Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55672213C=CA1252401149PNPT1c.867-167G= (n.867-167G=)
c.*422-167G= (n.*422-167G=)
c.627-167G= (n.627-167G=)
n.897-167G=
2g.55672213C>TCA47663240PNPT1c.867-167G>A (n.867-167G>A)
c.*422-167G>A (n.*422-167G>A)
c.627-167G>A (n.627-167G>A)
n.897-167G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672214T>ACA532795566PNPT1c.867-168A>T (n.867-168A>T)
c.*422-168A>T (n.*422-168A>T)
c.627-168A>T (n.627-168A>T)
n.897-168A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55672214T>CCA1252401150PNPT1c.867-168A>G (n.867-168A>G)
c.*422-168A>G (n.*422-168A>G)
c.627-168A>G (n.627-168A>G)
n.897-168A>G
 dbSNP
2g.55672214T=CA1252401151PNPT1c.867-168A= (n.867-168A=)
c.*422-168A= (n.*422-168A=)
c.627-168A= (n.627-168A=)
n.897-168A=
2g.55672215A>GCA2699289581PNPT1c.867-169T>C (n.867-169T>C)
c.*422-169T>C (n.*422-169T>C)
c.627-169T>C (n.627-169T>C)
n.897-169T>C
 dbSNP
2g.55672220T>CCA1252401153PNPT1c.867-174A>G (n.867-174A>G)
c.*422-174A>G (n.*422-174A>G)
c.627-174A>G (n.627-174A>G)
n.897-174A>G
 dbSNP
2g.55672220T=CA1252401152PNPT1c.867-174A= (n.867-174A=)
c.*422-174A= (n.*422-174A=)
c.627-174A= (n.627-174A=)
n.897-174A=
2g.55672223T>CCA1252401155PNPT1c.867-177A>G (n.867-177A>G)
c.*422-177A>G (n.*422-177A>G)
c.627-177A>G (n.627-177A>G)
n.897-177A>G
 dbSNP
2g.55672223T=CA1252401154PNPT1c.867-177A= (n.867-177A=)
c.*422-177A= (n.*422-177A=)
c.627-177A= (n.627-177A=)
n.897-177A=
2g.55672225T>CCA47663242PNPT1c.867-179A>G (n.867-179A>G)
c.*422-179A>G (n.*422-179A>G)
c.627-179A>G (n.627-179A>G)
n.897-179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672225T=CA1252401156PNPT1c.867-179A= (n.867-179A=)
c.*422-179A= (n.*422-179A=)
c.627-179A= (n.627-179A=)
n.897-179A=
2g.55672227G>ACA47663243PNPT1c.867-181C>T (n.867-181C>T)
c.*422-181C>T (n.*422-181C>T)
c.627-181C>T (n.627-181C>T)
n.897-181C>T
 dbSNP
2g.55672227G=CA1252401157PNPT1c.867-181C= (n.867-181C=)
c.*422-181C= (n.*422-181C=)
c.627-181C= (n.627-181C=)
n.897-181C=
2g.55672229A=CA1252401158PNPT1c.867-183T= (n.867-183T=)
c.*422-183T= (n.*422-183T=)
c.627-183T= (n.627-183T=)
n.897-183T=
2g.55672229A>CCA1030920550PNPT1c.867-183T>G (n.867-183T>G)
c.*422-183T>G (n.*422-183T>G)
c.627-183T>G (n.627-183T>G)
n.897-183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672234A=CA1252401159PNPT1c.867-188T= (n.867-188T=)
c.*422-188T= (n.*422-188T=)
c.627-188T= (n.627-188T=)
n.897-188T=
2g.55672234A>GCA1252401160PNPT1c.867-188T>C (n.867-188T>C)
c.*422-188T>C (n.*422-188T>C)
c.627-188T>C (n.627-188T>C)
n.897-188T>C
 dbSNP
2g.55672234A>TCA770355785PNPT1c.867-188T>A (n.867-188T>A)
c.*422-188T>A (n.*422-188T>A)
c.627-188T>A (n.627-188T>A)
n.897-188T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672241T>CCA1030920554PNPT1c.867-195A>G (n.867-195A>G)
c.*422-195A>G (n.*422-195A>G)
c.627-195A>G (n.627-195A>G)
n.897-195A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672241T=CA1252401161PNPT1c.867-195A= (n.867-195A=)
c.*422-195A= (n.*422-195A=)
c.627-195A= (n.627-195A=)
n.897-195A=
2g.55672242_55672243delinsTCCA1252401162PNPT1c.867-197_867-196delinsGA (n.867-197_867-196delinsGA)
c.*422-197_*422-196delinsGA (n.*422-197_*422-196delinsGA)
c.627-197_627-196delinsGA (n.627-197_627-196delinsGA)
n.897-197_897-196delinsGA
2g.55672243delCA1030920561PNPT1c.867-197del (n.867-197del)
c.*422-197del (n.*422-197del)
c.627-197del (n.627-197del)
n.897-197del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672244_55672245delinsTCCA1252401163PNPT1c.867-199_867-198delinsGA (n.867-199_867-198delinsGA)
c.*422-199_*422-198delinsGA (n.*422-199_*422-198delinsGA)
c.627-199_627-198delinsGA (n.627-199_627-198delinsGA)
n.897-199_897-198delinsGA
2g.55672247delCA770355789PNPT1c.867-199del (n.867-199del)
c.*422-199del (n.*422-199del)
c.627-199del (n.627-199del)
n.897-199del
 dbSNP
2g.55672248A=CA1252401165PNPT1c.867-202T= (n.867-202T=)
c.*422-202T= (n.*422-202T=)
c.627-202T= (n.627-202T=)
n.897-202T=
2g.55672248A>CCA1252401164PNPT1c.867-202T>G (n.867-202T>G)
c.*422-202T>G (n.*422-202T>G)
c.627-202T>G (n.627-202T>G)
n.897-202T>G
 dbSNP
2g.55672250C=CA1252401166PNPT1c.867-204G= (n.867-204G=)
c.*422-204G= (n.*422-204G=)
c.627-204G= (n.627-204G=)
n.897-204G=
2g.55672250C>GCA47663244PNPT1c.867-204G>C (n.867-204G>C)
c.*422-204G>C (n.*422-204G>C)
c.627-204G>C (n.627-204G>C)
n.897-204G>C
 dbSNP
2g.55672250C>TCA2750012780PNPT1c.867-204G>A (n.867-204G>A)
c.*422-204G>A (n.*422-204G>A)
c.627-204G>A (n.627-204G>A)
n.897-204G>A
2g.55672251C>ACA2750012781PNPT1c.867-205G>T (n.867-205G>T)
c.*422-205G>T (n.*422-205G>T)
c.627-205G>T (n.627-205G>T)
n.897-205G>T
2g.55672252T>ACA532795567PNPT1c.867-206A>T (n.867-206A>T)
c.*422-206A>T (n.*422-206A>T)
c.627-206A>T (n.627-206A>T)
n.897-206A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672252T=CA1252401167PNPT1c.867-206A= (n.867-206A=)
c.*422-206A= (n.*422-206A=)
c.627-206A= (n.627-206A=)
n.897-206A=
2g.55672253C=CA1252401168PNPT1c.867-207G= (n.867-207G=)
c.*422-207G= (n.*422-207G=)
c.627-207G= (n.627-207G=)
n.897-207G=
2g.55672253C>GCA770355792PNPT1c.867-207G>C (n.867-207G>C)
c.*422-207G>C (n.*422-207G>C)
c.627-207G>C (n.627-207G>C)
n.897-207G>C
 dbSNP
2g.55672256A=CA1252401169PNPT1c.867-210T= (n.867-210T=)
c.*422-210T= (n.*422-210T=)
c.627-210T= (n.627-210T=)
