| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.55696164A= | CA2223808683 | SLC6A2 | c.1148-61A= (n.1148-61A=) c.1013-61A= (n.1013-61A=) c.1012+762A= (n.1012+762A=) c.833-61A= (n.833-61A=) c.1147+762A= (n.1147+762A=) c.425-61A= (n.425-61A=) n.1765-61A= n.1441-61A= | |
| 16 | g.55696164A>G | CA2223808684 | SLC6A2 | c.1148-61A>G (n.1148-61A>G) c.1013-61A>G (n.1013-61A>G) c.1012+762A>G (n.1012+762A>G) c.833-61A>G (n.833-61A>G) c.1147+762A>G (n.1147+762A>G) c.425-61A>G (n.425-61A>G) n.1765-61A>G n.1441-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696164A>T | CA2633289363 | SLC6A2 | c.1148-61A>T (n.1148-61A>T) c.1013-61A>T (n.1013-61A>T) c.1012+762A>T (n.1012+762A>T) c.833-61A>T (n.833-61A>T) c.1147+762A>T (n.1147+762A>T) c.425-61A>T (n.425-61A>T) n.1765-61A>T n.1441-61A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696165T>G | CA2633289364 | SLC6A2 | c.1148-60T>G (n.1148-60T>G) c.1013-60T>G (n.1013-60T>G) c.1012+763T>G (n.1012+763T>G) c.833-60T>G (n.833-60T>G) c.1147+763T>G (n.1147+763T>G) c.425-60T>G (n.425-60T>G) n.1765-60T>G n.1441-60T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696166C>A | CA2633289365 | SLC6A2 | c.1148-59C>A (n.1148-59C>A) c.1013-59C>A (n.1013-59C>A) c.1012+764C>A (n.1012+764C>A) c.833-59C>A (n.833-59C>A) c.1147+764C>A (n.1147+764C>A) c.425-59C>A (n.425-59C>A) n.1765-59C>A n.1441-59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696166C= | CA2223808686 | SLC6A2 | c.1148-59C= (n.1148-59C=) c.1013-59C= (n.1013-59C=) c.1012+764C= (n.1012+764C=) c.833-59C= (n.833-59C=) c.1147+764C= (n.1147+764C=) c.425-59C= (n.425-59C=) n.1765-59C= n.1441-59C= | |
| 16 | g.55696166C>G | CA656418021 | SLC6A2 | c.1148-59C>G (n.1148-59C>G) c.1013-59C>G (n.1013-59C>G) c.1012+764C>G (n.1012+764C>G) c.833-59C>G (n.833-59C>G) c.1147+764C>G (n.1147+764C>G) c.425-59C>G (n.425-59C>G) n.1765-59C>G n.1441-59C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55696166C>T | CA2223808685 | SLC6A2 | c.1148-59C>T (n.1148-59C>T) c.1013-59C>T (n.1013-59C>T) c.1012+764C>T (n.1012+764C>T) c.833-59C>T (n.833-59C>T) c.1147+764C>T (n.1147+764C>T) c.425-59C>T (n.425-59C>T) n.1765-59C>T n.1441-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696166_55696167insG | CA656418022 | SLC6A2 | c.1148-59_1148-58insG (n.1148-59_1148-58insG) c.1013-59_1013-58insG (n.1013-59_1013-58insG) c.1012+764_1012+765insG (n.1012+764_1012+765insG) c.833-59_833-58insG (n.833-59_833-58insG) c.1147+764_1147+765insG (n.1147+764_1147+765insG) c.425-59_425-58insG (n.425-59_425-58insG) n.1765-59_1765-58insG n.1441-59_1441-58insG | COSMIC |
| 16 | g.55696167A= | CA2223808687 | SLC6A2 | c.1148-58A= (n.1148-58A=) c.1013-58A= (n.1013-58A=) c.1012+765A= (n.1012+765A=) c.833-58A= (n.833-58A=) c.1147+765A= (n.1147+765A=) c.425-58A= (n.425-58A=) n.1765-58A= n.1441-58A= | |
| 16 | g.55696167A>G | CA622307633 | SLC6A2 | c.1148-58A>G (n.1148-58A>G) c.1013-58A>G (n.1013-58A>G) c.1012+765A>G (n.1012+765A>G) c.833-58A>G (n.833-58A>G) c.1147+765A>G (n.1147+765A>G) c.425-58A>G (n.425-58A>G) n.1765-58A>G n.1441-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696167A>T | CA2807127267 | SLC6A2 | c.1148-58A>T (n.1148-58A>T) c.1013-58A>T (n.1013-58A>T) c.1012+765A>T (n.1012+765A>T) c.833-58A>T (n.833-58A>T) c.1147+765A>T (n.1147+765A>T) c.425-58A>T (n.425-58A>T) n.1765-58A>T n.1441-58A>T | |
| 16 | g.55696169G>A | CA2575996660 | SLC6A2 | c.1148-56G>A (n.1148-56G>A) c.1013-56G>A (n.1013-56G>A) c.1012+767G>A (n.1012+767G>A) c.833-56G>A (n.833-56G>A) c.1147+767G>A (n.1147+767G>A) c.425-56G>A (n.425-56G>A) n.1765-56G>A n.1441-56G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696169G>T | CA2633289366 | SLC6A2 | c.1148-56G>T (n.1148-56G>T) c.1013-56G>T (n.1013-56G>T) c.1012+767G>T (n.1012+767G>T) c.833-56G>T (n.833-56G>T) c.1147+767G>T (n.1147+767G>T) c.425-56G>T (n.425-56G>T) n.1765-56G>T n.1441-56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696171G>T | CA2633289367 | SLC6A2 | c.1148-54G>T (n.1148-54G>T) c.1013-54G>T (n.1013-54G>T) c.1012+769G>T (n.1012+769G>T) c.833-54G>T (n.833-54G>T) c.1147+769G>T (n.1147+769G>T) c.425-54G>T (n.425-54G>T) n.1765-54G>T n.1441-54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696172C>A | CA2633289368 | SLC6A2 | c.1148-53C>A (n.1148-53C>A) c.1013-53C>A (n.1013-53C>A) c.1012+770C>A (n.1012+770C>A) c.833-53C>A (n.833-53C>A) c.1147+770C>A (n.1147+770C>A) c.425-53C>A (n.425-53C>A) n.1765-53C>A n.1441-53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696172C>T | CA2575996661 | SLC6A2 | c.1148-53C>T (n.1148-53C>T) c.1013-53C>T (n.1013-53C>T) c.1012+770C>T (n.1012+770C>T) c.833-53C>T (n.833-53C>T) c.1147+770C>T (n.1147+770C>T) c.425-53C>T (n.425-53C>T) n.1765-53C>T n.1441-53C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696173A>G | CA495566400 | SLC6A2 | c.1148-52A>G (n.1148-52A>G) c.1013-52A>G (n.1013-52A>G) c.1012+771A>G (n.1012+771A>G) c.833-52A>G (n.833-52A>G) c.1147+771A>G (n.1147+771A>G) c.425-52A>G (n.425-52A>G) n.1765-52A>G n.1441-52A>G | |
| 16 | g.55696174G>A | CA2575996662 | SLC6A2 | c.1148-51G>A (n.1148-51G>A) c.1013-51G>A (n.1013-51G>A) c.1012+772G>A (n.1012+772G>A) c.833-51G>A (n.833-51G>A) c.1147+772G>A (n.1147+772G>A) c.425-51G>A (n.425-51G>A) n.1765-51G>A n.1441-51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696175C>A | CA2575996663 | SLC6A2 | c.1148-50C>A (n.1148-50C>A) c.1013-50C>A (n.1013-50C>A) c.1012+773C>A (n.1012+773C>A) c.833-50C>A (n.833-50C>A) c.1147+773C>A (n.1147+773C>A) c.425-50C>A (n.425-50C>A) n.1765-50C>A n.1441-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696177C= | CA2223808688 | SLC6A2 | c.1148-48C= (n.1148-48C=) c.1013-48C= (n.1013-48C=) c.1012+775C= (n.1012+775C=) c.833-48C= (n.833-48C=) c.1147+775C= (n.1147+775C=) c.425-48C= (n.425-48C=) n.1765-48C= n.1441-48C= | |
| 16 | g.55696177C>G | CA2223808689 | SLC6A2 | c.1148-48C>G (n.1148-48C>G) c.1013-48C>G (n.1013-48C>G) c.1012+775C>G (n.1012+775C>G) c.833-48C>G (n.833-48C>G) c.1147+775C>G (n.1147+775C>G) c.425-48C>G (n.425-48C>G) n.1765-48C>G n.1441-48C>G | dbSNP |
| 16 | g.55696179G>A | CA8061674 | SLC6A2 | c.1148-46G>A (n.1148-46G>A) c.1013-46G>A (n.1013-46G>A) c.1012+777G>A (n.1012+777G>A) c.833-46G>A (n.833-46G>A) c.1147+777G>A (n.1147+777G>A) c.425-46G>A (n.425-46G>A) n.1765-46G>A n.1441-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696179G= | CA2223808690 | SLC6A2 | c.1148-46G= (n.1148-46G=) c.1013-46G= (n.1013-46G=) c.1012+777G= (n.1012+777G=) c.833-46G= (n.833-46G=) c.1147+777G= (n.1147+777G=) c.425-46G= (n.425-46G=) n.1765-46G= n.1441-46G= | |
| 16 | g.55696179G>T | CA2633289369 | SLC6A2 | c.1148-46G>T (n.1148-46G>T) c.1013-46G>T (n.1013-46G>T) c.1012+777G>T (n.1012+777G>T) c.833-46G>T (n.833-46G>T) c.1147+777G>T (n.1147+777G>T) c.425-46G>T (n.425-46G>T) n.1765-46G>T n.1441-46G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696179_55696191delinsGACCAATGGTTTC | CA2223808691 | SLC6A2 | c.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC) c.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC) c.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC) c.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC (n.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC) c.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC) c.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC (n.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC) n.1765-46_1765-34delinsGACCAATGGTTTC n.1441-46_1441-34delinsGACCAATGGTTTC | |
| 16 | g.55696180A= | CA2223808693 | SLC6A2 | c.1148-45A= (n.1148-45A=) c.1013-45A= (n.1013-45A=) c.1012+778A= (n.1012+778A=) c.833-45A= (n.833-45A=) c.1147+778A= (n.1147+778A=) c.425-45A= (n.425-45A=) n.1765-45A= n.1441-45A= | |
| 16 | g.55696180A>C | CA2633289370 | SLC6A2 | c.1148-45A>C (n.1148-45A>C) c.1013-45A>C (n.1013-45A>C) c.1012+778A>C (n.1012+778A>C) c.833-45A>C (n.833-45A>C) c.1147+778A>C (n.1147+778A>C) c.425-45A>C (n.425-45A>C) n.1765-45A>C n.1441-45A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696180A>T | CA8061675 | SLC6A2 | c.1148-45A>T (n.1148-45A>T) c.1013-45A>T (n.1013-45A>T) c.1012+778A>T (n.1012+778A>T) c.833-45A>T (n.833-45A>T) c.1147+778A>T (n.1147+778A>T) c.425-45A>T (n.425-45A>T) n.1765-45A>T n.1441-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696181_55696192del | CA2223808692 | SLC6A2 | c.1148-44_1148-33del (n.1148-44_1148-33del) c.1013-44_1013-33del (n.1013-44_1013-33del) c.1012+779_1012+790del (n.1012+779_1012+790del) c.833-44_833-33del (n.833-44_833-33del) c.1147+779_1147+790del (n.1147+779_1147+790del) c.425-44_425-33del (n.425-44_425-33del) n.1765-44_1765-33del n.1441-44_1441-33del | dbSNP |
| 16 | g.55696181C>A | CA8061676 | SLC6A2 | c.1148-44C>A (n.1148-44C>A) c.1013-44C>A (n.1013-44C>A) c.1012+779C>A (n.1012+779C>A) c.833-44C>A (n.833-44C>A) c.1147+779C>A (n.1147+779C>A) c.425-44C>A (n.425-44C>A) n.1765-44C>A n.1441-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696181C= | CA2223808694 | SLC6A2 | c.1148-44C= (n.1148-44C=) c.1013-44C= (n.1013-44C=) c.1012+779C= (n.1012+779C=) c.833-44C= (n.833-44C=) c.1147+779C= (n.1147+779C=) c.425-44C= (n.425-44C=) n.1765-44C= n.1441-44C= | |
| 16 | g.55696182C>A | CA8061677 | SLC6A2 | c.1148-43C>A (n.1148-43C>A) c.1013-43C>A (n.1013-43C>A) c.1012+780C>A (n.1012+780C>A) c.833-43C>A (n.833-43C>A) c.1147+780C>A (n.1147+780C>A) c.425-43C>A (n.425-43C>A) n.1765-43C>A n.1441-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696182C= | CA2223808695 | SLC6A2 | c.1148-43C= (n.1148-43C=) c.1013-43C= (n.1013-43C=) c.1012+780C= (n.1012+780C=) c.833-43C= (n.833-43C=) c.1147+780C= (n.1147+780C=) c.425-43C= (n.425-43C=) n.1765-43C= n.1441-43C= | |
| 16 | g.55696182C>T | CA8061678 | SLC6A2 | c.1148-43C>T (n.1148-43C>T) c.1013-43C>T (n.1013-43C>T) c.1012+780C>T (n.1012+780C>T) c.833-43C>T (n.833-43C>T) c.1147+780C>T (n.1147+780C>T) c.425-43C>T (n.425-43C>T) n.1765-43C>T n.1441-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696183A>G | CA2633289371 | SLC6A2 | c.1148-42A>G (n.1148-42A>G) c.1013-42A>G (n.1013-42A>G) c.1012+781A>G (n.1012+781A>G) c.833-42A>G (n.833-42A>G) c.1147+781A>G (n.1147+781A>G) c.425-42A>G (n.425-42A>G) n.1765-42A>G n.1441-42A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696184A= | CA2223808696 | SLC6A2 | c.1148-41A= (n.1148-41A=) c.1013-41A= (n.1013-41A=) c.1012+782A= (n.1012+782A=) c.833-41A= (n.833-41A=) c.1147+782A= (n.1147+782A=) c.425-41A= (n.425-41A=) n.1765-41A= n.1441-41A= | |
| 16 | g.55696184A>C | CA2581266012 | SLC6A2 | c.1148-41A>C (n.1148-41A>C) c.1013-41A>C (n.1013-41A>C) c.1012+782A>C (n.1012+782A>C) c.833-41A>C (n.833-41A>C) c.1147+782A>C (n.1147+782A>C) c.425-41A>C (n.425-41A>C) n.1765-41A>C n.1441-41A>C | |
| 16 | g.55696184A>G | CA8061679 | SLC6A2 | c.1148-41A>G (n.1148-41A>G) c.1013-41A>G (n.1013-41A>G) c.1012+782A>G (n.1012+782A>G) c.833-41A>G (n.833-41A>G) c.1147+782A>G (n.1147+782A>G) c.425-41A>G (n.425-41A>G) n.1765-41A>G n.1441-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696184A>T | CA2581266011 | SLC6A2 | c.1148-41A>T (n.1148-41A>T) c.1013-41A>T (n.1013-41A>T) c.1012+782A>T (n.1012+782A>T) c.833-41A>T (n.833-41A>T) c.1147+782A>T (n.1147+782A>T) c.425-41A>T (n.425-41A>T) n.1765-41A>T n.1441-41A>T | |
| 16 | g.55696185T>G | CA2633289372 | SLC6A2 | c.1148-40T>G (n.1148-40T>G) c.1013-40T>G (n.1013-40T>G) c.1012+783T>G (n.1012+783T>G) c.833-40T>G (n.833-40T>G) c.1147+783T>G (n.1147+783T>G) c.425-40T>G (n.425-40T>G) n.1765-40T>G n.1441-40T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696186G>A | CA2633289373 | SLC6A2 | c.1148-39G>A (n.1148-39G>A) c.1013-39G>A (n.1013-39G>A) c.1012+784G>A (n.1012+784G>A) c.833-39G>A (n.833-39G>A) c.1147+784G>A (n.1147+784G>A) c.425-39G>A (n.425-39G>A) n.1765-39G>A n.1441-39G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696186G= | CA2223808697 | SLC6A2 | c.1148-39G= (n.1148-39G=) c.1013-39G= (n.1013-39G=) c.1012+784G= (n.1012+784G=) c.833-39G= (n.833-39G=) c.1147+784G= (n.1147+784G=) c.425-39G= (n.425-39G=) n.1765-39G= n.1441-39G= | |
| 16 | g.55696186G>T | CA622307638 | SLC6A2 | c.1148-39G>T (n.1148-39G>T) c.1013-39G>T (n.1013-39G>T) c.1012+784G>T (n.1012+784G>T) c.833-39G>T (n.833-39G>T) c.1147+784G>T (n.1147+784G>T) c.425-39G>T (n.425-39G>T) n.1765-39G>T n.1441-39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696187G= | CA2223808698 | SLC6A2 | c.1148-38G= (n.1148-38G=) c.1013-38G= (n.1013-38G=) c.1012+785G= (n.1012+785G=) c.833-38G= (n.833-38G=) c.1147+785G= (n.1147+785G=) c.425-38G= (n.425-38G=) n.1765-38G= n.1441-38G= | |
| 16 | g.55696187G>T | CA2633289374 | SLC6A2 | c.1148-38G>T (n.1148-38G>T) c.1013-38G>T (n.1013-38G>T) c.1012+785G>T (n.1012+785G>T) c.833-38G>T (n.833-38G>T) c.1147+785G>T (n.1147+785G>T) c.425-38G>T (n.425-38G>T) n.1765-38G>T n.1441-38G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696188T>C | CA2633289375 | SLC6A2 | c.1148-37T>C (n.1148-37T>C) c.1013-37T>C (n.1013-37T>C) c.1012+786T>C (n.1012+786T>C) c.833-37T>C (n.833-37T>C) c.1147+786T>C (n.1147+786T>C) c.425-37T>C (n.425-37T>C) n.1765-37T>C n.1441-37T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696188T>G | CA2223808700 | SLC6A2 | c.1148-37T>G (n.1148-37T>G) c.1013-37T>G (n.1013-37T>G) c.1012+786T>G (n.1012+786T>G) c.833-37T>G (n.833-37T>G) c.1147+786T>G (n.1147+786T>G) c.425-37T>G (n.425-37T>G) n.1765-37T>G n.1441-37T>G | dbSNP |
| 16 | g.55696188T= | CA2223808699 | SLC6A2 | c.1148-37T= (n.1148-37T=) c.1013-37T= (n.1013-37T=) c.1012+786T= (n.1012+786T=) c.833-37T= (n.833-37T=) c.1147+786T= (n.1147+786T=) c.425-37T= (n.425-37T=) n.1765-37T= n.1441-37T= | |
| 16 | g.55696190dup | CA622307639 | SLC6A2 | c.1148-35dup (n.1148-35dup) c.1013-35dup (n.1013-35dup) c.1012+788dup (n.1012+788dup) c.833-35dup (n.833-35dup) c.1147+788dup (n.1147+788dup) c.425-35dup (n.425-35dup) n.1765-35dup n.1441-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696191C>A | CA2633289376 | SLC6A2 | c.1148-34C>A (n.1148-34C>A) c.1013-34C>A (n.1013-34C>A) c.1012+789C>A (n.1012+789C>A) c.833-34C>A (n.833-34C>A) c.1147+789C>A (n.1147+789C>A) c.425-34C>A (n.425-34C>A) n.1765-34C>A n.1441-34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696192A>G | CA2633289377 | SLC6A2 | c.1148-33A>G (n.1148-33A>G) c.1013-33A>G (n.1013-33A>G) c.1012+790A>G (n.1012+790A>G) c.833-33A>G (n.833-33A>G) c.1147+790A>G (n.1147+790A>G) c.425-33A>G (n.425-33A>G) n.1765-33A>G n.1441-33A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696194C>A | CA2575996664 | SLC6A2 | c.1148-31C>A (n.1148-31C>A) c.1013-31C>A (n.1013-31C>A) c.1012+792C>A (n.1012+792C>A) c.833-31C>A (n.833-31C>A) c.1147+792C>A (n.1147+792C>A) c.425-31C>A (n.425-31C>A) n.1765-31C>A n.1441-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696194C>T | CA2633289378 | SLC6A2 | c.1148-31C>T (n.1148-31C>T) c.1013-31C>T (n.1013-31C>T) c.1012+792C>T (n.1012+792C>T) c.833-31C>T (n.833-31C>T) c.1147+792C>T (n.1147+792C>T) c.425-31C>T (n.425-31C>T) n.1765-31C>T n.1441-31C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696195C>A | CA2633289379 | SLC6A2 | c.1148-30C>A (n.1148-30C>A) c.1013-30C>A (n.1013-30C>A) c.1012+793C>A (n.1012+793C>A) c.833-30C>A (n.833-30C>A) c.1147+793C>A (n.1147+793C>A) c.425-30C>A (n.425-30C>A) n.1765-30C>A n.1441-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696195C>T | CA2633289380 | SLC6A2 | c.1148-30C>T (n.1148-30C>T) c.1013-30C>T (n.1013-30C>T) c.1012+793C>T (n.1012+793C>T) c.833-30C>T (n.833-30C>T) c.1147+793C>T (n.1147+793C>T) c.425-30C>T (n.425-30C>T) n.1765-30C>T n.1441-30C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696196A= | CA2223808701 | SLC6A2 | c.1148-29A= (n.1148-29A=) c.1013-29A= (n.1013-29A=) c.1012+794A= (n.1012+794A=) c.833-29A= (n.833-29A=) c.1147+794A= (n.1147+794A=) c.425-29A= (n.425-29A=) n.1765-29A= n.1441-29A= | |
| 16 | g.55696196A>G | CA622307641 | SLC6A2 | c.1148-29A>G (n.1148-29A>G) c.1013-29A>G (n.1013-29A>G) c.1012+794A>G (n.1012+794A>G) c.833-29A>G (n.833-29A>G) c.1147+794A>G (n.1147+794A>G) c.425-29A>G (n.425-29A>G) n.1765-29A>G n.1441-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696197T>A | CA2633289381 | SLC6A2 | c.1148-28T>A (n.1148-28T>A) c.1013-28T>A (n.1013-28T>A) c.1012+795T>A (n.1012+795T>A) c.833-28T>A (n.833-28T>A) c.1147+795T>A (n.1147+795T>A) c.425-28T>A (n.425-28T>A) n.1765-28T>A n.1441-28T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696197T>C | CA721907793 | SLC6A2 | c.1148-28T>C (n.1148-28T>C) c.1013-28T>C (n.1013-28T>C) c.1012+795T>C (n.1012+795T>C) c.833-28T>C (n.833-28T>C) c.1147+795T>C (n.1147+795T>C) c.425-28T>C (n.425-28T>C) n.1765-28T>C n.1441-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696197T= | CA2223808702 | SLC6A2 | c.1148-28T= (n.1148-28T=) c.1013-28T= (n.1013-28T=) c.1012+795T= (n.1012+795T=) c.833-28T= (n.833-28T=) c.1147+795T= (n.1147+795T=) c.425-28T= (n.425-28T=) n.1765-28T= n.1441-28T= | |
| 16 | g.55696198T>C | CA2633289382 | SLC6A2 | c.1148-27T>C (n.1148-27T>C) c.1013-27T>C (n.1013-27T>C) c.1012+796T>C (n.1012+796T>C) c.833-27T>C (n.833-27T>C) c.1147+796T>C (n.1147+796T>C) c.425-27T>C (n.425-27T>C) n.1765-27T>C n.1441-27T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696200A>G | CA2633289384 | SLC6A2 | c.1148-25A>G (n.1148-25A>G) c.1013-25A>G (n.1013-25A>G) c.1012+798A>G (n.1012+798A>G) c.833-25A>G (n.833-25A>G) c.1147+798A>G (n.1147+798A>G) c.425-25A>G (n.425-25A>G) n.1765-25A>G n.1441-25A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696200A>T | CA2633289383 | SLC6A2 | c.1148-25A>T (n.1148-25A>T) c.1013-25A>T (n.1013-25A>T) c.1012+798A>T (n.1012+798A>T) c.833-25A>T (n.833-25A>T) c.1147+798A>T (n.1147+798A>T) c.425-25A>T (n.425-25A>T) n.1765-25A>T n.1441-25A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696201T>G | CA2575996665 | SLC6A2 | c.1148-24T>G (n.1148-24T>G) c.1013-24T>G (n.1013-24T>G) c.1012+799T>G (n.1012+799T>G) c.833-24T>G (n.833-24T>G) c.1147+799T>G (n.1147+799T>G) c.425-24T>G (n.425-24T>G) n.1765-24T>G n.1441-24T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696202G>C | CA2223808704 | SLC6A2 | c.1148-23G>C (n.1148-23G>C) c.1013-23G>C (n.1013-23G>C) c.1012+800G>C (n.1012+800G>C) c.833-23G>C (n.833-23G>C) c.1147+800G>C (n.1147+800G>C) c.425-23G>C (n.425-23G>C) n.1765-23G>C n.1441-23G>C | dbSNP |
| 16 | g.55696202G= | CA2223808703 | SLC6A2 | c.1148-23G= (n.1148-23G=) c.1013-23G= (n.1013-23G=) c.1012+800G= (n.1012+800G=) c.833-23G= (n.833-23G=) c.1147+800G= (n.1147+800G=) c.425-23G= (n.425-23G=) n.1765-23G= n.1441-23G= | |
| 16 | g.55696203A>G | CA2633289385 | SLC6A2 | c.1148-22A>G (n.1148-22A>G) c.1013-22A>G (n.1013-22A>G) c.1012+801A>G (n.1012+801A>G) c.833-22A>G (n.833-22A>G) c.1147+801A>G (n.1147+801A>G) c.425-22A>G (n.425-22A>G) n.1765-22A>G n.1441-22A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696204G>A | CA2633289386 | SLC6A2 | c.1148-21G>A (n.1148-21G>A) c.1013-21G>A (n.1013-21G>A) c.1012+802G>A (n.1012+802G>A) c.833-21G>A (n.833-21G>A) c.1147+802G>A (n.1147+802G>A) c.425-21G>A (n.425-21G>A) n.1765-21G>A n.1441-21G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696205G>A | CA622307642 | SLC6A2 | c.1148-20G>A (n.1148-20G>A) c.1013-20G>A (n.1013-20G>A) c.1012+803G>A (n.1012+803G>A) c.833-20G>A (n.833-20G>A) c.1147+803G>A (n.1147+803G>A) c.425-20G>A (n.425-20G>A) n.1765-20G>A n.1441-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696205G= | CA2223808705 | SLC6A2 | c.1148-20G= (n.1148-20G=) c.1013-20G= (n.1013-20G=) c.1012+803G= (n.1012+803G=) c.833-20G= (n.833-20G=) c.1147+803G= (n.1147+803G=) c.425-20G= (n.425-20G=) n.1765-20G= n.1441-20G= | |
| 16 | g.55696205G>T | CA2633289387 | SLC6A2 | c.1148-20G>T (n.1148-20G>T) c.1013-20G>T (n.1013-20G>T) c.1012+803G>T (n.1012+803G>T) c.833-20G>T (n.833-20G>T) c.1147+803G>T (n.1147+803G>T) c.425-20G>T (n.425-20G>T) n.1765-20G>T n.1441-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696206T>C | CA281419741 | SLC6A2 | c.1148-19T>C (n.1148-19T>C) c.1013-19T>C (n.1013-19T>C) c.1012+804T>C (n.1012+804T>C) c.833-19T>C (n.833-19T>C) c.1147+804T>C (n.1147+804T>C) c.425-19T>C (n.425-19T>C) n.1765-19T>C n.1441-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696206T= | CA2223808706 | SLC6A2 | c.1148-19T= (n.1148-19T=) c.1013-19T= (n.1013-19T=) c.1012+804T= (n.1012+804T=) c.833-19T= (n.833-19T=) c.1147+804T= (n.1147+804T=) c.425-19T= (n.425-19T=) n.1765-19T= n.1441-19T= | |
| 16 | g.55696207C>A | CA2633289388 | SLC6A2 | c.1148-18C>A (n.1148-18C>A) c.1013-18C>A (n.1013-18C>A) c.1012+805C>A (n.1012+805C>A) c.833-18C>A (n.833-18C>A) c.1147+805C>A (n.1147+805C>A) c.425-18C>A (n.425-18C>A) n.1765-18C>A n.1441-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696207C= | CA2223808707 | SLC6A2 | c.1148-18C= (n.1148-18C=) c.1013-18C= (n.1013-18C=) c.1012+805C= (n.1012+805C=) c.833-18C= (n.833-18C=) c.1147+805C= (n.1147+805C=) c.425-18C= (n.425-18C=) n.1765-18C= n.1441-18C= | |
| 16 | g.55696207C>G | CA8061680 | SLC6A2 | c.1148-18C>G (n.1148-18C>G) c.1013-18C>G (n.1013-18C>G) c.1012+805C>G (n.1012+805C>G) c.833-18C>G (n.833-18C>G) c.1147+805C>G (n.1147+805C>G) c.425-18C>G (n.425-18C>G) n.1765-18C>G n.1441-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696207C>T | CA2633289389 | SLC6A2 | c.1148-18C>T (n.1148-18C>T) c.1013-18C>T (n.1013-18C>T) c.1012+805C>T (n.1012+805C>T) c.833-18C>T (n.833-18C>T) c.1147+805C>T (n.1147+805C>T) c.425-18C>T (n.425-18C>T) n.1765-18C>T n.1441-18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696208C>A | CA2633289390 | SLC6A2 | c.1148-17C>A (n.1148-17C>A) c.1013-17C>A (n.1013-17C>A) c.1012+806C>A (n.1012+806C>A) c.833-17C>A (n.833-17C>A) c.1147+806C>A (n.1147+806C>A) c.425-17C>A (n.425-17C>A) n.1765-17C>A n.1441-17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696208C>T | CA2633289391 | SLC6A2 | c.1148-17C>T (n.1148-17C>T) c.1013-17C>T (n.1013-17C>T) c.1012+806C>T (n.1012+806C>T) c.833-17C>T (n.833-17C>T) c.1147+806C>T (n.1147+806C>T) c.425-17C>T (n.425-17C>T) n.1765-17C>T n.1441-17C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696209T>C | CA2633289392 | SLC6A2 | c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) c.1013-16T>C (n.1013-16T>C) c.1012+807T>C (n.1012+807T>C) c.833-16T>C (n.833-16T>C) c.1147+807T>C (n.1147+807T>C) c.425-16T>C (n.425-16T>C) n.1765-16T>C n.1441-16T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696211G>A | CA2633289393 | SLC6A2 | c.1148-14G>A (n.1148-14G>A) c.1013-14G>A (n.1013-14G>A) c.1012+809G>A (n.1012+809G>A) c.833-14G>A (n.833-14G>A) c.1147+809G>A (n.1147+809G>A) c.425-14G>A (n.425-14G>A) n.1765-14G>A n.1441-14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696211G>C | CA8061681 | SLC6A2 | c.1148-14G>C (n.1148-14G>C) c.1013-14G>C (n.1013-14G>C) c.1012+809G>C (n.1012+809G>C) c.833-14G>C (n.833-14G>C) c.1147+809G>C (n.1147+809G>C) c.425-14G>C (n.425-14G>C) n.1765-14G>C n.1441-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696211G= | CA2223808708 | SLC6A2 | c.1148-14G= (n.1148-14G=) c.1013-14G= (n.1013-14G=) c.1012+809G= (n.1012+809G=) c.833-14G= (n.833-14G=) c.1147+809G= (n.1147+809G=) c.425-14G= (n.425-14G=) n.1765-14G= n.1441-14G= | |
| 16 | g.55696211G>T | CA8061682 | SLC6A2 | c.1148-14G>T (n.1148-14G>T) c.1013-14G>T (n.1013-14G>T) c.1012+809G>T (n.1012+809G>T) c.833-14G>T (n.833-14G>T) c.1147+809G>T (n.1147+809G>T) c.425-14G>T (n.425-14G>T) n.1765-14G>T n.1441-14G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696212A= | CA2223808709 | SLC6A2 | c.1148-13A= (n.1148-13A=) c.1013-13A= (n.1013-13A=) c.1012+810A= (n.1012+810A=) c.833-13A= (n.833-13A=) c.1147+810A= (n.1147+810A=) c.425-13A= (n.425-13A=) n.1765-13A= n.1441-13A= | |
| 16 | g.55696212A>C | CA8061683 | SLC6A2 | c.1148-13A>C (n.1148-13A>C) c.1013-13A>C (n.1013-13A>C) c.1012+810A>C (n.1012+810A>C) c.833-13A>C (n.833-13A>C) c.1147+810A>C (n.1147+810A>C) c.425-13A>C (n.425-13A>C) n.1765-13A>C n.1441-13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696212A>G | CA2223808710 | SLC6A2 | c.1148-13A>G (n.1148-13A>G) c.1013-13A>G (n.1013-13A>G) c.1012+810A>G (n.1012+810A>G) c.833-13A>G (n.833-13A>G) c.1147+810A>G (n.1147+810A>G) c.425-13A>G (n.425-13A>G) n.1765-13A>G n.1441-13A>G | dbSNP |
| 16 | g.55696212A>T | CA2575996666 | SLC6A2 | c.1148-13A>T (n.1148-13A>T) c.1013-13A>T (n.1013-13A>T) c.1012+810A>T (n.1012+810A>T) c.833-13A>T (n.833-13A>T) c.1147+810A>T (n.1147+810A>T) c.425-13A>T (n.425-13A>T) n.1765-13A>T n.1441-13A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696213T>C | CA2633289394 | SLC6A2 | c.1148-12T>C (n.1148-12T>C) c.1013-12T>C (n.1013-12T>C) c.1012+811T>C (n.1012+811T>C) c.833-12T>C (n.833-12T>C) c.1147+811T>C (n.1147+811T>C) c.425-12T>C (n.425-12T>C) n.1765-12T>C n.1441-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696218C>A | CA2633289395 | SLC6A2 | c.1148-7C>A (n.1148-7C>A) c.1013-7C>A (n.1013-7C>A) c.1012+816C>A (n.1012+816C>A) c.833-7C>A (n.833-7C>A) c.1147+816C>A (n.1147+816C>A) c.425-7C>A (n.425-7C>A) n.1765-7C>A n.1441-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696219T>C | CA2633289396 | SLC6A2 | c.1148-6T>C (n.1148-6T>C) c.1013-6T>C (n.1013-6T>C) c.1012+817T>C (n.1012+817T>C) c.833-6T>C (n.833-6T>C) c.1147+817T>C (n.1147+817T>C) c.425-6T>C (n.425-6T>C) n.1765-6T>C n.1441-6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696221A>G | CA2633289397 | SLC6A2 | c.1148-4A>G (n.1148-4A>G) c.1013-4A>G (n.1013-4A>G) c.1012+819A>G (n.1012+819A>G) c.833-4A>G (n.833-4A>G) c.1147+819A>G (n.1147+819A>G) c.425-4A>G (n.425-4A>G) n.1765-4A>G n.1441-4A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696221A>T | CA2633289398 | SLC6A2 | c.1148-4A>T (n.1148-4A>T) c.1013-4A>T (n.1013-4A>T) c.1012+819A>T (n.1012+819A>T) c.833-4A>T (n.833-4A>T) c.1147+819A>T (n.1147+819A>T) c.425-4A>T (n.425-4A>T) n.1765-4A>T n.1441-4A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696222C>A | CA2633289399 | SLC6A2 | c.1148-3C>A (n.1148-3C>A) c.1013-3C>A (n.1013-3C>A) c.1012+820C>A (n.1012+820C>A) c.833-3C>A (n.833-3C>A) c.1147+820C>A (n.1147+820C>A) c.425-3C>A (n.425-3C>A) n.1765-3C>A n.1441-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696222C= | CA2223808711 | SLC6A2 | c.1148-3C= (n.1148-3C=) c.1013-3C= (n.1013-3C=) c.1012+820C= (n.1012+820C=) c.833-3C= (n.833-3C=) c.1147+820C= (n.1147+820C=) c.425-3C= (n.425-3C=) n.1765-3C= n.1441-3C= | |
| 16 | g.55696222C>T | CA8061684 | SLC6A2 | c.1148-3C>T (n.1148-3C>T) c.1013-3C>T (n.1013-3C>T) c.1012+820C>T (n.1012+820C>T) c.833-3C>T (n.833-3C>T) c.1147+820C>T (n.1147+820C>T) c.425-3C>T (n.425-3C>T) n.1765-3C>T n.1441-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696223A= | CA2223808712 | SLC6A2 | c.1148-2A= (n.1148-2A=) c.1013-2A= (n.1013-2A=) c.1012+821A= (n.1012+821A=) c.833-2A= (n.833-2A=) c.1147+821A= (n.1147+821A=) c.425-2A= (n.425-2A=) n.1765-2A= n.1441-2A= | |
| 16 | g.55696223A>C | CA395944480 | SLC6A2 | c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) c.1013-2A>C (n.1013-2A>C) c.1012+821A>C (n.1012+821A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.1147+821A>C (n.1147+821A>C) c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.1765-2A>C n.1441-2A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696223A>G | CA395944481 | SLC6A2 | c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) c.1013-2A>G (n.1013-2A>G) c.1012+821A>G (n.1012+821A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.1147+821A>G (n.1147+821A>G) c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.1765-2A>G n.1441-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696223A>T | CA395944482 | SLC6A2 | c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.1012+821A>T (n.1012+821A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.1147+821A>T (n.1147+821A>T) c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.1765-2A>T n.1441-2A>T | |
| 16 | g.55696224G>A | CA395944485 | SLC6A2 | c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.1012+822G>A (n.1012+822G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.1147+822G>A (n.1147+822G>A) c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.1765-1G>A n.1441-1G>A | |
| 16 | g.55696224G>C | CA395944484 | SLC6A2 | c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.1012+822G>C (n.1012+822G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.1147+822G>C (n.1147+822G>C) c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.1765-1G>C n.1441-1G>C | |
| 16 | g.55696224G>T | CA395944483 | SLC6A2 | c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.1012+822G>T (n.1012+822G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.1147+822G>T (n.1147+822G>T) c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.1765-1G>T n.1441-1G>T | |
| 16 | g.55696225G>A | CA395944486 | SLC6A2 | c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.1012+823G>A (n.1012+823G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.1147+823G>A (n.1147+823G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) n.1765G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696225G>C | CA395944487 | SLC6A2 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1012+823G>C (n.1012+823G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.1147+823G>C (n.1147+823G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) n.1765G>C n.1441G>C | |
| 16 | g.55696225G>T | CA395944488 | SLC6A2 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1012+823G>T (n.1012+823G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.1147+823G>T (n.1147+823G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) n.1765G>T n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696226A= | CA2223808713 | SLC6A2 | c.1149A= (p.Gly383=) c.1014A= (p.Gly338=) c.1012+824A= (n.1012+824A=) c.834A= (p.Gly278=) c.1147+824A= (n.1147+824A=) c.426A= (p.Gly142=) n.1766A= n.1442A= | |
| 16 | g.55696226A>C | CA495566432 | SLC6A2 | c.1149A>C (p.Gly383=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.1012+824A>C (n.1012+824A>C) c.834A>C (p.Gly278=) c.1147+824A>C (n.1147+824A>C) c.426A>C (p.Gly142=) n.1766A>C n.1442A>C | |
| 16 | g.55696226A>G | CA495566434 | SLC6A2 | c.1149A>G (p.Gly383=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.1012+824A>G (n.1012+824A>G) c.834A>G (p.Gly278=) c.1147+824A>G (n.1147+824A>G) c.426A>G (p.Gly142=) n.1766A>G n.1442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696226A>T | CA495566436 | SLC6A2 | c.1149A>T (p.Gly383=) c.1014A>T (p.Gly338=) c.1012+824A>T (n.1012+824A>T) c.834A>T (p.Gly278=) c.1147+824A>T (n.1147+824A>T) c.426A>T (p.Gly142=) n.1766A>T n.1442A>T | |
| 16 | g.55696227G>A | CA395944489 | SLC6A2 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1012+825G>A (n.1012+825G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1147+825G>A (n.1147+825G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1767G>A n.1443G>A | |
| 16 | g.55696227G>C | CA395944490 | SLC6A2 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1012+825G>C (n.1012+825G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1147+825G>C (n.1147+825G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1767G>C n.1443G>C | |
| 16 | g.55696227G= | CA2223808714 | SLC6A2 | c.1150G= (p.Ala384=) c.1015G= (p.Ala339=) c.1012+825G= (n.1012+825G=) c.835G= (p.Ala279=) c.1147+825G= (n.1147+825G=) c.427G= (p.Ala143=) n.1767G= n.1443G= | |
| 16 | g.55696227G>T | CA395944491 | SLC6A2 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1012+825G>T (n.1012+825G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1147+825G>T (n.1147+825G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1767G>T n.1443G>T | dbSNP |
| 16 | g.55696228C>A | CA395944492 | SLC6A2 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.1012+826C>A (n.1012+826C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1147+826C>A (n.1147+826C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1768C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696228C>G | CA395944494 | SLC6A2 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1012+826C>G (n.1012+826C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1147+826C>G (n.1147+826C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1768C>G n.1444C>G | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55696228C>T | CA395944493 | SLC6A2 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1012+826C>T (n.1012+826C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1147+826C>T (n.1147+826C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) n.1768C>T n.1444C>T | |
| 16 | g.55696229T>A | CA495566446 | SLC6A2 | c.1152T>A (p.Ala384=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.1012+827T>A (n.1012+827T>A) c.837T>A (p.Ala279=) c.1147+827T>A (n.1147+827T>A) c.429T>A (p.Ala143=) n.1769T>A n.1445T>A | |
| 16 | g.55696229T>C | CA8061685 | SLC6A2 | c.1152T>C (p.Ala384=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.1012+827T>C (n.1012+827T>C) c.837T>C (p.Ala279=) c.1147+827T>C (n.1147+827T>C) c.429T>C (p.Ala143=) n.1769T>C n.1445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696229T>G | CA495566451 | SLC6A2 | c.1152T>G (p.Ala384=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.1012+827T>G (n.1012+827T>G) c.837T>G (p.Ala279=) c.1147+827T>G (n.1147+827T>G) c.429T>G (p.Ala143=) n.1769T>G n.1445T>G | |
| 16 | g.55696229T= | CA2223808715 | SLC6A2 | c.1152T= (p.Ala384=) c.1017T= (p.Ala339=) c.1012+827T= (n.1012+827T=) c.837T= (p.Ala279=) c.1147+827T= (n.1147+827T=) c.429T= (p.Ala143=) n.1769T= n.1445T= | |
| 16 | g.55696230G>A | CA395944495 | SLC6A2 | c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1012+828G>A (n.1012+828G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.1147+828G>A (n.1147+828G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.1770G>A n.1446G>A | |
| 16 | g.55696230G>C | CA395944496 | SLC6A2 | c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1012+828G>C (n.1012+828G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1147+828G>C (n.1147+828G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.1770G>C n.1446G>C | |
| 16 | g.55696230G>T | CA395944497 | SLC6A2 | c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1012+828G>T (n.1012+828G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.1147+828G>T (n.1147+828G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.1770G>T n.1446G>T | |
| 16 | g.55696231del | CA2633289400 | SLC6A2 | c.1154del (p.Gly385AlafsTer2) c.1019del (p.Gly340AlafsTer2) c.1012+829del (n.1012+829del) c.839del (p.Gly280AlafsTer2) c.1147+829del (n.1147+829del) c.431del (p.Gly144AlafsTer2) n.1771del n.1447del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696231G>A | CA395944500 | SLC6A2 | c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.1012+829G>A (n.1012+829G>A) c.839G>A (p.Gly280Asp) c.1147+829G>A (n.1147+829G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) n.1771G>A n.1447G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696231G>C | CA395944501 | SLC6A2 | c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1012+829G>C (n.1012+829G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1147+829G>C (n.1147+829G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.1771G>C n.1447G>C | |
| 16 | g.55696231G= | CA2223808716 | SLC6A2 | c.1154G= (p.Gly385=) c.1019G= (p.Gly340=) c.1012+829G= (n.1012+829G=) c.839G= (p.Gly280=) c.1147+829G= (n.1147+829G=) c.431G= (p.Gly144=) n.1771G= n.1447G= | |
| 16 | g.55696231G>T | CA395944503 | SLC6A2 | c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1012+829G>T (n.1012+829G>T) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1147+829G>T (n.1147+829G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) n.1771G>T n.1447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696232C>A | CA495566461 | SLC6A2 | c.1155C>A (p.Gly385=) c.1020C>A (p.Gly340=) c.1012+830C>A (n.1012+830C>A) c.840C>A (p.Gly280=) c.1147+830C>A (n.1147+830C>A) c.432C>A (p.Gly144=) n.1772C>A n.1448C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55696232C= | CA2223808717 | SLC6A2 | c.1155C= (p.Gly385=) c.1020C= (p.Gly340=) c.1012+830C= (n.1012+830C=) c.840C= (p.Gly280=) c.1147+830C= (n.1147+830C=) c.432C= (p.Gly144=) n.1772C= n.1448C= | |
| 16 | g.55696232C>G | CA495566463 | SLC6A2 | c.1155C>G (p.Gly385=) c.1020C>G (p.Gly340=) c.1012+830C>G (n.1012+830C>G) c.840C>G (p.Gly280=) c.1147+830C>G (n.1147+830C>G) c.432C>G (p.Gly144=) n.1772C>G n.1448C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696232C>T | CA495566465 | SLC6A2 | c.1155C>T (p.Gly385=) c.1020C>T (p.Gly340=) c.1012+830C>T (n.1012+830C>T) c.840C>T (p.Gly280=) c.1147+830C>T (n.1147+830C>T) c.432C>T (p.Gly144=) n.1772C>T n.1448C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696233C>A | CA395944506 | SLC6A2 | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1012+831C>A (n.1012+831C>A) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.1147+831C>A (n.1147+831C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1773C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696233C>G | CA395944510 | SLC6A2 | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1012+831C>G (n.1012+831C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1147+831C>G (n.1147+831C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1773C>G n.1449C>G | |
| 16 | g.55696233C>T | CA495566469 | SLC6A2 | c.1156C>T (p.Leu386=) c.1021C>T (p.Leu341=) c.1012+831C>T (n.1012+831C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.1147+831C>T (n.1147+831C>T) c.433C>T (p.Leu145=) n.1773C>T n.1449C>T | |
| 16 | g.55696234del | CA2633289401 | SLC6A2 | c.1157del (p.Leu386GlnfsTer?) c.1022del (p.Leu341GlnfsTer?) c.1012+832del (n.1012+832del) c.842del (p.Leu281GlnfsTer?) c.1147+832del (n.1147+832del) c.434del (p.Leu145GlnfsTer?) n.1774del n.1450del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696234T>A | CA395944512 | SLC6A2 | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.1012+832T>A (n.1012+832T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1147+832T>A (n.1147+832T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1774T>A n.1450T>A | |
| 16 | g.55696234T>C | CA395944515 | SLC6A2 | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1012+832T>C (n.1012+832T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1147+832T>C (n.1147+832T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1774T>C n.1450T>C | |
| 16 | g.55696234T>G | CA395944519 | SLC6A2 | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1012+832T>G (n.1012+832T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1147+832T>G (n.1147+832T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1774T>G n.1450T>G | |
| 16 | g.55696235del | CA2633289402 | SLC6A2 | c.1158del (p.Val387CysfsTer?) c.1023del (p.Val342CysfsTer?) c.1012+833del (n.1012+833del) c.843del (p.Val282CysfsTer?) c.1147+833del (n.1147+833del) c.435del (p.Val146CysfsTer?) n.1775del n.1451del | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696235A>C | CA495566479 | SLC6A2 | c.1158A>C (p.Leu386=) c.1023A>C (p.Leu341=) c.1012+833A>C (n.1012+833A>C) c.843A>C (p.Leu281=) c.1147+833A>C (n.1147+833A>C) c.435A>C (p.Leu145=) n.1775A>C n.1451A>C | |
| 16 | g.55696235A>G | CA495566483 | SLC6A2 | c.1158A>G (p.Leu386=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.1012+833A>G (n.1012+833A>G) c.843A>G (p.Leu281=) c.1147+833A>G (n.1147+833A>G) c.435A>G (p.Leu145=) n.1775A>G n.1451A>G | |
| 16 | g.55696235A>T | CA495566481 | SLC6A2 | c.1158A>T (p.Leu386=) c.1023A>T (p.Leu341=) c.1012+833A>T (n.1012+833A>T) c.843A>T (p.Leu281=) c.1147+833A>T (n.1147+833A>T) c.435A>T (p.Leu145=) n.1775A>T n.1451A>T | |
| 16 | g.55696236G>A | CA395944528 | SLC6A2 | c.1159G>A (p.Val387Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.1012+834G>A (n.1012+834G>A) c.844G>A (p.Val282Met) c.1147+834G>A (n.1147+834G>A) c.436G>A (p.Val146Met) n.1776G>A n.1452G>A | |
| 16 | g.55696236G>C | CA395944523 | SLC6A2 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1012+834G>C (n.1012+834G>C) c.844G>C (p.Val282Leu) c.1147+834G>C (n.1147+834G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) n.1776G>C n.1452G>C | |
| 16 | g.55696236G>T | CA395944525 | SLC6A2 | c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1012+834G>T (n.1012+834G>T) c.844G>T (p.Val282Leu) c.1147+834G>T (n.1147+834G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) n.1776G>T n.1452G>T | |
| 16 | g.55696237T>A | CA395944533 | SLC6A2 | c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1012+835T>A (n.1012+835T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.1147+835T>A (n.1147+835T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) n.1777T>A n.1453T>A | |
| 16 | g.55696237T>C | CA395944535 | SLC6A2 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1012+835T>C (n.1012+835T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.1147+835T>C (n.1147+835T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) n.1777T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696237T>G | CA395944537 | SLC6A2 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1012+835T>G (n.1012+835T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.1147+835T>G (n.1147+835T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) n.1777T>G n.1453T>G | |
