Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55696202G>CCA2223808704SLC6A2c.1148-23G>C (n.1148-23G>C)
c.1013-23G>C (n.1013-23G>C)
c.1012+800G>C (n.1012+800G>C)
c.833-23G>C (n.833-23G>C)
c.1147+800G>C (n.1147+800G>C)
c.425-23G>C (n.425-23G>C)
n.1765-23G>C
n.1441-23G>C
 dbSNP
16g.55696202G=CA2223808703SLC6A2c.1148-23G= (n.1148-23G=)
c.1013-23G= (n.1013-23G=)
c.1012+800G= (n.1012+800G=)
c.833-23G= (n.833-23G=)
c.1147+800G= (n.1147+800G=)
c.425-23G= (n.425-23G=)
n.1765-23G=
n.1441-23G=
16g.55696203A>GCA2633289385SLC6A2c.1148-22A>G (n.1148-22A>G)
c.1013-22A>G (n.1013-22A>G)
c.1012+801A>G (n.1012+801A>G)
c.833-22A>G (n.833-22A>G)
c.1147+801A>G (n.1147+801A>G)
c.425-22A>G (n.425-22A>G)
n.1765-22A>G
n.1441-22A>G
 gnomAD v4
16g.55696204G>ACA2633289386SLC6A2c.1148-21G>A (n.1148-21G>A)
c.1013-21G>A (n.1013-21G>A)
c.1012+802G>A (n.1012+802G>A)
c.833-21G>A (n.833-21G>A)
c.1147+802G>A (n.1147+802G>A)
c.425-21G>A (n.425-21G>A)
n.1765-21G>A
n.1441-21G>A
 gnomAD v4
16g.55696205G>ACA622307642SLC6A2c.1148-20G>A (n.1148-20G>A)
c.1013-20G>A (n.1013-20G>A)
c.1012+803G>A (n.1012+803G>A)
c.833-20G>A (n.833-20G>A)
c.1147+803G>A (n.1147+803G>A)
c.425-20G>A (n.425-20G>A)
n.1765-20G>A
n.1441-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696205G=CA2223808705SLC6A2c.1148-20G= (n.1148-20G=)
c.1013-20G= (n.1013-20G=)
c.1012+803G= (n.1012+803G=)
c.833-20G= (n.833-20G=)
c.1147+803G= (n.1147+803G=)
c.425-20G= (n.425-20G=)
n.1765-20G=
n.1441-20G=
16g.55696205G>TCA2633289387SLC6A2c.1148-20G>T (n.1148-20G>T)
c.1013-20G>T (n.1013-20G>T)
c.1012+803G>T (n.1012+803G>T)
c.833-20G>T (n.833-20G>T)
c.1147+803G>T (n.1147+803G>T)
c.425-20G>T (n.425-20G>T)
n.1765-20G>T
n.1441-20G>T
 gnomAD v4
16g.55696206T>CCA281419741SLC6A2c.1148-19T>C (n.1148-19T>C)
c.1013-19T>C (n.1013-19T>C)
c.1012+804T>C (n.1012+804T>C)
c.833-19T>C (n.833-19T>C)
c.1147+804T>C (n.1147+804T>C)
c.425-19T>C (n.425-19T>C)
n.1765-19T>C
n.1441-19T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696206T=CA2223808706SLC6A2c.1148-19T= (n.1148-19T=)
c.1013-19T= (n.1013-19T=)
c.1012+804T= (n.1012+804T=)
c.833-19T= (n.833-19T=)
c.1147+804T= (n.1147+804T=)
c.425-19T= (n.425-19T=)
n.1765-19T=
n.1441-19T=
16g.55696207C>ACA2633289388SLC6A2c.1148-18C>A (n.1148-18C>A)
c.1013-18C>A (n.1013-18C>A)
c.1012+805C>A (n.1012+805C>A)
c.833-18C>A (n.833-18C>A)
c.1147+805C>A (n.1147+805C>A)
c.425-18C>A (n.425-18C>A)
n.1765-18C>A
n.1441-18C>A
 gnomAD v4
16g.55696207C=CA2223808707SLC6A2c.1148-18C= (n.1148-18C=)
c.1013-18C= (n.1013-18C=)
c.1012+805C= (n.1012+805C=)
c.833-18C= (n.833-18C=)
c.1147+805C= (n.1147+805C=)
c.425-18C= (n.425-18C=)
n.1765-18C=
n.1441-18C=
16g.55696207C>GCA8061680SLC6A2c.1148-18C>G (n.1148-18C>G)
c.1013-18C>G (n.1013-18C>G)
c.1012+805C>G (n.1012+805C>G)
c.833-18C>G (n.833-18C>G)
c.1147+805C>G (n.1147+805C>G)
c.425-18C>G (n.425-18C>G)
n.1765-18C>G
n.1441-18C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696207C>TCA2633289389SLC6A2c.1148-18C>T (n.1148-18C>T)
c.1013-18C>T (n.1013-18C>T)
c.1012+805C>T (n.1012+805C>T)
c.833-18C>T (n.833-18C>T)
c.1147+805C>T (n.1147+805C>T)
c.425-18C>T (n.425-18C>T)
n.1765-18C>T
n.1441-18C>T
 gnomAD v4
16g.55696208C>ACA2633289390SLC6A2c.1148-17C>A (n.1148-17C>A)
c.1013-17C>A (n.1013-17C>A)
c.1012+806C>A (n.1012+806C>A)
c.833-17C>A (n.833-17C>A)
c.1147+806C>A (n.1147+806C>A)
c.425-17C>A (n.425-17C>A)
n.1765-17C>A
n.1441-17C>A
 gnomAD v4
16g.55696208C>TCA2633289391SLC6A2c.1148-17C>T (n.1148-17C>T)
c.1013-17C>T (n.1013-17C>T)
c.1012+806C>T (n.1012+806C>T)
c.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.1147+806C>T (n.1147+806C>T)
c.425-17C>T (n.425-17C>T)
n.1765-17C>T
n.1441-17C>T
 gnomAD v4
16g.55696209T>CCA2633289392SLC6A2c.1148-16T>C (n.1148-16T>C)
c.1013-16T>C (n.1013-16T>C)
c.1012+807T>C (n.1012+807T>C)
c.833-16T>C (n.833-16T>C)
c.1147+807T>C (n.1147+807T>C)
c.425-16T>C (n.425-16T>C)
n.1765-16T>C
n.1441-16T>C
 gnomAD v4
16g.55696211G>ACA2633289393SLC6A2c.1148-14G>A (n.1148-14G>A)
c.1013-14G>A (n.1013-14G>A)
c.1012+809G>A (n.1012+809G>A)
c.833-14G>A (n.833-14G>A)
c.1147+809G>A (n.1147+809G>A)
c.425-14G>A (n.425-14G>A)
n.1765-14G>A
n.1441-14G>A
 gnomAD v4
16g.55696211G>CCA8061681SLC6A2c.1148-14G>C (n.1148-14G>C)
c.1013-14G>C (n.1013-14G>C)
c.1012+809G>C (n.1012+809G>C)
c.833-14G>C (n.833-14G>C)
c.1147+809G>C (n.1147+809G>C)
c.425-14G>C (n.425-14G>C)
n.1765-14G>C
n.1441-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696211G=CA2223808708SLC6A2c.1148-14G= (n.1148-14G=)
c.1013-14G= (n.1013-14G=)
c.1012+809G= (n.1012+809G=)
c.833-14G= (n.833-14G=)
c.1147+809G= (n.1147+809G=)
c.425-14G= (n.425-14G=)
n.1765-14G=
n.1441-14G=
16g.55696211G>TCA8061682SLC6A2c.1148-14G>T (n.1148-14G>T)
c.1013-14G>T (n.1013-14G>T)
c.1012+809G>T (n.1012+809G>T)
c.833-14G>T (n.833-14G>T)
c.1147+809G>T (n.1147+809G>T)
c.425-14G>T (n.425-14G>T)
n.1765-14G>T
n.1441-14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696212A=CA2223808709SLC6A2c.1148-13A= (n.1148-13A=)
c.1013-13A= (n.1013-13A=)
c.1012+810A= (n.1012+810A=)
c.833-13A= (n.833-13A=)
c.1147+810A= (n.1147+810A=)
c.425-13A= (n.425-13A=)
n.1765-13A=
n.1441-13A=
16g.55696212A>CCA8061683SLC6A2c.1148-13A>C (n.1148-13A>C)
c.1013-13A>C (n.1013-13A>C)
c.1012+810A>C (n.1012+810A>C)
c.833-13A>C (n.833-13A>C)
c.1147+810A>C (n.1147+810A>C)
c.425-13A>C (n.425-13A>C)
n.1765-13A>C
n.1441-13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696212A>GCA2223808710SLC6A2c.1148-13A>G (n.1148-13A>G)
c.1013-13A>G (n.1013-13A>G)
c.1012+810A>G (n.1012+810A>G)
c.833-13A>G (n.833-13A>G)
c.1147+810A>G (n.1147+810A>G)
c.425-13A>G (n.425-13A>G)
n.1765-13A>G
n.1441-13A>G
 dbSNP
16g.55696212A>TCA2575996666SLC6A2c.1148-13A>T (n.1148-13A>T)
c.1013-13A>T (n.1013-13A>T)
c.1012+810A>T (n.1012+810A>T)
c.833-13A>T (n.833-13A>T)
c.1147+810A>T (n.1147+810A>T)
c.425-13A>T (n.425-13A>T)
n.1765-13A>T
n.1441-13A>T
 gnomAD v4
16g.55696213T>CCA2633289394SLC6A2c.1148-12T>C (n.1148-12T>C)
c.1013-12T>C (n.1013-12T>C)
c.1012+811T>C (n.1012+811T>C)
c.833-12T>C (n.833-12T>C)
c.1147+811T>C (n.1147+811T>C)
c.425-12T>C (n.425-12T>C)
n.1765-12T>C
n.1441-12T>C
 gnomAD v4
16g.55696218C>ACA2633289395SLC6A2c.1148-7C>A (n.1148-7C>A)
c.1013-7C>A (n.1013-7C>A)
c.1012+816C>A (n.1012+816C>A)
c.833-7C>A (n.833-7C>A)
c.1147+816C>A (n.1147+816C>A)
c.425-7C>A (n.425-7C>A)
n.1765-7C>A
n.1441-7C>A
 gnomAD v4
16g.55696219T>CCA2633289396SLC6A2c.1148-6T>C (n.1148-6T>C)
c.1013-6T>C (n.1013-6T>C)
c.1012+817T>C (n.1012+817T>C)
c.833-6T>C (n.833-6T>C)
c.1147+817T>C (n.1147+817T>C)
c.425-6T>C (n.425-6T>C)
n.1765-6T>C
n.1441-6T>C
 gnomAD v4
16g.55696221A>GCA2633289397SLC6A2c.1148-4A>G (n.1148-4A>G)
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
c.1012+819A>G (n.1012+819A>G)
c.833-4A>G (n.833-4A>G)
c.1147+819A>G (n.1147+819A>G)
c.425-4A>G (n.425-4A>G)
n.1765-4A>G
n.1441-4A>G
 gnomAD v4
16g.55696221A>TCA2633289398SLC6A2c.1148-4A>T (n.1148-4A>T)
c.1013-4A>T (n.1013-4A>T)
c.1012+819A>T (n.1012+819A>T)
c.833-4A>T (n.833-4A>T)
c.1147+819A>T (n.1147+819A>T)
c.425-4A>T (n.425-4A>T)
n.1765-4A>T
n.1441-4A>T
 gnomAD v4
16g.55696222C>ACA2633289399SLC6A2c.1148-3C>A (n.1148-3C>A)
c.1013-3C>A (n.1013-3C>A)
c.1012+820C>A (n.1012+820C>A)
c.833-3C>A (n.833-3C>A)
c.1147+820C>A (n.1147+820C>A)
c.425-3C>A (n.425-3C>A)
n.1765-3C>A
n.1441-3C>A
 gnomAD v4
16g.55696222C=CA2223808711SLC6A2c.1148-3C= (n.1148-3C=)
c.1013-3C= (n.1013-3C=)
c.1012+820C= (n.1012+820C=)
c.833-3C= (n.833-3C=)
c.1147+820C= (n.1147+820C=)
c.425-3C= (n.425-3C=)
n.1765-3C=
n.1441-3C=
16g.55696222C>TCA8061684SLC6A2c.1148-3C>T (n.1148-3C>T)
c.1013-3C>T (n.1013-3C>T)
c.1012+820C>T (n.1012+820C>T)
c.833-3C>T (n.833-3C>T)
c.1147+820C>T (n.1147+820C>T)
c.425-3C>T (n.425-3C>T)
n.1765-3C>T
n.1441-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696223A=CA2223808712SLC6A2c.1148-2A= (n.1148-2A=)
c.1013-2A= (n.1013-2A=)
c.1012+821A= (n.1012+821A=)
c.833-2A= (n.833-2A=)
c.1147+821A= (n.1147+821A=)
c.425-2A= (n.425-2A=)
n.1765-2A=
n.1441-2A=
16g.55696223A>CCA395944480SLC6A2c.1148-2A>C (n.1148-2A>C)
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.1012+821A>C (n.1012+821A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.1147+821A>C (n.1147+821A>C)
c.425-2A>C (n.425-2A>C)
n.1765-2A>C
n.1441-2A>C
 gnomAD v4
16g.55696223A>GCA395944481SLC6A2c.1148-2A>G (n.1148-2A>G)
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.1012+821A>G (n.1012+821A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.1147+821A>G (n.1147+821A>G)
c.425-2A>G (n.425-2A>G)
n.1765-2A>G
n.1441-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696223A>TCA395944482SLC6A2c.1148-2A>T (n.1148-2A>T)
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.1012+821A>T (n.1012+821A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.1147+821A>T (n.1147+821A>T)
c.425-2A>T (n.425-2A>T)
n.1765-2A>T
n.1441-2A>T
16g.55696224G>ACA395944485SLC6A2c.1148-1G>A (n.1148-1G>A)
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.1012+822G>A (n.1012+822G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.1147+822G>A (n.1147+822G>A)
c.425-1G>A (n.425-1G>A)
n.1765-1G>A
n.1441-1G>A
16g.55696224G>CCA395944484SLC6A2c.1148-1G>C (n.1148-1G>C)
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.1012+822G>C (n.1012+822G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.1147+822G>C (n.1147+822G>C)
c.425-1G>C (n.425-1G>C)
n.1765-1G>C
n.1441-1G>C
16g.55696224G>TCA395944483SLC6A2c.1148-1G>T (n.1148-1G>T)
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.1012+822G>T (n.1012+822G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.1147+822G>T (n.1147+822G>T)
c.425-1G>T (n.425-1G>T)
n.1765-1G>T
n.1441-1G>T
16g.55696225G>ACA395944486SLC6A2c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.1012+823G>A (n.1012+823G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.1147+823G>A (n.1147+823G>A)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.1765G>A
n.1441G>A
 gnomAD v4
16g.55696225G>CCA395944487SLC6A2c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1012+823G>C (n.1012+823G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.1147+823G>C (n.1147+823G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1765G>C
n.1441G>C
16g.55696225G>TCA395944488SLC6A2c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1012+823G>T (n.1012+823G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.1147+823G>T (n.1147+823G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.1765G>T
n.1441G>T
 gnomAD v4
16g.55696226A=CA2223808713SLC6A2c.1149A= (p.Gly383=)
c.1014A= (p.Gly338=)
c.1012+824A= (n.1012+824A=)
c.834A= (p.Gly278=)
c.1147+824A= (n.1147+824A=)
c.426A= (p.Gly142=)
n.1766A=
n.1442A=
16g.55696226A>CCA495566432SLC6A2c.1149A>C (p.Gly383=)
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.1012+824A>C (n.1012+824A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.1147+824A>C (n.1147+824A>C)
c.426A>C (p.Gly142=)
n.1766A>C
n.1442A>C
16g.55696226A>GCA495566434SLC6A2c.1149A>G (p.Gly383=)
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.1012+824A>G (n.1012+824A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.1147+824A>G (n.1147+824A>G)
c.426A>G (p.Gly142=)
n.1766A>G
n.1442A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696226A>TCA495566436SLC6A2c.1149A>T (p.Gly383=)
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.1012+824A>T (n.1012+824A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.1147+824A>T (n.1147+824A>T)
c.426A>T (p.Gly142=)
n.1766A>T
n.1442A>T
16g.55696227G>ACA395944489SLC6A2c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1012+825G>A (n.1012+825G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1147+825G>A (n.1147+825G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.1767G>A
n.1443G>A
16g.55696227G>CCA395944490SLC6A2c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1012+825G>C (n.1012+825G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1147+825G>C (n.1147+825G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.1767G>C
n.1443G>C
16g.55696227G=CA2223808714SLC6A2c.1150G= (p.Ala384=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.1012+825G= (n.1012+825G=)
c.835G= (p.Ala279=)
c.1147+825G= (n.1147+825G=)
c.427G= (p.Ala143=)
n.1767G=
n.1443G=
16g.55696227G>TCA395944491SLC6A2c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1012+825G>T (n.1012+825G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1147+825G>T (n.1147+825G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.1767G>T
n.1443G>T
 dbSNP
16g.55696228C>ACA395944492SLC6A2c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.1012+826C>A (n.1012+826C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1147+826C>A (n.1147+826C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.1768C>A
n.1444C>A
 gnomAD v4
16g.55696228C>GCA395944494SLC6A2c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1012+826C>G (n.1012+826C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1147+826C>G (n.1147+826C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.1768C>G
n.1444C>G
 COSMIC COSMIC
16g.55696228C>TCA395944493SLC6A2c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1012+826C>T (n.1012+826C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1147+826C>T (n.1147+826C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.1768C>T
n.1444C>T
16g.55696229T>ACA495566446SLC6A2c.1152T>A (p.Ala384=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.1012+827T>A (n.1012+827T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
c.1147+827T>A (n.1147+827T>A)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.1769T>A
n.1445T>A
16g.55696229T>CCA8061685SLC6A2c.1152T>C (p.Ala384=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.1012+827T>C (n.1012+827T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
c.1147+827T>C (n.1147+827T>C)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.1769T>C
n.1445T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696229T>GCA495566451SLC6A2c.1152T>G (p.Ala384=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.1012+827T>G (n.1012+827T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
c.1147+827T>G (n.1147+827T>G)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.1769T>G
n.1445T>G
16g.55696229T=CA2223808715SLC6A2c.1152T= (p.Ala384=)
c.1017T= (p.Ala339=)
c.1012+827T= (n.1012+827T=)
c.837T= (p.Ala279=)
c.1147+827T= (n.1147+827T=)
c.429T= (p.Ala143=)
n.1769T=
n.1445T=
16g.55696230G>ACA395944495SLC6A2c.1153G>A (p.Gly385Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1012+828G>A (n.1012+828G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.1147+828G>A (n.1147+828G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.1770G>A
n.1446G>A
16g.55696230G>CCA395944496SLC6A2c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1012+828G>C (n.1012+828G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.1147+828G>C (n.1147+828G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.1770G>C
n.1446G>C
16g.55696230G>TCA395944497SLC6A2c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1012+828G>T (n.1012+828G>T)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.1147+828G>T (n.1147+828G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.1770G>T
n.1446G>T
16g.55696231delCA2633289400SLC6A2c.1154del (p.Gly385AlafsTer2)
c.1019del (p.Gly340AlafsTer2)
c.1012+829del (n.1012+829del)
c.839del (p.Gly280AlafsTer2)
c.1147+829del (n.1147+829del)
c.431del (p.Gly144AlafsTer2)
n.1771del
n.1447del
 gnomAD v4
16g.55696231G>ACA395944500SLC6A2c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.1012+829G>A (n.1012+829G>A)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.1147+829G>A (n.1147+829G>A)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.1771G>A
n.1447G>A
 gnomAD v4
16g.55696231G>CCA395944501SLC6A2c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.1012+829G>C (n.1012+829G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1147+829G>C (n.1147+829G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.1771G>C
n.1447G>C
16g.55696231G=CA2223808716SLC6A2c.1154G= (p.Gly385=)
c.1019G= (p.Gly340=)
c.1012+829G= (n.1012+829G=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.1147+829G= (n.1147+829G=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.1771G=
n.1447G=
16g.55696231G>TCA395944503SLC6A2c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.1012+829G>T (n.1012+829G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1147+829G>T (n.1147+829G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.1771G>T
n.1447G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696232C>ACA495566461SLC6A2c.1155C>A (p.Gly385=)
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.1012+830C>A (n.1012+830C>A)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.1147+830C>A (n.1147+830C>A)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.1772C>A
n.1448C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696232C=CA2223808717SLC6A2c.1155C= (p.Gly385=)
c.1020C= (p.Gly340=)
c.1012+830C= (n.1012+830C=)
c.840C= (p.Gly280=)
c.1147+830C= (n.1147+830C=)
c.432C= (p.Gly144=)
n.1772C=
n.1448C=
16g.55696232C>GCA495566463SLC6A2c.1155C>G (p.Gly385=)
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.1012+830C>G (n.1012+830C>G)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.1147+830C>G (n.1147+830C>G)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.1772C>G
n.1448C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696232C>TCA495566465SLC6A2c.1155C>T (p.Gly385=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.1012+830C>T (n.1012+830C>T)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.1147+830C>T (n.1147+830C>T)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.1772C>T
n.1448C>T
 gnomAD v4
16g.55696233C>ACA395944506SLC6A2c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1012+831C>A (n.1012+831C>A)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1147+831C>A (n.1147+831C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1773C>A
n.1449C>A
 gnomAD v4
16g.55696233C>GCA395944510SLC6A2c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1012+831C>G (n.1012+831C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1147+831C>G (n.1147+831C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1773C>G
n.1449C>G
16g.55696233C>TCA495566469SLC6A2c.1156C>T (p.Leu386=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1012+831C>T (n.1012+831C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1147+831C>T (n.1147+831C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1773C>T
n.1449C>T
16g.55696234delCA2633289401SLC6A2c.1157del (p.Leu386GlnfsTer?)
c.1022del (p.Leu341GlnfsTer?)
c.1012+832del (n.1012+832del)
c.842del (p.Leu281GlnfsTer?)
c.1147+832del (n.1147+832del)
c.434del (p.Leu145GlnfsTer?)
n.1774del
n.1450del
 gnomAD v4
16g.55696234T>ACA395944512SLC6A2c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1012+832T>A (n.1012+832T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1147+832T>A (n.1147+832T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1774T>A
n.1450T>A
16g.55696234T>CCA395944515SLC6A2c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1012+832T>C (n.1012+832T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1147+832T>C (n.1147+832T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1774T>C
n.1450T>C
16g.55696234T>GCA395944519SLC6A2c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1012+832T>G (n.1012+832T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1147+832T>G (n.1147+832T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1774T>G
n.1450T>G
16g.55696235delCA2633289402SLC6A2c.1158del (p.Val387CysfsTer?)
c.1023del (p.Val342CysfsTer?)
c.1012+833del (n.1012+833del)
c.843del (p.Val282CysfsTer?)
c.1147+833del (n.1147+833del)
c.435del (p.Val146CysfsTer?)
n.1775del
n.1451del
 gnomAD v4
16g.55696235A>CCA495566479SLC6A2c.1158A>C (p.Leu386=)
c.1023A>C (p.Leu341=)
c.1012+833A>C (n.1012+833A>C)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.1147+833A>C (n.1147+833A>C)
c.435A>C (p.Leu145=)
n.1775A>C
n.1451A>C
16g.55696235A>GCA495566483SLC6A2c.1158A>G (p.Leu386=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
c.1012+833A>G (n.1012+833A>G)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.1147+833A>G (n.1147+833A>G)
c.435A>G (p.Leu145=)
n.1775A>G
n.1451A>G
16g.55696235A>TCA495566481SLC6A2c.1158A>T (p.Leu386=)
c.1023A>T (p.Leu341=)
c.1012+833A>T (n.1012+833A>T)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.1147+833A>T (n.1147+833A>T)
c.435A>T (p.Leu145=)
n.1775A>T
n.1451A>T
16g.55696236G>ACA395944528SLC6A2c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.1012+834G>A (n.1012+834G>A)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.1147+834G>A (n.1147+834G>A)
c.436G>A (p.Val146Met)
n.1776G>A
n.1452G>A
16g.55696236G>CCA395944523SLC6A2c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1012+834G>C (n.1012+834G>C)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.1147+834G>C (n.1147+834G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.1776G>C
n.1452G>C
16g.55696236G>TCA395944525SLC6A2c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.1012+834G>T (n.1012+834G>T)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.1147+834G>T (n.1147+834G>T)
c.436G>T (p.Val146Leu)
n.1776G>T
n.1452G>T
16g.55696237T>ACA395944533SLC6A2c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.1012+835T>A (n.1012+835T>A)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.1147+835T>A (n.1147+835T>A)
c.437T>A (p.Val146Glu)
n.1777T>A
n.1453T>A
16g.55696237T>CCA395944535SLC6A2c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1012+835T>C (n.1012+835T>C)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.1147+835T>C (n.1147+835T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.1777T>C
n.1453T>C
 gnomAD v4
16g.55696237T>GCA395944537SLC6A2c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.1012+835T>G (n.1012+835T>G)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.1147+835T>G (n.1147+835T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.1777T>G
n.1453T>G
16g.55696238G>ACA495566494SLC6A2c.1161G>A (p.Val387=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.1012+836G>A (n.1012+836G>A)
c.846G>A (p.Val282=)
c.1147+836G>A (n.1147+836G>A)
c.438G>A (p.Val146=)
n.1778G>A
n.1454G>A
16g.55696238G>CCA495566499SLC6A2c.1161G>C (p.Val387=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.1012+836G>C (n.1012+836G>C)
c.846G>C (p.Val282=)
c.1147+836G>C (n.1147+836G>C)
c.438G>C (p.Val146=)
n.1778G>C
n.1454G>C
16g.55696238G>TCA495566496SLC6A2c.1161G>T (p.Val387=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.1012+836G>T (n.1012+836G>T)
c.846G>T (p.Val282=)
c.1147+836G>T (n.1147+836G>T)
c.438G>T (p.Val146=)
n.1778G>T
n.1454G>T
16g.55696239T>ACA395944539SLC6A2c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.1012+837T>A (n.1012+837T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1147+837T>A (n.1147+837T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.1779T>A
n.1455T>A
16g.55696239T>CCA395944541SLC6A2c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.1012+837T>C (n.1012+837T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1147+837T>C (n.1147+837T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.1779T>C
n.1455T>C
 COSMIC COSMIC
16g.55696239T>GCA395944543SLC6A2c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.1012+837T>G (n.1012+837T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1147+837T>G (n.1147+837T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.1779T>G
n.1455T>G
16g.55696240T>ACA395944547SLC6A2c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.1012+838T>A (n.1012+838T>A)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.1147+838T>A (n.1147+838T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.1780T>A
n.1456T>A
16g.55696240T>CCA395944549SLC6A2c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.1012+838T>C (n.1012+838T>C)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.1147+838T>C (n.1147+838T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.1780T>C
n.1456T>C
16g.55696240T>GCA395944551SLC6A2c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.1012+838T>G (n.1012+838T>G)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.1147+838T>G (n.1147+838T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.1780T>G
n.1456T>G
16g.55696241C>ACA395944553SLC6A2c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.1012+839C>A (n.1012+839C>A)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.1147+839C>A (n.1147+839C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
n.1781C>A
n.1457C>A
 gnomAD v4
16g.55696241C>GCA395944555SLC6A2c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.1012+839C>G (n.1012+839C>G)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.1147+839C>G (n.1147+839C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
n.1781C>G
n.1457C>G
16g.55696241C>TCA495566515SLC6A2c.1164C>T (p.Phe388=)
c.1029C>T (p.Phe343=)
c.1012+839C>T (n.1012+839C>T)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.1147+839C>T (n.1147+839C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
n.1781C>T
n.1457C>T
16g.55696242A=CA2223808718SLC6A2c.1165A= (p.Ile389=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.1012+840A= (n.1012+840A=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.1147+840A= (n.1147+840A=)
c.442A= (p.Ile148=)
n.1782A=
n.1458A=
16g.55696242A>CCA395944557SLC6A2c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1012+840A>C (n.1012+840A>C)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.1147+840A>C (n.1147+840A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.1782A>C
n.1458A>C
16g.55696242A>GCA395944560SLC6A2c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1012+840A>G (n.1012+840A>G)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.1147+840A>G (n.1147+840A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.1782A>G
n.1458A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696242A>TCA281419753SLC6A2c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1012+840A>T (n.1012+840A>T)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.1147+840A>T (n.1147+840A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.1782A>T
n.1458A>T
 dbSNP
16g.55696243T>ACA395944562SLC6A2c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1012+841T>A (n.1012+841T>A)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.1147+841T>A (n.1147+841T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.1783T>A
n.1459T>A
16g.55696243T>CCA395944568SLC6A2c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1012+841T>C (n.1012+841T>C)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.1147+841T>C (n.1147+841T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.1783T>C
n.1459T>C
16g.55696243T>GCA395944566SLC6A2c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1012+841T>G (n.1012+841T>G)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.1147+841T>G (n.1147+841T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.1783T>G
n.1459T>G
16g.55696244C>ACA495566527SLC6A2c.1167C>A (p.Ile389=)
c.1032C>A (p.Ile344=)
c.1012+842C>A (n.1012+842C>A)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.1147+842C>A (n.1147+842C>A)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.1784C>A
n.1460C>A
 gnomAD v4
16g.55696244C=CA2223808719SLC6A2c.1167C= (p.Ile389=)
c.1032C= (p.Ile344=)
c.1012+842C= (n.1012+842C=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.1147+842C= (n.1147+842C=)
c.444C= (p.Ile148=)
n.1784C=
n.1460C=
16g.55696244C>GCA395944571SLC6A2c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.1012+842C>G (n.1012+842C>G)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.1147+842C>G (n.1147+842C>G)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.1784C>G
n.1460C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696244C>TCA495566530SLC6A2c.1167C>T (p.Ile389=)
c.1032C>T (p.Ile344=)
c.1012+842C>T (n.1012+842C>T)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.1147+842C>T (n.1147+842C>T)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.1784C>T
n.1460C>T
16g.55696245C>ACA395944575SLC6A2c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1012+843C>A (n.1012+843C>A)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.1147+843C>A (n.1147+843C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.1785C>A
n.1461C>A
 gnomAD v4
16g.55696245C=CA2223808720SLC6A2c.1168C= (p.Leu390=)
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1012+843C= (n.1012+843C=)
c.853C= (p.Leu285=)
c.1147+843C= (n.1147+843C=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.1785C=
n.1461C=
16g.55696245C>GCA395944573SLC6A2c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1012+843C>G (n.1012+843C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.1147+843C>G (n.1147+843C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1785C>G
n.1461C>G
 dbSNP
16g.55696245C>TCA8061686SLC6A2c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1012+843C>T (n.1012+843C>T)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.1147+843C>T (n.1147+843C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.1785C>T
n.1461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696246T>ACA395944576SLC6A2c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1012+844T>A (n.1012+844T>A)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.1147+844T>A (n.1147+844T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.1786T>A
n.1462T>A
16g.55696246T>CCA395944578SLC6A2c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1012+844T>C (n.1012+844T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.1147+844T>C (n.1147+844T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1786T>C
n.1462T>C
16g.55696246T>GCA395944580SLC6A2c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1012+844T>G (n.1012+844T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.1147+844T>G (n.1147+844T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1786T>G
n.1462T>G
16g.55696247G>ACA495566542SLC6A2c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1012+845G>A (n.1012+845G>A)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.1147+845G>A (n.1147+845G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.1787G>A
n.1463G>A
16g.55696247G>CCA495566544SLC6A2c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1012+845G>C (n.1012+845G>C)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.1147+845G>C (n.1147+845G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.1787G>C
n.1463G>C
16g.55696247G>TCA495566546SLC6A2c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1012+845G>T (n.1012+845G>T)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.1147+845G>T (n.1147+845G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.1787G>T
n.1463G>T
16g.55696248T>ACA395944582SLC6A2c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.1012+846T>A (n.1012+846T>A)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.1147+846T>A (n.1147+846T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.1788T>A
n.1464T>A
16g.55696248T>CCA8061687SLC6A2c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.1012+846T>C (n.1012+846T>C)
c.856T>C (p.Tyr286His)
c.1147+846T>C (n.1147+846T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.1788T>C
n.1464T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696248T>GCA395944586SLC6A2c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.1012+846T>G (n.1012+846T>G)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.1147+846T>G (n.1147+846T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.1788T>G
n.1464T>G
16g.55696248T=CA2223808721SLC6A2c.1171T= (p.Tyr391=)
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.1012+846T= (n.1012+846T=)
c.856T= (p.Tyr286=)
c.1147+846T= (n.1147+846T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
n.1788T=
n.1464T=
16g.55696249A>CCA395944588SLC6A2c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.1012+847A>C (n.1012+847A>C)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.1147+847A>C (n.1147+847A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.1789A>C
n.1465A>C
16g.55696249A>GCA395944590SLC6A2c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.1012+847A>G (n.1012+847A>G)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.1147+847A>G (n.1147+847A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.1789A>G
n.1465A>G
16g.55696249A>TCA395944591SLC6A2c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.1012+847A>T (n.1012+847A>T)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.1147+847A>T (n.1147+847A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.1789A>T
n.1465A>T
16g.55696250T>ACA395944596SLC6A2c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
c.1012+848T>A (n.1012+848T>A)
c.858T>A (p.Tyr286Ter)
c.1147+848T>A (n.1147+848T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.1790T>A
n.1466T>A
16g.55696250T>CCA495566560SLC6A2c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1038T>C (p.Tyr346=)
c.1012+848T>C (n.1012+848T>C)
c.858T>C (p.Tyr286=)
c.1147+848T>C (n.1147+848T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.1790T>C
n.1466T>C
16g.55696250T>GCA395944594SLC6A2c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
c.1012+848T>G (n.1012+848T>G)
c.858T>G (p.Tyr286Ter)
c.1147+848T>G (n.1147+848T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.1790T>G
n.1466T>G
16g.55696251C>ACA395944598SLC6A2c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1012+849C>A (n.1012+849C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.1147+849C>A (n.1147+849C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.1791C>A
n.1467C>A
16g.55696251C>GCA395944600SLC6A2c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1012+849C>G (n.1012+849C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.1147+849C>G (n.1147+849C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.1791C>G
n.1467C>G
16g.55696251C>TCA395944602SLC6A2c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1012+849C>T (n.1012+849C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.1147+849C>T (n.1147+849C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.1791C>T
n.1467C>T
16g.55696252C>ACA395944604SLC6A2c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.1012+850C>A (n.1012+850C>A)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.1147+850C>A (n.1147+850C>A)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.1792C>A
n.1468C>A
16g.55696252C=CA2223808722SLC6A2c.1175C= (p.Pro392=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.1012+850C= (n.1012+850C=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.1147+850C= (n.1147+850C=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.1792C=
n.1468C=
16g.55696252C>GCA395944606SLC6A2c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1012+850C>G (n.1012+850C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.1147+850C>G (n.1147+850C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.1792C>G
n.1468C>G
16g.55696252C>TCA395944608SLC6A2c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1012+850C>T (n.1012+850C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.1147+850C>T (n.1147+850C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.1792C>T
n.1468C>T
 dbSNP
16g.55696253A>CCA495566571SLC6A2c.1176A>C (p.Pro392=)
c.1041A>C (p.Pro347=)
c.1012+851A>C (n.1012+851A>C)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.1147+851A>C (n.1147+851A>C)
c.453A>C (p.Pro151=)
n.1793A>C
n.1469A>C
16g.55696253A>GCA495566573SLC6A2c.1176A>G (p.Pro392=)
c.1041A>G (p.Pro347=)
c.1012+851A>G (n.1012+851A>G)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.1147+851A>G (n.1147+851A>G)
c.453A>G (p.Pro151=)
n.1793A>G
n.1469A>G
16g.55696253A>TCA495566575SLC6A2c.1176A>T (p.Pro392=)
c.1041A>T (p.Pro347=)
c.1012+851A>T (n.1012+851A>T)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.1147+851A>T (n.1147+851A>T)
c.453A>T (p.Pro151=)
n.1793A>T
n.1469A>T
16g.55696254G>ACA395944611SLC6A2c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1012+852G>A (n.1012+852G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.1147+852G>A (n.1147+852G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.1794G>A
n.1470G>A
16g.55696254G>CCA395944612SLC6A2c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1012+852G>C (n.1012+852G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.1147+852G>C (n.1147+852G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.1794G>C
n.1470G>C
16g.55696254G>TCA395944614SLC6A2c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1012+852G>T (n.1012+852G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.1147+852G>T (n.1147+852G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.1794G>T
n.1470G>T
16g.55696255A>CCA395944617SLC6A2c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1012+853A>C (n.1012+853A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.1147+853A>C (n.1147+853A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.1795A>C
n.1471A>C
16g.55696255A>GCA395944618SLC6A2c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1012+853A>G (n.1012+853A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.1147+853A>G (n.1147+853A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.1795A>G
n.1471A>G
 gnomAD v4
16g.55696255A>TCA395944620SLC6A2c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1012+853A>T (n.1012+853A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.1147+853A>T (n.1147+853A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.1795A>T
n.1471A>T
16g.55696256G>ACA8061688SLC6A2c.1179G>A (p.Glu393=)
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1012+854G>A (n.1012+854G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.1147+854G>A (n.1147+854G>A)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.1796G>A
n.1472G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696256G>CCA395944625SLC6A2c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1012+854G>C (n.1012+854G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.1147+854G>C (n.1147+854G>C)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.1796G>C
n.1472G>C
16g.55696256G=CA2223808723SLC6A2c.1179G= (p.Glu393=)
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1012+854G= (n.1012+854G=)
c.864G= (p.Glu288=)
c.1147+854G= (n.1147+854G=)
c.456G= (p.Glu152=)
n.1796G=
n.1472G=
16g.55696256G>TCA395944622SLC6A2c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1012+854G>T (n.1012+854G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.1147+854G>T (n.1147+854G>T)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.1796G>T
n.1472G>T
16g.55696257G>ACA395944628SLC6A2c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1012+855G>A (n.1012+855G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.1147+855G>A (n.1147+855G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1797G>A
n.1473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696257G>CCA395944630SLC6A2c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1012+855G>C (n.1012+855G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.1147+855G>C (n.1147+855G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1797G>C
n.1473G>C
16g.55696257G=CA2223808724SLC6A2c.1180G= (p.Ala394=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1012+855G= (n.1012+855G=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.1147+855G= (n.1147+855G=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.1797G=
n.1473G=
16g.55696257G>TCA395944631SLC6A2c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1012+855G>T (n.1012+855G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.1147+855G>T (n.1147+855G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1797G>T
n.1473G>T
16g.55696258C>ACA395944634SLC6A2c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1012+856C>A (n.1012+856C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.1147+856C>A (n.1147+856C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1798C>A
n.1474C>A
 COSMIC COSMIC
16g.55696258C>GCA395944636SLC6A2c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1012+856C>G (n.1012+856C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.1147+856C>G (n.1147+856C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1798C>G
n.1474C>G
16g.55696258C>TCA395944638SLC6A2c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1012+856C>T (n.1012+856C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.1147+856C>T (n.1147+856C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1798C>T
n.1474C>T
16g.55696259C>ACA495566596SLC6A2c.1182C>A (p.Ala394=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1012+857C>A (n.1012+857C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.1147+857C>A (n.1147+857C>A)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.1799C>A
n.1475C>A
16g.55696259C=CA2223808725SLC6A2c.1182C= (p.Ala394=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.1012+857C= (n.1012+857C=)
c.867C= (p.Ala289=)
c.1147+857C= (n.1147+857C=)
c.459C= (p.Ala153=)
n.1799C=
n.1475C=
16g.55696259C>GCA495566599SLC6A2c.1182C>G (p.Ala394=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1012+857C>G (n.1012+857C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.1147+857C>G (n.1147+857C>G)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.1799C>G
n.1475C>G
16g.55696259C>TCA8061689SLC6A2c.1182C>T (p.Ala394=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1012+857C>T (n.1012+857C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.1147+857C>T (n.1147+857C>T)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.1799C>T
n.1475C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696260A=CA2223808726SLC6A2c.1183A= (p.Ile395=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.1012+858A= (n.1012+858A=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.1147+858A= (n.1147+858A=)
c.460A= (p.Ile154=)
n.1800A=
n.1476A=
16g.55696260A>CCA395944641SLC6A2c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1012+858A>C (n.1012+858A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1147+858A>C (n.1147+858A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.1800A>C
n.1476A>C
16g.55696260A>GCA395944643SLC6A2c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1012+858A>G (n.1012+858A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1147+858A>G (n.1147+858A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.1800A>G
n.1476A>G
 gnomAD v4
16g.55696260A>TCA395944645SLC6A2c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1012+858A>T (n.1012+858A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1147+858A>T (n.1147+858A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.1800A>T
n.1476A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696261T>ACA395944646SLC6A2c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1012+859T>A (n.1012+859T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1147+859T>A (n.1147+859T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.1801T>A
n.1477T>A
16g.55696261T>CCA395944648SLC6A2c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1012+859T>C (n.1012+859T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1147+859T>C (n.1147+859T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.1801T>C
n.1477T>C
16g.55696261T>GCA395944650SLC6A2c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1012+859T>G (n.1012+859T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1147+859T>G (n.1147+859T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.1801T>G
n.1477T>G
16g.55696262T>ACA495566616SLC6A2c.1185T>A (p.Ile395=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.1012+860T>A (n.1012+860T>A)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.1147+860T>A (n.1147+860T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
n.1802T>A
n.1478T>A
16g.55696262T>CCA495566614SLC6A2c.1185T>C (p.Ile395=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.1012+860T>C (n.1012+860T>C)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.1147+860T>C (n.1147+860T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.1802T>C
n.1478T>C
16g.55696262T>GCA395944653SLC6A2c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.1012+860T>G (n.1012+860T>G)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.1147+860T>G (n.1147+860T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.1802T>G
n.1478T>G
16g.55696263T>ACA395944655SLC6A2c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.1012+861T>A (n.1012+861T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1147+861T>A (n.1147+861T>A)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.1803T>A
n.1479T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696263T>CCA395944657SLC6A2c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.1012+861T>C (n.1012+861T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1147+861T>C (n.1147+861T>C)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.1803T>C
n.1479T>C
16g.55696263T>GCA395944659SLC6A2c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.1012+861T>G (n.1012+861T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1147+861T>G (n.1147+861T>G)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.1803T>G
n.1479T>G
16g.55696263T=CA2223808727SLC6A2c.1186T= (p.Ser396=)
c.1051T= (p.Ser351=)
c.1012+861T= (n.1012+861T=)
c.871T= (p.Ser291=)
c.1147+861T= (n.1147+861T=)
c.463T= (p.Ser155=)
n.1803T=
n.1479T=
16g.55696264C>ACA395944662SLC6A2c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.1012+862C>A (n.1012+862C>A)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.1147+862C>A (n.1147+862C>A)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.1804C>A
n.1480C>A
16g.55696264C>GCA395944664SLC6A2c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.1012+862C>G (n.1012+862C>G)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.1147+862C>G (n.1147+862C>G)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.1804C>G
n.1480C>G
16g.55696264C>TCA395944666SLC6A2c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.1012+862C>T (n.1012+862C>T)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.1147+862C>T (n.1147+862C>T)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.1804C>T
n.1480C>T
 dbSNP
16g.55696265T>ACA495566631SLC6A2c.1188T>A (p.Ser396=)
c.1053T>A (p.Ser351=)
c.1012+863T>A (n.1012+863T>A)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.1147+863T>A (n.1147+863T>A)
c.465T>A (p.Ser155=)
n.1805T>A
n.1481T>A
 dbSNP
16g.55696265T>CCA495566629SLC6A2c.1188T>C (p.Ser396=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.1012+863T>C (n.1012+863T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.1147+863T>C (n.1147+863T>C)
c.465T>C (p.Ser155=)
n.1805T>C
n.1481T>C
16g.55696265T>GCA495566627SLC6A2c.1188T>G (p.Ser396=)
c.1053T>G (p.Ser351=)
c.1012+863T>G (n.1012+863T>G)
c.873T>G (p.Ser291=)
c.1147+863T>G (n.1147+863T>G)
c.465T>G (p.Ser155=)
n.1805T>G
n.1481T>G
16g.55696265T=CA2223808728SLC6A2c.1188T= (p.Ser396=)
c.1053T= (p.Ser351=)
c.1012+863T= (n.1012+863T=)
c.873T= (p.Ser291=)
c.1147+863T= (n.1147+863T=)
c.465T= (p.Ser155=)
n.1805T=
n.1481T=
16g.55696266A>CCA395944669SLC6A2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1012+864A>C (n.1012+864A>C)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1147+864A>C (n.1147+864A>C)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1806A>C
n.1482A>C
16g.55696266A>GCA395944670SLC6A2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1012+864A>G (n.1012+864A>G)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1147+864A>G (n.1147+864A>G)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1806A>G
n.1482A>G
 gnomAD v4
16g.55696266A>TCA395944672SLC6A2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1012+864A>T (n.1012+864A>T)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1147+864A>T (n.1147+864A>T)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1806A>T
n.1482A>T
16g.55696267C>ACA395944674SLC6A2c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.1012+865C>A (n.1012+865C>A)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
c.1147+865C>A (n.1147+865C>A)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1807C>A
n.1483C>A
16g.55696267C>GCA395944676SLC6A2c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.1012+865C>G (n.1012+865C>G)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
c.1147+865C>G (n.1147+865C>G)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1807C>G
n.1483C>G
16g.55696267C>TCA395944678SLC6A2c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1012+865C>T (n.1012+865C>T)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1147+865C>T (n.1147+865C>T)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1807C>T
n.1483C>T
16g.55696268C>ACA495566646SLC6A2c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.1012+866C>A (n.1012+866C>A)
c.876C>A (p.Thr292=)
c.1147+866C>A (n.1147+866C>A)
c.468C>A (p.Thr156=)
n.1808C>A
n.1484C>A
16g.55696268C>GCA495566642SLC6A2c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.1012+866C>G (n.1012+866C>G)
c.876C>G (p.Thr292=)
c.1147+866C>G (n.1147+866C>G)
c.468C>G (p.Thr156=)
n.1808C>G
n.1484C>G
16g.55696268C>TCA495566644SLC6A2c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.1012+866C>T (n.1012+866C>T)
c.876C>T (p.Thr292=)
c.1147+866C>T (n.1147+866C>T)
c.468C>T (p.Thr156=)
n.1808C>T
n.1484C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696269C>ACA395944680SLC6A2c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1012+867C>A (n.1012+867C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.1147+867C>A (n.1147+867C>A)
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.1809C>A
n.1485C>A
 gnomAD v4
16g.55696269C>GCA395944681SLC6A2c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1012+867C>G (n.1012+867C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.1147+867C>G (n.1147+867C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1809C>G
n.1485C>G
 gnomAD v4
16g.55696269C>TCA495566648SLC6A2c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1012+867C>T (n.1012+867C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.1147+867C>T (n.1147+867C>T)
c.469C>T (p.Leu157=)
n.1809C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.55696270T>ACA395944688SLC6A2c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1012+868T>A (n.1012+868T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.1147+868T>A (n.1147+868T>A)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.1810T>A
n.1486T>A
16g.55696270T>CCA395944686SLC6A2c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1012+868T>C (n.1012+868T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.1147+868T>C (n.1147+868T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1810T>C
n.1486T>C
16g.55696270T>GCA395944684SLC6A2c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1012+868T>G (n.1012+868T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1147+868T>G (n.1147+868T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1810T>G
n.1486T>G
16g.55696271G>ACA495566656SLC6A2c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1012+869G>A (n.1012+869G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.1147+869G>A (n.1147+869G>A)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.1811G>A
n.1487G>A
16g.55696271G>CCA495566658SLC6A2c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1012+869G>C (n.1012+869G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.1147+869G>C (n.1147+869G>C)
c.471G>C (p.Leu157=)
n.1811G>C
n.1487G>C
16g.55696271G>TCA495566660SLC6A2c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1012+869G>T (n.1012+869G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.1147+869G>T (n.1147+869G>T)
c.471G>T (p.Leu157=)
n.1811G>T
n.1487G>T
 gnomAD v4
16g.55696272T>ACA395944694SLC6A2c.1195T>A (p.Ser399Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.1012+870T>A (n.1012+870T>A)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1147+870T>A (n.1147+870T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1812T>A
n.1488T>A
16g.55696272T>CCA281419794SLC6A2c.1195T>C (p.Ser399Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.1012+870T>C (n.1012+870T>C)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1147+870T>C (n.1147+870T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1812T>C
n.1488T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696272T>GCA395944692SLC6A2c.1195T>G (p.Ser399Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.1012+870T>G (n.1012+870T>G)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1147+870T>G (n.1147+870T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1812T>G
n.1488T>G
16g.55696272T=CA2223808729SLC6A2c.1195T= (p.Ser399=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.1012+870T= (n.1012+870T=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1147+870T= (n.1147+870T=)
c.472T= (p.Ser158=)
n.1812T=
n.1488T=
16g.55696273C>ACA395944696SLC6A2c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.1012+871C>A (n.1012+871C>A)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1147+871C>A (n.1147+871C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1813C>A
n.1489C>A
16g.55696273C>GCA395944698SLC6A2c.1196C>G (p.Ser399Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.1012+871C>G (n.1012+871C>G)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1147+871C>G (n.1147+871C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1813C>G
n.1489C>G
16g.55696273C>TCA395944699SLC6A2c.1196C>T (p.Ser399Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.1012+871C>T (n.1012+871C>T)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1147+871C>T (n.1147+871C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1813C>T
n.1489C>T
16g.55696274T>ACA495566671SLC6A2c.1197T>A (p.Ser399=)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.1012+872T>A (n.1012+872T>A)
c.882T>A (p.Ser294=)
c.1147+872T>A (n.1147+872T>A)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.1814T>A
n.1490T>A
16g.55696274T>CCA495566674SLC6A2c.1197T>C (p.Ser399=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.1012+872T>C (n.1012+872T>C)
c.882T>C (p.Ser294=)
c.1147+872T>C (n.1147+872T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.1814T>C
n.1490T>C
16g.55696274T>GCA495566676SLC6A2c.1197T>G (p.Ser399=)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.1012+872T>G (n.1012+872T>G)
c.882T>G (p.Ser294=)
c.1147+872T>G (n.1147+872T>G)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.1814T>G
n.1490T>G
16g.55696275G>ACA395944705SLC6A2c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1012+873G>A (n.1012+873G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.1147+873G>A (n.1147+873G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
n.1815G>A
n.1491G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.55696275G>CCA8061690SLC6A2c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1012+873G>C (n.1012+873G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.1147+873G>C (n.1147+873G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1815G>C
n.1491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696275G=CA2223808730SLC6A2c.1198G= (p.Gly400=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.1012+873G= (n.1012+873G=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.1147+873G= (n.1147+873G=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1815G=
n.1491G=
16g.55696275G>TCA395944702SLC6A2c.1198G>T (p.Gly400Ter)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.1012+873G>T (n.1012+873G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.1147+873G>T (n.1147+873G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
n.1815G>T
n.1491G>T
16g.55696276G>ACA395944707SLC6A2c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1012+874G>A (n.1012+874G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.1147+874G>A (n.1147+874G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
n.1816G>A
n.1492G>A
16g.55696276G>CCA395944709SLC6A2c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1012+874G>C (n.1012+874G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.1147+874G>C (n.1147+874G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1816G>C
n.1492G>C
16g.55696276G=CA2223808731SLC6A2c.1199G= (p.Gly400=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.1012+874G= (n.1012+874G=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.1147+874G= (n.1147+874G=)
c.476G= (p.Gly159=)
n.1816G=
n.1492G=
16g.55696276G>TCA395944711SLC6A2c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1012+874G>T (n.1012+874G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.1147+874G>T (n.1147+874G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1816G>T
n.1492G>T
 dbSNP
16g.55696277A>CCA495566690SLC6A2c.1200A>C (p.Gly400=)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.1012+875A>C (n.1012+875A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.1147+875A>C (n.1147+875A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
n.1817A>C
n.1493A>C
16g.55696277A>GCA495566691SLC6A2c.1200A>G (p.Gly400=)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.1012+875A>G (n.1012+875A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.1147+875A>G (n.1147+875A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
n.1817A>G
n.1493A>G
16g.55696277A>TCA495566692SLC6A2c.1200A>T (p.Gly400=)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.1012+875A>T (n.1012+875A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.1147+875A>T (n.1147+875A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
n.1817A>T
n.1493A>T
 gnomAD v4
16g.55696278T>ACA395944713SLC6A2c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1012+876T>A (n.1012+876T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.1147+876T>A (n.1147+876T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.1818T>A
n.1494T>A
 gnomAD v4
16g.55696278T>CCA395944714SLC6A2c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1012+876T>C (n.1012+876T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.1147+876T>C (n.1147+876T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.1818T>C
n.1494T>C
16g.55696278T>GCA395944716SLC6A2c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1012+876T>G (n.1012+876T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.1147+876T>G (n.1147+876T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.1818T>G
n.1494T>G
16g.55696279C>ACA395944722SLC6A2c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.1012+877C>A (n.1012+877C>A)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.1147+877C>A (n.1147+877C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.1819C>A
n.1495C>A
16g.55696279C=CA2223808732SLC6A2c.1202C= (p.Ser401=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1012+877C= (n.1012+877C=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.1147+877C= (n.1147+877C=)
c.479C= (p.Ser160=)
n.1819C=
n.1495C=
16g.55696279C>GCA395944719SLC6A2c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.1012+877C>G (n.1012+877C>G)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.1147+877C>G (n.1147+877C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.1819C>G
n.1495C>G
16g.55696279C>TCA8061691SLC6A2c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.1012+877C>T (n.1012+877C>T)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.1147+877C>T (n.1147+877C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.1819C>T
n.1495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.55696280T>ACA495566693SLC6A2c.1203T>A (p.Ser401=)
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.1012+878T>A (n.1012+878T>A)
c.888T>A (p.Ser296=)
c.1147+878T>A (n.1147+878T>A)
c.480T>A (p.Ser160=)
n.1820T>A
n.1496T>A
16g.55696280T>CCA8061692SLC6A2c.1203T>C (p.Ser401=)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.1012+878T>C (n.1012+878T>C)
c.888T>C (p.Ser296=)
c.1147+878T>C (n.1147+878T>C)
c.480T>C (p.Ser160=)
n.1820T>C
n.1496T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696280T>GCA495566694SLC6A2c.1203T>G (p.Ser401=)
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.1012+878T>G (n.1012+878T>G)
c.888T>G (p.Ser296=)
c.1147+878T>G (n.1147+878T>G)
c.480T>G (p.Ser160=)
n.1820T>G
n.1496T>G
16g.55696280T=CA2223808733SLC6A2c.1203T= (p.Ser401=)
c.1068T= (p.Ser356=)
c.1012+878T= (n.1012+878T=)
c.888T= (p.Ser296=)
c.1147+878T= (n.1147+878T=)
c.480T= (p.Ser160=)
n.1820T=
n.1496T=
16g.55696281A=CA2223808734SLC6A2c.1204A= (p.Thr402=)
c.1069A= (p.Thr357=)
c.1012+879A= (n.1012+879A=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.1147+879A= (n.1147+879A=)
c.481A= (p.Thr161=)
n.1821A=
n.1497A=
16g.55696281A>CCA395944726SLC6A2c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1012+879A>C (n.1012+879A>C)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.1147+879A>C (n.1147+879A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.1821A>C
n.1497A>C
16g.55696281A>GCA8061693SLC6A2c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1012+879A>G (n.1012+879A>G)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.1147+879A>G (n.1147+879A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.1821A>G
n.1497A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696281A>TCA395944729SLC6A2c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1012+879A>T (n.1012+879A>T)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.1147+879A>T (n.1147+879A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.1821A>T
n.1497A>T
16g.55696282C>ACA395944731SLC6A2c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1012+880C>A (n.1012+880C>A)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1147+880C>A (n.1147+880C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
n.1822C>A
n.1498C>A
16g.55696282C>GCA395944734SLC6A2c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.1012+880C>G (n.1012+880C>G)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1147+880C>G (n.1147+880C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
n.1822C>G
n.1498C>G
16g.55696282C>TCA395944735SLC6A2c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1012+880C>T (n.1012+880C>T)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.1147+880C>T (n.1147+880C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.1822C>T
n.1498C>T
16g.55696283A=CA2223808735SLC6A2c.1206A= (p.Thr402=)
c.1071A= (p.Thr357=)
c.1012+881A= (n.1012+881A=)
c.891A= (p.Thr297=)
c.1147+881A= (n.1147+881A=)
c.483A= (p.Thr161=)
n.1823A=
n.1499A=
16g.55696283A>CCA495566696SLC6A2c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.1012+881A>C (n.1012+881A>C)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.1147+881A>C (n.1147+881A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
n.1823A>C
n.1499A>C
16g.55696283A>GCA495566697SLC6A2c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.1012+881A>G (n.1012+881A>G)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.1147+881A>G (n.1147+881A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
n.1823A>G
n.1499A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696283A>TCA495566695SLC6A2c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1071A>T (p.Thr357=)
c.1012+881A>T (n.1012+881A>T)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.1147+881A>T (n.1147+881A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
n.1823A>T
n.1499A>T
16g.55696284T>ACA395944737SLC6A2c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1012+882T>A (n.1012+882T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.1147+882T>A (n.1147+882T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.1824T>A
n.1500T>A
16g.55696284T>CCA395944738SLC6A2c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1012+882T>C (n.1012+882T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.1147+882T>C (n.1147+882T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.1824T>C
n.1500T>C
16g.55696284T>GCA395944739SLC6A2c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1012+882T>G (n.1012+882T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
c.1147+882T>G (n.1147+882T>G)
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.1824T>G
n.1500T>G
16g.55696285T>ACA395944742SLC6A2c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1012+883T>A (n.1012+883T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.1147+883T>A (n.1147+883T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.1825T>A
n.1501T>A
16g.55696285T>CCA395944743SLC6A2c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1012+883T>C (n.1012+883T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.1147+883T>C (n.1147+883T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.1825T>C
n.1501T>C
16g.55696285T>GCA395944744SLC6A2c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1012+883T>G (n.1012+883T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.1147+883T>G (n.1147+883T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.1825T>G
n.1501T>G
16g.55696286C>ACA395944747SLC6A2c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.1012+884C>A (n.1012+884C>A)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.1147+884C>A (n.1147+884C>A)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.1826C>A
n.1502C>A
16g.55696286C=CA2223808736SLC6A2c.1209C= (p.Phe403=)
c.1074C= (p.Phe358=)
c.1012+884C= (n.1012+884C=)
c.894C= (p.Phe298=)
c.1147+884C= (n.1147+884C=)
c.486C= (p.Phe162=)
n.1826C=
n.1502C=
16g.55696286C>GCA395944750SLC6A2c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.1012+884C>G (n.1012+884C>G)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.1147+884C>G (n.1147+884C>G)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.1826C>G
n.1502C>G
16g.55696286C>TCA8061694SLC6A2c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
c.1012+884C>T (n.1012+884C>T)
c.894C>T (p.Phe298=)
c.1147+884C>T (n.1147+884C>T)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.1826C>T
n.1502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696287T>ACA395944752SLC6A2c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.1012+885T>A (n.1012+885T>A)
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1147+885T>A (n.1147+885T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
n.1827T>A
n.1503T>A
16g.55696287T>CCA395944753SLC6A2c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.1012+885T>C (n.1012+885T>C)
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1147+885T>C (n.1147+885T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.1827T>C
n.1503T>C
16g.55696287T>GCA395944755SLC6A2c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.1012+885T>G (n.1012+885T>G)
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1147+885T>G (n.1147+885T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.1827T>G
n.1503T>G
16g.55696288G>ACA395944758SLC6A2c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.1012+886G>A (n.1012+886G>A)
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1147+886G>A (n.1147+886G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.1828G>A
n.1504G>A
16g.55696288G>CCA395944759SLC6A2c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.1012+886G>C (n.1012+886G>C)
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1147+886G>C (n.1147+886G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.1828G>C
n.1504G>C
16g.55696288G>TCA395944762SLC6A2c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.1012+886G>T (n.1012+886G>T)
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1147+886G>T (n.1147+886G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.1828G>T
n.1504G>T
16g.55696289G>ACA395944764SLC6A2c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.1012+887G>A (n.1012+887G>A)
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1147+887G>A (n.1147+887G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.1829G>A
n.1505G>A
 COSMIC COSMIC
16g.55696289G>CCA395944765SLC6A2c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.1012+887G>C (n.1012+887G>C)
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1147+887G>C (n.1147+887G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.1829G>C
n.1505G>C
16g.55696289G>TCA395944766SLC6A2c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.1012+887G>T (n.1012+887G>T)
c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1147+887G>T (n.1147+887G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.1829G>T
n.1505G>T
16g.55696290G>ACA395944769SLC6A2c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.1012+888G>A (n.1012+888G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1147+888G>A (n.1147+888G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.1830G>A
n.1506G>A
16g.55696290G>CCA395944770SLC6A2c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.1012+888G>C (n.1012+888G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1147+888G>C (n.1147+888G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.1830G>C
n.1506G>C
16g.55696290G>TCA395944771SLC6A2c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1012+888G>T (n.1012+888G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1147+888G>T (n.1147+888G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.1830G>T
n.1506G>T
16g.55696291C>ACA395944776SLC6A2c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.1012+889C>A (n.1012+889C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1147+889C>A (n.1147+889C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.1831C>A
n.1507C>A
16g.55696291C>GCA395944772SLC6A2c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1012+889C>G (n.1012+889C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1147+889C>G (n.1147+889C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.1831C>G
n.1507C>G
16g.55696291C>TCA395944774SLC6A2c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.1012+889C>T (n.1012+889C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1147+889C>T (n.1147+889C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.1831C>T
n.1507C>T
16g.55696292T>ACA495566698SLC6A2c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1080T>A (p.Ala360=)
c.1012+890T>A (n.1012+890T>A)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.1147+890T>A (n.1147+890T>A)
c.492T>A (p.Ala164=)
n.1832T>A
n.1508T>A
16g.55696292T>CCA495566699SLC6A2c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.1012+890T>C (n.1012+890T>C)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.1147+890T>C (n.1147+890T>C)
c.492T>C (p.Ala164=)
n.1832T>C
n.1508T>C
16g.55696292T>GCA495566700SLC6A2c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.1012+890T>G (n.1012+890T>G)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.1147+890T>G (n.1147+890T>G)
c.492T>G (p.Ala164=)
n.1832T>G
n.1508T>G
16g.55696293delCA2633289403SLC6A2c.1216del (p.Val406LeufsTer?)
c.1081del (p.Val361LeufsTer?)
c.1012+891del (n.1012+891del)
c.901del (p.Val301LeufsTer?)
c.1147+891del (n.1147+891del)
c.493del (p.Val165LeufsTer?)
n.1833del
n.1509del
 gnomAD v4
16g.55696293G>ACA395944778SLC6A2c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
c.1012+891G>A (n.1012+891G>A)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.1147+891G>A (n.1147+891G>A)
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.1833G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
16g.55696293G>CCA395944780SLC6A2c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1012+891G>C (n.1012+891G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1147+891G>C (n.1147+891G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1833G>C
n.1509G>C
16g.55696293G>TCA395944782SLC6A2c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
c.1012+891G>T (n.1012+891G>T)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.1147+891G>T (n.1147+891G>T)
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.1833G>T
n.1509G>T
 gnomAD v4
16g.55696294T>ACA395944785SLC6A2c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
c.1012+892T>A (n.1012+892T>A)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.1147+892T>A (n.1147+892T>A)
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.1834T>A
n.1510T>A
16g.55696294T>CCA395944787SLC6A2c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1012+892T>C (n.1012+892T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.1147+892T>C (n.1147+892T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1834T>C
n.1510T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55696294T>GCA395944788SLC6A2c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1012+892T>G (n.1012+892T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.1147+892T>G (n.1147+892T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1834T>G
n.1510T>G
16g.55696294T=CA2223808737SLC6A2c.1217T= (p.Val406=)
c.1082T= (p.Val361=)
c.1012+892T= (n.1012+892T=)
c.902T= (p.Val301=)
c.1147+892T= (n.1147+892T=)
c.494T= (p.Val165=)
n.1834T=
n.1510T=
16g.55696295T>ACA495566701SLC6A2c.1218T>A (p.Val406=)
c.1083T>A (p.Val361=)
c.1012+893T>A (n.1012+893T>A)
c.903T>A (p.Val301=)
c.1147+893T>A (n.1147+893T>A)
c.495T>A (p.Val165=)
n.1835T>A
n.1511T>A
16g.55696295T>CCA495566702SLC6A2c.1218T>C (p.Val406=)
c.1083T>C (p.Val361=)
c.1012+893T>C (n.1012+893T>C)
c.903T>C (p.Val301=)
c.1147+893T>C (n.1147+893T>C)
c.495T>C (p.Val165=)
n.1835T>C
n.1511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696295T>GCA495566703SLC6A2c.1218T>G (p.Val406=)
c.1083T>G (p.Val361=)
c.1012+893T>G (n.1012+893T>G)
c.903T>G (p.Val301=)
c.1147+893T>G (n.1147+893T>G)
c.495T>G (p.Val165=)
n.1835T>G
n.1511T>G
16g.55696295T=CA2223808738SLC6A2c.1218T= (p.Val406=)
c.1083T= (p.Val361=)
c.1012+893T= (n.1012+893T=)
c.903T= (p.Val301=)
c.1147+893T= (n.1147+893T=)
c.495T= (p.Val165=)
n.1835T=
n.1511T=
16g.55696296G>ACA395944791SLC6A2c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.1012+894G>A (n.1012+894G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.1147+894G>A (n.1147+894G>A)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.1836G>A
n.1512G>A
16g.55696296G>CCA395944793SLC6A2c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1012+894G>C (n.1012+894G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1147+894G>C (n.1147+894G>C)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.1836G>C
n.1512G>C
 gnomAD v4
16g.55696296G>TCA395944794SLC6A2c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.1012+894G>T (n.1012+894G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.1147+894G>T (n.1147+894G>T)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.1836G>T
n.1512G>T
16g.55696297T>ACA395944797SLC6A2c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.1012+895T>A (n.1012+895T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.1147+895T>A (n.1147+895T>A)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.1837T>A
n.1513T>A
16g.55696297T>CCA395944798SLC6A2c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1012+895T>C (n.1012+895T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1147+895T>C (n.1147+895T>C)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.1837T>C
n.1513T>C
16g.55696297T>GCA395944801SLC6A2c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1012+895T>G (n.1012+895T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1147+895T>G (n.1147+895T>G)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.1837T>G
n.1513T>G
16g.55696298G>ACA495566704SLC6A2c.1221G>A (p.Val407=)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.1012+896G>A (n.1012+896G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
c.1147+896G>A (n.1147+896G>A)
c.498G>A (p.Val166=)
n.1838G>A
n.1514G>A
 dbSNP
16g.55696298G>CCA495566705SLC6A2c.1221G>C (p.Val407=)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.1012+896G>C (n.1012+896G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
c.1147+896G>C (n.1147+896G>C)
c.498G>C (p.Val166=)
n.1838G>C
n.1514G>C
16g.55696298G=CA2223808739SLC6A2c.1221G= (p.Val407=)
c.1086G= (p.Val362=)
c.1012+896G= (n.1012+896G=)
c.906G= (p.Val302=)
c.1147+896G= (n.1147+896G=)
c.498G= (p.Val166=)
n.1838G=
n.1514G=
16g.55696298G>TCA495566706SLC6A2c.1221G>T (p.Val407=)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.1012+896G>T (n.1012+896G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
c.1147+896G>T (n.1147+896G>T)
c.498G>T (p.Val166=)
n.1838G>T
n.1514G>T
16g.55696299T>ACA395944806SLC6A2c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.1012+897T>A (n.1012+897T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.1147+897T>A (n.1147+897T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.1839T>A
n.1515T>A
16g.55696299T>CCA395944808SLC6A2c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.1012+897T>C (n.1012+897T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1147+897T>C (n.1147+897T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.1839T>C
n.1515T>C
 gnomAD v4
16g.55696299T>GCA395944803SLC6A2c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.1012+897T>G (n.1012+897T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.1147+897T>G (n.1147+897T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.1839T>G
n.1515T>G
16g.55696300T>ACA395944811SLC6A2c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.1012+898T>A (n.1012+898T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.1147+898T>A (n.1147+898T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.1840T>A
n.1516T>A
16g.55696300T>CCA395944813SLC6A2c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.1012+898T>C (n.1012+898T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1147+898T>C (n.1147+898T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.1840T>C
n.1516T>C
16g.55696300T>GCA395944812SLC6A2c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.1012+898T>G (n.1012+898T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.1147+898T>G (n.1147+898T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.1840T>G
n.1516T>G
16g.55696301T>ACA395944816SLC6A2c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
c.1012+899T>A (n.1012+899T>A)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.1147+899T>A (n.1147+899T>A)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.1841T>A
n.1517T>A
16g.55696301T>CCA495566707SLC6A2c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
c.1012+899T>C (n.1012+899T>C)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.1147+899T>C (n.1147+899T>C)
c.501T>C (p.Phe167=)
n.1841T>C
n.1517T>C
16g.55696301T>GCA395944818SLC6A2c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
c.1012+899T>G (n.1012+899T>G)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.1147+899T>G (n.1147+899T>G)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.1841T>G
n.1517T>G
16g.55696302T>ACA395944820SLC6A2c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.1012+900T>A (n.1012+900T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.1147+900T>A (n.1147+900T>A)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1842T>A
n.1518T>A
16g.55696302T>CCA395944822SLC6A2c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.1012+900T>C (n.1012+900T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.1147+900T>C (n.1147+900T>C)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1842T>C
n.1518T>C
16g.55696302T>GCA395944824SLC6A2c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.1012+900T>G (n.1012+900T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.1147+900T>G (n.1147+900T>G)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1842T>G
n.1518T>G

Number of alleles fetched