Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55672035_55672036dup | CA2659133730 | PNPT1 | c.881_882dup (p.Leu295AspfsTer23) c.*436_*437dup (n.*436_*437dup) c.641_642dup (p.Leu215AspfsTer23) n.911_912dup | gnomAD v4 |
2 | g.55672033T>A | CA346932348 | PNPT1 | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.640A>T (p.Arg214Ter) n.910A>T | COSMIC |
2 | g.55672033T>C | CA346932351 | PNPT1 | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) n.910A>G | |
2 | g.55672033T>G | CA426173695 | PNPT1 | c.880A>C (p.Arg294=) c.*435A>C (n.*435A>C) c.640A>C (p.Arg214=) n.910A>C | |
2 | g.55672034C>A | CA47663201 | PNPT1 | c.879G>T (p.Glu293Asp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.909G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672034C= | CA1252401062 | PNPT1 | c.879G= (p.Glu293=) c.*434G= (n.*434G=) c.639G= (p.Glu213=) n.909G= | |
2 | g.55672034C>G | CA346932358 | PNPT1 | c.879G>C (p.Glu293Asp) c.*434G>C (n.*434G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.909G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672034C>T | CA426173696 | PNPT1 | c.879G>A (p.Glu293=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.639G>A (p.Glu213=) n.909G>A | |
2 | g.55672035T>A | CA346932363 | PNPT1 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.*433A>T (n.*433A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) n.908A>T | |
2 | g.55672035T>C | CA346932364 | PNPT1 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.908A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672035T>G | CA346932375 | PNPT1 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.*433A>C (n.*433A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.908A>C | |
2 | g.55672036C>A | CA346932379 | PNPT1 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.*432G>T (n.*432G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.907G>T | |
2 | g.55672036C>G | CA346932382 | PNPT1 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.*432G>C (n.*432G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.907G>C | |
2 | g.55672036C>T | CA346932386 | PNPT1 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.907G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672037C>A | CA346932401 | PNPT1 | c.876G>T (p.Met292Ile) c.*431G>T (n.*431G>T) c.636G>T (p.Met212Ile) n.906G>T | |
2 | g.55672037C>G | CA346932394 | PNPT1 | c.876G>C (p.Met292Ile) c.*431G>C (n.*431G>C) c.636G>C (p.Met212Ile) n.906G>C | |
2 | g.55672037C>T | CA346932390 | PNPT1 | c.876G>A (p.Met292Ile) c.*431G>A (n.*431G>A) c.636G>A (p.Met212Ile) n.906G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672038A= | CA1252401063 | PNPT1 | c.875T= (p.Met292=) c.*430T= (n.*430T=) c.635T= (p.Met212=) n.905T= | |
2 | g.55672038A>C | CA346932405 | PNPT1 | c.875T>G (p.Met292Arg) c.*430T>G (n.*430T>G) c.635T>G (p.Met212Arg) n.905T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.55672038A>G | CA47663202 | PNPT1 | c.875T>C (p.Met292Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) c.635T>C (p.Met212Thr) n.905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672038A>T | CA346932412 | PNPT1 | c.875T>A (p.Met292Lys) c.*430T>A (n.*430T>A) c.635T>A (p.Met212Lys) n.905T>A | |
2 | g.55672039T>A | CA346932415 | PNPT1 | c.874A>T (p.Met292Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) c.634A>T (p.Met212Leu) n.904A>T | |
2 | g.55672039T>C | CA1668314 | PNPT1 | c.874A>G (p.Met292Val) c.*429A>G (n.*429A>G) c.634A>G (p.Met212Val) n.904A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55672039T>G | CA346932419 | PNPT1 | c.874A>C (p.Met292Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) c.634A>C (p.Met212Leu) n.904A>C | |
2 | g.55672039T= | CA1252401064 | PNPT1 | c.874A= (p.Met292=) c.*429A= (n.*429A=) c.634A= (p.Met212=) n.904A= | |
2 | g.55672040A>C | CA426173702 | PNPT1 | c.873T>G (p.Ala291=) c.*428T>G (n.*428T>G) c.633T>G (p.Ala211=) n.903T>G | |
2 | g.55672040A>G | CA426173703 | PNPT1 | c.873T>C (p.Ala291=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.633T>C (p.Ala211=) n.903T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672040A>T | CA426173704 | PNPT1 | c.873T>A (p.Ala291=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.633T>A (p.Ala211=) n.903T>A | |
2 | g.55672041_55672043del | CA2659133731 | PNPT1 | c.871_873del (p.Ala291del) c.*426_*428del (n.*426_*428del) c.631_633del (p.Ala211del) n.901_903del | gnomAD v4 |
2 | g.55672041G>A | CA346932421 | PNPT1 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.*427C>T (n.*427C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) n.902C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672041G>C | CA346932422 | PNPT1 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*427C>G (n.*427C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.902C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672041G= | CA1252401065 | PNPT1 | c.872C= (p.Ala291=) c.*427C= (n.*427C=) c.632C= (p.Ala211=) n.902C= | |
2 | g.55672041G>T | CA346932424 | PNPT1 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*427C>A (n.*427C>A) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.902C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672041_55672042insTCT | CA2659133732 | PNPT1 | c.871_872insAGA (p.Ala291delinsGluThr) c.*426_*427insAGA (n.*426_*427insAGA) c.631_632insAGA (p.Ala211delinsGluThr) n.901_902insAGA | gnomAD v4 |
2 | g.55672042C>A | CA346932427 | PNPT1 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*426G>T (n.*426G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.901G>T | |
2 | g.55672042C>G | CA346932428 | PNPT1 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.901G>C | |
2 | g.55672042C>T | CA346932430 | PNPT1 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.901G>A | |
2 | g.55672043A>C | CA426173706 | PNPT1 | c.870T>G (p.Leu290=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.630T>G (p.Leu210=) n.900T>G | |
2 | g.55672043A>G | CA426173707 | PNPT1 | c.870T>C (p.Leu290=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.630T>C (p.Leu210=) n.900T>C | |
2 | g.55672043A>T | CA426173708 | PNPT1 | c.870T>A (p.Leu290=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.630T>A (p.Leu210=) n.900T>A | |
2 | g.55672043_55672045del | CA2659133733 | PNPT1 | c.868_870del (p.Leu290del) c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.628_630del (p.Leu210del) n.898_900del | gnomAD v4 |
2 | g.55672044A= | CA1252401066 | PNPT1 | c.869T= (p.Leu290=) c.*424T= (n.*424T=) c.629T= (p.Leu210=) n.899T= | |
2 | g.55672044A>C | CA346932434 | PNPT1 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.*424T>G (n.*424T>G) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.899T>G | dbSNP |
2 | g.55672044A>G | CA346932433 | PNPT1 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.*424T>C (n.*424T>C) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.899T>C | |
2 | g.55672044A>T | CA1668315 | PNPT1 | c.869T>A (p.Leu290His) c.*424T>A (n.*424T>A) c.629T>A (p.Leu210His) n.899T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672045G>A | CA346932435 | PNPT1 | c.868C>T (p.Leu290Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672045G>C | CA346932436 | PNPT1 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.*423C>G (n.*423C>G) c.628C>G (p.Leu210Val) n.898C>G | |
2 | g.55672045G= | CA1252401067 | PNPT1 | c.868C= (p.Leu290=) c.*423C= (n.*423C=) c.628C= (p.Leu210=) n.898C= | |
2 | g.55672045G>T | CA346932437 | PNPT1 | c.868C>A (p.Leu290Ile) c.*423C>A (n.*423C>A) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.898C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672046T>A | CA346932439 | PNPT1 | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.*422A>T (n.*422A>T) c.627A>T (p.Lys209Asn) n.897A>T | |
2 | g.55672046T>C | CA426173711 | PNPT1 | c.867A>G (p.Lys289=) c.*422A>G (n.*422A>G) c.627A>G (p.Lys209=) n.897A>G | |
2 | g.55672046T>G | CA346932441 | PNPT1 | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.*422A>C (n.*422A>C) c.627A>C (p.Lys209Asn) n.897A>C | |
2 | g.55672047C>A | CA346932442 | PNPT1 | c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) n.897-1G>T | |
2 | g.55672047C>G | CA346932443 | PNPT1 | c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) n.897-1G>C | |
2 | g.55672047C>T | CA346932445 | PNPT1 | c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) n.897-1G>A | |
2 | g.55672048T>A | CA346932447 | PNPT1 | c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) n.897-2A>T | |
2 | g.55672048T>C | CA346932448 | PNPT1 | c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) n.897-2A>G | |
2 | g.55672048T>G | CA346932451 | PNPT1 | c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) n.897-2A>C | |
2 | g.55672049del | CA2659133734 | PNPT1 | c.867-3del (n.867-3del) c.*422-3del (n.*422-3del) c.627-3del (n.627-3del) n.897-3del | gnomAD v4 |
2 | g.55672049A= | CA1252401068 | PNPT1 | c.867-3T= (n.867-3T=) c.*422-3T= (n.*422-3T=) c.627-3T= (n.627-3T=) n.897-3T= | |
2 | g.55672049A>G | CA1668316 | PNPT1 | c.867-3T>C (n.867-3T>C) c.*422-3T>C (n.*422-3T>C) c.627-3T>C (n.627-3T>C) n.897-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672052del | CA2659133735 | PNPT1 | c.867-4del (n.867-4del) c.*422-4del (n.*422-4del) c.627-4del (n.627-4del) n.897-4del | gnomAD v4 |
2 | g.55672052T>C | CA47663205 | PNPT1 | c.867-6A>G (n.867-6A>G) c.*422-6A>G (n.*422-6A>G) c.627-6A>G (n.627-6A>G) n.897-6A>G | dbSNP |
2 | g.55672052T= | CA1252401069 | PNPT1 | c.867-6A= (n.867-6A=) c.*422-6A= (n.*422-6A=) c.627-6A= (n.627-6A=) n.897-6A= | |
2 | g.55672053A>C | CA2659133737 | PNPT1 | c.867-7T>G (n.867-7T>G) c.*422-7T>G (n.*422-7T>G) c.627-7T>G (n.627-7T>G) n.897-7T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672053A>T | CA2659133736 | PNPT1 | c.867-7T>A (n.867-7T>A) c.*422-7T>A (n.*422-7T>A) c.627-7T>A (n.627-7T>A) n.897-7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672054A>G | CA2659133738 | PNPT1 | c.867-8T>C (n.867-8T>C) c.*422-8T>C (n.*422-8T>C) c.627-8T>C (n.627-8T>C) n.897-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672055G>C | CA1668317 | PNPT1 | c.867-9C>G (n.867-9C>G) c.*422-9C>G (n.*422-9C>G) c.627-9C>G (n.627-9C>G) n.897-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672055G= | CA1252401070 | PNPT1 | c.867-9C= (n.867-9C=) c.*422-9C= (n.*422-9C=) c.627-9C= (n.627-9C=) n.897-9C= | |
