Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55680937T>C | CA2699287891 | PNPT1 | c.454-19A>G (n.454-19A>G) c.*102-19A>G (n.*102-19A>G) c.214-19A>G (n.214-19A>G) n.484-19A>G | dbSNP |
2 | g.55680939T>C | CA2750013040 | PNPT1 | c.454-21A>G (n.454-21A>G) c.*102-21A>G (n.*102-21A>G) c.214-21A>G (n.214-21A>G) n.484-21A>G | |
2 | g.55680939T>G | CA2659134390 | PNPT1 | c.454-21A>C (n.454-21A>C) c.*102-21A>C (n.*102-21A>C) c.214-21A>C (n.214-21A>C) n.484-21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680940G>A | CA2659134391 | PNPT1 | c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.*102-22C>T (n.*102-22C>T) c.214-22C>T (n.214-22C>T) n.484-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680940G>C | CA1668461 | PNPT1 | c.454-22C>G (n.454-22C>G) c.*102-22C>G (n.*102-22C>G) c.214-22C>G (n.214-22C>G) n.484-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680940G= | CA1252405725 | PNPT1 | c.454-22C= (n.454-22C=) c.*102-22C= (n.*102-22C=) c.214-22C= (n.214-22C=) n.484-22C= | |
2 | g.55680940G>T | CA2659134392 | PNPT1 | c.454-22C>A (n.454-22C>A) c.*102-22C>A (n.*102-22C>A) c.214-22C>A (n.214-22C>A) n.484-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680942T>C | CA2659134393 | PNPT1 | c.454-24A>G (n.454-24A>G) c.*102-24A>G (n.*102-24A>G) c.214-24A>G (n.214-24A>G) n.484-24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680943T>C | CA2659134394 | PNPT1 | c.454-25A>G (n.454-25A>G) c.*102-25A>G (n.*102-25A>G) c.214-25A>G (n.214-25A>G) n.484-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680945G>A | CA770362999 | PNPT1 | c.454-27C>T (n.454-27C>T) c.*102-27C>T (n.*102-27C>T) c.214-27C>T (n.214-27C>T) n.484-27C>T | dbSNP |
2 | g.55680945G>C | CA1668462 | PNPT1 | c.454-27C>G (n.454-27C>G) c.*102-27C>G (n.*102-27C>G) c.214-27C>G (n.214-27C>G) n.484-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680945G= | CA1252405726 | PNPT1 | c.454-27C= (n.454-27C=) c.*102-27C= (n.*102-27C=) c.214-27C= (n.214-27C=) n.484-27C= | |
2 | g.55680945G>T | CA2576973281 | PNPT1 | c.454-27C>A (n.454-27C>A) c.*102-27C>A (n.*102-27C>A) c.214-27C>A (n.214-27C>A) n.484-27C>A | |
2 | g.55680946del | CA2699287985 | PNPT1 | c.454-27del (n.454-27del) c.*102-27del (n.*102-27del) c.214-27del (n.214-27del) n.484-27del | dbSNP |
2 | g.55680946G= | CA1252405727 | PNPT1 | c.454-28C= (n.454-28C=) c.*102-28C= (n.*102-28C=) c.214-28C= (n.214-28C=) n.484-28C= | |
2 | g.55680946G>T | CA1030926054 | PNPT1 | c.454-28C>A (n.454-28C>A) c.*102-28C>A (n.*102-28C>A) c.214-28C>A (n.214-28C>A) n.484-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680947A>G | CA2576973282 | PNPT1 | c.454-29T>C (n.454-29T>C) c.*102-29T>C (n.*102-29T>C) c.214-29T>C (n.214-29T>C) n.484-29T>C | |
2 | g.55680948A= | CA1252405728 | PNPT1 | c.454-30T= (n.454-30T=) c.*102-30T= (n.*102-30T=) c.214-30T= (n.214-30T=) n.484-30T= | |
2 | g.55680948A>G | CA1668463 | PNPT1 | c.454-30T>C (n.454-30T>C) c.*102-30T>C (n.*102-30T>C) c.214-30T>C (n.214-30T>C) n.484-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680949G>A | CA2659134395 | PNPT1 | c.454-31C>T (n.454-31C>T) c.*102-31C>T (n.*102-31C>T) c.214-31C>T (n.214-31C>T) n.484-31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680949G>C | CA2659134396 | PNPT1 | c.454-31C>G (n.454-31C>G) c.*102-31C>G (n.*102-31C>G) c.214-31C>G (n.214-31C>G) n.484-31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680949G>T | CA2659134397 | PNPT1 | c.454-31C>A (n.454-31C>A) c.*102-31C>A (n.*102-31C>A) c.214-31C>A (n.214-31C>A) n.484-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680950G>A | CA1668464 | PNPT1 | c.454-32C>T (n.454-32C>T) c.*102-32C>T (n.*102-32C>T) c.214-32C>T (n.214-32C>T) n.484-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680950G= | CA1252405729 | PNPT1 | c.454-32C= (n.454-32C=) c.*102-32C= (n.*102-32C=) c.214-32C= (n.214-32C=) n.484-32C= | |
2 | g.55680950G>T | CA2659134398 | PNPT1 | c.454-32C>A (n.454-32C>A) c.*102-32C>A (n.*102-32C>A) c.214-32C>A (n.214-32C>A) n.484-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680951G>A | CA2576973283 | PNPT1 | c.454-33C>T (n.454-33C>T) c.*102-33C>T (n.*102-33C>T) c.214-33C>T (n.214-33C>T) n.484-33C>T | |
2 | g.55680951G= | CA1252405730 | PNPT1 | c.454-33C= (n.454-33C=) c.*102-33C= (n.*102-33C=) c.214-33C= (n.214-33C=) n.484-33C= | |
2 | g.55680951G>T | CA1668465 | PNPT1 | c.454-33C>A (n.454-33C>A) c.*102-33C>A (n.*102-33C>A) c.214-33C>A (n.214-33C>A) n.484-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680952T>A | CA2659134400 | PNPT1 | c.454-34A>T (n.454-34A>T) c.*102-34A>T (n.*102-34A>T) c.214-34A>T (n.214-34A>T) n.484-34A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680953del | CA2659134399 | PNPT1 | c.454-34del (n.454-34del) c.*102-34del (n.*102-34del) c.214-34del (n.214-34del) n.484-34del | gnomAD v4 |
2 | g.55680953T>G | CA2576973284 | PNPT1 | c.454-35A>C (n.454-35A>C) c.*102-35A>C (n.*102-35A>C) c.214-35A>C (n.214-35A>C) n.484-35A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680955T>A | CA1668466 | PNPT1 | c.454-37A>T (n.454-37A>T) c.*102-37A>T (n.*102-37A>T) c.214-37A>T (n.214-37A>T) n.484-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680955T= | CA1252405732 | PNPT1 | c.454-37A= (n.454-37A=) c.*102-37A= (n.*102-37A=) c.214-37A= (n.214-37A=) n.484-37A= | |
2 | g.55680955_55680967delinsTCATTTAGGTTAA | CA1252405731 | PNPT1 | c.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA (n.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA) c.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA (n.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA) c.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA (n.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA) n.484-49_484-37delinsTTAACCTAAATGA | |
2 | g.55680956C>A | CA1668467 | PNPT1 | c.454-38G>T (n.454-38G>T) c.*102-38G>T (n.*102-38G>T) c.214-38G>T (n.214-38G>T) n.484-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680956C= | CA1252405733 | PNPT1 | c.454-38G= (n.454-38G=) c.*102-38G= (n.*102-38G=) c.214-38G= (n.214-38G=) n.484-38G= | |
2 | g.55680956C>T | CA1252405734 | PNPT1 | c.454-38G>A (n.454-38G>A) c.*102-38G>A (n.*102-38G>A) c.214-38G>A (n.214-38G>A) n.484-38G>A | dbSNP |
2 | g.55680959_55680970del | CA770363007 | PNPT1 | c.454-49_454-38del (n.454-49_454-38del) c.*102-49_*102-38del (n.*102-49_*102-38del) c.214-49_214-38del (n.214-49_214-38del) n.484-49_484-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680957A>T | CA2659134401 | PNPT1 | c.454-39T>A (n.454-39T>A) c.*102-39T>A (n.*102-39T>A) c.214-39T>A (n.214-39T>A) n.484-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680958T>C | CA2659134402 | PNPT1 | c.454-40A>G (n.454-40A>G) c.*102-40A>G (n.*102-40A>G) c.214-40A>G (n.214-40A>G) n.484-40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680958_55680959insA | CA2659134403 | PNPT1 | c.454-41_454-40insT (n.454-41_454-40insT) c.*102-41_*102-40insT (n.*102-41_*102-40insT) c.214-41_214-40insT (n.214-41_214-40insT) n.484-41_484-40insT | gnomAD v4 |