n.897-210T=
2g.55672256A>TCA1252401170PNPT1c.867-210T>A (n.867-210T>A)
c.*422-210T>A (n.*422-210T>A)
c.627-210T>A (n.627-210T>A)
n.897-210T>A
 dbSNP
2g.55672257G>ACA1252401172PNPT1c.867-211C>T (n.867-211C>T)
c.*422-211C>T (n.*422-211C>T)
c.627-211C>T (n.627-211C>T)
n.897-211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672257G=CA1252401171PNPT1c.867-211C= (n.867-211C=)
c.*422-211C= (n.*422-211C=)
c.627-211C= (n.627-211C=)
n.897-211C=
2g.55672257G>TCA47663246PNPT1c.867-211C>A (n.867-211C>A)
c.*422-211C>A (n.*422-211C>A)
c.627-211C>A (n.627-211C>A)
n.897-211C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672258G>ACA532795568PNPT1c.867-212C>T (n.867-212C>T)
c.*422-212C>T (n.*422-212C>T)
c.627-212C>T (n.627-212C>T)
n.897-212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672258G=CA1252401173PNPT1c.867-212C= (n.867-212C=)
c.*422-212C= (n.*422-212C=)
c.627-212C= (n.627-212C=)
n.897-212C=
2g.55672259G>ACA47663248PNPT1c.867-213C>T (n.867-213C>T)
c.*422-213C>T (n.*422-213C>T)
c.627-213C>T (n.627-213C>T)
n.897-213C>T
 dbSNP
2g.55672259G=CA1252401174PNPT1c.867-213C= (n.867-213C=)
c.*422-213C= (n.*422-213C=)
c.627-213C= (n.627-213C=)
n.897-213C=
2g.55672262A>CCA2750012782PNPT1c.867-216T>G (n.867-216T>G)
c.*422-216T>G (n.*422-216T>G)
c.627-216T>G (n.627-216T>G)
n.897-216T>G
2g.55672265C=CA1252401175PNPT1c.867-219G= (n.867-219G=)
c.*422-219G= (n.*422-219G=)
c.627-219G= (n.627-219G=)
n.897-219G=
2g.55672265C>TCA1252401176PNPT1c.867-219G>A (n.867-219G>A)
c.*422-219G>A (n.*422-219G>A)
c.627-219G>A (n.627-219G>A)
n.897-219G>A
 dbSNP
2g.55672269T>ACA47663249PNPT1c.867-223A>T (n.867-223A>T)
c.*422-223A>T (n.*422-223A>T)
c.627-223A>T (n.627-223A>T)
n.897-223A>T
 dbSNP
2g.55672269T>CCA1252401178PNPT1c.867-223A>G (n.867-223A>G)
c.*422-223A>G (n.*422-223A>G)
c.627-223A>G (n.627-223A>G)
n.897-223A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672269T=CA1252401177PNPT1c.867-223A= (n.867-223A=)
c.*422-223A= (n.*422-223A=)
c.627-223A= (n.627-223A=)
n.897-223A=
2g.55672270G>ACA1252401180PNPT1c.867-224C>T (n.867-224C>T)
c.*422-224C>T (n.*422-224C>T)
c.627-224C>T (n.627-224C>T)
n.897-224C>T
 dbSNP
2g.55672270G=CA1252401179PNPT1c.867-224C= (n.867-224C=)
c.*422-224C= (n.*422-224C=)
c.627-224C= (n.627-224C=)
n.897-224C=
2g.55672271T>ACA770355804PNPT1c.867-225A>T (n.867-225A>T)
c.*422-225A>T (n.*422-225A>T)
c.627-225A>T (n.627-225A>T)
n.897-225A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672271T=CA1252401181PNPT1c.867-225A= (n.867-225A=)
c.*422-225A= (n.*422-225A=)
c.627-225A= (n.627-225A=)
n.897-225A=
2g.55672272A>GCA2699289585PNPT1c.867-226T>C (n.867-226T>C)
c.*422-226T>C (n.*422-226T>C)
c.627-226T>C (n.627-226T>C)
n.897-226T>C
 dbSNP
2g.55672273G>ACA770355805PNPT1c.867-227C>T (n.867-227C>T)
c.*422-227C>T (n.*422-227C>T)
c.627-227C>T (n.627-227C>T)
n.897-227C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672273G=CA1252401182PNPT1c.867-227C= (n.867-227C=)
c.*422-227C= (n.*422-227C=)
c.627-227C= (n.627-227C=)
n.897-227C=
2g.55672274T>ACA1030920566PNPT1c.867-228A>T (n.867-228A>T)
c.*422-228A>T (n.*422-228A>T)
c.627-228A>T (n.627-228A>T)
n.897-228A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672274T=CA1252401183PNPT1c.867-228A= (n.867-228A=)
c.*422-228A= (n.*422-228A=)
c.627-228A= (n.627-228A=)
n.897-228A=
2g.55672276T>ACA532795570PNPT1c.867-230A>T (n.867-230A>T)
c.*422-230A>T (n.*422-230A>T)
c.627-230A>T (n.627-230A>T)
n.897-230A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55672276T>CCA770355807PNPT1c.867-230A>G (n.867-230A>G)
c.*422-230A>G (n.*422-230A>G)
c.627-230A>G (n.627-230A>G)
n.897-230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672276T=CA1252401184PNPT1c.867-230A= (n.867-230A=)
c.*422-230A= (n.*422-230A=)
c.627-230A= (n.627-230A=)
n.897-230A=
2g.55672278C=CA1252401186PNPT1c.867-232G= (n.867-232G=)
c.*422-232G= (n.*422-232G=)
c.627-232G= (n.627-232G=)
n.897-232G=
2g.55672278C>TCA1252401185PNPT1c.867-232G>A (n.867-232G>A)
c.*422-232G>A (n.*422-232G>A)
c.627-232G>A (n.627-232G>A)
n.897-232G>A
 dbSNP
2g.55672279T>CCA1252401188PNPT1c.867-233A>G (n.867-233A>G)
c.*422-233A>G (n.*422-233A>G)
c.627-233A>G (n.627-233A>G)
n.897-233A>G
 dbSNP
2g.55672279T=CA1252401187PNPT1c.867-233A= (n.867-233A=)
c.*422-233A= (n.*422-233A=)
c.627-233A= (n.627-233A=)
n.897-233A=
2g.55672282T>ACA2504218808PNPT1c.867-236A>T (n.867-236A>T)
c.*422-236A>T (n.*422-236A>T)
c.627-236A>T (n.627-236A>T)
n.897-236A>T
2g.55672283C=CA1252401189PNPT1c.867-237G= (n.867-237G=)
c.*422-237G= (n.*422-237G=)
c.627-237G= (n.627-237G=)
n.897-237G=
2g.55672283C>TCA770355808PNPT1c.867-237G>A (n.867-237G>A)
c.*422-237G>A (n.*422-237G>A)
c.627-237G>A (n.627-237G>A)
n.897-237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672285T>GCA770355809PNPT1c.867-239A>C (n.867-239A>C)
c.*422-239A>C (n.*422-239A>C)
c.627-239A>C (n.627-239A>C)
n.897-239A>C
 dbSNP
2g.55672285T=CA1252401190PNPT1c.867-239A= (n.867-239A=)
c.*422-239A= (n.*422-239A=)
c.627-239A= (n.627-239A=)
n.897-239A=
2g.55672285_55672288delinsTTTCCA1252401191PNPT1c.867-242_867-239delinsGAAA (n.867-242_867-239delinsGAAA)
c.*422-242_*422-239delinsGAAA (n.*422-242_*422-239delinsGAAA)
c.627-242_627-239delinsGAAA (n.627-242_627-239delinsGAAA)
n.897-242_897-239delinsGAAA
2g.55672291_55672293delCA1252401192PNPT1c.867-242_867-240del (n.867-242_867-240del)
c.*422-242_*422-240del (n.*422-242_*422-240del)
c.627-242_627-240del (n.627-242_627-240del)
n.897-242_897-240del
 dbSNP
2g.55672290T>CCA15154031PNPT1c.867-244A>G (n.867-244A>G)
c.*422-244A>G (n.*422-244A>G)
c.627-244A>G (n.627-244A>G)
n.897-244A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672290T=CA1252401193PNPT1c.867-244A= (n.867-244A=)
c.*422-244A= (n.*422-244A=)
c.627-244A= (n.627-244A=)
n.897-244A=
2g.55672291C>ACA770355811PNPT1c.867-245G>T (n.867-245G>T)
c.*422-245G>T (n.*422-245G>T)
c.627-245G>T (n.627-245G>T)
n.897-245G>T
 dbSNP
2g.55672291C=CA1252401194PNPT1c.867-245G= (n.867-245G=)
c.*422-245G= (n.*422-245G=)
c.627-245G= (n.627-245G=)
n.897-245G=
2g.55672291_55672295delinsCTTAACA1252401195PNPT1c.867-249_867-245delinsTTAAG (n.867-249_867-245delinsTTAAG)
c.*422-249_*422-245delinsTTAAG (n.*422-249_*422-245delinsTTAAG)
c.627-249_627-245delinsTTAAG (n.627-249_627-245delinsTTAAG)
n.897-249_897-245delinsTTAAG
2g.55672294_55672297delCA1030920576PNPT1c.867-249_867-246del (n.867-249_867-246del)
c.*422-249_*422-246del (n.*422-249_*422-246del)
c.627-249_627-246del (n.627-249_627-246del)
n.897-249_897-246del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672296T>CCA1252401197PNPT1c.867-250A>G (n.867-250A>G)
c.*422-250A>G (n.*422-250A>G)
c.627-250A>G (n.627-250A>G)
n.897-250A>G
 dbSNP
2g.55672296T=CA1252401196PNPT1c.867-250A= (n.867-250A=)
c.*422-250A= (n.*422-250A=)
c.627-250A= (n.627-250A=)
n.897-250A=
2g.55672297T>ACA1252401199PNPT1c.867-251A>T (n.867-251A>T)
c.*422-251A>T (n.*422-251A>T)
c.627-251A>T (n.627-251A>T)
n.897-251A>T
 dbSNP
2g.55672297T=CA1252401198PNPT1c.867-251A= (n.867-251A=)
c.*422-251A= (n.*422-251A=)
c.627-251A= (n.627-251A=)
n.897-251A=
2g.55672299T>CCA2750012783PNPT1c.867-253A>G (n.867-253A>G)
c.*422-253A>G (n.*422-253A>G)
c.627-253A>G (n.627-253A>G)
n.897-253A>G
2g.55672301C>ACA646667536PNPT1c.867-255G>T (n.867-255G>T)
c.*422-255G>T (n.*422-255G>T)
c.627-255G>T (n.627-255G>T)
n.897-255G>T
 COSMIC
2g.55672304T>CCA47663252PNPT1c.867-258A>G (n.867-258A>G)
c.*422-258A>G (n.*422-258A>G)
c.627-258A>G (n.627-258A>G)
n.897-258A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672304T=CA1252401200PNPT1c.867-258A= (n.867-258A=)
c.*422-258A= (n.*422-258A=)
c.627-258A= (n.627-258A=)
n.897-258A=
2g.55672308T>CCA47663253PNPT1c.867-262A>G (n.867-262A>G)
c.*422-262A>G (n.*422-262A>G)
c.627-262A>G (n.627-262A>G)
n.897-262A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672308T=CA1252401201PNPT1c.867-262A= (n.867-262A=)
c.*422-262A= (n.*422-262A=)
c.627-262A= (n.627-262A=)
n.897-262A=

Number of alleles fetched