Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680929G>ACA2659134386PNPT1c.454-11C>T (n.454-11C>T)
c.*102-11C>T (n.*102-11C>T)
c.214-11C>T (n.214-11C>T)
n.484-11C>T
 gnomAD v4
2g.55680929G>CCA2580067483PNPT1c.454-11C>G (n.454-11C>G)
c.*102-11C>G (n.*102-11C>G)
c.214-11C>G (n.214-11C>G)
n.484-11C>G
 ClinVar
2g.55680930G>ACA1030926051PNPT1c.454-12C>T (n.454-12C>T)
c.*102-12C>T (n.*102-12C>T)
c.214-12C>T (n.214-12C>T)
n.484-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680930G=CA1252405724PNPT1c.454-12C= (n.454-12C=)
c.*102-12C= (n.*102-12C=)
c.214-12C= (n.214-12C=)
n.484-12C=
2g.55680931A>CCA2659134387PNPT1c.454-13T>G (n.454-13T>G)
c.*102-13T>G (n.*102-13T>G)
c.214-13T>G (n.214-13T>G)
n.484-13T>G
 gnomAD v4
2g.55680936dupCA16617742PNPT1c.454-13dup (n.454-13dup)
c.*102-13dup (n.*102-13dup)
c.214-13dup (n.214-13dup)
n.484-13dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680935A>CCA2580067484PNPT1c.454-17T>G (n.454-17T>G)
c.*102-17T>G (n.*102-17T>G)
c.214-17T>G (n.214-17T>G)
n.484-17T>G
 ClinVar
2g.55680935A>GCA2580067485PNPT1c.454-17T>C (n.454-17T>C)
c.*102-17T>C (n.*102-17T>C)
c.214-17T>C (n.214-17T>C)
n.484-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.55680935_55680936insGCA2659134388PNPT1c.454-18_454-17insC (n.454-18_454-17insC)
c.*102-18_*102-17insC (n.*102-18_*102-17insC)
c.214-18_214-17insC (n.214-18_214-17insC)
n.484-18_484-17insC
 gnomAD v4
2g.55680936A>TCA2659134389PNPT1c.454-18T>A (n.454-18T>A)
c.*102-18T>A (n.*102-18T>A)
c.214-18T>A (n.214-18T>A)
n.484-18T>A
 gnomAD v4
2g.55680937T>CCA2699287891PNPT1c.454-19A>G (n.454-19A>G)
c.*102-19A>G (n.*102-19A>G)
c.214-19A>G (n.214-19A>G)
n.484-19A>G
 dbSNP
2g.55680939T>CCA2750013040PNPT1c.454-21A>G (n.454-21A>G)
c.*102-21A>G (n.*102-21A>G)
c.214-21A>G (n.214-21A>G)
n.484-21A>G
2g.55680939T>GCA2659134390PNPT1c.454-21A>C (n.454-21A>C)
c.*102-21A>C (n.*102-21A>C)
c.214-21A>C (n.214-21A>C)
n.484-21A>C
 gnomAD v4
2g.55680940G>ACA2659134391PNPT1c.454-22C>T (n.454-22C>T)
c.*102-22C>T (n.*102-22C>T)
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
n.484-22C>T
 gnomAD v4
2g.55680940G>CCA1668461PNPT1c.454-22C>G (n.454-22C>G)
c.*102-22C>G (n.*102-22C>G)
c.214-22C>G (n.214-22C>G)
n.484-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680940G=CA1252405725PNPT1c.454-22C= (n.454-22C=)
c.*102-22C= (n.*102-22C=)
c.214-22C= (n.214-22C=)
n.484-22C=
2g.55680940G>TCA2659134392PNPT1c.454-22C>A (n.454-22C>A)
c.*102-22C>A (n.*102-22C>A)
c.214-22C>A (n.214-22C>A)
n.484-22C>A
 gnomAD v4
2g.55680942T>CCA2659134393PNPT1c.454-24A>G (n.454-24A>G)
c.*102-24A>G (n.*102-24A>G)
c.214-24A>G (n.214-24A>G)
n.484-24A>G
 gnomAD v4
2g.55680943T>CCA2659134394PNPT1c.454-25A>G (n.454-25A>G)
c.*102-25A>G (n.*102-25A>G)
c.214-25A>G (n.214-25A>G)
n.484-25A>G
 gnomAD v4
2g.55680945G>ACA770362999PNPT1c.454-27C>T (n.454-27C>T)
c.*102-27C>T (n.*102-27C>T)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
n.484-27C>T
 dbSNP
2g.55680945G>CCA1668462PNPT1c.454-27C>G (n.454-27C>G)
c.*102-27C>G (n.*102-27C>G)
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
n.484-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680945G=CA1252405726PNPT1c.454-27C= (n.454-27C=)
c.*102-27C= (n.*102-27C=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
n.484-27C=
2g.55680945G>TCA2576973281PNPT1c.454-27C>A (n.454-27C>A)
c.*102-27C>A (n.*102-27C>A)
c.214-27C>A (n.214-27C>A)
n.484-27C>A
2g.55680946delCA2699287985PNPT1c.454-27del (n.454-27del)
c.*102-27del (n.*102-27del)
c.214-27del (n.214-27del)
n.484-27del
 dbSNP
2g.55680946G=CA1252405727PNPT1c.454-28C= (n.454-28C=)
c.*102-28C= (n.*102-28C=)
c.214-28C= (n.214-28C=)
n.484-28C=
2g.55680946G>TCA1030926054PNPT1c.454-28C>A (n.454-28C>A)
c.*102-28C>A (n.*102-28C>A)
c.214-28C>A (n.214-28C>A)
n.484-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680947A>GCA2576973282PNPT1c.454-29T>C (n.454-29T>C)
c.*102-29T>C (n.*102-29T>C)
c.214-29T>C (n.214-29T>C)
n.484-29T>C
2g.55680948A=CA1252405728PNPT1c.454-30T= (n.454-30T=)
c.*102-30T= (n.*102-30T=)
c.214-30T= (n.214-30T=)
n.484-30T=
2g.55680948A>GCA1668463PNPT1c.454-30T>C (n.454-30T>C)
c.*102-30T>C (n.*102-30T>C)
c.214-30T>C (n.214-30T>C)
n.484-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680949G>ACA2659134395PNPT1c.454-31C>T (n.454-31C>T)
c.*102-31C>T (n.*102-31C>T)
c.214-31C>T (n.214-31C>T)
n.484-31C>T
 gnomAD v4
2g.55680949G>CCA2659134396PNPT1c.454-31C>G (n.454-31C>G)
c.*102-31C>G (n.*102-31C>G)
c.214-31C>G (n.214-31C>G)
n.484-31C>G
 gnomAD v4
2g.55680949G>TCA2659134397PNPT1c.454-31C>A (n.454-31C>A)
c.*102-31C>A (n.*102-31C>A)
c.214-31C>A (n.214-31C>A)
n.484-31C>A
 gnomAD v4
2g.55680950G>ACA1668464PNPT1c.454-32C>T (n.454-32C>T)
c.*102-32C>T (n.*102-32C>T)
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
n.484-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680950G=CA1252405729PNPT1c.454-32C= (n.454-32C=)
c.*102-32C= (n.*102-32C=)
c.214-32C= (n.214-32C=)
n.484-32C=
2g.55680950G>TCA2659134398PNPT1c.454-32C>A (n.454-32C>A)
c.*102-32C>A (n.*102-32C>A)
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
n.484-32C>A
 gnomAD v4
2g.55680951G>ACA2576973283PNPT1c.454-33C>T (n.454-33C>T)
c.*102-33C>T (n.*102-33C>T)
c.214-33C>T (n.214-33C>T)
n.484-33C>T
2g.55680951G=CA1252405730PNPT1c.454-33C= (n.454-33C=)
c.*102-33C= (n.*102-33C=)
c.214-33C= (n.214-33C=)
n.484-33C=
2g.55680951G>TCA1668465PNPT1c.454-33C>A (n.454-33C>A)
c.*102-33C>A (n.*102-33C>A)
c.214-33C>A (n.214-33C>A)
n.484-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680952T>ACA2659134400PNPT1c.454-34A>T (n.454-34A>T)
c.*102-34A>T (n.*102-34A>T)
c.214-34A>T (n.214-34A>T)
n.484-34A>T
 gnomAD v4
2g.55680953delCA2659134399PNPT1c.454-34del (n.454-34del)
c.*102-34del (n.*102-34del)
c.214-34del (n.214-34del)
n.484-34del
 gnomAD v4
2g.55680953T>GCA2576973284PNPT1c.454-35A>C (n.454-35A>C)
