Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55680761_55680855del | CA2659134350 | PNPT1 | c.517+1_518-1del c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?]) c.*165+1_*166-1del c.277+1_278-1del n.547+1_548-1del | gnomAD v4 |
2 | g.55680768dup | CA1668430 | PNPT1 | c.518-4dup (n.518-4dup) c.*69dup (n.*69dup) c.*166-4dup (n.*166-4dup) c.278-4dup (n.278-4dup) n.548-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680767A= | CA1252405644 | PNPT1 | c.518-8T= (n.518-8T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*166-8T= (n.*166-8T=) c.278-8T= (n.278-8T=) n.548-8T= | |
2 | g.55680767A>C | CA532797666 | PNPT1 | c.518-8T>G (n.518-8T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*166-8T>G (n.*166-8T>G) c.278-8T>G (n.278-8T>G) n.548-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680768A= | CA1252405646 | PNPT1 | c.518-9T= (n.518-9T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*166-9T= (n.*166-9T=) c.278-9T= (n.278-9T=) n.548-9T= | |
2 | g.55680768A>G | CA47665054 | PNPT1 | c.518-9T>C (n.518-9T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*166-9T>C (n.*166-9T>C) c.278-9T>C (n.278-9T>C) n.548-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680768A>T | CA2659134353 | PNPT1 | c.518-9T>A (n.518-9T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*166-9T>A (n.*166-9T>A) c.278-9T>A (n.278-9T>A) n.548-9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680768_55680770delinsAGG | CA1252405645 | PNPT1 | c.518-11_518-9delinsCCT (n.518-11_518-9delinsCCT) c.*62_*64delinsCCT (n.*62_*64delinsCCT) c.*166-11_*166-9delinsCCT (n.*166-11_*166-9delinsCCT) c.278-11_278-9delinsCCT (n.278-11_278-9delinsCCT) n.548-11_548-9delinsCCT | |
2 | g.55680769G>A | CA47665056 | PNPT1 | c.518-10C>T (n.518-10C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*166-10C>T (n.*166-10C>T) c.278-10C>T (n.278-10C>T) n.548-10C>T | dbSNP |
2 | g.55680769G>C | CA1252405648 | PNPT1 | c.518-10C>G (n.518-10C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*166-10C>G (n.*166-10C>G) c.278-10C>G (n.278-10C>G) n.548-10C>G | dbSNP |
2 | g.55680769G= | CA1252405647 | PNPT1 | c.518-10C= (n.518-10C=) c.*63C= (n.*63C=) c.*166-10C= (n.*166-10C=) c.278-10C= (n.278-10C=) n.548-10C= | |
2 | g.55680769_55680770del | CA1030925979 | PNPT1 | c.518-11_518-10del (n.518-11_518-10del) c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*166-11_*166-10del (n.*166-11_*166-10del) c.278-11_278-10del (n.278-11_278-10del) n.548-11_548-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680770G>A | CA1252405650 | PNPT1 | c.518-11C>T (n.518-11C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*166-11C>T (n.*166-11C>T) c.278-11C>T (n.278-11C>T) n.548-11C>T | dbSNP |
2 | g.55680770G>C | CA770362774 | PNPT1 | c.518-11C>G (n.518-11C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*166-11C>G (n.*166-11C>G) c.278-11C>G (n.278-11C>G) n.548-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680770G= | CA1252405649 | PNPT1 | c.518-11C= (n.518-11C=) c.*62C= (n.*62C=) c.*166-11C= (n.*166-11C=) c.278-11C= (n.278-11C=) n.548-11C= | |
2 | g.55680771A= | CA1252405651 | PNPT1 | c.518-12T= (n.518-12T=) c.*61T= (n.*61T=) c.*166-12T= (n.*166-12T=) c.278-12T= (n.278-12T=) n.548-12T= | |
2 | g.55680771A>C | CA532797667 | PNPT1 | c.518-12T>G (n.518-12T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*166-12T>G (n.*166-12T>G) c.278-12T>G (n.278-12T>G) n.548-12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680771A>G | CA47665058 | PNPT1 | c.518-12T>C (n.518-12T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*166-12T>C (n.*166-12T>C) c.278-12T>C (n.278-12T>C) n.548-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680772G>C | CA2580067480 | PNPT1 | c.518-13C>G (n.518-13C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*166-13C>G (n.*166-13C>G) c.278-13C>G (n.278-13C>G) n.548-13C>G | ClinVar |
2 | g.55680777dup | CA2659134354 | PNPT1 | c.518-14dup (n.518-14dup) c.*59dup (n.*59dup) c.*166-14dup (n.*166-14dup) c.278-14dup (n.278-14dup) n.548-14dup | gnomAD v4 |
2 | g.55680777del | CA2573135051 | PNPT1 | c.518-14del (n.518-14del) c.*59del (n.*59del) c.*166-14del (n.*166-14del) c.278-14del (n.278-14del) n.548-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680775A>C | CA2573135052 | PNPT1 | c.518-16T>G (n.518-16T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*166-16T>G (n.*166-16T>G) c.278-16T>G (n.278-16T>G) n.548-16T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.55680776A>C | CA2659134355 | PNPT1 | c.518-17T>G (n.518-17T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*166-17T>G (n.*166-17T>G) c.278-17T>G (n.278-17T>G) n.548-17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680778T>A | CA2659134356 | PNPT1 | c.518-19A>T (n.518-19A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.*166-19A>T (n.*166-19A>T) c.278-19A>T (n.278-19A>T) n.548-19A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680780A= | CA1252405652 | PNPT1 | c.518-21T= (n.518-21T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*166-21T= (n.*166-21T=) c.278-21T= (n.278-21T=) n.548-21T= | |
2 | g.55680780A>G | CA532797669 | PNPT1 | c.518-21T>C (n.518-21T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*166-21T>C (n.*166-21T>C) c.278-21T>C (n.278-21T>C) n.548-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680781G>C | CA2659134357 | PNPT1 | c.518-22C>G (n.518-22C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*166-22C>G (n.*166-22C>G) c.278-22C>G (n.278-22C>G) n.548-22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680783G>A | CA2659134358 | PNPT1 | c.518-24C>T (n.518-24C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*166-24C>T (n.*166-24C>T) c.278-24C>T (n.278-24C>T) n.548-24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680785del | CA2659134359 | PNPT1 | c.518-25del (n.518-25del) c.*48del (n.*48del) c.*166-25del (n.*166-25del) c.278-25del (n.278-25del) n.548-25del | gnomAD v4 |
2 | g.55680785C= | CA1252405653 | PNPT1 | c.518-26G= (n.518-26G=) c.*47G= (n.*47G=) c.*166-26G= (n.*166-26G=) c.278-26G= (n.278-26G=) n.548-26G= | |
2 | g.55680785C>T | CA47665060 | PNPT1 | c.518-26G>A (n.518-26G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.*166-26G>A (n.*166-26G>A) c.278-26G>A (n.278-26G>A) n.548-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680786G>A | CA1668431 | PNPT1 | c.518-27C>T (n.518-27C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*166-27C>T (n.*166-27C>T) c.278-27C>T (n.278-27C>T) n.548-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55680786G>C | CA1252405655 | PNPT1 | c.518-27C>G (n.518-27C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*166-27C>G (n.*166-27C>G) c.278-27C>G (n.278-27C>G) n.548-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680786G= | CA1252405654 | PNPT1 | c.518-27C= (n.518-27C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*166-27C= (n.*166-27C=) c.278-27C= (n.278-27C=) n.548-27C= | |
2 | g.55680789A= | CA1252405656 | PNPT1 | c.518-30T= (n.518-30T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*166-30T= (n.*166-30T=) c.278-30T= (n.278-30T=) n.548-30T= | |
2 | g.55680789A>G | CA1252405657 | PNPT1 | c.518-30T>C (n.518-30T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*166-30T>C (n.*166-30T>C) c.278-30T>C (n.278-30T>C) n.548-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680790T>C | CA1252405659 | PNPT1 | c.518-31A>G (n.518-31A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*166-31A>G (n.*166-31A>G) c.278-31A>G (n.278-31A>G) n.548-31A>G | dbSNP |
2 | g.55680790T>G | CA2659134360 | PNPT1 | c.518-31A>C (n.518-31A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*166-31A>C (n.*166-31A>C) c.278-31A>C (n.278-31A>C) n.548-31A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680790T= | CA1252405658 | PNPT1 | c.518-31A= (n.518-31A=) c.*42A= (n.*42A=) c.*166-31A= (n.*166-31A=) c.278-31A= (n.278-31A=) n.548-31A= | |
2 | g.55680791T>C | CA532797675 | PNPT1 | c.518-32A>G (n.518-32A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*166-32A>G (n.*166-32A>G) c.278-32A>G (n.278-32A>G) n.548-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680791T= | CA1252405660 | PNPT1 | c.518-32A= (n.518-32A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*166-32A= (n.*166-32A=) c.278-32A= (n.278-32A=) n.548-32A= | |
2 | g.55680792A= | CA1252405661 | PNPT1 | c.518-33T= (n.518-33T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*166-33T= (n.*166-33T=) c.278-33T= (n.278-33T=) n.548-33T= | |
2 | g.55680792A>G | CA1668432 | PNPT1 | c.518-33T>C (n.518-33T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*166-33T>C (n.*166-33T>C) c.278-33T>C (n.278-33T>C) n.548-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680795dup | CA2659134361 | PNPT1 | c.518-33dup (n.518-33dup) c.*40dup (n.*40dup) c.*166-33dup (n.*166-33dup) c.278-33dup (n.278-33dup) n.548-33dup | gnomAD v4 |
2 | g.55680795del | CA2659134362 | PNPT1 | c.518-33del (n.518-33del) c.*40del (n.*40del) c.*166-33del (n.*166-33del) c.278-33del (n.278-33del) n.548-33del | gnomAD v4 |
2 | g.55680794A>C | CA2659134363 | PNPT1 | c.518-35T>G (n.518-35T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*166-35T>G (n.*166-35T>G) c.278-35T>G (n.278-35T>G) n.548-35T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680796T>C | CA2659134364 | PNPT1 | c.518-37A>G (n.518-37A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*166-37A>G (n.*166-37A>G) c.278-37A>G (n.278-37A>G) n.548-37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680797T>C | CA1668433 | PNPT1 | c.518-38A>G (n.518-38A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*166-38A>G (n.*166-38A>G) c.278-38A>G (n.278-38A>G) n.548-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680797T>G | CA532797679 | PNPT1 | c.518-38A>C (n.518-38A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*166-38A>C (n.*166-38A>C) c.278-38A>C (n.278-38A>C) n.548-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680797T= | CA1252405662 | PNPT1 | c.518-38A= (n.518-38A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*166-38A= (n.*166-38A=) c.278-38A= (n.278-38A=) n.548-38A= | |
2 | g.55680798T>C | CA770362810 | PNPT1 | c.518-39A>G (n.518-39A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*166-39A>G (n.*166-39A>G) c.278-39A>G (n.278-39A>G) n.548-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680798T>G | CA1668434 | PNPT1 | c.518-39A>C (n.518-39A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*166-39A>C (n.*166-39A>C) c.278-39A>C (n.278-39A>C) n.548-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680798T= | CA1252405663 | PNPT1 | c.518-39A= (n.518-39A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*166-39A= (n.*166-39A=) c.278-39A= (n.278-39A=) n.548-39A= | |
2 | g.55680799C>A | CA2659134365 | PNPT1 | c.518-40G>T (n.518-40G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*166-40G>T (n.*166-40G>T) c.278-40G>T (n.278-40G>T) n.548-40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680800A= | CA1252405664 | PNPT1 | c.518-41T= (n.518-41T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*166-41T= (n.*166-41T=) c.278-41T= (n.278-41T=) n.548-41T= | |
2 | g.55680800A>C | CA770362812 | PNPT1 | c.518-41T>G (n.518-41T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*166-41T>G (n.*166-41T>G) c.278-41T>G (n.278-41T>G) n.548-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680801T>C | CA1252405666 | PNPT1 | c.518-42A>G (n.518-42A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*166-42A>G (n.*166-42A>G) c.278-42A>G (n.278-42A>G) n.548-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680801T= | CA1252405665 | PNPT1 | c.518-42A= (n.518-42A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*166-42A= (n.*166-42A=) c.278-42A= (n.278-42A=) n.548-42A= | |
2 | g.55680802T>A | CA1668435 | PNPT1 | c.518-43A>T (n.518-43A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*166-43A>T (n.*166-43A>T) c.278-43A>T (n.278-43A>T) n.548-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680802T= | CA1252405667 | PNPT1 | c.518-43A= (n.518-43A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*166-43A= (n.*166-43A=) c.278-43A= (n.278-43A=) n.548-43A= | |
2 | g.55680803G>A | CA1252405669 | PNPT1 | c.518-44C>T (n.518-44C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*166-44C>T (n.*166-44C>T) c.278-44C>T (n.278-44C>T) n.548-44C>T | dbSNP |
2 | g.55680803G= | CA1252405668 | PNPT1 | c.518-44C= (n.518-44C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*166-44C= (n.*166-44C=) c.278-44C= (n.278-44C=) n.548-44C= | |
2 | g.55680804del | CA2576973278 | PNPT1 | c.518-45del (n.518-45del) c.*28del (n.*28del) c.*166-45del (n.*166-45del) c.278-45del (n.278-45del) n.548-45del | |
2 | g.55680804C= | CA1252405670 | PNPT1 | c.518-45G= (n.518-45G=) c.*28G= (n.*28G=) c.*166-45G= (n.*166-45G=) c.278-45G= (n.278-45G=) n.548-45G= | |
2 | g.55680804C>T | CA770362814 | PNPT1 | c.518-45G>A (n.518-45G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*166-45G>A (n.*166-45G>A) c.278-45G>A (n.278-45G>A) n.548-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680807_55680808delinsTA | CA1252405671 | PNPT1 | c.517+47_518-48delinsTA (n.517+47_518-48delinsTA) c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA) c.*165+47_*166-48delinsTA (n.*165+47_*166-48delinsTA) c.277+47_278-48delinsTA (n.277+47_278-48delinsTA) n.547+47_548-48delinsTA | |
2 | g.55680808A= | CA1252405672 | PNPT1 | c.517+47T= (n.517+47T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*165+47T= (n.*165+47T=) c.277+47T= (n.277+47T=) n.547+47T= | |
2 | g.55680808A>T | CA532797684 | PNPT1 | c.517+47T>A (n.517+47T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*165+47T>A (n.*165+47T>A) c.277+47T>A (n.277+47T>A) n.547+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680814dup | CA2659134366 | PNPT1 | c.517+47dup (n.517+47dup) c.*24dup (n.*24dup) c.*165+47dup (n.*165+47dup) c.277+47dup (n.277+47dup) n.547+47dup | gnomAD v4 |
2 | g.55680814del | CA770362832 | PNPT1 | c.517+47del (n.517+47del) c.*24del (n.*24del) c.*165+47del (n.*165+47del) c.277+47del (n.277+47del) n.547+47del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680811A= | CA1252405673 | PNPT1 | c.517+44T= (n.517+44T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*165+44T= (n.*165+44T=) c.277+44T= (n.277+44T=) n.547+44T= | |
2 | g.55680811A>C | CA770362838 | PNPT1 | c.517+44T>G (n.517+44T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*165+44T>G (n.*165+44T>G) c.277+44T>G (n.277+44T>G) n.547+44T>G | dbSNP |
2 | g.55680812A= | CA1252405674 | PNPT1 | c.517+43T= (n.517+43T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*165+43T= (n.*165+43T=) c.277+43T= (n.277+43T=) n.547+43T= | |
2 | g.55680812A>C | CA1668436 | PNPT1 | c.517+43T>G (n.517+43T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*165+43T>G (n.*165+43T>G) c.277+43T>G (n.277+43T>G) n.547+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680813A>C | CA2659134367 | PNPT1 | c.517+42T>G (n.517+42T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*165+42T>G (n.*165+42T>G) c.277+42T>G (n.277+42T>G) n.547+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680814A= | CA1252405675 | PNPT1 | c.517+41T= (n.517+41T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*165+41T= (n.*165+41T=) c.277+41T= (n.277+41T=) n.547+41T= | |
2 | g.55680814A>C | CA1030925998 | PNPT1 | c.517+41T>G (n.517+41T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*165+41T>G (n.*165+41T>G) c.277+41T>G (n.277+41T>G) n.547+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680814A>G | CA2659134368 | PNPT1 | c.517+41T>C (n.517+41T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*165+41T>C (n.*165+41T>C) c.277+41T>C (n.277+41T>C) n.547+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680815T>A | CA1668438 | PNPT1 | c.517+40A>T (n.517+40A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*165+40A>T (n.*165+40A>T) c.277+40A>T (n.277+40A>T) n.547+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680815T>G | CA1668437 | PNPT1 | c.517+40A>C (n.517+40A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*165+40A>C (n.*165+40A>C) c.277+40A>C (n.277+40A>C) n.547+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680815T= | CA1252405676 | PNPT1 | c.517+40A= (n.517+40A=) c.*17A= (n.*17A=) c.*165+40A= (n.*165+40A=) c.277+40A= (n.277+40A=) n.547+40A= | |
2 | g.55680816T>C | CA2699083129 | PNPT1 | c.517+39A>G (n.517+39A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*165+39A>G (n.*165+39A>G) c.277+39A>G (n.277+39A>G) n.547+39A>G | dbSNP |
2 | g.55680816T>G | CA1668439 | PNPT1 | c.517+39A>C (n.517+39A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*165+39A>C (n.*165+39A>C) c.277+39A>C (n.277+39A>C) n.547+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.55680816T= | CA1252405677 | PNPT1 | c.517+39A= (n.517+39A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*165+39A= (n.*165+39A=) c.277+39A= (n.277+39A=) n.547+39A= | |
2 | g.55680817T>A | CA2699287551 | PNPT1 | c.517+38A>T (n.517+38A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*165+38A>T (n.*165+38A>T) c.277+38A>T (n.277+38A>T) n.547+38A>T | dbSNP |
2 | g.55680818T>A | CA2659134369 | PNPT1 | c.517+37A>T (n.517+37A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*165+37A>T (n.*165+37A>T) c.277+37A>T (n.277+37A>T) n.547+37A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680819T>C | CA2659134370 | PNPT1 | c.517+36A>G (n.517+36A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*165+36A>G (n.*165+36A>G) c.277+36A>G (n.277+36A>G) n.547+36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680821A>C | CA2699287600 | PNPT1 | c.517+34T>G (n.517+34T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.*165+34T>G (n.*165+34T>G) c.277+34T>G (n.277+34T>G) n.547+34T>G | dbSNP |
2 | g.55680821A>T | CA2659134371 | PNPT1 | c.517+34T>A (n.517+34T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.*165+34T>A (n.*165+34T>A) c.277+34T>A (n.277+34T>A) n.547+34T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680822T>C | CA1252405679 | PNPT1 | c.517+33A>G (n.517+33A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*165+33A>G (n.*165+33A>G) c.277+33A>G (n.277+33A>G) n.547+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680822T= | CA1252405678 | PNPT1 | c.517+33A= (n.517+33A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*165+33A= (n.*165+33A=) c.277+33A= (n.277+33A=) n.547+33A= | |
2 | g.55680823C>G | CA2659134372 | PNPT1 | c.517+32G>C (n.517+32G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.*165+32G>C (n.*165+32G>C) c.277+32G>C (n.277+32G>C) n.547+32G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680825G>A | CA1030926004 | PNPT1 | c.517+30C>T (n.517+30C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*165+30C>T (n.*165+30C>T) c.277+30C>T (n.277+30C>T) n.547+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680825G= | CA1252405680 | PNPT1 | c.517+30C= (n.517+30C=) c.*7C= (n.*7C=) c.*165+30C= (n.*165+30C=) c.277+30C= (n.277+30C=) n.547+30C= | |
2 | g.55680826A>G | CA2659134373 | PNPT1 | c.517+29T>C (n.517+29T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*165+29T>C (n.*165+29T>C) c.277+29T>C (n.277+29T>C) n.547+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680827T>A | CA1668440 | PNPT1 | c.517+28A>T (n.517+28A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*165+28A>T (n.*165+28A>T) c.277+28A>T (n.277+28A>T) n.547+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.55680827T>C | CA532797687 | PNPT1 | c.517+28A>G (n.517+28A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*165+28A>G (n.*165+28A>G) c.277+28A>G (n.277+28A>G) n.547+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680827T= | CA1252405681 | PNPT1 | c.517+28A= (n.517+28A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*165+28A= (n.*165+28A=) c.277+28A= (n.277+28A=) n.547+28A= | |
2 | g.55680827dup | CA2699287601 | PNPT1 | c.517+28dup (n.517+28dup) c.*5dup (n.*5dup) c.*165+28dup (n.*165+28dup) c.277+28dup (n.277+28dup) n.547+28dup | dbSNP |
2 | g.55680828A>T | CA2659134374 | PNPT1 | c.517+27T>A (n.517+27T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*165+27T>A (n.*165+27T>A) c.277+27T>A (n.277+27T>A) n.547+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680829A= | CA1252405683 | PNPT1 | c.517+26T= (n.517+26T=) c.*3T= (n.*3T=) c.*165+26T= (n.*165+26T=) c.277+26T= (n.277+26T=) n.547+26T= | |
2 | g.55680829A>T | CA532797688 | PNPT1 | c.517+26T>A (n.517+26T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.*165+26T>A (n.*165+26T>A) c.277+26T>A (n.277+26T>A) n.547+26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680829_55680830delinsAT | CA1252405682 | PNPT1 | c.517+25_517+26delinsAT (n.517+25_517+26delinsAT) c.*2_*3delinsAT (n.*2_*3delinsAT) c.*165+25_*165+26delinsAT (n.*165+25_*165+26delinsAT) c.277+25_277+26delinsAT (n.277+25_277+26delinsAT) n.547+25_547+26delinsAT | |
2 | g.55680830T>A | CA646667703 | PNPT1 | c.517+25A>T (n.517+25A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.*165+25A>T (n.*165+25A>T) c.277+25A>T (n.277+25A>T) n.547+25A>T | COSMIC |
2 | g.55680833del | CA1668441 | PNPT1 | c.517+25del (n.517+25del) c.*2del (n.*2del) c.*165+25del (n.*165+25del) c.277+25del (n.277+25del) n.547+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680832T>C | CA2659134375 | PNPT1 | c.517+23A>G (n.517+23A>G) c.540A>G (p.Ter180=) c.*165+23A>G (n.*165+23A>G) c.277+23A>G (n.277+23A>G) n.547+23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680832T>G | CA2659134376 | PNPT1 | c.517+23A>C (n.517+23A>C) c.540A>C (p.Ter180Tyr) c.*165+23A>C (n.*165+23A>C) c.277+23A>C (n.277+23A>C) n.547+23A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680833T>C | CA532797690 | PNPT1 | c.517+22A>G (n.517+22A>G) c.539A>G (p.Ter180=) c.*165+22A>G (n.*165+22A>G) c.277+22A>G (n.277+22A>G) n.547+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680833T= | CA1252405684 | PNPT1 | c.517+22A= (n.517+22A=) c.539A= (p.Ter180=) c.*165+22A= (n.*165+22A=) c.277+22A= (n.277+22A=) n.547+22A= | |
2 | g.55680835del | CA2659134377 | PNPT1 | c.517+21del (n.517+21del) c.538del (p.Ter180LysextTer12) c.*165+21del (n.*165+21del) c.277+21del (n.277+21del) n.547+21del | gnomAD v4 |
2 | g.55680835A= | CA1252405685 | PNPT1 | c.517+20T= (n.517+20T=) c.537T= (p.Asp179=) c.*165+20T= (n.*165+20T=) c.277+20T= (n.277+20T=) n.547+20T= | |
2 | g.55680835A>G | CA646667704 | PNPT1 | c.517+20T>C (n.517+20T>C) c.537T>C (p.Asp179=) c.*165+20T>C (n.*165+20T>C) c.277+20T>C (n.277+20T>C) n.547+20T>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.55680835A>T | CA770362846 | PNPT1 | c.517+20T>A (n.517+20T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.*165+20T>A (n.*165+20T>A) c.277+20T>A (n.277+20T>A) n.547+20T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680837C>G | CA2659134378 | PNPT1 | c.517+18G>C (n.517+18G>C) c.535G>C (p.Asp179His) c.*165+18G>C (n.*165+18G>C) c.277+18G>C (n.277+18G>C) n.547+18G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680837C>T | CA2538149550 | PNPT1 | c.517+18G>A (n.517+18G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.*165+18G>A (n.*165+18G>A) c.277+18G>A (n.277+18G>A) n.547+18G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680839C>T | CA2576973279 | PNPT1 | c.517+16G>A (n.517+16G>A) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.*165+16G>A (n.*165+16G>A) c.277+16G>A (n.277+16G>A) n.547+16G>A | |
2 | g.55680842C>A | CA2659134379 | PNPT1 | c.517+13G>T (n.517+13G>T) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.*165+13G>T (n.*165+13G>T) c.277+13G>T (n.277+13G>T) n.547+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680843T>C | CA1030926011 | PNPT1 | c.517+12A>G (n.517+12A>G) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.*165+12A>G (n.*165+12A>G) c.277+12A>G (n.277+12A>G) n.547+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680843T= | CA1252405686 | PNPT1 | c.517+12A= (n.517+12A=) c.529A= (p.Ser177=) c.*165+12A= (n.*165+12A=) c.277+12A= (n.277+12A=) n.547+12A= | |
2 | g.55680846T>C | CA2576973280 | PNPT1 | c.517+9A>G (n.517+9A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.*165+9A>G (n.*165+9A>G) c.277+9A>G (n.277+9A>G) n.547+9A>G | ClinVar |
2 | g.55680847A= | CA1252405687 | PNPT1 | c.517+8T= (n.517+8T=) c.525T= (p.Tyr175=) c.*165+8T= (n.*165+8T=) c.277+8T= (n.277+8T=) n.547+8T= | |
2 | g.55680847A>G | CA2750013039 | PNPT1 | c.517+8T>C (n.517+8T>C) c.525T>C (p.Tyr175=) c.*165+8T>C (n.*165+8T>C) c.277+8T>C (n.277+8T>C) n.547+8T>C | |
2 | g.55680847A>T | CA1252405688 | PNPT1 | c.517+8T>A (n.517+8T>A) c.525T>A (p.Tyr175Ter) c.*165+8T>A (n.*165+8T>A) c.277+8T>A (n.277+8T>A) n.547+8T>A | dbSNP |
2 | g.55680848T>A | CA1668442 | PNPT1 | c.517+7A>T (n.517+7A>T) c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.*165+7A>T (n.*165+7A>T) c.277+7A>T (n.277+7A>T) n.547+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680848T>C | CA645538425 | PNPT1 | c.517+7A>G (n.517+7A>G) c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.*165+7A>G (n.*165+7A>G) c.277+7A>G (n.277+7A>G) n.547+7A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55680848T= | CA1252405689 | PNPT1 | c.517+7A= (n.517+7A=) c.524A= (p.Tyr175=) c.*165+7A= (n.*165+7A=) c.277+7A= (n.277+7A=) n.547+7A= | |
2 | g.55680853A= | CA1252405690 | PNPT1 | c.517+2T= (n.517+2T=) c.519T= (p.Gly173=) c.*165+2T= (n.*165+2T=) c.277+2T= (n.277+2T=) n.547+2T= | |
2 | g.55680853A>C | CA346938837 | PNPT1 | c.517+2T>G (n.517+2T>G) c.519T>G (p.Gly173=) c.*165+2T>G (n.*165+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.547+2T>G | dbSNP |
2 | g.55680853A>G | CA346938838 | PNPT1 | c.517+2T>C (n.517+2T>C) c.519T>C (p.Gly173=) c.*165+2T>C (n.*165+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.547+2T>C | |
2 | g.55680853A>T | CA346938839 | PNPT1 | c.517+2T>A (n.517+2T>A) c.519T>A (p.Gly173=) c.*165+2T>A (n.*165+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.547+2T>A | |
2 | g.55680854C>A | CA346938840 | PNPT1 | c.517+1G>T (n.517+1G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*165+1G>T (n.*165+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.547+1G>T | |
2 | g.55680854C>G | CA346938841 | PNPT1 | c.517+1G>C (n.517+1G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*165+1G>C (n.*165+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) n.547+1G>C | |
2 | g.55680854C>T | CA346938842 | PNPT1 | c.517+1G>A (n.517+1G>A) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*165+1G>A (n.*165+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) n.547+1G>A | |
2 | g.55680855C>A | CA346938844 | PNPT1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*165G>T (n.*165G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.547G>T | |
2 | g.55680855C= | CA1252405691 | PNPT1 | c.517G= (p.Ala173=) c.517G= (p.Gly173=) c.*165G= (n.*165G=) c.277G= (p.Ala93=) n.547G= | |
2 | g.55680855C>G | CA346938843 | PNPT1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*165G>C (n.*165G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.547G>C | |
2 | g.55680855C>T | CA1668443 | PNPT1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*165G>A (n.*165G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680856G>A | CA1668444 | PNPT1 | c.516C>T (p.Gly172=) c.*164C>T (n.*164C>T) c.276C>T (p.Gly92=) n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680856G>C | CA426175441 | PNPT1 | c.516C>G (p.Gly172=) c.*164C>G (n.*164C>G) c.276C>G (p.Gly92=) n.546C>G | |
2 | g.55680856G= | CA1252405692 | PNPT1 | c.516C= (p.Gly172=) c.*164C= (n.*164C=) c.276C= (p.Gly92=) n.546C= | |
2 | g.55680856G>T | CA426175442 | PNPT1 | c.516C>A (p.Gly172=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.276C>A (p.Gly92=) n.546C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55680857C>A | CA346938845 | PNPT1 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.*163G>T (n.*163G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.545G>T | |
2 | g.55680857C>G | CA346938846 | PNPT1 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.545G>C | |
2 | g.55680857C>T | CA346938847 | PNPT1 | c.515G>A (p.Gly172Asp) c.*163G>A (n.*163G>A) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.545G>A | |
2 | g.55680858C>A | CA346938848 | PNPT1 | c.514G>T (p.Gly172Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) c.274G>T (p.Gly92Cys) n.544G>T | |
2 | g.55680858C>G | CA346938849 | PNPT1 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.544G>C | |
2 | g.55680858C>T | CA346938850 | PNPT1 | c.514G>A (p.Gly172Ser) c.*162G>A (n.*162G>A) c.274G>A (p.Gly92Ser) n.544G>A | |
2 | g.55680859A>C | CA346938851 | PNPT1 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.*161T>G (n.*161T>G) c.273T>G (p.Asn91Lys) n.543T>G | |
2 | g.55680859A>G | CA426175443 | PNPT1 | c.513T>C (p.Asn171=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.273T>C (p.Asn91=) n.543T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680859A>T | CA346938852 | PNPT1 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.*161T>A (n.*161T>A) c.273T>A (p.Asn91Lys) n.543T>A | |
2 | g.55680860T>A | CA346938853 | PNPT1 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.542A>T | |
2 | g.55680860T>C | CA346938854 | PNPT1 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.542A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680860T>G | CA346938855 | PNPT1 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.542A>C | |
2 | g.55680861T>A | CA346938858 | PNPT1 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.541A>T | |
2 | g.55680861T>C | CA346938857 | PNPT1 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.541A>G | |
2 | g.55680861T>G | CA346938856 | PNPT1 | c.511A>C (p.Asn171His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.271A>C (p.Asn91His) n.541A>C | |
2 | g.55680862A>C | CA346938859 | PNPT1 | c.510T>G (p.Ile170Met) c.*158T>G (n.*158T>G) c.270T>G (p.Ile90Met) n.540T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680862A>G | CA426175444 | PNPT1 | c.510T>C (p.Ile170=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.270T>C (p.Ile90=) n.540T>C | |
2 | g.55680862A>T | CA426175445 | PNPT1 | c.510T>A (p.Ile170=) c.*158T>A (n.*158T>A) c.270T>A (p.Ile90=) n.540T>A | |
2 | g.55680863A>C | CA346938860 | PNPT1 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*157T>G (n.*157T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.539T>G | |
2 | g.55680863A>G | CA346938861 | PNPT1 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.*157T>C (n.*157T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.539T>C | |
2 | g.55680863A>T | CA346938862 | PNPT1 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*157T>A (n.*157T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.539T>A | |
2 | g.55680864T>A | CA1668445 | PNPT1 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.538A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680864T>C | CA1668446 | PNPT1 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.*156A>G (n.*156A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) n.538A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680864T>G | CA346938863 | PNPT1 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.*156A>C (n.*156A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.538A>C | |
2 | g.55680864T= | CA1252405693 | PNPT1 | c.508A= (p.Ile170=) c.*156A= (n.*156A=) c.268A= (p.Ile90=) n.538A= | |
2 | g.55680865T>A | CA426175446 | PNPT1 | c.507A>T (p.Ala169=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.267A>T (p.Ala89=) n.537A>T | |
2 | g.55680865T>C | CA426175448 | PNPT1 | c.507A>G (p.Ala169=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.267A>G (p.Ala89=) n.537A>G | |
2 | g.55680865T>G | CA426175447 | PNPT1 | c.507A>C (p.Ala169=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.267A>C (p.Ala89=) n.537A>C |