Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55696207C>A | CA2633289388 | SLC6A2 | c.1148-18C>A (n.1148-18C>A) c.1013-18C>A (n.1013-18C>A) c.1012+805C>A (n.1012+805C>A) c.833-18C>A (n.833-18C>A) c.1147+805C>A (n.1147+805C>A) c.425-18C>A (n.425-18C>A) n.1765-18C>A n.1441-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696207C= | CA2223808707 | SLC6A2 | c.1148-18C= (n.1148-18C=) c.1013-18C= (n.1013-18C=) c.1012+805C= (n.1012+805C=) c.833-18C= (n.833-18C=) c.1147+805C= (n.1147+805C=) c.425-18C= (n.425-18C=) n.1765-18C= n.1441-18C= | |
16 | g.55696207C>G | CA8061680 | SLC6A2 | c.1148-18C>G (n.1148-18C>G) c.1013-18C>G (n.1013-18C>G) c.1012+805C>G (n.1012+805C>G) c.833-18C>G (n.833-18C>G) c.1147+805C>G (n.1147+805C>G) c.425-18C>G (n.425-18C>G) n.1765-18C>G n.1441-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696207C>T | CA2633289389 | SLC6A2 | c.1148-18C>T (n.1148-18C>T) c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) c.1012+805C>T (n.1012+805C>T) c.833-18C>T (n.833-18C>T) c.1147+805C>T (n.1147+805C>T) c.425-18C>T (n.425-18C>T) n.1765-18C>T n.1441-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696208C>A | CA2633289390 | SLC6A2 | c.1148-17C>A (n.1148-17C>A) c.1013-17C>A (n.1013-17C>A) c.1012+806C>A (n.1012+806C>A) c.833-17C>A (n.833-17C>A) c.1147+806C>A (n.1147+806C>A) c.425-17C>A (n.425-17C>A) n.1765-17C>A n.1441-17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696208C>T | CA2633289391 | SLC6A2 | c.1148-17C>T (n.1148-17C>T) c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) c.1012+806C>T (n.1012+806C>T) c.833-17C>T (n.833-17C>T) c.1147+806C>T (n.1147+806C>T) c.425-17C>T (n.425-17C>T) n.1765-17C>T n.1441-17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696209T>C | CA2633289392 | SLC6A2 | c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) c.1012+807T>C (n.1012+807T>C) c.833-16T>C (n.833-16T>C) c.1147+807T>C (n.1147+807T>C) c.425-16T>C (n.425-16T>C) n.1765-16T>C n.1441-16T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696211G>A | CA2633289393 | SLC6A2 | c.1148-14G>A (n.1148-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) c.1012+809G>A (n.1012+809G>A) c.833-14G>A (n.833-14G>A) c.1147+809G>A (n.1147+809G>A) c.425-14G>A (n.425-14G>A) n.1765-14G>A n.1441-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696211G>C | CA8061681 | SLC6A2 | c.1148-14G>C (n.1148-14G>C) c.1013-14G>C (n.1013-14G>C) c.1012+809G>C (n.1012+809G>C) c.833-14G>C (n.833-14G>C) c.1147+809G>C (n.1147+809G>C) c.425-14G>C (n.425-14G>C) n.1765-14G>C n.1441-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696211G= | CA2223808708 | SLC6A2 | c.1148-14G= (n.1148-14G=) c.1013-14G= (n.1013-14G=) c.1012+809G= (n.1012+809G=) c.833-14G= (n.833-14G=) c.1147+809G= (n.1147+809G=) c.425-14G= (n.425-14G=) n.1765-14G= n.1441-14G= | |
16 | g.55696211G>T | CA8061682 | SLC6A2 | c.1148-14G>T (n.1148-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) c.1012+809G>T (n.1012+809G>T) c.833-14G>T (n.833-14G>T) c.1147+809G>T (n.1147+809G>T) c.425-14G>T (n.425-14G>T) n.1765-14G>T n.1441-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696212A= | CA2223808709 | SLC6A2 | c.1148-13A= (n.1148-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) c.1012+810A= (n.1012+810A=) c.833-13A= (n.833-13A=) c.1147+810A= (n.1147+810A=) c.425-13A= (n.425-13A=) n.1765-13A= n.1441-13A= | |
16 | g.55696212A>C | CA8061683 | SLC6A2 | c.1148-13A>C (n.1148-13A>C) c.1013-13A>C (n.1013-13A>C) c.1012+810A>C (n.1012+810A>C) c.833-13A>C (n.833-13A>C) c.1147+810A>C (n.1147+810A>C) c.425-13A>C (n.425-13A>C) n.1765-13A>C n.1441-13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696212A>G | CA2223808710 | SLC6A2 | c.1148-13A>G (n.1148-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) c.1012+810A>G (n.1012+810A>G) c.833-13A>G (n.833-13A>G) c.1147+810A>G (n.1147+810A>G) c.425-13A>G (n.425-13A>G) n.1765-13A>G n.1441-13A>G | dbSNP |
16 | g.55696212A>T | CA2575996666 | SLC6A2 | c.1148-13A>T (n.1148-13A>T) c.1013-13A>T (n.1013-13A>T) c.1012+810A>T (n.1012+810A>T) c.833-13A>T (n.833-13A>T) c.1147+810A>T (n.1147+810A>T) c.425-13A>T (n.425-13A>T) n.1765-13A>T n.1441-13A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696213T>C | CA2633289394 | SLC6A2 | c.1148-12T>C (n.1148-12T>C) c.1013-12T>C (n.1013-12T>C) c.1012+811T>C (n.1012+811T>C) c.833-12T>C (n.833-12T>C) c.1147+811T>C (n.1147+811T>C) c.425-12T>C (n.425-12T>C) n.1765-12T>C n.1441-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696218C>A | CA2633289395 | SLC6A2 | c.1148-7C>A (n.1148-7C>A) c.1013-7C>A (n.1013-7C>A) c.1012+816C>A (n.1012+816C>A) c.833-7C>A (n.833-7C>A) c.1147+816C>A (n.1147+816C>A) c.425-7C>A (n.425-7C>A) n.1765-7C>A n.1441-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696219T>C | CA2633289396 | SLC6A2 | c.1148-6T>C (n.1148-6T>C) c.1013-6T>C (n.1013-6T>C) c.1012+817T>C (n.1012+817T>C) c.833-6T>C (n.833-6T>C) c.1147+817T>C (n.1147+817T>C) c.425-6T>C (n.425-6T>C) n.1765-6T>C n.1441-6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696221A>G | CA2633289397 | SLC6A2 | c.1148-4A>G (n.1148-4A>G) c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) c.1012+819A>G (n.1012+819A>G) c.833-4A>G (n.833-4A>G) c.1147+819A>G (n.1147+819A>G) c.425-4A>G (n.425-4A>G) n.1765-4A>G n.1441-4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696221A>T | CA2633289398 | SLC6A2 | c.1148-4A>T (n.1148-4A>T) c.1013-4A>T (n.1013-4A>T) c.1012+819A>T (n.1012+819A>T) c.833-4A>T (n.833-4A>T) c.1147+819A>T (n.1147+819A>T) c.425-4A>T (n.425-4A>T) n.1765-4A>T n.1441-4A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696222C>A | CA2633289399 | SLC6A2 | c.1148-3C>A (n.1148-3C>A) c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) c.1012+820C>A (n.1012+820C>A) c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.1147+820C>A (n.1147+820C>A) c.425-3C>A (n.425-3C>A) n.1765-3C>A n.1441-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696222C= | CA2223808711 | SLC6A2 | c.1148-3C= (n.1148-3C=) c.1013-3C= (n.1013-3C=) c.1012+820C= (n.1012+820C=) c.833-3C= (n.833-3C=) c.1147+820C= (n.1147+820C=) c.425-3C= (n.425-3C=) n.1765-3C= n.1441-3C= | |
16 | g.55696222C>T | CA8061684 | SLC6A2 | c.1148-3C>T (n.1148-3C>T) c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) c.1012+820C>T (n.1012+820C>T) c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.1147+820C>T (n.1147+820C>T) c.425-3C>T (n.425-3C>T) n.1765-3C>T n.1441-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696223A= | CA2223808712 | SLC6A2 | c.1148-2A= (n.1148-2A=) c.1013-2A= (n.1013-2A=) c.1012+821A= (n.1012+821A=) c.833-2A= (n.833-2A=) c.1147+821A= (n.1147+821A=) c.425-2A= (n.425-2A=) n.1765-2A= n.1441-2A= | |
16 | g.55696223A>C | CA395944480 | SLC6A2 | c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.1012+821A>C (n.1012+821A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.1147+821A>C (n.1147+821A>C) c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.1765-2A>C n.1441-2A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696223A>G | CA395944481 | SLC6A2 | c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.1012+821A>G (n.1012+821A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.1147+821A>G (n.1147+821A>G) c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.1765-2A>G n.1441-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696223A>T | CA395944482 | SLC6A2 | c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.1012+821A>T (n.1012+821A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.1147+821A>T (n.1147+821A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.1765-2A>T n.1441-2A>T | |
16 | g.55696224G>A | CA395944485 | SLC6A2 | c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.1012+822G>A (n.1012+822G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.1147+822G>A (n.1147+822G>A) c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.1765-1G>A n.1441-1G>A | |
16 | g.55696224G>C | CA395944484 | SLC6A2 | c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.1012+822G>C (n.1012+822G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.1147+822G>C (n.1147+822G>C) c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.1765-1G>C n.1441-1G>C | |
16 | g.55696224G>T | CA395944483 | SLC6A2 | c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.1012+822G>T (n.1012+822G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.1147+822G>T (n.1147+822G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.1765-1G>T n.1441-1G>T | |
16 | g.55696225G>A | CA395944486 | SLC6A2 | c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1012+823G>A (n.1012+823G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.1147+823G>A (n.1147+823G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.1765G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696225G>C | CA395944487 | SLC6A2 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1012+823G>C (n.1012+823G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.1147+823G>C (n.1147+823G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1765G>C n.1441G>C | |
16 | g.55696225G>T | CA395944488 | SLC6A2 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1012+823G>T (n.1012+823G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.1147+823G>T (n.1147+823G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1765G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696226A= | CA2223808713 | SLC6A2 | c.1149A= (p.Gly383=) c.1014A= (p.Gly338=) c.1012+824A= (n.1012+824A=) c.834A= (p.Gly278=) c.1147+824A= (n.1147+824A=) c.426A= (p.Gly142=) n.1766A= n.1442A= | |
16 | g.55696226A>C | CA495566432 | SLC6A2 | c.1149A>C (p.Gly383=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.1012+824A>C (n.1012+824A>C) c.834A>C (p.Gly278=) c.1147+824A>C (n.1147+824A>C) c.426A>C (p.Gly142=) n.1766A>C n.1442A>C | |
16 | g.55696226A>G | CA495566434 | SLC6A2 | c.1149A>G (p.Gly383=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.1012+824A>G (n.1012+824A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.1147+824A>G (n.1147+824A>G) c.426A>G (p.Gly142=) n.1766A>G n.1442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696226A>T | CA495566436 | SLC6A2 | c.1149A>T (p.Gly383=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.1012+824A>T (n.1012+824A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.1147+824A>T (n.1147+824A>T) c.426A>T (p.Gly142=) n.1766A>T n.1442A>T | |
16 | g.55696227G>A | CA395944489 | SLC6A2 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1012+825G>A (n.1012+825G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1147+825G>A (n.1147+825G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1767G>A n.1443G>A | |
16 | g.55696227G>C | CA395944490 | SLC6A2 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1012+825G>C (n.1012+825G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1147+825G>C (n.1147+825G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1767G>C n.1443G>C | |
16 | g.55696227G= | CA2223808714 | SLC6A2 | c.1150G= (p.Ala384=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1012+825G= (n.1012+825G=) c.835G= (p.Ala279=) c.1147+825G= (n.1147+825G=) c.427G= (p.Ala143=) n.1767G= n.1443G= | |
16 | g.55696227G>T | CA395944491 | SLC6A2 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1012+825G>T (n.1012+825G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1147+825G>T (n.1147+825G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1767G>T n.1443G>T | dbSNP |
16 | g.55696228C>A | CA395944492 | SLC6A2 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1012+826C>A (n.1012+826C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1147+826C>A (n.1147+826C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1768C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696228C>G | CA395944494 | SLC6A2 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1012+826C>G (n.1012+826C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1147+826C>G (n.1147+826C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1768C>G n.1444C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696228C>T | CA395944493 | SLC6A2 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1012+826C>T (n.1012+826C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1147+826C>T (n.1147+826C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.1768C>T n.1444C>T | |
16 | g.55696229T>A | CA495566446 | SLC6A2 | c.1152T>A (p.Ala384=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1012+827T>A (n.1012+827T>A) c.837T>A (p.Ala279=) c.1147+827T>A (n.1147+827T>A) c.429T>A (p.Ala143=) n.1769T>A n.1445T>A | |
16 | g.55696229T>C | CA8061685 | SLC6A2 | c.1152T>C (p.Ala384=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1012+827T>C (n.1012+827T>C) c.837T>C (p.Ala279=) c.1147+827T>C (n.1147+827T>C) c.429T>C (p.Ala143=) n.1769T>C n.1445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696229T>G | CA495566451 | SLC6A2 | c.1152T>G (p.Ala384=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1012+827T>G (n.1012+827T>G) c.837T>G (p.Ala279=) c.1147+827T>G (n.1147+827T>G) c.429T>G (p.Ala143=) n.1769T>G n.1445T>G | |
16 | g.55696229T= | CA2223808715 | SLC6A2 | c.1152T= (p.Ala384=) c.1017T= (p.Ala339=) c.1012+827T= (n.1012+827T=) c.837T= (p.Ala279=) c.1147+827T= (n.1147+827T=) c.429T= (p.Ala143=) n.1769T= n.1445T= | |
16 | g.55696230G>A | CA395944495 | SLC6A2 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1012+828G>A (n.1012+828G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1147+828G>A (n.1147+828G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.1770G>A n.1446G>A | |
16 | g.55696230G>C | CA395944496 | SLC6A2 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1012+828G>C (n.1012+828G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1147+828G>C (n.1147+828G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.1770G>C n.1446G>C | |
16 | g.55696230G>T | CA395944497 | SLC6A2 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1012+828G>T (n.1012+828G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1147+828G>T (n.1147+828G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.1770G>T n.1446G>T | |
16 | g.55696231del | CA2633289400 | SLC6A2 | c.1154del (p.Gly385AlafsTer2) c.1019del (p.Gly340AlafsTer2) c.1012+829del (n.1012+829del) c.839del (p.Gly280AlafsTer2) c.1147+829del (n.1147+829del) c.431del (p.Gly144AlafsTer2) n.1771del n.1447del | gnomAD v4 |
16 | g.55696231G>A | CA395944500 | SLC6A2 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1012+829G>A (n.1012+829G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1147+829G>A (n.1147+829G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.1771G>A n.1447G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696231G>C | CA395944501 | SLC6A2 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1012+829G>C (n.1012+829G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1147+829G>C (n.1147+829G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.1771G>C n.1447G>C | |
16 | g.55696231G= | CA2223808716 | SLC6A2 | c.1154G= (p.Gly385=) c.1019G= (p.Gly340=) c.1012+829G= (n.1012+829G=) c.839G= (p.Gly280=) c.1147+829G= (n.1147+829G=) c.431G= (p.Gly144=) n.1771G= n.1447G= | |
16 | g.55696231G>T | CA395944503 | SLC6A2 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1012+829G>T (n.1012+829G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1147+829G>T (n.1147+829G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.1771G>T n.1447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696232C>A | CA495566461 | SLC6A2 | c.1155C>A (p.Gly385=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.1012+830C>A (n.1012+830C>A) c.840C>A (p.Gly280=) c.1147+830C>A (n.1147+830C>A) c.432C>A (p.Gly144=) n.1772C>A n.1448C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696232C= | CA2223808717 | SLC6A2 | c.1155C= (p.Gly385=) c.1020C= (p.Gly340=) c.1012+830C= (n.1012+830C=) c.840C= (p.Gly280=) c.1147+830C= (n.1147+830C=) c.432C= (p.Gly144=) n.1772C= n.1448C= | |
16 | g.55696232C>G | CA495566463 | SLC6A2 | c.1155C>G (p.Gly385=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.1012+830C>G (n.1012+830C>G) c.840C>G (p.Gly280=) c.1147+830C>G (n.1147+830C>G) c.432C>G (p.Gly144=) n.1772C>G n.1448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696232C>T | CA495566465 | SLC6A2 | c.1155C>T (p.Gly385=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.1012+830C>T (n.1012+830C>T) c.840C>T (p.Gly280=) c.1147+830C>T (n.1147+830C>T) c.432C>T (p.Gly144=) n.1772C>T n.1448C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696233C>A | CA395944506 | SLC6A2 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1012+831C>A (n.1012+831C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1147+831C>A (n.1147+831C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1773C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696233C>G | CA395944510 | SLC6A2 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1012+831C>G (n.1012+831C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1147+831C>G (n.1147+831C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1773C>G n.1449C>G | |
16 | g.55696233C>T | CA495566469 | SLC6A2 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1012+831C>T (n.1012+831C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.1147+831C>T (n.1147+831C>T) c.433C>T (p.Leu145=) n.1773C>T n.1449C>T | |
16 | g.55696234del | CA2633289401 | SLC6A2 | c.1157del (p.Leu386GlnfsTer?) c.1022del (p.Leu341GlnfsTer?) c.1012+832del (n.1012+832del) c.842del (p.Leu281GlnfsTer?) c.1147+832del (n.1147+832del) c.434del (p.Leu145GlnfsTer?) n.1774del n.1450del | gnomAD v4 |
16 | g.55696234T>A | CA395944512 | SLC6A2 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1012+832T>A (n.1012+832T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1147+832T>A (n.1147+832T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1774T>A n.1450T>A | |
16 | g.55696234T>C | CA395944515 | SLC6A2 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1012+832T>C (n.1012+832T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1147+832T>C (n.1147+832T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1774T>C n.1450T>C | |
16 | g.55696234T>G | CA395944519 | SLC6A2 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1012+832T>G (n.1012+832T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1147+832T>G (n.1147+832T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1774T>G n.1450T>G | |
16 | g.55696235del | CA2633289402 | SLC6A2 | c.1158del (p.Val387CysfsTer?) c.1023del (p.Val342CysfsTer?) c.1012+833del (n.1012+833del) c.843del (p.Val282CysfsTer?) c.1147+833del (n.1147+833del) c.435del (p.Val146CysfsTer?) n.1775del n.1451del | gnomAD v4 |
16 | g.55696235A>C | CA495566479 | SLC6A2 | c.1158A>C (p.Leu386=) c.1023A>C (p.Leu341=) c.1012+833A>C (n.1012+833A>C) c.843A>C (p.Leu281=) c.1147+833A>C (n.1147+833A>C) c.435A>C (p.Leu145=) n.1775A>C n.1451A>C | |
16 | g.55696235A>G | CA495566483 | SLC6A2 | c.1158A>G (p.Leu386=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.1012+833A>G (n.1012+833A>G) c.843A>G (p.Leu281=) c.1147+833A>G (n.1147+833A>G) c.435A>G (p.Leu145=) n.1775A>G n.1451A>G | |
16 | g.55696235A>T | CA495566481 | SLC6A2 | c.1158A>T (p.Leu386=) c.1023A>T (p.Leu341=) c.1012+833A>T (n.1012+833A>T) c.843A>T (p.Leu281=) c.1147+833A>T (n.1147+833A>T) c.435A>T (p.Leu145=) n.1775A>T n.1451A>T | |
16 | g.55696236G>A | CA395944528 | SLC6A2 | c.1159G>A (p.Val387Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.1012+834G>A (n.1012+834G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.1147+834G>A (n.1147+834G>A) c.436G>A (p.Val146Met) n.1776G>A n.1452G>A | |
16 | g.55696236G>C | CA395944523 | SLC6A2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1012+834G>C (n.1012+834G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.1147+834G>C (n.1147+834G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1776G>C n.1452G>C | |
16 | g.55696236G>T | CA395944525 | SLC6A2 | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1012+834G>T (n.1012+834G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.1147+834G>T (n.1147+834G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1776G>T n.1452G>T | |
16 | g.55696237T>A | CA395944533 | SLC6A2 | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1012+835T>A (n.1012+835T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.1147+835T>A (n.1147+835T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1777T>A n.1453T>A | |
16 | g.55696237T>C | CA395944535 | SLC6A2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1012+835T>C (n.1012+835T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.1147+835T>C (n.1147+835T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1777T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696237T>G | CA395944537 | SLC6A2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1012+835T>G (n.1012+835T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.1147+835T>G (n.1147+835T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1777T>G n.1453T>G | |
16 | g.55696238G>A | CA495566494 | SLC6A2 | c.1161G>A (p.Val387=) c.1026G>A (p.Val342=) c.1012+836G>A (n.1012+836G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.1147+836G>A (n.1147+836G>A) c.438G>A (p.Val146=) n.1778G>A n.1454G>A | |
16 | g.55696238G>C | CA495566499 | SLC6A2 | c.1161G>C (p.Val387=) c.1026G>C (p.Val342=) c.1012+836G>C (n.1012+836G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.1147+836G>C (n.1147+836G>C) c.438G>C (p.Val146=) n.1778G>C n.1454G>C | |
16 | g.55696238G>T | CA495566496 | SLC6A2 | c.1161G>T (p.Val387=) c.1026G>T (p.Val342=) c.1012+836G>T (n.1012+836G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.1147+836G>T (n.1147+836G>T) c.438G>T (p.Val146=) n.1778G>T n.1454G>T | |
16 | g.55696239T>A | CA395944539 | SLC6A2 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1012+837T>A (n.1012+837T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.1147+837T>A (n.1147+837T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1779T>A n.1455T>A | |
16 | g.55696239T>C | CA395944541 | SLC6A2 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1012+837T>C (n.1012+837T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1147+837T>C (n.1147+837T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1779T>C n.1455T>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696239T>G | CA395944543 | SLC6A2 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1012+837T>G (n.1012+837T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.1147+837T>G (n.1147+837T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1779T>G n.1455T>G | |
16 | g.55696240T>A | CA395944547 | SLC6A2 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1012+838T>A (n.1012+838T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.1147+838T>A (n.1147+838T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1780T>A n.1456T>A | |
16 | g.55696240T>C | CA395944549 | SLC6A2 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1012+838T>C (n.1012+838T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.1147+838T>C (n.1147+838T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1780T>C n.1456T>C | |
16 | g.55696240T>G | CA395944551 | SLC6A2 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1012+838T>G (n.1012+838T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.1147+838T>G (n.1147+838T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1780T>G n.1456T>G | |
16 | g.55696241C>A | CA395944553 | SLC6A2 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1012+839C>A (n.1012+839C>A) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.1147+839C>A (n.1147+839C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1781C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696241C>G | CA395944555 | SLC6A2 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1012+839C>G (n.1012+839C>G) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.1147+839C>G (n.1147+839C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1781C>G n.1457C>G | |
16 | g.55696241C>T | CA495566515 | SLC6A2 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1012+839C>T (n.1012+839C>T) c.849C>T (p.Phe283=) c.1147+839C>T (n.1147+839C>T) c.441C>T (p.Phe147=) n.1781C>T n.1457C>T | |
16 | g.55696242A= | CA2223808718 | SLC6A2 | c.1165A= (p.Ile389=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1012+840A= (n.1012+840A=) c.850A= (p.Ile284=) c.1147+840A= (n.1147+840A=) c.442A= (p.Ile148=) n.1782A= n.1458A= | |
16 | g.55696242A>C | CA395944557 | SLC6A2 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1012+840A>C (n.1012+840A>C) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1147+840A>C (n.1147+840A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1782A>C n.1458A>C | |
16 | g.55696242A>G | CA395944560 | SLC6A2 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1012+840A>G (n.1012+840A>G) c.850A>G (p.Ile284Val) c.1147+840A>G (n.1147+840A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1782A>G n.1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696242A>T | CA281419753 | SLC6A2 | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1012+840A>T (n.1012+840A>T) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1147+840A>T (n.1147+840A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1782A>T n.1458A>T | dbSNP |
16 | g.55696243T>A | CA395944562 | SLC6A2 | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1012+841T>A (n.1012+841T>A) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1147+841T>A (n.1147+841T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1783T>A n.1459T>A | |
16 | g.55696243T>C | CA395944568 | SLC6A2 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1012+841T>C (n.1012+841T>C) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1147+841T>C (n.1147+841T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1783T>C n.1459T>C | |
16 | g.55696243T>G | CA395944566 | SLC6A2 | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1012+841T>G (n.1012+841T>G) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1147+841T>G (n.1147+841T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1783T>G n.1459T>G | |
16 | g.55696244C>A | CA495566527 | SLC6A2 | c.1167C>A (p.Ile389=) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1012+842C>A (n.1012+842C>A) c.852C>A (p.Ile284=) c.1147+842C>A (n.1147+842C>A) c.444C>A (p.Ile148=) n.1784C>A n.1460C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696244C= | CA2223808719 | SLC6A2 | c.1167C= (p.Ile389=) c.1032C= (p.Ile344=) c.1012+842C= (n.1012+842C=) c.852C= (p.Ile284=) c.1147+842C= (n.1147+842C=) c.444C= (p.Ile148=) n.1784C= n.1460C= | |
16 | g.55696244C>G | CA395944571 | SLC6A2 | c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1012+842C>G (n.1012+842C>G) c.852C>G (p.Ile284Met) c.1147+842C>G (n.1147+842C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1784C>G n.1460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696244C>T | CA495566530 | SLC6A2 | c.1167C>T (p.Ile389=) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1012+842C>T (n.1012+842C>T) c.852C>T (p.Ile284=) c.1147+842C>T (n.1147+842C>T) c.444C>T (p.Ile148=) n.1784C>T n.1460C>T | |
16 | g.55696245C>A | CA395944575 | SLC6A2 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1012+843C>A (n.1012+843C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.1147+843C>A (n.1147+843C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) n.1785C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696245C= | CA2223808720 | SLC6A2 | c.1168C= (p.Leu390=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1012+843C= (n.1012+843C=) c.853C= (p.Leu285=) c.1147+843C= (n.1147+843C=) c.445C= (p.Leu149=) n.1785C= n.1461C= | |
16 | g.55696245C>G | CA395944573 | SLC6A2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1012+843C>G (n.1012+843C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.1147+843C>G (n.1147+843C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.1785C>G n.1461C>G | dbSNP |
16 | g.55696245C>T | CA8061686 | SLC6A2 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1012+843C>T (n.1012+843C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.1147+843C>T (n.1147+843C>T) c.445C>T (p.Leu149=) n.1785C>T n.1461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696246T>A | CA395944576 | SLC6A2 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1012+844T>A (n.1012+844T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1147+844T>A (n.1147+844T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.1786T>A n.1462T>A | |
16 | g.55696246T>C | CA395944578 | SLC6A2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1012+844T>C (n.1012+844T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1147+844T>C (n.1147+844T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1786T>C n.1462T>C | |
16 | g.55696246T>G | CA395944580 | SLC6A2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1012+844T>G (n.1012+844T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1147+844T>G (n.1147+844T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1786T>G n.1462T>G | |
16 | g.55696247G>A | CA495566542 | SLC6A2 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1012+845G>A (n.1012+845G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.1147+845G>A (n.1147+845G>A) c.447G>A (p.Leu149=) n.1787G>A n.1463G>A | |
16 | g.55696247G>C | CA495566544 | SLC6A2 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1012+845G>C (n.1012+845G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.1147+845G>C (n.1147+845G>C) c.447G>C (p.Leu149=) n.1787G>C n.1463G>C | |
16 | g.55696247G>T | CA495566546 | SLC6A2 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1012+845G>T (n.1012+845G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.1147+845G>T (n.1147+845G>T) c.447G>T (p.Leu149=) n.1787G>T n.1463G>T | |
16 | g.55696248T>A | CA395944582 | SLC6A2 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.1012+846T>A (n.1012+846T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.1147+846T>A (n.1147+846T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1788T>A n.1464T>A | |
16 | g.55696248T>C | CA8061687 | SLC6A2 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1012+846T>C (n.1012+846T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.1147+846T>C (n.1147+846T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1788T>C n.1464T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696248T>G | CA395944586 | SLC6A2 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.1012+846T>G (n.1012+846T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.1147+846T>G (n.1147+846T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1788T>G n.1464T>G | |
16 | g.55696248T= | CA2223808721 | SLC6A2 | c.1171T= (p.Tyr391=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.1012+846T= (n.1012+846T=) c.856T= (p.Tyr286=) c.1147+846T= (n.1147+846T=) c.448T= (p.Tyr150=) n.1788T= n.1464T= | |
16 | g.55696249A>C | CA395944588 | SLC6A2 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.1012+847A>C (n.1012+847A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.1147+847A>C (n.1147+847A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1789A>C n.1465A>C | |
16 | g.55696249A>G | CA395944590 | SLC6A2 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1012+847A>G (n.1012+847A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.1147+847A>G (n.1147+847A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1789A>G n.1465A>G | |
16 | g.55696249A>T | CA395944591 | SLC6A2 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1012+847A>T (n.1012+847A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.1147+847A>T (n.1147+847A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1789A>T n.1465A>T | |
16 | g.55696250T>A | CA395944596 | SLC6A2 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.1012+848T>A (n.1012+848T>A) c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.1147+848T>A (n.1147+848T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.1790T>A n.1466T>A | |
16 | g.55696250T>C | CA495566560 | SLC6A2 | c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.1012+848T>C (n.1012+848T>C) c.858T>C (p.Tyr286=) c.1147+848T>C (n.1147+848T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) n.1790T>C n.1466T>C | |
16 | g.55696250T>G | CA395944594 | SLC6A2 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.1012+848T>G (n.1012+848T>G) c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.1147+848T>G (n.1147+848T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.1790T>G n.1466T>G | |
16 | g.55696251C>A | CA395944598 | SLC6A2 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1012+849C>A (n.1012+849C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1147+849C>A (n.1147+849C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1791C>A n.1467C>A | |
16 | g.55696251C>G | CA395944600 | SLC6A2 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1012+849C>G (n.1012+849C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1147+849C>G (n.1147+849C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1791C>G n.1467C>G | |
16 | g.55696251C>T | CA395944602 | SLC6A2 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1012+849C>T (n.1012+849C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1147+849C>T (n.1147+849C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1791C>T n.1467C>T | |
16 | g.55696252C>A | CA395944604 | SLC6A2 | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1012+850C>A (n.1012+850C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.1147+850C>A (n.1147+850C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.1792C>A n.1468C>A | |
16 | g.55696252C= | CA2223808722 | SLC6A2 | c.1175C= (p.Pro392=) c.1040C= (p.Pro347=) c.1012+850C= (n.1012+850C=) c.860C= (p.Pro287=) c.1147+850C= (n.1147+850C=) c.452C= (p.Pro151=) n.1792C= n.1468C= | |
16 | g.55696252C>G | CA395944606 | SLC6A2 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1012+850C>G (n.1012+850C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1147+850C>G (n.1147+850C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1792C>G n.1468C>G | |
16 | g.55696252C>T | CA395944608 | SLC6A2 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1012+850C>T (n.1012+850C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1147+850C>T (n.1147+850C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1792C>T n.1468C>T | dbSNP |
16 | g.55696253A>C | CA495566571 | SLC6A2 | c.1176A>C (p.Pro392=) c.1041A>C (p.Pro347=) c.1012+851A>C (n.1012+851A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.1147+851A>C (n.1147+851A>C) c.453A>C (p.Pro151=) n.1793A>C n.1469A>C | |
16 | g.55696253A>G | CA495566573 | SLC6A2 | c.1176A>G (p.Pro392=) c.1041A>G (p.Pro347=) c.1012+851A>G (n.1012+851A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.1147+851A>G (n.1147+851A>G) c.453A>G (p.Pro151=) n.1793A>G n.1469A>G | |
16 | g.55696253A>T | CA495566575 | SLC6A2 | c.1176A>T (p.Pro392=) c.1041A>T (p.Pro347=) c.1012+851A>T (n.1012+851A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.1147+851A>T (n.1147+851A>T) c.453A>T (p.Pro151=) n.1793A>T n.1469A>T | |
16 | g.55696254G>A | CA395944611 | SLC6A2 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1012+852G>A (n.1012+852G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1147+852G>A (n.1147+852G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.1794G>A n.1470G>A | |
16 | g.55696254G>C | CA395944612 | SLC6A2 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1012+852G>C (n.1012+852G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1147+852G>C (n.1147+852G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.1794G>C n.1470G>C | |
16 | g.55696254G>T | CA395944614 | SLC6A2 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1012+852G>T (n.1012+852G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1147+852G>T (n.1147+852G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.1794G>T n.1470G>T | |
16 | g.55696255A>C | CA395944617 | SLC6A2 | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1012+853A>C (n.1012+853A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1147+853A>C (n.1147+853A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.1795A>C n.1471A>C | |
16 | g.55696255A>G | CA395944618 | SLC6A2 | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1012+853A>G (n.1012+853A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1147+853A>G (n.1147+853A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.1795A>G n.1471A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696255A>T | CA395944620 | SLC6A2 | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1012+853A>T (n.1012+853A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1147+853A>T (n.1147+853A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.1795A>T n.1471A>T | |
16 | g.55696256G>A | CA8061688 | SLC6A2 | c.1179G>A (p.Glu393=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1012+854G>A (n.1012+854G>A) c.864G>A (p.Glu288=) c.1147+854G>A (n.1147+854G>A) c.456G>A (p.Glu152=) n.1796G>A n.1472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696256G>C | CA395944625 | SLC6A2 | c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1012+854G>C (n.1012+854G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.1147+854G>C (n.1147+854G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.1796G>C n.1472G>C | |
16 | g.55696256G= | CA2223808723 | SLC6A2 | c.1179G= (p.Glu393=) c.1044G= (p.Glu348=) c.1012+854G= (n.1012+854G=) c.864G= (p.Glu288=) c.1147+854G= (n.1147+854G=) c.456G= (p.Glu152=) n.1796G= n.1472G= | |
16 | g.55696256G>T | CA395944622 | SLC6A2 | c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1012+854G>T (n.1012+854G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.1147+854G>T (n.1147+854G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.1796G>T n.1472G>T | |
16 | g.55696257G>A | CA395944628 | SLC6A2 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1012+855G>A (n.1012+855G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1147+855G>A (n.1147+855G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1797G>A n.1473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696257G>C | CA395944630 | SLC6A2 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1012+855G>C (n.1012+855G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1147+855G>C (n.1147+855G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1797G>C n.1473G>C | |
16 | g.55696257G= | CA2223808724 | SLC6A2 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1012+855G= (n.1012+855G=) c.865G= (p.Ala289=) c.1147+855G= (n.1147+855G=) c.457G= (p.Ala153=) n.1797G= n.1473G= | |
16 | g.55696257G>T | CA395944631 | SLC6A2 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1012+855G>T (n.1012+855G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1147+855G>T (n.1147+855G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1797G>T n.1473G>T | |
16 | g.55696258C>A | CA395944634 | SLC6A2 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1012+856C>A (n.1012+856C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1147+856C>A (n.1147+856C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1798C>A n.1474C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696258C>G | CA395944636 | SLC6A2 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1012+856C>G (n.1012+856C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1147+856C>G (n.1147+856C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1798C>G n.1474C>G | |
16 | g.55696258C>T | CA395944638 | SLC6A2 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1012+856C>T (n.1012+856C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1147+856C>T (n.1147+856C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1798C>T n.1474C>T | |
16 | g.55696259C>A | CA495566596 | SLC6A2 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.1012+857C>A (n.1012+857C>A) c.867C>A (p.Ala289=) c.1147+857C>A (n.1147+857C>A) c.459C>A (p.Ala153=) n.1799C>A n.1475C>A | |
16 | g.55696259C= | CA2223808725 | SLC6A2 | c.1182C= (p.Ala394=) c.1047C= (p.Ala349=) c.1012+857C= (n.1012+857C=) c.867C= (p.Ala289=) c.1147+857C= (n.1147+857C=) c.459C= (p.Ala153=) n.1799C= n.1475C= | |
16 | g.55696259C>G | CA495566599 | SLC6A2 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.1012+857C>G (n.1012+857C>G) c.867C>G (p.Ala289=) c.1147+857C>G (n.1147+857C>G) c.459C>G (p.Ala153=) n.1799C>G n.1475C>G | |
16 | g.55696259C>T | CA8061689 | SLC6A2 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.1012+857C>T (n.1012+857C>T) c.867C>T (p.Ala289=) c.1147+857C>T (n.1147+857C>T) c.459C>T (p.Ala153=) n.1799C>T n.1475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696260A= | CA2223808726 | SLC6A2 | c.1183A= (p.Ile395=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1012+858A= (n.1012+858A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1147+858A= (n.1147+858A=) c.460A= (p.Ile154=) n.1800A= n.1476A= | |
16 | g.55696260A>C | CA395944641 | SLC6A2 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1012+858A>C (n.1012+858A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1147+858A>C (n.1147+858A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.1800A>C n.1476A>C | |
16 | g.55696260A>G | CA395944643 | SLC6A2 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1012+858A>G (n.1012+858A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1147+858A>G (n.1147+858A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) n.1800A>G n.1476A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696260A>T | CA395944645 | SLC6A2 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1012+858A>T (n.1012+858A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1147+858A>T (n.1147+858A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.1800A>T n.1476A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696261T>A | CA395944646 | SLC6A2 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1012+859T>A (n.1012+859T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1147+859T>A (n.1147+859T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.1801T>A n.1477T>A | |
16 | g.55696261T>C | CA395944648 | SLC6A2 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1012+859T>C (n.1012+859T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1147+859T>C (n.1147+859T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.1801T>C n.1477T>C | |
16 | g.55696261T>G | CA395944650 | SLC6A2 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1012+859T>G (n.1012+859T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1147+859T>G (n.1147+859T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.1801T>G n.1477T>G | |
16 | g.55696262T>A | CA495566616 | SLC6A2 | c.1185T>A (p.Ile395=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.1012+860T>A (n.1012+860T>A) c.870T>A (p.Ile290=) c.1147+860T>A (n.1147+860T>A) c.462T>A (p.Ile154=) n.1802T>A n.1478T>A | |
16 | g.55696262T>C | CA495566614 | SLC6A2 | c.1185T>C (p.Ile395=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.1012+860T>C (n.1012+860T>C) c.870T>C (p.Ile290=) c.1147+860T>C (n.1147+860T>C) c.462T>C (p.Ile154=) n.1802T>C n.1478T>C | |
16 | g.55696262T>G | CA395944653 | SLC6A2 | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.1012+860T>G (n.1012+860T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) c.1147+860T>G (n.1147+860T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) n.1802T>G n.1478T>G | |
16 | g.55696263T>A | CA395944655 | SLC6A2 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1012+861T>A (n.1012+861T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1147+861T>A (n.1147+861T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.1803T>A n.1479T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696263T>C | CA395944657 | SLC6A2 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1012+861T>C (n.1012+861T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1147+861T>C (n.1147+861T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.1803T>C n.1479T>C | |
16 | g.55696263T>G | CA395944659 | SLC6A2 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1012+861T>G (n.1012+861T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1147+861T>G (n.1147+861T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.1803T>G n.1479T>G | |
16 | g.55696263T= | CA2223808727 | SLC6A2 | c.1186T= (p.Ser396=) c.1051T= (p.Ser351=) c.1012+861T= (n.1012+861T=) c.871T= (p.Ser291=) c.1147+861T= (n.1147+861T=) c.463T= (p.Ser155=) n.1803T= n.1479T= | |
16 | g.55696264C>A | CA395944662 | SLC6A2 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1012+862C>A (n.1012+862C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1147+862C>A (n.1147+862C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.1804C>A n.1480C>A | |
16 | g.55696264C>G | CA395944664 | SLC6A2 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1012+862C>G (n.1012+862C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1147+862C>G (n.1147+862C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.1804C>G n.1480C>G | |
16 | g.55696264C>T | CA395944666 | SLC6A2 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1012+862C>T (n.1012+862C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1147+862C>T (n.1147+862C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.1804C>T n.1480C>T | dbSNP |
16 | g.55696265T>A | CA495566631 | SLC6A2 | c.1188T>A (p.Ser396=) c.1053T>A (p.Ser351=) c.1012+863T>A (n.1012+863T>A) c.873T>A (p.Ser291=) c.1147+863T>A (n.1147+863T>A) c.465T>A (p.Ser155=) n.1805T>A n.1481T>A | dbSNP |
16 | g.55696265T>C | CA495566629 | SLC6A2 | c.1188T>C (p.Ser396=) c.1053T>C (p.Ser351=) c.1012+863T>C (n.1012+863T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.1147+863T>C (n.1147+863T>C) c.465T>C (p.Ser155=) n.1805T>C n.1481T>C | |
16 | g.55696265T>G | CA495566627 | SLC6A2 | c.1188T>G (p.Ser396=) c.1053T>G (p.Ser351=) c.1012+863T>G (n.1012+863T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.1147+863T>G (n.1147+863T>G) c.465T>G (p.Ser155=) n.1805T>G n.1481T>G | |
16 | g.55696265T= | CA2223808728 | SLC6A2 | c.1188T= (p.Ser396=) c.1053T= (p.Ser351=) c.1012+863T= (n.1012+863T=) c.873T= (p.Ser291=) c.1147+863T= (n.1147+863T=) c.465T= (p.Ser155=) n.1805T= n.1481T= | |
16 | g.55696266A>C | CA395944669 | SLC6A2 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.1012+864A>C (n.1012+864A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1147+864A>C (n.1147+864A>C) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1806A>C n.1482A>C | |
16 | g.55696266A>G | CA395944670 | SLC6A2 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.1012+864A>G (n.1012+864A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1147+864A>G (n.1147+864A>G) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1806A>G n.1482A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696266A>T | CA395944672 | SLC6A2 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.1012+864A>T (n.1012+864A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1147+864A>T (n.1147+864A>T) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1806A>T n.1482A>T | |
16 | g.55696267C>A | CA395944674 | SLC6A2 | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.1012+865C>A (n.1012+865C>A) c.875C>A (p.Thr292Asn) c.1147+865C>A (n.1147+865C>A) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1807C>A n.1483C>A | |
16 | g.55696267C>G | CA395944676 | SLC6A2 | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.1012+865C>G (n.1012+865C>G) c.875C>G (p.Thr292Ser) c.1147+865C>G (n.1147+865C>G) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1807C>G n.1483C>G | |
16 | g.55696267C>T | CA395944678 | SLC6A2 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.1012+865C>T (n.1012+865C>T) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1147+865C>T (n.1147+865C>T) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1807C>T n.1483C>T | |
16 | g.55696268C>A | CA495566646 | SLC6A2 | c.1191C>A (p.Thr397=) c.1056C>A (p.Thr352=) c.1012+866C>A (n.1012+866C>A) c.876C>A (p.Thr292=) c.1147+866C>A (n.1147+866C>A) c.468C>A (p.Thr156=) n.1808C>A n.1484C>A | |
16 | g.55696268C>G | CA495566642 | SLC6A2 | c.1191C>G (p.Thr397=) c.1056C>G (p.Thr352=) c.1012+866C>G (n.1012+866C>G) c.876C>G (p.Thr292=) c.1147+866C>G (n.1147+866C>G) c.468C>G (p.Thr156=) n.1808C>G n.1484C>G | |
16 | g.55696268C>T | CA495566644 | SLC6A2 | c.1191C>T (p.Thr397=) c.1056C>T (p.Thr352=) c.1012+866C>T (n.1012+866C>T) c.876C>T (p.Thr292=) c.1147+866C>T (n.1147+866C>T) c.468C>T (p.Thr156=) n.1808C>T n.1484C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696269C>A | CA395944680 | SLC6A2 | c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1012+867C>A (n.1012+867C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) c.1147+867C>A (n.1147+867C>A) c.469C>A (p.Leu157Met) n.1809C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696269C>G | CA395944681 | SLC6A2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1012+867C>G (n.1012+867C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1147+867C>G (n.1147+867C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1809C>G n.1485C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55696269C>T | CA495566648 | SLC6A2 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1012+867C>T (n.1012+867C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.1147+867C>T (n.1147+867C>T) c.469C>T (p.Leu157=) n.1809C>T n.1485C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696270T>A | CA395944688 | SLC6A2 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1012+868T>A (n.1012+868T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1147+868T>A (n.1147+868T>A) c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1810T>A n.1486T>A | |
16 | g.55696270T>C | CA395944686 | SLC6A2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1012+868T>C (n.1012+868T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1147+868T>C (n.1147+868T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1810T>C n.1486T>C | |
16 | g.55696270T>G | CA395944684 | SLC6A2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1012+868T>G (n.1012+868T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1147+868T>G (n.1147+868T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1810T>G n.1486T>G | |
16 | g.55696271G>A | CA495566656 | SLC6A2 | c.1194G>A (p.Leu398=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1012+869G>A (n.1012+869G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.1147+869G>A (n.1147+869G>A) c.471G>A (p.Leu157=) n.1811G>A n.1487G>A | |
16 | g.55696271G>C | CA495566658 | SLC6A2 | c.1194G>C (p.Leu398=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1012+869G>C (n.1012+869G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.1147+869G>C (n.1147+869G>C) c.471G>C (p.Leu157=) n.1811G>C n.1487G>C | |
16 | g.55696271G>T | CA495566660 | SLC6A2 | c.1194G>T (p.Leu398=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1012+869G>T (n.1012+869G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.1147+869G>T (n.1147+869G>T) c.471G>T (p.Leu157=) n.1811G>T n.1487G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696272T>A | CA395944694 | SLC6A2 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.1012+870T>A (n.1012+870T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1147+870T>A (n.1147+870T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1812T>A n.1488T>A | |
16 | g.55696272T>C | CA281419794 | SLC6A2 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.1012+870T>C (n.1012+870T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1147+870T>C (n.1147+870T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1812T>C n.1488T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696272T>G | CA395944692 | SLC6A2 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.1012+870T>G (n.1012+870T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1147+870T>G (n.1147+870T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1812T>G n.1488T>G | |
16 | g.55696272T= | CA2223808729 | SLC6A2 | c.1195T= (p.Ser399=) c.1060T= (p.Ser354=) c.1012+870T= (n.1012+870T=) c.880T= (p.Ser294=) c.1147+870T= (n.1147+870T=) c.472T= (p.Ser158=) n.1812T= n.1488T= | |
16 | g.55696273C>A | CA395944696 | SLC6A2 | c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.1012+871C>A (n.1012+871C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1147+871C>A (n.1147+871C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1813C>A n.1489C>A | |
16 | g.55696273C>G | CA395944698 | SLC6A2 | c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.1012+871C>G (n.1012+871C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1147+871C>G (n.1147+871C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1813C>G n.1489C>G | |
16 | g.55696273C>T | CA395944699 | SLC6A2 | c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.1012+871C>T (n.1012+871C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1147+871C>T (n.1147+871C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1813C>T n.1489C>T | |
16 | g.55696274T>A | CA495566671 | SLC6A2 | c.1197T>A (p.Ser399=) c.1062T>A (p.Ser354=) c.1012+872T>A (n.1012+872T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.1147+872T>A (n.1147+872T>A) c.474T>A (p.Ser158=) n.1814T>A n.1490T>A | |
16 | g.55696274T>C | CA495566674 | SLC6A2 | c.1197T>C (p.Ser399=) c.1062T>C (p.Ser354=) c.1012+872T>C (n.1012+872T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.1147+872T>C (n.1147+872T>C) c.474T>C (p.Ser158=) n.1814T>C n.1490T>C | |
16 | g.55696274T>G | CA495566676 | SLC6A2 | c.1197T>G (p.Ser399=) c.1062T>G (p.Ser354=) c.1012+872T>G (n.1012+872T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.1147+872T>G (n.1147+872T>G) c.474T>G (p.Ser158=) n.1814T>G n.1490T>G | |
16 | g.55696275G>A | CA395944705 | SLC6A2 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1012+873G>A (n.1012+873G>A) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1147+873G>A (n.1147+873G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) n.1815G>A n.1491G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.55696275G>C | CA8061690 | SLC6A2 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1012+873G>C (n.1012+873G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1147+873G>C (n.1147+873G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) n.1815G>C n.1491G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696275G= | CA2223808730 | SLC6A2 | c.1198G= (p.Gly400=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1012+873G= (n.1012+873G=) c.883G= (p.Gly295=) c.1147+873G= (n.1147+873G=) c.475G= (p.Gly159=) n.1815G= n.1491G= | |
16 | g.55696275G>T | CA395944702 | SLC6A2 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1012+873G>T (n.1012+873G>T) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.1147+873G>T (n.1147+873G>T) c.475G>T (p.Gly159Ter) n.1815G>T n.1491G>T | |
16 | g.55696276G>A | CA395944707 | SLC6A2 | c.1199G>A (p.Gly400Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1012+874G>A (n.1012+874G>A) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1147+874G>A (n.1147+874G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) n.1816G>A n.1492G>A | |
16 | g.55696276G>C | CA395944709 | SLC6A2 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1012+874G>C (n.1012+874G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1147+874G>C (n.1147+874G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) n.1816G>C n.1492G>C | |
16 | g.55696276G= | CA2223808731 | SLC6A2 | c.1199G= (p.Gly400=) c.1064G= (p.Gly355=) c.1012+874G= (n.1012+874G=) c.884G= (p.Gly295=) c.1147+874G= (n.1147+874G=) c.476G= (p.Gly159=) n.1816G= n.1492G= | |
16 | g.55696276G>T | CA395944711 | SLC6A2 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1012+874G>T (n.1012+874G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.1147+874G>T (n.1147+874G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) n.1816G>T n.1492G>T | dbSNP |
16 | g.55696277A>C | CA495566690 | SLC6A2 | c.1200A>C (p.Gly400=) c.1065A>C (p.Gly355=) c.1012+875A>C (n.1012+875A>C) c.885A>C (p.Gly295=) c.1147+875A>C (n.1147+875A>C) c.477A>C (p.Gly159=) n.1817A>C n.1493A>C | |
16 | g.55696277A>G | CA495566691 | SLC6A2 | c.1200A>G (p.Gly400=) c.1065A>G (p.Gly355=) c.1012+875A>G (n.1012+875A>G) c.885A>G (p.Gly295=) c.1147+875A>G (n.1147+875A>G) c.477A>G (p.Gly159=) n.1817A>G n.1493A>G | |
16 | g.55696277A>T | CA495566692 | SLC6A2 | c.1200A>T (p.Gly400=) c.1065A>T (p.Gly355=) c.1012+875A>T (n.1012+875A>T) c.885A>T (p.Gly295=) c.1147+875A>T (n.1147+875A>T) c.477A>T (p.Gly159=) n.1817A>T n.1493A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696278T>A | CA395944713 | SLC6A2 | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.1012+876T>A (n.1012+876T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1147+876T>A (n.1147+876T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1818T>A n.1494T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696278T>C | CA395944714 | SLC6A2 | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.1012+876T>C (n.1012+876T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1147+876T>C (n.1147+876T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1818T>C n.1494T>C | |
16 | g.55696278T>G | CA395944716 | SLC6A2 | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.1012+876T>G (n.1012+876T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1147+876T>G (n.1147+876T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1818T>G n.1494T>G | |
16 | g.55696279C>A | CA395944722 | SLC6A2 | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.1012+877C>A (n.1012+877C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.1147+877C>A (n.1147+877C>A) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1819C>A n.1495C>A | |
16 | g.55696279C= | CA2223808732 | SLC6A2 | c.1202C= (p.Ser401=) c.1067C= (p.Ser356=) c.1012+877C= (n.1012+877C=) c.887C= (p.Ser296=) c.1147+877C= (n.1147+877C=) c.479C= (p.Ser160=) n.1819C= n.1495C= | |
16 | g.55696279C>G | CA395944719 | SLC6A2 | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.1012+877C>G (n.1012+877C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) c.1147+877C>G (n.1147+877C>G) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1819C>G n.1495C>G | |
16 | g.55696279C>T | CA8061691 | SLC6A2 | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.1012+877C>T (n.1012+877C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) c.1147+877C>T (n.1147+877C>T) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1819C>T n.1495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.55696280T>A | CA495566693 | SLC6A2 | c.1203T>A (p.Ser401=) c.1068T>A (p.Ser356=) c.1012+878T>A (n.1012+878T>A) c.888T>A (p.Ser296=) c.1147+878T>A (n.1147+878T>A) c.480T>A (p.Ser160=) n.1820T>A n.1496T>A | |
16 | g.55696280T>C | CA8061692 | SLC6A2 | c.1203T>C (p.Ser401=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.1012+878T>C (n.1012+878T>C) c.888T>C (p.Ser296=) c.1147+878T>C (n.1147+878T>C) c.480T>C (p.Ser160=) n.1820T>C n.1496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55696280T>G | CA495566694 | SLC6A2 | c.1203T>G (p.Ser401=) c.1068T>G (p.Ser356=) c.1012+878T>G (n.1012+878T>G) c.888T>G (p.Ser296=) c.1147+878T>G (n.1147+878T>G) c.480T>G (p.Ser160=) n.1820T>G n.1496T>G | |
16 | g.55696280T= | CA2223808733 | SLC6A2 | c.1203T= (p.Ser401=) c.1068T= (p.Ser356=) c.1012+878T= (n.1012+878T=) c.888T= (p.Ser296=) c.1147+878T= (n.1147+878T=) c.480T= (p.Ser160=) n.1820T= n.1496T= | |
16 | g.55696281A= | CA2223808734 | SLC6A2 | c.1204A= (p.Thr402=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1012+879A= (n.1012+879A=) c.889A= (p.Thr297=) c.1147+879A= (n.1147+879A=) c.481A= (p.Thr161=) n.1821A= n.1497A= | |
16 | g.55696281A>C | CA395944726 | SLC6A2 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1012+879A>C (n.1012+879A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.1147+879A>C (n.1147+879A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) n.1821A>C n.1497A>C | |
16 | g.55696281A>G | CA8061693 | SLC6A2 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1012+879A>G (n.1012+879A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.1147+879A>G (n.1147+879A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) n.1821A>G n.1497A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696281A>T | CA395944729 | SLC6A2 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1012+879A>T (n.1012+879A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.1147+879A>T (n.1147+879A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) n.1821A>T n.1497A>T | |
16 | g.55696282C>A | CA395944731 | SLC6A2 | c.1205C>A (p.Thr402Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1012+880C>A (n.1012+880C>A) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.1147+880C>A (n.1147+880C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) n.1822C>A n.1498C>A | |
16 | g.55696282C>G | CA395944734 | SLC6A2 | c.1205C>G (p.Thr402Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1012+880C>G (n.1012+880C>G) c.890C>G (p.Thr297Arg) c.1147+880C>G (n.1147+880C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) n.1822C>G n.1498C>G | |
16 | g.55696282C>T | CA395944735 | SLC6A2 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1012+880C>T (n.1012+880C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.1147+880C>T (n.1147+880C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) n.1822C>T n.1498C>T | |
16 | g.55696283A= | CA2223808735 | SLC6A2 | c.1206A= (p.Thr402=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1012+881A= (n.1012+881A=) c.891A= (p.Thr297=) c.1147+881A= (n.1147+881A=) c.483A= (p.Thr161=) n.1823A= n.1499A= | |
16 | g.55696283A>C | CA495566696 | SLC6A2 | c.1206A>C (p.Thr402=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1012+881A>C (n.1012+881A>C) c.891A>C (p.Thr297=) c.1147+881A>C (n.1147+881A>C) c.483A>C (p.Thr161=) n.1823A>C n.1499A>C | |
16 | g.55696283A>G | CA495566697 | SLC6A2 | c.1206A>G (p.Thr402=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1012+881A>G (n.1012+881A>G) c.891A>G (p.Thr297=) c.1147+881A>G (n.1147+881A>G) c.483A>G (p.Thr161=) n.1823A>G n.1499A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696283A>T | CA495566695 | SLC6A2 | c.1206A>T (p.Thr402=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1012+881A>T (n.1012+881A>T) c.891A>T (p.Thr297=) c.1147+881A>T (n.1147+881A>T) c.483A>T (p.Thr161=) n.1823A>T n.1499A>T | |
16 | g.55696284T>A | CA395944737 | SLC6A2 | c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1012+882T>A (n.1012+882T>A) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1147+882T>A (n.1147+882T>A) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.1824T>A n.1500T>A | |
16 | g.55696284T>C | CA395944738 | SLC6A2 | c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1012+882T>C (n.1012+882T>C) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.1147+882T>C (n.1147+882T>C) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.1824T>C n.1500T>C | |
16 | g.55696284T>G | CA395944739 | SLC6A2 | c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1012+882T>G (n.1012+882T>G) c.892T>G (p.Phe298Val) c.1147+882T>G (n.1147+882T>G) c.484T>G (p.Phe162Val) n.1824T>G n.1500T>G | |
16 | g.55696285T>A | CA395944742 | SLC6A2 | c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1012+883T>A (n.1012+883T>A) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.1147+883T>A (n.1147+883T>A) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.1825T>A n.1501T>A | |
16 | g.55696285T>C | CA395944743 | SLC6A2 | c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1012+883T>C (n.1012+883T>C) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.1147+883T>C (n.1147+883T>C) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.1825T>C n.1501T>C | |
16 | g.55696285T>G | CA395944744 | SLC6A2 | c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1012+883T>G (n.1012+883T>G) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.1147+883T>G (n.1147+883T>G) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.1825T>G n.1501T>G | |
16 | g.55696286C>A | CA395944747 | SLC6A2 | c.1209C>A (p.Phe403Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.1012+884C>A (n.1012+884C>A) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.1147+884C>A (n.1147+884C>A) c.486C>A (p.Phe162Leu) n.1826C>A n.1502C>A | |
16 | g.55696286C= | CA2223808736 | SLC6A2 | c.1209C= (p.Phe403=) c.1074C= (p.Phe358=) c.1012+884C= (n.1012+884C=) c.894C= (p.Phe298=) c.1147+884C= (n.1147+884C=) c.486C= (p.Phe162=) n.1826C= n.1502C= | |
16 | g.55696286C>G | CA395944750 | SLC6A2 | c.1209C>G (p.Phe403Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.1012+884C>G (n.1012+884C>G) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.1147+884C>G (n.1147+884C>G) c.486C>G (p.Phe162Leu) n.1826C>G n.1502C>G | |
16 | g.55696286C>T | CA8061694 | SLC6A2 | c.1209C>T (p.Phe403=) c.1074C>T (p.Phe358=) c.1012+884C>T (n.1012+884C>T) c.894C>T (p.Phe298=) c.1147+884C>T (n.1147+884C>T) c.486C>T (p.Phe162=) n.1826C>T n.1502C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696287T>A | CA395944752 | SLC6A2 | c.1210T>A (p.Trp404Arg) c.1075T>A (p.Trp359Arg) c.1012+885T>A (n.1012+885T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) c.1147+885T>A (n.1147+885T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) n.1827T>A n.1503T>A | |
16 | g.55696287T>C | CA395944753 | SLC6A2 | c.1210T>C (p.Trp404Arg) c.1075T>C (p.Trp359Arg) c.1012+885T>C (n.1012+885T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1147+885T>C (n.1147+885T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) n.1827T>C n.1503T>C | |
16 | g.55696287T>G | CA395944755 | SLC6A2 | c.1210T>G (p.Trp404Gly) c.1075T>G (p.Trp359Gly) c.1012+885T>G (n.1012+885T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1147+885T>G (n.1147+885T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) n.1827T>G n.1503T>G | |
16 | g.55696288G>A | CA395944758 | SLC6A2 | c.1211G>A (p.Trp404Ter) c.1076G>A (p.Trp359Ter) c.1012+886G>A (n.1012+886G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.1147+886G>A (n.1147+886G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) n.1828G>A n.1504G>A | |
16 | g.55696288G>C | CA395944759 | SLC6A2 | c.1211G>C (p.Trp404Ser) c.1076G>C (p.Trp359Ser) c.1012+886G>C (n.1012+886G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.1147+886G>C (n.1147+886G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) n.1828G>C n.1504G>C | |
16 | g.55696288G>T | CA395944762 | SLC6A2 | c.1211G>T (p.Trp404Leu) c.1076G>T (p.Trp359Leu) c.1012+886G>T (n.1012+886G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.1147+886G>T (n.1147+886G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) n.1828G>T n.1504G>T | |
16 | g.55696289G>A | CA395944764 | SLC6A2 | c.1212G>A (p.Trp404Ter) c.1077G>A (p.Trp359Ter) c.1012+887G>A (n.1012+887G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.1147+887G>A (n.1147+887G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) n.1829G>A n.1505G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696289G>C | CA395944765 | SLC6A2 | c.1212G>C (p.Trp404Cys) c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.1012+887G>C (n.1012+887G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.1147+887G>C (n.1147+887G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) n.1829G>C n.1505G>C | |
16 | g.55696289G>T | CA395944766 | SLC6A2 | c.1212G>T (p.Trp404Cys) c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.1012+887G>T (n.1012+887G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.1147+887G>T (n.1147+887G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) n.1829G>T n.1505G>T | |
16 | g.55696290G>A | CA395944769 | SLC6A2 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1012+888G>A (n.1012+888G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.1147+888G>A (n.1147+888G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.1830G>A n.1506G>A | |
16 | g.55696290G>C | CA395944770 | SLC6A2 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1012+888G>C (n.1012+888G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1147+888G>C (n.1147+888G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.1830G>C n.1506G>C | |
16 | g.55696290G>T | CA395944771 | SLC6A2 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1012+888G>T (n.1012+888G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.1147+888G>T (n.1147+888G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.1830G>T n.1506G>T | |
16 | g.55696291C>A | CA395944776 | SLC6A2 | c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.1012+889C>A (n.1012+889C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.1147+889C>A (n.1147+889C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.1831C>A n.1507C>A | |
16 | g.55696291C>G | CA395944772 | SLC6A2 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.1012+889C>G (n.1012+889C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.1147+889C>G (n.1147+889C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.1831C>G n.1507C>G | |
16 | g.55696291C>T | CA395944774 | SLC6A2 | c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1012+889C>T (n.1012+889C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.1147+889C>T (n.1147+889C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) n.1831C>T n.1507C>T | |
16 | g.55696292T>A | CA495566698 | SLC6A2 | c.1215T>A (p.Ala405=) c.1080T>A (p.Ala360=) c.1012+890T>A (n.1012+890T>A) c.900T>A (p.Ala300=) c.1147+890T>A (n.1147+890T>A) c.492T>A (p.Ala164=) n.1832T>A n.1508T>A | |
16 | g.55696292T>C | CA495566699 | SLC6A2 | c.1215T>C (p.Ala405=) c.1080T>C (p.Ala360=) c.1012+890T>C (n.1012+890T>C) c.900T>C (p.Ala300=) c.1147+890T>C (n.1147+890T>C) c.492T>C (p.Ala164=) n.1832T>C n.1508T>C | |
16 | g.55696292T>G | CA495566700 | SLC6A2 | c.1215T>G (p.Ala405=) c.1080T>G (p.Ala360=) c.1012+890T>G (n.1012+890T>G) c.900T>G (p.Ala300=) c.1147+890T>G (n.1147+890T>G) c.492T>G (p.Ala164=) n.1832T>G n.1508T>G | |
16 | g.55696293del | CA2633289403 | SLC6A2 | c.1216del (p.Val406LeufsTer?) c.1081del (p.Val361LeufsTer?) c.1012+891del (n.1012+891del) c.901del (p.Val301LeufsTer?) c.1147+891del (n.1147+891del) c.493del (p.Val165LeufsTer?) n.1833del n.1509del | gnomAD v4 |
16 | g.55696293G>A | CA395944778 | SLC6A2 | c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.1012+891G>A (n.1012+891G>A) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1147+891G>A (n.1147+891G>A) c.493G>A (p.Val165Ile) n.1833G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55696293G>C | CA395944780 | SLC6A2 | c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.1012+891G>C (n.1012+891G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1147+891G>C (n.1147+891G>C) c.493G>C (p.Val165Leu) n.1833G>C n.1509G>C | |
16 | g.55696293G>T | CA395944782 | SLC6A2 | c.1216G>T (p.Val406Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.1012+891G>T (n.1012+891G>T) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1147+891G>T (n.1147+891G>T) c.493G>T (p.Val165Phe) n.1833G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55696294T>A | CA395944785 | SLC6A2 | c.1217T>A (p.Val406Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.1012+892T>A (n.1012+892T>A) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1147+892T>A (n.1147+892T>A) c.494T>A (p.Val165Asp) n.1834T>A n.1510T>A | |
16 | g.55696294T>C | CA395944787 | SLC6A2 | c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.1012+892T>C (n.1012+892T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1147+892T>C (n.1147+892T>C) c.494T>C (p.Val165Ala) n.1834T>C n.1510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55696294T>G | CA395944788 | SLC6A2 | c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.1012+892T>G (n.1012+892T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1147+892T>G (n.1147+892T>G) c.494T>G (p.Val165Gly) n.1834T>G n.1510T>G | |
16 | g.55696294T= | CA2223808737 | SLC6A2 | c.1217T= (p.Val406=) c.1082T= (p.Val361=) c.1012+892T= (n.1012+892T=) c.902T= (p.Val301=) c.1147+892T= (n.1147+892T=) c.494T= (p.Val165=) n.1834T= n.1510T= | |
16 | g.55696295T>A | CA495566701 | SLC6A2 | c.1218T>A (p.Val406=) c.1083T>A (p.Val361=) c.1012+893T>A (n.1012+893T>A) c.903T>A (p.Val301=) c.1147+893T>A (n.1147+893T>A) c.495T>A (p.Val165=) n.1835T>A n.1511T>A | |
16 | g.55696295T>C | CA495566702 | SLC6A2 | c.1218T>C (p.Val406=) c.1083T>C (p.Val361=) c.1012+893T>C (n.1012+893T>C) c.903T>C (p.Val301=) c.1147+893T>C (n.1147+893T>C) c.495T>C (p.Val165=) n.1835T>C n.1511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696295T>G | CA495566703 | SLC6A2 | c.1218T>G (p.Val406=) c.1083T>G (p.Val361=) c.1012+893T>G (n.1012+893T>G) c.903T>G (p.Val301=) c.1147+893T>G (n.1147+893T>G) c.495T>G (p.Val165=) n.1835T>G n.1511T>G | |
16 | g.55696295T= | CA2223808738 | SLC6A2 | c.1218T= (p.Val406=) c.1083T= (p.Val361=) c.1012+893T= (n.1012+893T=) c.903T= (p.Val301=) c.1147+893T= (n.1147+893T=) c.495T= (p.Val165=) n.1835T= n.1511T= | |
16 | g.55696296G>A | CA395944791 | SLC6A2 | c.1219G>A (p.Val407Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.1012+894G>A (n.1012+894G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.1147+894G>A (n.1147+894G>A) c.496G>A (p.Val166Met) n.1836G>A n.1512G>A | |
16 | g.55696296G>C | CA395944793 | SLC6A2 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1012+894G>C (n.1012+894G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.1147+894G>C (n.1147+894G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) n.1836G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696296G>T | CA395944794 | SLC6A2 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.1012+894G>T (n.1012+894G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.1147+894G>T (n.1147+894G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) n.1836G>T n.1512G>T | |
16 | g.55696297T>A | CA395944797 | SLC6A2 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.1012+895T>A (n.1012+895T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.1147+895T>A (n.1147+895T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) n.1837T>A n.1513T>A | |
16 | g.55696297T>C | CA395944798 | SLC6A2 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1012+895T>C (n.1012+895T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.1147+895T>C (n.1147+895T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) n.1837T>C n.1513T>C | |
16 | g.55696297T>G | CA395944801 | SLC6A2 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1012+895T>G (n.1012+895T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.1147+895T>G (n.1147+895T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) n.1837T>G n.1513T>G | |
16 | g.55696298G>A | CA495566704 | SLC6A2 | c.1221G>A (p.Val407=) c.1086G>A (p.Val362=) c.1012+896G>A (n.1012+896G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.1147+896G>A (n.1147+896G>A) c.498G>A (p.Val166=) n.1838G>A n.1514G>A | dbSNP |
16 | g.55696298G>C | CA495566705 | SLC6A2 | c.1221G>C (p.Val407=) c.1086G>C (p.Val362=) c.1012+896G>C (n.1012+896G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.1147+896G>C (n.1147+896G>C) c.498G>C (p.Val166=) n.1838G>C n.1514G>C | |
16 | g.55696298G= | CA2223808739 | SLC6A2 | c.1221G= (p.Val407=) c.1086G= (p.Val362=) c.1012+896G= (n.1012+896G=) c.906G= (p.Val302=) c.1147+896G= (n.1147+896G=) c.498G= (p.Val166=) n.1838G= n.1514G= | |
16 | g.55696298G>T | CA495566706 | SLC6A2 | c.1221G>T (p.Val407=) c.1086G>T (p.Val362=) c.1012+896G>T (n.1012+896G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.1147+896G>T (n.1147+896G>T) c.498G>T (p.Val166=) n.1838G>T n.1514G>T | |
16 | g.55696299T>A | CA395944806 | SLC6A2 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.1012+897T>A (n.1012+897T>A) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.1147+897T>A (n.1147+897T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) n.1839T>A n.1515T>A | |
16 | g.55696299T>C | CA395944808 | SLC6A2 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.1012+897T>C (n.1012+897T>C) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.1147+897T>C (n.1147+897T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.1839T>C n.1515T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55696299T>G | CA395944803 | SLC6A2 | c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.1012+897T>G (n.1012+897T>G) c.907T>G (p.Phe303Val) c.1147+897T>G (n.1147+897T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) n.1839T>G n.1515T>G | |
16 | g.55696300T>A | CA395944811 | SLC6A2 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.1012+898T>A (n.1012+898T>A) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.1147+898T>A (n.1147+898T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.1840T>A n.1516T>A | |
16 | g.55696300T>C | CA395944813 | SLC6A2 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.1012+898T>C (n.1012+898T>C) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.1147+898T>C (n.1147+898T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) n.1840T>C n.1516T>C | |
16 | g.55696300T>G | CA395944812 | SLC6A2 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.1012+898T>G (n.1012+898T>G) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.1147+898T>G (n.1147+898T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) n.1840T>G n.1516T>G | |
16 | g.55696301T>A | CA395944816 | SLC6A2 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.1012+899T>A (n.1012+899T>A) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.1147+899T>A (n.1147+899T>A) c.501T>A (p.Phe167Leu) n.1841T>A n.1517T>A | |
16 | g.55696301T>C | CA495566707 | SLC6A2 | c.1224T>C (p.Phe408=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.1012+899T>C (n.1012+899T>C) c.909T>C (p.Phe303=) c.1147+899T>C (n.1147+899T>C) c.501T>C (p.Phe167=) n.1841T>C n.1517T>C | |
16 | g.55696301T>G | CA395944818 | SLC6A2 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.1012+899T>G (n.1012+899T>G) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.1147+899T>G (n.1147+899T>G) c.501T>G (p.Phe167Leu) n.1841T>G n.1517T>G | |
16 | g.55696302T>A | CA395944820 | SLC6A2 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.1012+900T>A (n.1012+900T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.1147+900T>A (n.1147+900T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.1842T>A n.1518T>A | |
16 | g.55696302T>C | CA395944822 | SLC6A2 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.1012+900T>C (n.1012+900T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.1147+900T>C (n.1147+900T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.1842T>C n.1518T>C | |
16 | g.55696302T>G | CA395944824 | SLC6A2 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.1012+900T>G (n.1012+900T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) c.1147+900T>G (n.1147+900T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) n.1842T>G n.1518T>G | |
16 | g.55696303T>A | CA395944827 | SLC6A2 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.1012+901T>A (n.1012+901T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.1147+901T>A (n.1147+901T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1843T>A n.1519T>A | |
16 | g.55696303T>C | CA395944828 | SLC6A2 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.1012+901T>C (n.1012+901T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.1147+901T>C (n.1147+901T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1843T>C n.1519T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55696303T>G | CA395944830 | SLC6A2 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.1012+901T>G (n.1012+901T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.1147+901T>G (n.1147+901T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1843T>G n.1519T>G | |
16 | g.55696303T= | CA2223808740 | SLC6A2 | c.1226T= (p.Phe409=) c.1091T= (p.Phe364=) c.1012+901T= (n.1012+901T=) c.911T= (p.Phe304=) c.1147+901T= (n.1147+901T=) c.503T= (p.Phe168=) n.1843T= n.1519T= | |
16 | g.55696304C>A | CA395944832 | SLC6A2 | c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.1012+902C>A (n.1012+902C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.1147+902C>A (n.1147+902C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) n.1844C>A n.1520C>A | |
16 | g.55696304C= | CA2223808741 | SLC6A2 | c.1227C= (p.Phe409=) c.1092C= (p.Phe364=) c.1012+902C= (n.1012+902C=) c.912C= (p.Phe304=) c.1147+902C= (n.1147+902C=) c.504C= (p.Phe168=) n.1844C= n.1520C= | |
16 | g.55696304C>G | CA395944834 | SLC6A2 | c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.1012+902C>G (n.1012+902C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.1147+902C>G (n.1147+902C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) n.1844C>G n.1520C>G | |
16 | g.55696304C>T | CA8061695 | SLC6A2 | c.1227C>T (p.Phe409=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.1012+902C>T (n.1012+902C>T) c.912C>T (p.Phe304=) c.1147+902C>T (n.1147+902C>T) c.504C>T (p.Phe168=) n.1844C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.55696305G>A | CA8061696 | SLC6A2 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.1093G>A (p.Val365Ile) c.1012+903G>A (n.1012+903G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1147+903G>A (n.1147+903G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1845G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55696305G>C | CA395944840 | SLC6A2 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) c.1012+903G>C (n.1012+903G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1147+903G>C (n.1147+903G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1845G>C n.1521G>C | |
16 | g.55696305G= | CA2223808742 | SLC6A2 | c.1228G= (p.Val410=) c.1093G= (p.Val365=) c.1012+903G= (n.1012+903G=) c.913G= (p.Val305=) c.1147+903G= (n.1147+903G=) c.505G= (p.Val169=) n.1845G= n.1521G= | |
16 | g.55696305G>T | CA395944842 | SLC6A2 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.1093G>T (p.Val365Phe) c.1012+903G>T (n.1012+903G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1147+903G>T (n.1147+903G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1845G>T n.1521G>T | |
16 | g.55696306T>A | CA395944845 | SLC6A2 | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.1094T>A (p.Val365Asp) c.1012+904T>A (n.1012+904T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.1147+904T>A (n.1147+904T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) n.1846T>A n.1522T>A | |
16 | g.55696306T>C | CA395944849 | SLC6A2 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.1012+904T>C (n.1012+904T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1147+904T>C (n.1147+904T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1846T>C n.1522T>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.55696306T>G | CA395944847 | SLC6A2 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.1012+904T>G (n.1012+904T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1147+904T>G (n.1147+904T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1846T>G n.1522T>G | |
16 | g.55696307C>A | CA495566708 | SLC6A2 | c.1230C>A (p.Val410=) c.1095C>A (p.Val365=) c.1012+905C>A (n.1012+905C>A) c.915C>A (p.Val305=) c.1147+905C>A (n.1147+905C>A) c.507C>A (p.Val169=) n.1847C>A n.1523C>A | |
16 | g.55696307C>G | CA495566709 | SLC6A2 | c.1230C>G (p.Val410=) c.1095C>G (p.Val365=) c.1012+905C>G (n.1012+905C>G) c.915C>G (p.Val305=) c.1147+905C>G (n.1147+905C>G) c.507C>G (p.Val169=) n.1847C>G n.1523C>G | |
16 | g.55696307C>T | CA495566710 | SLC6A2 | c.1230C>T (p.Val410=) c.1095C>T (p.Val365=) c.1012+905C>T (n.1012+905C>T) c.915C>T (p.Val305=) c.1147+905C>T (n.1147+905C>T) c.507C>T (p.Val169=) n.1847C>T n.1523C>T |