2 | g.55672055G>T | CA2659133739 | PNPT1 | c.867-9C>A (n.867-9C>A) c.*422-9C>A (n.*422-9C>A) c.627-9C>A (n.627-9C>A) n.897-9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672056C>A | CA2659133740 | PNPT1 | c.867-10G>T (n.867-10G>T) c.*422-10G>T (n.*422-10G>T) c.627-10G>T (n.627-10G>T) n.897-10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672056C>T | CA2659133741 | PNPT1 | c.867-10G>A (n.867-10G>A) c.*422-10G>A (n.*422-10G>A) c.627-10G>A (n.627-10G>A) n.897-10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672057A>T | CA2659133742 | PNPT1 | c.867-11T>A (n.867-11T>A) c.*422-11T>A (n.*422-11T>A) c.627-11T>A (n.627-11T>A) n.897-11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672058G>A | CA532795456 | PNPT1 | c.867-12C>T (n.867-12C>T) c.*422-12C>T (n.*422-12C>T) c.627-12C>T (n.627-12C>T) n.897-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672058G>C | CA47663207 | PNPT1 | c.867-12C>G (n.867-12C>G) c.*422-12C>G (n.*422-12C>G) c.627-12C>G (n.627-12C>G) n.897-12C>G | dbSNP |
2 | g.55672058G= | CA1252401071 | PNPT1 | c.867-12C= (n.867-12C=) c.*422-12C= (n.*422-12C=) c.627-12C= (n.627-12C=) n.897-12C= | |
2 | g.55672058G>T | CA2659133743 | PNPT1 | c.867-12C>A (n.867-12C>A) c.*422-12C>A (n.*422-12C>A) c.627-12C>A (n.627-12C>A) n.897-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672059A= | CA1252401072 | PNPT1 | c.867-13T= (n.867-13T=) c.*422-13T= (n.*422-13T=) c.627-13T= (n.627-13T=) n.897-13T= | |
2 | g.55672059A>G | CA532795459 | PNPT1 | c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.*422-13T>C (n.*422-13T>C) c.627-13T>C (n.627-13T>C) n.897-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672060A>G | CA2659133744 | PNPT1 | c.867-14T>C (n.867-14T>C) c.*422-14T>C (n.*422-14T>C) c.627-14T>C (n.627-14T>C) n.897-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672061A>G | CA2659133745 | PNPT1 | c.867-15T>C (n.867-15T>C) c.*422-15T>C (n.*422-15T>C) c.627-15T>C (n.627-15T>C) n.897-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672062A= | CA1252401073 | PNPT1 | c.867-16T= (n.867-16T=) c.*422-16T= (n.*422-16T=) c.627-16T= (n.627-16T=) n.897-16T= | |
2 | g.55672062A>C | CA2576973202 | PNPT1 | c.867-16T>G (n.867-16T>G) c.*422-16T>G (n.*422-16T>G) c.627-16T>G (n.627-16T>G) n.897-16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672062A>T | CA1668318 | PNPT1 | c.867-16T>A (n.867-16T>A) c.*422-16T>A (n.*422-16T>A) c.627-16T>A (n.627-16T>A) n.897-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672063T>C | CA2580067447 | PNPT1 | c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.*422-17A>G (n.*422-17A>G) c.627-17A>G (n.627-17A>G) n.897-17A>G | ClinVar |
2 | g.55672063_55672064insCTCT | CA532795462 | PNPT1 | c.867-17_867-16insGAGA (n.867-17_867-16insGAGA) c.*422-17_*422-16insGAGA (n.*422-17_*422-16insGAGA) c.627-17_627-16insGAGA (n.627-17_627-16insGAGA) n.897-17_897-16insGAGA | gnomAD v2 |
2 | g.55672064A>G | CA2659133746 | PNPT1 | c.867-18T>C (n.867-18T>C) c.*422-18T>C (n.*422-18T>C) c.627-18T>C (n.627-18T>C) n.897-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672065A>G | CA2659133747 | PNPT1 | c.867-19T>C (n.867-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.627-19T>C (n.627-19T>C) n.897-19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672066A>G | CA2659133748 | PNPT1 | c.867-20T>C (n.867-20T>C) c.*422-20T>C (n.*422-20T>C) c.627-20T>C (n.627-20T>C) n.897-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672067T>A | CA2659133749 | PNPT1 | c.867-21A>T (n.867-21A>T) c.*422-21A>T (n.*422-21A>T) c.627-21A>T (n.627-21A>T) n.897-21A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672067T>C | CA1668319 | PNPT1 | c.867-21A>G (n.867-21A>G) c.*422-21A>G (n.*422-21A>G) c.627-21A>G (n.627-21A>G) n.897-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672067T= | CA1252401074 | PNPT1 | c.867-21A= (n.867-21A=) c.*422-21A= (n.*422-21A=) c.627-21A= (n.627-21A=) n.897-21A= | |
2 | g.55672068G>A | CA532795464 | PNPT1 | c.867-22C>T (n.867-22C>T) c.*422-22C>T (n.*422-22C>T) c.627-22C>T (n.627-22C>T) n.897-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672068G= | CA1252401075 | PNPT1 | c.867-22C= (n.867-22C=) c.*422-22C= (n.*422-22C=) c.627-22C= (n.627-22C=) n.897-22C= | |
2 | g.55672068G>T | CA2659133750 | PNPT1 | c.867-22C>A (n.867-22C>A) c.*422-22C>A (n.*422-22C>A) c.627-22C>A (n.627-22C>A) n.897-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672069T>C | CA2576973203 | PNPT1 | c.867-23A>G (n.867-23A>G) c.*422-23A>G (n.*422-23A>G) c.627-23A>G (n.627-23A>G) n.897-23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672070del | CA2659133751 | PNPT1 | c.867-23del (n.867-23del) c.*422-23del (n.*422-23del) c.627-23del (n.627-23del) n.897-23del | gnomAD v4 |
2 | g.55672070T>C | CA2659133752 | PNPT1 | c.867-24A>G (n.867-24A>G) c.*422-24A>G (n.*422-24A>G) c.627-24A>G (n.627-24A>G) n.897-24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672071A>G | CA2659133753 | PNPT1 | c.867-25T>C (n.867-25T>C) c.*422-25T>C (n.*422-25T>C) c.627-25T>C (n.627-25T>C) n.897-25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672072G>A | CA2659133754 | PNPT1 | c.867-26C>T (n.867-26C>T) c.*422-26C>T (n.*422-26C>T) c.627-26C>T (n.627-26C>T) n.897-26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672072G= | CA1252401076 | PNPT1 | c.867-26C= (n.867-26C=) c.*422-26C= (n.*422-26C=) c.627-26C= (n.627-26C=) n.897-26C= | |
2 | g.55672072G>T | CA47663210 | PNPT1 | c.867-26C>A (n.867-26C>A) c.*422-26C>A (n.*422-26C>A) c.627-26C>A (n.627-26C>A) n.897-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672073C>A | CA2659133755 | PNPT1 | c.867-27G>T (n.867-27G>T) c.*422-27G>T (n.*422-27G>T) c.627-27G>T (n.627-27G>T) n.897-27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672073C>G | CA2750012778 | PNPT1 | c.867-27G>C (n.867-27G>C) c.*422-27G>C (n.*422-27G>C) c.627-27G>C (n.627-27G>C) n.897-27G>C | |
2 | g.55672073C>T | CA2659133756 | PNPT1 | c.867-27G>A (n.867-27G>A) c.*422-27G>A (n.*422-27G>A) c.627-27G>A (n.627-27G>A) n.897-27G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672073_55672076delinsCATA | CA1252401077 | PNPT1 | c.867-30_867-27delinsTATG (n.867-30_867-27delinsTATG) c.*422-30_*422-27delinsTATG (n.*422-30_*422-27delinsTATG) c.627-30_627-27delinsTATG (n.627-30_627-27delinsTATG) n.897-30_897-27delinsTATG | |
2 | g.55672074A= | CA1252401078 | PNPT1 | c.867-28T= (n.867-28T=) c.*422-28T= (n.*422-28T=) c.627-28T= (n.627-28T=) n.897-28T= | |
2 | g.55672074A>C | CA2576973204 | PNPT1 | c.867-28T>G (n.867-28T>G) c.*422-28T>G (n.*422-28T>G) c.627-28T>G (n.627-28T>G) n.897-28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672074A>G | CA1668321 | PNPT1 | c.867-28T>C (n.867-28T>C) c.*422-28T>C (n.*422-28T>C) c.627-28T>C (n.627-28T>C) n.897-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672074A>T | CA47663213 | PNPT1 | c.867-28T>A (n.867-28T>A) c.*422-28T>A (n.*422-28T>A) c.627-28T>A (n.627-28T>A) n.897-28T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672080_55672082del | CA1668320 | PNPT1 | c.867-30_867-28del (n.867-30_867-28del) c.*422-30_*422-28del (n.*422-30_*422-28del) c.627-30_627-28del (n.627-30_627-28del) n.897-30_897-28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672075T>A | CA2659133758 | PNPT1 | c.867-29A>T (n.867-29A>T) c.*422-29A>T (n.*422-29A>T) c.627-29A>T (n.627-29A>T) n.897-29A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672075T>C | CA2659133757 | PNPT1 | c.867-29A>G (n.867-29A>G) c.*422-29A>G (n.*422-29A>G) c.627-29A>G (n.627-29A>G) n.897-29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672077del | CA2659133759 | PNPT1 | c.867-30del (n.867-30del) c.*422-30del (n.*422-30del) c.627-30del (n.627-30del) n.897-30del | gnomAD v4 |
2 | g.55672077A= | CA1252401079 | PNPT1 | c.867-31T= (n.867-31T=) c.*422-31T= (n.*422-31T=) c.627-31T= (n.627-31T=) n.897-31T= | |
2 | g.55672077A>G | CA1030920462 | PNPT1 | c.867-31T>C (n.867-31T>C) c.*422-31T>C (n.*422-31T>C) c.627-31T>C (n.627-31T>C) n.897-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672078T>A | CA1668322 | PNPT1 | c.867-32A>T (n.867-32A>T) c.*422-32A>T (n.*422-32A>T) c.627-32A>T (n.627-32A>T) n.897-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672078T>C | CA1668323 | PNPT1 | c.867-32A>G (n.867-32A>G) c.*422-32A>G (n.*422-32A>G) c.627-32A>G (n.627-32A>G) n.897-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672078T= | CA1252401080 | PNPT1 | c.867-32A= (n.867-32A=) c.*422-32A= (n.*422-32A=) c.627-32A= (n.627-32A=) n.897-32A= | |
2 | g.55672079A>G | CA2659133760 | PNPT1 | c.867-33T>C (n.867-33T>C) c.*422-33T>C (n.*422-33T>C) c.627-33T>C (n.627-33T>C) n.897-33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672079A>T | CA2659133761 | PNPT1 | c.867-33T>A (n.867-33T>A) c.*422-33T>A (n.*422-33T>A) c.627-33T>A (n.627-33T>A) n.897-33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672080A= | CA1252401081 | PNPT1 | c.867-34T= (n.867-34T=) c.*422-34T= (n.*422-34T=) c.627-34T= (n.627-34T=) n.897-34T= | |
2 | g.55672080A>C | CA2659133762 | PNPT1 | c.867-34T>G (n.867-34T>G) c.*422-34T>G (n.*422-34T>G) c.627-34T>G (n.627-34T>G) n.897-34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672080A>G | CA47663217 | PNPT1 | c.867-34T>C (n.867-34T>C) c.*422-34T>C (n.*422-34T>C) c.627-34T>C (n.627-34T>C) n.897-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672082_55672083dup | CA2576973205 | PNPT1 | c.867-35_867-34dup (n.867-35_867-34dup) c.*422-35_*422-34dup (n.*422-35_*422-34dup) c.627-35_627-34dup (n.627-35_627-34dup) n.897-35_897-34dup | |
