Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55681022_55681038delCA2659134448PNPT1c.454-120_454-104del (n.454-120_454-104del)
c.*102-120_*102-104del (n.*102-120_*102-104del)
c.214-120_214-104del (n.214-120_214-104del)
n.484-120_484-104del
 gnomAD v4
2g.55681034A=CA1252405767PNPT1c.454-116T= (n.454-116T=)
c.*102-116T= (n.*102-116T=)
c.214-116T= (n.214-116T=)
n.484-116T=
2g.55681034A>CCA1252405768PNPT1c.454-116T>G (n.454-116T>G)
c.*102-116T>G (n.*102-116T>G)
c.214-116T>G (n.214-116T>G)
n.484-116T>G
 dbSNP
2g.55681035T>ACA2659134455PNPT1c.454-117A>T (n.454-117A>T)
c.*102-117A>T (n.*102-117A>T)
c.214-117A>T (n.214-117A>T)
n.484-117A>T
 gnomAD v4
2g.55681037T>CCA2659134456PNPT1c.454-119A>G (n.454-119A>G)
c.*102-119A>G (n.*102-119A>G)
c.214-119A>G (n.214-119A>G)
n.484-119A>G
 gnomAD v4
2g.55681037T>GCA2659134457PNPT1c.454-119A>C (n.454-119A>C)
c.*102-119A>C (n.*102-119A>C)
c.214-119A>C (n.214-119A>C)
n.484-119A>C
 gnomAD v4
2g.55681039G>CCA2659134458PNPT1c.454-121C>G (n.454-121C>G)
c.*102-121C>G (n.*102-121C>G)
c.214-121C>G (n.214-121C>G)
n.484-121C>G
 gnomAD v4
2g.55681040G>ACA2659134460PNPT1c.454-122C>T (n.454-122C>T)
c.*102-122C>T (n.*102-122C>T)
c.214-122C>T (n.214-122C>T)
n.484-122C>T
 gnomAD v4
2g.55681040G=CA1252405769PNPT1c.454-122C= (n.454-122C=)
c.*102-122C= (n.*102-122C=)
c.214-122C= (n.214-122C=)
n.484-122C=
2g.55681040G>TCA1030926082PNPT1c.454-122C>A (n.454-122C>A)
c.*102-122C>A (n.*102-122C>A)
c.214-122C>A (n.214-122C>A)
n.484-122C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681043_55681060delCA2659134459PNPT1c.454-139_454-122del (n.454-139_454-122del)
c.*102-139_*102-122del (n.*102-139_*102-122del)
c.214-139_214-122del (n.214-139_214-122del)
n.484-139_484-122del
 gnomAD v4
2g.55681041C>ACA2659134461PNPT1c.454-123G>T (n.454-123G>T)
c.*102-123G>T (n.*102-123G>T)
c.214-123G>T (n.214-123G>T)
n.484-123G>T
 gnomAD v4
2g.55681041C=CA1252405770PNPT1c.454-123G= (n.454-123G=)
c.*102-123G= (n.*102-123G=)
c.214-123G= (n.214-123G=)
n.484-123G=
2g.55681041C>TCA770363053PNPT1c.454-123G>A (n.454-123G>A)
c.*102-123G>A (n.*102-123G>A)
c.214-123G>A (n.214-123G>A)
n.484-123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681042T>GCA770363062PNPT1c.454-124A>C (n.454-124A>C)
c.*102-124A>C (n.*102-124A>C)
c.214-124A>C (n.214-124A>C)
n.484-124A>C
 dbSNP
2g.55681042T=CA1252405771PNPT1c.454-124A= (n.454-124A=)
c.*102-124A= (n.*102-124A=)
c.214-124A= (n.214-124A=)
n.484-124A=
2g.55681043G>ACA770363063PNPT1c.454-125C>T (n.454-125C>T)
c.*102-125C>T (n.*102-125C>T)
c.214-125C>T (n.214-125C>T)
n.484-125C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681043G=CA1252405772PNPT1c.454-125C= (n.454-125C=)
c.*102-125C= (n.*102-125C=)
c.214-125C= (n.214-125C=)
n.484-125C=
2g.55681043G>TCA2659134462PNPT1c.454-125C>A (n.454-125C>A)
c.*102-125C>A (n.*102-125C>A)
c.214-125C>A (n.214-125C>A)
n.484-125C>A
 gnomAD v4
2g.55681045C>ACA770363069PNPT1c.454-127G>T (n.454-127G>T)
c.*102-127G>T (n.*102-127G>T)
c.214-127G>T (n.214-127G>T)
n.484-127G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681045C=CA1252405773PNPT1c.454-127G= (n.454-127G=)
c.*102-127G= (n.*102-127G=)
c.214-127G= (n.214-127G=)
n.484-127G=
2g.55681048T>ACA2659134463PNPT1c.454-130A>T (n.454-130A>T)
c.*102-130A>T (n.*102-130A>T)
c.214-130A>T (n.214-130A>T)
n.484-130A>T
 gnomAD v4
2g.55681050A>GCA2659134464PNPT1c.454-132T>C (n.454-132T>C)
c.*102-132T>C (n.*102-132T>C)
c.214-132T>C (n.214-132T>C)
n.484-132T>C
 gnomAD v4
2g.55681051A>GCA2659134465PNPT1c.454-133T>C (n.454-133T>C)
c.*102-133T>C (n.*102-133T>C)
c.214-133T>C (n.214-133T>C)
n.484-133T>C
 gnomAD v4
2g.55681052C>ACA2659134466PNPT1c.454-134G>T (n.454-134G>T)
c.*102-134G>T (n.*102-134G>T)
c.214-134G>T (n.214-134G>T)
n.484-134G>T
 gnomAD v4
2g.55681052C=CA1252405774PNPT1c.454-134G= (n.454-134G=)
c.*102-134G= (n.*102-134G=)
c.214-134G= (n.214-134G=)
n.484-134G=
2g.55681052C>TCA47665104PNPT1c.454-134G>A (n.454-134G>A)
c.*102-134G>A (n.*102-134G>A)
c.214-134G>A (n.214-134G>A)
n.484-134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681053G>ACA47665106PNPT1c.454-135C>T (n.454-135C>T)
c.*102-135C>T (n.*102-135C>T)
c.214-135C>T (n.214-135C>T)
n.484-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681053G=CA1252405775PNPT1c.454-135C= (n.454-135C=)
c.*102-135C= (n.*102-135C=)
c.214-135C= (n.214-135C=)
n.484-135C=
2g.55681053G>TCA2659134467PNPT1c.454-135C>A (n.454-135C>A)
c.*102-135C>A (n.*102-135C>A)
c.214-135C>A (n.214-135C>A)
n.484-135C>A
 gnomAD v4
2g.55681055A=CA1252405776PNPT1c.454-137T= (n.454-137T=)
c.*102-137T= (n.*102-137T=)
c.214-137T= (n.214-137T=)
n.484-137T=
2g.55681055A>GCA770363084PNPT1c.454-137T>C (n.454-137T>C)
c.*102-137T>C (n.*102-137T>C)
c.214-137T>C (n.214-137T>C)
n.484-137T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681056A>TCA2659134468PNPT1c.454-138T>A (n.454-138T>A)
c.*102-138T>A (n.*102-138T>A)
c.214-138T>A (n.214-138T>A)
n.484-138T>A
 gnomAD v4
2g.55681056_55681057insACCCAAACACACCCAACACACA2750013042PNPT1c.454-138_454-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.454-138_454-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.*102-138_*102-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.*102-138_*102-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.214-138_214-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.214-138_214-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
n.484-138_484-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT
2g.55681057T>CCA47665108PNPT1c.454-139A>G (n.454-139A>G)
c.*102-139A>G (n.*102-139A>G)
c.214-139A>G (n.214-139A>G)
n.484-139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681057T=CA1252405777PNPT1c.454-139A= (n.454-139A=)
c.*102-139A= (n.*102-139A=)
c.214-139A= (n.214-139A=)
n.484-139A=
2g.55681058G>CCA47665110PNPT1c.454-140C>G (n.454-140C>G)
c.*102-140C>G (n.*102-140C>G)
c.214-140C>G (n.214-140C>G)
n.484-140C>G
 dbSNP
2g.55681058G=CA1252405778PNPT1c.454-140C= (n.454-140C=)
c.*102-140C= (n.*102-140C=)
c.214-140C= (n.214-140C=)
n.484-140C=
2g.55681058G>TCA2659134469PNPT1c.454-140C>A (n.454-140C>A)
c.*102-140C>A (n.*102-140C>A)
c.214-140C>A (n.214-140C>A)
n.484-140C>A
 gnomAD v4
2g.55681059C>ACA2659134470PNPT1c.454-141G>T (n.454-141G>T)
c.*102-141G>T (n.*102-141G>T)
c.214-141G>T (n.214-141G>T)
n.484-141G>T
 gnomAD v4
2g.55681059C>TCA2546219425PNPT1c.454-141G>A (n.454-141G>A)
c.*102-141G>A (n.*102-141G>A)
c.214-141G>A (n.214-141G>A)
n.484-141G>A
2g.55681061T>ACA2659134471PNPT1c.454-143A>T (n.454-143A>T)
c.*102-143A>T (n.*102-143A>T)
c.214-143A>T (n.214-143A>T)
n.484-143A>T
 gnomAD v4
2g.55681061T>CCA1030926088PNPT1c.454-143A>G (n.454-143A>G)
c.*102-143A>G (n.*102-143A>G)
c.214-143A>G (n.214-143A>G)
n.484-143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681061T=CA1252405779PNPT1c.454-143A= (n.454-143A=)
c.*102-143A= (n.*102-143A=)
c.214-143A= (n.214-143A=)
n.484-143A=
2g.55681062G>ACA2659134472PNPT1c.454-144C>T (n.454-144C>T)
c.*102-144C>T (n.*102-144C>T)
c.214-144C>T (n.214-144C>T)
n.484-144C>T
 gnomAD v4
2g.55681062G=CA1252405780PNPT1c.454-144C= (n.454-144C=)
c.*102-144C= (n.*102-144C=)
c.214-144C= (n.214-144C=)
n.484-144C=
2g.55681062G>TCA1030926089PNPT1c.454-144C>A (n.454-144C>A)
c.*102-144C>A (n.*102-144C>A)
c.214-144C>A (n.214-144C>A)
n.484-144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681064C>ACA2659134473PNPT1c.454-146G>T (n.454-146G>T)
c.*102-146G>T (n.*102-146G>T)
c.214-146G>T (n.214-146G>T)
n.484-146G>T
 gnomAD v4
2g.55681064C>GCA2659134474PNPT1c.454-146G>C (n.454-146G>C)
c.*102-146G>C (n.*102-146G>C)
c.214-146G>C (n.214-146G>C)
n.484-146G>C
 gnomAD v4
2g.55681064C>TCA2550406501PNPT1c.454-146G>A (n.454-146G>A)
c.*102-146G>A (n.*102-146G>A)
c.214-146G>A (n.214-146G>A)
n.484-146G>A
2g.55681065A>GCA2659134475PNPT1c.454-147T>C (n.454-147T>C)
c.*102-147T>C (n.*102-147T>C)
c.214-147T>C (n.214-147T>C)
n.484-147T>C
 gnomAD v4
2g.55681066T>CCA770363091PNPT1c.454-148A>G (n.454-148A>G)
c.*102-148A>G (n.*102-148A>G)
c.214-148A>G (n.214-148A>G)
n.484-148A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681066T=CA1252405781PNPT1c.454-148A= (n.454-148A=)
c.*102-148A= (n.*102-148A=)
c.214-148A= (n.214-148A=)
n.484-148A=
2g.55681068G>ACA47665111PNPT1c.454-150C>T (n.454-150C>T)
c.*102-150C>T (n.*102-150C>T)
c.214-150C>T (n.214-150C>T)
n.484-150C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681068G=CA1252405782PNPT1c.454-150C= (n.454-150C=)
c.*102-150C= (n.*102-150C=)
c.214-150C= (n.214-150C=)
n.484-150C=
2g.55681069G>ACA47665114PNPT1c.454-151C>T (n.454-151C>T)
c.*102-151C>T (n.*102-151C>T)
c.214-151C>T (n.214-151C>T)
n.484-151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681069G>CCA47665113PNPT1c.454-151C>G (n.454-151C>G)
c.*102-151C>G (n.*102-151C>G)
c.214-151C>G (n.214-151C>G)
n.484-151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681069G=CA1252405783PNPT1c.454-151C= (n.454-151C=)
c.*102-151C= (n.*102-151C=)
c.214-151C= (n.214-151C=)
n.484-151C=
2g.55681070A>TCA2659134476PNPT1c.454-152T>A (n.454-152T>A)
c.*102-152T>A (n.*102-152T>A)
c.214-152T>A (n.214-152T>A)
n.484-152T>A
 gnomAD v4
2g.55681071T>CCA2550406334PNPT1c.454-153A>G (n.454-153A>G)
c.*102-153A>G (n.*102-153A>G)
c.214-153A>G (n.214-153A>G)
n.484-153A>G
2g.55681074A=CA1252405784PNPT1c.454-156T= (n.454-156T=)
c.*102-156T= (n.*102-156T=)
c.214-156T= (n.214-156T=)
n.484-156T=
2g.55681074A>GCA770363101PNPT1c.454-156T>C (n.454-156T>C)
c.*102-156T>C (n.*102-156T>C)
c.214-156T>C (n.214-156T>C)
n.484-156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681075T>CCA1252405786PNPT1c.454-157A>G (n.454-157A>G)
c.*102-157A>G (n.*102-157A>G)
c.214-157A>G (n.214-157A>G)
n.484-157A>G
 dbSNP
2g.55681075T=CA1252405785PNPT1c.454-157A= (n.454-157A=)
c.*102-157A= (n.*102-157A=)
c.214-157A= (n.214-157A=)
n.484-157A=
2g.55681078C>ACA532797786PNPT1c.454-160G>T (n.454-160G>T)
c.*102-160G>T (n.*102-160G>T)
c.214-160G>T (n.214-160G>T)
n.484-160G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55681078C=CA1252405787PNPT1c.454-160G= (n.454-160G=)
c.*102-160G= (n.*102-160G=)
c.214-160G= (n.214-160G=)
n.484-160G=
2g.55681080T>GCA770363105PNPT1c.454-162A>C (n.454-162A>C)
c.*102-162A>C (n.*102-162A>C)
c.214-162A>C (n.214-162A>C)
n.484-162A>C
 dbSNP
2g.55681080T=CA1252405788PNPT1c.454-162A= (n.454-162A=)
c.*102-162A= (n.*102-162A=)
c.214-162A= (n.214-162A=)
n.484-162A=
2g.55681081A=CA1252405789PNPT1c.454-163T= (n.454-163T=)
c.*102-163T= (n.*102-163T=)
c.214-163T= (n.214-163T=)
n.484-163T=
2g.55681081A>CCA532797787PNPT1c.454-163T>G (n.454-163T>G)
c.*102-163T>G (n.*102-163T>G)
c.214-163T>G (n.214-163T>G)
n.484-163T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.55681084T>CCA2699288155PNPT1c.454-166A>G (n.454-166A>G)
c.*102-166A>G (n.*102-166A>G)
c.214-166A>G (n.214-166A>G)
n.484-166A>G
 dbSNP
2g.55681086A=CA1252405790PNPT1c.454-168T= (n.454-168T=)
c.*102-168T= (n.*102-168T=)
c.214-168T= (n.214-168T=)
n.484-168T=
2g.55681086A>GCA1252405791PNPT1c.454-168T>C (n.454-168T>C)
c.*102-168T>C (n.*102-168T>C)
c.214-168T>C (n.214-168T>C)
n.484-168T>C
 dbSNP
2g.55681087A=CA1252405792PNPT1c.454-169T= (n.454-169T=)
c.*102-169T= (n.*102-169T=)
c.214-169T= (n.214-169T=)
n.484-169T=
2g.55681087A>CCA1030926094PNPT1c.454-169T>G (n.454-169T>G)
c.*102-169T>G (n.*102-169T>G)
c.214-169T>G (n.214-169T>G)
n.484-169T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681088A>GCA2750013043PNPT1c.454-170T>C (n.454-170T>C)
c.*102-170T>C (n.*102-170T>C)
c.214-170T>C (n.214-170T>C)
n.484-170T>C
2g.55681089C=CA1252405793PNPT1c.454-171G= (n.454-171G=)
c.*102-171G= (n.*102-171G=)
c.214-171G= (n.214-171G=)
n.484-171G=
2g.55681089C>TCA1252405794PNPT1c.454-171G>A (n.454-171G>A)
c.*102-171G>A (n.*102-171G>A)
c.214-171G>A (n.214-171G>A)
n.484-171G>A
 dbSNP
2g.55681090C>TCA2740276767PNPT1c.454-172G>A (n.454-172G>A)
c.*102-172G>A (n.*102-172G>A)
c.214-172G>A (n.214-172G>A)
n.484-172G>A
2g.55681092C=CA1252405795PNPT1c.454-174G= (n.454-174G=)
c.*102-174G= (n.*102-174G=)
c.214-174G= (n.214-174G=)
n.484-174G=
2g.55681092C>TCA1252405796PNPT1c.454-174G>A (n.454-174G>A)
c.*102-174G>A (n.*102-174G>A)
c.214-174G>A (n.214-174G>A)
n.484-174G>A
 dbSNP
2g.55681094A=CA1252405797PNPT1c.454-176T= (n.454-176T=)
c.*102-176T= (n.*102-176T=)
c.214-176T= (n.214-176T=)
n.484-176T=
2g.55681094A>CCA1252405798PNPT1c.454-176T>G (n.454-176T>G)
c.*102-176T>G (n.*102-176T>G)
c.214-176T>G (n.214-176T>G)
n.484-176T>G
 dbSNP
2g.55681098_55681099delinsCTCA1252405799PNPT1c.454-181_454-180delinsAG (n.454-181_454-180delinsAG)
c.*102-181_*102-180delinsAG (n.*102-181_*102-180delinsAG)
c.214-181_214-180delinsAG (n.214-181_214-180delinsAG)
n.484-181_484-180delinsAG
2g.55681100delCA532797788PNPT1c.454-181del (n.454-181del)
c.*102-181del (n.*102-181del)
c.214-181del (n.214-181del)
n.484-181del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681103T>CCA47665116PNPT1c.454-185A>G (n.454-185A>G)
c.*102-185A>G (n.*102-185A>G)
c.214-185A>G (n.214-185A>G)
n.484-185A>G
 dbSNP
2g.55681103T=CA1252405800PNPT1c.454-185A= (n.454-185A=)
c.*102-185A= (n.*102-185A=)
c.214-185A= (n.214-185A=)
n.484-185A=
2g.55681107C=CA1252405801PNPT1c.454-189G= (n.454-189G=)
c.*102-189G= (n.*102-189G=)
c.214-189G= (n.214-189G=)
n.484-189G=
2g.55681107C>GCA47665118PNPT1c.454-189G>C (n.454-189G>C)
c.*102-189G>C (n.*102-189G>C)
c.214-189G>C (n.214-189G>C)
n.484-189G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681109T>CCA770363140PNPT1c.454-191A>G (n.454-191A>G)
c.*102-191A>G (n.*102-191A>G)
c.214-191A>G (n.214-191A>G)
n.484-191A>G
 dbSNP
2g.55681109T=CA1252405802PNPT1c.454-191A= (n.454-191A=)
c.*102-191A= (n.*102-191A=)
c.214-191A= (n.214-191A=)
n.484-191A=
2g.55681113A>CCA646667706PNPT1c.454-195T>G (n.454-195T>G)
c.*102-195T>G (n.*102-195T>G)
c.214-195T>G (n.214-195T>G)
n.484-195T>G
 COSMIC
2g.55681115G>ACA1030926099PNPT1c.454-197C>T (n.454-197C>T)
c.*102-197C>T (n.*102-197C>T)
c.214-197C>T (n.214-197C>T)
n.484-197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681115G=CA1252405804PNPT1c.454-197C= (n.454-197C=)
c.*102-197C= (n.*102-197C=)
c.214-197C= (n.214-197C=)
n.484-197C=
2g.55681115G>TCA1252405803PNPT1c.454-197C>A (n.454-197C>A)
c.*102-197C>A (n.*102-197C>A)
c.214-197C>A (n.214-197C>A)
n.484-197C>A
 dbSNP
2g.55681115_55681116insTAAGAAATCATATCA2557560733PNPT1c.454-198_454-197insATATGATTTCTTA (n.454-198_454-197insATATGATTTCTTA)
c.*102-198_*102-197insATATGATTTCTTA (n.*102-198_*102-197insATATGATTTCTTA)
c.214-198_214-197insATATGATTTCTTA (n.214-198_214-197insATATGATTTCTTA)
n.484-198_484-197insATATGATTTCTTA
2g.55681116G>ACA47665120PNPT1c.454-198C>T (n.454-198C>T)
c.*102-198C>T (n.*102-198C>T)
c.214-198C>T (n.214-198C>T)
n.484-198C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681116G=CA1252405805PNPT1c.454-198C= (n.454-198C=)
c.*102-198C= (n.*102-198C=)
c.214-198C= (n.214-198C=)
n.484-198C=
2g.55681118A=CA1252405806PNPT1c.454-200T= (n.454-200T=)
c.*102-200T= (n.*102-200T=)
c.214-200T= (n.214-200T=)
n.484-200T=
2g.55681118A>GCA1030926102PNPT1c.454-200T>C (n.454-200T>C)
c.*102-200T>C (n.*102-200T>C)
c.214-200T>C (n.214-200T>C)
n.484-200T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681123C>GCA532797790PNPT1c.454-205G>C (n.454-205G>C)
c.*102-205G>C (n.*102-205G>C)
c.214-205G>C (n.214-205G>C)
n.484-205G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681123C>TCA2513402265PNPT1c.454-205G>A (n.454-205G>A)
c.*102-205G>A (n.*102-205G>A)
c.214-205G>A (n.214-205G>A)
n.484-205G>A
2g.55681125G>CCA1252405808PNPT1c.454-207C>G (n.454-207C>G)
c.*102-207C>G (n.*102-207C>G)
c.214-207C>G (n.214-207C>G)
n.484-207C>G
 dbSNP
2g.55681125G=CA1252405807PNPT1c.454-207C= (n.454-207C=)
c.*102-207C= (n.*102-207C=)
c.214-207C= (n.214-207C=)
n.484-207C=
2g.55681126G=CA1252405809PNPT1c.454-208C= (n.454-208C=)
c.*102-208C= (n.*102-208C=)
c.214-208C= (n.214-208C=)
n.484-208C=
2g.55681126G>TCA47665121PNPT1c.454-208C>A (n.454-208C>A)
c.*102-208C>A (n.*102-208C>A)
c.214-208C>A (n.214-208C>A)
n.484-208C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681130G>CCA1252405810PNPT1c.454-212C>G (n.454-212C>G)
c.*102-212C>G (n.*102-212C>G)
c.214-212C>G (n.214-212C>G)
n.484-212C>G
 dbSNP
2g.55681130G=CA1252405811PNPT1c.454-212C= (n.454-212C=)
c.*102-212C= (n.*102-212C=)
c.214-212C= (n.214-212C=)
n.484-212C=
2g.55681130G>TCA532797793PNPT1c.454-212C>A (n.454-212C>A)
c.*102-212C>A (n.*102-212C>A)
c.214-212C>A (n.214-212C>A)
n.484-212C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681131G>CCA770363148PNPT1c.454-213C>G (n.454-213C>G)
c.*102-213C>G (n.*102-213C>G)
c.214-213C>G (n.214-213C>G)
n.484-213C>G
 dbSNP
2g.55681131G=CA1252405812PNPT1c.454-213C= (n.454-213C=)
c.*102-213C= (n.*102-213C=)
c.214-213C= (n.214-213C=)
n.484-213C=
2g.55681132C=CA1252405813PNPT1c.454-214G= (n.454-214G=)
c.*102-214G= (n.*102-214G=)
c.214-214G= (n.214-214G=)
n.484-214G=
2g.55681132C>TCA47665122PNPT1c.454-214G>A (n.454-214G>A)
c.*102-214G>A (n.*102-214G>A)
c.214-214G>A (n.214-214G>A)
n.484-214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681133G>ACA1030926104PNPT1c.454-215C>T (n.454-215C>T)
c.*102-215C>T (n.*102-215C>T)
c.214-215C>T (n.214-215C>T)
n.484-215C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681133G=CA1252405814PNPT1c.454-215C= (n.454-215C=)
c.*102-215C= (n.*102-215C=)
c.214-215C= (n.214-215C=)
n.484-215C=

Number of alleles fetched