Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680868T>ACA426175451PNPT1c.504A>T (p.Leu168=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.264A>T (p.Leu88=)
n.534A>T
2g.55680868T>CCA426175450PNPT1c.504A>G (p.Leu168=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.264A>G (p.Leu88=)
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680868T>GCA426175449PNPT1c.504A>C (p.Leu168=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.264A>C (p.Leu88=)
n.534A>C
2g.55680869A>CCA346938872PNPT1c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.533T>G
2g.55680869A>GCA346938870PNPT1c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.533T>C
 COSMIC
2g.55680869A>TCA346938871PNPT1c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.533T>A
2g.55680870G>ACA426175452PNPT1c.502C>T (p.Leu168=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680870G>CCA346938873PNPT1c.502C>G (p.Leu168Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.532C>G
2g.55680870G=CA1252405694PNPT1c.502C= (p.Leu168=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.532C=
2g.55680870G>TCA346938874PNPT1c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.532C>A
2g.55680871G>ACA426175453PNPT1c.501C>T (p.Val167=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.261C>T (p.Val87=)
n.531C>T
2g.55680871G>CCA1668447PNPT1c.501C>G (p.Val167=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.261C>G (p.Val87=)
n.531C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680871G=CA1252405695PNPT1c.501C= (p.Val167=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.261C= (p.Val87=)
n.531C=
2g.55680871G>TCA426175454PNPT1c.501C>A (p.Val167=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.261C>A (p.Val87=)
n.531C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680872A>CCA346938875PNPT1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.530T>G
2g.55680872A>GCA346938876PNPT1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.530T>C
2g.55680872A>TCA346938877PNPT1c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.530T>A
2g.55680873C>ACA346938878PNPT1c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.529G>T
2g.55680873C=CA1252405696PNPT1c.499G= (p.Val167=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.259G= (p.Val87=)
n.529G=
2g.55680873C>GCA346938879PNPT1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.529G>C
2g.55680873C>TCA346938880PNPT1c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680874A>CCA346938881PNPT1c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
n.528T>G
2g.55680874A>GCA426175455PNPT1c.498T>C (p.Asp166=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.258T>C (p.Asp86=)
n.528T>C
2g.55680874A>TCA346938882PNPT1c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
n.528T>A
 ClinVar dbSNP
2g.55680875T>ACA346938885PNPT1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.527A>T
2g.55680875T>CCA346938884PNPT1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.527A>G
2g.55680875T>GCA346938883PNPT1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.527A>C
2g.55680876C>ACA346938886PNPT1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.526G>T
2g.55680876C>GCA346938888PNPT1c.496G>C (p.Asp166His)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.256G>C (p.Asp86His)
n.526G>C
2g.55680876C>TCA346938887PNPT1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.526G>A
 ClinVar dbSNP
2g.55680877A=CA1252405697PNPT1c.495T= (p.Pro165=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.525T=
2g.55680877A>CCA426175456PNPT1c.495T>G (p.Pro165=)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.525T>G
2g.55680877A>GCA426175457PNPT1c.495T>C (p.Pro165=)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.525T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680877A>TCA426175458PNPT1c.495T>A (p.Pro165=)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.525T>A
2g.55680878G>ACA346938889PNPT1c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.524C>T
2g.55680878G>CCA346938891PNPT1c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.524C>G
2g.55680878G>TCA346938890PNPT1c.494C>A (p.Pro165His)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.524C>A
2g.55680879G>ACA323570PNPT1c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680879G>CCA346938893PNPT1c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.523C>G
2g.55680879G=CA1252405698PNPT1c.493C= (p.Pro165=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.523C=
2g.55680879G>TCA346938892PNPT1c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.523C>A
2g.55680880C>ACA346938894PNPT1c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.522G>T
2g.55680880C=CA1252405699PNPT1c.492G= (p.Glu164=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.252G= (p.Glu84=)
n.522G=
2g.55680880C>GCA346938895PNPT1c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.522G>C
2g.55680880C>TCA1668448PNPT1c.492G>A (p.Glu164=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
n.522G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680881T>ACA346938896PNPT1c.491A>T (p.Glu164Val)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.521A>T
2g.55680881T>CCA346938897PNPT1c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.521A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680881T>GCA346938898PNPT1c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.521A>C
2g.55680881T=CA1252405700PNPT1c.491A= (p.Glu164=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.251A= (p.Glu84=)
n.521A=
2g.55680882C>ACA346938899PNPT1c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.520G>T
2g.55680882C>GCA346938900PNPT1c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.520G>C
2g.55680882C>TCA346938901PNPT1c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.520G>A
2g.55680883A>CCA346938902PNPT1c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.519T>G
2g.55680883A>GCA426175459PNPT1c.489T>C (p.Asn163=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
n.519T>C
2g.55680883A>TCA346938903PNPT1c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.519T>A
2g.55680884T>ACA346938904PNPT1c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.518A>T
2g.55680884T>CCA1668449PNPT1c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680884T>GCA346938905PNPT1c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.518A>C
2g.55680884T=CA1252405701PNPT1c.488A= (p.Asn163=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.518A=
2g.55680885T>ACA346938906PNPT1c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.517A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680885T>CCA346938908PNPT1c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.517A>G
2g.55680885T>GCA346938907PNPT1c.487A>C (p.Asn163His)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.517A>C
2g.55680885T=CA1252405702PNPT1c.487A= (p.Asn163=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.247A= (p.Asn83=)
n.517A=
2g.55680886T>ACA426175460PNPT1c.486A>T (p.Val162=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.246A>T (p.Val82=)
n.516A>T
2g.55680886T>CCA426175462PNPT1c.486A>G (p.Val162=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.246A>G (p.Val82=)
n.516A>G
2g.55680886T>GCA426175461PNPT1c.486A>C (p.Val162=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.246A>C (p.Val82=)
n.516A>C
2g.55680887A>CCA346938909PNPT1c.485T>G (p.Val162Gly)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.515T>G
2g.55680887A>GCA346938910PNPT1c.485T>C (p.Val162Ala)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.515T>C
2g.55680887A>TCA346938911PNPT1c.485T>A (p.Val162Glu)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.245T>A (p.Val82Glu)
n.515T>A
2g.55680888C>ACA346938912PNPT1c.484G>T (p.Val162Leu)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.244G>T (p.Val82Leu)
n.514G>T
2g.55680888C=CA1252405703PNPT1c.484G= (p.Val162=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.244G= (p.Val82=)
n.514G=
2g.55680888C>GCA346938913PNPT1c.484G>C (p.Val162Leu)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.514G>C
2g.55680888C>TCA346938914PNPT1c.484G>A (p.Val162Ile)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680889A>CCA426175463PNPT1c.483T>G (p.Gly161=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.243T>G (p.Gly81=)
n.513T>G
2g.55680889A>GCA426175464PNPT1c.483T>C (p.Gly161=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.243T>C (p.Gly81=)
n.513T>C
2g.55680889A>TCA426175465PNPT1c.483T>A (p.Gly161=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.243T>A (p.Gly81=)
n.513T>A
2g.55680890C>ACA1668450PNPT1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.512G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680890C=CA1252405704PNPT1c.482G= (p.Gly161=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.512G=
2g.55680890C>GCA346938915PNPT1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.512G>C
2g.55680890C>TCA346938916PNPT1c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.512G>A
2g.55680891C>ACA346938918PNPT1c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.511G>T
 gnomAD v4
2g.55680891C>GCA346938919PNPT1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.511G>C
2g.55680891C>TCA346938917PNPT1c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.511G>A
2g.55680892A>CCA346938920PNPT1c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.510T>G
2g.55680892A>GCA426175466PNPT1c.480T>C (p.Asp160=)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
n.510T>C
2g.55680892A>TCA346938921PNPT1c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.510T>A
2g.55680893T>ACA346938922PNPT1c.479A>T (p.Asp160Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.509A>T
2g.55680893T>CCA346938923PNPT1c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.509A>G
2g.55680893T>GCA346938924PNPT1c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.509A>C
2g.55680894C>ACA346938925PNPT1c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.508G>T
2g.55680894C>GCA346938926PNPT1c.478G>C (p.Asp160His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.508G>C
2g.55680894C>TCA346938927PNPT1c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.508G>A
2g.55680895T>ACA426175467PNPT1c.477A>T (p.Val159=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.237A>T (p.Val79=)
n.507A>T
2g.55680895T>CCA426175468PNPT1c.477A>G (p.Val159=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.237A>G (p.Val79=)
n.507A>G
2g.55680895T>GCA426175469PNPT1c.477A>C (p.Val159=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.237A>C (p.Val79=)
n.507A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680895T=CA1252405705PNPT1c.477A= (p.Val159=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.237A= (p.Val79=)
n.507A=
2g.55680896A=CA1252405706PNPT1c.476T= (p.Val159=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.236T= (p.Val79=)
n.506T=
2g.55680896A>CCA346938928PNPT1c.476T>G (p.Val159Gly)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.506T>G
2g.55680896A>GCA1668451PNPT1c.476T>C (p.Val159Ala)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.506T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680896A>TCA346938929PNPT1c.476T>A (p.Val159Glu)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.506T>A
2g.55680897C>ACA346938932PNPT1c.475G>T (p.Val159Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.505G>T
2g.55680897C>GCA346938931PNPT1c.475G>C (p.Val159Leu)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.505G>C
 ClinVar dbSNP
2g.55680897C>TCA346938930PNPT1c.475G>A (p.Val159Ile)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.505G>A
 gnomAD v4
2g.55680898T>ACA426175470PNPT1c.474A>T (p.Ala158=)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.234A>T (p.Ala78=)
n.504A>T
2g.55680898T>CCA426175471PNPT1c.474A>G (p.Ala158=)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.234A>G (p.Ala78=)
n.504A>G
 gnomAD v4
2g.55680898T>GCA426175472PNPT1c.474A>C (p.Ala158=)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.234A>C (p.Ala78=)
n.504A>C
2g.55680899G>ACA1668452PNPT1c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680899G>CCA346938933PNPT1c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.503C>G
2g.55680899G=CA1252405707PNPT1c.473C= (p.Ala158=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.503C=
2g.55680899G>TCA346938934PNPT1c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
n.503C>A
2g.55680900C>ACA1668453PNPT1c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.502G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680900C=CA1252405708PNPT1c.472G= (p.Ala158=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.502G=
2g.55680900C>GCA346938935PNPT1c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.502G>C
2g.55680900C>TCA346938936PNPT1c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.502G>A
2g.55680901T>ACA346938937PNPT1c.471A>T (p.Leu157Phe)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.231A>T (p.Leu77Phe)
n.501A>T
2g.55680901T>CCA426175473PNPT1c.471A>G (p.Leu157=)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.231A>G (p.Leu77=)
n.501A>G
 dbSNP
2g.55680901T>GCA346938938PNPT1c.471A>C (p.Leu157Phe)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.231A>C (p.Leu77Phe)
n.501A>C
2g.55680901T=CA1252405709PNPT1c.471A= (p.Leu157=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.231A= (p.Leu77=)
n.501A=
2g.55680902A=CA1252405710PNPT1c.470T= (p.Leu157=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.500T=
2g.55680902A>CCA346938939PNPT1c.470T>G (p.Leu157Ter)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.230T>G (p.Leu77Ter)
n.500T>G
2g.55680902A>GCA1668454PNPT1c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.500T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680902A>TCA346938940PNPT1c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.500T>A
2g.55680903A>CCA346938941PNPT1c.469T>G (p.Leu157Val)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.499T>G
2g.55680903A>GCA426175474PNPT1c.469T>C (p.Leu157=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.499T>C
2g.55680903A>TCA346938942PNPT1c.469T>A (p.Leu157Ile)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.229T>A (p.Leu77Ile)
n.499T>A
2g.55680904C>ACA426175475PNPT1c.468G>T (p.Leu156=)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.498G>T
2g.55680904C=CA1252405711PNPT1c.468G= (p.Leu156=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.498G=
2g.55680904C>GCA426175476PNPT1c.468G>C (p.Leu156=)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.498G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680904C>TCA426175477PNPT1c.468G>A (p.Leu156=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.498G>A
 dbSNP
2g.55680905A=CA1252405712PNPT1c.467T= (p.Leu156=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.497T=
2g.55680905A>CCA346938943PNPT1c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.497T>G
2g.55680905A>GCA346938944PNPT1c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.497T>C
2g.55680905A>TCA1668455PNPT1c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.497T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680906G>ACA426175478PNPT1c.466C>T (p.Leu156=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.496C>T
2g.55680906G>CCA1668456PNPT1c.466C>G (p.Leu156Val)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.496C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680906G=CA1252405713PNPT1c.466C= (p.Leu156=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.496C=
2g.55680906G>TCA346938945PNPT1c.466C>A (p.Leu156Met)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.496C>A
2g.55680907A>CCA346938946PNPT1c.465T>G (p.Asn155Lys)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
n.495T>G
2g.55680907A>GCA426175479PNPT1c.465T>C (p.Asn155=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
n.495T>C
 gnomAD v4
2g.55680907A>TCA346938947PNPT1c.465T>A (p.Asn155Lys)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
n.495T>A
2g.55680908T>ACA346938948PNPT1c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.494A>T
2g.55680908T>CCA1668457PNPT1c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.494A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680908T>GCA346938949PNPT1c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.494A>C
2g.55680908T=CA1252405714PNPT1c.464A= (p.Asn155=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.224A= (p.Asn75=)
n.494A=
2g.55680909T>ACA346938950PNPT1c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.493A>T
2g.55680909T>CCA346938951PNPT1c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.493A>G
2g.55680909T>GCA346938952PNPT1c.463A>C (p.Asn155His)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
n.493A>C
2g.55680910A>CCA346938953PNPT1c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
n.492T>G
2g.55680910A>GCA426175480PNPT1c.462T>C (p.Cys154=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.222T>C (p.Cys74=)
n.492T>C
2g.55680910A>TCA346938954PNPT1c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
n.492T>A
2g.55680911C>ACA346938957PNPT1c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.491G>T
2g.55680911C=CA1252405715PNPT1c.461G= (p.Cys154=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.221G= (p.Cys74=)
n.491G=
2g.55680911C>GCA346938956PNPT1c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.491G>C
2g.55680911C>TCA346938955PNPT1c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.491G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680912A>CCA346938958PNPT1c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.490T>G
2g.55680912A>GCA346938959PNPT1c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.490T>C
2g.55680912A>TCA346938960PNPT1c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.490T>A
2g.55680913C>ACA426175481PNPT1c.459G>T (p.Leu153=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.489G>T
 dbSNP
2g.55680913C=CA1252405716PNPT1c.459G= (p.Leu153=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.219G= (p.Leu73=)
n.489G=
2g.55680913C>GCA426175482PNPT1c.459G>C (p.Leu153=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.489G>C
2g.55680913C>TCA426175483PNPT1c.459G>A (p.Leu153=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.489G>A
2g.55680914A=CA1252405717PNPT1c.458T= (p.Leu153=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.218T= (p.Leu73=)
n.488T=
2g.55680914A>CCA1668458PNPT1c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.488T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680914A>GCA346938961PNPT1c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.488T>C
2g.55680914A>TCA346938962PNPT1c.458T>A (p.Leu153Gln)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.488T>A
2g.55680915G>ACA47665084PNPT1c.457C>T (p.Leu153=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680915G>CCA346938963PNPT1c.457C>G (p.Leu153Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.487C>G
2g.55680915G=CA1252405718PNPT1c.457C= (p.Leu153=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.487C=
2g.55680915G>TCA346938964PNPT1c.457C>A (p.Leu153Met)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.487C>A
2g.55680916A=CA1252405719PNPT1c.456T= (p.Val152=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.216T= (p.Val72=)
n.486T=
2g.55680916A>CCA426175484PNPT1c.456T>G (p.Val152=)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.216T>G (p.Val72=)
n.486T>G
2g.55680916A>GCA426175485PNPT1c.456T>C (p.Val152=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.216T>C (p.Val72=)
n.486T>C
 dbSNP
2g.55680916A>TCA426175486PNPT1c.456T>A (p.Val152=)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.216T>A (p.Val72=)
n.486T>A
2g.55680917A>CCA346938965PNPT1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.485T>G
2g.55680917A>GCA346938966PNPT1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.485T>C
 gnomAD v4
2g.55680917A>TCA346938967PNPT1c.455T>A (p.Val152Asp)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.485T>A
2g.55680918C>ACA346938969PNPT1c.454G>T (p.Val152Phe)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.484G>T
2g.55680918C>GCA346938970PNPT1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.484G>C
2g.55680918C>TCA346938968PNPT1c.454G>A (p.Val152Ile)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.484G>A
 ClinVar dbSNP
2g.55680919C>ACA346938971PNPT1c.454-1G>T (n.454-1G>T)
c.*102-1G>T (n.*102-1G>T)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
n.484-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680919C>GCA346938972PNPT1c.454-1G>C (n.454-1G>C)
c.*102-1G>C (n.*102-1G>C)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
n.484-1G>C
2g.55680919C>TCA346938973PNPT1c.454-1G>A (n.454-1G>A)
c.*102-1G>A (n.*102-1G>A)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
n.484-1G>A
2g.55680920T>ACA346938974PNPT1c.454-2A>T (n.454-2A>T)
c.*102-2A>T (n.*102-2A>T)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
n.484-2A>T
2g.55680920T>CCA346938975PNPT1c.454-2A>G (n.454-2A>G)
c.*102-2A>G (n.*102-2A>G)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
n.484-2A>G
2g.55680920T>GCA346938976PNPT1c.454-2A>C (n.454-2A>C)
c.*102-2A>C (n.*102-2A>C)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
n.484-2A>C
2g.55680921_55680922insTGTATCATAGAAGTAGCCAGCTCA2659134380PNPT1c.454-4_454-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.454-4_454-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA)
c.*102-4_*102-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.*102-4_*102-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA)
c.214-4_214-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA (n.214-4_214-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA)
n.484-4_484-3insAGCTGGCTACTTCTATGATACA
 gnomAD v4
2g.55680922G>ACA532797768PNPT1c.454-4C>T (n.454-4C>T)
c.*102-4C>T (n.*102-4C>T)
c.214-4C>T (n.214-4C>T)
n.484-4C>T
 gnomAD v2
2g.55680922G>CCA2659134381PNPT1c.454-4C>G (n.454-4C>G)
c.*102-4C>G (n.*102-4C>G)
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
n.484-4C>G
 gnomAD v4
2g.55680922_55680923delinsGTCA1252405720PNPT1c.454-5_454-4delinsAC (n.454-5_454-4delinsAC)
c.*102-5_*102-4delinsAC (n.*102-5_*102-4delinsAC)
c.214-5_214-4delinsAC (n.214-5_214-4delinsAC)
n.484-5_484-4delinsAC
2g.55680923delCA1668459PNPT1c.454-5del (n.454-5del)
c.*102-5del (n.*102-5del)
c.214-5del (n.214-5del)
n.484-5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680923T>ACA532797771PNPT1c.454-5A>T (n.454-5A>T)
c.*102-5A>T (n.*102-5A>T)
c.214-5A>T (n.214-5A>T)
n.484-5A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680923T>CCA1668460PNPT1c.454-5A>G (n.454-5A>G)
c.*102-5A>G (n.*102-5A>G)
c.214-5A>G (n.214-5A>G)
n.484-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680923T=CA1252405721PNPT1c.454-5A= (n.454-5A=)
c.*102-5A= (n.*102-5A=)
c.214-5A= (n.214-5A=)
n.484-5A=
2g.55680924A=CA1252405722PNPT1c.454-6T= (n.454-6T=)
c.*102-6T= (n.*102-6T=)
c.214-6T= (n.214-6T=)
n.484-6T=
2g.55680924A>GCA532797772PNPT1c.454-6T>C (n.454-6T>C)
c.*102-6T>C (n.*102-6T>C)
c.214-6T>C (n.214-6T>C)
n.484-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680927delCA2659134382PNPT1c.454-6del (n.454-6del)
c.*102-6del (n.*102-6del)
c.214-6del (n.214-6del)
n.484-6del
 gnomAD v4
2g.55680926A>CCA2659134383PNPT1c.454-8T>G (n.454-8T>G)
c.*102-8T>G (n.*102-8T>G)
c.214-8T>G (n.214-8T>G)
n.484-8T>G
 gnomAD v4
2g.55680926A>GCA2580067482PNPT1c.454-8T>C (n.454-8T>C)
c.*102-8T>C (n.*102-8T>C)
c.214-8T>C (n.214-8T>C)
n.484-8T>C
 ClinVar
2g.55680927A>GCA2659134384PNPT1c.454-9T>C (n.454-9T>C)
c.*102-9T>C (n.*102-9T>C)
c.214-9T>C (n.214-9T>C)
n.484-9T>C
 gnomAD v4
2g.55680928G>ACA426175487PNPT1c.454-10C>T (n.454-10C>T)
c.*102-10C>T (n.*102-10C>T)
c.214-10C>T (n.214-10C>T)
n.484-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680928G>CCA2659134385PNPT1c.454-10C>G (n.454-10C>G)
c.*102-10C>G (n.*102-10C>G)
c.214-10C>G (n.214-10C>G)
n.484-10C>G
 gnomAD v4
2g.55680928G=CA1252405723PNPT1c.454-10C= (n.454-10C=)
c.*102-10C= (n.*102-10C=)
c.214-10C= (n.214-10C=)
n.484-10C=
2g.55680929G>ACA2659134386PNPT1c.454-11C>T (n.454-11C>T)
c.*102-11C>T (n.*102-11C>T)
c.214-11C>T (n.214-11C>T)
n.484-11C>T
 gnomAD v4
2g.55680929G>CCA2580067483PNPT1c.454-11C>G (n.454-11C>G)
c.*102-11C>G (n.*102-11C>G)
c.214-11C>G (n.214-11C>G)
n.484-11C>G
 ClinVar
2g.55680930G>ACA1030926051PNPT1c.454-12C>T (n.454-12C>T)
c.*102-12C>T (n.*102-12C>T)
c.214-12C>T (n.214-12C>T)
n.484-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680930G=CA1252405724PNPT1c.454-12C= (n.454-12C=)
c.*102-12C= (n.*102-12C=)
c.214-12C= (n.214-12C=)
n.484-12C=
2g.55680931A>CCA2659134387PNPT1c.454-13T>G (n.454-13T>G)
c.*102-13T>G (n.*102-13T>G)
c.214-13T>G (n.214-13T>G)
n.484-13T>G
 gnomAD v4
2g.55680936dupCA16617742PNPT1c.454-13dup (n.454-13dup)
c.*102-13dup (n.*102-13dup)
c.214-13dup (n.214-13dup)
n.484-13dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680935A>CCA2580067484PNPT1c.454-17T>G (n.454-17T>G)
c.*102-17T>G (n.*102-17T>G)
c.214-17T>G (n.214-17T>G)
n.484-17T>G
 ClinVar
2g.55680935A>GCA2580067485PNPT1c.454-17T>C (n.454-17T>C)
c.*102-17T>C (n.*102-17T>C)
c.214-17T>C (n.214-17T>C)
n.484-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.55680935_55680936insGCA2659134388PNPT1c.454-18_454-17insC (n.454-18_454-17insC)
c.*102-18_*102-17insC (n.*102-18_*102-17insC)
c.214-18_214-17insC (n.214-18_214-17insC)
n.484-18_484-17insC
 gnomAD v4
2g.55680936A>TCA2659134389PNPT1c.454-18T>A (n.454-18T>A)
c.*102-18T>A (n.*102-18T>A)
c.214-18T>A (n.214-18T>A)
n.484-18T>A
 gnomAD v4
2g.55680937T>CCA2699287891PNPT1c.454-19A>G (n.454-19A>G)
c.*102-19A>G (n.*102-19A>G)
c.214-19A>G (n.214-19A>G)
n.484-19A>G
 dbSNP
2g.55680939T>CCA2750013040PNPT1c.454-21A>G (n.454-21A>G)
c.*102-21A>G (n.*102-21A>G)
c.214-21A>G (n.214-21A>G)
n.484-21A>G
2g.55680939T>GCA2659134390PNPT1c.454-21A>C (n.454-21A>C)
c.*102-21A>C (n.*102-21A>C)
c.214-21A>C (n.214-21A>C)
n.484-21A>C
 gnomAD v4
2g.55680940G>ACA2659134391PNPT1c.454-22C>T (n.454-22C>T)
c.*102-22C>T (n.*102-22C>T)
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
n.484-22C>T
 gnomAD v4
2g.55680940G>CCA1668461PNPT1c.454-22C>G (n.454-22C>G)
c.*102-22C>G (n.*102-22C>G)
c.214-22C>G (n.214-22C>G)
n.484-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680940G=CA1252405725PNPT1c.454-22C= (n.454-22C=)
c.*102-22C= (n.*102-22C=)
c.214-22C= (n.214-22C=)
n.484-22C=
2g.55680940G>TCA2659134392PNPT1c.454-22C>A (n.454-22C>A)
c.*102-22C>A (n.*102-22C>A)
c.214-22C>A (n.214-22C>A)
n.484-22C>A
 gnomAD v4
2g.55680942T>CCA2659134393PNPT1c.454-24A>G (n.454-24A>G)
c.*102-24A>G (n.*102-24A>G)
c.214-24A>G (n.214-24A>G)
n.484-24A>G
 gnomAD v4
2g.55680943T>CCA2659134394PNPT1c.454-25A>G (n.454-25A>G)
c.*102-25A>G (n.*102-25A>G)
c.214-25A>G (n.214-25A>G)
n.484-25A>G
 gnomAD v4
2g.55680945G>ACA770362999PNPT1c.454-27C>T (n.454-27C>T)
c.*102-27C>T (n.*102-27C>T)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
n.484-27C>T
 dbSNP
2g.55680945G>CCA1668462PNPT1c.454-27C>G (n.454-27C>G)
c.*102-27C>G (n.*102-27C>G)
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
n.484-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680945G=CA1252405726PNPT1c.454-27C= (n.454-27C=)
c.*102-27C= (n.*102-27C=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
n.484-27C=
2g.55680945G>TCA2576973281PNPT1c.454-27C>A (n.454-27C>A)
c.*102-27C>A (n.*102-27C>A)
c.214-27C>A (n.214-27C>A)
n.484-27C>A
2g.55680946delCA2699287985PNPT1c.454-27del (n.454-27del)
c.*102-27del (n.*102-27del)
c.214-27del (n.214-27del)
n.484-27del
 dbSNP
2g.55680946G=CA1252405727PNPT1c.454-28C= (n.454-28C=)
c.*102-28C= (n.*102-28C=)
c.214-28C= (n.214-28C=)
n.484-28C=
2g.55680946G>TCA1030926054PNPT1c.454-28C>A (n.454-28C>A)
c.*102-28C>A (n.*102-28C>A)
c.214-28C>A (n.214-28C>A)
n.484-28C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680947A>GCA2576973282PNPT1c.454-29T>C (n.454-29T>C)
c.*102-29T>C (n.*102-29T>C)
c.214-29T>C (n.214-29T>C)
n.484-29T>C
2g.55680948A=CA1252405728PNPT1c.454-30T= (n.454-30T=)
c.*102-30T= (n.*102-30T=)
c.214-30T= (n.214-30T=)
n.484-30T=
2g.55680948A>GCA1668463PNPT1c.454-30T>C (n.454-30T>C)
c.*102-30T>C (n.*102-30T>C)
c.214-30T>C (n.214-30T>C)
n.484-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680949G>ACA2659134395PNPT1c.454-31C>T (n.454-31C>T)
c.*102-31C>T (n.*102-31C>T)
c.214-31C>T (n.214-31C>T)
n.484-31C>T
 gnomAD v4
2g.55680949G>CCA2659134396PNPT1c.454-31C>G (n.454-31C>G)
c.*102-31C>G (n.*102-31C>G)
c.214-31C>G (n.214-31C>G)
n.484-31C>G
 gnomAD v4
2g.55680949G>TCA2659134397PNPT1c.454-31C>A (n.454-31C>A)
c.*102-31C>A (n.*102-31C>A)
c.214-31C>A (n.214-31C>A)
n.484-31C>A
 gnomAD v4
2g.55680950G>ACA1668464PNPT1c.454-32C>T (n.454-32C>T)
c.*102-32C>T (n.*102-32C>T)
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
n.484-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680950G=CA1252405729PNPT1c.454-32C= (n.454-32C=)
c.*102-32C= (n.*102-32C=)
c.214-32C= (n.214-32C=)
n.484-32C=
2g.55680950G>TCA2659134398PNPT1c.454-32C>A (n.454-32C>A)
c.*102-32C>A (n.*102-32C>A)
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
n.484-32C>A
 gnomAD v4
2g.55680951G>ACA2576973283PNPT1c.454-33C>T (n.454-33C>T)
c.*102-33C>T (n.*102-33C>T)
c.214-33C>T (n.214-33C>T)
n.484-33C>T
2g.55680951G=CA1252405730PNPT1c.454-33C= (n.454-33C=)
c.*102-33C= (n.*102-33C=)
c.214-33C= (n.214-33C=)
n.484-33C=
2g.55680951G>TCA1668465PNPT1c.454-33C>A (n.454-33C>A)
c.*102-33C>A (n.*102-33C>A)
c.214-33C>A (n.214-33C>A)
n.484-33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680952T>ACA2659134400PNPT1c.454-34A>T (n.454-34A>T)
c.*102-34A>T (n.*102-34A>T)
c.214-34A>T (n.214-34A>T)
n.484-34A>T
 gnomAD v4
2g.55680953delCA2659134399PNPT1c.454-34del (n.454-34del)
c.*102-34del (n.*102-34del)
c.214-34del (n.214-34del)
n.484-34del
 gnomAD v4
2g.55680953T>GCA2576973284PNPT1c.454-35A>C (n.454-35A>C)
c.*102-35A>C (n.*102-35A>C)
c.214-35A>C (n.214-35A>C)
n.484-35A>C
 gnomAD v4
2g.55680955T>ACA1668466PNPT1c.454-37A>T (n.454-37A>T)
c.*102-37A>T (n.*102-37A>T)
c.214-37A>T (n.214-37A>T)
n.484-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680955T=CA1252405732PNPT1c.454-37A= (n.454-37A=)
c.*102-37A= (n.*102-37A=)
c.214-37A= (n.214-37A=)
n.484-37A=
2g.55680955_55680967delinsTCATTTAGGTTAACA1252405731PNPT1c.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA (n.454-49_454-37delinsTTAACCTAAATGA)
c.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA (n.*102-49_*102-37delinsTTAACCTAAATGA)
c.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA (n.214-49_214-37delinsTTAACCTAAATGA)
n.484-49_484-37delinsTTAACCTAAATGA
2g.55680956C>ACA1668467PNPT1c.454-38G>T (n.454-38G>T)
c.*102-38G>T (n.*102-38G>T)
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
n.484-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680956C=CA1252405733PNPT1c.454-38G= (n.454-38G=)
c.*102-38G= (n.*102-38G=)
c.214-38G= (n.214-38G=)
n.484-38G=
2g.55680956C>TCA1252405734PNPT1c.454-38G>A (n.454-38G>A)
c.*102-38G>A (n.*102-38G>A)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
n.484-38G>A
 dbSNP
2g.55680959_55680970delCA770363007PNPT1c.454-49_454-38del (n.454-49_454-38del)
c.*102-49_*102-38del (n.*102-49_*102-38del)
c.214-49_214-38del (n.214-49_214-38del)
n.484-49_484-38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680957A>TCA2659134401PNPT1c.454-39T>A (n.454-39T>A)
c.*102-39T>A (n.*102-39T>A)
c.214-39T>A (n.214-39T>A)
n.484-39T>A
 gnomAD v4
2g.55680958T>CCA2659134402PNPT1c.454-40A>G (n.454-40A>G)
c.*102-40A>G (n.*102-40A>G)
c.214-40A>G (n.214-40A>G)
n.484-40A>G
 gnomAD v4
2g.55680958_55680959insACA2659134403PNPT1c.454-41_454-40insT (n.454-41_454-40insT)
c.*102-41_*102-40insT (n.*102-41_*102-40insT)
c.214-41_214-40insT (n.214-41_214-40insT)
n.484-41_484-40insT
 gnomAD v4
2g.55680959T>CCA2659134404PNPT1c.454-41A>G (n.454-41A>G)
c.*102-41A>G (n.*102-41A>G)
c.214-41A>G (n.214-41A>G)
n.484-41A>G
 gnomAD v4
2g.55680959T>GCA2750013041PNPT1c.454-41A>C (n.454-41A>C)
c.*102-41A>C (n.*102-41A>C)
c.214-41A>C (n.214-41A>C)
n.484-41A>C
2g.55680962G>TCA2576973285PNPT1c.454-44C>A (n.454-44C>A)
c.*102-44C>A (n.*102-44C>A)
c.214-44C>A (n.214-44C>A)
n.484-44C>A
 gnomAD v4
2g.55680963G>ACA770363014PNPT1c.454-45C>T (n.454-45C>T)
c.*102-45C>T (n.*102-45C>T)
c.214-45C>T (n.214-45C>T)
n.484-45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680963G=CA1252405735PNPT1c.454-45C= (n.454-45C=)
c.*102-45C= (n.*102-45C=)
c.214-45C= (n.214-45C=)
n.484-45C=
2g.55680963G>TCA770363015PNPT1c.454-45C>A (n.454-45C>A)
c.*102-45C>A (n.*102-45C>A)
c.214-45C>A (n.214-45C>A)
n.484-45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680965T>ACA2659134405PNPT1c.454-47A>T (n.454-47A>T)
c.*102-47A>T (n.*102-47A>T)
c.214-47A>T (n.214-47A>T)
n.484-47A>T
 gnomAD v4
2g.55680965T>CCA2659134406PNPT1c.454-47A>G (n.454-47A>G)
c.*102-47A>G (n.*102-47A>G)
c.214-47A>G (n.214-47A>G)
n.484-47A>G
 gnomAD v4
2g.55680965T=CA1252405736PNPT1c.454-47A= (n.454-47A=)
c.*102-47A= (n.*102-47A=)
c.214-47A= (n.214-47A=)
n.484-47A=
2g.55680967dupCA1252405737PNPT1c.454-48dup (n.454-48dup)
c.*102-48dup (n.*102-48dup)
c.214-48dup (n.214-48dup)
n.484-48dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680967A=CA1252405738PNPT1c.454-49T= (n.454-49T=)
c.*102-49T= (n.*102-49T=)
c.214-49T= (n.214-49T=)
n.484-49T=
2g.55680967A>GCA770363016PNPT1c.454-49T>C (n.454-49T>C)
c.*102-49T>C (n.*102-49T>C)
c.214-49T>C (n.214-49T>C)
n.484-49T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680967A>TCA770363019PNPT1c.454-49T>A (n.454-49T>A)
c.*102-49T>A (n.*102-49T>A)
c.214-49T>A (n.214-49T>A)
n.484-49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680968C>GCA2659134407PNPT1c.454-50G>C (n.454-50G>C)
c.*102-50G>C (n.*102-50G>C)
c.214-50G>C (n.214-50G>C)
n.484-50G>C
 gnomAD v4
2g.55680968C>TCA2659134408PNPT1c.454-50G>A (n.454-50G>A)
c.*102-50G>A (n.*102-50G>A)
c.214-50G>A (n.214-50G>A)
n.484-50G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched