Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680982delCA2659134420PNPT1c.454-61del (n.454-61del)
c.*102-61del (n.*102-61del)
c.214-61del (n.214-61del)
n.484-61del
 gnomAD v4
2g.55680983_55680984delCA2659134421PNPT1c.454-65_454-64del (n.454-65_454-64del)
c.*102-65_*102-64del (n.*102-65_*102-64del)
c.214-65_214-64del (n.214-65_214-64del)
n.484-65_484-64del
 gnomAD v4
2g.55680983T>CCA47665092PNPT1c.454-65A>G (n.454-65A>G)
c.*102-65A>G (n.*102-65A>G)
c.214-65A>G (n.214-65A>G)
n.484-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680983T=CA1252405742PNPT1c.454-65A= (n.454-65A=)
c.*102-65A= (n.*102-65A=)
c.214-65A= (n.214-65A=)
n.484-65A=
2g.55680986_55680993delCA2659134422PNPT1c.454-73_454-66del (n.454-73_454-66del)
c.*102-73_*102-66del (n.*102-73_*102-66del)
c.214-73_214-66del (n.214-73_214-66del)
n.484-73_484-66del
 gnomAD v4
2g.55680985C>TCA2659134423PNPT1c.454-67G>A (n.454-67G>A)
c.*102-67G>A (n.*102-67G>A)
c.214-67G>A (n.214-67G>A)
n.484-67G>A
 gnomAD v4
2g.55680986A>GCA2576973287PNPT1c.454-68T>C (n.454-68T>C)
c.*102-68T>C (n.*102-68T>C)
c.214-68T>C (n.214-68T>C)
n.484-68T>C
2g.55680988G>ACA47665094PNPT1c.454-70C>T (n.454-70C>T)
c.*102-70C>T (n.*102-70C>T)
c.214-70C>T (n.214-70C>T)
n.484-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680988G>CCA1252405744PNPT1c.454-70C>G (n.454-70C>G)
c.*102-70C>G (n.*102-70C>G)
c.214-70C>G (n.214-70C>G)
n.484-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680988G=CA1252405743PNPT1c.454-70C= (n.454-70C=)
c.*102-70C= (n.*102-70C=)
c.214-70C= (n.214-70C=)
n.484-70C=
2g.55680988G>TCA1252405745PNPT1c.454-70C>A (n.454-70C>A)
c.*102-70C>A (n.*102-70C>A)
c.214-70C>A (n.214-70C>A)
n.484-70C>A
 dbSNP
2g.55680991C=CA1252405746PNPT1c.454-73G= (n.454-73G=)
c.*102-73G= (n.*102-73G=)
c.214-73G= (n.214-73G=)
n.484-73G=
2g.55680991C>GCA47665096PNPT1c.454-73G>C (n.454-73G>C)
c.*102-73G>C (n.*102-73G>C)
c.214-73G>C (n.214-73G>C)
n.484-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680991C>TCA2659134424PNPT1c.454-73G>A (n.454-73G>A)
c.*102-73G>A (n.*102-73G>A)
c.214-73G>A (n.214-73G>A)
n.484-73G>A
 gnomAD v4
2g.55680992_55680993delinsACCA1252405747PNPT1c.454-75_454-74delinsGT (n.454-75_454-74delinsGT)
c.*102-75_*102-74delinsGT (n.*102-75_*102-74delinsGT)
c.214-75_214-74delinsGT (n.214-75_214-74delinsGT)
n.484-75_484-74delinsGT
2g.55680993delCA1252405748PNPT1c.454-75del (n.454-75del)
c.*102-75del (n.*102-75del)
c.214-75del (n.214-75del)
n.484-75del
 dbSNP
2g.55680993C>ACA1252405750PNPT1c.454-75G>T (n.454-75G>T)
c.*102-75G>T (n.*102-75G>T)
c.214-75G>T (n.214-75G>T)
n.484-75G>T
 dbSNP
2g.55680993C=CA1252405749PNPT1c.454-75G= (n.454-75G=)
c.*102-75G= (n.*102-75G=)
c.214-75G= (n.214-75G=)
n.484-75G=
2g.55680993C>GCA47665097PNPT1c.454-75G>C (n.454-75G>C)
c.*102-75G>C (n.*102-75G>C)
c.214-75G>C (n.214-75G>C)
n.484-75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680993C>TCA1252405751PNPT1c.454-75G>A (n.454-75G>A)
c.*102-75G>A (n.*102-75G>A)
c.214-75G>A (n.214-75G>A)
n.484-75G>A
 dbSNP
2g.55680994T>ACA2576973288PNPT1c.454-76A>T (n.454-76A>T)
c.*102-76A>T (n.*102-76A>T)
c.214-76A>T (n.214-76A>T)
n.484-76A>T
 gnomAD v4
2g.55680994T>CCA2659134425PNPT1c.454-76A>G (n.454-76A>G)
c.*102-76A>G (n.*102-76A>G)
c.214-76A>G (n.214-76A>G)
n.484-76A>G
 gnomAD v4
2g.55680995A>GCA2576973289PNPT1c.454-77T>C (n.454-77T>C)
c.*102-77T>C (n.*102-77T>C)
c.214-77T>C (n.214-77T>C)
n.484-77T>C
 gnomAD v4
2g.55680996T>ACA2576973290PNPT1c.454-78A>T (n.454-78A>T)
c.*102-78A>T (n.*102-78A>T)
c.214-78A>T (n.214-78A>T)
n.484-78A>T
 gnomAD v4
2g.55680996T>CCA532797783PNPT1c.454-78A>G (n.454-78A>G)
c.*102-78A>G (n.*102-78A>G)
c.214-78A>G (n.214-78A>G)
n.484-78A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680996T=CA1252405752PNPT1c.454-78A= (n.454-78A=)
c.*102-78A= (n.*102-78A=)
c.214-78A= (n.214-78A=)
n.484-78A=
2g.55680997delCA2659134426PNPT1c.454-79del (n.454-79del)
c.*102-79del (n.*102-79del)
c.214-79del (n.214-79del)
n.484-79del
 gnomAD v4
2g.55680997A>GCA2576973291PNPT1c.454-79T>C (n.454-79T>C)
c.*102-79T>C (n.*102-79T>C)
c.214-79T>C (n.214-79T>C)
n.484-79T>C
2g.55680998T>CCA2598486193PNPT1c.454-80A>G (n.454-80A>G)
c.*102-80A>G (n.*102-80A>G)
c.214-80A>G (n.214-80A>G)
n.484-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680998T>GCA2659134427PNPT1c.454-80A>C (n.454-80A>C)
c.*102-80A>C (n.*102-80A>C)
c.214-80A>C (n.214-80A>C)
n.484-80A>C
 gnomAD v4
2g.55680999G>TCA2659134428PNPT1c.454-81C>A (n.454-81C>A)
c.*102-81C>A (n.*102-81C>A)
c.214-81C>A (n.214-81C>A)
n.484-81C>A
 gnomAD v4
2g.55681000G>ACA2659134429PNPT1c.454-82C>T (n.454-82C>T)
c.*102-82C>T (n.*102-82C>T)
c.214-82C>T (n.214-82C>T)
n.484-82C>T
 gnomAD v4
2g.55681000G>TCA2576973292PNPT1c.454-82C>A (n.454-82C>A)
c.*102-82C>A (n.*102-82C>A)
c.214-82C>A (n.214-82C>A)
n.484-82C>A
 gnomAD v4
2g.55681002T>ACA2576973293PNPT1c.454-84A>T (n.454-84A>T)
c.*102-84A>T (n.*102-84A>T)
c.214-84A>T (n.214-84A>T)
n.484-84A>T
 gnomAD v4
2g.55681004A>GCA2659134430PNPT1c.454-86T>C (n.454-86T>C)
c.*102-86T>C (n.*102-86T>C)
c.214-86T>C (n.214-86T>C)
n.484-86T>C
 gnomAD v4
2g.55681006A>GCA2659134431PNPT1c.454-88T>C (n.454-88T>C)
c.*102-88T>C (n.*102-88T>C)
c.214-88T>C (n.214-88T>C)
n.484-88T>C
 gnomAD v4
2g.55681007G>CCA2659134433PNPT1c.454-89C>G (n.454-89C>G)
c.*102-89C>G (n.*102-89C>G)
c.214-89C>G (n.214-89C>G)
n.484-89C>G
 gnomAD v4
2g.55681007G>TCA2659134432PNPT1c.454-89C>A (n.454-89C>A)
c.*102-89C>A (n.*102-89C>A)
c.214-89C>A (n.214-89C>A)
n.484-89C>A
 gnomAD v4
2g.55681008C>TCA2659134434PNPT1c.454-90G>A (n.454-90G>A)
c.*102-90G>A (n.*102-90G>A)
c.214-90G>A (n.214-90G>A)
n.484-90G>A
 gnomAD v4
2g.55681009A>CCA2659134435PNPT1c.454-91T>G (n.454-91T>G)
