Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55672129delCA2659133818PNPT1c.867-81del (n.867-81del)
c.*422-81del (n.*422-81del)
c.627-81del (n.627-81del)
n.897-81del
 gnomAD v4
2g.55672128_55672131delinsTTAACA1252401107PNPT1c.867-85_867-82delinsTTAA (n.867-85_867-82delinsTTAA)
c.*422-85_*422-82delinsTTAA (n.*422-85_*422-82delinsTTAA)
c.627-85_627-82delinsTTAA (n.627-85_627-82delinsTTAA)
n.897-85_897-82delinsTTAA
2g.55672129T>ACA2576973209PNPT1c.867-83A>T (n.867-83A>T)
c.*422-83A>T (n.*422-83A>T)
c.627-83A>T (n.627-83A>T)
n.897-83A>T
 gnomAD v4
2g.55672129T>CCA2659133819PNPT1c.867-83A>G (n.867-83A>G)
c.*422-83A>G (n.*422-83A>G)
c.627-83A>G (n.627-83A>G)
n.897-83A>G
 gnomAD v4
2g.55672136_55672138delCA1252401108PNPT1c.867-85_867-83del (n.867-85_867-83del)
c.*422-85_*422-83del (n.*422-85_*422-83del)
c.627-85_627-83del (n.627-85_627-83del)
n.897-85_897-83del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672130A>GCA2659133820PNPT1c.867-84T>C (n.867-84T>C)
c.*422-84T>C (n.*422-84T>C)
c.627-84T>C (n.627-84T>C)
n.897-84T>C
 gnomAD v4
2g.55672131A=CA1252401109PNPT1c.867-85T= (n.867-85T=)
c.*422-85T= (n.*422-85T=)
c.627-85T= (n.627-85T=)
n.897-85T=
2g.55672131A>CCA770355714PNPT1c.867-85T>G (n.867-85T>G)
c.*422-85T>G (n.*422-85T>G)
c.627-85T>G (n.627-85T>G)
n.897-85T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672131A>GCA2659133821PNPT1c.867-85T>C (n.867-85T>C)
c.*422-85T>C (n.*422-85T>C)
c.627-85T>C (n.627-85T>C)
n.897-85T>C
 gnomAD v4
2g.55672132T>ACA2576973210PNPT1c.867-86A>T (n.867-86A>T)
c.*422-86A>T (n.*422-86A>T)
c.627-86A>T (n.627-86A>T)
n.897-86A>T
 gnomAD v4
2g.55672132T>CCA770355724PNPT1c.867-86A>G (n.867-86A>G)
c.*422-86A>G (n.*422-86A>G)
c.627-86A>G (n.627-86A>G)
n.897-86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672132T=CA1252401110PNPT1c.867-86A= (n.867-86A=)
c.*422-86A= (n.*422-86A=)
c.627-86A= (n.627-86A=)
n.897-86A=
2g.55672133_55672135delinsAATCA1252401111PNPT1c.867-89_867-87delinsATT (n.867-89_867-87delinsATT)
c.*422-89_*422-87delinsATT (n.*422-89_*422-87delinsATT)
c.627-89_627-87delinsATT (n.627-89_627-87delinsATT)
n.897-89_897-87delinsATT
2g.55672135_55672136delCA1030920529PNPT1c.867-89_867-88del (n.867-89_867-88del)
c.*422-89_*422-88del (n.*422-89_*422-88del)
c.627-89_627-88del (n.627-89_627-88del)
n.897-89_897-88del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672135_55672139delinsTAATCCA1252401112PNPT1c.867-93_867-89delinsGATTA (n.867-93_867-89delinsGATTA)
c.*422-93_*422-89delinsGATTA (n.*422-93_*422-89delinsGATTA)
c.627-93_627-89delinsGATTA (n.627-93_627-89delinsGATTA)
n.897-93_897-89delinsGATTA
2g.55672136A>CCA2659133823PNPT1c.867-90T>G (n.867-90T>G)
c.*422-90T>G (n.*422-90T>G)
c.627-90T>G (n.627-90T>G)
n.897-90T>G
 gnomAD v4
2g.55672136A>GCA2576973211PNPT1c.867-90T>C (n.867-90T>C)
c.*422-90T>C (n.*422-90T>C)
c.627-90T>C (n.627-90T>C)
n.897-90T>C
2g.55672137dupCA2659133822PNPT1c.867-90dup (n.867-90dup)
c.*422-90dup (n.*422-90dup)
c.627-90dup (n.627-90dup)
n.897-90dup
 gnomAD v4
2g.55672137_55672140delCA47663227PNPT1c.867-93_867-90del (n.867-93_867-90del)
c.*422-93_*422-90del (n.*422-93_*422-90del)
c.627-93_627-90del (n.627-93_627-90del)
n.897-93_897-90del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672137A>GCA2659133824PNPT1c.867-91T>C (n.867-91T>C)
c.*422-91T>C (n.*422-91T>C)
c.627-91T>C (n.627-91T>C)
n.897-91T>C
 gnomAD v4
2g.55672138_55672139delinsTCCA1252401113PNPT1c.867-93_867-92delinsGA (n.867-93_867-92delinsGA)
c.*422-93_*422-92delinsGA (n.*422-93_*422-92delinsGA)
c.627-93_627-92delinsGA (n.627-93_627-92delinsGA)
n.897-93_897-92delinsGA
2g.55672139delCA1252401114PNPT1c.867-93del (n.867-93del)
c.*422-93del (n.*422-93del)
c.627-93del (n.627-93del)
n.897-93del
 dbSNP
2g.55672139C>ACA2659133825PNPT1c.867-93G>T (n.867-93G>T)
c.*422-93G>T (n.*422-93G>T)
c.627-93G>T (n.627-93G>T)
n.897-93G>T
 gnomAD v4
2g.55672141G>ACA2659133826PNPT1c.867-95C>T (n.867-95C>T)
c.*422-95C>T (n.*422-95C>T)
c.627-95C>T (n.627-95C>T)
n.897-95C>T
 gnomAD v4
2g.55672141G>CCA2659133827PNPT1c.867-95C>G (n.867-95C>G)
c.*422-95C>G (n.*422-95C>G)
c.627-95C>G (n.627-95C>G)
n.897-95C>G
 gnomAD v4
2g.55672142C>ACA2659133828PNPT1c.867-96G>T (n.867-96G>T)
c.*422-96G>T (n.*422-96G>T)
c.627-96G>T (n.627-96G>T)
n.897-96G>T
 gnomAD v4
2g.55672142C=CA1252401115PNPT1c.867-96G= (n.867-96G=)
c.*422-96G= (n.*422-96G=)
c.627-96G= (n.627-96G=)
n.897-96G=
2g.55672142C>GCA770355727PNPT1c.867-96G>C (n.867-96G>C)
c.*422-96G>C (n.*422-96G>C)
c.627-96G>C (n.627-96G>C)
n.897-96G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672147delCA2659133829PNPT1c.867-98del (n.867-98del)
c.*422-98del (n.*422-98del)
c.627-98del (n.627-98del)
n.897-98del
 gnomAD v4
2g.55672145A>GCA2659133830PNPT1c.867-99T>C (n.867-99T>C)
c.*422-99T>C (n.*422-99T>C)
c.627-99T>C (n.627-99T>C)
n.897-99T>C
 gnomAD v4
2g.55672147A=CA1252401116PNPT1c.867-101T= (n.867-101T=)
c.*422-101T= (n.*422-101T=)
c.627-101T= (n.627-101T=)
n.897-101T=
2g.55672147A>GCA1030920531PNPT1c.867-101T>C (n.867-101T>C)
c.*422-101T>C (n.*422-101T>C)
c.627-101T>C (n.627-101T>C)
n.897-101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672148C=CA1252401117PNPT1c.867-102G= (n.867-102G=)
c.*422-102G= (n.*422-102G=)
c.627-102G= (n.627-102G=)
n.897-102G=
2g.55672149T>CCA2598485894PNPT1c.867-103A>G (n.867-103A>G)
c.*422-103A>G (n.*422-103A>G)
c.627-103A>G (n.627-103A>G)
n.897-103A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672149T>GCA2659133831PNPT1c.867-103A>C (n.867-103A>C)
c.*422-103A>C (n.*422-103A>C)
c.627-103A>C (n.627-103A>C)
n.897-103A>C
 gnomAD v4
2g.55672151dupCA1030920532PNPT1c.867-103dup (n.867-103dup)
c.*422-103dup (n.*422-103dup)
c.627-103dup (n.627-103dup)
n.897-103dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672151delCA2659133832PNPT1c.867-103del (n.867-103del)
c.*422-103del (n.*422-103del)
c.627-103del (n.627-103del)
n.897-103del
 gnomAD v4
2g.55672151T>ACA1252401119PNPT1c.867-105A>T (n.867-105A>T)
c.*422-105A>T (n.*422-105A>T)
c.627-105A>T (n.627-105A>T)
n.897-105A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672151T>CCA646667534PNPT1c.867-105A>G (n.867-105A>G)
c.*422-105A>G (n.*422-105A>G)
c.627-105A>G (n.627-105A>G)
n.897-105A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55672151T=CA1252401118PNPT1c.867-105A= (n.867-105A=)
c.*422-105A= (n.*422-105A=)
c.627-105A= (n.627-105A=)
n.897-105A=
2g.55672151_55672155delinsTAATACA1252401120PNPT1c.867-109_867-105delinsTATTA (n.867-109_867-105delinsTATTA)
c.*422-109_*422-105delinsTATTA (n.*422-109_*422-105delinsTATTA)
c.627-109_627-105delinsTATTA (n.627-109_627-105delinsTATTA)
n.897-109_897-105delinsTATTA
2g.55672156_55672159delCA1252401121PNPT1c.867-109_867-106del (n.867-109_867-106del)
c.*422-109_*422-106del (n.*422-109_*422-106del)
c.627-109_627-106del (n.627-109_627-106del)
n.897-109_897-106del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672154T>CCA2659133833PNPT1c.867-108A>G (n.867-108A>G)
c.*422-108A>G (n.*422-108A>G)
c.627-108A>G (n.627-108A>G)
n.897-108A>G
 gnomAD v4
2g.55672154T=CA1252401122PNPT1c.867-108A= (n.867-108A=)
c.*422-108A= (n.*422-108A=)
c.627-108A= (n.627-108A=)
n.897-108A=
2g.55672155A>GCA2659133834PNPT1c.867-109T>C (n.867-109T>C)
c.*422-109T>C (n.*422-109T>C)
c.627-109T>C (n.627-109T>C)
n.897-109T>C
 gnomAD v4
2g.55672157dupCA532795491PNPT1c.867-109dup (n.867-109dup)
c.*422-109dup (n.*422-109dup)
c.627-109dup (n.627-109dup)
n.897-109dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672157A=CA1252401124PNPT1c.867-111T= (n.867-111T=)
c.*422-111T= (n.*422-111T=)
c.627-111T= (n.627-111T=)
n.897-111T=
2g.55672157A>GCA47663229PNPT1c.867-111T>C (n.867-111T>C)
c.*422-111T>C (n.*422-111T>C)
c.627-111T>C (n.627-111T>C)
n.897-111T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672157_55672161delinsATACTCA1252401123PNPT1c.867-115_867-111delinsAGTAT (n.867-115_867-111delinsAGTAT)
c.*422-115_*422-111delinsAGTAT (n.*422-115_*422-111delinsAGTAT)
c.627-115_627-111delinsAGTAT (n.627-115_627-111delinsAGTAT)
n.897-115_897-111delinsAGTAT
2g.55672159_55672162delCA532795492PNPT1c.867-115_867-112del (n.867-115_867-112del)
c.*422-115_*422-112del (n.*422-115_*422-112del)
c.627-115_627-112del (n.627-115_627-112del)
n.897-115_897-112del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672160C>ACA2659133835PNPT1c.867-114G>T (n.867-114G>T)
c.*422-114G>T (n.*422-114G>T)
c.627-114G>T (n.627-114G>T)
n.897-114G>T
 gnomAD v4
2g.55672160C>GCA2659133837PNPT1c.867-114G>C (n.867-114G>C)
c.*422-114G>C (n.*422-114G>C)
c.627-114G>C (n.627-114G>C)
n.897-114G>C
 gnomAD v4
2g.55672160C>TCA2659133836PNPT1c.867-114G>A (n.867-114G>A)
c.*422-114G>A (n.*422-114G>A)
c.627-114G>A (n.627-114G>A)
n.897-114G>A
 gnomAD v4
2g.55672161T>CCA770355744PNPT1c.867-115A>G (n.867-115A>G)
c.*422-115A>G (n.*422-115A>G)
c.627-115A>G (n.627-115A>G)
n.897-115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672161T=CA1252401125PNPT1c.867-115A= (n.867-115A=)
c.*422-115A= (n.*422-115A=)
c.627-115A= (n.627-115A=)
n.897-115A=
2g.55672162_55672163insACAACA2750012779PNPT1c.867-117_867-116insTTGT (n.867-117_867-116insTTGT)
c.*422-117_*422-116insTTGT (n.*422-117_*422-116insTTGT)
c.627-117_627-116insTTGT (n.627-117_627-116insTTGT)
n.897-117_897-116insTTGT
2g.55672163C>ACA1030920536PNPT1c.867-117G>T (n.867-117G>T)
c.*422-117G>T (n.*422-117G>T)
c.627-117G>T (n.627-117G>T)
n.897-117G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672163C=CA1252401126PNPT1c.867-117G= (n.867-117G=)
c.*422-117G= (n.*422-117G=)
c.627-117G= (n.627-117G=)
n.897-117G=
2g.55672165G>ACA1252401128PNPT1c.867-119C>T (n.867-119C>T)
c.*422-119C>T (n.*422-119C>T)
c.627-119C>T (n.627-119C>T)
n.897-119C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672165G=CA1252401127PNPT1c.867-119C= (n.867-119C=)
c.*422-119C= (n.*422-119C=)
c.627-119C= (n.627-119C=)
n.897-119C=
2g.55672165G>TCA2659133838PNPT1c.867-119C>A (n.867-119C>A)
c.*422-119C>A (n.*422-119C>A)
c.627-119C>A (n.627-119C>A)
n.897-119C>A
 gnomAD v4
2g.55672166A=CA1252401129PNPT1c.867-120T= (n.867-120T=)
c.*422-120T= (n.*422-120T=)
c.627-120T= (n.627-120T=)
n.897-120T=
2g.55672166A>GCA47663231PNPT1c.867-120T>C (n.867-120T>C)
c.*422-120T>C (n.*422-120T>C)
c.627-120T>C (n.627-120T>C)
n.897-120T>C
 dbSNP
2g.55672166A>TCA47663232PNPT1c.867-120T>A (n.867-120T>A)
c.*422-120T>A (n.*422-120T>A)
c.627-120T>A (n.627-120T>A)
n.897-120T>A
 dbSNP
2g.55672168A=CA1252401130PNPT1c.867-122T= (n.867-122T=)
c.*422-122T= (n.*422-122T=)
c.627-122T= (n.627-122T=)
n.897-122T=
2g.55672168A>GCA770355752PNPT1c.867-122T>C (n.867-122T>C)
c.*422-122T>C (n.*422-122T>C)
c.627-122T>C (n.627-122T>C)
n.897-122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672169G>ACA2659133839PNPT1c.867-123C>T (n.867-123C>T)
c.*422-123C>T (n.*422-123C>T)
c.627-123C>T (n.627-123C>T)
n.897-123C>T
 gnomAD v4
2g.55672169G>TCA2659133840PNPT1c.867-123C>A (n.867-123C>A)
c.*422-123C>A (n.*422-123C>A)
c.627-123C>A (n.627-123C>A)
n.897-123C>A
 gnomAD v4
2g.55672171A>CCA2659133841PNPT1c.867-125T>G (n.867-125T>G)
c.*422-125T>G (n.*422-125T>G)
c.627-125T>G (n.627-125T>G)
n.897-125T>G
 gnomAD v4
2g.55672172T>ACA770355753PNPT1c.867-126A>T (n.867-126A>T)
c.*422-126A>T (n.*422-126A>T)
c.627-126A>T (n.627-126A>T)
n.897-126A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672172T>CCA47663234PNPT1c.867-126A>G (n.867-126A>G)
c.*422-126A>G (n.*422-126A>G)
c.627-126A>G (n.627-126A>G)
n.897-126A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672172T>GCA532795496PNPT1c.867-126A>C (n.867-126A>C)
c.*422-126A>C (n.*422-126A>C)
c.627-126A>C (n.627-126A>C)
n.897-126A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672172T=CA1252401131PNPT1c.867-126A= (n.867-126A=)
c.*422-126A= (n.*422-126A=)
c.627-126A= (n.627-126A=)
n.897-126A=
2g.55672173T>ACA2659133842PNPT1c.867-127A>T (n.867-127A>T)
c.*422-127A>T (n.*422-127A>T)
c.627-127A>T (n.627-127A>T)
n.897-127A>T
 gnomAD v4
2g.55672174G>TCA2659133843PNPT1c.867-128C>A (n.867-128C>A)
c.*422-128C>A (n.*422-128C>A)
c.627-128C>A (n.627-128C>A)
n.897-128C>A
 gnomAD v4
2g.55672175A=CA1252401132PNPT1c.867-129T= (n.867-129T=)
c.*422-129T= (n.*422-129T=)
c.627-129T= (n.627-129T=)
n.897-129T=
2g.55672175A>GCA1252401133PNPT1c.867-129T>C (n.867-129T>C)
c.*422-129T>C (n.*422-129T>C)
c.627-129T>C (n.627-129T>C)
n.897-129T>C
 dbSNP
2g.55672177A=CA1252401134PNPT1c.867-131T= (n.867-131T=)
c.*422-131T= (n.*422-131T=)
c.627-131T= (n.627-131T=)
n.897-131T=
2g.55672177A>CCA770355757PNPT1c.867-131T>G (n.867-131T>G)
c.*422-131T>G (n.*422-131T>G)
c.627-131T>G (n.627-131T>G)
n.897-131T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672178A=CA1252401135PNPT1c.867-132T= (n.867-132T=)
c.*422-132T= (n.*422-132T=)
c.627-132T= (n.627-132T=)
n.897-132T=
2g.55672178A>GCA47663235PNPT1c.867-132T>C (n.867-132T>C)
c.*422-132T>C (n.*422-132T>C)
c.627-132T>C (n.627-132T>C)
n.897-132T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672181delCA2659133844PNPT1c.867-133del (n.867-133del)
c.*422-133del (n.*422-133del)
c.627-133del (n.627-133del)
n.897-133del
 gnomAD v4
2g.55672183T>CCA2659133845PNPT1c.867-137A>G (n.867-137A>G)
c.*422-137A>G (n.*422-137A>G)
c.627-137A>G (n.627-137A>G)
n.897-137A>G
 gnomAD v4
2g.55672184A=CA1252401136PNPT1c.867-138T= (n.867-138T=)
c.*422-138T= (n.*422-138T=)
c.627-138T= (n.627-138T=)
n.897-138T=
2g.55672184A>GCA1030920542PNPT1c.867-138T>C (n.867-138T>C)
c.*422-138T>C (n.*422-138T>C)
c.627-138T>C (n.627-138T>C)
n.897-138T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672185T>CCA770355758PNPT1c.867-139A>G (n.867-139A>G)
c.*422-139A>G (n.*422-139A>G)
c.627-139A>G (n.627-139A>G)
n.897-139A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672185T=CA1252401137PNPT1c.867-139A= (n.867-139A=)
c.*422-139A= (n.*422-139A=)
c.627-139A= (n.627-139A=)
n.897-139A=
2g.55672187G>TCA2659133846PNPT1c.867-141C>A (n.867-141C>A)
c.*422-141C>A (n.*422-141C>A)
c.627-141C>A (n.627-141C>A)
n.897-141C>A
 gnomAD v4
2g.55672188C>ACA1252401138PNPT1c.867-142G>T (n.867-142G>T)
c.*422-142G>T (n.*422-142G>T)
c.627-142G>T (n.627-142G>T)
n.897-142G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672188C=CA1252401139PNPT1c.867-142G= (n.867-142G=)
c.*422-142G= (n.*422-142G=)
c.627-142G= (n.627-142G=)
n.897-142G=
2g.55672188C>TCA47663236PNPT1c.867-142G>A (n.867-142G>A)
c.*422-142G>A (n.*422-142G>A)
c.627-142G>A (n.627-142G>A)
n.897-142G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672189T>CCA2659133847PNPT1c.867-143A>G (n.867-143A>G)
c.*422-143A>G (n.*422-143A>G)
c.627-143A>G (n.627-143A>G)
n.897-143A>G
 gnomAD v4
2g.55672191T>CCA2659133848PNPT1c.867-145A>G (n.867-145A>G)
c.*422-145A>G (n.*422-145A>G)
c.627-145A>G (n.627-145A>G)
n.897-145A>G
 gnomAD v4
2g.55672193T>CCA2659133849PNPT1c.867-147A>G (n.867-147A>G)
c.*422-147A>G (n.*422-147A>G)
c.627-147A>G (n.627-147A>G)
n.897-147A>G
 gnomAD v4
2g.55672194A=CA1252401140PNPT1c.867-148T= (n.867-148T=)
c.*422-148T= (n.*422-148T=)
c.627-148T= (n.627-148T=)
n.897-148T=
2g.55672194A>GCA770355765PNPT1c.867-148T>C (n.867-148T>C)
c.*422-148T>C (n.*422-148T>C)
c.627-148T>C (n.627-148T>C)
n.897-148T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672195T>CCA2659133850PNPT1c.867-149A>G (n.867-149A>G)
c.*422-149A>G (n.*422-149A>G)
c.627-149A>G (n.627-149A>G)
n.897-149A>G
 gnomAD v4
2g.55672196C>ACA2659133851PNPT1c.867-150G>T (n.867-150G>T)
c.*422-150G>T (n.*422-150G>T)
c.627-150G>T (n.627-150G>T)
n.897-150G>T
 gnomAD v4
2g.55672196C=CA1252401141PNPT1c.867-150G= (n.867-150G=)
c.*422-150G= (n.*422-150G=)
c.627-150G= (n.627-150G=)
n.897-150G=
2g.55672196C>TCA47663237PNPT1c.867-150G>A (n.867-150G>A)
c.*422-150G>A (n.*422-150G>A)
c.627-150G>A (n.627-150G>A)
n.897-150G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55672198T>CCA770355769PNPT1c.867-152A>G (n.867-152A>G)
c.*422-152A>G (n.*422-152A>G)
c.627-152A>G (n.627-152A>G)
n.897-152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672198T=CA1252401142PNPT1c.867-152A= (n.867-152A=)
c.*422-152A= (n.*422-152A=)
c.627-152A= (n.627-152A=)
n.897-152A=
2g.55672199T>GCA1252401144PNPT1c.867-153A>C (n.867-153A>C)
c.*422-153A>C (n.*422-153A>C)
c.627-153A>C (n.627-153A>C)
n.897-153A>C
 dbSNP
2g.55672199T=CA1252401143PNPT1c.867-153A= (n.867-153A=)
c.*422-153A= (n.*422-153A=)
c.627-153A= (n.627-153A=)
n.897-153A=
2g.55672200G>ACA47663239PNPT1c.867-154C>T (n.867-154C>T)
c.*422-154C>T (n.*422-154C>T)
c.627-154C>T (n.627-154C>T)
n.897-154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672200G=CA1252401145PNPT1c.867-154C= (n.867-154C=)
c.*422-154C= (n.*422-154C=)
c.627-154C= (n.627-154C=)
n.897-154C=
2g.55672201C>ACA2699289579PNPT1c.867-155G>T (n.867-155G>T)
c.*422-155G>T (n.*422-155G>T)
c.627-155G>T (n.627-155G>T)
n.897-155G>T
 dbSNP
2g.55672206C=CA1252401146PNPT1c.867-160G= (n.867-160G=)
c.*422-160G= (n.*422-160G=)
c.627-160G= (n.627-160G=)
n.897-160G=
2g.55672206C>GCA1252401147PNPT1c.867-160G>C (n.867-160G>C)
c.*422-160G>C (n.*422-160G>C)
c.627-160G>C (n.627-160G>C)
n.897-160G>C
 dbSNP
2g.55672206C>TCA770355775PNPT1c.867-160G>A (n.867-160G>A)
c.*422-160G>A (n.*422-160G>A)
c.627-160G>A (n.627-160G>A)
n.897-160G>A
 dbSNP
2g.55672212A=CA1252401148PNPT1c.867-166T= (n.867-166T=)
c.*422-166T= (n.*422-166T=)
c.627-166T= (n.627-166T=)
n.897-166T=
2g.55672212A>GCA1030920544PNPT1c.867-166T>C (n.867-166T>C)
c.*422-166T>C (n.*422-166T>C)
c.627-166T>C (n.627-166T>C)
n.897-166T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672213C=CA1252401149PNPT1c.867-167G= (n.867-167G=)
c.*422-167G= (n.*422-167G=)
c.627-167G= (n.627-167G=)
n.897-167G=
2g.55672213C>TCA47663240PNPT1c.867-167G>A (n.867-167G>A)
c.*422-167G>A (n.*422-167G>A)
c.627-167G>A (n.627-167G>A)
n.897-167G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672214T>ACA532795566PNPT1c.867-168A>T (n.867-168A>T)
c.*422-168A>T (n.*422-168A>T)
c.627-168A>T (n.627-168A>T)
n.897-168A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55672214T>CCA1252401150PNPT1c.867-168A>G (n.867-168A>G)
c.*422-168A>G (n.*422-168A>G)
c.627-168A>G (n.627-168A>G)
n.897-168A>G
 dbSNP
2g.55672214T=CA1252401151PNPT1c.867-168A= (n.867-168A=)
c.*422-168A= (n.*422-168A=)
c.627-168A= (n.627-168A=)
n.897-168A=
2g.55672215A>GCA2699289581PNPT1c.867-169T>C (n.867-169T>C)
c.*422-169T>C (n.*422-169T>C)
c.627-169T>C (n.627-169T>C)
n.897-169T>C
 dbSNP
2g.55672220T>CCA1252401153PNPT1c.867-174A>G (n.867-174A>G)
c.*422-174A>G (n.*422-174A>G)
c.627-174A>G (n.627-174A>G)
n.897-174A>G
 dbSNP
2g.55672220T=CA1252401152PNPT1c.867-174A= (n.867-174A=)
c.*422-174A= (n.*422-174A=)
c.627-174A= (n.627-174A=)
n.897-174A=
2g.55672223T>CCA1252401155PNPT1c.867-177A>G (n.867-177A>G)
c.*422-177A>G (n.*422-177A>G)
c.627-177A>G (n.627-177A>G)
n.897-177A>G
 dbSNP
2g.55672223T=CA1252401154PNPT1c.867-177A= (n.867-177A=)
c.*422-177A= (n.*422-177A=)
c.627-177A= (n.627-177A=)
n.897-177A=
2g.55672225T>CCA47663242PNPT1c.867-179A>G (n.867-179A>G)
c.*422-179A>G (n.*422-179A>G)
c.627-179A>G (n.627-179A>G)
n.897-179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55672225T=CA1252401156PNPT1c.867-179A= (n.867-179A=)
c.*422-179A= (n.*422-179A=)
c.627-179A= (n.627-179A=)
n.897-179A=
2g.55672227G>ACA47663243PNPT1c.867-181C>T (n.867-181C>T)
c.*422-181C>T (n.*422-181C>T)
c.627-181C>T (n.627-181C>T)
n.897-181C>T
 dbSNP
2g.55672227G=CA1252401157PNPT1c.867-181C= (n.867-181C=)
c.*422-181C= (n.*422-181C=)
c.627-181C= (n.627-181C=)
n.897-181C=

Number of alleles fetched