Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55672125T>A | CA532795490 | PNPT1 | c.867-79A>T (n.867-79A>T) c.*422-79A>T (n.*422-79A>T) c.627-79A>T (n.627-79A>T) n.897-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672125T>C | CA2659133817 | PNPT1 | c.867-79A>G (n.867-79A>G) c.*422-79A>G (n.*422-79A>G) c.627-79A>G (n.627-79A>G) n.897-79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672125T= | CA1252401104 | PNPT1 | c.867-79A= (n.867-79A=) c.*422-79A= (n.*422-79A=) c.627-79A= (n.627-79A=) n.897-79A= | |
2 | g.55672126A= | CA1252401105 | PNPT1 | c.867-80T= (n.867-80T=) c.*422-80T= (n.*422-80T=) c.627-80T= (n.627-80T=) n.897-80T= | |
2 | g.55672126A>G | CA47663224 | PNPT1 | c.867-80T>C (n.867-80T>C) c.*422-80T>C (n.*422-80T>C) c.627-80T>C (n.627-80T>C) n.897-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672127T>C | CA47663226 | PNPT1 | c.867-81A>G (n.867-81A>G) c.*422-81A>G (n.*422-81A>G) c.627-81A>G (n.627-81A>G) n.897-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672127T= | CA1252401106 | PNPT1 | c.867-81A= (n.867-81A=) c.*422-81A= (n.*422-81A=) c.627-81A= (n.627-81A=) n.897-81A= | |
2 | g.55672129del | CA2659133818 | PNPT1 | c.867-81del (n.867-81del) c.*422-81del (n.*422-81del) c.627-81del (n.627-81del) n.897-81del | gnomAD v4 |
2 | g.55672128_55672131delinsTTAA | CA1252401107 | PNPT1 | c.867-85_867-82delinsTTAA (n.867-85_867-82delinsTTAA) c.*422-85_*422-82delinsTTAA (n.*422-85_*422-82delinsTTAA) c.627-85_627-82delinsTTAA (n.627-85_627-82delinsTTAA) n.897-85_897-82delinsTTAA | |
2 | g.55672129T>A | CA2576973209 | PNPT1 | c.867-83A>T (n.867-83A>T) c.*422-83A>T (n.*422-83A>T) c.627-83A>T (n.627-83A>T) n.897-83A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672129T>C | CA2659133819 | PNPT1 | c.867-83A>G (n.867-83A>G) c.*422-83A>G (n.*422-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) n.897-83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672136_55672138del | CA1252401108 | PNPT1 | c.867-85_867-83del (n.867-85_867-83del) c.*422-85_*422-83del (n.*422-85_*422-83del) c.627-85_627-83del (n.627-85_627-83del) n.897-85_897-83del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672130A>G | CA2659133820 | PNPT1 | c.867-84T>C (n.867-84T>C) c.*422-84T>C (n.*422-84T>C) c.627-84T>C (n.627-84T>C) n.897-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672131A= | CA1252401109 | PNPT1 | c.867-85T= (n.867-85T=) c.*422-85T= (n.*422-85T=) c.627-85T= (n.627-85T=) n.897-85T= | |
2 | g.55672131A>C | CA770355714 | PNPT1 | c.867-85T>G (n.867-85T>G) c.*422-85T>G (n.*422-85T>G) c.627-85T>G (n.627-85T>G) n.897-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672131A>G | CA2659133821 | PNPT1 | c.867-85T>C (n.867-85T>C) c.*422-85T>C (n.*422-85T>C) c.627-85T>C (n.627-85T>C) n.897-85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672132T>A | CA2576973210 | PNPT1 | c.867-86A>T (n.867-86A>T) c.*422-86A>T (n.*422-86A>T) c.627-86A>T (n.627-86A>T) n.897-86A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672132T>C | CA770355724 | PNPT1 | c.867-86A>G (n.867-86A>G) c.*422-86A>G (n.*422-86A>G) c.627-86A>G (n.627-86A>G) n.897-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672132T= | CA1252401110 | PNPT1 | c.867-86A= (n.867-86A=) c.*422-86A= (n.*422-86A=) c.627-86A= (n.627-86A=) n.897-86A= | |
2 | g.55672133_55672135delinsAAT | CA1252401111 | PNPT1 | c.867-89_867-87delinsATT (n.867-89_867-87delinsATT) c.*422-89_*422-87delinsATT (n.*422-89_*422-87delinsATT) c.627-89_627-87delinsATT (n.627-89_627-87delinsATT) n.897-89_897-87delinsATT | |
2 | g.55672135_55672136del | CA1030920529 | PNPT1 | c.867-89_867-88del (n.867-89_867-88del) c.*422-89_*422-88del (n.*422-89_*422-88del) c.627-89_627-88del (n.627-89_627-88del) n.897-89_897-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672135_55672139delinsTAATC | CA1252401112 | PNPT1 | c.867-93_867-89delinsGATTA (n.867-93_867-89delinsGATTA) c.*422-93_*422-89delinsGATTA (n.*422-93_*422-89delinsGATTA) c.627-93_627-89delinsGATTA (n.627-93_627-89delinsGATTA) n.897-93_897-89delinsGATTA | |
2 | g.55672136A>C | CA2659133823 | PNPT1 | c.867-90T>G (n.867-90T>G) c.*422-90T>G (n.*422-90T>G) c.627-90T>G (n.627-90T>G) n.897-90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672136A>G | CA2576973211 | PNPT1 | c.867-90T>C (n.867-90T>C) c.*422-90T>C (n.*422-90T>C) c.627-90T>C (n.627-90T>C) n.897-90T>C | |
2 | g.55672137dup | CA2659133822 | PNPT1 | c.867-90dup (n.867-90dup) c.*422-90dup (n.*422-90dup) c.627-90dup (n.627-90dup) n.897-90dup | gnomAD v4 |
2 | g.55672137_55672140del | CA47663227 | PNPT1 | c.867-93_867-90del (n.867-93_867-90del) c.*422-93_*422-90del (n.*422-93_*422-90del) c.627-93_627-90del (n.627-93_627-90del) n.897-93_897-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672137A>G | CA2659133824 | PNPT1 | c.867-91T>C (n.867-91T>C) c.*422-91T>C (n.*422-91T>C) c.627-91T>C (n.627-91T>C) n.897-91T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672138_55672139delinsTC | CA1252401113 | PNPT1 | c.867-93_867-92delinsGA (n.867-93_867-92delinsGA) c.*422-93_*422-92delinsGA (n.*422-93_*422-92delinsGA) c.627-93_627-92delinsGA (n.627-93_627-92delinsGA) n.897-93_897-92delinsGA | |
2 | g.55672139del | CA1252401114 | PNPT1 | c.867-93del (n.867-93del) c.*422-93del (n.*422-93del) c.627-93del (n.627-93del) n.897-93del | dbSNP |
2 | g.55672139C>A | CA2659133825 | PNPT1 | c.867-93G>T (n.867-93G>T) c.*422-93G>T (n.*422-93G>T) c.627-93G>T (n.627-93G>T) n.897-93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672141G>A | CA2659133826 | PNPT1 | c.867-95C>T (n.867-95C>T) c.*422-95C>T (n.*422-95C>T) c.627-95C>T (n.627-95C>T) n.897-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672141G>C | CA2659133827 | PNPT1 | c.867-95C>G (n.867-95C>G) c.*422-95C>G (n.*422-95C>G) c.627-95C>G (n.627-95C>G) n.897-95C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672142C>A | CA2659133828 | PNPT1 | c.867-96G>T (n.867-96G>T) c.*422-96G>T (n.*422-96G>T) c.627-96G>T (n.627-96G>T) n.897-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672142C= | CA1252401115 | PNPT1 | c.867-96G= (n.867-96G=) c.*422-96G= (n.*422-96G=) c.627-96G= (n.627-96G=) n.897-96G= | |
2 | g.55672142C>G | CA770355727 | PNPT1 | c.867-96G>C (n.867-96G>C) c.*422-96G>C (n.*422-96G>C) c.627-96G>C (n.627-96G>C) n.897-96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672147del | CA2659133829 | PNPT1 | c.867-98del (n.867-98del) c.*422-98del (n.*422-98del) c.627-98del (n.627-98del) n.897-98del | gnomAD v4 |
2 | g.55672145A>G | CA2659133830 | PNPT1 | c.867-99T>C (n.867-99T>C) c.*422-99T>C (n.*422-99T>C) c.627-99T>C (n.627-99T>C) n.897-99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672147A= | CA1252401116 | PNPT1 | c.867-101T= (n.867-101T=) c.*422-101T= (n.*422-101T=) c.627-101T= (n.627-101T=) n.897-101T= | |
2 | g.55672147A>G | CA1030920531 | PNPT1 | c.867-101T>C (n.867-101T>C) c.*422-101T>C (n.*422-101T>C) c.627-101T>C (n.627-101T>C) n.897-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672148C= | CA1252401117 | PNPT1 | c.867-102G= (n.867-102G=) c.*422-102G= (n.*422-102G=) c.627-102G= (n.627-102G=) n.897-102G= | |
2 | g.55672149T>C | CA2598485894 | PNPT1 | c.867-103A>G (n.867-103A>G) c.*422-103A>G (n.*422-103A>G) c.627-103A>G (n.627-103A>G) n.897-103A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672149T>G | CA2659133831 | PNPT1 | c.867-103A>C (n.867-103A>C) c.*422-103A>C (n.*422-103A>C) c.627-103A>C (n.627-103A>C) n.897-103A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672151dup | CA1030920532 | PNPT1 | c.867-103dup (n.867-103dup) c.*422-103dup (n.*422-103dup) c.627-103dup (n.627-103dup) n.897-103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672151del | CA2659133832 | PNPT1 | c.867-103del (n.867-103del) c.*422-103del (n.*422-103del) c.627-103del (n.627-103del) n.897-103del | gnomAD v4 |
2 | g.55672151T>A | CA1252401119 | PNPT1 | c.867-105A>T (n.867-105A>T) c.*422-105A>T (n.*422-105A>T) c.627-105A>T (n.627-105A>T) n.897-105A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672151T>C | CA646667534 | PNPT1 | c.867-105A>G (n.867-105A>G) c.*422-105A>G (n.*422-105A>G) c.627-105A>G (n.627-105A>G) n.897-105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55672151T= | CA1252401118 | PNPT1 | c.867-105A= (n.867-105A=) c.*422-105A= (n.*422-105A=) c.627-105A= (n.627-105A=) n.897-105A= | |
2 | g.55672151_55672155delinsTAATA | CA1252401120 | PNPT1 | c.867-109_867-105delinsTATTA (n.867-109_867-105delinsTATTA) c.*422-109_*422-105delinsTATTA (n.*422-109_*422-105delinsTATTA) c.627-109_627-105delinsTATTA (n.627-109_627-105delinsTATTA) n.897-109_897-105delinsTATTA | |
2 | g.55672156_55672159del | CA1252401121 | PNPT1 | c.867-109_867-106del (n.867-109_867-106del) c.*422-109_*422-106del (n.*422-109_*422-106del) c.627-109_627-106del (n.627-109_627-106del) n.897-109_897-106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672154T>C | CA2659133833 | PNPT1 | c.867-108A>G (n.867-108A>G) c.*422-108A>G (n.*422-108A>G) c.627-108A>G (n.627-108A>G) n.897-108A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672154T= | CA1252401122 | PNPT1 | c.867-108A= (n.867-108A=) c.*422-108A= (n.*422-108A=) c.627-108A= (n.627-108A=) n.897-108A= | |
2 | g.55672155A>G | CA2659133834 | PNPT1 | c.867-109T>C (n.867-109T>C) c.*422-109T>C (n.*422-109T>C) c.627-109T>C (n.627-109T>C) n.897-109T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672157dup | CA532795491 | PNPT1 | c.867-109dup (n.867-109dup) c.*422-109dup (n.*422-109dup) c.627-109dup (n.627-109dup) n.897-109dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672157A= | CA1252401124 | PNPT1 | c.867-111T= (n.867-111T=) c.*422-111T= (n.*422-111T=) c.627-111T= (n.627-111T=) n.897-111T= | |
2 | g.55672157A>G | CA47663229 | PNPT1 | c.867-111T>C (n.867-111T>C) c.*422-111T>C (n.*422-111T>C) c.627-111T>C (n.627-111T>C) n.897-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672157_55672161delinsATACT | CA1252401123 | PNPT1 | c.867-115_867-111delinsAGTAT (n.867-115_867-111delinsAGTAT) c.*422-115_*422-111delinsAGTAT (n.*422-115_*422-111delinsAGTAT) c.627-115_627-111delinsAGTAT (n.627-115_627-111delinsAGTAT) n.897-115_897-111delinsAGTAT | |
2 | g.55672159_55672162del | CA532795492 | PNPT1 | c.867-115_867-112del (n.867-115_867-112del) c.*422-115_*422-112del (n.*422-115_*422-112del) c.627-115_627-112del (n.627-115_627-112del) n.897-115_897-112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672160C>A | CA2659133835 | PNPT1 | c.867-114G>T (n.867-114G>T) c.*422-114G>T (n.*422-114G>T) c.627-114G>T (n.627-114G>T) n.897-114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672160C>G | CA2659133837 | PNPT1 | c.867-114G>C (n.867-114G>C) c.*422-114G>C (n.*422-114G>C) c.627-114G>C (n.627-114G>C) n.897-114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672160C>T | CA2659133836 | PNPT1 | c.867-114G>A (n.867-114G>A) c.*422-114G>A (n.*422-114G>A) c.627-114G>A (n.627-114G>A) n.897-114G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672161T>C | CA770355744 | PNPT1 | c.867-115A>G (n.867-115A>G) c.*422-115A>G (n.*422-115A>G) c.627-115A>G (n.627-115A>G) n.897-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672161T= | CA1252401125 | PNPT1 | c.867-115A= (n.867-115A=) c.*422-115A= (n.*422-115A=) c.627-115A= (n.627-115A=) n.897-115A= | |
2 | g.55672162_55672163insACAA | CA2750012779 | PNPT1 | c.867-117_867-116insTTGT (n.867-117_867-116insTTGT) c.*422-117_*422-116insTTGT (n.*422-117_*422-116insTTGT) c.627-117_627-116insTTGT (n.627-117_627-116insTTGT) n.897-117_897-116insTTGT | |
2 | g.55672163C>A | CA1030920536 | PNPT1 | c.867-117G>T (n.867-117G>T) c.*422-117G>T (n.*422-117G>T) c.627-117G>T (n.627-117G>T) n.897-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672163C= | CA1252401126 | PNPT1 | c.867-117G= (n.867-117G=) c.*422-117G= (n.*422-117G=) c.627-117G= (n.627-117G=) n.897-117G= | |
2 | g.55672165G>A | CA1252401128 | PNPT1 | c.867-119C>T (n.867-119C>T) c.*422-119C>T (n.*422-119C>T) c.627-119C>T (n.627-119C>T) n.897-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672165G= | CA1252401127 | PNPT1 | c.867-119C= (n.867-119C=) c.*422-119C= (n.*422-119C=) c.627-119C= (n.627-119C=) n.897-119C= | |
2 | g.55672165G>T | CA2659133838 | PNPT1 | c.867-119C>A (n.867-119C>A) c.*422-119C>A (n.*422-119C>A) c.627-119C>A (n.627-119C>A) n.897-119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672166A= | CA1252401129 | PNPT1 | c.867-120T= (n.867-120T=) c.*422-120T= (n.*422-120T=) c.627-120T= (n.627-120T=) n.897-120T= | |
2 | g.55672166A>G | CA47663231 | PNPT1 | c.867-120T>C (n.867-120T>C) c.*422-120T>C (n.*422-120T>C) c.627-120T>C (n.627-120T>C) n.897-120T>C | dbSNP |
2 | g.55672166A>T | CA47663232 | PNPT1 | c.867-120T>A (n.867-120T>A) c.*422-120T>A (n.*422-120T>A) c.627-120T>A (n.627-120T>A) n.897-120T>A | dbSNP |
2 | g.55672168A= | CA1252401130 | PNPT1 | c.867-122T= (n.867-122T=) c.*422-122T= (n.*422-122T=) c.627-122T= (n.627-122T=) n.897-122T= | |
2 | g.55672168A>G | CA770355752 | PNPT1 | c.867-122T>C (n.867-122T>C) c.*422-122T>C (n.*422-122T>C) c.627-122T>C (n.627-122T>C) n.897-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672169G>A | CA2659133839 | PNPT1 | c.867-123C>T (n.867-123C>T) c.*422-123C>T (n.*422-123C>T) c.627-123C>T (n.627-123C>T) n.897-123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672169G>T | CA2659133840 | PNPT1 | c.867-123C>A (n.867-123C>A) c.*422-123C>A (n.*422-123C>A) c.627-123C>A (n.627-123C>A) n.897-123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672171A>C | CA2659133841 | PNPT1 | c.867-125T>G (n.867-125T>G) c.*422-125T>G (n.*422-125T>G) c.627-125T>G (n.627-125T>G) n.897-125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672172T>A | CA770355753 | PNPT1 | c.867-126A>T (n.867-126A>T) c.*422-126A>T (n.*422-126A>T) c.627-126A>T (n.627-126A>T) n.897-126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672172T>C | CA47663234 | PNPT1 | c.867-126A>G (n.867-126A>G) c.*422-126A>G (n.*422-126A>G) c.627-126A>G (n.627-126A>G) n.897-126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672172T>G | CA532795496 | PNPT1 | c.867-126A>C (n.867-126A>C) c.*422-126A>C (n.*422-126A>C) c.627-126A>C (n.627-126A>C) n.897-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672172T= | CA1252401131 | PNPT1 | c.867-126A= (n.867-126A=) c.*422-126A= (n.*422-126A=) c.627-126A= (n.627-126A=) n.897-126A= | |
2 | g.55672173T>A | CA2659133842 | PNPT1 | c.867-127A>T (n.867-127A>T) c.*422-127A>T (n.*422-127A>T) c.627-127A>T (n.627-127A>T) n.897-127A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672174G>T | CA2659133843 | PNPT1 | c.867-128C>A (n.867-128C>A) c.*422-128C>A (n.*422-128C>A) c.627-128C>A (n.627-128C>A) n.897-128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672175A= | CA1252401132 | PNPT1 | c.867-129T= (n.867-129T=) c.*422-129T= (n.*422-129T=) c.627-129T= (n.627-129T=) n.897-129T= | |
2 | g.55672175A>G | CA1252401133 | PNPT1 | c.867-129T>C (n.867-129T>C) c.*422-129T>C (n.*422-129T>C) c.627-129T>C (n.627-129T>C) n.897-129T>C | dbSNP |
2 | g.55672177A= | CA1252401134 | PNPT1 | c.867-131T= (n.867-131T=) c.*422-131T= (n.*422-131T=) c.627-131T= (n.627-131T=) n.897-131T= | |
2 | g.55672177A>C | CA770355757 | PNPT1 | c.867-131T>G (n.867-131T>G) c.*422-131T>G (n.*422-131T>G) c.627-131T>G (n.627-131T>G) n.897-131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672178A= | CA1252401135 | PNPT1 | c.867-132T= (n.867-132T=) c.*422-132T= (n.*422-132T=) c.627-132T= (n.627-132T=) n.897-132T= | |
2 | g.55672178A>G | CA47663235 | PNPT1 | c.867-132T>C (n.867-132T>C) c.*422-132T>C (n.*422-132T>C) c.627-132T>C (n.627-132T>C) n.897-132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672181del | CA2659133844 | PNPT1 | c.867-133del (n.867-133del) c.*422-133del (n.*422-133del) c.627-133del (n.627-133del) n.897-133del | gnomAD v4 |
2 | g.55672183T>C | CA2659133845 | PNPT1 | c.867-137A>G (n.867-137A>G) c.*422-137A>G (n.*422-137A>G) c.627-137A>G (n.627-137A>G) n.897-137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672184A= | CA1252401136 | PNPT1 | c.867-138T= (n.867-138T=) c.*422-138T= (n.*422-138T=) c.627-138T= (n.627-138T=) n.897-138T= | |
2 | g.55672184A>G | CA1030920542 | PNPT1 | c.867-138T>C (n.867-138T>C) c.*422-138T>C (n.*422-138T>C) c.627-138T>C (n.627-138T>C) n.897-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672185T>C | CA770355758 | PNPT1 | c.867-139A>G (n.867-139A>G) c.*422-139A>G (n.*422-139A>G) c.627-139A>G (n.627-139A>G) n.897-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672185T= | CA1252401137 | PNPT1 | c.867-139A= (n.867-139A=) c.*422-139A= (n.*422-139A=) c.627-139A= (n.627-139A=) n.897-139A= | |
2 | g.55672187G>T | CA2659133846 | PNPT1 | c.867-141C>A (n.867-141C>A) c.*422-141C>A (n.*422-141C>A) c.627-141C>A (n.627-141C>A) n.897-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672188C>A | CA1252401138 | PNPT1 | c.867-142G>T (n.867-142G>T) c.*422-142G>T (n.*422-142G>T) c.627-142G>T (n.627-142G>T) n.897-142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672188C= | CA1252401139 | PNPT1 | c.867-142G= (n.867-142G=) c.*422-142G= (n.*422-142G=) c.627-142G= (n.627-142G=) n.897-142G= | |
2 | g.55672188C>T | CA47663236 | PNPT1 | c.867-142G>A (n.867-142G>A) c.*422-142G>A (n.*422-142G>A) c.627-142G>A (n.627-142G>A) n.897-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672189T>C | CA2659133847 | PNPT1 | c.867-143A>G (n.867-143A>G) c.*422-143A>G (n.*422-143A>G) c.627-143A>G (n.627-143A>G) n.897-143A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672191T>C | CA2659133848 | PNPT1 | c.867-145A>G (n.867-145A>G) c.*422-145A>G (n.*422-145A>G) c.627-145A>G (n.627-145A>G) n.897-145A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672193T>C | CA2659133849 | PNPT1 | c.867-147A>G (n.867-147A>G) c.*422-147A>G (n.*422-147A>G) c.627-147A>G (n.627-147A>G) n.897-147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672194A= | CA1252401140 | PNPT1 | c.867-148T= (n.867-148T=) c.*422-148T= (n.*422-148T=) c.627-148T= (n.627-148T=) n.897-148T= | |
2 | g.55672194A>G | CA770355765 | PNPT1 | c.867-148T>C (n.867-148T>C) c.*422-148T>C (n.*422-148T>C) c.627-148T>C (n.627-148T>C) n.897-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672195T>C | CA2659133850 | PNPT1 | c.867-149A>G (n.867-149A>G) c.*422-149A>G (n.*422-149A>G) c.627-149A>G (n.627-149A>G) n.897-149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672196C>A | CA2659133851 | PNPT1 | c.867-150G>T (n.867-150G>T) c.*422-150G>T (n.*422-150G>T) c.627-150G>T (n.627-150G>T) n.897-150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672196C= | CA1252401141 | PNPT1 | c.867-150G= (n.867-150G=) c.*422-150G= (n.*422-150G=) c.627-150G= (n.627-150G=) n.897-150G= | |
2 | g.55672196C>T | CA47663237 | PNPT1 | c.867-150G>A (n.867-150G>A) c.*422-150G>A (n.*422-150G>A) c.627-150G>A (n.627-150G>A) n.897-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672198T>C | CA770355769 | PNPT1 | c.867-152A>G (n.867-152A>G) c.*422-152A>G (n.*422-152A>G) c.627-152A>G (n.627-152A>G) n.897-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672198T= | CA1252401142 | PNPT1 | c.867-152A= (n.867-152A=) c.*422-152A= (n.*422-152A=) c.627-152A= (n.627-152A=) n.897-152A= | |
2 | g.55672199T>G | CA1252401144 | PNPT1 | c.867-153A>C (n.867-153A>C) c.*422-153A>C (n.*422-153A>C) c.627-153A>C (n.627-153A>C) n.897-153A>C | dbSNP |
2 | g.55672199T= | CA1252401143 | PNPT1 | c.867-153A= (n.867-153A=) c.*422-153A= (n.*422-153A=) c.627-153A= (n.627-153A=) n.897-153A= | |
2 | g.55672200G>A | CA47663239 | PNPT1 | c.867-154C>T (n.867-154C>T) c.*422-154C>T (n.*422-154C>T) c.627-154C>T (n.627-154C>T) n.897-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672200G= | CA1252401145 | PNPT1 | c.867-154C= (n.867-154C=) c.*422-154C= (n.*422-154C=) c.627-154C= (n.627-154C=) n.897-154C= | |
2 | g.55672201C>A | CA2699289579 | PNPT1 | c.867-155G>T (n.867-155G>T) c.*422-155G>T (n.*422-155G>T) c.627-155G>T (n.627-155G>T) n.897-155G>T | dbSNP |
2 | g.55672206C= | CA1252401146 | PNPT1 | c.867-160G= (n.867-160G=) c.*422-160G= (n.*422-160G=) c.627-160G= (n.627-160G=) n.897-160G= | |
2 | g.55672206C>G | CA1252401147 | PNPT1 | c.867-160G>C (n.867-160G>C) c.*422-160G>C (n.*422-160G>C) c.627-160G>C (n.627-160G>C) n.897-160G>C | dbSNP |
2 | g.55672206C>T | CA770355775 | PNPT1 | c.867-160G>A (n.867-160G>A) c.*422-160G>A (n.*422-160G>A) c.627-160G>A (n.627-160G>A) n.897-160G>A | dbSNP |
2 | g.55672212A= | CA1252401148 | PNPT1 | c.867-166T= (n.867-166T=) c.*422-166T= (n.*422-166T=) c.627-166T= (n.627-166T=) n.897-166T= | |
2 | g.55672212A>G | CA1030920544 | PNPT1 | c.867-166T>C (n.867-166T>C) c.*422-166T>C (n.*422-166T>C) c.627-166T>C (n.627-166T>C) n.897-166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672213C= | CA1252401149 | PNPT1 | c.867-167G= (n.867-167G=) c.*422-167G= (n.*422-167G=) c.627-167G= (n.627-167G=) n.897-167G= | |
2 | g.55672213C>T | CA47663240 | PNPT1 | c.867-167G>A (n.867-167G>A) c.*422-167G>A (n.*422-167G>A) c.627-167G>A (n.627-167G>A) n.897-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672214T>A | CA532795566 | PNPT1 | c.867-168A>T (n.867-168A>T) c.*422-168A>T (n.*422-168A>T) c.627-168A>T (n.627-168A>T) n.897-168A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.55672214T>C | CA1252401150 | PNPT1 | c.867-168A>G (n.867-168A>G) c.*422-168A>G (n.*422-168A>G) c.627-168A>G (n.627-168A>G) n.897-168A>G | dbSNP |
2 | g.55672214T= | CA1252401151 | PNPT1 | c.867-168A= (n.867-168A=) c.*422-168A= (n.*422-168A=) c.627-168A= (n.627-168A=) n.897-168A= | |
2 | g.55672215A>G | CA2699289581 | PNPT1 | c.867-169T>C (n.867-169T>C) c.*422-169T>C (n.*422-169T>C) c.627-169T>C (n.627-169T>C) n.897-169T>C | dbSNP |
2 | g.55672220T>C | CA1252401153 | PNPT1 | c.867-174A>G (n.867-174A>G) c.*422-174A>G (n.*422-174A>G) c.627-174A>G (n.627-174A>G) n.897-174A>G | dbSNP |
2 | g.55672220T= | CA1252401152 | PNPT1 | c.867-174A= (n.867-174A=) c.*422-174A= (n.*422-174A=) c.627-174A= (n.627-174A=) n.897-174A= | |
2 | g.55672223T>C | CA1252401155 | PNPT1 | c.867-177A>G (n.867-177A>G) c.*422-177A>G (n.*422-177A>G) c.627-177A>G (n.627-177A>G) n.897-177A>G | dbSNP |
2 | g.55672223T= | CA1252401154 | PNPT1 | c.867-177A= (n.867-177A=) c.*422-177A= (n.*422-177A=) c.627-177A= (n.627-177A=) n.897-177A= | |
2 | g.55672225T>C | CA47663242 | PNPT1 | c.867-179A>G (n.867-179A>G) c.*422-179A>G (n.*422-179A>G) c.627-179A>G (n.627-179A>G) n.897-179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672225T= | CA1252401156 | PNPT1 | c.867-179A= (n.867-179A=) c.*422-179A= (n.*422-179A=) c.627-179A= (n.627-179A=) n.897-179A= |