Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55672405T>G | CA1252401247 | PNPT1 | c.867-359A>C (n.867-359A>C) c.*422-359A>C (n.*422-359A>C) c.627-359A>C (n.627-359A>C) n.897-359A>C | dbSNP |
2 | g.55672405T= | CA1252401246 | PNPT1 | c.867-359A= (n.867-359A=) c.*422-359A= (n.*422-359A=) c.627-359A= (n.627-359A=) n.897-359A= | |
2 | g.55672407T>C | CA2570881417 | PNPT1 | c.867-361A>G (n.867-361A>G) c.*422-361A>G (n.*422-361A>G) c.627-361A>G (n.627-361A>G) n.897-361A>G | |
2 | g.55672410T>C | CA1030920610 | PNPT1 | c.867-364A>G (n.867-364A>G) c.*422-364A>G (n.*422-364A>G) c.627-364A>G (n.627-364A>G) n.897-364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672410T= | CA1252401248 | PNPT1 | c.867-364A= (n.867-364A=) c.*422-364A= (n.*422-364A=) c.627-364A= (n.627-364A=) n.897-364A= | |
2 | g.55672411T>C | CA2699289613 | PNPT1 | c.867-365A>G (n.867-365A>G) c.*422-365A>G (n.*422-365A>G) c.627-365A>G (n.627-365A>G) n.897-365A>G | dbSNP |
2 | g.55672413C>G | CA2699289645 | PNPT1 | c.867-367G>C (n.867-367G>C) c.*422-367G>C (n.*422-367G>C) c.627-367G>C (n.627-367G>C) n.897-367G>C | dbSNP |
2 | g.55672416A= | CA1252401249 | PNPT1 | c.867-370T= (n.867-370T=) c.*422-370T= (n.*422-370T=) c.627-370T= (n.627-370T=) n.897-370T= | |
2 | g.55672416A>C | CA1252401250 | PNPT1 | c.867-370T>G (n.867-370T>G) c.*422-370T>G (n.*422-370T>G) c.627-370T>G (n.627-370T>G) n.897-370T>G | dbSNP |
2 | g.55672418T>C | CA532795580 | PNPT1 | c.867-372A>G (n.867-372A>G) c.*422-372A>G (n.*422-372A>G) c.627-372A>G (n.627-372A>G) n.897-372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672418T= | CA1252401251 | PNPT1 | c.867-372A= (n.867-372A=) c.*422-372A= (n.*422-372A=) c.627-372A= (n.627-372A=) n.897-372A= | |
2 | g.55672419C= | CA1252401252 | PNPT1 | c.867-373G= (n.867-373G=) c.*422-373G= (n.*422-373G=) c.627-373G= (n.627-373G=) n.897-373G= | |
2 | g.55672419C>T | CA770355873 | PNPT1 | c.867-373G>A (n.867-373G>A) c.*422-373G>A (n.*422-373G>A) c.627-373G>A (n.627-373G>A) n.897-373G>A | dbSNP |
2 | g.55672420A= | CA1252401253 | PNPT1 | c.867-374T= (n.867-374T=) c.*422-374T= (n.*422-374T=) c.627-374T= (n.627-374T=) n.897-374T= | |
2 | g.55672420A>G | CA1252401254 | PNPT1 | c.867-374T>C (n.867-374T>C) c.*422-374T>C (n.*422-374T>C) c.627-374T>C (n.627-374T>C) n.897-374T>C | dbSNP |
2 | g.55672421T>C | CA47663269 | PNPT1 | c.867-375A>G (n.867-375A>G) c.*422-375A>G (n.*422-375A>G) c.627-375A>G (n.627-375A>G) n.897-375A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672421T= | CA1252401255 | PNPT1 | c.867-375A= (n.867-375A=) c.*422-375A= (n.*422-375A=) c.627-375A= (n.627-375A=) n.897-375A= | |
2 | g.55672424C= | CA1252401256 | PNPT1 | c.867-378G= (n.867-378G=) c.*422-378G= (n.*422-378G=) c.627-378G= (n.627-378G=) n.897-378G= | |
2 | g.55672424C>T | CA1252401257 | PNPT1 | c.867-378G>A (n.867-378G>A) c.*422-378G>A (n.*422-378G>A) c.627-378G>A (n.627-378G>A) n.897-378G>A | dbSNP |
2 | g.55672430A>G | CA2572087278 | PNPT1 | c.867-384T>C (n.867-384T>C) c.*422-384T>C (n.*422-384T>C) c.627-384T>C (n.627-384T>C) n.897-384T>C | |
2 | g.55672431A= | CA1252401258 | PNPT1 | c.867-385T= (n.867-385T=) c.*422-385T= (n.*422-385T=) c.627-385T= (n.627-385T=) n.897-385T= | |
2 | g.55672431A>C | CA47663271 | PNPT1 | c.867-385T>G (n.867-385T>G) c.*422-385T>G (n.*422-385T>G) c.627-385T>G (n.627-385T>G) n.897-385T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672432C>A | CA47663272 | PNPT1 | c.867-386G>T (n.867-386G>T) c.*422-386G>T (n.*422-386G>T) c.627-386G>T (n.627-386G>T) n.897-386G>T | dbSNP |
2 | g.55672432C= | CA1252401259 | PNPT1 | c.867-386G= (n.867-386G=) c.*422-386G= (n.*422-386G=) c.627-386G= (n.627-386G=) n.897-386G= | |
2 | g.55672432C>T | CA1252401260 | PNPT1 | c.867-386G>A (n.867-386G>A) c.*422-386G>A (n.*422-386G>A) c.627-386G>A (n.627-386G>A) n.897-386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672434G>A | CA1252401262 | PNPT1 | c.867-388C>T (n.867-388C>T) c.*422-388C>T (n.*422-388C>T) c.627-388C>T (n.627-388C>T) n.897-388C>T | dbSNP |
2 | g.55672434G= | CA1252401261 | PNPT1 | c.867-388C= (n.867-388C=) c.*422-388C= (n.*422-388C=) c.627-388C= (n.627-388C=) n.897-388C= | |
2 | g.55672439T>C | CA47663274 | PNPT1 | c.867-393A>G (n.867-393A>G) c.*422-393A>G (n.*422-393A>G) c.627-393A>G (n.627-393A>G) n.897-393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672439T= | CA1252401263 | PNPT1 | c.867-393A= (n.867-393A=) c.*422-393A= (n.*422-393A=) c.627-393A= (n.627-393A=) n.897-393A= | |
2 | g.55672442G>A | CA770355878 | PNPT1 | c.867-396C>T (n.867-396C>T) c.*422-396C>T (n.*422-396C>T) c.627-396C>T (n.627-396C>T) n.897-396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672442G= | CA1252401264 | PNPT1 | c.867-396C= (n.867-396C=) c.*422-396C= (n.*422-396C=) c.627-396C= (n.627-396C=) n.897-396C= | |
2 | g.55672444G>A | CA47663276 | PNPT1 | c.867-398C>T (n.867-398C>T) c.*422-398C>T (n.*422-398C>T) c.627-398C>T (n.627-398C>T) n.897-398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672444G>C | CA1252401266 | PNPT1 | c.867-398C>G (n.867-398C>G) c.*422-398C>G (n.*422-398C>G) c.627-398C>G (n.627-398C>G) n.897-398C>G | dbSNP |
2 | g.55672444G= | CA1252401265 | PNPT1 | c.867-398C= (n.867-398C=) c.*422-398C= (n.*422-398C=) c.627-398C= (n.627-398C=) n.897-398C= | |
2 | g.55672444G>T | CA532795581 | PNPT1 | c.867-398C>A (n.867-398C>A) c.*422-398C>A (n.*422-398C>A) c.627-398C>A (n.627-398C>A) n.897-398C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672445A= | CA1252401267 | PNPT1 | c.867-399T= (n.867-399T=) c.*422-399T= (n.*422-399T=) c.627-399T= (n.627-399T=) n.897-399T= | |
2 | g.55672445A>T | CA532795582 | PNPT1 | c.867-399T>A (n.867-399T>A) c.*422-399T>A (n.*422-399T>A) c.627-399T>A (n.627-399T>A) n.897-399T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672446A= | CA1252401268 | PNPT1 | c.867-400T= (n.867-400T=) c.*422-400T= (n.*422-400T=) c.627-400T= (n.627-400T=) n.897-400T= | |
2 | g.55672446A>G | CA1252401269 | PNPT1 | c.867-400T>C (n.867-400T>C) c.*422-400T>C (n.*422-400T>C) c.627-400T>C (n.627-400T>C) n.897-400T>C | dbSNP |
2 | g.55672447A>T | CA2740276756 | PNPT1 | c.867-401T>A (n.867-401T>A) c.*422-401T>A (n.*422-401T>A) c.627-401T>A (n.627-401T>A) n.897-401T>A | |
2 | g.55672454A= | CA1252401270 | PNPT1 | c.867-408T= (n.867-408T=) c.*422-408T= (n.*422-408T=) c.627-408T= (n.627-408T=) n.897-408T= | |
2 | g.55672454A>C | CA770355908 | PNPT1 | c.867-408T>G (n.867-408T>G) c.*422-408T>G (n.*422-408T>G) c.627-408T>G (n.627-408T>G) n.897-408T>G | dbSNP |
2 | g.55672454A>G | CA532795583 | PNPT1 | c.867-408T>C (n.867-408T>C) c.*422-408T>C (n.*422-408T>C) c.627-408T>C (n.627-408T>C) n.897-408T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672456C= | CA1252401271 | PNPT1 | c.867-410G= (n.867-410G=) c.*422-410G= (n.*422-410G=) c.627-410G= (n.627-410G=) n.897-410G= | |
2 | g.55672456C>G | CA1252401272 | PNPT1 | c.867-410G>C (n.867-410G>C) c.*422-410G>C (n.*422-410G>C) c.627-410G>C (n.627-410G>C) n.897-410G>C | dbSNP |
2 | g.55672459T>C | CA1252401274 | PNPT1 | c.867-413A>G (n.867-413A>G) c.*422-413A>G (n.*422-413A>G) c.627-413A>G (n.627-413A>G) n.897-413A>G | dbSNP |
2 | g.55672459T= | CA1252401273 | PNPT1 | c.867-413A= (n.867-413A=) c.*422-413A= (n.*422-413A=) c.627-413A= (n.627-413A=) n.897-413A= | |
2 | g.55672460T>A | CA2544908838 | PNPT1 | c.867-414A>T (n.867-414A>T) c.*422-414A>T (n.*422-414A>T) c.627-414A>T (n.627-414A>T) n.897-414A>T | |
2 | g.55672460T>C | CA47663277 | PNPT1 | c.867-414A>G (n.867-414A>G) c.*422-414A>G (n.*422-414A>G) c.627-414A>G (n.627-414A>G) n.897-414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672460T= | CA1252401275 | PNPT1 | c.867-414A= (n.867-414A=) c.*422-414A= (n.*422-414A=) c.627-414A= (n.627-414A=) n.897-414A= | |
2 | g.55672463A= | CA1252401276 | PNPT1 | c.867-417T= (n.867-417T=) c.*422-417T= (n.*422-417T=) c.627-417T= (n.627-417T=) n.897-417T= | |
2 | g.55672463A>G | CA1030920634 | PNPT1 | c.867-417T>C (n.867-417T>C) c.*422-417T>C (n.*422-417T>C) c.627-417T>C (n.627-417T>C) n.897-417T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672463_55672464delinsAT | CA1252401277 | PNPT1 | c.867-418_867-417delinsAT (n.867-418_867-417delinsAT) c.*422-418_*422-417delinsAT (n.*422-418_*422-417delinsAT) c.627-418_627-417delinsAT (n.627-418_627-417delinsAT) n.897-418_897-417delinsAT | |
2 | g.55672464T>C | CA47663278 | PNPT1 | c.867-418A>G (n.867-418A>G) c.*422-418A>G (n.*422-418A>G) c.627-418A>G (n.627-418A>G) n.897-418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672464T= | CA1252401279 | PNPT1 | c.867-418A= (n.867-418A=) c.*422-418A= (n.*422-418A=) c.627-418A= (n.627-418A=) n.897-418A= | |
2 | g.55672469del | CA1252401278 | PNPT1 | c.867-418del (n.867-418del) c.*422-418del (n.*422-418del) c.627-418del (n.627-418del) n.897-418del | dbSNP |
2 | g.55672470_55672475delinsCAAATA | CA1252401280 | PNPT1 | c.866+418_867-424delinsTATTTG (n.866+418_867-424delinsTATTTG) c.*421+418_*422-424delinsTATTTG (n.*421+418_*422-424delinsTATTTG) c.626+418_627-424delinsTATTTG (n.626+418_627-424delinsTATTTG) n.896+418_897-424delinsTATTTG | |
2 | g.55672477_55672481del | CA532795584 | PNPT1 | c.866+418_866+422del (n.866+418_866+422del) c.*421+418_*421+422del (n.*421+418_*421+422del) c.626+418_626+422del (n.626+418_626+422del) n.896+418_896+422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672472A= | CA1252401281 | PNPT1 | c.866+421T= (n.866+421T=) c.*421+421T= (n.*421+421T=) c.626+421T= (n.626+421T=) n.896+421T= | |
2 | g.55672472A>C | CA47663280 | PNPT1 | c.866+421T>G (n.866+421T>G) c.*421+421T>G (n.*421+421T>G) c.626+421T>G (n.626+421T>G) n.896+421T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672472A>T | CA2699093416 | PNPT1 | c.866+421T>A (n.866+421T>A) c.*421+421T>A (n.*421+421T>A) c.626+421T>A (n.626+421T>A) n.896+421T>A | dbSNP |
2 | g.55672475A= | CA1252401282 | PNPT1 | c.866+418T= (n.866+418T=) c.*421+418T= (n.*421+418T=) c.626+418T= (n.626+418T=) n.896+418T= | |
2 | g.55672475A>G | CA1252401283 | PNPT1 | c.866+418T>C (n.866+418T>C) c.*421+418T>C (n.*421+418T>C) c.626+418T>C (n.626+418T>C) n.896+418T>C | dbSNP |
2 | g.55672477A>C | CA2517365824 | PNPT1 | c.866+416T>G (n.866+416T>G) c.*421+416T>G (n.*421+416T>G) c.626+416T>G (n.626+416T>G) n.896+416T>G | |
2 | g.55672478A= | CA1252401284 | PNPT1 | c.866+415T= (n.866+415T=) c.*421+415T= (n.*421+415T=) c.626+415T= (n.626+415T=) n.896+415T= | |
2 | g.55672478A>G | CA1252401285 | PNPT1 | c.866+415T>C (n.866+415T>C) c.*421+415T>C (n.*421+415T>C) c.626+415T>C (n.626+415T>C) n.896+415T>C | dbSNP |
2 | g.55672480A= | CA1252401286 | PNPT1 | c.866+413T= (n.866+413T=) c.*421+413T= (n.*421+413T=) c.626+413T= (n.626+413T=) n.896+413T= | |
2 | g.55672480A>C | CA1252401287 | PNPT1 | c.866+413T>G (n.866+413T>G) c.*421+413T>G (n.*421+413T>G) c.626+413T>G (n.626+413T>G) n.896+413T>G | dbSNP |
2 | g.55672495C>A | CA1030920644 | PNPT1 | c.866+398G>T (n.866+398G>T) c.*421+398G>T (n.*421+398G>T) c.626+398G>T (n.626+398G>T) n.896+398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672495C= | CA1252401288 | PNPT1 | c.866+398G= (n.866+398G=) c.*421+398G= (n.*421+398G=) c.626+398G= (n.626+398G=) n.896+398G= | |
2 | g.55672495C>G | CA1030920641 | PNPT1 | c.866+398G>C (n.866+398G>C) c.*421+398G>C (n.*421+398G>C) c.626+398G>C (n.626+398G>C) n.896+398G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672497T>C | CA47663281 | PNPT1 | c.866+396A>G (n.866+396A>G) c.*421+396A>G (n.*421+396A>G) c.626+396A>G (n.626+396A>G) n.896+396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672497T>G | CA2518154247 | PNPT1 | c.866+396A>C (n.866+396A>C) c.*421+396A>C (n.*421+396A>C) c.626+396A>C (n.626+396A>C) n.896+396A>C | |
2 | g.55672497T= | CA1252401289 | PNPT1 | c.866+396A= (n.866+396A=) c.*421+396A= (n.*421+396A=) c.626+396A= (n.626+396A=) n.896+396A= | |
2 | g.55672501C= | CA1252401290 | PNPT1 | c.866+392G= (n.866+392G=) c.*421+392G= (n.*421+392G=) c.626+392G= (n.626+392G=) n.896+392G= | |
2 | g.55672501C>T | CA532795586 | PNPT1 | c.866+392G>A (n.866+392G>A) c.*421+392G>A (n.*421+392G>A) c.626+392G>A (n.626+392G>A) n.896+392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672502_55672503delinsAT | CA1252401291 | PNPT1 | c.866+390_866+391delinsAT (n.866+390_866+391delinsAT) c.*421+390_*421+391delinsAT (n.*421+390_*421+391delinsAT) c.626+390_626+391delinsAT (n.626+390_626+391delinsAT) n.896+390_896+391delinsAT | |
2 | g.55672505del | CA532795587 | PNPT1 | c.866+390del (n.866+390del) c.*421+390del (n.*421+390del) c.626+390del (n.626+390del) n.896+390del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |