Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55681070A>TCA2659134476PNPT1c.454-152T>A (n.454-152T>A)
c.*102-152T>A (n.*102-152T>A)
c.214-152T>A (n.214-152T>A)
n.484-152T>A
 gnomAD v4
2g.55681071T>CCA2550406334PNPT1c.454-153A>G (n.454-153A>G)
c.*102-153A>G (n.*102-153A>G)
c.214-153A>G (n.214-153A>G)
n.484-153A>G
2g.55681074A=CA1252405784PNPT1c.454-156T= (n.454-156T=)
c.*102-156T= (n.*102-156T=)
c.214-156T= (n.214-156T=)
n.484-156T=
2g.55681074A>GCA770363101PNPT1c.454-156T>C (n.454-156T>C)
c.*102-156T>C (n.*102-156T>C)
c.214-156T>C (n.214-156T>C)
n.484-156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681075T>CCA1252405786PNPT1c.454-157A>G (n.454-157A>G)
c.*102-157A>G (n.*102-157A>G)
c.214-157A>G (n.214-157A>G)
n.484-157A>G
 dbSNP
2g.55681075T=CA1252405785PNPT1c.454-157A= (n.454-157A=)
c.*102-157A= (n.*102-157A=)
c.214-157A= (n.214-157A=)
n.484-157A=
2g.55681078C>ACA532797786PNPT1c.454-160G>T (n.454-160G>T)
c.*102-160G>T (n.*102-160G>T)
c.214-160G>T (n.214-160G>T)
n.484-160G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55681078C=CA1252405787PNPT1c.454-160G= (n.454-160G=)
c.*102-160G= (n.*102-160G=)
c.214-160G= (n.214-160G=)
n.484-160G=
2g.55681080T>GCA770363105PNPT1c.454-162A>C (n.454-162A>C)
c.*102-162A>C (n.*102-162A>C)
c.214-162A>C (n.214-162A>C)
n.484-162A>C
 dbSNP
2g.55681080T=CA1252405788PNPT1c.454-162A= (n.454-162A=)
c.*102-162A= (n.*102-162A=)
c.214-162A= (n.214-162A=)
n.484-162A=
2g.55681081A=CA1252405789PNPT1c.454-163T= (n.454-163T=)
c.*102-163T= (n.*102-163T=)
c.214-163T= (n.214-163T=)
n.484-163T=
2g.55681081A>CCA532797787PNPT1c.454-163T>G (n.454-163T>G)
c.*102-163T>G (n.*102-163T>G)
c.214-163T>G (n.214-163T>G)
n.484-163T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.55681084T>CCA2699288155PNPT1c.454-166A>G (n.454-166A>G)
c.*102-166A>G (n.*102-166A>G)
c.214-166A>G (n.214-166A>G)
n.484-166A>G
 dbSNP
2g.55681086A=CA1252405790PNPT1c.454-168T= (n.454-168T=)
c.*102-168T= (n.*102-168T=)
c.214-168T= (n.214-168T=)
n.484-168T=
2g.55681086A>GCA1252405791PNPT1c.454-168T>C (n.454-168T>C)
c.*102-168T>C (n.*102-168T>C)
c.214-168T>C (n.214-168T>C)
n.484-168T>C
 dbSNP
2g.55681087A=CA1252405792PNPT1c.454-169T= (n.454-169T=)
c.*102-169T= (n.*102-169T=)
c.214-169T= (n.214-169T=)
n.484-169T=
2g.55681087A>CCA1030926094PNPT1c.454-169T>G (n.454-169T>G)
c.*102-169T>G (n.*102-169T>G)
c.214-169T>G (n.214-169T>G)
n.484-169T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681088A>GCA2750013043PNPT1c.454-170T>C (n.454-170T>C)
c.*102-170T>C (n.*102-170T>C)
c.214-170T>C (n.214-170T>C)
n.484-170T>C
2g.55681089C=CA1252405793PNPT1c.454-171G= (n.454-171G=)
c.*102-171G= (n.*102-171G=)
c.214-171G= (n.214-171G=)
n.484-171G=
2g.55681089C>TCA1252405794PNPT1c.454-171G>A (n.454-171G>A)
c.*102-171G>A (n.*102-171G>A)
c.214-171G>A (n.214-171G>A)
n.484-171G>A
 dbSNP
2g.55681090C>TCA2740276767PNPT1c.454-172G>A (n.454-172G>A)
c.*102-172G>A (n.*102-172G>A)
c.214-172G>A (n.214-172G>A)
n.484-172G>A
2g.55681092C=CA1252405795PNPT1c.454-174G= (n.454-174G=)
c.*102-174G= (n.*102-174G=)
c.214-174G= (n.214-174G=)
n.484-174G=
2g.55681092C>TCA1252405796PNPT1c.454-174G>A (n.454-174G>A)
c.*102-174G>A (n.*102-174G>A)
c.214-174G>A (n.214-174G>A)
n.484-174G>A
 dbSNP
2g.55681094A=CA1252405797PNPT1c.454-176T= (n.454-176T=)
c.*102-176T= (n.*102-176T=)
c.214-176T= (n.214-176T=)
n.484-176T=
2g.55681094A>CCA1252405798PNPT1c.454-176T>G (n.454-176T>G)
c.*102-176T>G (n.*102-176T>G)
c.214-176T>G (n.214-176T>G)
n.484-176T>G
 dbSNP
2g.55681098_55681099delinsCTCA1252405799PNPT1c.454-181_454-180delinsAG (n.454-181_454-180delinsAG)
c.*102-181_*102-180delinsAG (n.*102-181_*102-180delinsAG)
c.214-181_214-180delinsAG (n.214-181_214-180delinsAG)
n.484-181_484-180delinsAG
2g.55681100delCA532797788PNPT1c.454-181del (n.454-181del)
c.*102-181del (n.*102-181del)
c.214-181del (n.214-181del)
n.484-181del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681103T>CCA47665116PNPT1c.454-185A>G (n.454-185A>G)
c.*102-185A>G (n.*102-185A>G)
c.214-185A>G (n.214-185A>G)
n.484-185A>G
 dbSNP
2g.55681103T=CA1252405800PNPT1c.454-185A= (n.454-185A=)
c.*102-185A= (n.*102-185A=)
c.214-185A= (n.214-185A=)
n.484-185A=
2g.55681107C=CA1252405801PNPT1c.454-189G= (n.454-189G=)
c.*102-189G= (n.*102-189G=)
c.214-189G= (n.214-189G=)
n.484-189G=
2g.55681107C>GCA47665118PNPT1c.454-189G>C (n.454-189G>C)
c.*102-189G>C (n.*102-189G>C)
c.214-189G>C (n.214-189G>C)
n.484-189G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681109T>CCA770363140PNPT1c.454-191A>G (n.454-191A>G)
c.*102-191A>G (n.*102-191A>G)
c.214-191A>G (n.214-191A>G)
n.484-191A>G
 dbSNP
2g.55681109T=CA1252405802PNPT1c.454-191A= (n.454-191A=)
c.*102-191A= (n.*102-191A=)
c.214-191A= (n.214-191A=)
n.484-191A=
2g.55681113A>CCA646667706PNPT1c.454-195T>G (n.454-195T>G)
c.*102-195T>G (n.*102-195T>G)
c.214-195T>G (n.214-195T>G)
n.484-195T>G
 COSMIC
2g.55681115G>ACA1030926099PNPT1c.454-197C>T (n.454-197C>T)
c.*102-197C>T (n.*102-197C>T)
c.214-197C>T (n.214-197C>T)
n.484-197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681115G=CA1252405804PNPT1c.454-197C= (n.454-197C=)
c.*102-197C= (n.*102-197C=)
c.214-197C= (n.214-197C=)
n.484-197C=
2g.55681115G>TCA1252405803PNPT1c.454-197C>A (n.454-197C>A)
c.*102-197C>A (n.*102-197C>A)
c.214-197C>A (n.214-197C>A)
n.484-197C>A
 dbSNP
2g.55681115_55681116insTAAGAAATCATATCA2557560733PNPT1c.454-198_454-197insATATGATTTCTTA (n.454-198_454-197insATATGATTTCTTA)
c.*102-198_*102-197insATATGATTTCTTA (n.*102-198_*102-197insATATGATTTCTTA)
c.214-198_214-197insATATGATTTCTTA (n.214-198_214-197insATATGATTTCTTA)
n.484-198_484-197insATATGATTTCTTA
2g.55681116G>ACA47665120PNPT1c.454-198C>T (n.454-198C>T)
c.*102-198C>T (n.*102-198C>T)
c.214-198C>T (n.214-198C>T)
n.484-198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681116G=CA1252405805PNPT1c.454-198C= (n.454-198C=)
c.*102-198C= (n.*102-198C=)
c.214-198C= (n.214-198C=)
n.484-198C=
2g.55681118A=CA1252405806PNPT1c.454-200T= (n.454-200T=)
c.*102-200T= (n.*102-200T=)
c.214-200T= (n.214-200T=)
n.484-200T=
2g.55681118A>GCA1030926102PNPT1c.454-200T>C (n.454-200T>C)
c.*102-200T>C (n.*102-200T>C)
c.214-200T>C (n.214-200T>C)
n.484-200T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681123C>GCA532797790PNPT1c.454-205G>C (n.454-205G>C)
c.*102-205G>C (n.*102-205G>C)
c.214-205G>C (n.214-205G>C)
n.484-205G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681123C>TCA2513402265PNPT1c.454-205G>A (n.454-205G>A)
c.*102-205G>A (n.*102-205G>A)
c.214-205G>A (n.214-205G>A)
n.484-205G>A
2g.55681125G>CCA1252405808PNPT1c.454-207C>G (n.454-207C>G)
c.*102-207C>G (n.*102-207C>G)
c.214-207C>G (n.214-207C>G)
n.484-207C>G
 dbSNP
2g.55681125G=CA1252405807PNPT1c.454-207C= (n.454-207C=)
c.*102-207C= (n.*102-207C=)
c.214-207C= (n.214-207C=)
n.484-207C=
2g.55681126G=CA1252405809PNPT1c.454-208C= (n.454-208C=)
c.*102-208C= (n.*102-208C=)
c.214-208C= (n.214-208C=)
n.484-208C=
2g.55681126G>TCA47665121PNPT1c.454-208C>A (n.454-208C>A)
c.*102-208C>A (n.*102-208C>A)
c.214-208C>A (n.214-208C>A)
n.484-208C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681130G>CCA1252405810PNPT1c.454-212C>G (n.454-212C>G)
c.*102-212C>G (n.*102-212C>G)
c.214-212C>G (n.214-212C>G)
n.484-212C>G
 dbSNP
2g.55681130G=CA1252405811PNPT1c.454-212C= (n.454-212C=)
c.*102-212C= (n.*102-212C=)
c.214-212C= (n.214-212C=)
n.484-212C=
2g.55681130G>TCA532797793PNPT1c.454-212C>A (n.454-212C>A)
c.*102-212C>A (n.*102-212C>A)
c.214-212C>A (n.214-212C>A)
n.484-212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681131G>CCA770363148PNPT1c.454-213C>G (n.454-213C>G)
c.*102-213C>G (n.*102-213C>G)
c.214-213C>G (n.214-213C>G)
n.484-213C>G
 dbSNP
2g.55681131G=CA1252405812PNPT1c.454-213C= (n.454-213C=)
c.*102-213C= (n.*102-213C=)
c.214-213C= (n.214-213C=)
n.484-213C=
2g.55681132C=CA1252405813PNPT1c.454-214G= (n.454-214G=)
c.*102-214G= (n.*102-214G=)
c.214-214G= (n.214-214G=)
n.484-214G=
2g.55681132C>TCA47665122PNPT1c.454-214G>A (n.454-214G>A)
c.*102-214G>A (n.*102-214G>A)
c.214-214G>A (n.214-214G>A)
n.484-214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681133G>ACA1030926104PNPT1c.454-215C>T (n.454-215C>T)
c.*102-215C>T (n.*102-215C>T)
c.214-215C>T (n.214-215C>T)
n.484-215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681133G=CA1252405814PNPT1c.454-215C= (n.454-215C=)
c.*102-215C= (n.*102-215C=)
c.214-215C= (n.214-215C=)
n.484-215C=
2g.55681136G>ACA770363150PNPT1c.454-218C>T (n.454-218C>T)
c.*102-218C>T (n.*102-218C>T)
c.214-218C>T (n.214-218C>T)
n.484-218C>T
 dbSNP
2g.55681136G=CA1252405815PNPT1c.454-218C= (n.454-218C=)
c.*102-218C= (n.*102-218C=)
c.214-218C= (n.214-218C=)
n.484-218C=
2g.55681142C=CA1252405816PNPT1c.454-224G= (n.454-224G=)
c.*102-224G= (n.*102-224G=)
c.214-224G= (n.214-224G=)
n.484-224G=
2g.55681142C>TCA47665124PNPT1c.454-224G>A (n.454-224G>A)
c.*102-224G>A (n.*102-224G>A)
c.214-224G>A (n.214-224G>A)
n.484-224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681143A=CA1252405817PNPT1c.454-225T= (n.454-225T=)
c.*102-225T= (n.*102-225T=)
c.214-225T= (n.214-225T=)
n.484-225T=
2g.55681143A>CCA1252405818PNPT1c.454-225T>G (n.454-225T>G)
c.*102-225T>G (n.*102-225T>G)
c.214-225T>G (n.214-225T>G)
n.484-225T>G
 dbSNP
2g.55681144C=CA1252405819PNPT1c.454-226G= (n.454-226G=)
c.*102-226G= (n.*102-226G=)
c.214-226G= (n.214-226G=)
n.484-226G=
2g.55681144C>TCA1252405820PNPT1c.454-226G>A (n.454-226G>A)
c.*102-226G>A (n.*102-226G>A)
c.214-226G>A (n.214-226G>A)
n.484-226G>A
 dbSNP
2g.55681145G>ACA47665126PNPT1c.454-227C>T (n.454-227C>T)
c.*102-227C>T (n.*102-227C>T)
c.214-227C>T (n.214-227C>T)
n.484-227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681145G=CA1252405821PNPT1c.454-227C= (n.454-227C=)
c.*102-227C= (n.*102-227C=)
c.214-227C= (n.214-227C=)
n.484-227C=
2g.55681146C=CA1252405822PNPT1c.454-228G= (n.454-228G=)
c.*102-228G= (n.*102-228G=)
c.214-228G= (n.214-228G=)
n.484-228G=
2g.55681146C>TCA47665128PNPT1c.454-228G>A (n.454-228G>A)
c.*102-228G>A (n.*102-228G>A)
c.214-228G>A (n.214-228G>A)
n.484-228G>A
 dbSNP
2g.55681147C>TCA2553865315PNPT1c.454-229G>A (n.454-229G>A)
c.*102-229G>A (n.*102-229G>A)
c.214-229G>A (n.214-229G>A)
n.484-229G>A
2g.55681147_55681149delinsCTGCA1252405823PNPT1c.454-231_454-229delinsCAG (n.454-231_454-229delinsCAG)
c.*102-231_*102-229delinsCAG (n.*102-231_*102-229delinsCAG)
c.214-231_214-229delinsCAG (n.214-231_214-229delinsCAG)
n.484-231_484-229delinsCAG
2g.55681149_55681150delCA532797795PNPT1c.454-231_454-230del (n.454-231_454-230del)
c.*102-231_*102-230del (n.*102-231_*102-230del)
c.214-231_214-230del (n.214-231_214-230del)
n.484-231_484-230del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681151A>CCA2750013044PNPT1c.454-233T>G (n.454-233T>G)
c.*102-233T>G (n.*102-233T>G)
c.214-233T>G (n.214-233T>G)
n.484-233T>G
2g.55681152A=CA1252405824PNPT1c.454-234T= (n.454-234T=)
c.*102-234T= (n.*102-234T=)
c.214-234T= (n.214-234T=)
n.484-234T=
2g.55681152A>GCA47665129PNPT1c.454-234T>C (n.454-234T>C)
c.*102-234T>C (n.*102-234T>C)
c.214-234T>C (n.214-234T>C)
n.484-234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681154C=CA1252405825PNPT1c.454-236G= (n.454-236G=)
c.*102-236G= (n.*102-236G=)
c.214-236G= (n.214-236G=)
n.484-236G=
2g.55681154C>TCA1252405826PNPT1c.454-236G>A (n.454-236G>A)
c.*102-236G>A (n.*102-236G>A)
c.214-236G>A (n.214-236G>A)
n.484-236G>A
 dbSNP
2g.55681155T>CCA1030926107PNPT1c.454-237A>G (n.454-237A>G)
c.*102-237A>G (n.*102-237A>G)
c.214-237A>G (n.214-237A>G)
n.484-237A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681158G>ACA532797798PNPT1c.454-240C>T (n.454-240C>T)
c.*102-240C>T (n.*102-240C>T)
c.214-240C>T (n.214-240C>T)
n.484-240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.55681158G=CA1252405827PNPT1c.454-240C= (n.454-240C=)
c.*102-240C= (n.*102-240C=)
c.214-240C= (n.214-240C=)
n.484-240C=
2g.55681161C=CA1252405828PNPT1c.454-243G= (n.454-243G=)
c.*102-243G= (n.*102-243G=)
c.214-243G= (n.214-243G=)
n.484-243G=
2g.55681161C>GCA2524074136PNPT1c.454-243G>C (n.454-243G>C)
c.*102-243G>C (n.*102-243G>C)
c.214-243G>C (n.214-243G>C)
n.484-243G>C
2g.55681161C>TCA532797799PNPT1c.454-243G>A (n.454-243G>A)
c.*102-243G>A (n.*102-243G>A)
c.214-243G>A (n.214-243G>A)
n.484-243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.55681166G>ACA770363163PNPT1c.454-248C>T (n.454-248C>T)
c.*102-248C>T (n.*102-248C>T)
c.214-248C>T (n.214-248C>T)
n.484-248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681166G=CA1252405829PNPT1c.454-248C= (n.454-248C=)
c.*102-248C= (n.*102-248C=)
c.214-248C= (n.214-248C=)
n.484-248C=
2g.55681167G>ACA2699147860PNPT1c.454-249C>T (n.454-249C>T)
c.*102-249C>T (n.*102-249C>T)
c.214-249C>T (n.214-249C>T)
n.484-249C>T
 dbSNP
2g.55681167G>CCA1252405831PNPT1c.454-249C>G (n.454-249C>G)
c.*102-249C>G (n.*102-249C>G)
c.214-249C>G (n.214-249C>G)
n.484-249C>G
 dbSNP
2g.55681167G=CA1252405830PNPT1c.454-249C= (n.454-249C=)
c.*102-249C= (n.*102-249C=)
c.214-249C= (n.214-249C=)
n.484-249C=
2g.55681170G>ACA770363165PNPT1c.454-252C>T (n.454-252C>T)
c.*102-252C>T (n.*102-252C>T)
c.214-252C>T (n.214-252C>T)
n.484-252C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681170G=CA1252405832PNPT1c.454-252C= (n.454-252C=)
c.*102-252C= (n.*102-252C=)
c.214-252C= (n.214-252C=)
n.484-252C=

Number of alleles fetched