c.*102-91T>G (n.*102-91T>G)
c.214-91T>G (n.214-91T>G)
n.484-91T>G
 gnomAD v4
2g.55681010G>ACA47665099PNPT1c.454-92C>T (n.454-92C>T)
c.*102-92C>T (n.*102-92C>T)
c.214-92C>T (n.214-92C>T)
n.484-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681010G>CCA2659134436PNPT1c.454-92C>G (n.454-92C>G)
c.*102-92C>G (n.*102-92C>G)
c.214-92C>G (n.214-92C>G)
n.484-92C>G
 gnomAD v4
2g.55681010G=CA1252405753PNPT1c.454-92C= (n.454-92C=)
c.*102-92C= (n.*102-92C=)
c.214-92C= (n.214-92C=)
n.484-92C=
2g.55681011G>ACA1252405755PNPT1c.454-93C>T (n.454-93C>T)
c.*102-93C>T (n.*102-93C>T)
c.214-93C>T (n.214-93C>T)
n.484-93C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681011G=CA1252405754PNPT1c.454-93C= (n.454-93C=)
c.*102-93C= (n.*102-93C=)
c.214-93C= (n.214-93C=)
n.484-93C=
2g.55681011G>TCA2659134437PNPT1c.454-93C>A (n.454-93C>A)
c.*102-93C>A (n.*102-93C>A)
c.214-93C>A (n.214-93C>A)
n.484-93C>A
 gnomAD v4
2g.55681012G>ACA2659134438PNPT1c.454-94C>T (n.454-94C>T)
c.*102-94C>T (n.*102-94C>T)
c.214-94C>T (n.214-94C>T)
n.484-94C>T
 gnomAD v4
2g.55681013G>ACA47665100PNPT1c.454-95C>T (n.454-95C>T)
c.*102-95C>T (n.*102-95C>T)
c.214-95C>T (n.214-95C>T)
n.484-95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681013G=CA1252405756PNPT1c.454-95C= (n.454-95C=)
c.*102-95C= (n.*102-95C=)
c.214-95C= (n.214-95C=)
n.484-95C=
2g.55681013G>TCA2659134439PNPT1c.454-95C>A (n.454-95C>A)
c.*102-95C>A (n.*102-95C>A)
c.214-95C>A (n.214-95C>A)
n.484-95C>A
 gnomAD v4
2g.55681016T>ACA2659134440PNPT1c.454-98A>T (n.454-98A>T)
c.*102-98A>T (n.*102-98A>T)
c.214-98A>T (n.214-98A>T)
n.484-98A>T
 gnomAD v4
2g.55681016T>CCA2659134441PNPT1c.454-98A>G (n.454-98A>G)
c.*102-98A>G (n.*102-98A>G)
c.214-98A>G (n.214-98A>G)
n.484-98A>G
 gnomAD v4
2g.55681016T>GCA2659134442PNPT1c.454-98A>C (n.454-98A>C)
c.*102-98A>C (n.*102-98A>C)
c.214-98A>C (n.214-98A>C)
n.484-98A>C
 gnomAD v4
2g.55681017T>GCA2699288107PNPT1c.454-99A>C (n.454-99A>C)
c.*102-99A>C (n.*102-99A>C)
c.214-99A>C (n.214-99A>C)
n.484-99A>C
 dbSNP
2g.55681017_55681018delinsTGCA1252405757PNPT1c.454-100_454-99delinsCA (n.454-100_454-99delinsCA)
c.*102-100_*102-99delinsCA (n.*102-100_*102-99delinsCA)
c.214-100_214-99delinsCA (n.214-100_214-99delinsCA)
n.484-100_484-99delinsCA
2g.55681018delCA1030926067PNPT1c.454-100del (n.454-100del)
c.*102-100del (n.*102-100del)
c.214-100del (n.214-100del)
n.484-100del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681018G>CCA2659134443PNPT1c.454-100C>G (n.454-100C>G)
c.*102-100C>G (n.*102-100C>G)
c.214-100C>G (n.214-100C>G)
n.484-100C>G
 gnomAD v4
2g.55681018G>TCA2659134444PNPT1c.454-100C>A (n.454-100C>A)
c.*102-100C>A (n.*102-100C>A)
c.214-100C>A (n.214-100C>A)
n.484-100C>A
 gnomAD v4
2g.55681019T>CCA1030926071PNPT1c.454-101A>G (n.454-101A>G)
c.*102-101A>G (n.*102-101A>G)
c.214-101A>G (n.214-101A>G)
n.484-101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681019T=CA1252405758PNPT1c.454-101A= (n.454-101A=)
c.*102-101A= (n.*102-101A=)
c.214-101A= (n.214-101A=)
n.484-101A=
2g.55681020A=CA1252405759PNPT1c.454-102T= (n.454-102T=)
c.*102-102T= (n.*102-102T=)
c.214-102T= (n.214-102T=)
n.484-102T=
2g.55681020A>GCA770363040PNPT1c.454-102T>C (n.454-102T>C)
c.*102-102T>C (n.*102-102T>C)
c.214-102T>C (n.214-102T>C)
n.484-102T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681020A>TCA2659134445PNPT1c.454-102T>A (n.454-102T>A)
c.*102-102T>A (n.*102-102T>A)
c.214-102T>A (n.214-102T>A)
n.484-102T>A
 gnomAD v4
2g.55681021G>ACA2659134446PNPT1c.454-103C>T (n.454-103C>T)
c.*102-103C>T (n.*102-103C>T)
c.214-103C>T (n.214-103C>T)
n.484-103C>T
 gnomAD v4
2g.55681021G>TCA2659134447PNPT1c.454-103C>A (n.454-103C>A)
c.*102-103C>A (n.*102-103C>A)
c.214-103C>A (n.214-103C>A)
n.484-103C>A
 gnomAD v4
2g.55681022C>TCA2659134449PNPT1c.454-104G>A (n.454-104G>A)
c.*102-104G>A (n.*102-104G>A)
c.214-104G>A (n.214-104G>A)
n.484-104G>A
 gnomAD v4
2g.55681022_55681038delCA2659134448PNPT1c.454-120_454-104del (n.454-120_454-104del)
c.*102-120_*102-104del (n.*102-120_*102-104del)
c.214-120_214-104del (n.214-120_214-104del)
n.484-120_484-104del
 gnomAD v4
2g.55681026A=CA1252405760PNPT1c.454-108T= (n.454-108T=)
c.*102-108T= (n.*102-108T=)
c.214-108T= (n.214-108T=)
n.484-108T=
2g.55681026A>TCA47665102PNPT1c.454-108T>A (n.454-108T>A)
c.*102-108T>A (n.*102-108T>A)
c.214-108T>A (n.214-108T>A)
n.484-108T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681027C>ACA2659134450PNPT1c.454-109G>T (n.454-109G>T)
c.*102-109G>T (n.*102-109G>T)
c.214-109G>T (n.214-109G>T)
n.484-109G>T
 gnomAD v4
2g.55681027C=CA1252405761PNPT1c.454-109G= (n.454-109G=)
c.*102-109G= (n.*102-109G=)
c.214-109G= (n.214-109G=)
n.484-109G=
2g.55681027C>TCA770363045PNPT1c.454-109G>A (n.454-109G>A)
c.*102-109G>A (n.*102-109G>A)
c.214-109G>A (n.214-109G>A)
n.484-109G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681028C>ACA2659134451PNPT1c.454-110G>T (n.454-110G>T)
c.*102-110G>T (n.*102-110G>T)
c.214-110G>T (n.214-110G>T)
n.484-110G>T
 gnomAD v4
2g.55681028C=CA1252405762PNPT1c.454-110G= (n.454-110G=)
c.*102-110G= (n.*102-110G=)
c.214-110G= (n.214-110G=)
n.484-110G=
2g.55681028C>TCA1252405763PNPT1c.454-110G>A (n.454-110G>A)
c.*102-110G>A (n.*102-110G>A)
c.214-110G>A (n.214-110G>A)
n.484-110G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681029T>CCA770363047PNPT1c.454-111A>G (n.454-111A>G)
c.*102-111A>G (n.*102-111A>G)
c.214-111A>G (n.214-111A>G)
n.484-111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681029T=CA1252405764PNPT1c.454-111A= (n.454-111A=)
c.*102-111A= (n.*102-111A=)
c.214-111A= (n.214-111A=)
n.484-111A=
2g.55681030C>ACA1030926078PNPT1c.454-112G>T (n.454-112G>T)
c.*102-112G>T (n.*102-112G>T)
c.214-112G>T (n.214-112G>T)
