Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55672199T>G | CA1252401144 | PNPT1 | c.867-153A>C (n.867-153A>C) c.*422-153A>C (n.*422-153A>C) c.627-153A>C (n.627-153A>C) n.897-153A>C | dbSNP |
2 | g.55672199T= | CA1252401143 | PNPT1 | c.867-153A= (n.867-153A=) c.*422-153A= (n.*422-153A=) c.627-153A= (n.627-153A=) n.897-153A= | |
2 | g.55672200G>A | CA47663239 | PNPT1 | c.867-154C>T (n.867-154C>T) c.*422-154C>T (n.*422-154C>T) c.627-154C>T (n.627-154C>T) n.897-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672200G= | CA1252401145 | PNPT1 | c.867-154C= (n.867-154C=) c.*422-154C= (n.*422-154C=) c.627-154C= (n.627-154C=) n.897-154C= | |
2 | g.55672201C>A | CA2699289579 | PNPT1 | c.867-155G>T (n.867-155G>T) c.*422-155G>T (n.*422-155G>T) c.627-155G>T (n.627-155G>T) n.897-155G>T | dbSNP |
2 | g.55672206C= | CA1252401146 | PNPT1 | c.867-160G= (n.867-160G=) c.*422-160G= (n.*422-160G=) c.627-160G= (n.627-160G=) n.897-160G= | |
2 | g.55672206C>G | CA1252401147 | PNPT1 | c.867-160G>C (n.867-160G>C) c.*422-160G>C (n.*422-160G>C) c.627-160G>C (n.627-160G>C) n.897-160G>C | dbSNP |
2 | g.55672206C>T | CA770355775 | PNPT1 | c.867-160G>A (n.867-160G>A) c.*422-160G>A (n.*422-160G>A) c.627-160G>A (n.627-160G>A) n.897-160G>A | dbSNP |
2 | g.55672212A= | CA1252401148 | PNPT1 | c.867-166T= (n.867-166T=) c.*422-166T= (n.*422-166T=) c.627-166T= (n.627-166T=) n.897-166T= | |
2 | g.55672212A>G | CA1030920544 | PNPT1 | c.867-166T>C (n.867-166T>C) c.*422-166T>C (n.*422-166T>C) c.627-166T>C (n.627-166T>C) n.897-166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672213C= | CA1252401149 | PNPT1 | c.867-167G= (n.867-167G=) c.*422-167G= (n.*422-167G=) c.627-167G= (n.627-167G=) n.897-167G= | |
2 | g.55672213C>T | CA47663240 | PNPT1 | c.867-167G>A (n.867-167G>A) c.*422-167G>A (n.*422-167G>A) c.627-167G>A (n.627-167G>A) n.897-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672214T>A | CA532795566 | PNPT1 | c.867-168A>T (n.867-168A>T) c.*422-168A>T (n.*422-168A>T) c.627-168A>T (n.627-168A>T) n.897-168A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.55672214T>C | CA1252401150 | PNPT1 | c.867-168A>G (n.867-168A>G) c.*422-168A>G (n.*422-168A>G) c.627-168A>G (n.627-168A>G) n.897-168A>G | dbSNP |
2 | g.55672214T= | CA1252401151 | PNPT1 | c.867-168A= (n.867-168A=) c.*422-168A= (n.*422-168A=) c.627-168A= (n.627-168A=) n.897-168A= | |
2 | g.55672215A>G | CA2699289581 | PNPT1 | c.867-169T>C (n.867-169T>C) c.*422-169T>C (n.*422-169T>C) c.627-169T>C (n.627-169T>C) n.897-169T>C | dbSNP |
2 | g.55672220T>C | CA1252401153 | PNPT1 | c.867-174A>G (n.867-174A>G) c.*422-174A>G (n.*422-174A>G) c.627-174A>G (n.627-174A>G) n.897-174A>G | dbSNP |
2 | g.55672220T= | CA1252401152 | PNPT1 | c.867-174A= (n.867-174A=) c.*422-174A= (n.*422-174A=) c.627-174A= (n.627-174A=) n.897-174A= | |
2 | g.55672223T>C | CA1252401155 | PNPT1 | c.867-177A>G (n.867-177A>G) c.*422-177A>G (n.*422-177A>G) c.627-177A>G (n.627-177A>G) n.897-177A>G | dbSNP |
2 | g.55672223T= | CA1252401154 | PNPT1 | c.867-177A= (n.867-177A=) c.*422-177A= (n.*422-177A=) c.627-177A= (n.627-177A=) n.897-177A= | |
2 | g.55672225T>C | CA47663242 | PNPT1 | c.867-179A>G (n.867-179A>G) c.*422-179A>G (n.*422-179A>G) c.627-179A>G (n.627-179A>G) n.897-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672225T= | CA1252401156 | PNPT1 | c.867-179A= (n.867-179A=) c.*422-179A= (n.*422-179A=) c.627-179A= (n.627-179A=) n.897-179A= | |
2 | g.55672227G>A | CA47663243 | PNPT1 | c.867-181C>T (n.867-181C>T) c.*422-181C>T (n.*422-181C>T) c.627-181C>T (n.627-181C>T) n.897-181C>T | dbSNP |
2 | g.55672227G= | CA1252401157 | PNPT1 | c.867-181C= (n.867-181C=) c.*422-181C= (n.*422-181C=) c.627-181C= (n.627-181C=) n.897-181C= | |
2 | g.55672229A= | CA1252401158 | PNPT1 | c.867-183T= (n.867-183T=) c.*422-183T= (n.*422-183T=) c.627-183T= (n.627-183T=) n.897-183T= | |
2 | g.55672229A>C | CA1030920550 | PNPT1 | c.867-183T>G (n.867-183T>G) c.*422-183T>G (n.*422-183T>G) c.627-183T>G (n.627-183T>G) n.897-183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672234A= | CA1252401159 | PNPT1 | c.867-188T= (n.867-188T=) c.*422-188T= (n.*422-188T=) c.627-188T= (n.627-188T=) n.897-188T= | |
2 | g.55672234A>G | CA1252401160 | PNPT1 | c.867-188T>C (n.867-188T>C) c.*422-188T>C (n.*422-188T>C) c.627-188T>C (n.627-188T>C) n.897-188T>C | dbSNP |
2 | g.55672234A>T | CA770355785 | PNPT1 | c.867-188T>A (n.867-188T>A) c.*422-188T>A (n.*422-188T>A) c.627-188T>A (n.627-188T>A) n.897-188T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672241T>C | CA1030920554 | PNPT1 | c.867-195A>G (n.867-195A>G) c.*422-195A>G (n.*422-195A>G) c.627-195A>G (n.627-195A>G) n.897-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672241T= | CA1252401161 | PNPT1 | c.867-195A= (n.867-195A=) c.*422-195A= (n.*422-195A=) c.627-195A= (n.627-195A=) n.897-195A= | |
2 | g.55672242_55672243delinsTC | CA1252401162 | PNPT1 | c.867-197_867-196delinsGA (n.867-197_867-196delinsGA) c.*422-197_*422-196delinsGA (n.*422-197_*422-196delinsGA) c.627-197_627-196delinsGA (n.627-197_627-196delinsGA) n.897-197_897-196delinsGA | |
2 | g.55672243del | CA1030920561 | PNPT1 | c.867-197del (n.867-197del) c.*422-197del (n.*422-197del) c.627-197del (n.627-197del) n.897-197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672244_55672245delinsTC | CA1252401163 | PNPT1 | c.867-199_867-198delinsGA (n.867-199_867-198delinsGA) c.*422-199_*422-198delinsGA (n.*422-199_*422-198delinsGA) c.627-199_627-198delinsGA (n.627-199_627-198delinsGA) n.897-199_897-198delinsGA | |
2 | g.55672247del | CA770355789 | PNPT1 | c.867-199del (n.867-199del) c.*422-199del (n.*422-199del) c.627-199del (n.627-199del) n.897-199del | dbSNP |
2 | g.55672248A= | CA1252401165 | PNPT1 | c.867-202T= (n.867-202T=) c.*422-202T= (n.*422-202T=) c.627-202T= (n.627-202T=) n.897-202T= | |
2 | g.55672248A>C | CA1252401164 | PNPT1 | c.867-202T>G (n.867-202T>G) c.*422-202T>G (n.*422-202T>G) c.627-202T>G (n.627-202T>G) n.897-202T>G | dbSNP |
2 | g.55672250C= | CA1252401166 | PNPT1 | c.867-204G= (n.867-204G=) c.*422-204G= (n.*422-204G=) c.627-204G= (n.627-204G=) n.897-204G= | |
2 | g.55672250C>G | CA47663244 | PNPT1 | c.867-204G>C (n.867-204G>C) c.*422-204G>C (n.*422-204G>C) c.627-204G>C (n.627-204G>C) n.897-204G>C | dbSNP |
2 | g.55672250C>T | CA2750012780 | PNPT1 | c.867-204G>A (n.867-204G>A) c.*422-204G>A (n.*422-204G>A) c.627-204G>A (n.627-204G>A) n.897-204G>A | |
2 | g.55672251C>A | CA2750012781 | PNPT1 | c.867-205G>T (n.867-205G>T) c.*422-205G>T (n.*422-205G>T) c.627-205G>T (n.627-205G>T) n.897-205G>T | |
2 | g.55672252T>A | CA532795567 | PNPT1 | c.867-206A>T (n.867-206A>T) c.*422-206A>T (n.*422-206A>T) c.627-206A>T (n.627-206A>T) n.897-206A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672252T= | CA1252401167 | PNPT1 | c.867-206A= (n.867-206A=) c.*422-206A= (n.*422-206A=) c.627-206A= (n.627-206A=) n.897-206A= | |
2 | g.55672253C= | CA1252401168 | PNPT1 | c.867-207G= (n.867-207G=) c.*422-207G= (n.*422-207G=) c.627-207G= (n.627-207G=) n.897-207G= | |
2 | g.55672253C>G | CA770355792 | PNPT1 | c.867-207G>C (n.867-207G>C) c.*422-207G>C (n.*422-207G>C) c.627-207G>C (n.627-207G>C) n.897-207G>C | dbSNP |
2 | g.55672256A= | CA1252401169 | PNPT1 | c.867-210T= (n.867-210T=) c.*422-210T= (n.*422-210T=) c.627-210T= (n.627-210T=) n.897-210T= | |
2 | g.55672256A>T | CA1252401170 | PNPT1 | c.867-210T>A (n.867-210T>A) c.*422-210T>A (n.*422-210T>A) c.627-210T>A (n.627-210T>A) n.897-210T>A | dbSNP |
2 | g.55672257G>A | CA1252401172 | PNPT1 | c.867-211C>T (n.867-211C>T) c.*422-211C>T (n.*422-211C>T) c.627-211C>T (n.627-211C>T) n.897-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672257G= | CA1252401171 | PNPT1 | c.867-211C= (n.867-211C=) c.*422-211C= (n.*422-211C=) c.627-211C= (n.627-211C=) n.897-211C= | |
2 | g.55672257G>T | CA47663246 | PNPT1 | c.867-211C>A (n.867-211C>A) c.*422-211C>A (n.*422-211C>A) c.627-211C>A (n.627-211C>A) n.897-211C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672258G>A | CA532795568 | PNPT1 | c.867-212C>T (n.867-212C>T) c.*422-212C>T (n.*422-212C>T) c.627-212C>T (n.627-212C>T) n.897-212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672258G= | CA1252401173 | PNPT1 | c.867-212C= (n.867-212C=) c.*422-212C= (n.*422-212C=) c.627-212C= (n.627-212C=) n.897-212C= | |
2 | g.55672259G>A | CA47663248 | PNPT1 | c.867-213C>T (n.867-213C>T) c.*422-213C>T (n.*422-213C>T) c.627-213C>T (n.627-213C>T) n.897-213C>T | dbSNP |
2 | g.55672259G= | CA1252401174 | PNPT1 | c.867-213C= (n.867-213C=) c.*422-213C= (n.*422-213C=) c.627-213C= (n.627-213C=) n.897-213C= | |
2 | g.55672262A>C | CA2750012782 | PNPT1 | c.867-216T>G (n.867-216T>G) c.*422-216T>G (n.*422-216T>G) c.627-216T>G (n.627-216T>G) n.897-216T>G | |
2 | g.55672265C= | CA1252401175 | PNPT1 | c.867-219G= (n.867-219G=) c.*422-219G= (n.*422-219G=) c.627-219G= (n.627-219G=) n.897-219G= | |
2 | g.55672265C>T | CA1252401176 | PNPT1 | c.867-219G>A (n.867-219G>A) c.*422-219G>A (n.*422-219G>A) c.627-219G>A (n.627-219G>A) n.897-219G>A | dbSNP |
2 | g.55672269T>A | CA47663249 | PNPT1 | c.867-223A>T (n.867-223A>T) c.*422-223A>T (n.*422-223A>T) c.627-223A>T (n.627-223A>T) n.897-223A>T | dbSNP |
2 | g.55672269T>C | CA1252401178 | PNPT1 | c.867-223A>G (n.867-223A>G) c.*422-223A>G (n.*422-223A>G) c.627-223A>G (n.627-223A>G) n.897-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672269T= | CA1252401177 | PNPT1 | c.867-223A= (n.867-223A=) c.*422-223A= (n.*422-223A=) c.627-223A= (n.627-223A=) n.897-223A= | |
2 | g.55672270G>A | CA1252401180 | PNPT1 | c.867-224C>T (n.867-224C>T) c.*422-224C>T (n.*422-224C>T) c.627-224C>T (n.627-224C>T) n.897-224C>T | dbSNP |
2 | g.55672270G= | CA1252401179 | PNPT1 | c.867-224C= (n.867-224C=) c.*422-224C= (n.*422-224C=) c.627-224C= (n.627-224C=) n.897-224C= | |
2 | g.55672271T>A | CA770355804 | PNPT1 | c.867-225A>T (n.867-225A>T) c.*422-225A>T (n.*422-225A>T) c.627-225A>T (n.627-225A>T) n.897-225A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672271T= | CA1252401181 | PNPT1 | c.867-225A= (n.867-225A=) c.*422-225A= (n.*422-225A=) c.627-225A= (n.627-225A=) n.897-225A= | |
2 | g.55672272A>G | CA2699289585 | PNPT1 | c.867-226T>C (n.867-226T>C) c.*422-226T>C (n.*422-226T>C) c.627-226T>C (n.627-226T>C) n.897-226T>C | dbSNP |
2 | g.55672273G>A | CA770355805 | PNPT1 | c.867-227C>T (n.867-227C>T) c.*422-227C>T (n.*422-227C>T) c.627-227C>T (n.627-227C>T) n.897-227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672273G= | CA1252401182 | PNPT1 | c.867-227C= (n.867-227C=) c.*422-227C= (n.*422-227C=) c.627-227C= (n.627-227C=) n.897-227C= | |
2 | g.55672274T>A | CA1030920566 | PNPT1 | c.867-228A>T (n.867-228A>T) c.*422-228A>T (n.*422-228A>T) c.627-228A>T (n.627-228A>T) n.897-228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672274T= | CA1252401183 | PNPT1 | c.867-228A= (n.867-228A=) c.*422-228A= (n.*422-228A=) c.627-228A= (n.627-228A=) n.897-228A= | |
2 | g.55672276T>A | CA532795570 | PNPT1 | c.867-230A>T (n.867-230A>T) c.*422-230A>T (n.*422-230A>T) c.627-230A>T (n.627-230A>T) n.897-230A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.55672276T>C | CA770355807 | PNPT1 | c.867-230A>G (n.867-230A>G) c.*422-230A>G (n.*422-230A>G) c.627-230A>G (n.627-230A>G) n.897-230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672276T= | CA1252401184 | PNPT1 | c.867-230A= (n.867-230A=) c.*422-230A= (n.*422-230A=) c.627-230A= (n.627-230A=) n.897-230A= | |
2 | g.55672278C= | CA1252401186 | PNPT1 | c.867-232G= (n.867-232G=) c.*422-232G= (n.*422-232G=) c.627-232G= (n.627-232G=) n.897-232G= | |
2 | g.55672278C>T | CA1252401185 | PNPT1 | c.867-232G>A (n.867-232G>A) c.*422-232G>A (n.*422-232G>A) c.627-232G>A (n.627-232G>A) n.897-232G>A | dbSNP |
2 | g.55672279T>C | CA1252401188 | PNPT1 | c.867-233A>G (n.867-233A>G) c.*422-233A>G (n.*422-233A>G) c.627-233A>G (n.627-233A>G) n.897-233A>G | dbSNP |
2 | g.55672279T= | CA1252401187 | PNPT1 | c.867-233A= (n.867-233A=) c.*422-233A= (n.*422-233A=) c.627-233A= (n.627-233A=) n.897-233A= | |
2 | g.55672282T>A | CA2504218808 | PNPT1 | c.867-236A>T (n.867-236A>T) c.*422-236A>T (n.*422-236A>T) c.627-236A>T (n.627-236A>T) n.897-236A>T | |
2 | g.55672283C= | CA1252401189 | PNPT1 | c.867-237G= (n.867-237G=) c.*422-237G= (n.*422-237G=) c.627-237G= (n.627-237G=) n.897-237G= | |
2 | g.55672283C>T | CA770355808 | PNPT1 | c.867-237G>A (n.867-237G>A) c.*422-237G>A (n.*422-237G>A) c.627-237G>A (n.627-237G>A) n.897-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672285T>G | CA770355809 | PNPT1 | c.867-239A>C (n.867-239A>C) c.*422-239A>C (n.*422-239A>C) c.627-239A>C (n.627-239A>C) n.897-239A>C | dbSNP |
2 | g.55672285T= | CA1252401190 | PNPT1 | c.867-239A= (n.867-239A=) c.*422-239A= (n.*422-239A=) c.627-239A= (n.627-239A=) n.897-239A= | |
2 | g.55672285_55672288delinsTTTC | CA1252401191 | PNPT1 | c.867-242_867-239delinsGAAA (n.867-242_867-239delinsGAAA) c.*422-242_*422-239delinsGAAA (n.*422-242_*422-239delinsGAAA) c.627-242_627-239delinsGAAA (n.627-242_627-239delinsGAAA) n.897-242_897-239delinsGAAA | |
2 | g.55672291_55672293del | CA1252401192 | PNPT1 | c.867-242_867-240del (n.867-242_867-240del) c.*422-242_*422-240del (n.*422-242_*422-240del) c.627-242_627-240del (n.627-242_627-240del) n.897-242_897-240del | dbSNP |
2 | g.55672290T>C | CA15154031 | PNPT1 | c.867-244A>G (n.867-244A>G) c.*422-244A>G (n.*422-244A>G) c.627-244A>G (n.627-244A>G) n.897-244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672290T= | CA1252401193 | PNPT1 | c.867-244A= (n.867-244A=) c.*422-244A= (n.*422-244A=) c.627-244A= (n.627-244A=) n.897-244A= | |
2 | g.55672291C>A | CA770355811 | PNPT1 | c.867-245G>T (n.867-245G>T) c.*422-245G>T (n.*422-245G>T) c.627-245G>T (n.627-245G>T) n.897-245G>T | dbSNP |
2 | g.55672291C= | CA1252401194 | PNPT1 | c.867-245G= (n.867-245G=) c.*422-245G= (n.*422-245G=) c.627-245G= (n.627-245G=) n.897-245G= | |
2 | g.55672291_55672295delinsCTTAA | CA1252401195 | PNPT1 | c.867-249_867-245delinsTTAAG (n.867-249_867-245delinsTTAAG) c.*422-249_*422-245delinsTTAAG (n.*422-249_*422-245delinsTTAAG) c.627-249_627-245delinsTTAAG (n.627-249_627-245delinsTTAAG) n.897-249_897-245delinsTTAAG | |
2 | g.55672294_55672297del | CA1030920576 | PNPT1 | c.867-249_867-246del (n.867-249_867-246del) c.*422-249_*422-246del (n.*422-249_*422-246del) c.627-249_627-246del (n.627-249_627-246del) n.897-249_897-246del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672296T>C | CA1252401197 | PNPT1 | c.867-250A>G (n.867-250A>G) c.*422-250A>G (n.*422-250A>G) c.627-250A>G (n.627-250A>G) n.897-250A>G | dbSNP |
2 | g.55672296T= | CA1252401196 | PNPT1 | c.867-250A= (n.867-250A=) c.*422-250A= (n.*422-250A=) c.627-250A= (n.627-250A=) n.897-250A= | |
2 | g.55672297T>A | CA1252401199 | PNPT1 | c.867-251A>T (n.867-251A>T) c.*422-251A>T (n.*422-251A>T) c.627-251A>T (n.627-251A>T) n.897-251A>T | dbSNP |
2 | g.55672297T= | CA1252401198 | PNPT1 | c.867-251A= (n.867-251A=) c.*422-251A= (n.*422-251A=) c.627-251A= (n.627-251A=) n.897-251A= | |
2 | g.55672299T>C | CA2750012783 | PNPT1 | c.867-253A>G (n.867-253A>G) c.*422-253A>G (n.*422-253A>G) c.627-253A>G (n.627-253A>G) n.897-253A>G |