012+917G>T) c.927G>T (p.Ala309=) c.1147+917G>T (n.1147+917G>T) c.519G>T (p.Ala173=) n.1859G>T n.1535G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696320C>A | CA395944914 | SLC6A2 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) c.1012+918C>A (n.1012+918C>A) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1147+918C>A (n.1147+918C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) n.1860C>A n.1536C>A | |
16 | g.55696320C>G | CA395944916 | SLC6A2 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1012+918C>G (n.1012+918C>G) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1147+918C>G (n.1147+918C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1860C>G n.1536C>G | |
16 | g.55696320C>T | CA495566717 | SLC6A2 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.1108C>T (p.Leu370=) c.1012+918C>T (n.1012+918C>T) c.928C>T (p.Leu310=) c.1147+918C>T (n.1147+918C>T) c.520C>T (p.Leu174=) n.1860C>T n.1536C>T | |
16 | g.55696321T>A | CA395944918 | SLC6A2 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1012+919T>A (n.1012+919T>A) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1147+919T>A (n.1147+919T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.1861T>A n.1537T>A | |
16 | g.55696321T>C | CA395944920 | SLC6A2 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1012+919T>C (n.1012+919T>C) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1147+919T>C (n.1147+919T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1861T>C n.1537T>C | |
16 | g.55696321T>G | CA395944923 | SLC6A2 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1012+919T>G (n.1012+919T>G) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1147+919T>G (n.1147+919T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1861T>G n.1537T>G | |
16 | g.55696322G>A | CA495566718 | SLC6A2 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1012+920G>A (n.1012+920G>A) c.930G>A (p.Leu310=) c.1147+920G>A (n.1147+920G>A) c.522G>A (p.Leu174=) n.1862G>A n.1538G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696322G>C | CA495566719 | SLC6A2 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.1110G>C (p.Leu370=) c.1012+920G>C (n.1012+920G>C) c.930G>C (p.Leu310=) c.1147+920G>C (n.1147+920G>C) c.522G>C (p.Leu174=) n.1862G>C n.1538G>C | |
16 | g.55696322G= | CA2223808749 | SLC6A2 | c.1245G= (p.Leu415=) c.1110G= (p.Leu370=) c.1012+920G= (n.1012+920G=) c.930G= (p.Leu310=) c.1147+920G= (n.1147+920G=) c.522G= (p.Leu174=) n.1862G= n.1538G= | |
16 | g.55696322G>T | CA8061702 | SLC6A2 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.1110G>T (p.Leu370=) c.1012+920G>T (n.1012+920G>T) c.930G>T (p.Leu310=) c.1147+920G>T (n.1147+920G>T) c.522G>T (p.Leu174=) n.1862G>T n.1538G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696323G>A | CA395944927 | SLC6A2 | c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1012+921G>A (n.1012+921G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.1147+921G>A (n.1147+921G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1863G>A n.1539G>A | |
16 | g.55696323G>C | CA395944929 | SLC6A2 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1012+921G>C (n.1012+921G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.1147+921G>C (n.1147+921G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1863G>C n.1539G>C | |
16 | g.55696323G>T | CA395944931 | SLC6A2 | c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1012+921G>T (n.1012+921G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.1147+921G>T (n.1147+921G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1863G>T n.1539G>T | |
16 | g.55696324G>A | CA395944935 | SLC6A2 | c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1012+922G>A (n.1012+922G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.1147+922G>A (n.1147+922G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1864G>A n.1540G>A | |
16 | g.55696324G>C | CA395944936 | SLC6A2 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1012+922G>C (n.1012+922G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1147+922G>C (n.1147+922G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1864G>C n.1540G>C | |
16 | g.55696324G>T | CA395944933 | SLC6A2 | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1012+922G>T (n.1012+922G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.1147+922G>T (n.1147+922G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1864G>T n.1540G>T | |
16 | g.55696325C>A | CA495566721 | SLC6A2 | c.1248C>A (p.Gly416=) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1012+923C>A (n.1012+923C>A) c.933C>A (p.Gly311=) c.1147+923C>A (n.1147+923C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.1865C>A n.1541C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696325C>G | CA495566720 | SLC6A2 | c.1248C>G (p.Gly416=) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1012+923C>G (n.1012+923C>G) c.933C>G (p.Gly311=) c.1147+923C>G (n.1147+923C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.1865C>G n.1541C>G | |
16 | g.55696325C>T | CA495566722 | SLC6A2 | c.1248C>T (p.Gly416=) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1012+923C>T (n.1012+923C>T) c.933C>T (p.Gly311=) c.1147+923C>T (n.1147+923C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.1865C>T n.1541C>T | |
16 | g.55696326C>A | CA395944938 | SLC6A2 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1012+924C>A (n.1012+924C>A) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.1147+924C>A (n.1147+924C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1866C>A n.1542C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696326C>G | CA395944940 | SLC6A2 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1012+924C>G (n.1012+924C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1147+924C>G (n.1147+924C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) n.1866C>G n.1542C>G | |
16 | g.55696326C>T | CA395944941 | SLC6A2 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1012+924C>T (n.1012+924C>T) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.1147+924C>T (n.1147+924C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1866C>T n.1542C>T | |
16 | g.55696327T>A | CA395944944 | SLC6A2 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1012+925T>A (n.1012+925T>A) c.935T>A (p.Leu312His) c.1147+925T>A (n.1147+925T>A) c.527T>A (p.Leu176His) n.1867T>A n.1543T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696327T>C | CA395944946 | SLC6A2 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1012+925T>C (n.1012+925T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1147+925T>C (n.1147+925T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1867T>C n.1543T>C | |
16 | g.55696327T>G | CA395944948 | SLC6A2 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1012+925T>G (n.1012+925T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1147+925T>G (n.1147+925T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1867T>G n.1543T>G | |
16 | g.55696328T>A | CA495566725 | SLC6A2 | c.1251T>A (p.Leu417=) c.1116T>A (p.Leu372=) c.1012+926T>A (n.1012+926T>A) c.936T>A (p.Leu312=) c.1147+926T>A (n.1147+926T>A) c.528T>A (p.Leu176=) n.1868T>A n.1544T>A | |
16 | g.55696328T>C | CA495566724 | SLC6A2 | c.1251T>C (p.Leu417=) c.1116T>C (p.Leu372=) c.1012+926T>C (n.1012+926T>C) c.936T>C (p.Leu312=) c.1147+926T>C (n.1147+926T>C) c.528T>C (p.Leu176=) n.1868T>C n.1544T>C | |
16 | g.55696328T>G | CA495566723 | SLC6A2 | c.1251T>G (p.Leu417=) c.1116T>G (p.Leu372=) c.1012+926T>G (n.1012+926T>G) c.936T>G (p.Leu312=) c.1147+926T>G (n.1147+926T>G) c.528T>G (p.Leu176=) n.1868T>G n.1544T>G | |
16 | g.55696329G>A | CA395944954 | SLC6A2 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.1012+927G>A (n.1012+927G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1147+927G>A (n.1147+927G>A) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.1869G>A n.1545G>A | |
16 | g.55696329G>C | CA395944950 | SLC6A2 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.1012+927G>C (n.1012+927G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.1147+927G>C (n.1147+927G>C) c.529G>C (p.Asp177His) n.1869G>C n.1545G>C | |
16 | g.55696329G>T | CA395944952 | SLC6A2 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.1012+927G>T (n.1012+927G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1147+927G>T (n.1147+927G>T) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.1869G>T n.1545G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696330A>C | CA395944956 | SLC6A2 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.1012+928A>C (n.1012+928A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1147+928A>C (n.1147+928A>C) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.1870A>C n.1546A>C | |
16 | g.55696330A>G | CA395944958 | SLC6A2 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.1012+928A>G (n.1012+928A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1147+928A>G (n.1147+928A>G) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.1870A>G n.1546A>G | |
16 | g.55696330A>T | CA395944959 | SLC6A2 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.1012+928A>T (n.1012+928A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1147+928A>T (n.1147+928A>T) c.530A>T (p.Asp177Val) n.1870A>T n.1546A>T | |
16 | g.55696331C>A | CA395944961 | SLC6A2 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.1012+929C>A (n.1012+929C>A) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1147+929C>A (n.1147+929C>A) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.1871C>A n.1547C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696331C>G | CA395944964 | SLC6A2 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.1012+929C>G (n.1012+929C>G) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1147+929C>G (n.1147+929C>G) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.1871C>G n.1547C>G | |
16 | g.55696331C>T | CA495566726 | SLC6A2 | c.1254C>T (p.Asp418=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.1012+929C>T (n.1012+929C>T) c.939C>T (p.Asp313=) c.1147+929C>T (n.1147+929C>T) c.531C>T (p.Asp177=) n.1871C>T n.1547C>T | |
16 | g.55696332A>C | CA395944965 | SLC6A2 | c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1012+930A>C (n.1012+930A>C) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.1147+930A>C (n.1147+930A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) n.1872A>C n.1548A>C | |
16 | g.55696332A>G | CA395944968 | SLC6A2 | c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1012+930A>G (n.1012+930A>G) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.1147+930A>G (n.1147+930A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) n.1872A>G n.1548A>G | |
16 | g.55696332A>T | CA395944966 | SLC6A2 | c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1012+930A>T (n.1012+930A>T) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.1147+930A>T (n.1147+930A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) n.1872A>T n.1548A>T | |
16 | g.55696333G>A | CA395944971 | SLC6A2 | c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1012+931G>A (n.1012+931G>A) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.1147+931G>A (n.1147+931G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) n.1873G>A n.1549G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696333G>C | CA395944973 | SLC6A2 | c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1012+931G>C (n.1012+931G>C) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.1147+931G>C (n.1147+931G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) n.1873G>C n.1549G>C | |
16 | g.55696333G>T | CA395944975 | SLC6A2 | c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1012+931G>T (n.1012+931G>T) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.1147+931G>T (n.1147+931G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) n.1873G>T n.1549G>T | |
16 | g.55696334C>A | CA395944976 | SLC6A2 | c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1012+932C>A (n.1012+932C>A) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.1147+932C>A (n.1147+932C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) n.1874C>A n.1550C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696334C= | CA2223808750 | SLC6A2 | c.1257C= (p.Ser419=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1012+932C= (n.1012+932C=) c.942C= (p.Ser314=) c.1147+932C= (n.1147+932C=) c.534C= (p.Ser178=) n.1874C= n.1550C= | |
16 | g.55696334C>G | CA395944978 | SLC6A2 | c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1012+932C>G (n.1012+932C>G) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.1147+932C>G (n.1147+932C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) n.1874C>G n.1550C>G | |
16 | g.55696334C>T | CA495566727 | SLC6A2 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1012+932C>T (n.1012+932C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.1147+932C>T (n.1147+932C>T) c.534C>T (p.Ser178=) n.1874C>T n.1550C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696335T>A | CA395944980 | SLC6A2 | c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.1012+933T>A (n.1012+933T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1147+933T>A (n.1147+933T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.1875T>A n.1551T>A | |
16 | g.55696335T>C | CA395944983 | SLC6A2 | c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1012+933T>C (n.1012+933T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1147+933T>C (n.1147+933T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.1875T>C n.1551T>C | |
16 | g.55696335T>G | CA395944985 | SLC6A2 | c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.1012+933T>G (n.1012+933T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1147+933T>G (n.1147+933T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.1875T>G n.1551T>G | |
16 | g.55696336C>A | CA395944987 | SLC6A2 | c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1012+934C>A (n.1012+934C>A) c.944C>A (p.Ser315Ter) c.1147+934C>A (n.1147+934C>A) c.536C>A (p.Ser179Ter) n.1876C>A n.1552C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696336C= | CA2223808751 | SLC6A2 | c.1259C= (p.Ser420=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1012+934C= (n.1012+934C=) c.944C= (p.Ser315=) c.1147+934C= (n.1147+934C=) c.536C= (p.Ser179=) n.1876C= n.1552C= | |
16 | g.55696336C>G | CA395944989 | SLC6A2 | c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.1124C>G (p.Ser375Ter) c.1012+934C>G (n.1012+934C>G) c.944C>G (p.Ser315Ter) c.1147+934C>G (n.1147+934C>G) c.536C>G (p.Ser179Ter) n.1876C>G n.1552C>G | |
16 | g.55696336C>T | CA395944991 | SLC6A2 | c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1012+934C>T (n.1012+934C>T) c.944C>T (p.Ser315Leu) c.1147+934C>T (n.1147+934C>T) c.536C>T (p.Ser179Leu) n.1876C>T n.1552C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696337A= | CA2223808752 | SLC6A2 | c.1260A= (p.Ser420=) c.1125A= (p.Ser375=) c.1012+935A= (n.1012+935A=) c.945A= (p.Ser315=) c.1147+935A= (n.1147+935A=) c.537A= (p.Ser179=) n.1877A= n.1553A= | |
16 | g.55696337A>C | CA495566728 | SLC6A2 | c.1260A>C (p.Ser420=) c.1125A>C (p.Ser375=) c.1012+935A>C (n.1012+935A>C) c.945A>C (p.Ser315=) c.1147+935A>C (n.1147+935A>C) c.537A>C (p.Ser179=) n.1877A>C n.1553A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696337A>G | CA8061703 | SLC6A2 | c.1260A>G (p.Ser420=) c.1125A>G (p.Ser375=) c.1012+935A>G (n.1012+935A>G) c.945A>G (p.Ser315=) c.1147+935A>G (n.1147+935A>G) c.537A>G (p.Ser179=) n.1877A>G n.1553A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696337A>T | CA495566729 | SLC6A2 | c.1260A>T (p.Ser420=) c.1125A>T (p.Ser375=) c.1012+935A>T (n.1012+935A>T) c.945A>T (p.Ser315=) c.1147+935A>T (n.1147+935A>T) c.537A>T (p.Ser179=) n.1877A>T n.1553A>T | |
16 | g.55696338G>A | CA395944994 | SLC6A2 | c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1012+936G>A (n.1012+936G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.1147+936G>A (n.1147+936G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.1877+1G>A n.1553+1G>A | |
16 | g.55696338G>C | CA395944997 | SLC6A2 | c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1012+936G>C (n.1012+936G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.1147+936G>C (n.1147+936G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.1877+1G>C n.1553+1G>C | |
16 | g.55696338G>T | CA395944996 | SLC6A2 | c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1012+936G>T (n.1012+936G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.1147+936G>T (n.1147+936G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.1877+1G>T n.1553+1G>T | |
16 | g.55696339_55696340del | CA2633289404 | SLC6A2 | c.1260+2_1260+3del (n.1260+2_1260+3del) c.1125+2_1125+3del (n.1125+2_1125+3del) c.1012+937_1012+938del (n.1012+937_1012+938del) c.945+2_945+3del (n.945+2_945+3del) c.1147+937_1147+938del (n.1147+937_1147+938del) c.537+2_537+3del (n.537+2_537+3del) n.1877+2_1877+3del n.1553+2_1553+3del | gnomAD v4 |
16 | g.55696339T>A | CA395944999 | SLC6A2 | c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1012+937T>A (n.1012+937T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.1147+937T>A (n.1147+937T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.1877+2T>A n.1553+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696339T>C | CA395945001 | SLC6A2 | c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1012+937T>C (n.1012+937T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) c.1147+937T>C (n.1147+937T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.1877+2T>C n.1553+2T>C | |
16 | g.55696339T>G | CA395945003 | SLC6A2 | c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1012+937T>G (n.1012+937T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) c.1147+937T>G (n.1147+937T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.1877+2T>G n.1553+2T>G | |
16 | g.55696340G>A | CA2633289405 | SLC6A2 | c.1260+3G>A (n.1260+3G>A) c.1125+3G>A (n.1125+3G>A) c.1012+938G>A (n.1012+938G>A) c.945+3G>A (n.945+3G>A) c.1147+938G>A (n.1147+938G>A) c.537+3G>A (n.537+3G>A) n.1877+3G>A n.1553+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696341A>C | CA2575996667 | SLC6A2 | c.1260+4A>C (n.1260+4A>C) c.1125+4A>C (n.1125+4A>C) c.1012+939A>C (n.1012+939A>C) c.945+4A>C (n.945+4A>C) c.1147+939A>C (n.1147+939A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.1877+4A>C n.1553+4A>C | |
16 | g.55696341A>G | CA2633289406 | SLC6A2 | c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.1125+4A>G (n.1125+4A>G) c.1012+939A>G (n.1012+939A>G) c.945+4A>G (n.945+4A>G) c.1147+939A>G (n.1147+939A>G) c.537+4A>G (n.537+4A>G) n.1877+4A>G n.1553+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696342G>A | CA2633289407 | SLC6A2 | c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) c.1125+5G>A (n.1125+5G>A) c.1012+940G>A (n.1012+940G>A) c.945+5G>A (n.945+5G>A) c.1147+940G>A (n.1147+940G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.1877+5G>A n.1553+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696342G>C | CA2633289408 | SLC6A2 | c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) c.1125+5G>C (n.1125+5G>C) c.1012+940G>C (n.1012+940G>C) c.945+5G>C (n.945+5G>C) c.1147+940G>C (n.1147+940G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.1877+5G>C n.1553+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696343T>A | CA2575996668 | SLC6A2 | c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.1125+6T>A (n.1125+6T>A) c.1012+941T>A (n.1012+941T>A) c.945+6T>A (n.945+6T>A) c.1147+941T>A (n.1147+941T>A) c.537+6T>A (n.537+6T>A) n.1877+6T>A n.1553+6T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696343T>C | CA2633289409 | SLC6A2 | c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) c.1125+6T>C (n.1125+6T>C) c.1012+941T>C (n.1012+941T>C) c.945+6T>C (n.945+6T>C) c.1147+941T>C (n.1147+941T>C) c.537+6T>C (n.537+6T>C) n.1877+6T>C n.1553+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696344G>A | CA2575996669 | SLC6A2 | c.1260+7G>A (n.1260+7G>A) c.1125+7G>A (n.1125+7G>A) c.1012+942G>A (n.1012+942G>A) c.945+7G>A (n.945+7G>A) c.1147+942G>A (n.1147+942G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.1877+7G>A n.1553+7G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696346C>A | CA622307672 | SLC6A2 | c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) c.1125+9C>A (n.1125+9C>A) c.1012+944C>A (n.1012+944C>A) c.945+9C>A (n.945+9C>A) c.1147+944C>A (n.1147+944C>A) c.537+9C>A (n.537+9C>A) n.1877+9C>A n.1553+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696346C= | CA2223808753 | SLC6A2 | c.1260+9C= (n.1260+9C=) c.1125+9C= (n.1125+9C=) c.1012+944C= (n.1012+944C=) c.945+9C= (n.945+9C=) c.1147+944C= (n.1147+944C=) c.537+9C= (n.537+9C=) n.1877+9C= n.1553+9C= | |
16 | g.55696346C>T | CA8061704 | SLC6A2 | c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.1125+9C>T (n.1125+9C>T) c.1012+944C>T (n.1012+944C>T) c.945+9C>T (n.945+9C>T) c.1147+944C>T (n.1147+944C>T) c.537+9C>T (n.537+9C>T) n.1877+9C>T n.1553+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696348del | CA2575996670 | SLC6A2 | c.1260+11del (n.1260+11del) c.1125+11del (n.1125+11del) c.1012+946del (n.1012+946del) c.945+11del (n.945+11del) c.1147+946del (n.1147+946del) c.537+11del (n.537+11del) n.1877+11del n.1553+11del | |
16 | g.55696347C>A | CA2633289410 | SLC6A2 | c.1260+10C>A (n.1260+10C>A) c.1125+10C>A (n.1125+10C>A) c.1012+945C>A (n.1012+945C>A) c.945+10C>A (n.945+10C>A) c.1147+945C>A (n.1147+945C>A) c.537+10C>A (n.537+10C>A) n.1877+10C>A n.1553+10C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696347C= | CA2223808754 | SLC6A2 | c.1260+10C= (n.1260+10C=) c.1125+10C= (n.1125+10C=) c.1012+945C= (n.1012+945C=) c.945+10C= (n.945+10C=) c.1147+945C= (n.1147+945C=) c.537+10C= (n.537+10C=) n.1877+10C= n.1553+10C= | |
16 | g.55696347C>T | CA721908118 | SLC6A2 | c.1260+10C>T (n.1260+10C>T) c.1125+10C>T (n.1125+10C>T) c.1012+945C>T (n.1012+945C>T) c.945+10C>T (n.945+10C>T) c.1147+945C>T (n.1147+945C>T) c.537+10C>T (n.537+10C>T) n.1877+10C>T n.1553+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696348C>A | CA2575996671 | SLC6A2 | c.1260+11C>A (n.1260+11C>A) c.1125+11C>A (n.1125+11C>A) c.1012+946C>A (n.1012+946C>A) c.945+11C>A (n.945+11C>A) c.1147+946C>A (n.1147+946C>A) c.537+11C>A (n.537+11C>A) n.1877+11C>A n.1553+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696350G>A | CA2575996672 | SLC6A2 | c.1260+13G>A (n.1260+13G>A) c.1125+13G>A (n.1125+13G>A) c.1012+948G>A (n.1012+948G>A) c.945+13G>A (n.945+13G>A) c.1147+948G>A (n.1147+948G>A) c.537+13G>A (n.537+13G>A) n.1877+13G>A n.1553+13G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696351C>A | CA2575996673 | SLC6A2 | c.1260+14C>A (n.1260+14C>A) c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.1012+949C>A (n.1012+949C>A) c.945+14C>A (n.945+14C>A) c.1147+949C>A (n.1147+949C>A) c.537+14C>A (n.537+14C>A) n.1877+14C>A n.1553+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696353del | CA2575996674 | SLC6A2 | c.1260+16del (n.1260+16del) c.1125+16del (n.1125+16del) c.1012+951del (n.1012+951del) c.945+16del (n.945+16del) c.1147+951del (n.1147+951del) c.537+16del (n.537+16del) n.1877+16del n.1553+16del | gnomAD v4 |
16 | g.55696355G>A | CA2633289411 | SLC6A2 | c.1260+18G>A (n.1260+18G>A) c.1125+18G>A (n.1125+18G>A) c.1012+953G>A (n.1012+953G>A) c.945+18G>A (n.945+18G>A) c.1147+953G>A (n.1147+953G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) n.1877+18G>A n.1553+18G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696356G>A | CA2633289412 | SLC6A2 | c.1260+19G>A (n.1260+19G>A) c.1125+19G>A (n.1125+19G>A) c.1012+954G>A (n.1012+954G>A) c.945+19G>A (n.945+19G>A) c.1147+954G>A (n.1147+954G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) n.1877+19G>A n.1553+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696357A= | CA2223808755 | SLC6A2 | c.1260+20A= (n.1260+20A=) c.1125+20A= (n.1125+20A=) c.1012+955A= (n.1012+955A=) c.945+20A= (n.945+20A=) c.1147+955A= (n.1147+955A=) c.537+20A= (n.537+20A=) n.1877+20A= n.1553+20A= | |
16 | g.55696357A>G | CA721908119 | SLC6A2 | c.1260+20A>G (n.1260+20A>G) c.1125+20A>G (n.1125+20A>G) c.1012+955A>G (n.1012+955A>G) c.945+20A>G (n.945+20A>G) c.1147+955A>G (n.1147+955A>G) c.537+20A>G (n.537+20A>G) n.1877+20A>G n.1553+20A>G | dbSNP |
16 | g.55696358T>A | CA977563829 | SLC6A2 | c.1260+21T>A (n.1260+21T>A) c.1125+21T>A (n.1125+21T>A) c.1012+956T>A (n.1012+956T>A) c.945+21T>A (n.945+21T>A) c.1147+956T>A (n.1147+956T>A) c.537+21T>A (n.537+21T>A) n.1877+21T>A n.1553+21T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696358T= | CA2223808756 | SLC6A2 | c.1260+21T= (n.1260+21T=) c.1125+21T= (n.1125+21T=) c.1012+956T= (n.1012+956T=) c.945+21T= (n.945+21T=) c.1147+956T= (n.1147+956T=) c.537+21T= (n.537+21T=) n.1877+21T= n.1553+21T= | |
16 | g.55696359A= | CA2223808757 | SLC6A2 | c.1260+22A= (n.1260+22A=) c.1125+22A= (n.1125+22A=) c.1012+957A= (n.1012+957A=) c.945+22A= (n.945+22A=) c.1147+957A= (n.1147+957A=) c.537+22A= (n.537+22A=) n.1877+22A= n.1553+22A= | |
16 | g.55696359A>G | CA8061705 | SLC6A2 | c.1260+22A>G (n.1260+22A>G) c.1125+22A>G (n.1125+22A>G) c.1012+957A>G (n.1012+957A>G) c.945+22A>G (n.945+22A>G) c.1147+957A>G (n.1147+957A>G) c.537+22A>G (n.537+22A>G) n.1877+22A>G n.1553+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696360C>A | CA2633289413 | SLC6A2 | c.1260+23C>A (n.1260+23C>A) c.1125+23C>A (n.1125+23C>A) c.1012+958C>A (n.1012+958C>A) c.945+23C>A (n.945+23C>A) c.1147+958C>A (n.1147+958C>A) c.537+23C>A (n.537+23C>A) n.1877+23C>A n.1553+23C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696360C>G | CA2633289414 | SLC6A2 | c.1260+23C>G (n.1260+23C>G) c.1125+23C>G (n.1125+23C>G) c.1012+958C>G (n.1012+958C>G) c.945+23C>G (n.945+23C>G) c.1147+958C>G (n.1147+958C>G) c.537+23C>G (n.537+23C>G) n.1877+23C>G n.1553+23C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696361C>A | CA2223808758 | SLC6A2 | c.1260+24C>A (n.1260+24C>A) c.1125+24C>A (n.1125+24C>A) c.1012+959C>A (n.1012+959C>A) c.945+24C>A (n.945+24C>A) c.1147+959C>A (n.1147+959C>A) c.537+24C>A (n.537+24C>A) n.1877+24C>A n.1553+24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696361C= | CA2223808759 | SLC6A2 | c.1260+24C= (n.1260+24C=) c.1125+24C= (n.1125+24C=) c.1012+959C= (n.1012+959C=) c.945+24C= (n.945+24C=) c.1147+959C= (n.1147+959C=) c.537+24C= (n.537+24C=) n.1877+24C= n.1553+24C= | |
16 | g.55696362T>C | CA656418024 | SLC6A2 | c.1260+25T>C (n.1260+25T>C) c.1125+25T>C (n.1125+25T>C) c.1012+960T>C (n.1012+960T>C) c.945+25T>C (n.945+25T>C) c.1147+960T>C (n.1147+960T>C) c.537+25T>C (n.537+25T>C) n.1877+25T>C n.1553+25T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55696362T= | CA2223808760 | SLC6A2 | c.1260+25T= (n.1260+25T=) c.1125+25T= (n.1125+25T=) c.1012+960T= (n.1012+960T=) c.945+25T= (n.945+25T=) c.1147+960T= (n.1147+960T=) c.537+25T= (n.537+25T=) n.1877+25T= n.1553+25T= | |
16 | g.55696363A= | CA2223808761 | SLC6A2 | c.1260+26A= (n.1260+26A=) c.1125+26A= (n.1125+26A=) c.1012+961A= (n.1012+961A=) c.945+26A= (n.945+26A=) c.1147+961A= (n.1147+961A=) c.537+26A= (n.537+26A=) n.1877+26A= n.1553+26A= | |
16 | g.55696363A>C | CA2807127268 | SLC6A2 | c.1260+26A>C (n.1260+26A>C) c.1125+26A>C (n.1125+26A>C) c.1012+961A>C (n.1012+961A>C) c.945+26A>C (n.945+26A>C) c.1147+961A>C (n.1147+961A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) n.1877+26A>C n.1553+26A>C | |
16 | g.55696363A>G | CA8061706 | SLC6A2 | c.1260+26A>G (n.1260+26A>G) c.1125+26A>G (n.1125+26A>G) c.1012+961A>G (n.1012+961A>G) c.945+26A>G (n.945+26A>G) c.1147+961A>G (n.1147+961A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) n.1877+26A>G n.1553+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696364del | CA2633289415 | SLC6A2 | c.1260+27del (n.1260+27del) c.1125+27del (n.1125+27del) c.1012+962del (n.1012+962del) c.945+27del (n.945+27del) c.1147+962del (n.1147+962del) c.537+27del (n.537+27del) n.1877+27del n.1553+27del | gnomAD v4 |
16 | g.55696364T>C | CA281419858 | SLC6A2 | c.1260+27T>C (n.1260+27T>C) c.1125+27T>C (n.1125+27T>C) c.1012+962T>C (n.1012+962T>C) c.945+27T>C (n.945+27T>C) c.1147+962T>C (n.1147+962T>C) c.537+27T>C (n.537+27T>C) n.1877+27T>C n.1553+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696364T= | CA2223808762 | SLC6A2 | c.1260+27T= (n.1260+27T=) c.1125+27T= (n.1125+27T=) c.1012+962T= (n.1012+962T=) c.945+27T= (n.945+27T=) c.1147+962T= (n.1147+962T=) c.537+27T= (n.537+27T=) n.1877+27T= n.1553+27T= | |
16 | g.55696365C>A | CA2575996676 | SLC6A2 | c.1260+28C>A (n.1260+28C>A) c.1125+28C>A (n.1125+28C>A) c.1012+963C>A (n.1012+963C>A) c.945+28C>A (n.945+28C>A) c.1147+963C>A (n.1147+963C>A) c.537+28C>A (n.537+28C>A) n.1877+28C>A n.1553+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696365C>T | CA2633289416 | SLC6A2 | c.1260+28C>T (n.1260+28C>T) c.1125+28C>T (n.1125+28C>T) c.1012+963C>T (n.1012+963C>T) c.945+28C>T (n.945+28C>T) c.1147+963C>T (n.1147+963C>T) c.537+28C>T (n.537+28C>T) n.1877+28C>T n.1553+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696369del | CA2575996675 | SLC6A2 | c.1260+32del (n.1260+32del) c.1125+32del (n.1125+32del) c.1012+967del (n.1012+967del) c.945+32del (n.945+32del) c.1147+967del (n.1147+967del) c.537+32del (n.537+32del) n.1877+32del n.1553+32del | |
16 | g.55696366C>A | CA2575996677 | SLC6A2 | c.1260+29C>A (n.1260+29C>A) c.1125+29C>A (n.1125+29C>A) c.1012+964C>A (n.1012+964C>A) c.945+29C>A (n.945+29C>A) c.1147+964C>A (n.1147+964C>A) c.537+29C>A (n.537+29C>A) n.1877+29C>A n.1553+29C>A | |
16 | g.55696366C= | CA2223808763 | SLC6A2 | c.1260+29C= (n.1260+29C=) c.1125+29C= (n.1125+29C=) c.1012+964C= (n.1012+964C=) c.945+29C= (n.945+29C=) c.1147+964C= (n.1147+964C=) c.537+29C= (n.537+29C=) n.1877+29C= n.1553+29C= | |
16 | g.55696366C>T | CA622307678 | SLC6A2 | c.1260+29C>T (n.1260+29C>T) c.1125+29C>T (n.1125+29C>T) c.1012+964C>T (n.1012+964C>T) c.945+29C>T (n.945+29C>T) c.1147+964C>T (n.1147+964C>T) c.537+29C>T (n.537+29C>T) n.1877+29C>T n.1553+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696367C>A | CA2575996678 | SLC6A2 | c.1260+30C>A (n.1260+30C>A) c.1125+30C>A (n.1125+30C>A) c.1012+965C>A (n.1012+965C>A) c.945+30C>A (n.945+30C>A) c.1147+965C>A (n.1147+965C>A) c.537+30C>A (n.537+30C>A) n.1877+30C>A n.1553+30C>A | |
16 | g.55696367C= | CA2223808764 | SLC6A2 | c.1260+30C= (n.1260+30C=) c.1125+30C= (n.1125+30C=) c.1012+965C= (n.1012+965C=) c.945+30C= (n.945+30C=) c.1147+965C= (n.1147+965C=) c.537+30C= (n.537+30C=) n.1877+30C= n.1553+30C= | |
16 | g.55696367C>G | CA8061707 | SLC6A2 | c.1260+30C>G (n.1260+30C>G) c.1125+30C>G (n.1125+30C>G) c.1012+965C>G (n.1012+965C>G) c.945+30C>G (n.945+30C>G) c.1147+965C>G (n.1147+965C>G) c.537+30C>G (n.537+30C>G) n.1877+30C>G n.1553+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696367C>T | CA622307679 | SLC6A2 | c.1260+30C>T (n.1260+30C>T) c.1125+30C>T (n.1125+30C>T) c.1012+965C>T (n.1012+965C>T) c.945+30C>T (n.945+30C>T) c.1147+965C>T (n.1147+965C>T) c.537+30C>T (n.537+30C>T) n.1877+30C>T n.1553+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696368C>A | CA2633289417 | SLC6A2 | c.1260+31C>A (n.1260+31C>A) c.1125+31C>A (n.1125+31C>A) c.1012+966C>A (n.1012+966C>A) c.945+31C>A (n.945+31C>A) c.1147+966C>A (n.1147+966C>A) c.537+31C>A (n.537+31C>A) n.1877+31C>A n.1553+31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696368C= | CA2223808765 | SLC6A2 | c.1260+31C= (n.1260+31C=) c.1125+31C= (n.1125+31C=) c.1012+966C= (n.1012+966C=) c.945+31C= (n.945+31C=) c.1147+966C= (n.1147+966C=) c.537+31C= (n.537+31C=) n.1877+31C= n.1553+31C= | |
16 | g.55696368C>T | CA8061708 | SLC6A2 | c.1260+31C>T (n.1260+31C>T) c.1125+31C>T (n.1125+31C>T) c.1012+966C>T (n.1012+966C>T) c.945+31C>T (n.945+31C>T) c.1147+966C>T (n.1147+966C>T) c.537+31C>T (n.537+31C>T) n.1877+31C>T n.1553+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696369C>A | CA2633289418 | SLC6A2 | c.1260+32C>A (n.1260+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.1012+967C>A (n.1012+967C>A) c.945+32C>A (n.945+32C>A) c.1147+967C>A (n.1147+967C>A) c.537+32C>A (n.537+32C>A) n.1877+32C>A n.1553+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696370A>G | CA2633289419 | SLC6A2 | c.1260+33A>G (n.1260+33A>G) c.1125+33A>G (n.1125+33A>G) c.1012+968A>G (n.1012+968A>G) c.945+33A>G (n.945+33A>G) c.1147+968A>G (n.1147+968A>G) c.537+33A>G (n.537+33A>G) n.1877+33A>G n.1553+33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696372C>A | CA2575996679 | SLC6A2 | c.1260+35C>A (n.1260+35C>A) c.1125+35C>A (n.1125+35C>A) c.1012+970C>A (n.1012+970C>A) c.945+35C>A (n.945+35C>A) c.1147+970C>A (n.1147+970C>A) c.537+35C>A (n.537+35C>A) n.1877+35C>A n.1553+35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696373C>A | CA2633289420 | SLC6A2 | c.1260+36C>A (n.1260+36C>A) c.1125+36C>A (n.1125+36C>A) c.1012+971C>A (n.1012+971C>A) c.945+36C>A (n.945+36C>A) c.1147+971C>A (n.1147+971C>A) c.537+36C>A (n.537+36C>A) n.1877+36C>A n.1553+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696374C>A | CA2575996680 | SLC6A2 | c.1260+37C>A (n.1260+37C>A) c.1125+37C>A (n.1125+37C>A) c.1012+972C>A (n.1012+972C>A) c.945+37C>A (n.945+37C>A) c.1147+972C>A (n.1147+972C>A) c.537+37C>A (n.537+37C>A) n.1877+37C>A n.1553+37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696374C= | CA2223808766 | SLC6A2 | c.1260+37C= (n.1260+37C=) c.1125+37C= (n.1125+37C=) c.1012+972C= (n.1012+972C=) c.945+37C= (n.945+37C=) c.1147+972C= (n.1147+972C=) c.537+37C= (n.537+37C=) n.1877+37C= n.1553+37C= | |
16 | g.55696374C>T | CA8061709 | SLC6A2 | c.1260+37C>T (n.1260+37C>T) c.1125+37C>T (n.1125+37C>T) c.1012+972C>T (n.1012+972C>T) c.945+37C>T (n.945+37C>T) c.1147+972C>T (n.1147+972C>T) c.537+37C>T (n.537+37C>T) n.1877+37C>T n.1553+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696375A= | CA2223808767 | SLC6A2 | c.1260+38A= (n.1260+38A=) c.1125+38A= (n.1125+38A=) c.1012+973A= (n.1012+973A=) c.945+38A= (n.945+38A=) c.1147+973A= (n.1147+973A=) c.537+38A= (n.537+38A=) n.1877+38A= n.1553+38A= | |
16 | g.55696375A>G | CA281419878 | SLC6A2 | c.1260+38A>G (n.1260+38A>G) c.1125+38A>G (n.1125+38A>G) c.1012+973A>G (n.1012+973A>G) c.945+38A>G (n.945+38A>G) c.1147+973A>G (n.1147+973A>G) c.537+38A>G (n.537+38A>G) n.1877+38A>G n.1553+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696376C>A | CA721908146 | SLC6A2 | c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.1125+39C>A (n.1125+39C>A) c.1012+974C>A (n.1012+974C>A) c.945+39C>A (n.945+39C>A) c.1147+974C>A (n.1147+974C>A) c.537+39C>A (n.537+39C>A) n.1877+39C>A n.1553+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696376C= | CA2223808768 | SLC6A2 | c.1260+39C= (n.1260+39C=) c.1125+39C= (n.1125+39C=) c.1012+974C= (n.1012+974C=) c.945+39C= (n.945+39C=) c.1147+974C= (n.1147+974C=) c.537+39C= (n.537+39C=) n.1877+39C= n.1553+39C= | |
16 | g.55696377T>A | CA2575996681 | SLC6A2 | c.1260+40T>A (n.1260+40T>A) c.1125+40T>A (n.1125+40T>A) c.1012+975T>A (n.1012+975T>A) c.945+40T>A (n.945+40T>A) c.1147+975T>A (n.1147+975T>A) c.537+40T>A (n.537+40T>A) n.1877+40T>A n.1553+40T>A | |
16 | g.55696377T>C | CA2223808770 | SLC6A2 | c.1260+40T>C (n.1260+40T>C) c.1125+40T>C (n.1125+40T>C) c.1012+975T>C (n.1012+975T>C) c.945+40T>C (n.945+40T>C) c.1147+975T>C (n.1147+975T>C) c.537+40T>C (n.537+40T>C) n.1877+40T>C n.1553+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696377T= | CA2223808769 | SLC6A2 | c.1260+40T= (n.1260+40T=) c.1125+40T= (n.1125+40T=) c.1012+975T= (n.1012+975T=) c.945+40T= (n.945+40T=) c.1147+975T= (n.1147+975T=) c.537+40T= (n.537+40T=) n.1877+40T= n.1553+40T= | |
16 | g.55696378G>A | CA2223808772 | SLC6A2 | c.1260+41G>A (n.1260+41G>A) c.1125+41G>A (n.1125+41G>A) c.1012+976G>A (n.1012+976G>A) c.945+41G>A (n.945+41G>A) c.1147+976G>A (n.1147+976G>A) c.537+41G>A (n.537+41G>A) n.1877+41G>A n.1553+41G>A | dbSNP |
16 | g.55696378G= | CA2223808771 | SLC6A2 | c.1260+41G= (n.1260+41G=) c.1125+41G= (n.1125+41G=) c.1012+976G= (n.1012+976G=) c.945+41G= (n.945+41G=) c.1147+976G= (n.1147+976G=) c.537+41G= (n.537+41G=) n.1877+41G= n.1553+41G= | |
16 | g.55696379G>A | CA2633289421 | SLC6A2 | c.1260+42G>A (n.1260+42G>A) c.1125+42G>A (n.1125+42G>A) c.1012+977G>A (n.1012+977G>A) c.945+42G>A (n.945+42G>A) c.1147+977G>A (n.1147+977G>A) c.537+42G>A (n.537+42G>A) n.1877+42G>A n.1553+42G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696380G>A | CA977563842 | SLC6A2 | c.1260+43G>A (n.1260+43G>A) c.1125+43G>A (n.1125+43G>A) c.1012+978G>A (n.1012+978G>A) c.945+43G>A (n.945+43G>A) c.1147+978G>A (n.1147+978G>A) c.537+43G>A (n.537+43G>A) n.1877+43G>A n.1553+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696380G= | CA2223808773 | SLC6A2 | c.1260+43G= (n.1260+43G=) c.1125+43G= (n.1125+43G=) c.1012+978G= (n.1012+978G=) c.945+43G= (n.945+43G=) c.1147+978G= (n.1147+978G=) c.537+43G= (n.537+43G=) n.1877+43G= n.1553+43G= | |
16 | g.55696381C>A | CA2575996682 | SLC6A2 | c.1260+44C>A (n.1260+44C>A) c.1125+44C>A (n.1125+44C>A) c.1012+979C>A (n.1012+979C>A) c.945+44C>A (n.945+44C>A) c.1147+979C>A (n.1147+979C>A) c.537+44C>A (n.537+44C>A) n.1877+44C>A n.1553+44C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696382C>A | CA2575996683 | SLC6A2 | c.1260+45C>A (n.1260+45C>A) c.1125+45C>A (n.1125+45C>A) c.1012+980C>A (n.1012+980C>A) c.945+45C>A (n.945+45C>A) c.1147+980C>A (n.1147+980C>A) c.537+45C>A (n.537+45C>A) n.1877+45C>A n.1553+45C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696382C= | CA2223808774 | SLC6A2 | c.1260+45C= (n.1260+45C=) c.1125+45C= (n.1125+45C=) c.1012+980C= (n.1012+980C=) c.945+45C= (n.945+45C=) c.1147+980C= (n.1147+980C=) c.537+45C= (n.537+45C=) n.1877+45C= n.1553+45C= | |
16 | g.55696382C>T | CA622307681 | SLC6A2 | c.1260+45C>T (n.1260+45C>T) c.1125+45C>T (n.1125+45C>T) c.1012+980C>T (n.1012+980C>T) c.945+45C>T (n.945+45C>T) c.1147+980C>T (n.1147+980C>T) c.537+45C>T (n.537+45C>T) n.1877+45C>T n.1553+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696384G>A | CA2633289423 | SLC6A2 | c.1260+47G>A (n.1260+47G>A) c.1125+47G>A (n.1125+47G>A) c.1012+982G>A (n.1012+982G>A) c.945+47G>A (n.945+47G>A) c.1147+982G>A (n.1147+982G>A) c.537+47G>A (n.537+47G>A) n.1877+47G>A n.1553+47G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696384G>T | CA2633289422 | SLC6A2 | c.1260+47G>T (n.1260+47G>T) c.1125+47G>T (n.1125+47G>T) c.1012+982G>T (n.1012+982G>T) c.945+47G>T (n.945+47G>T) c.1147+982G>T (n.1147+982G>T) c.537+47G>T (n.537+47G>T) n.1877+47G>T n.1553+47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696385A>G | CA2633289424 | SLC6A2 | c.1260+48A>G (n.1260+48A>G) c.1125+48A>G (n.1125+48A>G) c.1012+983A>G (n.1012+983A>G) c.945+48A>G (n.945+48A>G) c.1147+983A>G (n.1147+983A>G) c.537+48A>G (n.537+48A>G) n.1877+48A>G n.1553+48A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696386C>A | CA8061710 | SLC6A2 | c.1260+49C>A (n.1260+49C>A) c.1125+49C>A (n.1125+49C>A) c.1012+984C>A (n.1012+984C>A) c.945+49C>A (n.945+49C>A) c.1147+984C>A (n.1147+984C>A) c.537+49C>A (n.537+49C>A) n.1877+49C>A n.1553+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696386C= | CA2223808775 | SLC6A2 | c.1260+49C= (n.1260+49C=) c.1125+49C= (n.1125+49C=) c.1012+984C= (n.1012+984C=) c.945+49C= (n.945+49C=) c.1147+984C= (n.1147+984C=) c.537+49C= (n.537+49C=) n.1877+49C= n.1553+49C= | |
16 | g.55696387C>A | CA2575996684 | SLC6A2 | c.1260+50C>A (n.1260+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.1012+985C>A (n.1012+985C>A) c.945+50C>A (n.945+50C>A) c.1147+985C>A (n.1147+985C>A) c.537+50C>A (n.537+50C>A) n.1877+50C>A n.1553+50C>A | |
16 | g.55696387C= | CA2223808776 | SLC6A2 | c.1260+50C= (n.1260+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.1012+985C= (n.1012+985C=) c.945+50C= (n.945+50C=) c.1147+985C= (n.1147+985C=) c.537+50C= (n.537+50C=) n.1877+50C= n.1553+50C= | |
16 | g.55696387C>G | CA2549501745 | SLC6A2 | c.1260+50C>G (n.1260+50C>G) c.1125+50C>G (n.1125+50C>G) c.1012+985C>G (n.1012+985C>G) c.945+50C>G (n.945+50C>G) c.1147+985C>G (n.1147+985C>G) c.537+50C>G (n.537+50C>G) n.1877+50C>G n.1553+50C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696387C>T | CA622307683 | SLC6A2 | c.1260+50C>T (n.1260+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.1012+985C>T (n.1012+985C>T) c.945+50C>T (n.945+50C>T) c.1147+985C>T (n.1147+985C>T) c.537+50C>T (n.537+50C>T) n.1877+50C>T n.1553+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696388C>A | CA2575996685 | SLC6A2 | c.1260+51C>A (n.1260+51C>A) c.1125+51C>A (n.1125+51C>A) c.1012+986C>A (n.1012+986C>A) c.945+51C>A (n.945+51C>A) c.1147+986C>A (n.1147+986C>A) c.537+51C>A (n.537+51C>A) n.1877+51C>A n.1553+51C>A | |
16 | g.55696388C= | CA2223808777 | SLC6A2 | c.1260+51C= (n.1260+51C=) c.1125+51C= (n.1125+51C=) c.1012+986C= (n.1012+986C=) c.945+51C= (n.945+51C=) c.1147+986C= (n.1147+986C=) c.537+51C= (n.537+51C=) n.1877+51C= n.1553+51C= | |
16 | g.55696388C>G | CA281419884 | SLC6A2 | c.1260+51C>G (n.1260+51C>G) c.1125+51C>G (n.1125+51C>G) c.1012+986C>G (n.1012+986C>G) c.945+51C>G (n.945+51C>G) c.1147+986C>G (n.1147+986C>G) c.537+51C>G (n.537+51C>G) n.1877+51C>G n.1553+51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696388C>T | CA2633289425 | SLC6A2 | c.1260+51C>T (n.1260+51C>T) c.1125+51C>T (n.1125+51C>T) c.1012+986C>T (n.1012+986C>T) c.945+51C>T (n.945+51C>T) c.1147+986C>T (n.1147+986C>T) c.537+51C>T (n.537+51C>T) n.1877+51C>T n.1553+51C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696389C= | CA2223808778 | SLC6A2 | c.1260+52C= (n.1260+52C=) c.1125+52C= (n.1125+52C=) c.1012+987C= (n.1012+987C=) c.945+52C= (n.945+52C=) c.1147+987C= (n.1147+987C=) c.537+52C= (n.537+52C=) n.1877+52C= n.1553+52C= | |
16 | g.55696389C>T | CA2223808779 | SLC6A2 | c.1260+52C>T (n.1260+52C>T) c.1125+52C>T (n.1125+52C>T) c.1012+987C>T (n.1012+987C>T) c.945+52C>T (n.945+52C>T) c.1147+987C>T (n.1147+987C>T) c.537+52C>T (n.537+52C>T) n.1877+52C>T n.1553+52C>T | dbSNP |
16 | g.55696390C>A | CA2575996686 | SLC6A2 | c.1260+53C>A (n.1260+53C>A) c.1125+53C>A (n.1125+53C>A) c.1012+988C>A (n.1012+988C>A) c.945+53C>A (n.945+53C>A) c.1147+988C>A (n.1147+988C>A) c.537+53C>A (n.537+53C>A) n.1877+53C>A n.1553+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696390C>T | CA656418025 | SLC6A2 | c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) c.1125+53C>T (n.1125+53C>T) c.1012+988C>T (n.1012+988C>T) c.945+53C>T (n.945+53C>T) c.1147+988C>T (n.1147+988C>T) c.537+53C>T (n.537+53C>T) n.1877+53C>T n.1553+53C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55696391T>C | CA2633289427 | SLC6A2 | c.1260+54T>C (n.1260+54T>C) c.1125+54T>C (n.1125+54T>C) c.1012+989T>C (n.1012+989T>C) c.945+54T>C (n.945+54T>C) c.1147+989T>C (n.1147+989T>C) c.537+54T>C (n.537+54T>C) n.1877+54T>C n.1553+54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696391T>G | CA2223808781 | SLC6A2 | c.1260+54T>G (n.1260+54T>G) c.1125+54T>G (n.1125+54T>G) c.1012+989T>G (n.1012+989T>G) c.945+54T>G (n.945+54T>G) c.1147+989T>G (n.1147+989T>G) c.537+54T>G (n.537+54T>G) n.1877+54T>G n.1553+54T>G | dbSNP |
16 | g.55696391T= | CA2223808780 | SLC6A2 | c.1260+54T= (n.1260+54T=) c.1125+54T= (n.1125+54T=) c.1012+989T= (n.1012+989T=) c.945+54T= (n.945+54T=) c.1147+989T= (n.1147+989T=) c.537+54T= (n.537+54T=) n.1877+54T= n.1553+54T= | |
16 | g.55696391_55696392del | CA2807127269 | SLC6A2 | c.1260+54_1260+55del (n.1260+54_1260+55del) c.1125+54_1125+55del (n.1125+54_1125+55del) c.1012+989_1012+990del (n.1012+989_1012+990del) c.945+54_945+55del (n.945+54_945+55del) c.1147+989_1147+990del (n.1147+989_1147+990del) c.537+54_537+55del (n.537+54_537+55del) n.1877+54_1877+55del n.1553+54_1553+55del | |
16 | g.55696392dup | CA2633289426 | SLC6A2 | c.1260+55dup (n.1260+55dup) c.1125+55dup (n.1125+55dup) c.1012+990dup (n.1012+990dup) c.945+55dup (n.945+55dup) c.1147+990dup (n.1147+990dup) c.537+55dup (n.537+55dup) n.1877+55dup n.1553+55dup | gnomAD v4 |
16 | g.55696392T>G | CA2732367435 | SLC6A2 | c.1260+55T>G (n.1260+55T>G) c.1125+55T>G (n.1125+55T>G) c.1012+990T>G (n.1012+990T>G) c.945+55T>G (n.945+55T>G) c.1147+990T>G (n.1147+990T>G) c.537+55T>G (n.537+55T>G) n.1877+55T>G n.1553+55T>G | dbSNP |
16 | g.55696393C>A | CA2633289428 | SLC6A2 | c.1260+56C>A (n.1260+56C>A) c.1125+56C>A (n.1125+56C>A) c.1012+991C>A (n.1012+991C>A) c.945+56C>A (n.945+56C>A) c.1147+991C>A (n.1147+991C>A) c.537+56C>A (n.537+56C>A) n.1877+56C>A n.1553+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696393C= | CA2223808782 | SLC6A2 | c.1260+56C= (n.1260+56C=) c.1125+56C= (n.1125+56C=) c.1012+991C= (n.1012+991C=) c.945+56C= (n.945+56C=) c.1147+991C= (n.1147+991C=) c.537+56C= (n.537+56C=) n.1877+56C= n.1553+56C= | |
16 | g.55696393C>T | CA622307685 | SLC6A2 | c.1260+56C>T (n.1260+56C>T) c.1125+56C>T (n.1125+56C>T) c.1012+991C>T (n.1012+991C>T) c.945+56C>T (n.945+56C>T) c.1147+991C>T (n.1147+991C>T) c.537+56C>T (n.537+56C>T) n.1877+56C>T n.1553+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696394C>A | CA2575996687 | SLC6A2 | c.1260+57C>A (n.1260+57C>A) c.1125+57C>A (n.1125+57C>A) c.1012+992C>A (n.1012+992C>A) c.945+57C>A (n.945+57C>A) c.1147+992C>A (n.1147+992C>A) c.537+57C>A (n.537+57C>A) n.1877+57C>A n.1553+57C>A | |
16 | g.55696394C>T | CA2633289429 | SLC6A2 | c.1260+57C>T (n.1260+57C>T) c.1125+57C>T (n.1125+57C>T) c.1012+992C>T (n.1012+992C>T) c.945+57C>T (n.945+57C>T) c.1147+992C>T (n.1147+992C>T) c.537+57C>T (n.537+57C>T) n.1877+57C>T n.1553+57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696396_55696397insCAAACACACCC | CA2807127270 | SLC6A2 | c.1260+59_1260+60insCAAACACACCC (n.1260+59_1260+60insCAAACACACCC) c.1125+59_1125+60insCAAACACACCC (n.1125+59_1125+60insCAAACACACCC) c.1012+994_1012+995insCAAACACACCC (n.1012+994_1012+995insCAAACACACCC) c.945+59_945+60insCAAACACACCC (n.945+59_945+60insCAAACACACCC) c.1147+994_1147+995insCAAACACACCC (n.1147+994_1147+995insCAAACACACCC) c.537+59_537+60insCAAACACACCC (n.537+59_537+60insCAAACACACCC) n.1877+59_1877+60insCAAACACACCC n.1553+59_1553+60insCAAACACACCC | |
16 | g.55696395C>A | CA2575996688 | SLC6A2 | c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) c.1125+58C>A (n.1125+58C>A) c.1012+993C>A (n.1012+993C>A) c.945+58C>A (n.945+58C>A) c.1147+993C>A (n.1147+993C>A) c.537+58C>A (n.537+58C>A) n.1877+58C>A n.1553+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696395C= | CA2223808783 | SLC6A2 | c.1260+58C= (n.1260+58C=) c.1125+58C= (n.1125+58C=) c.1012+993C= (n.1012+993C=) c.945+58C= (n.945+58C=) c.1147+993C= (n.1147+993C=) c.537+58C= (n.537+58C=) n.1877+58C= n.1553+58C= | |
16 | g.55696395C>G | CA721908164 | SLC6A2 | c.1260+58C>G (n.1260+58C>G) c.1125+58C>G (n.1125+58C>G) c.1012+993C>G (n.1012+993C>G) c.945+58C>G (n.945+58C>G) c.1147+993C>G (n.1147+993C>G) c.537+58C>G (n.537+58C>G) n.1877+58C>G n.1553+58C>G | dbSNP |
16 | g.55696396C>A | CA2223808785 | SLC6A2 | c.1260+59C>A (n.1260+59C>A) c.1125+59C>A (n.1125+59C>A) c.1012+994C>A (n.1012+994C>A) c.945+59C>A (n.945+59C>A) c.1147+994C>A (n.1147+994C>A) c.537+59C>A (n.537+59C>A) n.1877+59C>A n.1553+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696396C= | CA2223808784 | SLC6A2 | c.1260+59C= (n.1260+59C=) c.1125+59C= (n.1125+59C=) c.1012+994C= (n.1012+994C=) c.945+59C= (n.945+59C=) c.1147+994C= (n.1147+994C=) c.537+59C= (n.537+59C=) n.1877+59C= n.1553+59C= | |
16 | g.55696396C>T | CA721908172 | SLC6A2 | c.1260+59C>T (n.1260+59C>T) c.1125+59C>T (n.1125+59C>T) c.1012+994C>T (n.1012+994C>T) c.945+59C>T (n.945+59C>T) c.1147+994C>T (n.1147+994C>T) c.537+59C>T (n.537+59C>T) n.1877+59C>T n.1553+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696397A= | CA2223808788 | SLC6A2 | c.1260+60A= (n.1260+60A=) c.1125+60A= (n.1125+60A=) c.1012+995A= (n.1012+995A=) c.945+60A= (n.945+60A=) c.1147+995A= (n.1147+995A=) c.537+60A= (n.537+60A=) n.1877+60A= n.1553+60A= | |
16 | g.55696397A>C | CA2633289430 | SLC6A2 | c.1260+60A>C (n.1260+60A>C) c.1125+60A>C (n.1125+60A>C) c.1012+995A>C (n.1012+995A>C) c.945+60A>C (n.945+60A>C) c.1147+995A>C (n.1147+995A>C) c.537+60A>C (n.537+60A>C) n.1877+60A>C n.1553+60A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696397A>G | CA622307686 | SLC6A2 | c.1260+60A>G (n.1260+60A>G) c.1125+60A>G (n.1125+60A>G) c.1012+995A>G (n.1012+995A>G) c.945+60A>G (n.945+60A>G) c.1147+995A>G (n.1147+995A>G) c.537+60A>G (n.537+60A>G) n.1877+60A>G n.1553+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696398dup | CA2223808786 | SLC6A2 | c.1260+61dup (n.1260+61dup) c.1125+61dup (n.1125+61dup) c.1012+996dup (n.1012+996dup) c.945+61dup (n.945+61dup) c.1147+996dup (n.1147+996dup) c.537+61dup (n.537+61dup) n.1877+61dup n.1553+61dup | dbSNP |
16 | g.55696397_55696399delinsAAC | CA2223808787 | SLC6A2 | c.1260+60_1260+62delinsAAC (n.1260+60_1260+62delinsAAC) c.1125+60_1125+62delinsAAC (n.1125+60_1125+62delinsAAC) c.1012+995_1012+997delinsAAC (n.1012+995_1012+997delinsAAC) c.945+60_945+62delinsAAC (n.945+60_945+62delinsAAC) c.1147+995_1147+997delinsAAC (n.1147+995_1147+997delinsAAC) c.537+60_537+62delinsAAC (n.537+60_537+62delinsAAC) n.1877+60_1877+62delinsAAC n.1553+60_1553+62delinsAAC | |
16 | g.55696398A= | CA2223808789 | SLC6A2 | c.1260+61A= (n.1260+61A=) c.1125+61A= (n.1125+61A=) c.1012+996A= (n.1012+996A=) c.945+61A= (n.945+61A=) c.1147+996A= (n.1147+996A=) c.537+61A= (n.537+61A=) n.1877+61A= n.1553+61A= | |
16 | g.55696398A>C | CA2633289431 | SLC6A2 | c.1260+61A>C (n.1260+61A>C) c.1125+61A>C (n.1125+61A>C) c.1012+996A>C (n.1012+996A>C) c.945+61A>C (n.945+61A>C) c.1147+996A>C (n.1147+996A>C) c.537+61A>C (n.537+61A>C) n.1877+61A>C n.1553+61A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696398A>G | CA281419890 | SLC6A2 | c.1260+61A>G (n.1260+61A>G) c.1125+61A>G (n.1125+61A>G) c.1012+996A>G (n.1012+996A>G) c.945+61A>G (n.945+61A>G) c.1147+996A>G (n.1147+996A>G) c.537+61A>G (n.537+61A>G) n.1877+61A>G n.1553+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696403_55696404del | CA721908179 | SLC6A2 | c.1260+66_1260+67del (n.1260+66_1260+67del) c.1125+66_1125+67del (n.1125+66_1125+67del) c.1012+1001_1012+1002del (n.1012+1001_1012+1002del) c.945+66_945+67del (n.945+66_945+67del) c.1147+1001_1147+1002del (n.1147+1001_1147+1002del) c.537+66_537+67del (n.537+66_537+67del) n.1877+66_1877+67del n.1553+66_1553+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696399C>A | CA2575996689 | SLC6A2 | c.1260+62C>A (n.1260+62C>A) c.1125+62C>A (n.1125+62C>A) c.1012+997C>A (n.1012+997C>A) c.945+62C>A (n.945+62C>A) c.1147+997C>A (n.1147+997C>A) c.537+62C>A (n.537+62C>A) n.1877+62C>A n.1553+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696399C= | CA2223808790 | SLC6A2 | c.1260+62C= (n.1260+62C=) c.1125+62C= (n.1125+62C=) c.1012+997C= (n.1012+997C=) c.945+62C= (n.945+62C=) c.1147+997C= (n.1147+997C=) c.537+62C= (n.537+62C=) n.1877+62C= n.1553+62C= | |
16 | g.55696399C>T | CA977563847 | SLC6A2 | c.1260+62C>T (n.1260+62C>T) c.1125+62C>T (n.1125+62C>T) c.1012+997C>T (n.1012+997C>T) c.945+62C>T (n.945+62C>T) c.1147+997C>T (n.1147+997C>T) c.537+62C>T (n.537+62C>T) n.1877+62C>T n.1553+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696400A>C | CA2633289432 | SLC6A2 | c.1260+63A>C (n.1260+63A>C) c.1125+63A>C (n.1125+63A>C) c.1012+998A>C (n.1012+998A>C) c.945+63A>C (n.945+63A>C) c.1147+998A>C (n.1147+998A>C) c.537+63A>C (n.537+63A>C) n.1877+63A>C n.1553+63A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696400A>G | CA2633289433 | SLC6A2 | c.1260+63A>G (n.1260+63A>G) c.1125+63A>G (n.1125+63A>G) c.1012+998A>G (n.1012+998A>G) c.945+63A>G (n.945+63A>G) c.1147+998A>G (n.1147+998A>G) c.537+63A>G (n.537+63A>G) n.1877+63A>G n.1553+63A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696401C>A | CA2633289434 | SLC6A2 | c.1260+64C>A (n.1260+64C>A) c.1125+64C>A (n.1125+64C>A) c.1012+999C>A (n.1012+999C>A) c.945+64C>A (n.945+64C>A) c.1147+999C>A (n.1147+999C>A) c.537+64C>A (n.537+64C>A) n.1877+64C>A n.1553+64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696402A= | CA2223808791 | SLC6A2 | c.1260+65A= (n.1260+65A=) c.1125+65A= (n.1125+65A=) c.1012+1000A= (n.1012+1000A=) c.945+65A= (n.945+65A=) c.1147+1000A= (n.1147+1000A=) c.537+65A= (n.537+65A=) n.1877+65A= n.1553+65A= | |
16 | g.55696402A>C | CA2633289435 | SLC6A2 | c.1260+65A>C (n.1260+65A>C) c.1125+65A>C (n.1125+65A>C) c.1012+1000A>C (n.1012+1000A>C) c.945+65A>C (n.945+65A>C) c.1147+1000A>C (n.1147+1000A>C) c.537+65A>C (n.537+65A>C) n.1877+65A>C n.1553+65A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696402A>T | CA721908184 | SLC6A2 | c.1260+65A>T (n.1260+65A>T) c.1125+65A>T (n.1125+65A>T) c.1012+1000A>T (n.1012+1000A>T) c.945+65A>T (n.945+65A>T) c.1147+1000A>T (n.1147+1000A>T) c.537+65A>T (n.537+65A>T) n.1877+65A>T n.1553+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696403C>A | CA2575996690 | SLC6A2 | c.1260+66C>A (n.1260+66C>A) c.1125+66C>A (n.1125+66C>A) c.1012+1001C>A (n.1012+1001C>A) c.945+66C>A (n.945+66C>A) c.1147+1001C>A (n.1147+1001C>A) c.537+66C>A (n.537+66C>A) n.1877+66C>A n.1553+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696403C>G | CA2633289436 | SLC6A2 | c.1260+66C>G (n.1260+66C>G) c.1125+66C>G (n.1125+66C>G) c.1012+1001C>G (n.1012+1001C>G) c.945+66C>G (n.945+66C>G) c.1147+1001C>G (n.1147+1001C>G) c.537+66C>G (n.537+66C>G) n.1877+66C>G n.1553+66C>G | gnomAD v4 |