n.484-112G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681030C=CA1252405765PNPT1c.454-112G= (n.454-112G=)
c.*102-112G= (n.*102-112G=)
c.214-112G= (n.214-112G=)
n.484-112G=
2g.55681031T>ACA2659134452PNPT1c.454-113A>T (n.454-113A>T)
c.*102-113A>T (n.*102-113A>T)
c.214-113A>T (n.214-113A>T)
n.484-113A>T
 gnomAD v4
2g.55681031T>CCA47665103PNPT1c.454-113A>G (n.454-113A>G)
c.*102-113A>G (n.*102-113A>G)
c.214-113A>G (n.214-113A>G)
n.484-113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681031T=CA1252405766PNPT1c.454-113A= (n.454-113A=)
c.*102-113A= (n.*102-113A=)
c.214-113A= (n.214-113A=)
n.484-113A=
2g.55681032T>ACA2659134453PNPT1c.454-114A>T (n.454-114A>T)
c.*102-114A>T (n.*102-114A>T)
c.214-114A>T (n.214-114A>T)
n.484-114A>T
 gnomAD v4
2g.55681032T>CCA2659134454PNPT1c.454-114A>G (n.454-114A>G)
c.*102-114A>G (n.*102-114A>G)
c.214-114A>G (n.214-114A>G)
n.484-114A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681034A=CA1252405767PNPT1c.454-116T= (n.454-116T=)
c.*102-116T= (n.*102-116T=)
c.214-116T= (n.214-116T=)
n.484-116T=
2g.55681034A>CCA1252405768PNPT1c.454-116T>G (n.454-116T>G)
c.*102-116T>G (n.*102-116T>G)
c.214-116T>G (n.214-116T>G)
n.484-116T>G
 dbSNP
2g.55681035T>ACA2659134455PNPT1c.454-117A>T (n.454-117A>T)
c.*102-117A>T (n.*102-117A>T)
c.214-117A>T (n.214-117A>T)
n.484-117A>T
 gnomAD v4
2g.55681037T>CCA2659134456PNPT1c.454-119A>G (n.454-119A>G)
c.*102-119A>G (n.*102-119A>G)
c.214-119A>G (n.214-119A>G)
n.484-119A>G
 gnomAD v4
2g.55681037T>GCA2659134457PNPT1c.454-119A>C (n.454-119A>C)
c.*102-119A>C (n.*102-119A>C)
c.214-119A>C (n.214-119A>C)
n.484-119A>C
 gnomAD v4
2g.55681039G>CCA2659134458PNPT1c.454-121C>G (n.454-121C>G)
c.*102-121C>G (n.*102-121C>G)
c.214-121C>G (n.214-121C>G)
n.484-121C>G
 gnomAD v4
2g.55681040G>ACA2659134460PNPT1c.454-122C>T (n.454-122C>T)
c.*102-122C>T (n.*102-122C>T)
c.214-122C>T (n.214-122C>T)
n.484-122C>T
 gnomAD v4
2g.55681040G=CA1252405769PNPT1c.454-122C= (n.454-122C=)
c.*102-122C= (n.*102-122C=)
c.214-122C= (n.214-122C=)
n.484-122C=
2g.55681040G>TCA1030926082PNPT1c.454-122C>A (n.454-122C>A)
c.*102-122C>A (n.*102-122C>A)
c.214-122C>A (n.214-122C>A)
n.484-122C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681043_55681060delCA2659134459PNPT1c.454-139_454-122del (n.454-139_454-122del)
c.*102-139_*102-122del (n.*102-139_*102-122del)
c.214-139_214-122del (n.214-139_214-122del)
n.484-139_484-122del
 gnomAD v4
2g.55681041C>ACA2659134461PNPT1c.454-123G>T (n.454-123G>T)
c.*102-123G>T (n.*102-123G>T)
c.214-123G>T (n.214-123G>T)
n.484-123G>T
 gnomAD v4
2g.55681041C=CA1252405770PNPT1c.454-123G= (n.454-123G=)
c.*102-123G= (n.*102-123G=)
c.214-123G= (n.214-123G=)
n.484-123G=
2g.55681041C>TCA770363053PNPT1c.454-123G>A (n.454-123G>A)
c.*102-123G>A (n.*102-123G>A)
c.214-123G>A (n.214-123G>A)
n.484-123G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681042T>GCA770363062PNPT1c.454-124A>C (n.454-124A>C)
c.*102-124A>C (n.*102-124A>C)
c.214-124A>C (n.214-124A>C)
n.484-124A>C
 dbSNP
2g.55681042T=CA1252405771PNPT1c.454-124A= (n.454-124A=)
c.*102-124A= (n.*102-124A=)
c.214-124A= (n.214-124A=)
n.484-124A=
2g.55681043G>ACA770363063PNPT1c.454-125C>T (n.454-125C>T)
c.*102-125C>T (n.*102-125C>T)
c.214-125C>T (n.214-125C>T)
n.484-125C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681043G=CA1252405772PNPT1c.454-125C= (n.454-125C=)
c.*102-125C= (n.*102-125C=)
c.214-125C= (n.214-125C=)
n.484-125C=
2g.55681043G>TCA2659134462PNPT1c.454-125C>A (n.454-125C>A)
c.*102-125C>A (n.*102-125C>A)
c.214-125C>A (n.214-125C>A)
n.484-125C>A
 gnomAD v4
2g.55681045C>ACA770363069PNPT1c.454-127G>T (n.454-127G>T)
c.*102-127G>T (n.*102-127G>T)
c.214-127G>T (n.214-127G>T)
n.484-127G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681045C=CA1252405773PNPT1c.454-127G= (n.454-127G=)
c.*102-127G= (n.*102-127G=)
c.214-127G= (n.214-127G=)
n.484-127G=
2g.55681048T>ACA2659134463PNPT1c.454-130A>T (n.454-130A>T)
c.*102-130A>T (n.*102-130A>T)
c.214-130A>T (n.214-130A>T)
n.484-130A>T
 gnomAD v4
2g.55681050A>GCA2659134464PNPT1c.454-132T>C (n.454-132T>C)
c.*102-132T>C (n.*102-132T>C)
c.214-132T>C (n.214-132T>C)
n.484-132T>C
 gnomAD v4
2g.55681051A>GCA2659134465PNPT1c.454-133T>C (n.454-133T>C)
c.*102-133T>C (n.*102-133T>C)
c.214-133T>C (n.214-133T>C)
n.484-133T>C
 gnomAD v4
2g.55681052C>ACA2659134466PNPT1c.454-134G>T (n.454-134G>T)
c.*102-134G>T (n.*102-134G>T)
c.214-134G>T (n.214-134G>T)
n.484-134G>T
 gnomAD v4
2g.55681052C=CA1252405774PNPT1c.454-134G= (n.454-134G=)
c.*102-134G= (n.*102-134G=)
c.214-134G= (n.214-134G=)
n.484-134G=
2g.55681052C>TCA47665104PNPT1c.454-134G>A (n.454-134G>A)
c.*102-134G>A (n.*102-134G>A)
c.214-134G>A (n.214-134G>A)
n.484-134G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681053G>ACA47665106PNPT1c.454-135C>T (n.454-135C>T)
c.*102-135C>T (n.*102-135C>T)
c.214-135C>T (n.214-135C>T)
n.484-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681053G=CA1252405775PNPT1c.454-135C= (n.454-135C=)
c.*102-135C= (n.*102-135C=)
c.214-135C= (n.214-135C=)
n.484-135C=
2g.55681053G>TCA2659134467PNPT1c.454-135C>A (n.454-135C>A)
c.*102-135C>A (n.*102-135C>A)
c.214-135C>A (n.214-135C>A)
n.484-135C>A
 gnomAD v4
2g.55681055A=CA1252405776PNPT1c.454-137T= (n.454-137T=)
c.*102-137T= (n.*102-137T=)
c.214-137T= (n.214-137T=)
n.484-137T=
2g.55681055A>GCA770363084PNPT1c.454-137T>C (n.454-137T>C)
c.*102-137T>C (n.*102-137T>C)
c.214-137T>C (n.214-137T>C)
n.484-137T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681056A>TCA2659134468PNPT1c.454-138T>A (n.454-138T>A)
c.*102-138T>A (n.*102-138T>A)
c.214-138T>A (n.214-138T>A)
n.484-138T>A
 gnomAD v4
2g.55681056_55681057insACCCAAACACACCCAACACACA2750013042PNPT1c.454-138_454-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.454-138_454-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.*102-138_*102-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.*102-138_*102-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
c.214-138_214-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.214-138_214-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT)
n.484-138_484-137insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTT
2g.55681057T>CCA47665108PNPT1c.454-139A>G (n.454-139A>G)
c.*102-139A>G (n.*102-139A>G)
c.214-139A>G (n.214-139A>G)
n.484-139A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681057T=CA1252405777PNPT1c.454-139A= (n.454-139A=)
c.*102-139A= (n.*102-139A=)
c.214-139A= (n.214-139A=)
n.484-139A=
2g.55681058G>CCA47665110PNPT1c.454-140C>G (n.454-140C>G)
c.*102-140C>G (n.*102-140C>G)
c.214-140C>G (n.214-140C>G)
n.484-140C>G
 dbSNP
2g.55681058G=CA1252405778PNPT1c.454-140C= (n.454-140C=)
c.*102-140C= (n.*102-140C=)
c.214-140C= (n.214-140C=)
n.484-140C=
2g.55681058G>TCA2659134469PNPT1c.454-140C>A (n.454-140C>A)
c.*102-140C>A (n.*102-140C>A)
c.214-140C>A (n.214-140C>A)
n.484-140C>A
 gnomAD v4
2g.55681059C>ACA2659134470PNPT1c.454-141G>T (n.454-141G>T)
c.*102-141G>T (n.*102-141G>T)
c.214-141G>T (n.214-141G>T)
n.484-141G>T
 gnomAD v4
2g.55681059C>TCA2546219425PNPT1c.454-141G>A (n.454-141G>A)
c.*102-141G>A (n.*102-141G>A)
c.214-141G>A (n.214-141G>A)
n.484-141G>A
2g.55681061T>ACA2659134471PNPT1c.454-143A>T (n.454-143A>T)
c.*102-143A>T (n.*102-143A>T)
c.214-143A>T (n.214-143A>T)
n.484-143A>T
 gnomAD v4
2g.55681061T>CCA1030926088PNPT1c.454-143A>G (n.454-143A>G)
c.*102-143A>G (n.*102-143A>G)
c.214-143A>G (n.214-143A>G)
n.484-143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681061T=CA1252405779PNPT1c.454-143A= (n.454-143A=)
c.*102-143A= (n.*102-143A=)
c.214-143A= (n.214-143A=)
n.484-143A=
2g.55681062G>ACA2659134472PNPT1c.454-144C>T (n.454-144C>T)
c.*102-144C>T (n.*102-144C>T)
c.214-144C>T (n.214-144C>T)
n.484-144C>T
 gnomAD v4
2g.55681062G=CA1252405780PNPT1c.454-144C= (n.454-144C=)
c.*102-144C= (n.*102-144C=)
c.214-144C= (n.214-144C=)
n.484-144C=
2g.55681062G>TCA1030926089PNPT1c.454-144C>A (n.454-144C>A)
c.*102-144C>A (n.*102-144C>A)
c.214-144C>A (n.214-144C>A)
n.484-144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681064C>ACA2659134473PNPT1c.454-146G>T (n.454-146G>T)
c.*102-146G>T (n.*102-146G>T)
c.214-146G>T (n.214-146G>T)
n.484-146G>T
 gnomAD v4
2g.55681064C>GCA2659134474PNPT1c.454-146G>C (n.454-146G>C)
c.*102-146G>C (n.*102-146G>C)
c.214-146G>C (n.214-146G>C)
n.484-146G>C
 gnomAD v4
2g.55681064C>TCA2550406501PNPT1c.454-146G>A (n.454-146G>A)
c.*102-146G>A (n.*102-146G>A)
c.214-146G>A (n.214-146G>A)
n.484-146G>A
2g.55681065A>GCA2659134475PNPT1c.454-147T>C (n.454-147T>C)
c.*102-147T>C (n.*102-147T>C)
c.214-147T>C (n.214-147T>C)
n.484-147T>C
 gnomAD v4
2g.55681066T>CCA770363091PNPT1c.454-148A>G (n.454-148A>G)
c.*102-148A>G (n.*102-148A>G)
c.214-148A>G (n.214-148A>G)
n.484-148A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681066T=CA1252405781PNPT1c.454-148A= (n.454-148A=)
c.*102-148A= (n.*102-148A=)
c.214-148A= (n.214-148A=)
n.484-148A=
2g.55681068G>ACA47665111PNPT1c.454-150C>T (n.454-150C>T)
c.*102-150C>T (n.*102-150C>T)
c.214-150C>T (n.214-150C>T)
n.484-150C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681068G=CA1252405782PNPT1c.454-150C= (n.454-150C=)
c.*102-150C= (n.*102-150C=)
c.214-150C= (n.214-150C=)
n.484-150C=
2g.55681069G>ACA47665114PNPT1c.454-151C>T (n.454-151C>T)
c.*102-151C>T (n.*102-151C>T)
c.214-151C>T (n.214-151C>T)
n.484-151C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681069G>CCA47665113PNPT1c.454-151C>G (n.454-151C>G)
c.*102-151C>G (n.*102-151C>G)
c.214-151C>G (n.214-151C>G)
n.484-151C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681069G=CA1252405783PNPT1c.454-151C= (n.454-151C=)
c.*102-151C= (n.*102-151C=)
c.214-151C= (n.214-151C=)
n.484-151C=
2g.55681070A>TCA2659134476PNPT1c.454-152T>A (n.454-152T>A)
c.*102-152T>A (n.*102-152T>A)
c.214-152T>A (n.214-152T>A)
n.484-152T>A
 gnomAD v4
2g.55681071T>CCA2550406334PNPT1c.454-153A>G (n.454-153A>G)
c.*102-153A>G (n.*102-153A>G)
c.214-153A>G (n.214-153A>G)
n.484-153A>G
2g.55681074A=CA1252405784PNPT1c.454-156T= (n.454-156T=)
c.*102-156T= (n.*102-156T=)
c.214-156T= (n.214-156T=)
n.484-156T=
2g.55681074A>GCA770363101PNPT1c.454-156T>C (n.454-156T>C)
c.*102-156T>C (n.*102-156T>C)
c.214-156T>C (n.214-156T>C)
n.484-156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681075T>CCA1252405786PNPT1c.454-157A>G (n.454-157A>G)
c.*102-157A>G (n.*102-157A>G)
c.214-157A>G (n.214-157A>G)
n.484-157A>G
 dbSNP
2g.55681075T=CA1252405785PNPT1c.454-157A= (n.454-157A=)
c.*102-157A= (n.*102-157A=)
c.214-157A= (n.214-157A=)
n.484-157A=
2g.55681078C>ACA532797786PNPT1c.454-160G>T (n.454-160G>T)
c.*102-160G>T (n.*102-160G>T)
c.214-160G>T (n.214-160G>T)
n.484-160G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55681078C=CA1252405787PNPT1c.454-160G= (n.454-160G=)
c.*102-160G= (n.*102-160G=)
c.214-160G= (n.214-160G=)
n.484-160G=
2g.55681080T>GCA770363105PNPT1c.454-162A>C (n.454-162A>C)
c.*102-162A>C (n.*102-162A>C)
c.214-162A>C (n.214-162A>C)
n.484-162A>C
 dbSNP
2g.55681080T=CA1252405788PNPT1c.454-162A= (n.454-162A=)
c.*102-162A= (n.*102-162A=)
c.214-162A= (n.214-162A=)
n.484-162A=
2g.55681081A=CA1252405789PNPT1c.454-163T= (n.454-163T=)
c.*102-163T= (n.*102-163T=)
c.214-163T= (n.214-163T=)
n.484-163T=
2g.55681081A>CCA532797787PNPT1c.454-163T>G (n.454-163T>G)
c.*102-163T>G (n.*102-163T>G)
c.214-163T>G (n.214-163T>G)
n.484-163T>G
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched