Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680777dupCA2659134354PNPT1c.518-14dup (n.518-14dup)
c.*59dup (n.*59dup)
c.*166-14dup (n.*166-14dup)
c.278-14dup (n.278-14dup)
n.548-14dup
 gnomAD v4
2g.55680777delCA2573135051PNPT1c.518-14del (n.518-14del)
c.*59del (n.*59del)
c.*166-14del (n.*166-14del)
c.278-14del (n.278-14del)
n.548-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680775A>CCA2573135052PNPT1c.518-16T>G (n.518-16T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*166-16T>G (n.*166-16T>G)
c.278-16T>G (n.278-16T>G)
n.548-16T>G
 ClinVar dbSNP
2g.55680776A>CCA2659134355PNPT1c.518-17T>G (n.518-17T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*166-17T>G (n.*166-17T>G)
c.278-17T>G (n.278-17T>G)
n.548-17T>G
 gnomAD v4
2g.55680778T>ACA2659134356PNPT1c.518-19A>T (n.518-19A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*166-19A>T (n.*166-19A>T)
c.278-19A>T (n.278-19A>T)
n.548-19A>T
 gnomAD v4
2g.55680780A=CA1252405652PNPT1c.518-21T= (n.518-21T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*166-21T= (n.*166-21T=)
c.278-21T= (n.278-21T=)
n.548-21T=
2g.55680780A>GCA532797669PNPT1c.518-21T>C (n.518-21T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*166-21T>C (n.*166-21T>C)
c.278-21T>C (n.278-21T>C)
n.548-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680781G>CCA2659134357PNPT1c.518-22C>G (n.518-22C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*166-22C>G (n.*166-22C>G)
c.278-22C>G (n.278-22C>G)
n.548-22C>G
 gnomAD v4
2g.55680783G>ACA2659134358PNPT1c.518-24C>T (n.518-24C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*166-24C>T (n.*166-24C>T)
c.278-24C>T (n.278-24C>T)
n.548-24C>T
 gnomAD v4
2g.55680785delCA2659134359PNPT1c.518-25del (n.518-25del)
c.*48del (n.*48del)
c.*166-25del (n.*166-25del)
c.278-25del (n.278-25del)
n.548-25del
 gnomAD v4
2g.55680785C=CA1252405653PNPT1c.518-26G= (n.518-26G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*166-26G= (n.*166-26G=)
c.278-26G= (n.278-26G=)
n.548-26G=
2g.55680785C>TCA47665060PNPT1c.518-26G>A (n.518-26G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*166-26G>A (n.*166-26G>A)
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
n.548-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680786G>ACA1668431PNPT1c.518-27C>T (n.518-27C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*166-27C>T (n.*166-27C>T)
c.278-27C>T (n.278-27C>T)
n.548-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680786G>CCA1252405655PNPT1c.518-27C>G (n.518-27C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*166-27C>G (n.*166-27C>G)
c.278-27C>G (n.278-27C>G)
n.548-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680786G=CA1252405654PNPT1c.518-27C= (n.518-27C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*166-27C= (n.*166-27C=)
c.278-27C= (n.278-27C=)
n.548-27C=
2g.55680789A=CA1252405656PNPT1c.518-30T= (n.518-30T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*166-30T= (n.*166-30T=)
c.278-30T= (n.278-30T=)
n.548-30T=
2g.55680789A>GCA1252405657PNPT1c.518-30T>C (n.518-30T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*166-30T>C (n.*166-30T>C)
c.278-30T>C (n.278-30T>C)
n.548-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680790T>CCA1252405659PNPT1c.518-31A>G (n.518-31A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*166-31A>G (n.*166-31A>G)
c.278-31A>G (n.278-31A>G)
n.548-31A>G
 dbSNP
2g.55680790T>GCA2659134360PNPT1c.518-31A>C (n.518-31A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*166-31A>C (n.*166-31A>C)
c.278-31A>C (n.278-31A>C)
n.548-31A>C
 gnomAD v4
2g.55680790T=CA1252405658PNPT1c.518-31A= (n.518-31A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*166-31A= (n.*166-31A=)
c.278-31A= (n.278-31A=)
n.548-31A=
2g.55680791T>CCA532797675PNPT1c.518-32A>G (n.518-32A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*166-32A>G (n.*166-32A>G)
c.278-32A>G (n.278-32A>G)
n.548-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680791T=CA1252405660PNPT1c.518-32A= (n.518-32A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*166-32A= (n.*166-32A=)
c.278-32A= (n.278-32A=)
n.548-32A=
2g.55680792A=CA1252405661PNPT1c.518-33T= (n.518-33T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*166-33T= (n.*166-33T=)
c.278-33T= (n.278-33T=)
n.548-33T=
2g.55680792A>GCA1668432PNPT1c.518-33T>C (n.518-33T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*166-33T>C (n.*166-33T>C)
c.278-33T>C (n.278-33T>C)
n.548-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680795dupCA2659134361PNPT1c.518-33dup (n.518-33dup)
c.*40dup (n.*40dup)
c.*166-33dup (n.*166-33dup)
c.278-33dup (n.278-33dup)
n.548-33dup
 gnomAD v4
2g.55680795delCA2659134362PNPT1c.518-33del (n.518-33del)
c.*40del (n.*40del)
c.*166-33del (n.*166-33del)
c.278-33del (n.278-33del)
n.548-33del
 gnomAD v4
2g.55680794A>CCA2659134363PNPT1c.518-35T>G (n.518-35T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*166-35T>G (n.*166-35T>G)
c.278-35T>G (n.278-35T>G)
n.548-35T>G
 gnomAD v4
2g.55680796T>CCA2659134364PNPT1c.518-37A>G (n.518-37A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*166-37A>G (n.*166-37A>G)
c.278-37A>G (n.278-37A>G)
n.548-37A>G
 gnomAD v4
2g.55680797T>CCA1668433PNPT1c.518-38A>G (n.518-38A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*166-38A>G (n.*166-38A>G)
c.278-38A>G (n.278-38A>G)
n.548-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680797T>GCA532797679PNPT1c.518-38A>C (n.518-38A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*166-38A>C (n.*166-38A>C)
c.278-38A>C (n.278-38A>C)
n.548-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680797T=CA1252405662PNPT1c.518-38A= (n.518-38A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*166-38A= (n.*166-38A=)
c.278-38A= (n.278-38A=)
n.548-38A=
2g.55680798T>CCA770362810PNPT1c.518-39A>G (n.518-39A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*166-39A>G (n.*166-39A>G)
c.278-39A>G (n.278-39A>G)
n.548-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680798T>GCA1668434PNPT1c.518-39A>C (n.518-39A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*166-39A>C (n.*166-39A>C)
c.278-39A>C (n.278-39A>C)
n.548-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680798T=CA1252405663PNPT1c.518-39A= (n.518-39A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*166-39A= (n.*166-39A=)
c.278-39A= (n.278-39A=)
n.548-39A=
2g.55680799C>ACA2659134365PNPT1c.518-40G>T (n.518-40G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*166-40G>T (n.*166-40G>T)
c.278-40G>T (n.278-40G>T)
n.548-40G>T
 gnomAD v4
2g.55680800A=CA1252405664PNPT1c.518-41T= (n.518-41T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.*166-41T= (n.*166-41T=)
c.278-41T= (n.278-41T=)
n.548-41T=
2g.55680800A>CCA770362812PNPT1c.518-41T>G (n.518-41T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*166-41T>G (n.*166-41T>G)
c.278-41T>G (n.278-41T>G)
n.548-41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T>CCA1252405666PNPT1c.518-42A>G (n.518-42A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*166-42A>G (n.*166-42A>G)
c.278-42A>G (n.278-42A>G)
n.548-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T=CA1252405665PNPT1c.518-42A= (n.518-42A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*166-42A= (n.*166-42A=)
c.278-42A= (n.278-42A=)
n.548-42A=
2g.55680802T>ACA1668435PNPT1c.518-43A>T (n.518-43A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*166-43A>T (n.*166-43A>T)
c.278-43A>T (n.278-43A>T)
n.548-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680802T=CA1252405667PNPT1c.518-43A= (n.518-43A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*166-43A= (n.*166-43A=)
c.278-43A= (n.278-43A=)
n.548-43A=
2g.55680803G>ACA1252405669PNPT1c.518-44C>T (n.518-44C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*166-44C>T (n.*166-44C>T)
c.278-44C>T (n.278-44C>T)
n.548-44C>T
 dbSNP
2g.55680803G=CA1252405668PNPT1c.518-44C= (n.518-44C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*166-44C= (n.*166-44C=)
c.278-44C= (n.278-44C=)
n.548-44C=
2g.55680804delCA2576973278PNPT1c.518-45del (n.518-45del)
c.*28del (n.*28del)
c.*166-45del (n.*166-45del)
c.278-45del (n.278-45del)
n.548-45del
2g.55680804C=CA1252405670PNPT1c.518-45G= (n.518-45G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*166-45G= (n.*166-45G=)
c.278-45G= (n.278-45G=)
n.548-45G=
2g.55680804C>TCA770362814PNPT1c.518-45G>A (n.518-45G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*166-45G>A (n.*166-45G>A)
c.278-45G>A (n.278-45G>A)
n.548-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680807_55680808delinsTACA1252405671PNPT1c.517+47_518-48delinsTA (n.517+47_518-48delinsTA)
c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA)
c.*165+47_*166-48delinsTA (n.*165+47_*166-48delinsTA)
c.277+47_278-48delinsTA (n.277+47_278-48delinsTA)
n.547+47_548-48delinsTA
2g.55680808A=CA1252405672PNPT1c.517+47T= (n.517+47T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*165+47T= (n.*165+47T=)
c.277+47T= (n.277+47T=)
n.547+47T=
2g.55680808A>TCA532797684PNPT1c.517+47T>A (n.517+47T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*165+47T>A (n.*165+47T>A)
c.277+47T>A (n.277+47T>A)
n.547+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680814dupCA2659134366PNPT1c.517+47dup (n.517+47dup)
c.*24dup (n.*24dup)
c.*165+47dup (n.*165+47dup)
c.277+47dup (n.277+47dup)
n.547+47dup
 gnomAD v4
2g.55680814delCA770362832PNPT1c.517+47del (n.517+47del)
c.*24del (n.*24del)
c.*165+47del (n.*165+47del)
c.277+47del (n.277+47del)
n.547+47del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680811A=CA1252405673PNPT1c.517+44T= (n.517+44T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*165+44T= (n.*165+44T=)
c.277+44T= (n.277+44T=)
n.547+44T=
2g.55680811A>CCA770362838PNPT1c.517+44T>G (n.517+44T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*165+44T>G (n.*165+44T>G)
c.277+44T>G (n.277+44T>G)
n.547+44T>G
 dbSNP
2g.55680812A=CA1252405674PNPT1c.517+43T= (n.517+43T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*165+43T= (n.*165+43T=)
c.277+43T= (n.277+43T=)
n.547+43T=
2g.55680812A>CCA1668436PNPT1c.517+43T>G (n.517+43T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*165+43T>G (n.*165+43T>G)
c.277+43T>G (n.277+43T>G)
n.547+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680813A>CCA2659134367PNPT1c.517+42T>G (n.517+42T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*165+42T>G (n.*165+42T>G)
c.277+42T>G (n.277+42T>G)
n.547+42T>G
 gnomAD v4
2g.55680814A=CA1252405675PNPT1c.517+41T= (n.517+41T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*165+41T= (n.*165+41T=)
c.277+41T= (n.277+41T=)
n.547+41T=
2g.55680814A>CCA1030925998PNPT1c.517+41T>G (n.517+41T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*165+41T>G (n.*165+41T>G)
c.277+41T>G (n.277+41T>G)
n.547+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680814A>GCA2659134368PNPT1c.517+41T>C (n.517+41T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*165+41T>C (n.*165+41T>C)
c.277+41T>C (n.277+41T>C)
n.547+41T>C
 gnomAD v4
2g.55680815T>ACA1668438PNPT1c.517+40A>T (n.517+40A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*165+40A>T (n.*165+40A>T)
c.277+40A>T (n.277+40A>T)
n.547+40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680815T>GCA1668437PNPT1c.517+40A>C (n.517+40A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*165+40A>C (n.*165+40A>C)
c.277+40A>C (n.277+40A>C)
n.547+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680815T=CA1252405676PNPT1c.517+40A= (n.517+40A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.*165+40A= (n.*165+40A=)
c.277+40A= (n.277+40A=)
n.547+40A=
2g.55680816T>CCA2699083129PNPT1c.517+39A>G (n.517+39A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*165+39A>G (n.*165+39A>G)
c.277+39A>G (n.277+39A>G)
n.547+39A>G
 dbSNP
2g.55680816T>GCA1668439PNPT1c.517+39A>C (n.517+39A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*165+39A>C (n.*165+39A>C)
c.277+39A>C (n.277+39A>C)
n.547+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680816T=CA1252405677PNPT1c.517+39A= (n.517+39A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*165+39A= (n.*165+39A=)
c.277+39A= (n.277+39A=)
n.547+39A=
2g.55680817T>ACA2699287551PNPT1c.517+38A>T (n.517+38A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*165+38A>T (n.*165+38A>T)
c.277+38A>T (n.277+38A>T)
n.547+38A>T
 dbSNP
2g.55680818T>ACA2659134369PNPT1c.517+37A>T (n.517+37A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*165+37A>T (n.*165+37A>T)
c.277+37A>T (n.277+37A>T)
n.547+37A>T
 gnomAD v4
2g.55680819T>CCA2659134370PNPT1c.517+36A>G (n.517+36A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*165+36A>G (n.*165+36A>G)
c.277+36A>G (n.277+36A>G)
n.547+36A>G
 gnomAD v4
2g.55680821A>CCA2699287600PNPT1c.517+34T>G (n.517+34T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*165+34T>G (n.*165+34T>G)
c.277+34T>G (n.277+34T>G)
n.547+34T>G
 dbSNP
2g.55680821A>TCA2659134371PNPT1c.517+34T>A (n.517+34T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*165+34T>A (n.*165+34T>A)
c.277+34T>A (n.277+34T>A)
n.547+34T>A
 gnomAD v4
2g.55680822T>CCA1252405679PNPT1c.517+33A>G (n.517+33A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*165+33A>G (n.*165+33A>G)
c.277+33A>G (n.277+33A>G)
n.547+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680822T=CA1252405678PNPT1c.517+33A= (n.517+33A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*165+33A= (n.*165+33A=)
c.277+33A= (n.277+33A=)
n.547+33A=
2g.55680823C>GCA2659134372PNPT1c.517+32G>C (n.517+32G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*165+32G>C (n.*165+32G>C)
c.277+32G>C (n.277+32G>C)
n.547+32G>C
 gnomAD v4
2g.55680825G>ACA1030926004PNPT1c.517+30C>T (n.517+30C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*165+30C>T (n.*165+30C>T)
c.277+30C>T (n.277+30C>T)
n.547+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680825G=CA1252405680PNPT1c.517+30C= (n.517+30C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*165+30C= (n.*165+30C=)
c.277+30C= (n.277+30C=)
n.547+30C=
2g.55680826A>GCA2659134373PNPT1c.517+29T>C (n.517+29T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*165+29T>C (n.*165+29T>C)
c.277+29T>C (n.277+29T>C)
n.547+29T>C
 gnomAD v4
2g.55680827T>ACA1668440PNPT1c.517+28A>T (n.517+28A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*165+28A>T (n.*165+28A>T)
c.277+28A>T (n.277+28A>T)
n.547+28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680827T>CCA532797687PNPT1c.517+28A>G (n.517+28A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*165+28A>G (n.*165+28A>G)
c.277+28A>G (n.277+28A>G)
n.547+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680827T=CA1252405681PNPT1c.517+28A= (n.517+28A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*165+28A= (n.*165+28A=)
c.277+28A= (n.277+28A=)
n.547+28A=
2g.55680827dupCA2699287601PNPT1c.517+28dup (n.517+28dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.*165+28dup (n.*165+28dup)
c.277+28dup (n.277+28dup)
n.547+28dup
 dbSNP
2g.55680828A>TCA2659134374PNPT1c.517+27T>A (n.517+27T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*165+27T>A (n.*165+27T>A)
c.277+27T>A (n.277+27T>A)
n.547+27T>A
 gnomAD v4
2g.55680829A=CA1252405683PNPT1c.517+26T= (n.517+26T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.*165+26T= (n.*165+26T=)
c.277+26T= (n.277+26T=)
n.547+26T=
2g.55680829A>TCA532797688PNPT1c.517+26T>A (n.517+26T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*165+26T>A (n.*165+26T>A)
c.277+26T>A (n.277+26T>A)
n.547+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680829_55680830delinsATCA1252405682PNPT1c.517+25_517+26delinsAT (n.517+25_517+26delinsAT)
c.*2_*3delinsAT (n.*2_*3delinsAT)
c.*165+25_*165+26delinsAT (n.*165+25_*165+26delinsAT)
c.277+25_277+26delinsAT (n.277+25_277+26delinsAT)
n.547+25_547+26delinsAT
2g.55680830T>ACA646667703PNPT1c.517+25A>T (n.517+25A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*165+25A>T (n.*165+25A>T)
c.277+25A>T (n.277+25A>T)
n.547+25A>T
 COSMIC
2g.55680833delCA1668441PNPT1c.517+25del (n.517+25del)
c.*2del (n.*2del)
c.*165+25del (n.*165+25del)
c.277+25del (n.277+25del)
n.547+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680832T>CCA2659134375PNPT1c.517+23A>G (n.517+23A>G)
c.540A>G (p.Ter180=)
c.*165+23A>G (n.*165+23A>G)
c.277+23A>G (n.277+23A>G)
n.547+23A>G
 gnomAD v4
2g.55680832T>GCA2659134376PNPT1c.517+23A>C (n.517+23A>C)
c.540A>C (p.Ter180Tyr)
c.*165+23A>C (n.*165+23A>C)
c.277+23A>C (n.277+23A>C)
n.547+23A>C
 gnomAD v4
2g.55680833T>CCA532797690PNPT1c.517+22A>G (n.517+22A>G)
c.539A>G (p.Ter180=)
c.*165+22A>G (n.*165+22A>G)
c.277+22A>G (n.277+22A>G)
n.547+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680833T=CA1252405684PNPT1c.517+22A= (n.517+22A=)
c.539A= (p.Ter180=)
c.*165+22A= (n.*165+22A=)
c.277+22A= (n.277+22A=)
n.547+22A=
2g.55680835delCA2659134377PNPT1c.517+21del (n.517+21del)
c.538del (p.Ter180LysextTer12)
c.*165+21del (n.*165+21del)
c.277+21del (n.277+21del)
n.547+21del
 gnomAD v4
2g.55680835A=CA1252405685PNPT1c.517+20T= (n.517+20T=)
c.537T= (p.Asp179=)
c.*165+20T= (n.*165+20T=)
c.277+20T= (n.277+20T=)
n.547+20T=
2g.55680835A>GCA646667704PNPT1c.517+20T>C (n.517+20T>C)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.*165+20T>C (n.*165+20T>C)
c.277+20T>C (n.277+20T>C)
n.547+20T>C
 dbSNP COSMIC
2g.55680835A>TCA770362846PNPT1c.517+20T>A (n.517+20T>A)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.*165+20T>A (n.*165+20T>A)
c.277+20T>A (n.277+20T>A)
n.547+20T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680837C>GCA2659134378PNPT1c.517+18G>C (n.517+18G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.*165+18G>C (n.*165+18G>C)
c.277+18G>C (n.277+18G>C)
n.547+18G>C
 gnomAD v4
2g.55680837C>TCA2538149550PNPT1c.517+18G>A (n.517+18G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.*165+18G>A (n.*165+18G>A)
c.277+18G>A (n.277+18G>A)
n.547+18G>A
 gnomAD v4
2g.55680839C>TCA2576973279PNPT1c.517+16G>A (n.517+16G>A)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.*165+16G>A (n.*165+16G>A)
c.277+16G>A (n.277+16G>A)
n.547+16G>A
2g.55680842C>ACA2659134379PNPT1c.517+13G>T (n.517+13G>T)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.*165+13G>T (n.*165+13G>T)
c.277+13G>T (n.277+13G>T)
n.547+13G>T
 gnomAD v4
2g.55680843T>CCA1030926011PNPT1c.517+12A>G (n.517+12A>G)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.*165+12A>G (n.*165+12A>G)
c.277+12A>G (n.277+12A>G)
n.547+12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680843T=CA1252405686PNPT1c.517+12A= (n.517+12A=)
c.529A= (p.Ser177=)
c.*165+12A= (n.*165+12A=)
c.277+12A= (n.277+12A=)
n.547+12A=
2g.55680846T>CCA2576973280PNPT1c.517+9A>G (n.517+9A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.*165+9A>G (n.*165+9A>G)
c.277+9A>G (n.277+9A>G)
n.547+9A>G
 ClinVar
2g.55680847A=CA1252405687PNPT1c.517+8T= (n.517+8T=)
c.525T= (p.Tyr175=)
c.*165+8T= (n.*165+8T=)
c.277+8T= (n.277+8T=)
n.547+8T=
2g.55680847A>GCA2750013039PNPT1c.517+8T>C (n.517+8T>C)
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.*165+8T>C (n.*165+8T>C)
c.277+8T>C (n.277+8T>C)
n.547+8T>C
2g.55680847A>TCA1252405688PNPT1c.517+8T>A (n.517+8T>A)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.*165+8T>A (n.*165+8T>A)
c.277+8T>A (n.277+8T>A)
n.547+8T>A
 dbSNP
2g.55680848T>ACA1668442PNPT1c.517+7A>T (n.517+7A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.*165+7A>T (n.*165+7A>T)
c.277+7A>T (n.277+7A>T)
n.547+7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680848T>CCA645538425PNPT1c.517+7A>G (n.517+7A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.*165+7A>G (n.*165+7A>G)
c.277+7A>G (n.277+7A>G)
n.547+7A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680848T=CA1252405689PNPT1c.517+7A= (n.517+7A=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.*165+7A= (n.*165+7A=)
c.277+7A= (n.277+7A=)
n.547+7A=
2g.55680853A=CA1252405690PNPT1c.517+2T= (n.517+2T=)
c.519T= (p.Gly173=)
c.*165+2T= (n.*165+2T=)
c.277+2T= (n.277+2T=)
n.547+2T=
2g.55680853A>CCA346938837PNPT1c.517+2T>G (n.517+2T>G)
c.519T>G (p.Gly173=)
c.*165+2T>G (n.*165+2T>G)
c.277+2T>G (n.277+2T>G)
n.547+2T>G
 dbSNP
2g.55680853A>GCA346938838PNPT1c.517+2T>C (n.517+2T>C)
c.519T>C (p.Gly173=)
c.*165+2T>C (n.*165+2T>C)
c.277+2T>C (n.277+2T>C)
n.547+2T>C
2g.55680853A>TCA346938839PNPT1c.517+2T>A (n.517+2T>A)
c.519T>A (p.Gly173=)
c.*165+2T>A (n.*165+2T>A)
c.277+2T>A (n.277+2T>A)
n.547+2T>A
2g.55680854C>ACA346938840PNPT1c.517+1G>T (n.517+1G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*165+1G>T (n.*165+1G>T)
c.277+1G>T (n.277+1G>T)
n.547+1G>T
2g.55680854C>GCA346938841PNPT1c.517+1G>C (n.517+1G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*165+1G>C (n.*165+1G>C)
c.277+1G>C (n.277+1G>C)
n.547+1G>C
2g.55680854C>TCA346938842PNPT1c.517+1G>A (n.517+1G>A)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*165+1G>A (n.*165+1G>A)
c.277+1G>A (n.277+1G>A)
n.547+1G>A
2g.55680855C>ACA346938844PNPT1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.547G>T
2g.55680855C=CA1252405691PNPT1c.517G= (p.Ala173=)
c.517G= (p.Gly173=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.547G=
2g.55680855C>GCA346938843PNPT1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.547G>C
2g.55680855C>TCA1668443PNPT1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680856G>ACA1668444PNPT1c.516C>T (p.Gly172=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.276C>T (p.Gly92=)
n.546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680856G>CCA426175441PNPT1c.516C>G (p.Gly172=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
n.546C>G
2g.55680856G=CA1252405692PNPT1c.516C= (p.Gly172=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.276C= (p.Gly92=)
n.546C=
2g.55680856G>TCA426175442PNPT1c.516C>A (p.Gly172=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
n.546C>A
 gnomAD v4
2g.55680857C>ACA346938845PNPT1c.515G>T (p.Gly172Val)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.545G>T
2g.55680857C>GCA346938846PNPT1c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.545G>C
2g.55680857C>TCA346938847PNPT1c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.545G>A
2g.55680858C>ACA346938848PNPT1c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.544G>T
2g.55680858C>GCA346938849PNPT1c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.544G>C
2g.55680858C>TCA346938850PNPT1c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.544G>A
2g.55680859A>CCA346938851PNPT1c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
n.543T>G
2g.55680859A>GCA426175443PNPT1c.513T>C (p.Asn171=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.273T>C (p.Asn91=)
n.543T>C
 gnomAD v4
2g.55680859A>TCA346938852PNPT1c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
n.543T>A
2g.55680860T>ACA346938853PNPT1c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.542A>T
2g.55680860T>CCA346938854PNPT1c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.542A>G
 gnomAD v4
2g.55680860T>GCA346938855PNPT1c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.542A>C
2g.55680861T>ACA346938858PNPT1c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.541A>T
2g.55680861T>CCA346938857PNPT1c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.541A>G
2g.55680861T>GCA346938856PNPT1c.511A>C (p.Asn171His)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.541A>C
2g.55680862A>CCA346938859PNPT1c.510T>G (p.Ile170Met)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.540T>G
 gnomAD v4
2g.55680862A>GCA426175444PNPT1c.510T>C (p.Ile170=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.270T>C (p.Ile90=)
n.540T>C
2g.55680862A>TCA426175445PNPT1c.510T>A (p.Ile170=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.270T>A (p.Ile90=)
n.540T>A
2g.55680863A>CCA346938860PNPT1c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.539T>G
2g.55680863A>GCA346938861PNPT1c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.539T>C
2g.55680863A>TCA346938862PNPT1c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.539T>A
2g.55680864T>ACA1668445PNPT1c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.538A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680864T>CCA1668446PNPT1c.508A>G (p.Ile170Val)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.538A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680864T>GCA346938863PNPT1c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.538A>C
2g.55680864T=CA1252405693PNPT1c.508A= (p.Ile170=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.268A= (p.Ile90=)
n.538A=
2g.55680865T>ACA426175446PNPT1c.507A>T (p.Ala169=)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.537A>T
2g.55680865T>CCA426175448PNPT1c.507A>G (p.Ala169=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.537A>G
2g.55680865T>GCA426175447PNPT1c.507A>C (p.Ala169=)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.537A>C
2g.55680866G>ACA346938864PNPT1c.506C>T (p.Ala169Val)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.536C>T
2g.55680866G>CCA346938865PNPT1c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.536C>G
2g.55680866G>TCA346938866PNPT1c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.536C>A
2g.55680867C>ACA346938867PNPT1c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.535G>T
2g.55680867C>GCA346938868PNPT1c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.535G>C
2g.55680867C>TCA346938869PNPT1c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.535G>A
2g.55680868T>ACA426175451PNPT1c.504A>T (p.Leu168=)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.264A>T (p.Leu88=)
n.534A>T
2g.55680868T>CCA426175450PNPT1c.504A>G (p.Leu168=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.264A>G (p.Leu88=)
n.534A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680868T>GCA426175449PNPT1c.504A>C (p.Leu168=)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.264A>C (p.Leu88=)
n.534A>C
2g.55680869A>CCA346938872PNPT1c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.533T>G
2g.55680869A>GCA346938870PNPT1c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.533T>C
 COSMIC
2g.55680869A>TCA346938871PNPT1c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.533T>A
2g.55680870G>ACA426175452PNPT1c.502C>T (p.Leu168=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.532C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680870G>CCA346938873PNPT1c.502C>G (p.Leu168Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.532C>G
2g.55680870G=CA1252405694PNPT1c.502C= (p.Leu168=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.532C=
2g.55680870G>TCA346938874PNPT1c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.532C>A
2g.55680871G>ACA426175453PNPT1c.501C>T (p.Val167=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.261C>T (p.Val87=)
n.531C>T
2g.55680871G>CCA1668447PNPT1c.501C>G (p.Val167=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.261C>G (p.Val87=)
n.531C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680871G=CA1252405695PNPT1c.501C= (p.Val167=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.261C= (p.Val87=)
n.531C=
2g.55680871G>TCA426175454PNPT1c.501C>A (p.Val167=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.261C>A (p.Val87=)
n.531C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680872A>CCA346938875PNPT1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.530T>G
2g.55680872A>GCA346938876PNPT1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.530T>C
2g.55680872A>TCA346938877PNPT1c.500T>A (p.Val167Asp)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.530T>A
2g.55680873C>ACA346938878PNPT1c.499G>T (p.Val167Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.529G>T
2g.55680873C=CA1252405696PNPT1c.499G= (p.Val167=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.259G= (p.Val87=)
n.529G=
2g.55680873C>GCA346938879PNPT1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.529G>C
2g.55680873C>TCA346938880PNPT1c.499G>A (p.Val167Ile)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched