Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55672252T>A | CA532795567 | PNPT1 | c.867-206A>T (n.867-206A>T) c.*422-206A>T (n.*422-206A>T) c.627-206A>T (n.627-206A>T) n.897-206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672252T= | CA1252401167 | PNPT1 | c.867-206A= (n.867-206A=) c.*422-206A= (n.*422-206A=) c.627-206A= (n.627-206A=) n.897-206A= | |
2 | g.55672253C= | CA1252401168 | PNPT1 | c.867-207G= (n.867-207G=) c.*422-207G= (n.*422-207G=) c.627-207G= (n.627-207G=) n.897-207G= | |
2 | g.55672253C>G | CA770355792 | PNPT1 | c.867-207G>C (n.867-207G>C) c.*422-207G>C (n.*422-207G>C) c.627-207G>C (n.627-207G>C) n.897-207G>C | dbSNP |
2 | g.55672256A= | CA1252401169 | PNPT1 | c.867-210T= (n.867-210T=) c.*422-210T= (n.*422-210T=) c.627-210T= (n.627-210T=) n.897-210T= | |
2 | g.55672256A>T | CA1252401170 | PNPT1 | c.867-210T>A (n.867-210T>A) c.*422-210T>A (n.*422-210T>A) c.627-210T>A (n.627-210T>A) n.897-210T>A | dbSNP |
2 | g.55672257G>A | CA1252401172 | PNPT1 | c.867-211C>T (n.867-211C>T) c.*422-211C>T (n.*422-211C>T) c.627-211C>T (n.627-211C>T) n.897-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672257G= | CA1252401171 | PNPT1 | c.867-211C= (n.867-211C=) c.*422-211C= (n.*422-211C=) c.627-211C= (n.627-211C=) n.897-211C= | |
2 | g.55672257G>T | CA47663246 | PNPT1 | c.867-211C>A (n.867-211C>A) c.*422-211C>A (n.*422-211C>A) c.627-211C>A (n.627-211C>A) n.897-211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672258G>A | CA532795568 | PNPT1 | c.867-212C>T (n.867-212C>T) c.*422-212C>T (n.*422-212C>T) c.627-212C>T (n.627-212C>T) n.897-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672258G= | CA1252401173 | PNPT1 | c.867-212C= (n.867-212C=) c.*422-212C= (n.*422-212C=) c.627-212C= (n.627-212C=) n.897-212C= | |
2 | g.55672259G>A | CA47663248 | PNPT1 | c.867-213C>T (n.867-213C>T) c.*422-213C>T (n.*422-213C>T) c.627-213C>T (n.627-213C>T) n.897-213C>T | dbSNP |
2 | g.55672259G= | CA1252401174 | PNPT1 | c.867-213C= (n.867-213C=) c.*422-213C= (n.*422-213C=) c.627-213C= (n.627-213C=) n.897-213C= | |
2 | g.55672262A>C | CA2750012782 | PNPT1 | c.867-216T>G (n.867-216T>G) c.*422-216T>G (n.*422-216T>G) c.627-216T>G (n.627-216T>G) n.897-216T>G | |
2 | g.55672265C= | CA1252401175 | PNPT1 | c.867-219G= (n.867-219G=) c.*422-219G= (n.*422-219G=) c.627-219G= (n.627-219G=) n.897-219G= | |
2 | g.55672265C>T | CA1252401176 | PNPT1 | c.867-219G>A (n.867-219G>A) c.*422-219G>A (n.*422-219G>A) c.627-219G>A (n.627-219G>A) n.897-219G>A | dbSNP |
2 | g.55672269T>A | CA47663249 | PNPT1 | c.867-223A>T (n.867-223A>T) c.*422-223A>T (n.*422-223A>T) c.627-223A>T (n.627-223A>T) n.897-223A>T | dbSNP |
2 | g.55672269T>C | CA1252401178 | PNPT1 | c.867-223A>G (n.867-223A>G) c.*422-223A>G (n.*422-223A>G) c.627-223A>G (n.627-223A>G) n.897-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672269T= | CA1252401177 | PNPT1 | c.867-223A= (n.867-223A=) c.*422-223A= (n.*422-223A=) c.627-223A= (n.627-223A=) n.897-223A= | |
2 | g.55672270G>A | CA1252401180 | PNPT1 | c.867-224C>T (n.867-224C>T) c.*422-224C>T (n.*422-224C>T) c.627-224C>T (n.627-224C>T) n.897-224C>T | dbSNP |
2 | g.55672270G= | CA1252401179 | PNPT1 | c.867-224C= (n.867-224C=) c.*422-224C= (n.*422-224C=) c.627-224C= (n.627-224C=) n.897-224C= | |
2 | g.55672271T>A | CA770355804 | PNPT1 | c.867-225A>T (n.867-225A>T) c.*422-225A>T (n.*422-225A>T) c.627-225A>T (n.627-225A>T) n.897-225A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672271T= | CA1252401181 | PNPT1 | c.867-225A= (n.867-225A=) c.*422-225A= (n.*422-225A=) c.627-225A= (n.627-225A=) n.897-225A= | |
2 | g.55672272A>G | CA2699289585 | PNPT1 | c.867-226T>C (n.867-226T>C) c.*422-226T>C (n.*422-226T>C) c.627-226T>C (n.627-226T>C) n.897-226T>C | dbSNP |
2 | g.55672273G>A | CA770355805 | PNPT1 | c.867-227C>T (n.867-227C>T) c.*422-227C>T (n.*422-227C>T) c.627-227C>T (n.627-227C>T) n.897-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672273G= | CA1252401182 | PNPT1 | c.867-227C= (n.867-227C=) c.*422-227C= (n.*422-227C=) c.627-227C= (n.627-227C=) n.897-227C= | |
2 | g.55672274T>A | CA1030920566 | PNPT1 | c.867-228A>T (n.867-228A>T) c.*422-228A>T (n.*422-228A>T) c.627-228A>T (n.627-228A>T) n.897-228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672274T= | CA1252401183 | PNPT1 | c.867-228A= (n.867-228A=) c.*422-228A= (n.*422-228A=) c.627-228A= (n.627-228A=) n.897-228A= | |
2 | g.55672276T>A | CA532795570 | PNPT1 | c.867-230A>T (n.867-230A>T) c.*422-230A>T (n.*422-230A>T) c.627-230A>T (n.627-230A>T) n.897-230A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.55672276T>C | CA770355807 | PNPT1 | c.867-230A>G (n.867-230A>G) c.*422-230A>G (n.*422-230A>G) c.627-230A>G (n.627-230A>G) n.897-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672276T= | CA1252401184 | PNPT1 | c.867-230A= (n.867-230A=) c.*422-230A= (n.*422-230A=) c.627-230A= (n.627-230A=) n.897-230A= | |
2 | g.55672278C= | CA1252401186 | PNPT1 | c.867-232G= (n.867-232G=) c.*422-232G= (n.*422-232G=) c.627-232G= (n.627-232G=) n.897-232G= | |
2 | g.55672278C>T | CA1252401185 | PNPT1 | c.867-232G>A (n.867-232G>A) c.*422-232G>A (n.*422-232G>A) c.627-232G>A (n.627-232G>A) n.897-232G>A | dbSNP |
2 | g.55672279T>C | CA1252401188 | PNPT1 | c.867-233A>G (n.867-233A>G) c.*422-233A>G (n.*422-233A>G) c.627-233A>G (n.627-233A>G) n.897-233A>G | dbSNP |
2 | g.55672279T= | CA1252401187 | PNPT1 | c.867-233A= (n.867-233A=) c.*422-233A= (n.*422-233A=) c.627-233A= (n.627-233A=) n.897-233A= | |
2 | g.55672282T>A | CA2504218808 | PNPT1 | c.867-236A>T (n.867-236A>T) c.*422-236A>T (n.*422-236A>T) c.627-236A>T (n.627-236A>T) n.897-236A>T | |
2 | g.55672283C= | CA1252401189 | PNPT1 | c.867-237G= (n.867-237G=) c.*422-237G= (n.*422-237G=) c.627-237G= (n.627-237G=) n.897-237G= | |
2 | g.55672283C>T | CA770355808 | PNPT1 | c.867-237G>A (n.867-237G>A) c.*422-237G>A (n.*422-237G>A) c.627-237G>A (n.627-237G>A) n.897-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672285T>G | CA770355809 | PNPT1 | c.867-239A>C (n.867-239A>C) c.*422-239A>C (n.*422-239A>C) c.627-239A>C (n.627-239A>C) n.897-239A>C | dbSNP |
2 | g.55672285T= | CA1252401190 | PNPT1 | c.867-239A= (n.867-239A=) c.*422-239A= (n.*422-239A=) c.627-239A= (n.627-239A=) n.897-239A= | |
2 | g.55672285_55672288delinsTTTC | CA1252401191 | PNPT1 | c.867-242_867-239delinsGAAA (n.867-242_867-239delinsGAAA) c.*422-242_*422-239delinsGAAA (n.*422-242_*422-239delinsGAAA) c.627-242_627-239delinsGAAA (n.627-242_627-239delinsGAAA) n.897-242_897-239delinsGAAA | |
2 | g.55672291_55672293del | CA1252401192 | PNPT1 | c.867-242_867-240del (n.867-242_867-240del) c.*422-242_*422-240del (n.*422-242_*422-240del) c.627-242_627-240del (n.627-242_627-240del) n.897-242_897-240del | dbSNP |
2 | g.55672290T>C | CA15154031 | PNPT1 | c.867-244A>G (n.867-244A>G) c.*422-244A>G (n.*422-244A>G) c.627-244A>G (n.627-244A>G) n.897-244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672290T= | CA1252401193 | PNPT1 | c.867-244A= (n.867-244A=) c.*422-244A= (n.*422-244A=) c.627-244A= (n.627-244A=) n.897-244A= | |
2 | g.55672291C>A | CA770355811 | PNPT1 | c.867-245G>T (n.867-245G>T) c.*422-245G>T (n.*422-245G>T) c.627-245G>T (n.627-245G>T) n.897-245G>T | dbSNP |
2 | g.55672291C= | CA1252401194 | PNPT1 | c.867-245G= (n.867-245G=) c.*422-245G= (n.*422-245G=) c.627-245G= (n.627-245G=) n.897-245G= | |
2 | g.55672291_55672295delinsCTTAA | CA1252401195 | PNPT1 | c.867-249_867-245delinsTTAAG (n.867-249_867-245delinsTTAAG) c.*422-249_*422-245delinsTTAAG (n.*422-249_*422-245delinsTTAAG) c.627-249_627-245delinsTTAAG (n.627-249_627-245delinsTTAAG) n.897-249_897-245delinsTTAAG | |
2 | g.55672294_55672297del | CA1030920576 | PNPT1 | c.867-249_867-246del (n.867-249_867-246del) c.*422-249_*422-246del (n.*422-249_*422-246del) c.627-249_627-246del (n.627-249_627-246del) n.897-249_897-246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672296T>C | CA1252401197 | PNPT1 | c.867-250A>G (n.867-250A>G) c.*422-250A>G (n.*422-250A>G) c.627-250A>G (n.627-250A>G) n.897-250A>G | dbSNP |
2 | g.55672296T= | CA1252401196 | PNPT1 | c.867-250A= (n.867-250A=) c.*422-250A= (n.*422-250A=) c.627-250A= (n.627-250A=) n.897-250A= | |
2 | g.55672297T>A | CA1252401199 | PNPT1 | c.867-251A>T (n.867-251A>T) c.*422-251A>T (n.*422-251A>T) c.627-251A>T (n.627-251A>T) n.897-251A>T | dbSNP |
2 | g.55672297T= | CA1252401198 | PNPT1 | c.867-251A= (n.867-251A=) c.*422-251A= (n.*422-251A=) c.627-251A= (n.627-251A=) n.897-251A= | |
2 | g.55672299T>C | CA2750012783 | PNPT1 | c.867-253A>G (n.867-253A>G) c.*422-253A>G (n.*422-253A>G) c.627-253A>G (n.627-253A>G) n.897-253A>G | |
2 | g.55672301C>A | CA646667536 | PNPT1 | c.867-255G>T (n.867-255G>T) c.*422-255G>T (n.*422-255G>T) c.627-255G>T (n.627-255G>T) n.897-255G>T | COSMIC |
2 | g.55672304T>C | CA47663252 | PNPT1 | c.867-258A>G (n.867-258A>G) c.*422-258A>G (n.*422-258A>G) c.627-258A>G (n.627-258A>G) n.897-258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672304T= | CA1252401200 | PNPT1 | c.867-258A= (n.867-258A=) c.*422-258A= (n.*422-258A=) c.627-258A= (n.627-258A=) n.897-258A= | |
2 | g.55672308T>C | CA47663253 | PNPT1 | c.867-262A>G (n.867-262A>G) c.*422-262A>G (n.*422-262A>G) c.627-262A>G (n.627-262A>G) n.897-262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672308T= | CA1252401201 | PNPT1 | c.867-262A= (n.867-262A=) c.*422-262A= (n.*422-262A=) c.627-262A= (n.627-262A=) n.897-262A= | |
2 | g.55672319A= | CA1252401202 | PNPT1 | c.867-273T= (n.867-273T=) c.*422-273T= (n.*422-273T=) c.627-273T= (n.627-273T=) n.897-273T= | |
2 | g.55672319A>T | CA1030920583 | PNPT1 | c.867-273T>A (n.867-273T>A) c.*422-273T>A (n.*422-273T>A) c.627-273T>A (n.627-273T>A) n.897-273T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672320T>C | CA1252401204 | PNPT1 | c.867-274A>G (n.867-274A>G) c.*422-274A>G (n.*422-274A>G) c.627-274A>G (n.627-274A>G) n.897-274A>G | dbSNP |
2 | g.55672320T= | CA1252401203 | PNPT1 | c.867-274A= (n.867-274A=) c.*422-274A= (n.*422-274A=) c.627-274A= (n.627-274A=) n.897-274A= | |
2 | g.55672321A= | CA1252401205 | PNPT1 | c.867-275T= (n.867-275T=) c.*422-275T= (n.*422-275T=) c.627-275T= (n.627-275T=) n.897-275T= | |
2 | g.55672321A>G | CA770355825 | PNPT1 | c.867-275T>C (n.867-275T>C) c.*422-275T>C (n.*422-275T>C) c.627-275T>C (n.627-275T>C) n.897-275T>C | dbSNP |
2 | g.55672323A= | CA1252401206 | PNPT1 | c.867-277T= (n.867-277T=) c.*422-277T= (n.*422-277T=) c.627-277T= (n.627-277T=) n.897-277T= | |
2 | g.55672323A>G | CA1252401207 | PNPT1 | c.867-277T>C (n.867-277T>C) c.*422-277T>C (n.*422-277T>C) c.627-277T>C (n.627-277T>C) n.897-277T>C | dbSNP |
2 | g.55672324T>C | CA1252401209 | PNPT1 | c.867-278A>G (n.867-278A>G) c.*422-278A>G (n.*422-278A>G) c.627-278A>G (n.627-278A>G) n.897-278A>G | dbSNP |
2 | g.55672324T>G | CA770355826 | PNPT1 | c.867-278A>C (n.867-278A>C) c.*422-278A>C (n.*422-278A>C) c.627-278A>C (n.627-278A>C) n.897-278A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672324T= | CA1252401208 | PNPT1 | c.867-278A= (n.867-278A=) c.*422-278A= (n.*422-278A=) c.627-278A= (n.627-278A=) n.897-278A= | |
2 | g.55672326C>A | CA770355829 | PNPT1 | c.867-280G>T (n.867-280G>T) c.*422-280G>T (n.*422-280G>T) c.627-280G>T (n.627-280G>T) n.897-280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672326C= | CA1252401210 | PNPT1 | c.867-280G= (n.867-280G=) c.*422-280G= (n.*422-280G=) c.627-280G= (n.627-280G=) n.897-280G= | |
2 | g.55672326C>G | CA2509833630 | PNPT1 | c.867-280G>C (n.867-280G>C) c.*422-280G>C (n.*422-280G>C) c.627-280G>C (n.627-280G>C) n.897-280G>C | |
2 | g.55672329T>C | CA1252401212 | PNPT1 | c.867-283A>G (n.867-283A>G) c.*422-283A>G (n.*422-283A>G) c.627-283A>G (n.627-283A>G) n.897-283A>G | dbSNP |
2 | g.55672329T= | CA1252401211 | PNPT1 | c.867-283A= (n.867-283A=) c.*422-283A= (n.*422-283A=) c.627-283A= (n.627-283A=) n.897-283A= | |
2 | g.55672333A= | CA1252401213 | PNPT1 | c.867-287T= (n.867-287T=) c.*422-287T= (n.*422-287T=) c.627-287T= (n.627-287T=) n.897-287T= | |
2 | g.55672333A>T | CA1252401214 | PNPT1 | c.867-287T>A (n.867-287T>A) c.*422-287T>A (n.*422-287T>A) c.627-287T>A (n.627-287T>A) n.897-287T>A | dbSNP |
2 | g.55672334C= | CA1252401215 | PNPT1 | c.867-288G= (n.867-288G=) c.*422-288G= (n.*422-288G=) c.627-288G= (n.627-288G=) n.897-288G= | |
2 | g.55672334C>T | CA770355832 | PNPT1 | c.867-288G>A (n.867-288G>A) c.*422-288G>A (n.*422-288G>A) c.627-288G>A (n.627-288G>A) n.897-288G>A | dbSNP |
2 | g.55672335C= | CA1252401216 | PNPT1 | c.867-289G= (n.867-289G=) c.*422-289G= (n.*422-289G=) c.627-289G= (n.627-289G=) n.897-289G= | |
2 | g.55672335C>T | CA1252401217 | PNPT1 | c.867-289G>A (n.867-289G>A) c.*422-289G>A (n.*422-289G>A) c.627-289G>A (n.627-289G>A) n.897-289G>A | dbSNP |
2 | g.55672336T>G | CA1252401219 | PNPT1 | c.867-290A>C (n.867-290A>C) c.*422-290A>C (n.*422-290A>C) c.627-290A>C (n.627-290A>C) n.897-290A>C | dbSNP |
2 | g.55672336T= | CA1252401218 | PNPT1 | c.867-290A= (n.867-290A=) c.*422-290A= (n.*422-290A=) c.627-290A= (n.627-290A=) n.897-290A= | |
2 | g.55672338T>C | CA770355838 | PNPT1 | c.867-292A>G (n.867-292A>G) c.*422-292A>G (n.*422-292A>G) c.627-292A>G (n.627-292A>G) n.897-292A>G | dbSNP |
2 | g.55672338T= | CA1252401220 | PNPT1 | c.867-292A= (n.867-292A=) c.*422-292A= (n.*422-292A=) c.627-292A= (n.627-292A=) n.897-292A= | |
2 | g.55672341C= | CA1252401221 | PNPT1 | c.867-295G= (n.867-295G=) c.*422-295G= (n.*422-295G=) c.627-295G= (n.627-295G=) n.897-295G= | |
2 | g.55672341C>T | CA47663254 | PNPT1 | c.867-295G>A (n.867-295G>A) c.*422-295G>A (n.*422-295G>A) c.627-295G>A (n.627-295G>A) n.897-295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672342T>A | CA47663255 | PNPT1 | c.867-296A>T (n.867-296A>T) c.*422-296A>T (n.*422-296A>T) c.627-296A>T (n.627-296A>T) n.897-296A>T | dbSNP |
2 | g.55672342T>G | CA532795575 | PNPT1 | c.867-296A>C (n.867-296A>C) c.*422-296A>C (n.*422-296A>C) c.627-296A>C (n.627-296A>C) n.897-296A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.55672342T= | CA1252401222 | PNPT1 | c.867-296A= (n.867-296A=) c.*422-296A= (n.*422-296A=) c.627-296A= (n.627-296A=) n.897-296A= | |
2 | g.55672344T>A | CA47663257 | PNPT1 | c.867-298A>T (n.867-298A>T) c.*422-298A>T (n.*422-298A>T) c.627-298A>T (n.627-298A>T) n.897-298A>T | dbSNP |
2 | g.55672344T= | CA1252401223 | PNPT1 | c.867-298A= (n.867-298A=) c.*422-298A= (n.*422-298A=) c.627-298A= (n.627-298A=) n.897-298A= | |
2 | g.55672351T>C | CA47663259 | PNPT1 | c.867-305A>G (n.867-305A>G) c.*422-305A>G (n.*422-305A>G) c.627-305A>G (n.627-305A>G) n.897-305A>G | dbSNP |
2 | g.55672351T= | CA1252401224 | PNPT1 | c.867-305A= (n.867-305A=) c.*422-305A= (n.*422-305A=) c.627-305A= (n.627-305A=) n.897-305A= | |
2 | g.55672352C= | CA1252401225 | PNPT1 | c.867-306G= (n.867-306G=) c.*422-306G= (n.*422-306G=) c.627-306G= (n.627-306G=) n.897-306G= | |
2 | g.55672352C>T | CA770355846 | PNPT1 | c.867-306G>A (n.867-306G>A) c.*422-306G>A (n.*422-306G>A) c.627-306G>A (n.627-306G>A) n.897-306G>A | dbSNP |