Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55696080C>ACA2633289316SLC6A2c.1148-145C>A (n.1148-145C>A)
c.1013-145C>A (n.1013-145C>A)
c.1012+678C>A (n.1012+678C>A)
c.833-145C>A (n.833-145C>A)
c.1147+678C>A (n.1147+678C>A)
c.425-145C>A (n.425-145C>A)
n.1765-145C>A
n.1441-145C>A
gnomAD v4
16g.55696080C>TCA2633289317SLC6A2c.1148-145C>T (n.1148-145C>T)
c.1013-145C>T (n.1013-145C>T)
c.1012+678C>T (n.1012+678C>T)
c.833-145C>T (n.833-145C>T)
c.1147+678C>T (n.1147+678C>T)
c.425-145C>T (n.425-145C>T)
n.1765-145C>T
n.1441-145C>T
gnomAD v4
16g.55696081A>CCA2633289318SLC6A2c.1148-144A>C (n.1148-144A>C)
c.1013-144A>C (n.1013-144A>C)
c.1012+679A>C (n.1012+679A>C)
c.833-144A>C (n.833-144A>C)
c.1147+679A>C (n.1147+679A>C)
c.425-144A>C (n.425-144A>C)
n.1765-144A>C
n.1441-144A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55696084C>ACA2633289320SLC6A2c.1148-141C>A (n.1148-141C>A)
c.1013-141C>A (n.1013-141C>A)
c.1012+682C>A (n.1012+682C>A)
c.833-141C>A (n.833-141C>A)
c.1147+682C>A (n.1147+682C>A)
c.425-141C>A (n.425-141C>A)
n.1765-141C>A
n.1441-141C>A
gnomAD v4
16g.55696084C>TCA2633289319SLC6A2c.1148-141C>T (n.1148-141C>T)
c.1013-141C>T (n.1013-141C>T)
c.1012+682C>T (n.1012+682C>T)
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c.1147+682C>T (n.1147+682C>T)
c.425-141C>T (n.425-141C>T)
n.1765-141C>T
n.1441-141C>T
gnomAD v4
16g.55696088T>CCA2732367358SLC6A2c.1148-137T>C (n.1148-137T>C)
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c.1012+686T>C (n.1012+686T>C)
c.833-137T>C (n.833-137T>C)
c.1147+686T>C (n.1147+686T>C)
c.425-137T>C (n.425-137T>C)
n.1765-137T>C
n.1441-137T>C
dbSNP
16g.55696091C>ACA2633289321SLC6A2c.1148-134C>A (n.1148-134C>A)
c.1013-134C>A (n.1013-134C>A)
c.1012+689C>A (n.1012+689C>A)
c.833-134C>A (n.833-134C>A)
c.1147+689C>A (n.1147+689C>A)
c.425-134C>A (n.425-134C>A)
n.1765-134C>A
n.1441-134C>A
gnomAD v4
16g.55696093T>CCA721907723SLC6A2c.1148-132T>C (n.1148-132T>C)
c.1013-132T>C (n.1013-132T>C)
c.1012+691T>C (n.1012+691T>C)
c.833-132T>C (n.833-132T>C)
c.1147+691T>C (n.1147+691T>C)
c.425-132T>C (n.425-132T>C)
n.1765-132T>C
n.1441-132T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696093T>GCA2807127264SLC6A2c.1148-132T>G (n.1148-132T>G)
c.1013-132T>G (n.1013-132T>G)
c.1012+691T>G (n.1012+691T>G)
c.833-132T>G (n.833-132T>G)
c.1147+691T>G (n.1147+691T>G)
c.425-132T>G (n.425-132T>G)
n.1765-132T>G
n.1441-132T>G
16g.55696093T=CA2223808646SLC6A2c.1148-132T= (n.1148-132T=)
c.1013-132T= (n.1013-132T=)
c.1012+691T= (n.1012+691T=)
c.833-132T= (n.833-132T=)
c.1147+691T= (n.1147+691T=)
c.425-132T= (n.425-132T=)
n.1765-132T=
n.1441-132T=
16g.55696094C=CA2223808647SLC6A2c.1148-131C= (n.1148-131C=)
c.1013-131C= (n.1013-131C=)
c.1012+692C= (n.1012+692C=)
c.833-131C= (n.833-131C=)
c.1147+692C= (n.1147+692C=)
c.425-131C= (n.425-131C=)
n.1765-131C=
n.1441-131C=
16g.55696094C>TCA721907730SLC6A2c.1148-131C>T (n.1148-131C>T)
c.1013-131C>T (n.1013-131C>T)
c.1012+692C>T (n.1012+692C>T)
c.833-131C>T (n.833-131C>T)
c.1147+692C>T (n.1147+692C>T)
c.425-131C>T (n.425-131C>T)
n.1765-131C>T
n.1441-131C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55696095T>CCA2807127265SLC6A2c.1148-130T>C (n.1148-130T>C)
c.1013-130T>C (n.1013-130T>C)
c.1012+693T>C (n.1012+693T>C)
c.833-130T>C (n.833-130T>C)
c.1147+693T>C (n.1147+693T>C)
c.425-130T>C (n.425-130T>C)
n.1765-130T>C
n.1441-130T>C
16g.55696101C>ACA2633289322SLC6A2c.1148-124C>A (n.1148-124C>A)
c.1013-124C>A (n.1013-124C>A)
c.1012+699C>A (n.1012+699C>A)
c.833-124C>A (n.833-124C>A)
c.1147+699C>A (n.1147+699C>A)
c.425-124C>A (n.425-124C>A)
n.1765-124C>A
n.1441-124C>A
gnomAD v4
16g.55696103C>ACA2633289323SLC6A2c.1148-122C>A (n.1148-122C>A)
c.1013-122C>A (n.1013-122C>A)
c.1012+701C>A (n.1012+701C>A)
c.833-122C>A (n.833-122C>A)
c.1147+701C>A (n.1147+701C>A)
c.425-122C>A (n.425-122C>A)
n.1765-122C>A
n.1441-122C>A
gnomAD v4
16g.55696104T>CCA2223808649SLC6A2c.1148-121T>C (n.1148-121T>C)
c.1013-121T>C (n.1013-121T>C)
c.1012+702T>C (n.1012+702T>C)
c.833-121T>C (n.833-121T>C)
c.1147+702T>C (n.1147+702T>C)
c.425-121T>C (n.425-121T>C)
n.1765-121T>C
n.1441-121T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55696104T=CA2223808648SLC6A2c.1148-121T= (n.1148-121T=)
c.1013-121T= (n.1013-121T=)
c.1012+702T= (n.1012+702T=)
c.833-121T= (n.833-121T=)
c.1147+702T= (n.1147+702T=)
c.425-121T= (n.425-121T=)
n.1765-121T=
n.1441-121T=
16g.55696106A=CA2223808650SLC6A2c.1148-119A= (n.1148-119A=)
c.1013-119A= (n.1013-119A=)
c.1012+704A= (n.1012+704A=)
c.833-119A= (n.833-119A=)
c.1147+704A= (n.1147+704A=)
c.425-119A= (n.425-119A=)
n.1765-119A=
n.1441-119A=
16g.55696106A>GCA2732282689SLC6A2c.1148-119A>G (n.1148-119A>G)
c.1013-119A>G (n.1013-119A>G)
c.1012+704A>G (n.1012+704A>G)
c.833-119A>G (n.833-119A>G)
c.1147+704A>G (n.1147+704A>G)
c.425-119A>G (n.425-119A>G)
n.1765-119A>G
n.1441-119A>G
dbSNP
16g.55696106A>TCA2223808651SLC6A2c.1148-119A>T (n.1148-119A>T)
c.1013-119A>T (n.1013-119A>T)
c.1012+704A>T (n.1012+704A>T)
c.833-119A>T (n.833-119A>T)
c.1147+704A>T (n.1147+704A>T)
c.425-119A>T (n.425-119A>T)
n.1765-119A>T
n.1441-119A>T
dbSNP
16g.55696108C=CA2223808652SLC6A2c.1148-117C= (n.1148-117C=)
c.1013-117C= (n.1013-117C=)
c.1012+706C= (n.1012+706C=)
c.833-117C= (n.833-117C=)
c.1147+706C= (n.1147+706C=)
c.425-117C= (n.425-117C=)
n.1765-117C=
n.1441-117C=
16g.55696108C>TCA2223808653SLC6A2c.1148-117C>T (n.1148-117C>T)
c.1013-117C>T (n.1013-117C>T)
c.1012+706C>T (n.1012+706C>T)
c.833-117C>T (n.833-117C>T)
c.1147+706C>T (n.1147+706C>T)
c.425-117C>T (n.425-117C>T)
n.1765-117C>T
n.1441-117C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55696109C>ACA2223808655SLC6A2c.1148-116C>A (n.1148-116C>A)
c.1013-116C>A (n.1013-116C>A)
c.1012+707C>A (n.1012+707C>A)
c.833-116C>A (n.833-116C>A)
c.1147+707C>A (n.1147+707C>A)
c.425-116C>A (n.425-116C>A)
n.1765-116C>A
n.1441-116C>A
dbSNP
16g.55696109C=CA2223808654SLC6A2c.1148-116C= (n.1148-116C=)
c.1013-116C= (n.1013-116C=)
c.1012+707C= (n.1012+707C=)
c.833-116C= (n.833-116C=)
c.1147+707C= (n.1147+707C=)
c.425-116C= (n.425-116C=)
n.1765-116C=
n.1441-116C=
16g.55696109C>TCA2633289324SLC6A2c.1148-116C>T (n.1148-116C>T)
c.1013-116C>T (n.1013-116C>T)
c.1012+707C>T (n.1012+707C>T)
c.833-116C>T (n.833-116C>T)
c.1147+707C>T (n.1147+707C>T)
c.425-116C>T (n.425-116C>T)
n.1765-116C>T
n.1441-116C>T
gnomAD v4
16g.55696111G>CCA2223808657SLC6A2c.1148-114G>C (n.1148-114G>C)
c.1013-114G>C (n.1013-114G>C)
c.1012+709G>C (n.1012+709G>C)
c.833-114G>C (n.833-114G>C)
c.1147+709G>C (n.1147+709G>C)
c.425-114G>C (n.425-114G>C)
n.1765-114G>C
n.1441-114G>C
dbSNP
16g.55696111G=CA2223808656SLC6A2c.1148-114G= (n.1148-114G=)
c.1013-114G= (n.1013-114G=)
c.1012+709G= (n.1012+709G=)
c.833-114G= (n.833-114G=)
c.1147+709G= (n.1147+709G=)
c.425-114G= (n.425-114G=)
n.1765-114G=
n.1441-114G=
16g.55696112T>CCA2633289325SLC6A2c.1148-113T>C (n.1148-113T>C)
c.1013-113T>C (n.1013-113T>C)
c.1012+710T>C (n.1012+710T>C)
c.833-113T>C (n.833-113T>C)
c.1147+710T>C (n.1147+710T>C)
c.425-113T>C (n.425-113T>C)
n.1765-113T>C
n.1441-113T>C
gnomAD v4
16g.55696113G>TCA2633289326SLC6A2c.1148-112G>T (n.1148-112G>T)
c.1013-112G>T (n.1013-112G>T)
c.1012+711G>T (n.1012+711G>T)
c.833-112G>T (n.833-112G>T)
c.1147+711G>T (n.1147+711G>T)
c.425-112G>T (n.425-112G>T)
n.1765-112G>T
n.1441-112G>T
gnomAD v4
16g.55696114T=CA2223808658SLC6A2c.1148-111T= (n.1148-111T=)
c.1013-111T= (n.1013-111T=)
c.1012+712T= (n.1012+712T=)
c.833-111T= (n.833-111T=)
c.1147+712T= (n.1147+712T=)
c.425-111T= (n.425-111T=)
n.1765-111T=
n.1441-111T=
16g.55696115T>CCA2633289327SLC6A2c.1148-110T>C (n.1148-110T>C)
c.1013-110T>C (n.1013-110T>C)
c.1012+713T>C (n.1012+713T>C)
c.833-110T>C (n.833-110T>C)
c.1147+713T>C (n.1147+713T>C)
c.425-110T>C (n.425-110T>C)
n.1765-110T>C
n.1441-110T>C
gnomAD v4
16g.55696117_55696120dupCA281419672SLC6A2c.1148-108_1148-105dup (n.1148-108_1148-105dup)
c.1013-108_1013-105dup (n.1013-108_1013-105dup)
c.1012+715_1012+718dup (n.1012+715_1012+718dup)
c.833-108_833-105dup (n.833-108_833-105dup)
c.1147+715_1147+718dup (n.1147+715_1147+718dup)
c.425-108_425-105dup (n.425-108_425-105dup)
n.1765-108_1765-105dup
n.1441-108_1441-105dup
dbSNP gnomAD v4
16g.55696116C>ACA622307628SLC6A2c.1148-109C>A (n.1148-109C>A)
c.1013-109C>A (n.1013-109C>A)
c.1012+714C>A (n.1012+714C>A)
c.833-109C>A (n.833-109C>A)
c.1147+714C>A (n.1147+714C>A)
c.425-109C>A (n.425-109C>A)
n.1765-109C>A
n.1441-109C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696116C=CA2223808659SLC6A2c.1148-109C= (n.1148-109C=)
c.1013-109C= (n.1013-109C=)
c.1012+714C= (n.1012+714C=)
c.833-109C= (n.833-109C=)
c.1147+714C= (n.1147+714C=)
c.425-109C= (n.425-109C=)
n.1765-109C=
n.1441-109C=
16g.55696118G>ACA2633289328SLC6A2c.1148-107G>A (n.1148-107G>A)
c.1013-107G>A (n.1013-107G>A)
c.1012+716G>A (n.1012+716G>A)
c.833-107G>A (n.833-107G>A)
c.1147+716G>A (n.1147+716G>A)
c.425-107G>A (n.425-107G>A)
n.1765-107G>A
n.1441-107G>A
gnomAD v4
16g.55696118G>TCA2633289329SLC6A2c.1148-107G>T (n.1148-107G>T)
c.1013-107G>T (n.1013-107G>T)
c.1012+716G>T (n.1012+716G>T)
c.833-107G>T (n.833-107G>T)
c.1147+716G>T (n.1147+716G>T)
c.425-107G>T (n.425-107G>T)
n.1765-107G>T
n.1441-107G>T
gnomAD v4
16g.55696119T>ACA2633289330SLC6A2c.1148-106T>A (n.1148-106T>A)
c.1013-106T>A (n.1013-106T>A)
c.1012+717T>A (n.1012+717T>A)
c.833-106T>A (n.833-106T>A)
c.1147+717T>A (n.1147+717T>A)
c.425-106T>A (n.425-106T>A)
n.1765-106T>A
n.1441-106T>A
gnomAD v4
16g.55696119T>CCA2633289331SLC6A2c.1148-106T>C (n.1148-106T>C)
c.1013-106T>C (n.1013-106T>C)
c.1012+717T>C (n.1012+717T>C)
c.833-106T>C (n.833-106T>C)
c.1147+717T>C (n.1147+717T>C)
c.425-106T>C (n.425-106T>C)
n.1765-106T>C
n.1441-106T>C
gnomAD v4
16g.55696120C>GCA2633289332SLC6A2c.1148-105C>G (n.1148-105C>G)
c.1013-105C>G (n.1013-105C>G)
c.1012+718C>G (n.1012+718C>G)
c.833-105C>G (n.833-105C>G)
c.1147+718C>G (n.1147+718C>G)
c.425-105C>G (n.425-105C>G)
n.1765-105C>G
n.1441-105C>G
gnomAD v4
16g.55696121C>ACA2633289334SLC6A2c.1148-104C>A (n.1148-104C>A)
c.1013-104C>A (n.1013-104C>A)
c.1012+719C>A (n.1012+719C>A)
c.833-104C>A (n.833-104C>A)
c.1147+719C>A (n.1147+719C>A)
c.425-104C>A (n.425-104C>A)
n.1765-104C>A
n.1441-104C>A
gnomAD v4
16g.55696121C=CA2223808660SLC6A2c.1148-104C= (n.1148-104C=)
c.1013-104C= (n.1013-104C=)
c.1012+719C= (n.1012+719C=)
c.833-104C= (n.833-104C=)
c.1147+719C= (n.1147+719C=)
c.425-104C= (n.425-104C=)
n.1765-104C=
n.1441-104C=
16g.55696121C>GCA2633289333SLC6A2c.1148-104C>G (n.1148-104C>G)
c.1013-104C>G (n.1013-104C>G)
c.1012+719C>G (n.1012+719C>G)
c.833-104C>G (n.833-104C>G)
c.1147+719C>G (n.1147+719C>G)
c.425-104C>G (n.425-104C>G)
n.1765-104C>G
n.1441-104C>G
gnomAD v4
16g.55696121C>TCA281419680SLC6A2c.1148-104C>T (n.1148-104C>T)
c.1013-104C>T (n.1013-104C>T)
c.1012+719C>T (n.1012+719C>T)
c.833-104C>T (n.833-104C>T)
c.1147+719C>T (n.1147+719C>T)
c.425-104C>T (n.425-104C>T)
n.1765-104C>T
n.1441-104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696122G>ACA281419682SLC6A2c.1148-103G>A (n.1148-103G>A)
c.1013-103G>A (n.1013-103G>A)
c.1012+720G>A (n.1012+720G>A)
c.833-103G>A (n.833-103G>A)
c.1147+720G>A (n.1147+720G>A)
c.425-103G>A (n.425-103G>A)
n.1765-103G>A
n.1441-103G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696122G=CA2223808661SLC6A2c.1148-103G= (n.1148-103G=)
c.1013-103G= (n.1013-103G=)
c.1012+720G= (n.1012+720G=)
c.833-103G= (n.833-103G=)
c.1147+720G= (n.1147+720G=)
c.425-103G= (n.425-103G=)
n.1765-103G=
n.1441-103G=
16g.55696123C>ACA2633289335SLC6A2c.1148-102C>A (n.1148-102C>A)
c.1013-102C>A (n.1013-102C>A)
c.1012+721C>A (n.1012+721C>A)
c.833-102C>A (n.833-102C>A)
c.1147+721C>A (n.1147+721C>A)
c.425-102C>A (n.425-102C>A)
n.1765-102C>A
n.1441-102C>A
gnomAD v4
16g.55696123C>TCA2633289336SLC6A2c.1148-102C>T (n.1148-102C>T)
c.1013-102C>T (n.1013-102C>T)
c.1012+721C>T (n.1012+721C>T)
c.833-102C>T (n.833-102C>T)
c.1147+721C>T (n.1147+721C>T)
c.425-102C>T (n.425-102C>T)
n.1765-102C>T
n.1441-102C>T
gnomAD v4
16g.55696124C>ACA2732367381SLC6A2c.1148-101C>A (n.1148-101C>A)
c.1013-101C>A (n.1013-101C>A)
c.1012+722C>A (n.1012+722C>A)
c.833-101C>A (n.833-101C>A)
c.1147+722C>A (n.1147+722C>A)
c.425-101C>A (n.425-101C>A)
n.1765-101C>A
n.1441-101C>A
dbSNP
16g.55696124C>TCA2807127266SLC6A2c.1148-101C>T (n.1148-101C>T)
c.1013-101C>T (n.1013-101C>T)
c.1012+722C>T (n.1012+722C>T)
c.833-101C>T (n.833-101C>T)
c.1147+722C>T (n.1147+722C>T)
c.425-101C>T (n.425-101C>T)
n.1765-101C>T
n.1441-101C>T
16g.55696125C>ACA2575996654SLC6A2c.1148-100C>A (n.1148-100C>A)
c.1013-100C>A (n.1013-100C>A)
c.1012+723C>A (n.1012+723C>A)
c.833-100C>A (n.833-100C>A)
c.1147+723C>A (n.1147+723C>A)
c.425-100C>A (n.425-100C>A)
n.1765-100C>A
n.1441-100C>A
gnomAD v4
16g.55696125C=CA2223808662SLC6A2c.1148-100C= (n.1148-100C=)
c.1013-100C= (n.1013-100C=)
c.1012+723C= (n.1012+723C=)
c.833-100C= (n.833-100C=)
c.1147+723C= (n.1147+723C=)
c.425-100C= (n.425-100C=)
n.1765-100C=
n.1441-100C=
16g.55696125C>TCA977584960SLC6A2c.1148-100C>T (n.1148-100C>T)
c.1013-100C>T (n.1013-100C>T)
c.1012+723C>T (n.1012+723C>T)
c.833-100C>T (n.833-100C>T)
c.1147+723C>T (n.1147+723C>T)
c.425-100C>T (n.425-100C>T)
n.1765-100C>T
n.1441-100C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696127C>ACA2633289337SLC6A2c.1148-98C>A (n.1148-98C>A)
c.1013-98C>A (n.1013-98C>A)
c.1012+725C>A (n.1012+725C>A)
c.833-98C>A (n.833-98C>A)
c.1147+725C>A (n.1147+725C>A)
c.425-98C>A (n.425-98C>A)
n.1765-98C>A
n.1441-98C>A
gnomAD v4
16g.55696127C>GCA2633289338SLC6A2c.1148-98C>G (n.1148-98C>G)
c.1013-98C>G (n.1013-98C>G)
c.1012+725C>G (n.1012+725C>G)
c.833-98C>G (n.833-98C>G)
c.1147+725C>G (n.1147+725C>G)
c.425-98C>G (n.425-98C>G)
n.1765-98C>G
n.1441-98C>G
gnomAD v4
16g.55696128A>TCA2633289339SLC6A2c.1148-97A>T (n.1148-97A>T)
c.1013-97A>T (n.1013-97A>T)
c.1012+726A>T (n.1012+726A>T)
c.833-97A>T (n.833-97A>T)
c.1147+726A>T (n.1147+726A>T)
c.425-97A>T (n.425-97A>T)
n.1765-97A>T
n.1441-97A>T
gnomAD v4
16g.55696129C>ACA2633289340SLC6A2c.1148-96C>A (n.1148-96C>A)
c.1013-96C>A (n.1013-96C>A)
c.1012+727C>A (n.1012+727C>A)
c.833-96C>A (n.833-96C>A)
c.1147+727C>A (n.1147+727C>A)
c.425-96C>A (n.425-96C>A)
n.1765-96C>A
n.1441-96C>A
gnomAD v4
16g.55696129C>TCA2633289341SLC6A2c.1148-96C>T (n.1148-96C>T)
c.1013-96C>T (n.1013-96C>T)
c.1012+727C>T (n.1012+727C>T)
c.833-96C>T (n.833-96C>T)
c.1147+727C>T (n.1147+727C>T)
c.425-96C>T (n.425-96C>T)
n.1765-96C>T
n.1441-96C>T
gnomAD v4
16g.55696130A=CA2223808663SLC6A2c.1148-95A= (n.1148-95A=)
c.1013-95A= (n.1013-95A=)
c.1012+728A= (n.1012+728A=)
c.833-95A= (n.833-95A=)
c.1147+728A= (n.1147+728A=)
c.425-95A= (n.425-95A=)
n.1765-95A=
n.1441-95A=
16g.55696130A>GCA721907742SLC6A2c.1148-95A>G (n.1148-95A>G)
c.1013-95A>G (n.1013-95A>G)
c.1012+728A>G (n.1012+728A>G)
c.833-95A>G (n.833-95A>G)
c.1147+728A>G (n.1147+728A>G)
c.425-95A>G (n.425-95A>G)
n.1765-95A>G
n.1441-95A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55696130A>TCA2223808664SLC6A2c.1148-95A>T (n.1148-95A>T)
c.1013-95A>T (n.1013-95A>T)
c.1012+728A>T (n.1012+728A>T)
c.833-95A>T (n.833-95A>T)
c.1147+728A>T (n.1147+728A>T)
c.425-95A>T (n.425-95A>T)
n.1765-95A>T
n.1441-95A>T
dbSNP
16g.55696131T>ACA2633289342SLC6A2c.1148-94T>A (n.1148-94T>A)
c.1013-94T>A (n.1013-94T>A)
c.1012+729T>A (n.1012+729T>A)
c.833-94T>A (n.833-94T>A)
c.1147+729T>A (n.1147+729T>A)
c.425-94T>A (n.425-94T>A)
n.1765-94T>A
n.1441-94T>A
gnomAD v4
16g.55696131T>CCA622307630SLC6A2c.1148-94T>C (n.1148-94T>C)
c.1013-94T>C (n.1013-94T>C)
c.1012+729T>C (n.1012+729T>C)
c.833-94T>C (n.833-94T>C)
c.1147+729T>C (n.1147+729T>C)
c.425-94T>C (n.425-94T>C)
n.1765-94T>C
n.1441-94T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696131T>GCA2575996655SLC6A2c.1148-94T>G (n.1148-94T>G)
c.1013-94T>G (n.1013-94T>G)
c.1012+729T>G (n.1012+729T>G)
c.833-94T>G (n.833-94T>G)
c.1147+729T>G (n.1147+729T>G)
c.425-94T>G (n.425-94T>G)
n.1765-94T>G
n.1441-94T>G
gnomAD v4
16g.55696131T=CA2223808665SLC6A2c.1148-94T= (n.1148-94T=)
c.1013-94T= (n.1013-94T=)
c.1012+729T= (n.1012+729T=)
c.833-94T= (n.833-94T=)
c.1147+729T= (n.1147+729T=)
c.425-94T= (n.425-94T=)
n.1765-94T=
n.1441-94T=
16g.55696132G>ACA2633289343SLC6A2c.1148-93G>A (n.1148-93G>A)
c.1013-93G>A (n.1013-93G>A)
c.1012+730G>A (n.1012+730G>A)
c.833-93G>A (n.833-93G>A)
c.1147+730G>A (n.1147+730G>A)
c.425-93G>A (n.425-93G>A)
n.1765-93G>A
n.1441-93G>A
gnomAD v4
16g.55696132G>TCA2633289344SLC6A2c.1148-93G>T (n.1148-93G>T)
c.1013-93G>T (n.1013-93G>T)
c.1012+730G>T (n.1012+730G>T)
c.833-93G>T (n.833-93G>T)
c.1147+730G>T (n.1147+730G>T)
c.425-93G>T (n.425-93G>T)
n.1765-93G>T
n.1441-93G>T
gnomAD v4
16g.55696133A=CA2223808666SLC6A2c.1148-92A= (n.1148-92A=)
c.1013-92A= (n.1013-92A=)
c.1012+731A= (n.1012+731A=)
c.833-92A= (n.833-92A=)
c.1147+731A= (n.1147+731A=)
c.425-92A= (n.425-92A=)
n.1765-92A=
n.1441-92A=
16g.55696133A>TCA721907746SLC6A2c.1148-92A>T (n.1148-92A>T)
c.1013-92A>T (n.1013-92A>T)
c.1012+731A>T (n.1012+731A>T)
c.833-92A>T (n.833-92A>T)
c.1147+731A>T (n.1147+731A>T)
c.425-92A>T (n.425-92A>T)
n.1765-92A>T
n.1441-92A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696134C>ACA2633289345SLC6A2c.1148-91C>A (n.1148-91C>A)
c.1013-91C>A (n.1013-91C>A)
c.1012+732C>A (n.1012+732C>A)
c.833-91C>A (n.833-91C>A)
c.1147+732C>A (n.1147+732C>A)
c.425-91C>A (n.425-91C>A)
n.1765-91C>A
n.1441-91C>A
gnomAD v4
16g.55696134C>TCA2633289346SLC6A2c.1148-91C>T (n.1148-91C>T)
c.1013-91C>T (n.1013-91C>T)
c.1012+732C>T (n.1012+732C>T)
c.833-91C>T (n.833-91C>T)
c.1147+732C>T (n.1147+732C>T)
c.425-91C>T (n.425-91C>T)
n.1765-91C>T
n.1441-91C>T
gnomAD v4
16g.55696135C>ACA2223808668SLC6A2c.1148-90C>A (n.1148-90C>A)
c.1013-90C>A (n.1013-90C>A)
c.1012+733C>A (n.1012+733C>A)
c.833-90C>A (n.833-90C>A)
c.1147+733C>A (n.1147+733C>A)
c.425-90C>A (n.425-90C>A)
n.1765-90C>A
n.1441-90C>A
dbSNP
16g.55696135C=CA2223808667SLC6A2c.1148-90C= (n.1148-90C=)
c.1013-90C= (n.1013-90C=)
c.1012+733C= (n.1012+733C=)
c.833-90C= (n.833-90C=)
c.1147+733C= (n.1147+733C=)
c.425-90C= (n.425-90C=)
n.1765-90C=
n.1441-90C=
16g.55696135C>GCA2633289347SLC6A2c.1148-90C>G (n.1148-90C>G)
c.1013-90C>G (n.1013-90C>G)
c.1012+733C>G (n.1012+733C>G)
c.833-90C>G (n.833-90C>G)
c.1147+733C>G (n.1147+733C>G)
c.425-90C>G (n.425-90C>G)
n.1765-90C>G
n.1441-90C>G
gnomAD v4
16g.55696135C>TCA281419697SLC6A2c.1148-90C>T (n.1148-90C>T)
c.1013-90C>T (n.1013-90C>T)
c.1012+733C>T (n.1012+733C>T)
c.833-90C>T (n.833-90C>T)
c.1147+733C>T (n.1147+733C>T)
c.425-90C>T (n.425-90C>T)
n.1765-90C>T
n.1441-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696136G>ACA281419699SLC6A2c.1148-89G>A (n.1148-89G>A)
c.1013-89G>A (n.1013-89G>A)
c.1012+734G>A (n.1012+734G>A)
c.833-89G>A (n.833-89G>A)
c.1147+734G>A (n.1147+734G>A)
c.425-89G>A (n.425-89G>A)
n.1765-89G>A
n.1441-89G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696136G>CCA2223808670SLC6A2c.1148-89G>C (n.1148-89G>C)
c.1013-89G>C (n.1013-89G>C)
c.1012+734G>C (n.1012+734G>C)
c.833-89G>C (n.833-89G>C)
c.1147+734G>C (n.1147+734G>C)
c.425-89G>C (n.425-89G>C)
n.1765-89G>C
n.1441-89G>C
dbSNP
16g.55696136G=CA2223808669SLC6A2c.1148-89G= (n.1148-89G=)
c.1013-89G= (n.1013-89G=)
c.1012+734G= (n.1012+734G=)
c.833-89G= (n.833-89G=)
c.1147+734G= (n.1147+734G=)
c.425-89G= (n.425-89G=)
n.1765-89G=
n.1441-89G=
16g.55696136G>TCA721907755SLC6A2c.1148-89G>T (n.1148-89G>T)
c.1013-89G>T (n.1013-89G>T)
c.1012+734G>T (n.1012+734G>T)
c.833-89G>T (n.833-89G>T)
c.1147+734G>T (n.1147+734G>T)
c.425-89G>T (n.425-89G>T)
n.1765-89G>T
n.1441-89G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696139C>ACA2223808672SLC6A2c.1148-86C>A (n.1148-86C>A)
c.1013-86C>A (n.1013-86C>A)
c.1012+737C>A (n.1012+737C>A)
c.833-86C>A (n.833-86C>A)
c.1147+737C>A (n.1147+737C>A)
c.425-86C>A (n.425-86C>A)
n.1765-86C>A
n.1441-86C>A
dbSNP
16g.55696139C=CA2223808671SLC6A2c.1148-86C= (n.1148-86C=)
c.1013-86C= (n.1013-86C=)
c.1012+737C= (n.1012+737C=)
c.833-86C= (n.833-86C=)
c.1147+737C= (n.1147+737C=)
c.425-86C= (n.425-86C=)
n.1765-86C=
n.1441-86C=
16g.55696139C>TCA2633289348SLC6A2c.1148-86C>T (n.1148-86C>T)
c.1013-86C>T (n.1013-86C>T)
c.1012+737C>T (n.1012+737C>T)
c.833-86C>T (n.833-86C>T)
c.1147+737C>T (n.1147+737C>T)
c.425-86C>T (n.425-86C>T)
n.1765-86C>T
n.1441-86C>T
gnomAD v4
16g.55696140A>TCA2633289349SLC6A2c.1148-85A>T (n.1148-85A>T)
c.1013-85A>T (n.1013-85A>T)
c.1012+738A>T (n.1012+738A>T)
c.833-85A>T (n.833-85A>T)
c.1147+738A>T (n.1147+738A>T)
c.425-85A>T (n.425-85A>T)
n.1765-85A>T
n.1441-85A>T
gnomAD v4
16g.55696141A>GCA2633289350SLC6A2c.1148-84A>G (n.1148-84A>G)
c.1013-84A>G (n.1013-84A>G)
c.1012+739A>G (n.1012+739A>G)
c.833-84A>G (n.833-84A>G)
c.1147+739A>G (n.1147+739A>G)
c.425-84A>G (n.425-84A>G)
n.1765-84A>G
n.1441-84A>G
gnomAD v4
16g.55696141A>TCA2575996656SLC6A2c.1148-84A>T (n.1148-84A>T)
c.1013-84A>T (n.1013-84A>T)
c.1012+739A>T (n.1012+739A>T)
c.833-84A>T (n.833-84A>T)
c.1147+739A>T (n.1147+739A>T)
c.425-84A>T (n.425-84A>T)
n.1765-84A>T
n.1441-84A>T
gnomAD v4
16g.55696142T>ACA2223808674SLC6A2c.1148-83T>A (n.1148-83T>A)
c.1013-83T>A (n.1013-83T>A)
c.1012+740T>A (n.1012+740T>A)
c.833-83T>A (n.833-83T>A)
c.1147+740T>A (n.1147+740T>A)
c.425-83T>A (n.425-83T>A)
n.1765-83T>A
n.1441-83T>A
dbSNP
16g.55696142T>CCA281419703SLC6A2c.1148-83T>C (n.1148-83T>C)
c.1013-83T>C (n.1013-83T>C)
c.1012+740T>C (n.1012+740T>C)
c.833-83T>C (n.833-83T>C)
c.1147+740T>C (n.1147+740T>C)
c.425-83T>C (n.425-83T>C)
n.1765-83T>C
n.1441-83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696142T=CA2223808673SLC6A2c.1148-83T= (n.1148-83T=)
c.1013-83T= (n.1013-83T=)
c.1012+740T= (n.1012+740T=)
c.833-83T= (n.833-83T=)
c.1147+740T= (n.1147+740T=)
c.425-83T= (n.425-83T=)
n.1765-83T=
n.1441-83T=
16g.55696143T>ACA2633289351SLC6A2c.1148-82T>A (n.1148-82T>A)
c.1013-82T>A (n.1013-82T>A)
c.1012+741T>A (n.1012+741T>A)
c.833-82T>A (n.833-82T>A)
c.1147+741T>A (n.1147+741T>A)
c.425-82T>A (n.425-82T>A)
n.1765-82T>A
n.1441-82T>A
gnomAD v4
16g.55696144G>CCA2633289352SLC6A2c.1148-81G>C (n.1148-81G>C)
c.1013-81G>C (n.1013-81G>C)
c.1012+742G>C (n.1012+742G>C)
c.833-81G>C (n.833-81G>C)
c.1147+742G>C (n.1147+742G>C)
c.425-81G>C (n.425-81G>C)
n.1765-81G>C
n.1441-81G>C
gnomAD v4
16g.55696144G>TCA2575996657SLC6A2c.1148-81G>T (n.1148-81G>T)
c.1013-81G>T (n.1013-81G>T)
c.1012+742G>T (n.1012+742G>T)
c.833-81G>T (n.833-81G>T)
c.1147+742G>T (n.1147+742G>T)
c.425-81G>T (n.425-81G>T)
n.1765-81G>T
n.1441-81G>T
gnomAD v4
16g.55696146G>ACA2223808676SLC6A2c.1148-79G>A (n.1148-79G>A)
c.1013-79G>A (n.1013-79G>A)
c.1012+744G>A (n.1012+744G>A)
c.833-79G>A (n.833-79G>A)
c.1147+744G>A (n.1147+744G>A)
c.425-79G>A (n.425-79G>A)
n.1765-79G>A
n.1441-79G>A
dbSNP
16g.55696146G=CA2223808675SLC6A2c.1148-79G= (n.1148-79G=)
c.1013-79G= (n.1013-79G=)
c.1012+744G= (n.1012+744G=)
c.833-79G= (n.833-79G=)
c.1147+744G= (n.1147+744G=)
c.425-79G= (n.425-79G=)
n.1765-79G=
n.1441-79G=
16g.55696146G>TCA2633289353SLC6A2c.1148-79G>T (n.1148-79G>T)
c.1013-79G>T (n.1013-79G>T)
c.1012+744G>T (n.1012+744G>T)
c.833-79G>T (n.833-79G>T)
c.1147+744G>T (n.1147+744G>T)
c.425-79G>T (n.425-79G>T)
n.1765-79G>T
n.1441-79G>T
gnomAD v4
16g.55696146_55696147insTACTCA2633289354SLC6A2c.1148-79_1148-78insTACT (n.1148-79_1148-78insTACT)
c.1013-79_1013-78insTACT (n.1013-79_1013-78insTACT)
c.1012+744_1012+745insTACT (n.1012+744_1012+745insTACT)
c.833-79_833-78insTACT (n.833-79_833-78insTACT)
c.1147+744_1147+745insTACT (n.1147+744_1147+745insTACT)
c.425-79_425-78insTACT (n.425-79_425-78insTACT)
n.1765-79_1765-78insTACT
n.1441-79_1441-78insTACT
gnomAD v4
16g.55696147C>ACA2633289356SLC6A2c.1148-78C>A (n.1148-78C>A)
c.1013-78C>A (n.1013-78C>A)
c.1012+745C>A (n.1012+745C>A)
c.833-78C>A (n.833-78C>A)
c.1147+745C>A (n.1147+745C>A)
c.425-78C>A (n.425-78C>A)
n.1765-78C>A
n.1441-78C>A
gnomAD v4
16g.55696147C=CA2223808677SLC6A2c.1148-78C= (n.1148-78C=)
c.1013-78C= (n.1013-78C=)
c.1012+745C= (n.1012+745C=)
c.833-78C= (n.833-78C=)
c.1147+745C= (n.1147+745C=)
c.425-78C= (n.425-78C=)
n.1765-78C=
n.1441-78C=
16g.55696147C>TCA2223808678SLC6A2c.1148-78C>T (n.1148-78C>T)
c.1013-78C>T (n.1013-78C>T)
c.1012+745C>T (n.1012+745C>T)
c.833-78C>T (n.833-78C>T)
c.1147+745C>T (n.1147+745C>T)
c.425-78C>T (n.425-78C>T)
n.1765-78C>T
n.1441-78C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55696151delCA2633289355SLC6A2c.1148-74del (n.1148-74del)
c.1013-74del (n.1013-74del)
c.1012+749del (n.1012+749del)
c.833-74del (n.833-74del)
c.1147+749del (n.1147+749del)
c.425-74del (n.425-74del)
n.1765-74del
n.1441-74del
gnomAD v4
16g.55696149C>TCA2633289357SLC6A2c.1148-76C>T (n.1148-76C>T)
c.1013-76C>T (n.1013-76C>T)
c.1012+747C>T (n.1012+747C>T)
c.833-76C>T (n.833-76C>T)
c.1147+747C>T (n.1147+747C>T)
c.425-76C>T (n.425-76C>T)
n.1765-76C>T
n.1441-76C>T
gnomAD v4
16g.55696150C>TCA2633289358SLC6A2c.1148-75C>T (n.1148-75C>T)
c.1013-75C>T (n.1013-75C>T)
c.1012+748C>T (n.1012+748C>T)
c.833-75C>T (n.833-75C>T)
c.1147+748C>T (n.1147+748C>T)
c.425-75C>T (n.425-75C>T)
n.1765-75C>T
n.1441-75C>T
gnomAD v4
16g.55696150_55696151insTATCATGTGCA2633289359SLC6A2c.1148-75_1148-74insTATCATGTG (n.1148-75_1148-74insTATCATGTG)
c.1013-75_1013-74insTATCATGTG (n.1013-75_1013-74insTATCATGTG)
c.1012+748_1012+749insTATCATGTG (n.1012+748_1012+749insTATCATGTG)
c.833-75_833-74insTATCATGTG (n.833-75_833-74insTATCATGTG)
c.1147+748_1147+749insTATCATGTG (n.1147+748_1147+749insTATCATGTG)
c.425-75_425-74insTATCATGTG (n.425-75_425-74insTATCATGTG)
n.1765-75_1765-74insTATCATGTG
n.1441-75_1441-74insTATCATGTG
gnomAD v4
16g.55696154A=CA2223808679SLC6A2c.1148-71A= (n.1148-71A=)
c.1013-71A= (n.1013-71A=)
c.1012+752A= (n.1012+752A=)
c.833-71A= (n.833-71A=)
c.1147+752A= (n.1147+752A=)
c.425-71A= (n.425-71A=)
n.1765-71A=
n.1441-71A=
16g.55696154A>CCA2550159307SLC6A2c.1148-71A>C (n.1148-71A>C)
c.1013-71A>C (n.1013-71A>C)
c.1012+752A>C (n.1012+752A>C)
c.833-71A>C (n.833-71A>C)
c.1147+752A>C (n.1147+752A>C)
c.425-71A>C (n.425-71A>C)
n.1765-71A>C
n.1441-71A>C
gnomAD v4
16g.55696154A>TCA281419710SLC6A2c.1148-71A>T (n.1148-71A>T)
c.1013-71A>T (n.1013-71A>T)
c.1012+752A>T (n.1012+752A>T)
c.833-71A>T (n.833-71A>T)
c.1147+752A>T (n.1147+752A>T)
c.425-71A>T (n.425-71A>T)
n.1765-71A>T
n.1441-71A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696157C=CA2223808680SLC6A2c.1148-68C= (n.1148-68C=)
c.1013-68C= (n.1013-68C=)
c.1012+755C= (n.1012+755C=)
c.833-68C= (n.833-68C=)
c.1147+755C= (n.1147+755C=)
c.425-68C= (n.425-68C=)
n.1765-68C=
n.1441-68C=
16g.55696157C>TCA721907764SLC6A2c.1148-68C>T (n.1148-68C>T)
c.1013-68C>T (n.1013-68C>T)
c.1012+755C>T (n.1012+755C>T)
c.833-68C>T (n.833-68C>T)
c.1147+755C>T (n.1147+755C>T)
c.425-68C>T (n.425-68C>T)
n.1765-68C>T
n.1441-68C>T
dbSNP
16g.55696158T>CCA2633289360SLC6A2c.1148-67T>C (n.1148-67T>C)
c.1013-67T>C (n.1013-67T>C)
c.1012+756T>C (n.1012+756T>C)
c.833-67T>C (n.833-67T>C)
c.1147+756T>C (n.1147+756T>C)
c.425-67T>C (n.425-67T>C)
n.1765-67T>C
n.1441-67T>C
gnomAD v4
16g.55696158_55696159delinsTCCA2223808681SLC6A2c.1148-67_1148-66delinsTC (n.1148-67_1148-66delinsTC)
c.1013-67_1013-66delinsTC (n.1013-67_1013-66delinsTC)
c.1012+756_1012+757delinsTC (n.1012+756_1012+757delinsTC)
c.833-67_833-66delinsTC (n.833-67_833-66delinsTC)
c.1147+756_1147+757delinsTC (n.1147+756_1147+757delinsTC)
c.425-67_425-66delinsTC (n.425-67_425-66delinsTC)
n.1765-67_1765-66delinsTC
n.1441-67_1441-66delinsTC
16g.55696159C>ACA2575996658SLC6A2c.1148-66C>A (n.1148-66C>A)
c.1013-66C>A (n.1013-66C>A)
c.1012+757C>A (n.1012+757C>A)
c.833-66C>A (n.833-66C>A)
c.1147+757C>A (n.1147+757C>A)
c.425-66C>A (n.425-66C>A)
n.1765-66C>A
n.1441-66C>A
16g.55696162delCA721907765SLC6A2c.1148-63del (n.1148-63del)
c.1013-63del (n.1013-63del)
c.1012+760del (n.1012+760del)
c.833-63del (n.833-63del)
c.1147+760del (n.1147+760del)
c.425-63del (n.425-63del)
n.1765-63del
n.1441-63del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696160C>ACA2575996659SLC6A2c.1148-65C>A (n.1148-65C>A)
c.1013-65C>A (n.1013-65C>A)
c.1012+758C>A (n.1012+758C>A)
c.833-65C>A (n.833-65C>A)
c.1147+758C>A (n.1147+758C>A)
c.425-65C>A (n.425-65C>A)
n.1765-65C>A
n.1441-65C>A
16g.55696160C>TCA2633289361SLC6A2c.1148-65C>T (n.1148-65C>T)
c.1013-65C>T (n.1013-65C>T)
c.1012+758C>T (n.1012+758C>T)
c.833-65C>T (n.833-65C>T)
c.1147+758C>T (n.1147+758C>T)
c.425-65C>T (n.425-65C>T)
n.1765-65C>T
n.1441-65C>T
gnomAD v4
16g.55696161C=CA2223808682SLC6A2c.1148-64C= (n.1148-64C=)
c.1013-64C= (n.1013-64C=)
c.1012+759C= (n.1012+759C=)
c.833-64C= (n.833-64C=)
c.1147+759C= (n.1147+759C=)
c.425-64C= (n.425-64C=)
n.1765-64C=
n.1441-64C=
16g.55696161C>GCA2633289362SLC6A2c.1148-64C>G (n.1148-64C>G)
c.1013-64C>G (n.1013-64C>G)
c.1012+759C>G (n.1012+759C>G)
c.833-64C>G (n.833-64C>G)
c.1147+759C>G (n.1147+759C>G)
c.425-64C>G (n.425-64C>G)
n.1765-64C>G
n.1441-64C>G
gnomAD v4
16g.55696161C>TCA281419712SLC6A2c.1148-64C>T (n.1148-64C>T)
c.1013-64C>T (n.1013-64C>T)
c.1012+759C>T (n.1012+759C>T)
c.833-64C>T (n.833-64C>T)
c.1147+759C>T (n.1147+759C>T)
c.425-64C>T (n.425-64C>T)
n.1765-64C>T
n.1441-64C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55696164A=CA2223808683SLC6A2c.1148-61A= (n.1148-61A=)
c.1013-61A= (n.1013-61A=)
c.1012+762A= (n.1012+762A=)
c.833-61A= (n.833-61A=)
c.1147+762A= (n.1147+762A=)
c.425-61A= (n.425-61A=)
n.1765-61A=
n.1441-61A=
16g.55696164A>GCA2223808684SLC6A2c.1148-61A>G (n.1148-61A>G)
c.1013-61A>G (n.1013-61A>G)
c.1012+762A>G (n.1012+762A>G)
c.833-61A>G (n.833-61A>G)
c.1147+762A>G (n.1147+762A>G)
c.425-61A>G (n.425-61A>G)
n.1765-61A>G
n.1441-61A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55696164A>TCA2633289363SLC6A2c.1148-61A>T (n.1148-61A>T)
c.1013-61A>T (n.1013-61A>T)
c.1012+762A>T (n.1012+762A>T)
c.833-61A>T (n.833-61A>T)
c.1147+762A>T (n.1147+762A>T)
c.425-61A>T (n.425-61A>T)
n.1765-61A>T
n.1441-61A>T
gnomAD v4
16g.55696165T>GCA2633289364SLC6A2c.1148-60T>G (n.1148-60T>G)
c.1013-60T>G (n.1013-60T>G)
c.1012+763T>G (n.1012+763T>G)
c.833-60T>G (n.833-60T>G)
c.1147+763T>G (n.1147+763T>G)
c.425-60T>G (n.425-60T>G)
n.1765-60T>G
n.1441-60T>G
gnomAD v4
16g.55696166C>ACA2633289365SLC6A2c.1148-59C>A (n.1148-59C>A)
c.1013-59C>A (n.1013-59C>A)
c.1012+764C>A (n.1012+764C>A)
c.833-59C>A (n.833-59C>A)
c.1147+764C>A (n.1147+764C>A)
c.425-59C>A (n.425-59C>A)
n.1765-59C>A
n.1441-59C>A
gnomAD v4
16g.55696166C=CA2223808686SLC6A2c.1148-59C= (n.1148-59C=)
c.1013-59C= (n.1013-59C=)
c.1012+764C= (n.1012+764C=)
c.833-59C= (n.833-59C=)
c.1147+764C= (n.1147+764C=)
c.425-59C= (n.425-59C=)
n.1765-59C=
n.1441-59C=
16g.55696166C>GCA656418021SLC6A2c.1148-59C>G (n.1148-59C>G)
c.1013-59C>G (n.1013-59C>G)
c.1012+764C>G (n.1012+764C>G)
c.833-59C>G (n.833-59C>G)
c.1147+764C>G (n.1147+764C>G)
c.425-59C>G (n.425-59C>G)
n.1765-59C>G
n.1441-59C>G
COSMIC COSMIC COSMIC
16g.55696166C>TCA2223808685SLC6A2c.1148-59C>T (n.1148-59C>T)
c.1013-59C>T (n.1013-59C>T)
c.1012+764C>T (n.1012+764C>T)
c.833-59C>T (n.833-59C>T)
c.1147+764C>T (n.1147+764C>T)
c.425-59C>T (n.425-59C>T)
n.1765-59C>T
n.1441-59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696166_55696167insGCA656418022SLC6A2c.1148-59_1148-58insG (n.1148-59_1148-58insG)
c.1013-59_1013-58insG (n.1013-59_1013-58insG)
c.1012+764_1012+765insG (n.1012+764_1012+765insG)
c.833-59_833-58insG (n.833-59_833-58insG)
c.1147+764_1147+765insG (n.1147+764_1147+765insG)
c.425-59_425-58insG (n.425-59_425-58insG)
n.1765-59_1765-58insG
n.1441-59_1441-58insG
COSMIC
16g.55696167A=CA2223808687SLC6A2c.1148-58A= (n.1148-58A=)
c.1013-58A= (n.1013-58A=)
c.1012+765A= (n.1012+765A=)
c.833-58A= (n.833-58A=)
c.1147+765A= (n.1147+765A=)
c.425-58A= (n.425-58A=)
n.1765-58A=
n.1441-58A=
16g.55696167A>GCA622307633SLC6A2c.1148-58A>G (n.1148-58A>G)
c.1013-58A>G (n.1013-58A>G)
c.1012+765A>G (n.1012+765A>G)
c.833-58A>G (n.833-58A>G)
c.1147+765A>G (n.1147+765A>G)
c.425-58A>G (n.425-58A>G)
n.1765-58A>G
n.1441-58A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55696167A>TCA2807127267SLC6A2c.1148-58A>T (n.1148-58A>T)
c.1013-58A>T (n.1013-58A>T)
c.1012+765A>T (n.1012+765A>T)
c.833-58A>T (n.833-58A>T)
c.1147+765A>T (n.1147+765A>T)
c.425-58A>T (n.425-58A>T)
n.1765-58A>T
n.1441-58A>T
16g.55696169G>ACA2575996660SLC6A2c.1148-56G>A (n.1148-56G>A)
c.1013-56G>A (n.1013-56G>A)
c.1012+767G>A (n.1012+767G>A)
c.833-56G>A (n.833-56G>A)
c.1147+767G>A (n.1147+767G>A)
c.425-56G>A (n.425-56G>A)
n.1765-56G>A
n.1441-56G>A
gnomAD v4
16g.55696169G>TCA2633289366SLC6A2c.1148-56G>T (n.1148-56G>T)
c.1013-56G>T (n.1013-56G>T)
c.1012+767G>T (n.1012+767G>T)
c.833-56G>T (n.833-56G>T)
c.1147+767G>T (n.1147+767G>T)
c.425-56G>T (n.425-56G>T)
n.1765-56G>T
n.1441-56G>T
gnomAD v4
16g.55696171G>TCA2633289367SLC6A2c.1148-54G>T (n.1148-54G>T)
c.1013-54G>T (n.1013-54G>T)
c.1012+769G>T (n.1012+769G>T)
c.833-54G>T (n.833-54G>T)
c.1147+769G>T (n.1147+769G>T)
c.425-54G>T (n.425-54G>T)
n.1765-54G>T
n.1441-54G>T
gnomAD v4
16g.55696172C>ACA2633289368SLC6A2c.1148-53C>A (n.1148-53C>A)
c.1013-53C>A (n.1013-53C>A)
c.1012+770C>A (n.1012+770C>A)
c.833-53C>A (n.833-53C>A)
c.1147+770C>A (n.1147+770C>A)
c.425-53C>A (n.425-53C>A)
n.1765-53C>A
n.1441-53C>A
gnomAD v4
16g.55696172C>TCA2575996661SLC6A2c.1148-53C>T (n.1148-53C>T)
c.1013-53C>T (n.1013-53C>T)
c.1012+770C>T (n.1012+770C>T)
c.833-53C>T (n.833-53C>T)
c.1147+770C>T (n.1147+770C>T)
c.425-53C>T (n.425-53C>T)
n.1765-53C>T
n.1441-53C>T
gnomAD v4
16g.55696173A>GCA495566400SLC6A2c.1148-52A>G (n.1148-52A>G)
c.1013-52A>G (n.1013-52A>G)
c.1012+771A>G (n.1012+771A>G)
c.833-52A>G (n.833-52A>G)
c.1147+771A>G (n.1147+771A>G)
c.425-52A>G (n.425-52A>G)
n.1765-52A>G
n.1441-52A>G
16g.55696174G>ACA2575996662SLC6A2c.1148-51G>A (n.1148-51G>A)
c.1013-51G>A (n.1013-51G>A)
c.1012+772G>A (n.1012+772G>A)
c.833-51G>A (n.833-51G>A)
c.1147+772G>A (n.1147+772G>A)
c.425-51G>A (n.425-51G>A)
n.1765-51G>A
n.1441-51G>A
gnomAD v4
16g.55696175C>ACA2575996663SLC6A2c.1148-50C>A (n.1148-50C>A)
c.1013-50C>A (n.1013-50C>A)
c.1012+773C>A (n.1012+773C>A)
c.833-50C>A (n.833-50C>A)
c.1147+773C>A (n.1147+773C>A)
c.425-50C>A (n.425-50C>A)
n.1765-50C>A
n.1441-50C>A
gnomAD v4
16g.55696177C=CA2223808688SLC6A2c.1148-48C= (n.1148-48C=)
c.1013-48C= (n.1013-48C=)
c.1012+775C= (n.1012+775C=)
c.833-48C= (n.833-48C=)
c.1147+775C= (n.1147+775C=)
c.425-48C= (n.425-48C=)
n.1765-48C=
n.1441-48C=
16g.55696177C>GCA2223808689SLC6A2c.1148-48C>G (n.1148-48C>G)
c.1013-48C>G (n.1013-48C>G)
c.1012+775C>G (n.1012+775C>G)
c.833-48C>G (n.833-48C>G)
c.1147+775C>G (n.1147+775C>G)
c.425-48C>G (n.425-48C>G)
n.1765-48C>G
n.1441-48C>G
dbSNP
16g.55696179G>ACA8061674SLC6A2c.1148-46G>A (n.1148-46G>A)
c.1013-46G>A (n.1013-46G>A)
c.1012+777G>A (n.1012+777G>A)
c.833-46G>A (n.833-46G>A)
c.1147+777G>A (n.1147+777G>A)
c.425-46G>A (n.425-46G>A)
n.1765-46G>A
n.1441-46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696179G=CA2223808690SLC6A2c.1148-46G= (n.1148-46G=)
c.1013-46G= (n.1013-46G=)
c.1012+777G= (n.1012+777G=)
c.833-46G= (n.833-46G=)
c.1147+777G= (n.1147+777G=)
c.425-46G= (n.425-46G=)
n.1765-46G=
n.1441-46G=
16g.55696179G>TCA2633289369SLC6A2c.1148-46G>T (n.1148-46G>T)
c.1013-46G>T (n.1013-46G>T)
c.1012+777G>T (n.1012+777G>T)
c.833-46G>T (n.833-46G>T)
c.1147+777G>T (n.1147+777G>T)
c.425-46G>T (n.425-46G>T)
n.1765-46G>T
n.1441-46G>T
gnomAD v4
16g.55696179_55696191delinsGACCAATGGTTTCCA2223808691SLC6A2c.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1148-46_1148-34delinsGACCAATGGTTTC)
c.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC (n.1013-46_1013-34delinsGACCAATGGTTTC)
c.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1012+777_1012+789delinsGACCAATGGTTTC)
c.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC (n.833-46_833-34delinsGACCAATGGTTTC)
c.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC (n.1147+777_1147+789delinsGACCAATGGTTTC)
c.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC (n.425-46_425-34delinsGACCAATGGTTTC)
n.1765-46_1765-34delinsGACCAATGGTTTC
n.1441-46_1441-34delinsGACCAATGGTTTC
16g.55696180A=CA2223808693SLC6A2c.1148-45A= (n.1148-45A=)
c.1013-45A= (n.1013-45A=)
c.1012+778A= (n.1012+778A=)
c.833-45A= (n.833-45A=)
c.1147+778A= (n.1147+778A=)
c.425-45A= (n.425-45A=)
n.1765-45A=
n.1441-45A=
16g.55696180A>CCA2633289370SLC6A2c.1148-45A>C (n.1148-45A>C)
c.1013-45A>C (n.1013-45A>C)
c.1012+778A>C (n.1012+778A>C)
c.833-45A>C (n.833-45A>C)
c.1147+778A>C (n.1147+778A>C)
c.425-45A>C (n.425-45A>C)
n.1765-45A>C
n.1441-45A>C
gnomAD v4
16g.55696180A>TCA8061675SLC6A2c.1148-45A>T (n.1148-45A>T)
c.1013-45A>T (n.1013-45A>T)
c.1012+778A>T (n.1012+778A>T)
c.833-45A>T (n.833-45A>T)
c.1147+778A>T (n.1147+778A>T)
c.425-45A>T (n.425-45A>T)
n.1765-45A>T
n.1441-45A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55696181_55696192delCA2223808692SLC6A2c.1148-44_1148-33del (n.1148-44_1148-33del)
c.1013-44_1013-33del (n.1013-44_1013-33del)
c.1012+779_1012+790del (n.1012+779_1012+790del)
c.833-44_833-33del (n.833-44_833-33del)
c.1147+779_1147+790del (n.1147+779_1147+790del)
c.425-44_425-33del (n.425-44_425-33del)
n.1765-44_1765-33del
n.1441-44_1441-33del
dbSNP

Number of alleles fetched