| 16 | g.55696238G>A | CA495566494 | SLC6A2 | c.1161G>A (p.Val387=) c.1026G>A (p.Val342=) c.1012+836G>A (n.1012+836G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.1147+836G>A (n.1147+836G>A) c.438G>A (p.Val146=) n.1778G>A n.1454G>A | |
| 16 | g.55696238G>C | CA495566499 | SLC6A2 | c.1161G>C (p.Val387=) c.1026G>C (p.Val342=) c.1012+836G>C (n.1012+836G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.1147+836G>C (n.1147+836G>C) c.438G>C (p.Val146=) n.1778G>C n.1454G>C | |
| 16 | g.55696238G>T | CA495566496 | SLC6A2 | c.1161G>T (p.Val387=) c.1026G>T (p.Val342=) c.1012+836G>T (n.1012+836G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.1147+836G>T (n.1147+836G>T) c.438G>T (p.Val146=) n.1778G>T n.1454G>T | |
| 16 | g.55696239T>A | CA395944539 | SLC6A2 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1012+837T>A (n.1012+837T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.1147+837T>A (n.1147+837T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1779T>A n.1455T>A | |
| 16 | g.55696239T>C | CA395944541 | SLC6A2 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1012+837T>C (n.1012+837T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.1147+837T>C (n.1147+837T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1779T>C n.1455T>C | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55696239T>G | CA395944543 | SLC6A2 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1012+837T>G (n.1012+837T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.1147+837T>G (n.1147+837T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1779T>G n.1455T>G | |
| 16 | g.55696240T>A | CA395944547 | SLC6A2 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1012+838T>A (n.1012+838T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.1147+838T>A (n.1147+838T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1780T>A n.1456T>A | |
| 16 | g.55696240T>C | CA395944549 | SLC6A2 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1012+838T>C (n.1012+838T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.1147+838T>C (n.1147+838T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1780T>C n.1456T>C | |
| 16 | g.55696240T>G | CA395944551 | SLC6A2 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1012+838T>G (n.1012+838T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.1147+838T>G (n.1147+838T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1780T>G n.1456T>G | |
| 16 | g.55696241C>A | CA395944553 | SLC6A2 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) c.1012+839C>A (n.1012+839C>A) c.849C>A (p.Phe283Leu) c.1147+839C>A (n.1147+839C>A) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1781C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696241C>G | CA395944555 | SLC6A2 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) c.1012+839C>G (n.1012+839C>G) c.849C>G (p.Phe283Leu) c.1147+839C>G (n.1147+839C>G) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1781C>G n.1457C>G | |
| 16 | g.55696241C>T | CA495566515 | SLC6A2 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1029C>T (p.Phe343=) c.1012+839C>T (n.1012+839C>T) c.849C>T (p.Phe283=) c.1147+839C>T (n.1147+839C>T) c.441C>T (p.Phe147=) n.1781C>T n.1457C>T | |
| 16 | g.55696242A= | CA2223808718 | SLC6A2 | c.1165A= (p.Ile389=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1012+840A= (n.1012+840A=) c.850A= (p.Ile284=) c.1147+840A= (n.1147+840A=) c.442A= (p.Ile148=) n.1782A= n.1458A= | |
| 16 | g.55696242A>C | CA395944557 | SLC6A2 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1012+840A>C (n.1012+840A>C) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.1147+840A>C (n.1147+840A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.1782A>C n.1458A>C | |
| 16 | g.55696242A>G | CA395944560 | SLC6A2 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1012+840A>G (n.1012+840A>G) c.850A>G (p.Ile284Val) c.1147+840A>G (n.1147+840A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.1782A>G n.1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.55696242A>T | CA281419753 | SLC6A2 | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1012+840A>T (n.1012+840A>T) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.1147+840A>T (n.1147+840A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.1782A>T n.1458A>T | dbSNP |
| 16 | g.55696243T>A | CA395944562 | SLC6A2 | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1012+841T>A (n.1012+841T>A) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.1147+841T>A (n.1147+841T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.1783T>A n.1459T>A | |
| 16 | g.55696243T>C | CA395944568 | SLC6A2 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1012+841T>C (n.1012+841T>C) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.1147+841T>C (n.1147+841T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.1783T>C n.1459T>C | |
| 16 | g.55696243T>G | CA395944566 | SLC6A2 | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1012+841T>G (n.1012+841T>G) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.1147+841T>G (n.1147+841T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.1783T>G n.1459T>G | |
| 16 | g.55696244C>A | CA495566527 | SLC6A2 | c.1167C>A (p.Ile389=) c.1032C>A (p.Ile344=) c.1012+842C>A (n.1012+842C>A) c.852C>A (p.Ile284=) c.1147+842C>A (n.1147+842C>A) c.444C>A (p.Ile148=) n.1784C>A n.1460C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696244C= | CA2223808719 | SLC6A2 | c.1167C= (p.Ile389=) c.1032C= (p.Ile344=) c.1012+842C= (n.1012+842C=) c.852C= (p.Ile284=) c.1147+842C= (n.1147+842C=) c.444C= (p.Ile148=) n.1784C= n.1460C= | |
| 16 | g.55696244C>G | CA395944571 | SLC6A2 | c.1167C>G (p.Ile389Met) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.1012+842C>G (n.1012+842C>G) c.852C>G (p.Ile284Met) c.1147+842C>G (n.1147+842C>G) c.444C>G (p.Ile148Met) n.1784C>G n.1460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696244C>T | CA495566530 | SLC6A2 | c.1167C>T (p.Ile389=) c.1032C>T (p.Ile344=) c.1012+842C>T (n.1012+842C>T) c.852C>T (p.Ile284=) c.1147+842C>T (n.1147+842C>T) c.444C>T (p.Ile148=) n.1784C>T n.1460C>T | |
| 16 | g.55696245C>A | CA395944575 | SLC6A2 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1012+843C>A (n.1012+843C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.1147+843C>A (n.1147+843C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) n.1785C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696245C= | CA2223808720 | SLC6A2 | c.1168C= (p.Leu390=) c.1033C= (p.Leu345=) c.1012+843C= (n.1012+843C=) c.853C= (p.Leu285=) c.1147+843C= (n.1147+843C=) c.445C= (p.Leu149=) n.1785C= n.1461C= | |
| 16 | g.55696245C>G | CA395944573 | SLC6A2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1012+843C>G (n.1012+843C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.1147+843C>G (n.1147+843C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) n.1785C>G n.1461C>G | dbSNP |
| 16 | g.55696245C>T | CA8061686 | SLC6A2 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.1012+843C>T (n.1012+843C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.1147+843C>T (n.1147+843C>T) c.445C>T (p.Leu149=) n.1785C>T n.1461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55696246T>A | CA395944576 | SLC6A2 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1012+844T>A (n.1012+844T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.1147+844T>A (n.1147+844T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) n.1786T>A n.1462T>A | |
| 16 | g.55696246T>C | CA395944578 | SLC6A2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1012+844T>C (n.1012+844T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1147+844T>C (n.1147+844T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1786T>C n.1462T>C | |
| 16 | g.55696246T>G | CA395944580 | SLC6A2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1012+844T>G (n.1012+844T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1147+844T>G (n.1147+844T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1786T>G n.1462T>G | |
| 16 | g.55696247G>A | CA495566542 | SLC6A2 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.1012+845G>A (n.1012+845G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.1147+845G>A (n.1147+845G>A) c.447G>A (p.Leu149=) n.1787G>A n.1463G>A | |
| 16 | g.55696247G>C | CA495566544 | SLC6A2 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.1012+845G>C (n.1012+845G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.1147+845G>C (n.1147+845G>C) c.447G>C (p.Leu149=) n.1787G>C n.1463G>C | |
| 16 | g.55696247G>T | CA495566546 | SLC6A2 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.1012+845G>T (n.1012+845G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.1147+845G>T (n.1147+845G>T) c.447G>T (p.Leu149=) n.1787G>T n.1463G>T | |
| 16 | g.55696248T>A | CA395944582 | SLC6A2 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.1012+846T>A (n.1012+846T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.1147+846T>A (n.1147+846T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.1788T>A n.1464T>A | |
| 16 | g.55696248T>C | CA8061687 | SLC6A2 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1012+846T>C (n.1012+846T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.1147+846T>C (n.1147+846T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.1788T>C n.1464T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696248T>G | CA395944586 | SLC6A2 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.1012+846T>G (n.1012+846T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.1147+846T>G (n.1147+846T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.1788T>G n.1464T>G | |
| 16 | g.55696248T= | CA2223808721 | SLC6A2 | c.1171T= (p.Tyr391=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.1012+846T= (n.1012+846T=) c.856T= (p.Tyr286=) c.1147+846T= (n.1147+846T=) c.448T= (p.Tyr150=) n.1788T= n.1464T= | |
| 16 | g.55696249A>C | CA395944588 | SLC6A2 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.1012+847A>C (n.1012+847A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.1147+847A>C (n.1147+847A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.1789A>C n.1465A>C | |
| 16 | g.55696249A>G | CA395944590 | SLC6A2 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1012+847A>G (n.1012+847A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.1147+847A>G (n.1147+847A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.1789A>G n.1465A>G | |
| 16 | g.55696249A>T | CA395944591 | SLC6A2 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1012+847A>T (n.1012+847A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.1147+847A>T (n.1147+847A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.1789A>T n.1465A>T | |
| 16 | g.55696250T>A | CA395944596 | SLC6A2 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.1012+848T>A (n.1012+848T>A) c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.1147+848T>A (n.1147+848T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.1790T>A n.1466T>A | |
| 16 | g.55696250T>C | CA495566560 | SLC6A2 | c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.1012+848T>C (n.1012+848T>C) c.858T>C (p.Tyr286=) c.1147+848T>C (n.1147+848T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) n.1790T>C n.1466T>C | |
| 16 | g.55696250T>G | CA395944594 | SLC6A2 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.1012+848T>G (n.1012+848T>G) c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.1147+848T>G (n.1147+848T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.1790T>G n.1466T>G | |
| 16 | g.55696251C>A | CA395944598 | SLC6A2 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1012+849C>A (n.1012+849C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.1147+849C>A (n.1147+849C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) n.1791C>A n.1467C>A | |
| 16 | g.55696251C>G | CA395944600 | SLC6A2 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1012+849C>G (n.1012+849C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.1147+849C>G (n.1147+849C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) n.1791C>G n.1467C>G | |
| 16 | g.55696251C>T | CA395944602 | SLC6A2 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1012+849C>T (n.1012+849C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.1147+849C>T (n.1147+849C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) n.1791C>T n.1467C>T | |
| 16 | g.55696252C>A | CA395944604 | SLC6A2 | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1012+850C>A (n.1012+850C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.1147+850C>A (n.1147+850C>A) c.452C>A (p.Pro151Gln) n.1792C>A n.1468C>A | |
| 16 | g.55696252C= | CA2223808722 | SLC6A2 | c.1175C= (p.Pro392=) c.1040C= (p.Pro347=) c.1012+850C= (n.1012+850C=) c.860C= (p.Pro287=) c.1147+850C= (n.1147+850C=) c.452C= (p.Pro151=) n.1792C= n.1468C= | |
| 16 | g.55696252C>G | CA395944606 | SLC6A2 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1012+850C>G (n.1012+850C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.1147+850C>G (n.1147+850C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) n.1792C>G n.1468C>G | |
| 16 | g.55696252C>T | CA395944608 | SLC6A2 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1012+850C>T (n.1012+850C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.1147+850C>T (n.1147+850C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) n.1792C>T n.1468C>T | dbSNP |
| 16 | g.55696253A>C | CA495566571 | SLC6A2 | c.1176A>C (p.Pro392=) c.1041A>C (p.Pro347=) c.1012+851A>C (n.1012+851A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.1147+851A>C (n.1147+851A>C) c.453A>C (p.Pro151=) n.1793A>C n.1469A>C | |
| 16 | g.55696253A>G | CA495566573 | SLC6A2 | c.1176A>G (p.Pro392=) c.1041A>G (p.Pro347=) c.1012+851A>G (n.1012+851A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.1147+851A>G (n.1147+851A>G) c.453A>G (p.Pro151=) n.1793A>G n.1469A>G | |
| 16 | g.55696253A>T | CA495566575 | SLC6A2 | c.1176A>T (p.Pro392=) c.1041A>T (p.Pro347=) c.1012+851A>T (n.1012+851A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.1147+851A>T (n.1147+851A>T) c.453A>T (p.Pro151=) n.1793A>T n.1469A>T | |
| 16 | g.55696254G>A | CA395944611 | SLC6A2 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1012+852G>A (n.1012+852G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.1147+852G>A (n.1147+852G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.1794G>A n.1470G>A | |
| 16 | g.55696254G>C | CA395944612 | SLC6A2 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1012+852G>C (n.1012+852G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.1147+852G>C (n.1147+852G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.1794G>C n.1470G>C | |
| 16 | g.55696254G>T | CA395944614 | SLC6A2 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1012+852G>T (n.1012+852G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.1147+852G>T (n.1147+852G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.1794G>T n.1470G>T | |
| 16 | g.55696255A>C | CA395944617 | SLC6A2 | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1012+853A>C (n.1012+853A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.1147+853A>C (n.1147+853A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.1795A>C n.1471A>C | |
| 16 | g.55696255A>G | CA395944618 | SLC6A2 | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1012+853A>G (n.1012+853A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.1147+853A>G (n.1147+853A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.1795A>G n.1471A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696255A>T | CA395944620 | SLC6A2 | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1012+853A>T (n.1012+853A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.1147+853A>T (n.1147+853A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.1795A>T n.1471A>T | |
| 16 | g.55696256G>A | CA8061688 | SLC6A2 | c.1179G>A (p.Glu393=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1012+854G>A (n.1012+854G>A) c.864G>A (p.Glu288=) c.1147+854G>A (n.1147+854G>A) c.456G>A (p.Glu152=) n.1796G>A n.1472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696256G>C | CA395944625 | SLC6A2 | c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1012+854G>C (n.1012+854G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.1147+854G>C (n.1147+854G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.1796G>C n.1472G>C | |
| 16 | g.55696256G= | CA2223808723 | SLC6A2 | c.1179G= (p.Glu393=) c.1044G= (p.Glu348=) c.1012+854G= (n.1012+854G=) c.864G= (p.Glu288=) c.1147+854G= (n.1147+854G=) c.456G= (p.Glu152=) n.1796G= n.1472G= | |
| 16 | g.55696256G>T | CA395944622 | SLC6A2 | c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1012+854G>T (n.1012+854G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.1147+854G>T (n.1147+854G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.1796G>T n.1472G>T | |
| 16 | g.55696257G>A | CA395944628 | SLC6A2 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1012+855G>A (n.1012+855G>A) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1147+855G>A (n.1147+855G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1797G>A n.1473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696257G>C | CA395944630 | SLC6A2 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1012+855G>C (n.1012+855G>C) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1147+855G>C (n.1147+855G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1797G>C n.1473G>C | |
| 16 | g.55696257G= | CA2223808724 | SLC6A2 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1012+855G= (n.1012+855G=) c.865G= (p.Ala289=) c.1147+855G= (n.1147+855G=) c.457G= (p.Ala153=) n.1797G= n.1473G= | |
| 16 | g.55696257G>T | CA395944631 | SLC6A2 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1012+855G>T (n.1012+855G>T) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1147+855G>T (n.1147+855G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1797G>T n.1473G>T | |
| 16 | g.55696258C>A | CA395944634 | SLC6A2 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1012+856C>A (n.1012+856C>A) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1147+856C>A (n.1147+856C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1798C>A n.1474C>A | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.55696258C>G | CA395944636 | SLC6A2 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1012+856C>G (n.1012+856C>G) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1147+856C>G (n.1147+856C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1798C>G n.1474C>G | |
| 16 | g.55696258C>T | CA395944638 | SLC6A2 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1012+856C>T (n.1012+856C>T) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1147+856C>T (n.1147+856C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1798C>T n.1474C>T | |
| 16 | g.55696259C>A | CA495566596 | SLC6A2 | c.1182C>A (p.Ala394=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.1012+857C>A (n.1012+857C>A) c.867C>A (p.Ala289=) c.1147+857C>A (n.1147+857C>A) c.459C>A (p.Ala153=) n.1799C>A n.1475C>A | |
| 16 | g.55696259C= | CA2223808725 | SLC6A2 | c.1182C= (p.Ala394=) c.1047C= (p.Ala349=) c.1012+857C= (n.1012+857C=) c.867C= (p.Ala289=) c.1147+857C= (n.1147+857C=) c.459C= (p.Ala153=) n.1799C= n.1475C= | |
| 16 | g.55696259C>G | CA495566599 | SLC6A2 | c.1182C>G (p.Ala394=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.1012+857C>G (n.1012+857C>G) c.867C>G (p.Ala289=) c.1147+857C>G (n.1147+857C>G) c.459C>G (p.Ala153=) n.1799C>G n.1475C>G | |
| 16 | g.55696259C>T | CA8061689 | SLC6A2 | c.1182C>T (p.Ala394=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.1012+857C>T (n.1012+857C>T) c.867C>T (p.Ala289=) c.1147+857C>T (n.1147+857C>T) c.459C>T (p.Ala153=) n.1799C>T n.1475C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696260A= | CA2223808726 | SLC6A2 | c.1183A= (p.Ile395=) c.1048A= (p.Ile350=) c.1012+858A= (n.1012+858A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1147+858A= (n.1147+858A=) c.460A= (p.Ile154=) n.1800A= n.1476A= | |
| 16 | g.55696260A>C | CA395944641 | SLC6A2 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.1012+858A>C (n.1012+858A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1147+858A>C (n.1147+858A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.1800A>C n.1476A>C | |
| 16 | g.55696260A>G | CA395944643 | SLC6A2 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.1012+858A>G (n.1012+858A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1147+858A>G (n.1147+858A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) n.1800A>G n.1476A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.55696260A>T | CA395944645 | SLC6A2 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.1012+858A>T (n.1012+858A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1147+858A>T (n.1147+858A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) n.1800A>T n.1476A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696261T>A | CA395944646 | SLC6A2 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1012+859T>A (n.1012+859T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1147+859T>A (n.1147+859T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) n.1801T>A n.1477T>A | |
| 16 | g.55696261T>C | CA395944648 | SLC6A2 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1012+859T>C (n.1012+859T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1147+859T>C (n.1147+859T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.1801T>C n.1477T>C | |
| 16 | g.55696261T>G | CA395944650 | SLC6A2 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1012+859T>G (n.1012+859T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1147+859T>G (n.1147+859T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) n.1801T>G n.1477T>G | |
| 16 | g.55696262T>A | CA495566616 | SLC6A2 | c.1185T>A (p.Ile395=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.1012+860T>A (n.1012+860T>A) c.870T>A (p.Ile290=) c.1147+860T>A (n.1147+860T>A) c.462T>A (p.Ile154=) n.1802T>A n.1478T>A | |
| 16 | g.55696262T>C | CA495566614 | SLC6A2 | c.1185T>C (p.Ile395=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.1012+860T>C (n.1012+860T>C) c.870T>C (p.Ile290=) c.1147+860T>C (n.1147+860T>C) c.462T>C (p.Ile154=) n.1802T>C n.1478T>C | |
| 16 | g.55696262T>G | CA395944653 | SLC6A2 | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.1012+860T>G (n.1012+860T>G) c.870T>G (p.Ile290Met) c.1147+860T>G (n.1147+860T>G) c.462T>G (p.Ile154Met) n.1802T>G n.1478T>G | |
| 16 | g.55696263T>A | CA395944655 | SLC6A2 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1012+861T>A (n.1012+861T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1147+861T>A (n.1147+861T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.1803T>A n.1479T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.55696263T>C | CA395944657 | SLC6A2 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1012+861T>C (n.1012+861T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1147+861T>C (n.1147+861T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.1803T>C n.1479T>C | |
| 16 | g.55696263T>G | CA395944659 | SLC6A2 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1012+861T>G (n.1012+861T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1147+861T>G (n.1147+861T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.1803T>G n.1479T>G | |
| 16 | g.55696263T= | CA2223808727 | SLC6A2 | c.1186T= (p.Ser396=) c.1051T= (p.Ser351=) c.1012+861T= (n.1012+861T=) c.871T= (p.Ser291=) c.1147+861T= (n.1147+861T=) c.463T= (p.Ser155=) n.1803T= n.1479T= | |
| 16 | g.55696264C>A | CA395944662 | SLC6A2 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1012+862C>A (n.1012+862C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1147+862C>A (n.1147+862C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.1804C>A n.1480C>A | |
| 16 | g.55696264C>G | CA395944664 | SLC6A2 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1012+862C>G (n.1012+862C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1147+862C>G (n.1147+862C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) n.1804C>G n.1480C>G | |
| 16 | g.55696264C>T | CA395944666 | SLC6A2 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1012+862C>T (n.1012+862C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1147+862C>T (n.1147+862C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) n.1804C>T n.1480C>T | dbSNP |