Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55680906G>A | CA426175478 | PNPT1 | c.466C>T (p.Leu156=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.226C>T (p.Leu76=) n.496C>T | |
2 | g.55680906G>C | CA1668456 | PNPT1 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) n.496C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680906G= | CA1252405713 | PNPT1 | c.466C= (p.Leu156=) c.*114C= (n.*114C=) c.226C= (p.Leu76=) n.496C= | |
2 | g.55680906G>T | CA346938945 | PNPT1 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.*114C>A (n.*114C>A) c.226C>A (p.Leu76Met) n.496C>A | |
2 | g.55680907A>C | CA346938946 | PNPT1 | c.465T>G (p.Asn155Lys) c.*113T>G (n.*113T>G) c.225T>G (p.Asn75Lys) n.495T>G | |
2 | g.55680907A>G | CA426175479 | PNPT1 | c.465T>C (p.Asn155=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.225T>C (p.Asn75=) n.495T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680907A>T | CA346938947 | PNPT1 | c.465T>A (p.Asn155Lys) c.*113T>A (n.*113T>A) c.225T>A (p.Asn75Lys) n.495T>A | |
2 | g.55680908T>A | CA346938948 | PNPT1 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.224A>T (p.Asn75Ile) n.494A>T | |
2 | g.55680908T>C | CA1668457 | PNPT1 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.224A>G (p.Asn75Ser) n.494A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680908T>G | CA346938949 | PNPT1 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.224A>C (p.Asn75Thr) n.494A>C | |
2 | g.55680908T= | CA1252405714 | PNPT1 | c.464A= (p.Asn155=) c.*112A= (n.*112A=) c.224A= (p.Asn75=) n.494A= | |
2 | g.55680909T>A | CA346938950 | PNPT1 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.493A>T | |
2 | g.55680909T>C | CA346938951 | PNPT1 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.223A>G (p.Asn75Asp) n.493A>G | |
2 | g.55680909T>G | CA346938952 | PNPT1 | c.463A>C (p.Asn155His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.223A>C (p.Asn75His) n.493A>C | |
2 | g.55680910A>C | CA346938953 | PNPT1 | c.462T>G (p.Cys154Trp) c.*110T>G (n.*110T>G) c.222T>G (p.Cys74Trp) n.492T>G | |
2 | g.55680910A>G | CA426175480 | PNPT1 | c.462T>C (p.Cys154=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.222T>C (p.Cys74=) n.492T>C | |
2 | g.55680910A>T | CA346938954 | PNPT1 | c.462T>A (p.Cys154Ter) c.*110T>A (n.*110T>A) c.222T>A (p.Cys74Ter) n.492T>A | |
2 | g.55680911C>A | CA346938957 | PNPT1 | c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*109G>T (n.*109G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.491G>T | |
2 | g.55680911C= | CA1252405715 | PNPT1 | c.461G= (p.Cys154=) c.*109G= (n.*109G=) c.221G= (p.Cys74=) n.491G= | |
2 | g.55680911C>G | CA346938956 | PNPT1 | c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*109G>C (n.*109G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) n.491G>C | |
2 | g.55680911C>T | CA346938955 | PNPT1 | c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*109G>A (n.*109G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680912A>C | CA346938958 | PNPT1 | c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*108T>G (n.*108T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.490T>G | |
2 | g.55680912A>G | CA346938959 | PNPT1 | c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*108T>C (n.*108T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) n.490T>C | |
2 | g.55680912A>T | CA346938960 | PNPT1 | c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*108T>A (n.*108T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.490T>A | |
2 | g.55680913C>A | CA426175481 | PNPT1 | c.459G>T (p.Leu153=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.489G>T | dbSNP |
2 | g.55680913C= | CA1252405716 | PNPT1 | c.459G= (p.Leu153=) c.*107G= (n.*107G=) c.219G= (p.Leu73=) n.489G= | |
2 | g.55680913C>G | CA426175482 | PNPT1 | c.459G>C (p.Leu153=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.489G>C | |
2 | g.55680913C>T | CA426175483 | PNPT1 | c.459G>A (p.Leu153=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.489G>A | |
2 | g.55680914A= | CA1252405717 | PNPT1 | c.458T= (p.Leu153=) c.*106T= (n.*106T=) c.218T= (p.Leu73=) n.488T= | |
2 | g.55680914A>C | CA1668458 | PNPT1 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.488T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680914A>G | CA346938961 | PNPT1 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.488T>C | |
2 | g.55680914A>T | CA346938962 | PNPT1 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.*106T>A (n.*106T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.488T>A | |
2 | g.55680915G>A | CA47665084 | PNPT1 | c.457C>T (p.Leu153=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.487C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680915G>C | CA346938963 | PNPT1 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.*105C>G (n.*105C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.487C>G | |
2 | g.55680915G= | CA1252405718 | PNPT1 | c.457C= (p.Leu153=) c.*105C= (n.*105C=) c.217C= (p.Leu73=) n.487C= | |
2 | g.55680915G>T | CA346938964 | PNPT1 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.*105C>A (n.*105C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.487C>A | |
2 | g.55680916A= | CA1252405719 | PNPT1 | c.456T= (p.Val152=) c.*104T= (n.*104T=) c.216T= (p.Val72=) n.486T= | |
2 | g.55680916A>C | CA426175484 | PNPT1 | c.456T>G (p.Val152=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.216T>G (p.Val72=) n.486T>G | |
2 | g.55680916A>G | CA426175485 | PNPT1 | c.456T>C (p.Val152=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.216T>C (p.Val72=) n.486T>C | dbSNP |
2 | g.55680916A>T | CA426175486 | PNPT1 | c.456T>A (p.Val152=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.216T>A (p.Val72=) n.486T>A | |
2 | g.55680917A>C | CA346938965 | PNPT1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.*103T>G (n.*103T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) n.485T>G | |
2 | g.55680917A>G | CA346938966 | PNPT1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.*103T>C (n.*103T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) n.485T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680917A>T | CA346938967 | PNPT1 | c.455T>A (p.Val152Asp) c.*103T>A (n.*103T>A) c.215T>A (p.Val72Asp) n.485T>A | |
2 | g.55680918C>A | CA346938969 | PNPT1 | c.454G>T (p.Val152Phe) c.*102G>T (n.*102G>T) c.214G>T (p.Val72Phe) n.484G>T | |
2 | g.55680918C>G | CA346938970 | PNPT1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.*102G>C (n.*102G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) n.484G>C | |
2 | g.55680918C>T | CA346938968 | PNPT1 | c.454G>A (p.Val152Ile) c.*102G>A (n.*102G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) n.484G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.55680919C>A | CA346938971 | PNPT1 | c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.*102-1G>T (n.*102-1G>T) c.214-1G>T (n.214-1G>T) n.484-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55680919C>G | CA346938972 | PNPT1 | c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.*102-1G>C (n.*102-1G>C) c.214-1G>C (n.214-1G>C) n.484-1G>C | |
2 | g.55680919C>T | CA346938973 | PNPT1 | c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.*102-1G>A (n.*102-1G>A) c.214-1G>A (n.214-1G>A) n.484-1G>A | |
2 | g.55680920T>A | CA346938974 | PNPT1 | c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.*102-2A>T (n.*102-2A>T) c.214-2A>T (n.214-2A>T) n.484-2A>T | |
2 | g.55680920T>C | CA346938975 | PNPT1 | c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.*102-2A>G (n.*102-2A>G) c.214-2A>G (n.214-2A>G) n.484-2A>G | |
2 | g.55680920T>G | CA346938976 | PNPT1 | c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.*102-2A>C (n.*102-2A>C) c.214-2A>C (n.214-2A>C) n.484-2A>C | |
2 | g.55680921_55680922insTGTATCATAGAAGTAGCCAGCT | CA2659134380 | PNPT1 | c.454-4_454-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.454-4_454-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA) c.*102-4_*102-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.*102-4_*102-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA) c.214-4_214-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.214-4_214-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA) n.484-4_484-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA | gnomAD v4 |
2 | g.55680922G>A | CA532797768 | PNPT1 | c.454-4C>T (n.454-4C>T) c.*102-4C>T (n.*102-4C>T) c.214-4C>T (n.214-4C>T) n.484-4C>T | gnomAD v2 |
2 | g.55680922G>C | CA2659134381 | PNPT1 | c.454-4C>G (n.454-4C>G) c.*102-4C>G (n.*102-4C>G) c.214-4C>G (n.214-4C>G) n.484-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680922_55680923delinsGT | CA1252405720 | PNPT1 | c.454-5_454-4delinsAC (n.454-5_454-4delinsAC) c.*102-5_*102-4delinsAC (n.*102-5_*102-4delinsAC) c.214-5_214-4delinsAC (n.214-5_214-4delinsAC) n.484-5_484-4delinsAC | |
2 | g.55680923del | CA1668459 | PNPT1 | c.454-5del (n.454-5del) c.*102-5del (n.*102-5del) c.214-5del (n.214-5del) n.484-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680923T>A | CA532797771 | PNPT1 | c.454-5A>T (n.454-5A>T) c.*102-5A>T (n.*102-5A>T) c.214-5A>T (n.214-5A>T) n.484-5A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680923T>C | CA1668460 | PNPT1 | c.454-5A>G (n.454-5A>G) c.*102-5A>G (n.*102-5A>G) c.214-5A>G (n.214-5A>G) n.484-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680923T= | CA1252405721 | PNPT1 | c.454-5A= (n.454-5A=) c.*102-5A= (n.*102-5A=) c.214-5A= (n.214-5A=) n.484-5A= | |
2 | g.55680924A= | CA1252405722 | PNPT1 | c.454-6T= (n.454-6T=) c.*102-6T= (n.*102-6T=) c.214-6T= (n.214-6T=) n.484-6T= | |
2 | g.55680924A>G | CA532797772 | PNPT1 | c.454-6T>C (n.454-6T>C) c.*102-6T>C (n.*102-6T>C) c.214-6T>C (n.214-6T>C) n.484-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680927del | CA2659134382 | PNPT1 | c.454-6del (n.454-6del) c.*102-6del (n.*102-6del) c.214-6del (n.214-6del) n.484-6del | gnomAD v4 |
2 | g.55680926A>C | CA2659134383 | PNPT1 | c.454-8T>G (n.454-8T>G) c.*102-8T>G (n.*102-8T>G) c.214-8T>G (n.214-8T>G) n.484-8T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680926A>G | CA2580067482 | PNPT1 | c.454-8T>C (n.454-8T>C) c.*102-8T>C (n.*102-8T>C) c.214-8T>C (n.214-8T>C) n.484-8T>C | ClinVar |
2 | g.55680927A>G | CA2659134384 | PNPT1 | c.454-9T>C (n.454-9T>C) c.*102-9T>C (n.*102-9T>C) c.214-9T>C (n.214-9T>C) n.484-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680928G>A | CA426175487 | PNPT1 | c.454-10C>T (n.454-10C>T) c.*102-10C>T (n.*102-10C>T) c.214-10C>T (n.214-10C>T) n.484-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680928G>C | CA2659134385 | PNPT1 | c.454-10C>G (n.454-10C>G) c.*102-10C>G (n.*102-10C>G) c.214-10C>G (n.214-10C>G) n.484-10C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680928G= | CA1252405723 | PNPT1 | c.454-10C= (n.454-10C=) c.*102-10C= (n.*102-10C=) c.214-10C= (n.214-10C=) n.484-10C= | |
2 | g.55680929G>A | CA2659134386 | PNPT1 | c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.*102-11C>T (n.*102-11C>T) c.214-11C>T (n.214-11C>T) n.484-11C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680929G>C | CA2580067483 | PNPT1 | c.454-11C>G (n.454-11C>G) c.*102-11C>G (n.*102-11C>G) c.214-11C>G (n.214-11C>G) n.484-11C>G | ClinVar |
2 | g.55680930G>A | CA1030926051 | PNPT1 | c.454-12C>T (n.454-12C>T) c.*102-12C>T (n.*102-12C>T) c.214-12C>T (n.214-12C>T) n.484-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680930G= | CA1252405724 | PNPT1 | c.454-12C= (n.454-12C=) c.*102-12C= (n.*102-12C=) c.214-12C= (n.214-12C=) n.484-12C= | |
2 | g.55680931A>C | CA2659134387 | PNPT1 | c.454-13T>G (n.454-13T>G) c.*102-13T>G (n.*102-13T>G) c.214-13T>G (n.214-13T>G) n.484-13T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680936dup | CA16617742 | PNPT1 | c.454-13dup (n.454-13dup) c.*102-13dup (n.*102-13dup) c.214-13dup (n.214-13dup) n.484-13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680935A>C | CA2580067484 | PNPT1 | c.454-17T>G (n.454-17T>G) c.*102-17T>G (n.*102-17T>G) c.214-17T>G (n.214-17T>G) n.484-17T>G | ClinVar |
2 | g.55680935A>G | CA2580067485 | PNPT1 | c.454-17T>C (n.454-17T>C) c.*102-17T>C (n.*102-17T>C) c.214-17T>C (n.214-17T>C) n.484-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.55680935_55680936insG | CA2659134388 | PNPT1 | c.454-18_454-17insC (n.454-18_454-17insC) c.*102-18_*102-17insC (n.*102-18_*102-17insC) c.214-18_214-17insC (n.214-18_214-17insC) n.484-18_484-17insC | gnomAD v4 |
2 | g.55680936A>T | CA2659134389 | PNPT1 | c.454-18T>A (n.454-18T>A) c.*102-18T>A (n.*102-18T>A) c.214-18T>A (n.214-18T>A) n.484-18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680937T>C | CA2699287891 | PNPT1 | c.454-19A>G (n.454-19A>G) c.*102-19A>G (n.*102-19A>G) c.214-19A>G (n.214-19A>G) n.484-19A>G | dbSNP |
2 | g.55680939T>C | CA2750013040 | PNPT1 | c.454-21A>G (n.454-21A>G) c.*102-21A>G (n.*102-21A>G) c.214-21A>G (n.214-21A>G) n.484-21A>G | |
2 | g.55680939T>G | CA2659134390 | PNPT1 | c.454-21A>C (n.454-21A>C) c.*102-21A>C (n.*102-21A>C) c.214-21A>C (n.214-21A>C) n.484-21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680940G>A | CA2659134391 | PNPT1 | c.454-22C>T (n.454-22C>T) c.*102-22C>T (n.*102-22C>T) c.214-22C>T (n.214-22C>T) n.484-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680940G>C | CA1668461 | PNPT1 | c.454-22C>G (n.454-22C>G) c.*102-22C>G (n.*102-22C>G) c.214-22C>G (n.214-22C>G) n.484-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680940G= | CA1252405725 | PNPT1 | c.454-22C= (n.454-22C=) c.*102-22C= (n.*102-22C=) c.214-22C= (n.214-22C=) n.484-22C= | |
2 | g.55680940G>T | CA2659134392 | PNPT1 | c.454-22C>A (n.454-22C>A) c.*102-22C>A (n.*102-22C>A) c.214-22C>A (n.214-22C>A) n.484-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680942T>C | CA2659134393 | PNPT1 | c.454-24A>G (n.454-24A>G) c.*102-24A>G (n.*102-24A>G) c.214-24A>G (n.214-24A>G) n.484-24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680943T>C | CA2659134394 | PNPT1 | c.454-25A>G (n.454-25A>G) c.*102-25A>G (n.*102-25A>G) c.214-25A>G (n.214-25A>G) n.484-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680945G>A | CA770362999 | PNPT1 | c.454-27C>T (n.454-27C>T) c.*102-27C>T (n.*102-27C>T) c.214-27C>T (n.214-27C>T) n.484-27C>T | dbSNP |
2 | g.55680945G>C | CA1668462 | PNPT1 | c.454-27C>G (n.454-27C>G) c.*102-27C>G (n.*102-27C>G) c.214-27C>G (n.214-27C>G) n.484-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680945G= | CA1252405726 | PNPT1 | c.454-27C= (n.454-27C=) c.*102-27C= (n.*102-27C=) c.214-27C= (n.214-27C=) n.484-27C= | |
2 | g.55680945G>T | CA2576973281 | PNPT1 | c.454-27C>A (n.454-27C>A) c.*102-27C>A (n.*102-27C>A) c.214-27C>A (n.214-27C>A) n.484-27C>A | |
2 | g.55680946del | CA2699287985 | PNPT1 | c.454-27del (n.454-27del) c.*102-27del (n.*102-27del) c.214-27del (n.214-27del) n.484-27del | dbSNP |
2 | g.55680946G= | CA1252405727 | PNPT1 | c.454-28C= (n.454-28C=) c.*102-28C= (n.*102-28C=) c.214-28C= (n.214-28C=) n.484-28C= | |
2 | g.55680946G>T | CA1030926054 | PNPT1 | c.454-28C>A (n.454-28C>A) c.*102-28C>A (n.*102-28C>A) c.214-28C>A (n.214-28C>A) n.484-28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680947A>G | CA2576973282 | PNPT1 | c.454-29T>C (n.454-29T>C) c.*102-29T>C (n.*102-29T>C) c.214-29T>C (n.214-29T>C) n.484-29T>C | |
2 | g.55680948A= | CA1252405728 | PNPT1 | c.454-30T= (n.454-30T=) c.*102-30T= (n.*102-30T=) c.214-30T= (n.214-30T=) n.484-30T= | |
2 | g.55680948A>G | CA1668463 | PNPT1 | c.454-30T>C (n.454-30T>C) c.*102-30T>C (n.*102-30T>C) c.214-30T>C (n.214-30T>C) n.484-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680949G>A | CA2659134395 | PNPT1 | c.454-31C>T (n.454-31C>T) c.*102-31C>T (n.*102-31C>T) c.214-31C>T (n.214-31C>T) n.484-31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680949G>C | CA2659134396 | PNPT1 | c.454-31C>G (n.454-31C>G) c.*102-31C>G (n.*102-31C>G) c.214-31C>G (n.214-31C>G) n.484-31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680949G>T | CA2659134397 | PNPT1 | c.454-31C>A (n.454-31C>A) c.*102-31C>A (n.*102-31C>A) c.214-31C>A (n.214-31C>A) n.484-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680950G>A | CA1668464 | PNPT1 | c.454-32C>T (n.454-32C>T) c.*102-32C>T (n.*102-32C>T) c.214-32C>T (n.214-32C>T) n.484-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680950G= | CA1252405729 | PNPT1 | c.454-32C= (n.454-32C=) c.*102-32C= (n.*102-32C=) c.214-32C= (n.214-32C=) n.484-32C= | |
2 | g.55680950G>T | CA2659134398 | PNPT1 | c.454-32C>A (n.454-32C>A) c.*102-32C>A (n.*102-32C>A) c.214-32C>A (n.214-32C>A) n.484-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680951G>A | CA2576973283 | PNPT1 | c.454-33C>T (n.454-33C>T) c.*102-33C>T (n.*102-33C>T) c.214-33C>T (n.214-33C>T) n.484-33C>T | |
2 | g.55680951G= | CA1252405730 | PNPT1 | c.454-33C= (n.454-33C=) c.*102-33C= (n.*102-33C=) c.214-33C= (n.214-33C=) n.484-33C= | |
2 | g.55680951G>T | CA1668465 | PNPT1 | c.454-33C>A (n.454-33C>A) c.*102-33C>A (n.*102-33C>A) c.214-33C>A (n.214-33C>A) n.484-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680952T>A | CA2659134400 | PNPT1 | c.454-34A>T (n.454-34A>T) c.*102-34A>T (n.*102-34A>T) c.214-34A>T (n.214-34A>T) n.484-34A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680953del | CA2659134399 | PNPT1 | c.454-34del (n.454-34del) c.*102-34del (n.*102-34del) c.214-34del (n.214-34del) n.484-34del | gnomAD v4 |
2 | g.55680953T>G | CA2576973284 | PNPT1 | c.454-35A>C (n.454-35A>C) c.*102-35A>C (n.*102-35A>C) c.214-35A>C (n.214-35A>C) n.484-35A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680955T>A | CA1668466 | PNPT1 | c.454-37A>T (n.454-37A>T) c.*102-37A>T (n.*102-37A>T) c.214-37A>T (n.214-37A>T) n.484-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680955T= | CA1252405732 | PNPT1 | c.454-37A= (n.454-37A=) c.*102-37A= (n.*102-37A=) c.214-37A= (n.214-37A=) n.484-37A= | |
2 | g.55680955_55680967delinsTCATTTAGGTTAA | CA1252405731 | PNPT1 | c.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA (n.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA) c.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA (n.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA) c.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA (n.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA) n.484-49_484-37delinsTTAACCTAAATGA | |
2 | g.55680956C>A | CA1668467 | PNPT1 | c.454-38G>T (n.454-38G>T) c.*102-38G>T (n.*102-38G>T) c.214-38G>T (n.214-38G>T) n.484-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680956C= | CA1252405733 | PNPT1 | c.454-38G= (n.454-38G=) c.*102-38G= (n.*102-38G=) c.214-38G= (n.214-38G=) n.484-38G= | |
2 | g.55680956C>T | CA1252405734 | PNPT1 | c.454-38G>A (n.454-38G>A) c.*102-38G>A (n.*102-38G>A) c.214-38G>A (n.214-38G>A) n.484-38G>A | dbSNP |
2 | g.55680959_55680970del | CA770363007 | PNPT1 | c.454-49_454-38del (n.454-49_454-38del) c.*102-49_*102-38del (n.*102-49_*102-38del) c.214-49_214-38del (n.214-49_214-38del) n.484-49_484-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680957A>T | CA2659134401 | PNPT1 | c.454-39T>A (n.454-39T>A) c.*102-39T>A (n.*102-39T>A) c.214-39T>A (n.214-39T>A) n.484-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680958T>C | CA2659134402 | PNPT1 | c.454-40A>G (n.454-40A>G) c.*102-40A>G (n.*102-40A>G) c.214-40A>G (n.214-40A>G) n.484-40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680958_55680959insA | CA2659134403 | PNPT1 | c.454-41_454-40insT (n.454-41_454-40insT) c.*102-41_*102-40insT (n.*102-41_*102-40insT) c.214-41_214-40insT (n.214-41_214-40insT) n.484-41_484-40insT | gnomAD v4 |
2 | g.55680959T>C | CA2659134404 | PNPT1 | c.454-41A>G (n.454-41A>G) c.*102-41A>G (n.*102-41A>G) c.214-41A>G (n.214-41A>G) n.484-41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680959T>G | CA2750013041 | PNPT1 | c.454-41A>C (n.454-41A>C) c.*102-41A>C (n.*102-41A>C) c.214-41A>C (n.214-41A>C) n.484-41A>C | |
2 | g.55680962G>T | CA2576973285 | PNPT1 | c.454-44C>A (n.454-44C>A) c.*102-44C>A (n.*102-44C>A) c.214-44C>A (n.214-44C>A) n.484-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680963G>A | CA770363014 | PNPT1 | c.454-45C>T (n.454-45C>T) c.*102-45C>T (n.*102-45C>T) c.214-45C>T (n.214-45C>T) n.484-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680963G= | CA1252405735 | PNPT1 | c.454-45C= (n.454-45C=) c.*102-45C= (n.*102-45C=) c.214-45C= (n.214-45C=) n.484-45C= | |
2 | g.55680963G>T | CA770363015 | PNPT1 | c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.*102-45C>A (n.*102-45C>A) c.214-45C>A (n.214-45C>A) n.484-45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680965T>A | CA2659134405 | PNPT1 | c.454-47A>T (n.454-47A>T) c.*102-47A>T (n.*102-47A>T) c.214-47A>T (n.214-47A>T) n.484-47A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680965T>C | CA2659134406 | PNPT1 | c.454-47A>G (n.454-47A>G) c.*102-47A>G (n.*102-47A>G) c.214-47A>G (n.214-47A>G) n.484-47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680965T= | CA1252405736 | PNPT1 | c.454-47A= (n.454-47A=) c.*102-47A= (n.*102-47A=) c.214-47A= (n.214-47A=) n.484-47A= | |
2 | g.55680967dup | CA1252405737 | PNPT1 | c.454-48dup (n.454-48dup) c.*102-48dup (n.*102-48dup) c.214-48dup (n.214-48dup) n.484-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680967A= | CA1252405738 | PNPT1 | c.454-49T= (n.454-49T=) c.*102-49T= (n.*102-49T=) c.214-49T= (n.214-49T=) n.484-49T= | |
2 | g.55680967A>G | CA770363016 | PNPT1 | c.454-49T>C (n.454-49T>C) c.*102-49T>C (n.*102-49T>C) c.214-49T>C (n.214-49T>C) n.484-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680967A>T | CA770363019 | PNPT1 | c.454-49T>A (n.454-49T>A) c.*102-49T>A (n.*102-49T>A) c.214-49T>A (n.214-49T>A) n.484-49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680968C>G | CA2659134407 | PNPT1 | c.454-50G>C (n.454-50G>C) c.*102-50G>C (n.*102-50G>C) c.214-50G>C (n.214-50G>C) n.484-50G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680968C>T | CA2659134408 | PNPT1 | c.454-50G>A (n.454-50G>A) c.*102-50G>A (n.*102-50G>A) c.214-50G>A (n.214-50G>A) n.484-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680970T>A | CA2659134410 | PNPT1 | c.454-52A>T (n.454-52A>T) c.*102-52A>T (n.*102-52A>T) c.214-52A>T (n.214-52A>T) n.484-52A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680970T>C | CA2659134409 | PNPT1 | c.454-52A>G (n.454-52A>G) c.*102-52A>G (n.*102-52A>G) c.214-52A>G (n.214-52A>G) n.484-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680970T>G | CA1668468 | PNPT1 | c.454-52A>C (n.454-52A>C) c.*102-52A>C (n.*102-52A>C) c.214-52A>C (n.214-52A>C) n.484-52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680970T= | CA1252405739 | PNPT1 | c.454-52A= (n.454-52A=) c.*102-52A= (n.*102-52A=) c.214-52A= (n.214-52A=) n.484-52A= | |
2 | g.55680971C>G | CA2659134411 | PNPT1 | c.454-53G>C (n.454-53G>C) c.*102-53G>C (n.*102-53G>C) c.214-53G>C (n.214-53G>C) n.484-53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680972C>A | CA2659134412 | PNPT1 | c.454-54G>T (n.454-54G>T) c.*102-54G>T (n.*102-54G>T) c.214-54G>T (n.214-54G>T) n.484-54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680972C>T | CA2659134413 | PNPT1 | c.454-54G>A (n.454-54G>A) c.*102-54G>A (n.*102-54G>A) c.214-54G>A (n.214-54G>A) n.484-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680973T>C | CA2659134414 | PNPT1 | c.454-55A>G (n.454-55A>G) c.*102-55A>G (n.*102-55A>G) c.214-55A>G (n.214-55A>G) n.484-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680974G>A | CA2659134415 | PNPT1 | c.454-56C>T (n.454-56C>T) c.*102-56C>T (n.*102-56C>T) c.214-56C>T (n.214-56C>T) n.484-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680974G>T | CA2659134416 | PNPT1 | c.454-56C>A (n.454-56C>A) c.*102-56C>A (n.*102-56C>A) c.214-56C>A (n.214-56C>A) n.484-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680975A>G | CA2576973286 | PNPT1 | c.454-57T>C (n.454-57T>C) c.*102-57T>C (n.*102-57T>C) c.214-57T>C (n.214-57T>C) n.484-57T>C | dbSNP |
2 | g.55680976C>A | CA2659134417 | PNPT1 | c.454-58G>T (n.454-58G>T) c.*102-58G>T (n.*102-58G>T) c.214-58G>T (n.214-58G>T) n.484-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680976C= | CA1252405740 | PNPT1 | c.454-58G= (n.454-58G=) c.*102-58G= (n.*102-58G=) c.214-58G= (n.214-58G=) n.484-58G= | |
2 | g.55680976C>G | CA1252405741 | PNPT1 | c.454-58G>C (n.454-58G>C) c.*102-58G>C (n.*102-58G>C) c.214-58G>C (n.214-58G>C) n.484-58G>C | dbSNP |
2 | g.55680977C>G | CA2659134418 | PNPT1 | c.454-59G>C (n.454-59G>C) c.*102-59G>C (n.*102-59G>C) c.214-59G>C (n.214-59G>C) n.484-59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680978T>C | CA2659134419 | PNPT1 | c.454-60A>G (n.454-60A>G) c.*102-60A>G (n.*102-60A>G) c.214-60A>G (n.214-60A>G) n.484-60A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680982del | CA2659134420 | PNPT1 | c.454-61del (n.454-61del) c.*102-61del (n.*102-61del) c.214-61del (n.214-61del) n.484-61del | gnomAD v4 |
2 | g.55680983_55680984del | CA2659134421 | PNPT1 | c.454-65_454-64del (n.454-65_454-64del) c.*102-65_*102-64del (n.*102-65_*102-64del) c.214-65_214-64del (n.214-65_214-64del) n.484-65_484-64del | gnomAD v4 |
2 | g.55680983T>C | CA47665092 | PNPT1 | c.454-65A>G (n.454-65A>G) c.*102-65A>G (n.*102-65A>G) c.214-65A>G (n.214-65A>G) n.484-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680983T= | CA1252405742 | PNPT1 | c.454-65A= (n.454-65A=) c.*102-65A= (n.*102-65A=) c.214-65A= (n.214-65A=) n.484-65A= | |
2 | g.55680986_55680993del | CA2659134422 | PNPT1 | c.454-73_454-66del (n.454-73_454-66del) c.*102-73_*102-66del (n.*102-73_*102-66del) c.214-73_214-66del (n.214-73_214-66del) n.484-73_484-66del | gnomAD v4 |
2 | g.55680985C>T | CA2659134423 | PNPT1 | c.454-67G>A (n.454-67G>A) c.*102-67G>A (n.*102-67G>A) c.214-67G>A (n.214-67G>A) n.484-67G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680986A>G | CA2576973287 | PNPT1 | c.454-68T>C (n.454-68T>C) c.*102-68T>C (n.*102-68T>C) c.214-68T>C (n.214-68T>C) n.484-68T>C | |
2 | g.55680988G>A | CA47665094 | PNPT1 | c.454-70C>T (n.454-70C>T) c.*102-70C>T (n.*102-70C>T) c.214-70C>T (n.214-70C>T) n.484-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680988G>C | CA1252405744 | PNPT1 | c.454-70C>G (n.454-70C>G) c.*102-70C>G (n.*102-70C>G) c.214-70C>G (n.214-70C>G) n.484-70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680988G= | CA1252405743 | PNPT1 | c.454-70C= (n.454-70C=) c.*102-70C= (n.*102-70C=) c.214-70C= (n.214-70C=) n.484-70C= | |
2 | g.55680988G>T | CA1252405745 | PNPT1 | c.454-70C>A (n.454-70C>A) c.*102-70C>A (n.*102-70C>A) c.214-70C>A (n.214-70C>A) n.484-70C>A | dbSNP |
2 | g.55680991C= | CA1252405746 | PNPT1 | c.454-73G= (n.454-73G=) c.*102-73G= (n.*102-73G=) c.214-73G= (n.214-73G=) n.484-73G= | |
2 | g.55680991C>G | CA47665096 | PNPT1 | c.454-73G>C (n.454-73G>C) c.*102-73G>C (n.*102-73G>C) c.214-73G>C (n.214-73G>C) n.484-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680991C>T | CA2659134424 | PNPT1 | c.454-73G>A (n.454-73G>A) c.*102-73G>A (n.*102-73G>A) c.214-73G>A (n.214-73G>A) n.484-73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680992_55680993delinsAC | CA1252405747 | PNPT1 | c.454-75_454-74delinsGT (n.454-75_454-74delinsGT) c.*102-75_*102-74delinsGT (n.*102-75_*102-74delinsGT) c.214-75_214-74delinsGT (n.214-75_214-74delinsGT) n.484-75_484-74delinsGT | |
2 | g.55680993del | CA1252405748 | PNPT1 | c.454-75del (n.454-75del) c.*102-75del (n.*102-75del) c.214-75del (n.214-75del) n.484-75del | dbSNP |
2 | g.55680993C>A | CA1252405750 | PNPT1 | c.454-75G>T (n.454-75G>T) c.*102-75G>T (n.*102-75G>T) c.214-75G>T (n.214-75G>T) n.484-75G>T | dbSNP |
2 | g.55680993C= | CA1252405749 | PNPT1 | c.454-75G= (n.454-75G=) c.*102-75G= (n.*102-75G=) c.214-75G= (n.214-75G=) n.484-75G= | |
2 | g.55680993C>G | CA47665097 | PNPT1 | c.454-75G>C (n.454-75G>C) c.*102-75G>C (n.*102-75G>C) c.214-75G>C (n.214-75G>C) n.484-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680993C>T | CA1252405751 | PNPT1 | c.454-75G>A (n.454-75G>A) c.*102-75G>A (n.*102-75G>A) c.214-75G>A (n.214-75G>A) n.484-75G>A | dbSNP |
2 | g.55680994T>A | CA2576973288 | PNPT1 | c.454-76A>T (n.454-76A>T) c.*102-76A>T (n.*102-76A>T) c.214-76A>T (n.214-76A>T) n.484-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680994T>C | CA2659134425 | PNPT1 | c.454-76A>G (n.454-76A>G) c.*102-76A>G (n.*102-76A>G) c.214-76A>G (n.214-76A>G) n.484-76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680995A>G | CA2576973289 | PNPT1 | c.454-77T>C (n.454-77T>C) c.*102-77T>C (n.*102-77T>C) c.214-77T>C (n.214-77T>C) n.484-77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680996T>A | CA2576973290 | PNPT1 | c.454-78A>T (n.454-78A>T) c.*102-78A>T (n.*102-78A>T) c.214-78A>T (n.214-78A>T) n.484-78A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680996T>C | CA532797783 | PNPT1 | c.454-78A>G (n.454-78A>G) c.*102-78A>G (n.*102-78A>G) c.214-78A>G (n.214-78A>G) n.484-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680996T= | CA1252405752 | PNPT1 | c.454-78A= (n.454-78A=) c.*102-78A= (n.*102-78A=) c.214-78A= (n.214-78A=) n.484-78A= | |
2 | g.55680997del | CA2659134426 | PNPT1 | c.454-79del (n.454-79del) c.*102-79del (n.*102-79del) c.214-79del (n.214-79del) n.484-79del | gnomAD v4 |
2 | g.55680997A>G | CA2576973291 | PNPT1 | c.454-79T>C (n.454-79T>C) c.*102-79T>C (n.*102-79T>C) c.214-79T>C (n.214-79T>C) n.484-79T>C | |
2 | g.55680998T>C | CA2598486193 | PNPT1 | c.454-80A>G (n.454-80A>G) c.*102-80A>G (n.*102-80A>G) c.214-80A>G (n.214-80A>G) n.484-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680998T>G | CA2659134427 | PNPT1 | c.454-80A>C (n.454-80A>C) c.*102-80A>C (n.*102-80A>C) c.214-80A>C (n.214-80A>C) n.484-80A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680999G>T | CA2659134428 | PNPT1 | c.454-81C>A (n.454-81C>A) c.*102-81C>A (n.*102-81C>A) c.214-81C>A (n.214-81C>A) n.484-81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681000G>A | CA2659134429 | PNPT1 | c.454-82C>T (n.454-82C>T) c.*102-82C>T (n.*102-82C>T) c.214-82C>T (n.214-82C>T) n.484-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681000G>T | CA2576973292 | PNPT1 | c.454-82C>A (n.454-82C>A) c.*102-82C>A (n.*102-82C>A) c.214-82C>A (n.214-82C>A) n.484-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55681002T>A | CA2576973293 | PNPT1 | c.454-84A>T (n.454-84A>T) c.*102-84A>T (n.*102-84A>T) c.214-84A>T (n.214-84A>T) n.484-84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55681004A>G | CA2659134430 | PNPT1 | c.454-86T>C (n.454-86T>C) c.*102-86T>C (n.*102-86T>C) c.214-86T>C (n.214-86T>C) n.484-86T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55681006A>G | CA2659134431 | PNPT1 | c.454-88T>C (n.454-88T>C) c.*102-88T>C (n.*102-88T>C) c.214-88T>C (n.214-88T>C) n.484-88T>C | gnomAD v4 |