2 | g.55672081T>C | CA532795475 | PNPT1 | c.867-35A>G (n.867-35A>G) c.*422-35A>G (n.*422-35A>G) c.627-35A>G (n.627-35A>G) n.897-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672081T= | CA1252401082 | PNPT1 | c.867-35A= (n.867-35A=) c.*422-35A= (n.*422-35A=) c.627-35A= (n.627-35A=) n.897-35A= | |
2 | g.55672082A= | CA1252401083 | PNPT1 | c.867-36T= (n.867-36T=) c.*422-36T= (n.*422-36T=) c.627-36T= (n.627-36T=) n.897-36T= | |
2 | g.55672082A>G | CA1252401084 | PNPT1 | c.867-36T>C (n.867-36T>C) c.*422-36T>C (n.*422-36T>C) c.627-36T>C (n.627-36T>C) n.897-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672083T>C | CA532795479 | PNPT1 | c.867-37A>G (n.867-37A>G) c.*422-37A>G (n.*422-37A>G) c.627-37A>G (n.627-37A>G) n.897-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672083T>G | CA2659133764 | PNPT1 | c.867-37A>C (n.867-37A>C) c.*422-37A>C (n.*422-37A>C) c.627-37A>C (n.627-37A>C) n.897-37A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672083T= | CA1252401085 | PNPT1 | c.867-37A= (n.867-37A=) c.*422-37A= (n.*422-37A=) c.627-37A= (n.627-37A=) n.897-37A= | |
2 | g.55672084_55672085del | CA2659133763 | PNPT1 | c.867-38_867-37del (n.867-38_867-37del) c.*422-38_*422-37del (n.*422-38_*422-37del) c.627-38_627-37del (n.627-38_627-37del) n.897-38_897-37del | gnomAD v4 |
2 | g.55672084C>A | CA2659133765 | PNPT1 | c.867-38G>T (n.867-38G>T) c.*422-38G>T (n.*422-38G>T) c.627-38G>T (n.627-38G>T) n.897-38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672084C= | CA1252401086 | PNPT1 | c.867-38G= (n.867-38G=) c.*422-38G= (n.*422-38G=) c.627-38G= (n.627-38G=) n.897-38G= | |
2 | g.55672084C>G | CA532795481 | PNPT1 | c.867-38G>C (n.867-38G>C) c.*422-38G>C (n.*422-38G>C) c.627-38G>C (n.627-38G>C) n.897-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672085T>C | CA2659133766 | PNPT1 | c.867-39A>G (n.867-39A>G) c.*422-39A>G (n.*422-39A>G) c.627-39A>G (n.627-39A>G) n.897-39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672085T>G | CA2659133767 | PNPT1 | c.867-39A>C (n.867-39A>C) c.*422-39A>C (n.*422-39A>C) c.627-39A>C (n.627-39A>C) n.897-39A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672086G>A | CA2659133769 | PNPT1 | c.867-40C>T (n.867-40C>T) c.*422-40C>T (n.*422-40C>T) c.627-40C>T (n.627-40C>T) n.897-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672086G>C | CA532795483 | PNPT1 | c.867-40C>G (n.867-40C>G) c.*422-40C>G (n.*422-40C>G) c.627-40C>G (n.627-40C>G) n.897-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672086G= | CA1252401087 | PNPT1 | c.867-40C= (n.867-40C=) c.*422-40C= (n.*422-40C=) c.627-40C= (n.627-40C=) n.897-40C= | |
2 | g.55672086G>T | CA2659133770 | PNPT1 | c.867-40C>A (n.867-40C>A) c.*422-40C>A (n.*422-40C>A) c.627-40C>A (n.627-40C>A) n.897-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672087del | CA2659133768 | PNPT1 | c.867-40del (n.867-40del) c.*422-40del (n.*422-40del) c.627-40del (n.627-40del) n.897-40del | gnomAD v4 |
2 | g.55672087G>A | CA2659133771 | PNPT1 | c.867-41C>T (n.867-41C>T) c.*422-41C>T (n.*422-41C>T) c.627-41C>T (n.627-41C>T) n.897-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672087G>C | CA2659133772 | PNPT1 | c.867-41C>G (n.867-41C>G) c.*422-41C>G (n.*422-41C>G) c.627-41C>G (n.627-41C>G) n.897-41C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672087G>T | CA2659133773 | PNPT1 | c.867-41C>A (n.867-41C>A) c.*422-41C>A (n.*422-41C>A) c.627-41C>A (n.627-41C>A) n.897-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672088A>G | CA2659133774 | PNPT1 | c.867-42T>C (n.867-42T>C) c.*422-42T>C (n.*422-42T>C) c.627-42T>C (n.627-42T>C) n.897-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672088A>T | CA2659133775 | PNPT1 | c.867-42T>A (n.867-42T>A) c.*422-42T>A (n.*422-42T>A) c.627-42T>A (n.627-42T>A) n.897-42T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672090A= | CA1252401088 | PNPT1 | c.867-44T= (n.867-44T=) c.*422-44T= (n.*422-44T=) c.627-44T= (n.627-44T=) n.897-44T= | |
2 | g.55672090A>G | CA47663218 | PNPT1 | c.867-44T>C (n.867-44T>C) c.*422-44T>C (n.*422-44T>C) c.627-44T>C (n.627-44T>C) n.897-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672091C>A | CA1252401089 | PNPT1 | c.867-45G>T (n.867-45G>T) c.*422-45G>T (n.*422-45G>T) c.627-45G>T (n.627-45G>T) n.897-45G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672091C= | CA1252401090 | PNPT1 | c.867-45G= (n.867-45G=) c.*422-45G= (n.*422-45G=) c.627-45G= (n.627-45G=) n.897-45G= | |
2 | g.55672091C>G | CA1668324 | PNPT1 | c.867-45G>C (n.867-45G>C) c.*422-45G>C (n.*422-45G>C) c.627-45G>C (n.627-45G>C) n.897-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672091C>T | CA2659133776 | PNPT1 | c.867-45G>A (n.867-45G>A) c.*422-45G>A (n.*422-45G>A) c.627-45G>A (n.627-45G>A) n.897-45G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672092A>G | CA2659133777 | PNPT1 | c.867-46T>C (n.867-46T>C) c.*422-46T>C (n.*422-46T>C) c.627-46T>C (n.627-46T>C) n.897-46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672093A= | CA1252401091 | PNPT1 | c.867-47T= (n.867-47T=) c.*422-47T= (n.*422-47T=) c.627-47T= (n.627-47T=) n.897-47T= | |
2 | g.55672093A>C | CA1030920470 | PNPT1 | c.867-47T>G (n.867-47T>G) c.*422-47T>G (n.*422-47T>G) c.627-47T>G (n.627-47T>G) n.897-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672093A>G | CA532795487 | PNPT1 | c.867-47T>C (n.867-47T>C) c.*422-47T>C (n.*422-47T>C) c.627-47T>C (n.627-47T>C) n.897-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672093A>T | CA1668325 | PNPT1 | c.867-47T>A (n.867-47T>A) c.*422-47T>A (n.*422-47T>A) c.627-47T>A (n.627-47T>A) n.897-47T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672093_55672094insCT | CA2659133778 | PNPT1 | c.867-48_867-47insAG (n.867-48_867-47insAG) c.*422-48_*422-47insAG (n.*422-48_*422-47insAG) c.627-48_627-47insAG (n.627-48_627-47insAG) n.897-48_897-47insAG | gnomAD v4 |
2 | g.55672094G>A | CA2659133779 | PNPT1 | c.867-48C>T (n.867-48C>T) c.*422-48C>T (n.*422-48C>T) c.627-48C>T (n.627-48C>T) n.897-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672094G>T | CA2659133780 | PNPT1 | c.867-48C>A (n.867-48C>A) c.*422-48C>A (n.*422-48C>A) c.627-48C>A (n.627-48C>A) n.897-48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672094_55672095insGCAGATATTATTATGCTAACATTTATTTTCATAATAATATCTGGAAACATG | CA1030920485 | PNPT1 | c.867-48_867-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC (n.867-48_867-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC) c.*422-48_*422-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC (n.*422-48_*422-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC) c.627-48_627-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC (n.627-48_627-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC) n.897-48_897-47insATGTTTCCAGATATTATTATGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGCC | |
2 | g.55672095A>G | CA2659133781 | PNPT1 | c.867-49T>C (n.867-49T>C) c.*422-49T>C (n.*422-49T>C) c.627-49T>C (n.627-49T>C) n.897-49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672095A>T | CA2659133782 | PNPT1 | c.867-49T>A (n.867-49T>A) c.*422-49T>A (n.*422-49T>A) c.627-49T>A (n.627-49T>A) n.897-49T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672096G>A | CA1668327 | PNPT1 | c.867-50C>T (n.867-50C>T) c.*422-50C>T (n.*422-50C>T) c.627-50C>T (n.627-50C>T) n.897-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672096G>C | CA1668326 | PNPT1 | c.867-50C>G (n.867-50C>G) c.*422-50C>G (n.*422-50C>G) c.627-50C>G (n.627-50C>G) n.897-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672096G= | CA1252401092 | PNPT1 | c.867-50C= (n.867-50C=) c.*422-50C= (n.*422-50C=) c.627-50C= (n.627-50C=) n.897-50C= | |
2 | g.55672096G>T | CA2659133783 | PNPT1 | c.867-50C>A (n.867-50C>A) c.*422-50C>A (n.*422-50C>A) c.627-50C>A (n.627-50C>A) n.897-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672097G>A | CA1252401094 | PNPT1 | c.867-51C>T (n.867-51C>T) c.*422-51C>T (n.*422-51C>T) c.627-51C>T (n.627-51C>T) n.897-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672097G>C | CA2659133785 | PNPT1 | c.867-51C>G (n.867-51C>G) c.*422-51C>G (n.*422-51C>G) c.627-51C>G (n.627-51C>G) n.897-51C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672097G= | CA1252401093 | PNPT1 | c.867-51C= (n.867-51C=) c.*422-51C= (n.*422-51C=) c.627-51C= (n.627-51C=) n.897-51C= | |
2 | g.55672097G>T | CA2659133784 | PNPT1 | c.867-51C>A (n.867-51C>A) c.*422-51C>A (n.*422-51C>A) c.627-51C>A (n.627-51C>A) n.897-51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672098C>A | CA1252401096 | PNPT1 | c.867-52G>T (n.867-52G>T) c.*422-52G>T (n.*422-52G>T) c.627-52G>T (n.627-52G>T) n.897-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672098C= | CA1252401095 | PNPT1 | c.867-52G= (n.867-52G=) c.*422-52G= (n.*422-52G=) c.627-52G= (n.627-52G=) n.897-52G= | |
2 | g.55672098C>T | CA2659133786 | PNPT1 | c.867-52G>A (n.867-52G>A) c.*422-52G>A (n.*422-52G>A) c.627-52G>A (n.627-52G>A) n.897-52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672099A>C | CA2659133787 | PNPT1 | c.867-53T>G (n.867-53T>G) c.*422-53T>G (n.*422-53T>G) c.627-53T>G (n.627-53T>G) n.897-53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672099A>G | CA2659133788 | PNPT1 | c.867-53T>C (n.867-53T>C) c.*422-53T>C (n.*422-53T>C) c.627-53T>C (n.627-53T>C) n.897-53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672100G>A | CA2576973206 | PNPT1 | c.867-54C>T (n.867-54C>T) c.*422-54C>T (n.*422-54C>T) c.627-54C>T (n.627-54C>T) n.897-54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672100G>T | CA2659133789 | PNPT1 | c.867-54C>A (n.867-54C>A) c.*422-54C>A (n.*422-54C>A) c.627-54C>A (n.627-54C>A) n.897-54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672101T>A | CA2659133790 | PNPT1 | c.867-55A>T (n.867-55A>T) c.*422-55A>T (n.*422-55A>T) c.627-55A>T (n.627-55A>T) n.897-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672101T>C | CA2659133791 | PNPT1 | c.867-55A>G (n.867-55A>G) c.*422-55A>G (n.*422-55A>G) c.627-55A>G (n.627-55A>G) n.897-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672102T>C | CA2659133792 | PNPT1 | c.867-56A>G (n.867-56A>G) c.*422-56A>G (n.*422-56A>G) c.627-56A>G (n.627-56A>G) n.897-56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672102T>G | CA2659133793 | PNPT1 | c.867-56A>C (n.867-56A>C) c.*422-56A>C (n.*422-56A>C) c.627-56A>C (n.627-56A>C) n.897-56A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672103T>C | CA2659133794 | PNPT1 | c.867-57A>G (n.867-57A>G) c.*422-57A>G (n.*422-57A>G) c.627-57A>G (n.627-57A>G) n.897-57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672103T>G | CA2659133795 | PNPT1 | c.867-57A>C (n.867-57A>C) c.*422-57A>C (n.*422-57A>C) c.627-57A>C (n.627-57A>C) n.897-57A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672104C>A | CA2659133796 | PNPT1 | c.867-58G>T (n.867-58G>T) c.*422-58G>T (n.*422-58G>T) c.627-58G>T (n.627-58G>T) n.897-58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672105T>C | CA2659133797 | PNPT1 | c.867-59A>G (n.867-59A>G) c.*422-59A>G (n.*422-59A>G) c.627-59A>G (n.627-59A>G) n.897-59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672105T>G | CA2659133798 | PNPT1 | c.867-59A>C (n.867-59A>C) c.*422-59A>C (n.*422-59A>C) c.627-59A>C (n.627-59A>C) n.897-59A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672106A= | CA1252401097 | PNPT1 | c.867-60T= (n.867-60T=) c.*422-60T= (n.*422-60T=) c.627-60T= (n.627-60T=) n.897-60T= | |
2 | g.55672106A>G | CA1252401098 | PNPT1 | c.867-60T>C (n.867-60T>C) c.*422-60T>C (n.*422-60T>C) c.627-60T>C (n.627-60T>C) n.897-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672106A>T | CA2659133799 | PNPT1 | c.867-60T>A (n.867-60T>A) c.*422-60T>A (n.*422-60T>A) c.627-60T>A (n.627-60T>A) n.897-60T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672107T>C | CA2659133801 | PNPT1 | c.867-61A>G (n.867-61A>G) c.*422-61A>G (n.*422-61A>G) c.627-61A>G (n.627-61A>G) n.897-61A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672108del | CA2659133800 | PNPT1 | c.867-61del (n.867-61del) c.*422-61del (n.*422-61del) c.627-61del (n.627-61del) n.897-61del | gnomAD v4 |
2 | g.55672109A>G | CA2659133802 | PNPT1 | c.867-63T>C (n.867-63T>C) c.*422-63T>C (n.*422-63T>C) c.627-63T>C (n.627-63T>C) n.897-63T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672110T>A | CA2659133803 | PNPT1 | c.867-64A>T (n.867-64A>T) c.*422-64A>T (n.*422-64A>T) c.627-64A>T (n.627-64A>T) n.897-64A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672110T>C | CA47663223 | PNPT1 | c.867-64A>G (n.867-64A>G) c.*422-64A>G (n.*422-64A>G) c.627-64A>G (n.627-64A>G) n.897-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672110T= | CA1252401099 | PNPT1 | c.867-64A= (n.867-64A=) c.*422-64A= (n.*422-64A=) c.627-64A= (n.627-64A=) n.897-64A= | |
2 | g.55672112A>G | CA2576973207 | PNPT1 | c.867-66T>C (n.867-66T>C) c.*422-66T>C (n.*422-66T>C) c.627-66T>C (n.627-66T>C) n.897-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672113A>G | CA2659133804 | PNPT1 | c.867-67T>C (n.867-67T>C) c.*422-67T>C (n.*422-67T>C) c.627-67T>C (n.627-67T>C) n.897-67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672114C>A | CA2659133805 | PNPT1 | c.867-68G>T (n.867-68G>T) c.*422-68G>T (n.*422-68G>T) c.627-68G>T (n.627-68G>T) n.897-68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672115A>G | CA2659133806 | PNPT1 | c.867-69T>C (n.867-69T>C) c.*422-69T>C (n.*422-69T>C) c.627-69T>C (n.627-69T>C) n.897-69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672116A= | CA1252401100 | PNPT1 | c.867-70T= (n.867-70T=) c.*422-70T= (n.*422-70T=) c.627-70T= (n.627-70T=) n.897-70T= | |
2 | g.55672116A>G | CA1030920517 | PNPT1 | c.867-70T>C (n.867-70T>C) c.*422-70T>C (n.*422-70T>C) c.627-70T>C (n.627-70T>C) n.897-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672117A= | CA1252401101 | PNPT1 | c.867-71T= (n.867-71T=) c.*422-71T= (n.*422-71T=) c.627-71T= (n.627-71T=) n.897-71T= | |
2 | g.55672117A>C | CA1252401102 | PNPT1 | c.867-71T>G (n.867-71T>G) c.*422-71T>G (n.*422-71T>G) c.627-71T>G (n.627-71T>G) n.897-71T>G | dbSNP |
2 | g.55672117A>G | CA2659133807 | PNPT1 | c.867-71T>C (n.867-71T>C) c.*422-71T>C (n.*422-71T>C) c.627-71T>C (n.627-71T>C) n.897-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672118A>C | CA2659133808 | PNPT1 | c.867-72T>G (n.867-72T>G) c.*422-72T>G (n.*422-72T>G) c.627-72T>G (n.627-72T>G) n.897-72T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672118A>G | CA2659133809 | PNPT1 | c.867-72T>C (n.867-72T>C) c.*422-72T>C (n.*422-72T>C) c.627-72T>C (n.627-72T>C) n.897-72T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672119C>A | CA2576973208 | PNPT1 | c.867-73G>T (n.867-73G>T) c.*422-73G>T (n.*422-73G>T) c.627-73G>T (n.627-73G>T) n.897-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672119_55672121delinsCTG | CA1252401103 | PNPT1 | c.867-75_867-73delinsCAG (n.867-75_867-73delinsCAG) c.*422-75_*422-73delinsCAG (n.*422-75_*422-73delinsCAG) c.627-75_627-73delinsCAG (n.627-75_627-73delinsCAG) n.897-75_897-73delinsCAG | |
2 | g.55672120T>A | CA2659133810 | PNPT1 | c.867-74A>T (n.867-74A>T) c.*422-74A>T (n.*422-74A>T) c.627-74A>T (n.627-74A>T) n.897-74A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672120T>C | CA2659133811 | PNPT1 | c.867-74A>G (n.867-74A>G) c.*422-74A>G (n.*422-74A>G) c.627-74A>G (n.627-74A>G) n.897-74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672120_55672121del | CA770355704 | PNPT1 | c.867-75_867-74del (n.867-75_867-74del) c.*422-75_*422-74del (n.*422-75_*422-74del) c.627-75_627-74del (n.627-75_627-74del) n.897-75_897-74del | dbSNP |
2 | g.55672121G>A | CA2659133812 | PNPT1 | c.867-75C>T (n.867-75C>T) c.*422-75C>T (n.*422-75C>T) c.627-75C>T (n.627-75C>T) n.897-75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672121G>T | CA2659133813 | PNPT1 | c.867-75C>A (n.867-75C>A) c.*422-75C>A (n.*422-75C>A) c.627-75C>A (n.627-75C>A) n.897-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672122A>G | CA2659133814 | PNPT1 | c.867-76T>C (n.867-76T>C) c.*422-76T>C (n.*422-76T>C) c.627-76T>C (n.627-76T>C) n.897-76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672123A>T | CA2659133815 | PNPT1 | c.867-77T>A (n.867-77T>A) c.*422-77T>A (n.*422-77T>A) c.627-77T>A (n.627-77T>A) n.897-77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672124A>C | CA2659133816 | PNPT1 | c.867-78T>G (n.867-78T>G) c.*422-78T>G (n.*422-78T>G) c.627-78T>G (n.627-78T>G) n.897-78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672125T>A | CA532795490 | PNPT1 | c.867-79A>T (n.867-79A>T) c.*422-79A>T (n.*422-79A>T) c.627-79A>T (n.627-79A>T) n.897-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672125T>C | CA2659133817 | PNPT1 | c.867-79A>G (n.867-79A>G) c.*422-79A>G (n.*422-79A>G) c.627-79A>G (n.627-79A>G) n.897-79A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672125T= | CA1252401104 | PNPT1 | c.867-79A= (n.867-79A=) c.*422-79A= (n.*422-79A=) c.627-79A= (n.627-79A=) n.897-79A= | |
2 | g.55672126A= | CA1252401105 | PNPT1 | c.867-80T= (n.867-80T=) c.*422-80T= (n.*422-80T=) c.627-80T= (n.627-80T=) n.897-80T= | |
2 | g.55672126A>G | CA47663224 | PNPT1 | c.867-80T>C (n.867-80T>C) c.*422-80T>C (n.*422-80T>C) c.627-80T>C (n.627-80T>C) n.897-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672127T>C | CA47663226 | PNPT1 | c.867-81A>G (n.867-81A>G) c.*422-81A>G (n.*422-81A>G) c.627-81A>G (n.627-81A>G) n.897-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672127T= | CA1252401106 | PNPT1 | c.867-81A= (n.867-81A=) c.*422-81A= (n.*422-81A=) c.627-81A= (n.627-81A=) n.897-81A= | |
2 | g.55672129del | CA2659133818 | PNPT1 | c.867-81del (n.867-81del) c.*422-81del (n.*422-81del) c.627-81del (n.627-81del) n.897-81del | gnomAD v4 |
2 | g.55672128_55672131delinsTTAA | CA1252401107 | PNPT1 | c.867-85_867-82delinsTTAA (n.867-85_867-82delinsTTAA) c.*422-85_*422-82delinsTTAA (n.*422-85_*422-82delinsTTAA) c.627-85_627-82delinsTTAA (n.627-85_627-82delinsTTAA) n.897-85_897-82delinsTTAA | |
2 | g.55672129T>A | CA2576973209 | PNPT1 | c.867-83A>T (n.867-83A>T) c.*422-83A>T (n.*422-83A>T) c.627-83A>T (n.627-83A>T) n.897-83A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672129T>C | CA2659133819 | PNPT1 | c.867-83A>G (n.867-83A>G) c.*422-83A>G (n.*422-83A>G) c.627-83A>G (n.627-83A>G) n.897-83A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672136_55672138del | CA1252401108 | PNPT1 | c.867-85_867-83del (n.867-85_867-83del) c.*422-85_*422-83del (n.*422-85_*422-83del) c.627-85_627-83del (n.627-85_627-83del) n.897-85_897-83del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672130A>G | CA2659133820 | PNPT1 | c.867-84T>C (n.867-84T>C) c.*422-84T>C (n.*422-84T>C) c.627-84T>C (n.627-84T>C) n.897-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672131A= | CA1252401109 | PNPT1 | c.867-85T= (n.867-85T=) c.*422-85T= (n.*422-85T=) c.627-85T= (n.627-85T=) n.897-85T= | |
2 | g.55672131A>C | CA770355714 | PNPT1 | c.867-85T>G (n.867-85T>G) c.*422-85T>G (n.*422-85T>G) c.627-85T>G (n.627-85T>G) n.897-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672131A>G | CA2659133821 | PNPT1 | c.867-85T>C (n.867-85T>C) c.*422-85T>C (n.*422-85T>C) c.627-85T>C (n.627-85T>C) n.897-85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672132T>A | CA2576973210 | PNPT1 | c.867-86A>T (n.867-86A>T) c.*422-86A>T (n.*422-86A>T) c.627-86A>T (n.627-86A>T) n.897-86A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672132T>C | CA770355724 | PNPT1 | c.867-86A>G (n.867-86A>G) c.*422-86A>G (n.*422-86A>G) c.627-86A>G (n.627-86A>G) n.897-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672132T= | CA1252401110 | PNPT1 | c.867-86A= (n.867-86A=) c.*422-86A= (n.*422-86A=) c.627-86A= (n.627-86A=) n.897-86A= | |
2 | g.55672133_55672135delinsAAT | CA1252401111 | PNPT1 | c.867-89_867-87delinsATT (n.867-89_867-87delinsATT) c.*422-89_*422-87delinsATT (n.*422-89_*422-87delinsATT) c.627-89_627-87delinsATT (n.627-89_627-87delinsATT) n.897-89_897-87delinsATT |