c.*102-35A>C (n.*102-35A>C)
c.214-35A>C (n.214-35A>C)
n.484-35A>C
 gnomAD v4
2g.55680955T>ACA1668466PNPT1c.454-37A>T (n.454-37A>T)
c.*102-37A>T (n.*102-37A>T)
c.214-37A>T (n.214-37A>T)
n.484-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680955T=CA1252405732PNPT1c.454-37A= (n.454-37A=)
c.*102-37A= (n.*102-37A=)
c.214-37A= (n.214-37A=)
n.484-37A=
2g.55680955_55680967delinsTCATTTAGGTTAACA1252405731PNPT1c.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA (n.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA)
c.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA (n.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA)
c.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA (n.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA)
n.484-49_484-37delinsTTAACCTAAATGA
2g.55680956C>ACA1668467PNPT1c.454-38G>T (n.454-38G>T)
c.*102-38G>T (n.*102-38G>T)
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
n.484-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680956C=CA1252405733PNPT1c.454-38G= (n.454-38G=)
c.*102-38G= (n.*102-38G=)
c.214-38G= (n.214-38G=)
n.484-38G=
2g.55680956C>TCA1252405734PNPT1c.454-38G>A (n.454-38G>A)
c.*102-38G>A (n.*102-38G>A)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
n.484-38G>A
 dbSNP
2g.55680959_55680970delCA770363007PNPT1c.454-49_454-38del (n.454-49_454-38del)
c.*102-49_*102-38del (n.*102-49_*102-38del)
c.214-49_214-38del (n.214-49_214-38del)
n.484-49_484-38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680957A>TCA2659134401PNPT1c.454-39T>A (n.454-39T>A)
c.*102-39T>A (n.*102-39T>A)
c.214-39T>A (n.214-39T>A)
n.484-39T>A
 gnomAD v4
2g.55680958T>CCA2659134402PNPT1c.454-40A>G (n.454-40A>G)
c.*102-40A>G (n.*102-40A>G)
c.214-40A>G (n.214-40A>G)
n.484-40A>G
 gnomAD v4
2g.55680958_55680959insACA2659134403PNPT1c.454-41_454-40insT (n.454-41_454-40insT)
c.*102-41_*102-40insT (n.*102-41_*102-40insT)
c.214-41_214-40insT (n.214-41_214-40insT)
n.484-41_484-40insT
 gnomAD v4
2g.55680959T>CCA2659134404PNPT1c.454-41A>G (n.454-41A>G)
c.*102-41A>G (n.*102-41A>G)
c.214-41A>G (n.214-41A>G)
n.484-41A>G
 gnomAD v4
2g.55680959T>GCA2750013041PNPT1c.454-41A>C (n.454-41A>C)
c.*102-41A>C (n.*102-41A>C)
c.214-41A>C (n.214-41A>C)
n.484-41A>C
2g.55680962G>TCA2576973285PNPT1c.454-44C>A (n.454-44C>A)
c.*102-44C>A (n.*102-44C>A)
c.214-44C>A (n.214-44C>A)
n.484-44C>A
 gnomAD v4
2g.55680963G>ACA770363014PNPT1c.454-45C>T (n.454-45C>T)
c.*102-45C>T (n.*102-45C>T)
c.214-45C>T (n.214-45C>T)
n.484-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680963G=CA1252405735PNPT1c.454-45C= (n.454-45C=)
c.*102-45C= (n.*102-45C=)
c.214-45C= (n.214-45C=)
n.484-45C=
2g.55680963G>TCA770363015PNPT1c.454-45C>A (n.454-45C>A)
c.*102-45C>A (n.*102-45C>A)
c.214-45C>A (n.214-45C>A)
n.484-45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680965T>ACA2659134405PNPT1c.454-47A>T (n.454-47A>T)
c.*102-47A>T (n.*102-47A>T)
c.214-47A>T (n.214-47A>T)
n.484-47A>T
 gnomAD v4
2g.55680965T>CCA2659134406PNPT1c.454-47A>G (n.454-47A>G)
c.*102-47A>G (n.*102-47A>G)
c.214-47A>G (n.214-47A>G)
n.484-47A>G
 gnomAD v4
2g.55680965T=CA1252405736PNPT1c.454-47A= (n.454-47A=)
c.*102-47A= (n.*102-47A=)
c.214-47A= (n.214-47A=)
n.484-47A=
2g.55680967dupCA1252405737PNPT1c.454-48dup (n.454-48dup)
c.*102-48dup (n.*102-48dup)
c.214-48dup (n.214-48dup)
n.484-48dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680967A=CA1252405738PNPT1c.454-49T= (n.454-49T=)
c.*102-49T= (n.*102-49T=)
c.214-49T= (n.214-49T=)
n.484-49T=
2g.55680967A>GCA770363016PNPT1c.454-49T>C (n.454-49T>C)
c.*102-49T>C (n.*102-49T>C)
c.214-49T>C (n.214-49T>C)
n.484-49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680967A>TCA770363019PNPT1c.454-49T>A (n.454-49T>A)
c.*102-49T>A (n.*102-49T>A)
c.214-49T>A (n.214-49T>A)
n.484-49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680968C>GCA2659134407PNPT1c.454-50G>C (n.454-50G>C)
c.*102-50G>C (n.*102-50G>C)
c.214-50G>C (n.214-50G>C)
n.484-50G>C
 gnomAD v4
2g.55680968C>TCA2659134408PNPT1c.454-50G>A (n.454-50G>A)
c.*102-50G>A (n.*102-50G>A)
c.214-50G>A (n.214-50G>A)
n.484-50G>A
 gnomAD v4
2g.55680970T>ACA2659134410PNPT1c.454-52A>T (n.454-52A>T)
c.*102-52A>T (n.*102-52A>T)
c.214-52A>T (n.214-52A>T)
n.484-52A>T
 gnomAD v4
2g.55680970T>CCA2659134409PNPT1c.454-52A>G (n.454-52A>G)
c.*102-52A>G (n.*102-52A>G)
c.214-52A>G (n.214-52A>G)
n.484-52A>G
 gnomAD v4
2g.55680970T>GCA1668468PNPT1c.454-52A>C (n.454-52A>C)
c.*102-52A>C (n.*102-52A>C)
c.214-52A>C (n.214-52A>C)
n.484-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680970T=CA1252405739PNPT1c.454-52A= (n.454-52A=)
c.*102-52A= (n.*102-52A=)
c.214-52A= (n.214-52A=)
n.484-52A=
2g.55680971C>GCA2659134411PNPT1c.454-53G>C (n.454-53G>C)
c.*102-53G>C (n.*102-53G>C)
c.214-53G>C (n.214-53G>C)
n.484-53G>C
 gnomAD v4
2g.55680972C>ACA2659134412PNPT1c.454-54G>T (n.454-54G>T)
c.*102-54G>T (n.*102-54G>T)
c.214-54G>T (n.214-54G>T)
n.484-54G>T
 gnomAD v4
2g.55680972C>TCA2659134413PNPT1c.454-54G>A (n.454-54G>A)
c.*102-54G>A (n.*102-54G>A)
c.214-54G>A (n.214-54G>A)
n.484-54G>A
 gnomAD v4
2g.55680973T>CCA2659134414PNPT1c.454-55A>G (n.454-55A>G)
c.*102-55A>G (n.*102-55A>G)
c.214-55A>G (n.214-55A>G)
n.484-55A>G
 gnomAD v4
2g.55680974G>ACA2659134415PNPT1c.454-56C>T (n.454-56C>T)
c.*102-56C>T (n.*102-56C>T)
c.214-56C>T (n.214-56C>T)
n.484-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680974G>TCA2659134416PNPT1c.454-56C>A (n.454-56C>A)
c.*102-56C>A (n.*102-56C>A)
c.214-56C>A (n.214-56C>A)
n.484-56C>A
 gnomAD v4
2g.55680975A>GCA2576973286PNPT1c.454-57T>C (n.454-57T>C)
c.*102-57T>C (n.*102-57T>C)
c.214-57T>C (n.214-57T>C)
n.484-57T>C
 dbSNP
2g.55680976C>ACA2659134417PNPT1c.454-58G>T (n.454-58G>T)
c.*102-58G>T (n.*102-58G>T)
c.214-58G>T (n.214-58G>T)
n.484-58G>T
 gnomAD v4
2g.55680976C=CA1252405740PNPT1c.454-58G= (n.454-58G=)
c.*102-58G= (n.*102-58G=)
c.214-58G= (n.214-58G=)
n.484-58G=
2g.55680976C>GCA1252405741PNPT1c.454-58G>C (n.454-58G>C)
c.*102-58G>C (n.*102-58G>C)
c.214-58G>C (n.214-58G>C)
n.484-58G>C
 dbSNP
2g.55680977C>GCA2659134418PNPT1c.454-59G>C (n.454-59G>C)
c.*102-59G>C (n.*102-59G>C)
c.214-59G>C (n.214-59G>C)
n.484-59G>C
 gnomAD v4
2g.55680978T>CCA2659134419PNPT1c.454-60A>G (n.454-60A>G)
c.*102-60A>G (n.*102-60A>G)
c.214-60A>G (n.214-60A>G)
n.484-60A>G
 gnomAD v4
2g.55680982delCA2659134420PNPT1c.454-61del (n.454-61del)
c.*102-61del (n.*102-61del)
c.214-61del (n.214-61del)
n.484-61del
 gnomAD v4
2g.55680983_55680984delCA2659134421PNPT1c.454-65_454-64del (n.454-65_454-64del)
c.*102-65_*102-64del (n.*102-65_*102-64del)
c.214-65_214-64del (n.214-65_214-64del)
n.484-65_484-64del
 gnomAD v4
2g.55680983T>CCA47665092PNPT1c.454-65A>G (n.454-65A>G)
c.*102-65A>G (n.*102-65A>G)
c.214-65A>G (n.214-65A>G)
n.484-65A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680983T=CA1252405742PNPT1c.454-65A= (n.454-65A=)
c.*102-65A= (n.*102-65A=)
c.214-65A= (n.214-65A=)
n.484-65A=
2g.55680986_55680993delCA2659134422PNPT1c.454-73_454-66del (n.454-73_454-66del)
c.*102-73_*102-66del (n.*102-73_*102-66del)
c.214-73_214-66del (n.214-73_214-66del)
n.484-73_484-66del
 gnomAD v4
2g.55680985C>TCA2659134423PNPT1c.454-67G>A (n.454-67G>A)
c.*102-67G>A (n.*102-67G>A)
c.214-67G>A (n.214-67G>A)
n.484-67G>A
 gnomAD v4
2g.55680986A>GCA2576973287PNPT1c.454-68T>C (n.454-68T>C)
c.*102-68T>C (n.*102-68T>C)
c.214-68T>C (n.214-68T>C)
n.484-68T>C
2g.55680988G>ACA47665094PNPT1c.454-70C>T (n.454-70C>T)
c.*102-70C>T (n.*102-70C>T)
c.214-70C>T (n.214-70C>T)
n.484-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680988G>CCA1252405744PNPT1c.454-70C>G (n.454-70C>G)
c.*102-70C>G (n.*102-70C>G)
c.214-70C>G (n.214-70C>G)
n.484-70C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680988G=CA1252405743PNPT1c.454-70C= (n.454-70C=)
c.*102-70C= (n.*102-70C=)
c.214-70C= (n.214-70C=)
n.484-70C=
2g.55680988G>TCA1252405745PNPT1c.454-70C>A (n.454-70C>A)
c.*102-70C>A (n.*102-70C>A)
c.214-70C>A (n.214-70C>A)
n.484-70C>A
 dbSNP
2g.55680991C=CA1252405746PNPT1c.454-73G= (n.454-73G=)
c.*102-73G= (n.*102-73G=)
c.214-73G= (n.214-73G=)
n.484-73G=
2g.55680991C>GCA47665096PNPT1c.454-73G>C (n.454-73G>C)
c.*102-73G>C (n.*102-73G>C)
c.214-73G>C (n.214-73G>C)
n.484-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680991C>TCA2659134424PNPT1c.454-73G>A (n.454-73G>A)
c.*102-73G>A (n.*102-73G>A)
c.214-73G>A (n.214-73G>A)
n.484-73G>A
 gnomAD v4
2g.55680992_55680993delinsACCA1252405747PNPT1c.454-75_454-74delinsGT (n.454-75_454-74delinsGT)
c.*102-75_*102-74delinsGT (n.*102-75_*102-74delinsGT)
c.214-75_214-74delinsGT (n.214-75_214-74delinsGT)
n.484-75_484-74delinsGT
2g.55680993delCA1252405748PNPT1c.454-75del (n.454-75del)
c.*102-75del (n.*102-75del)
c.214-75del (n.214-75del)
n.484-75del
 dbSNP
2g.55680993C>ACA1252405750PNPT1c.454-75G>T (n.454-75G>T)
c.*102-75G>T (n.*102-75G>T)
c.214-75G>T (n.214-75G>T)
n.484-75G>T
 dbSNP
2g.55680993C=CA1252405749PNPT1c.454-75G= (n.454-75G=)
c.*102-75G= (n.*102-75G=)
c.214-75G= (n.214-75G=)
n.484-75G=
2g.55680993C>GCA47665097PNPT1c.454-75G>C (n.454-75G>C)
c.*102-75G>C (n.*102-75G>C)
c.214-75G>C (n.214-75G>C)
n.484-75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680993C>TCA1252405751PNPT1c.454-75G>A (n.454-75G>A)
c.*102-75G>A (n.*102-75G>A)
c.214-75G>A (n.214-75G>A)
n.484-75G>A
 dbSNP
2g.55680994T>ACA2576973288PNPT1c.454-76A>T (n.454-76A>T)
c.*102-76A>T (n.*102-76A>T)
c.214-76A>T (n.214-76A>T)
n.484-76A>T
 gnomAD v4
2g.55680994T>CCA2659134425PNPT1c.454-76A>G (n.454-76A>G)
c.*102-76A>G (n.*102-76A>G)
c.214-76A>G (n.214-76A>G)
n.484-76A>G
 gnomAD v4
2g.55680995A>GCA2576973289PNPT1c.454-77T>C (n.454-77T>C)
c.*102-77T>C (n.*102-77T>C)
c.214-77T>C (n.214-77T>C)
n.484-77T>C
 gnomAD v4
2g.55680996T>ACA2576973290PNPT1c.454-78A>T (n.454-78A>T)
c.*102-78A>T (n.*102-78A>T)
c.214-78A>T (n.214-78A>T)
n.484-78A>T
 gnomAD v4
2g.55680996T>CCA532797783PNPT1c.454-78A>G (n.454-78A>G)
c.*102-78A>G (n.*102-78A>G)
c.214-78A>G (n.214-78A>G)
n.484-78A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680996T=CA1252405752PNPT1c.454-78A= (n.454-78A=)
c.*102-78A= (n.*102-78A=)
c.214-78A= (n.214-78A=)
n.484-78A=
2g.55680997delCA2659134426PNPT1c.454-79del (n.454-79del)
c.*102-79del (n.*102-79del)
c.214-79del (n.214-79del)
n.484-79del
 gnomAD v4
2g.55680997A>GCA2576973291PNPT1c.454-79T>C (n.454-79T>C)
c.*102-79T>C (n.*102-79T>C)
c.214-79T>C (n.214-79T>C)
n.484-79T>C
2g.55680998T>CCA2598486193PNPT1c.454-80A>G (n.454-80A>G)
c.*102-80A>G (n.*102-80A>G)
c.214-80A>G (n.214-80A>G)
n.484-80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680998T>GCA2659134427PNPT1c.454-80A>C (n.454-80A>C)
c.*102-80A>C (n.*102-80A>C)
c.214-80A>C (n.214-80A>C)
n.484-80A>C
 gnomAD v4
2g.55680999G>TCA2659134428PNPT1c.454-81C>A (n.454-81C>A)
c.*102-81C>A (n.*102-81C>A)
c.214-81C>A (n.214-81C>A)
n.484-81C>A
 gnomAD v4
2g.55681000G>ACA2659134429PNPT1c.454-82C>T (n.454-82C>T)
c.*102-82C>T (n.*102-82C>T)
c.214-82C>T (n.214-82C>T)
n.484-82C>T
 gnomAD v4
2g.55681000G>TCA2576973292PNPT1c.454-82C>A (n.454-82C>A)
c.*102-82C>A (n.*102-82C>A)
c.214-82C>A (n.214-82C>A)
n.484-82C>A
 gnomAD v4
2g.55681002T>ACA2576973293PNPT1c.454-84A>T (n.454-84A>T)
c.*102-84A>T (n.*102-84A>T)
c.214-84A>T (n.214-84A>T)
n.484-84A>T
 gnomAD v4
2g.55681004A>GCA2659134430PNPT1c.454-86T>C (n.454-86T>C)
c.*102-86T>C (n.*102-86T>C)
c.214-86T>C (n.214-86T>C)
n.484-86T>C
 gnomAD v4
2g.55681006A>GCA2659134431PNPT1c.454-88T>C (n.454-88T>C)
c.*102-88T>C (n.*102-88T>C)
c.214-88T>C (n.214-88T>C)
n.484-88T>C
 gnomAD v4
2g.55681007G>CCA2659134433PNPT1c.454-89C>G (n.454-89C>G)
c.*102-89C>G (n.*102-89C>G)
c.214-89C>G (n.214-89C>G)
n.484-89C>G
 gnomAD v4
2g.55681007G>TCA2659134432PNPT1c.454-89C>A (n.454-89C>A)
c.*102-89C>A (n.*102-89C>A)
c.214-89C>A (n.214-89C>A)
n.484-89C>A
 gnomAD v4
2g.55681008C>TCA2659134434PNPT1c.454-90G>A (n.454-90G>A)
c.*102-90G>A (n.*102-90G>A)
c.214-90G>A (n.214-90G>A)
n.484-90G>A
 gnomAD v4
2g.55681009A>CCA2659134435PNPT1c.454-91T>G (n.454-91T>G)
c.*102-91T>G (n.*102-91T>G)
c.214-91T>G (n.214-91T>G)
n.484-91T>G
 gnomAD v4
2g.55681010G>ACA47665099PNPT1c.454-92C>T (n.454-92C>T)
c.*102-92C>T (n.*102-92C>T)
c.214-92C>T (n.214-92C>T)
n.484-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681010G>CCA2659134436PNPT1c.454-92C>G (n.454-92C>G)
c.*102-92C>G (n.*102-92C>G)
c.214-92C>G (n.214-92C>G)
n.484-92C>G
 gnomAD v4
2g.55681010G=CA1252405753PNPT1c.454-92C= (n.454-92C=)
c.*102-92C= (n.*102-92C=)
c.214-92C= (n.214-92C=)
n.484-92C=
2g.55681011G>ACA1252405755PNPT1c.454-93C>T (n.454-93C>T)
c.*102-93C>T (n.*102-93C>T)
c.214-93C>T (n.214-93C>T)
n.484-93C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681011G=CA1252405754PNPT1c.454-93C= (n.454-93C=)
c.*102-93C= (n.*102-93C=)
c.214-93C= (n.214-93C=)
n.484-93C=
2g.55681011G>TCA2659134437PNPT1c.454-93C>A (n.454-93C>A)
c.*102-93C>A (n.*102-93C>A)
c.214-93C>A (n.214-93C>A)
n.484-93C>A
 gnomAD v4
2g.55681012G>ACA2659134438PNPT1c.454-94C>T (n.454-94C>T)
c.*102-94C>T (n.*102-94C>T)
c.214-94C>T (n.214-94C>T)
n.484-94C>T
 gnomAD v4
2g.55681013G>ACA47665100PNPT1c.454-95C>T (n.454-95C>T)
c.*102-95C>T (n.*102-95C>T)
c.214-95C>T (n.214-95C>T)
n.484-95C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681013G=CA1252405756PNPT1c.454-95C= (n.454-95C=)
c.*102-95C= (n.*102-95C=)
c.214-95C= (n.214-95C=)
n.484-95C=
2g.55681013G>TCA2659134439PNPT1c.454-95C>A (n.454-95C>A)
c.*102-95C>A (n.*102-95C>A)
c.214-95C>A (n.214-95C>A)
n.484-95C>A
 gnomAD v4
2g.55681016T>ACA2659134440PNPT1c.454-98A>T (n.454-98A>T)
c.*102-98A>T (n.*102-98A>T)
c.214-98A>T (n.214-98A>T)
n.484-98A>T
 gnomAD v4
2g.55681016T>CCA2659134441PNPT1c.454-98A>G (n.454-98A>G)
c.*102-98A>G (n.*102-98A>G)
c.214-98A>G (n.214-98A>G)
n.484-98A>G
 gnomAD v4
2g.55681016T>GCA2659134442PNPT1c.454-98A>C (n.454-98A>C)
c.*102-98A>C (n.*102-98A>C)
c.214-98A>C (n.214-98A>C)
n.484-98A>C
 gnomAD v4
2g.55681017T>GCA2699288107PNPT1c.454-99A>C (n.454-99A>C)
c.*102-99A>C (n.*102-99A>C)
c.214-99A>C (n.214-99A>C)
n.484-99A>C
 dbSNP
2g.55681017_55681018delinsTGCA1252405757PNPT1c.454-100_454-99delinsCA (n.454-100_454-99delinsCA)
c.*102-100_*102-99delinsCA (n.*102-100_*102-99delinsCA)
c.214-100_214-99delinsCA (n.214-100_214-99delinsCA)
n.484-100_484-99delinsCA
2g.55681018delCA1030926067PNPT1c.454-100del (n.454-100del)
c.*102-100del (n.*102-100del)
c.214-100del (n.214-100del)
n.484-100del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681018G>CCA2659134443PNPT1c.454-100C>G (n.454-100C>G)
c.*102-100C>G (n.*102-100C>G)
c.214-100C>G (n.214-100C>G)
n.484-100C>G
 gnomAD v4
2g.55681018G>TCA2659134444PNPT1c.454-100C>A (n.454-100C>A)
c.*102-100C>A (n.*102-100C>A)
c.214-100C>A (n.214-100C>A)
n.484-100C>A
 gnomAD v4
2g.55681019T>CCA1030926071PNPT1c.454-101A>G (n.454-101A>G)
c.*102-101A>G (n.*102-101A>G)
c.214-101A>G (n.214-101A>G)
n.484-101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681019T=CA1252405758PNPT1c.454-101A= (n.454-101A=)
c.*102-101A= (n.*102-101A=)
c.214-101A= (n.214-101A=)
n.484-101A=
2g.55681020A=CA1252405759PNPT1c.454-102T= (n.454-102T=)
c.*102-102T= (n.*102-102T=)
c.214-102T= (n.214-102T=)
n.484-102T=
2g.55681020A>GCA770363040PNPT1c.454-102T>C (n.454-102T>C)
c.*102-102T>C (n.*102-102T>C)
c.214-102T>C (n.214-102T>C)
n.484-102T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681020A>TCA2659134445PNPT1c.454-102T>A (n.454-102T>A)
c.*102-102T>A (n.*102-102T>A)
c.214-102T>A (n.214-102T>A)
n.484-102T>A
 gnomAD v4
2g.55681021G>ACA2659134446PNPT1c.454-103C>T (n.454-103C>T)
c.*102-103C>T (n.*102-103C>T)
c.214-103C>T (n.214-103C>T)
n.484-103C>T
 gnomAD v4
2g.55681021G>TCA2659134447PNPT1c.454-103C>A (n.454-103C>A)
c.*102-103C>A (n.*102-103C>A)
c.214-103C>A (n.214-103C>A)
n.484-103C>A
 gnomAD v4
2g.55681022C>TCA2659134449PNPT1c.454-104G>A (n.454-104G>A)
c.*102-104G>A (n.*102-104G>A)
c.214-104G>A (n.214-104G>A)
n.484-104G>A
 gnomAD v4
2g.55681022_55681038delCA2659134448PNPT1c.454-120_454-104del (n.454-120_454-104del)
c.*102-120_*102-104del (n.*102-120_*102-104del)
c.214-120_214-104del (n.214-120_214-104del)
n.484-120_484-104del
 gnomAD v4
2g.55681026A=CA1252405760PNPT1c.454-108T= (n.454-108T=)
c.*102-108T= (n.*102-108T=)
c.214-108T= (n.214-108T=)
n.484-108T=
2g.55681026A>TCA47665102PNPT1c.454-108T>A (n.454-108T>A)
c.*102-108T>A (n.*102-108T>A)
c.214-108T>A (n.214-108T>A)
n.484-108T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681027C>ACA2659134450PNPT1c.454-109G>T (n.454-109G>T)
c.*102-109G>T (n.*102-109G>T)
c.214-109G>T (n.214-109G>T)
n.484-109G>T
 gnomAD v4
2g.55681027C=CA1252405761PNPT1c.454-109G= (n.454-109G=)
c.*102-109G= (n.*102-109G=)
c.214-109G= (n.214-109G=)
n.484-109G=
2g.55681027C>TCA770363045PNPT1c.454-109G>A (n.454-109G>A)
c.*102-109G>A (n.*102-109G>A)
c.214-109G>A (n.214-109G>A)
n.484-109G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681028C>ACA2659134451PNPT1c.454-110G>T (n.454-110G>T)
c.*102-110G>T (n.*102-110G>T)
c.214-110G>T (n.214-110G>T)
n.484-110G>T
 gnomAD v4
2g.55681028C=CA1252405762PNPT1c.454-110G= (n.454-110G=)
c.*102-110G= (n.*102-110G=)
c.214-110G= (n.214-110G=)
n.484-110G=
2g.55681028C>TCA1252405763PNPT1c.454-110G>A (n.454-110G>A)
c.*102-110G>A (n.*102-110G>A)
c.214-110G>A (n.214-110G>A)
n.484-110G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55681029T>CCA770363047PNPT1c.454-111A>G (n.454-111A>G)
c.*102-111A>G (n.*102-111A>G)
c.214-111A>G (n.214-111A>G)
n.484-111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55681029T=CA1252405764PNPT1c.454-111A= (n.454-111A=)
c.*102-111A= (n.*102-111A=)
c.214-111A= (n.214-111A=)
n.484-111A=

Number of alleles fetched