2 | g.55680959T>C | CA2659134404 | PNPT1 | c.454-41A>G (n.454-41A>G) c.*102-41A>G (n.*102-41A>G) c.214-41A>G (n.214-41A>G) n.484-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680959T>G | CA2750013041 | PNPT1 | c.454-41A>C (n.454-41A>C) c.*102-41A>C (n.*102-41A>C) c.214-41A>C (n.214-41A>C) n.484-41A>C | |
2 | g.55680962G>T | CA2576973285 | PNPT1 | c.454-44C>A (n.454-44C>A) c.*102-44C>A (n.*102-44C>A) c.214-44C>A (n.214-44C>A) n.484-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680963G>A | CA770363014 | PNPT1 | c.454-45C>T (n.454-45C>T) c.*102-45C>T (n.*102-45C>T) c.214-45C>T (n.214-45C>T) n.484-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680963G= | CA1252405735 | PNPT1 | c.454-45C= (n.454-45C=) c.*102-45C= (n.*102-45C=) c.214-45C= (n.214-45C=) n.484-45C= | |
2 | g.55680963G>T | CA770363015 | PNPT1 | c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.*102-45C>A (n.*102-45C>A) c.214-45C>A (n.214-45C>A) n.484-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680965T>A | CA2659134405 | PNPT1 | c.454-47A>T (n.454-47A>T) c.*102-47A>T (n.*102-47A>T) c.214-47A>T (n.214-47A>T) n.484-47A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680965T>C | CA2659134406 | PNPT1 | c.454-47A>G (n.454-47A>G) c.*102-47A>G (n.*102-47A>G) c.214-47A>G (n.214-47A>G) n.484-47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680965T= | CA1252405736 | PNPT1 | c.454-47A= (n.454-47A=) c.*102-47A= (n.*102-47A=) c.214-47A= (n.214-47A=) n.484-47A= | |
2 | g.55680967dup | CA1252405737 | PNPT1 | c.454-48dup (n.454-48dup) c.*102-48dup (n.*102-48dup) c.214-48dup (n.214-48dup) n.484-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680967A= | CA1252405738 | PNPT1 | c.454-49T= (n.454-49T=) c.*102-49T= (n.*102-49T=) c.214-49T= (n.214-49T=) n.484-49T= | |
2 | g.55680967A>G | CA770363016 | PNPT1 | c.454-49T>C (n.454-49T>C) c.*102-49T>C (n.*102-49T>C) c.214-49T>C (n.214-49T>C) n.484-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680967A>T | CA770363019 | PNPT1 | c.454-49T>A (n.454-49T>A) c.*102-49T>A (n.*102-49T>A) c.214-49T>A (n.214-49T>A) n.484-49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680968C>G | CA2659134407 | PNPT1 | c.454-50G>C (n.454-50G>C) c.*102-50G>C (n.*102-50G>C) c.214-50G>C (n.214-50G>C) n.484-50G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680968C>T | CA2659134408 | PNPT1 | c.454-50G>A (n.454-50G>A) c.*102-50G>A (n.*102-50G>A) c.214-50G>A (n.214-50G>A) n.484-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680970T>A | CA2659134410 | PNPT1 | c.454-52A>T (n.454-52A>T) c.*102-52A>T (n.*102-52A>T) c.214-52A>T (n.214-52A>T) n.484-52A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680970T>C | CA2659134409 | PNPT1 | c.454-52A>G (n.454-52A>G) c.*102-52A>G (n.*102-52A>G) c.214-52A>G (n.214-52A>G) n.484-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680970T>G | CA1668468 | PNPT1 | c.454-52A>C (n.454-52A>C) c.*102-52A>C (n.*102-52A>C) c.214-52A>C (n.214-52A>C) n.484-52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680970T= | CA1252405739 | PNPT1 | c.454-52A= (n.454-52A=) c.*102-52A= (n.*102-52A=) c.214-52A= (n.214-52A=) n.484-52A= | |
2 | g.55680971C>G | CA2659134411 | PNPT1 | c.454-53G>C (n.454-53G>C) c.*102-53G>C (n.*102-53G>C) c.214-53G>C (n.214-53G>C) n.484-53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680972C>A | CA2659134412 | PNPT1 | c.454-54G>T (n.454-54G>T) c.*102-54G>T (n.*102-54G>T) c.214-54G>T (n.214-54G>T) n.484-54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680972C>T | CA2659134413 | PNPT1 | c.454-54G>A (n.454-54G>A) c.*102-54G>A (n.*102-54G>A) c.214-54G>A (n.214-54G>A) n.484-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680973T>C | CA2659134414 | PNPT1 | c.454-55A>G (n.454-55A>G) c.*102-55A>G (n.*102-55A>G) c.214-55A>G (n.214-55A>G) n.484-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680974G>A | CA2659134415 | PNPT1 | c.454-56C>T (n.454-56C>T) c.*102-56C>T (n.*102-56C>T) c.214-56C>T (n.214-56C>T) n.484-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680974G>T | CA2659134416 | PNPT1 | c.454-56C>A (n.454-56C>A) c.*102-56C>A (n.*102-56C>A) c.214-56C>A (n.214-56C>A) n.484-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680975A>G | CA2576973286 | PNPT1 | c.454-57T>C (n.454-57T>C) c.*102-57T>C (n.*102-57T>C) c.214-57T>C (n.214-57T>C) n.484-57T>C | dbSNP |
2 | g.55680976C>A | CA2659134417 | PNPT1 | c.454-58G>T (n.454-58G>T) c.*102-58G>T (n.*102-58G>T) c.214-58G>T (n.214-58G>T) n.484-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680976C= | CA1252405740 | PNPT1 | c.454-58G= (n.454-58G=) c.*102-58G= (n.*102-58G=) c.214-58G= (n.214-58G=) n.484-58G= | |
2 | g.55680976C>G | CA1252405741 | PNPT1 | c.454-58G>C (n.454-58G>C) c.*102-58G>C (n.*102-58G>C) c.214-58G>C (n.214-58G>C) n.484-58G>C | dbSNP |
2 | g.55680977C>G | CA2659134418 | PNPT1 | c.454-59G>C (n.454-59G>C) c.*102-59G>C (n.*102-59G>C) c.214-59G>C (n.214-59G>C) n.484-59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680978T>C | CA2659134419 | PNPT1 | c.454-60A>G (n.454-60A>G) c.*102-60A>G (n.*102-60A>G) c.214-60A>G (n.214-60A>G) n.484-60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680982del | CA2659134420 | PNPT1 | c.454-61del (n.454-61del) c.*102-61del (n.*102-61del) c.214-61del (n.214-61del) n.484-61del | gnomAD v4 |
2 | g.55680983_55680984del | CA2659134421 | PNPT1 | c.454-65_454-64del (n.454-65_454-64del) c.*102-65_*102-64del (n.*102-65_*102-64del) c.214-65_214-64del (n.214-65_214-64del) n.484-65_484-64del | gnomAD v4 |
2 | g.55680983T>C | CA47665092 | PNPT1 | c.454-65A>G (n.454-65A>G) c.*102-65A>G (n.*102-65A>G) c.214-65A>G (n.214-65A>G) n.484-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680983T= | CA1252405742 | PNPT1 | c.454-65A= (n.454-65A=) c.*102-65A= (n.*102-65A=) c.214-65A= (n.214-65A=) n.484-65A= | |
2 | g.55680986_55680993del | CA2659134422 | PNPT1 | c.454-73_454-66del (n.454-73_454-66del) c.*102-73_*102-66del (n.*102-73_*102-66del) c.214-73_214-66del (n.214-73_214-66del) n.484-73_484-66del | gnomAD v4 |
2 | g.55680985C>T | CA2659134423 | PNPT1 | c.454-67G>A (n.454-67G>A) c.*102-67G>A (n.*102-67G>A) c.214-67G>A (n.214-67G>A) n.484-67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680986A>G | CA2576973287 | PNPT1 | c.454-68T>C (n.454-68T>C) c.*102-68T>C (n.*102-68T>C) c.214-68T>C (n.214-68T>C) n.484-68T>C | |
2 | g.55680988G>A | CA47665094 | PNPT1 | c.454-70C>T (n.454-70C>T) c.*102-70C>T (n.*102-70C>T) c.214-70C>T (n.214-70C>T) n.484-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680988G>C | CA1252405744 | PNPT1 | c.454-70C>G (n.454-70C>G) c.*102-70C>G (n.*102-70C>G) c.214-70C>G (n.214-70C>G) n.484-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680988G= | CA1252405743 | PNPT1 | c.454-70C= (n.454-70C=) c.*102-70C= (n.*102-70C=) c.214-70C= (n.214-70C=) n.484-70C= | |
2 | g.55680988G>T | CA1252405745 | PNPT1 | c.454-70C>A (n.454-70C>A) c.*102-70C>A (n.*102-70C>A) c.214-70C>A (n.214-70C>A) n.484-70C>A | dbSNP |
2 | g.55680991C= | CA1252405746 | PNPT1 | c.454-73G= (n.454-73G=) c.*102-73G= (n.*102-73G=) c.214-73G= (n.214-73G=) n.484-73G= | |
2 | g.55680991C>G | CA47665096 | PNPT1 | c.454-73G>C (n.454-73G>C) c.*102-73G>C (n.*102-73G>C) c.214-73G>C (n.214-73G>C) n.484-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680991C>T | CA2659134424 | PNPT1 | c.454-73G>A (n.454-73G>A) c.*102-73G>A (n.*102-73G>A) c.214-73G>A (n.214-73G>A) n.484-73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680992_55680993delinsAC | CA1252405747 | PNPT1 | c.454-75_454-74delinsGT (n.454-75_454-74delinsGT) c.*102-75_*102-74delinsGT (n.*102-75_*102-74delinsGT) c.214-75_214-74delinsGT (n.214-75_214-74delinsGT) n.484-75_484-74delinsGT | |
2 | g.55680993del | CA1252405748 | PNPT1 | c.454-75del (n.454-75del) c.*102-75del (n.*102-75del) c.214-75del (n.214-75del) n.484-75del | dbSNP |
2 | g.55680993C>A | CA1252405750 | PNPT1 | c.454-75G>T (n.454-75G>T) c.*102-75G>T (n.*102-75G>T) c.214-75G>T (n.214-75G>T) n.484-75G>T | dbSNP |
2 | g.55680993C= | CA1252405749 | PNPT1 | c.454-75G= (n.454-75G=) c.*102-75G= (n.*102-75G=) c.214-75G= (n.214-75G=) n.484-75G= | |
2 | g.55680993C>G | CA47665097 | PNPT1 | c.454-75G>C (n.454-75G>C) c.*102-75G>C (n.*102-75G>C) c.214-75G>C (n.214-75G>C) n.484-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680993C>T | CA1252405751 | PNPT1 | c.454-75G>A (n.454-75G>A) c.*102-75G>A (n.*102-75G>A) c.214-75G>A (n.214-75G>A) n.484-75G>A | dbSNP |
2 | g.55680994T>A | CA2576973288 | PNPT1 | c.454-76A>T (n.454-76A>T) c.*102-76A>T (n.*102-76A>T) c.214-76A>T (n.214-76A>T) n.484-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680994T>C | CA2659134425 | PNPT1 | c.454-76A>G (n.454-76A>G) c.*102-76A>G (n.*102-76A>G) c.214-76A>G (n.214-76A>G) n.484-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680995A>G | CA2576973289 | PNPT1 | c.454-77T>C (n.454-77T>C) c.*102-77T>C (n.*102-77T>C) c.214-77T>C (n.214-77T>C) n.484-77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680996T>A | CA2576973290 | PNPT1 | c.454-78A>T (n.454-78A>T) c.*102-78A>T (n.*102-78A>T) c.214-78A>T (n.214-78A>T) n.484-78A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680996T>C | CA532797783 | PNPT1 | c.454-78A>G (n.454-78A>G) c.*102-78A>G (n.*102-78A>G) c.214-78A>G (n.214-78A>G) n.484-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680996T= | CA1252405752 | PNPT1 | c.454-78A= (n.454-78A=) c.*102-78A= (n.*102-78A=) c.214-78A= (n.214-78A=) n.484-78A= | |
2 | g.55680997del | CA2659134426 | PNPT1 | c.454-79del (n.454-79del) c.*102-79del (n.*102-79del) c.214-79del (n.214-79del) n.484-79del | gnomAD v4 |
2 | g.55680997A>G | CA2576973291 | PNPT1 | c.454-79T>C (n.454-79T>C) c.*102-79T>C (n.*102-79T>C) c.214-79T>C (n.214-79T>C) n.484-79T>C | |
2 | g.55680998T>C | CA2598486193 | PNPT1 | c.454-80A>G (n.454-80A>G) c.*102-80A>G (n.*102-80A>G) c.214-80A>G (n.214-80A>G) n.484-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680998T>G | CA2659134427 | PNPT1 | c.454-80A>C (n.454-80A>C) c.*102-80A>C (n.*102-80A>C) c.214-80A>C (n.214-80A>C) n.484-80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680999G>T | CA2659134428 | PNPT1 | c.454-81C>A (n.454-81C>A) c.*102-81C>A (n.*102-81C>A) c.214-81C>A (n.214-81C>A) n.484-81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681000G>A | CA2659134429 | PNPT1 | c.454-82C>T (n.454-82C>T) c.*102-82C>T (n.*102-82C>T) c.214-82C>T (n.214-82C>T) n.484-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681000G>T | CA2576973292 | PNPT1 | c.454-82C>A (n.454-82C>A) c.*102-82C>A (n.*102-82C>A) c.214-82C>A (n.214-82C>A) n.484-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681002T>A | CA2576973293 | PNPT1 | c.454-84A>T (n.454-84A>T) c.*102-84A>T (n.*102-84A>T) c.214-84A>T (n.214-84A>T) n.484-84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681004A>G | CA2659134430 | PNPT1 | c.454-86T>C (n.454-86T>C) c.*102-86T>C (n.*102-86T>C) c.214-86T>C (n.214-86T>C) n.484-86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55681006A>G | CA2659134431 | PNPT1 | c.454-88T>C (n.454-88T>C) c.*102-88T>C (n.*102-88T>C) c.214-88T>C (n.214-88T>C) n.484-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55681007G>C | CA2659134433 | PNPT1 | c.454-89C>G (n.454-89C>G) c.*102-89C>G (n.*102-89C>G) c.214-89C>G (n.214-89C>G) n.484-89C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55681007G>T | CA2659134432 | PNPT1 | c.454-89C>A (n.454-89C>A) c.*102-89C>A (n.*102-89C>A) c.214-89C>A (n.214-89C>A) n.484-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681008C>T | CA2659134434 | PNPT1 | c.454-90G>A (n.454-90G>A) c.*102-90G>A (n.*102-90G>A) c.214-90G>A (n.214-90G>A) n.484-90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681009A>C | CA2659134435 | PNPT1 | c.454-91T>G (n.454-91T>G) c.*102-91T>G (n.*102-91T>G) c.214-91T>G (n.214-91T>G) n.484-91T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55681010G>A | CA47665099 | PNPT1 | c.454-92C>T (n.454-92C>T) c.*102-92C>T (n.*102-92C>T) c.214-92C>T (n.214-92C>T) n.484-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55681010G>C | CA2659134436 | PNPT1 | c.454-92C>G (n.454-92C>G) c.*102-92C>G (n.*102-92C>G) c.214-92C>G (n.214-92C>G) n.484-92C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55681010G= | CA1252405753 | PNPT1 | c.454-92C= (n.454-92C=) c.*102-92C= (n.*102-92C=) c.214-92C= (n.214-92C=) n.484-92C= | |
2 | g.55681011G>A | CA1252405755 | PNPT1 | c.454-93C>T (n.454-93C>T) c.*102-93C>T (n.*102-93C>T) c.214-93C>T (n.214-93C>T) n.484-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55681011G= | CA1252405754 | PNPT1 | c.454-93C= (n.454-93C=) c.*102-93C= (n.*102-93C=) c.214-93C= (n.214-93C=) n.484-93C= | |
2 | g.55681011G>T | CA2659134437 | PNPT1 | c.454-93C>A (n.454-93C>A) c.*102-93C>A (n.*102-93C>A) c.214-93C>A (n.214-93C>A) n.484-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681012G>A | CA2659134438 | PNPT1 | c.454-94C>T (n.454-94C>T) c.*102-94C>T (n.*102-94C>T) c.214-94C>T (n.214-94C>T) n.484-94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681013G>A | CA47665100 | PNPT1 | c.454-95C>T (n.454-95C>T) c.*102-95C>T (n.*102-95C>T) c.214-95C>T (n.214-95C>T) n.484-95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681013G= | CA1252405756 | PNPT1 | c.454-95C= (n.454-95C=) c.*102-95C= (n.*102-95C=) c.214-95C= (n.214-95C=) n.484-95C= | |
2 | g.55681013G>T | CA2659134439 | PNPT1 | c.454-95C>A (n.454-95C>A) c.*102-95C>A (n.*102-95C>A) c.214-95C>A (n.214-95C>A) n.484-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681016T>A | CA2659134440 | PNPT1 | c.454-98A>T (n.454-98A>T) c.*102-98A>T (n.*102-98A>T) c.214-98A>T (n.214-98A>T) n.484-98A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681016T>C | CA2659134441 | PNPT1 | c.454-98A>G (n.454-98A>G) c.*102-98A>G (n.*102-98A>G) c.214-98A>G (n.214-98A>G) n.484-98A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55681016T>G | CA2659134442 | PNPT1 | c.454-98A>C (n.454-98A>C) c.*102-98A>C (n.*102-98A>C) c.214-98A>C (n.214-98A>C) n.484-98A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55681017T>G | CA2699288107 | PNPT1 | c.454-99A>C (n.454-99A>C) c.*102-99A>C (n.*102-99A>C) c.214-99A>C (n.214-99A>C) n.484-99A>C | dbSNP |
2 | g.55681017_55681018delinsTG | CA1252405757 | PNPT1 | c.454-100_454-99delinsCA (n.454-100_454-99delinsCA) c.*102-100_*102-99delinsCA (n.*102-100_*102-99delinsCA) c.214-100_214-99delinsCA (n.214-100_214-99delinsCA) n.484-100_484-99delinsCA | |
2 | g.55681018del | CA1030926067 | PNPT1 | c.454-100del (n.454-100del) c.*102-100del (n.*102-100del) c.214-100del (n.214-100del) n.484-100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681018G>C | CA2659134443 | PNPT1 | c.454-100C>G (n.454-100C>G) c.*102-100C>G (n.*102-100C>G) c.214-100C>G (n.214-100C>G) n.484-100C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55681018G>T | CA2659134444 | PNPT1 | c.454-100C>A (n.454-100C>A) c.*102-100C>A (n.*102-100C>A) c.214-100C>A (n.214-100C>A) n.484-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681019T>C | CA1030926071 | PNPT1 | c.454-101A>G (n.454-101A>G) c.*102-101A>G (n.*102-101A>G) c.214-101A>G (n.214-101A>G) n.484-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681019T= | CA1252405758 | PNPT1 | c.454-101A= (n.454-101A=) c.*102-101A= (n.*102-101A=) c.214-101A= (n.214-101A=) n.484-101A= | |
2 | g.55681020A= | CA1252405759 | PNPT1 | c.454-102T= (n.454-102T=) c.*102-102T= (n.*102-102T=) c.214-102T= (n.214-102T=) n.484-102T= | |
2 | g.55681020A>G | CA770363040 | PNPT1 | c.454-102T>C (n.454-102T>C) c.*102-102T>C (n.*102-102T>C) c.214-102T>C (n.214-102T>C) n.484-102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681020A>T | CA2659134445 | PNPT1 | c.454-102T>A (n.454-102T>A) c.*102-102T>A (n.*102-102T>A) c.214-102T>A (n.214-102T>A) n.484-102T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681021G>A | CA2659134446 | PNPT1 | c.454-103C>T (n.454-103C>T) c.*102-103C>T (n.*102-103C>T) c.214-103C>T (n.214-103C>T) n.484-103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681021G>T | CA2659134447 | PNPT1 | c.454-103C>A (n.454-103C>A) c.*102-103C>A (n.*102-103C>A) c.214-103C>A (n.214-103C>A) n.484-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681022C>T | CA2659134449 | PNPT1 | c.454-104G>A (n.454-104G>A) c.*102-104G>A (n.*102-104G>A) c.214-104G>A (n.214-104G>A) n.484-104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681022_55681038del | CA2659134448 | PNPT1 | c.454-120_454-104del (n.454-120_454-104del) c.*102-120_*102-104del (n.*102-120_*102-104del) c.214-120_214-104del (n.214-120_214-104del) n.484-120_484-104del | gnomAD v4 |
2 | g.55681026A= | CA1252405760 | PNPT1 | c.454-108T= (n.454-108T=) c.*102-108T= (n.*102-108T=) c.214-108T= (n.214-108T=) n.484-108T= | |
2 | g.55681026A>T | CA47665102 | PNPT1 | c.454-108T>A (n.454-108T>A) c.*102-108T>A (n.*102-108T>A) c.214-108T>A (n.214-108T>A) n.484-108T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681027C>A | CA2659134450 | PNPT1 | c.454-109G>T (n.454-109G>T) c.*102-109G>T (n.*102-109G>T) c.214-109G>T (n.214-109G>T) n.484-109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681027C= | CA1252405761 | PNPT1 | c.454-109G= (n.454-109G=) c.*102-109G= (n.*102-109G=) c.214-109G= (n.214-109G=) n.484-109G= | |
2 | g.55681027C>T | CA770363045 | PNPT1 | c.454-109G>A (n.454-109G>A) c.*102-109G>A (n.*102-109G>A) c.214-109G>A (n.214-109G>A) n.484-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55681028C>A | CA2659134451 | PNPT1 | c.454-110G>T (n.454-110G>T) c.*102-110G>T (n.*102-110G>T) c.214-110G>T (n.214-110G>T) n.484-110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681028C= | CA1252405762 | PNPT1 | c.454-110G= (n.454-110G=) c.*102-110G= (n.*102-110G=) c.214-110G= (n.214-110G=) n.484-110G= | |
2 | g.55681028C>T | CA1252405763 | PNPT1 | c.454-110G>A (n.454-110G>A) c.*102-110G>A (n.*102-110G>A) c.214-110G>A (n.214-110G>A) n.484-110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55681029T>C | CA770363047 | PNPT1 | c.454-111A>G (n.454-111A>G) c.*102-111A>G (n.*102-111A>G) c.214-111A>G (n.214-111A>G) n.484-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681029T= | CA1252405764 | PNPT1 | c.454-111A= (n.454-111A=) c.*102-111A= (n.*102-111A=) c.214-111A= (n.214-111A=) n.484-111A= | |
2 | g.55681030C>A | CA1030926078 | PNPT1 | c.454-112G>T (n.454-112G>T) c.*102-112G>T (n.*102-112G>T) c.214-112G>T (n.214-112G>T) n.484-112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681030C= | CA1252405765 | PNPT1 | c.454-112G= (n.454-112G=) c.*102-112G= (n.*102-112G=) c.214-112G= (n.214-112G=) n.484-112G= | |
2 | g.55681031T>A | CA2659134452 | PNPT1 | c.454-113A>T (n.454-113A>T) c.*102-113A>T (n.*102-113A>T) c.214-113A>T (n.214-113A>T) n.484-113A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681031T>C | CA47665103 | PNPT1 | c.454-113A>G (n.454-113A>G) c.*102-113A>G (n.*102-113A>G) c.214-113A>G (n.214-113A>G) n.484-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55681031T= | CA1252405766 | PNPT1 | c.454-113A= (n.454-113A=) c.*102-113A= (n.*102-113A=) c.214-113A= (n.214-113A=) n.484-113A= | |
2 | g.55681032T>A | CA2659134453 | PNPT1 | c.454-114A>T (n.454-114A>T) c.*102-114A>T (n.*102-114A>T) c.214-114A>T (n.214-114A>T) n.484-114A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681032T>C | CA2659134454 | PNPT1 | c.454-114A>G (n.454-114A>G) c.*102-114A>G (n.*102-114A>G) c.214-114A>G (n.214-114A>G) n.484-114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55681034A= | CA1252405767 | PNPT1 | c.454-116T= (n.454-116T=) c.*102-116T= (n.*102-116T=) c.214-116T= (n.214-116T=) n.484-116T= | |
2 | g.55681034A>C | CA1252405768 | PNPT1 | c.454-116T>G (n.454-116T>G) c.*102-116T>G (n.*102-116T>G) c.214-116T>G (n.214-116T>G) n.484-116T>G | dbSNP |
2 | g.55681035T>A | CA2659134455 | PNPT1 | c.454-117A>T (n.454-117A>T) c.*102-117A>T (n.*102-117A>T) c.214-117A>T (n.214-117A>T) n.484-117A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681037T>C | CA2659134456 | PNPT1 | c.454-119A>G (n.454-119A>G) c.*102-119A>G (n.*102-119A>G) c.214-119A>G (n.214-119A>G) n.484-119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55681037T>G | CA2659134457 | PNPT1 | c.454-119A>C (n.454-119A>C) c.*102-119A>C (n.*102-119A>C) c.214-119A>C (n.214-119A>C) n.484-119A>C | gnomAD v4 |