Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55671931_55671933delinsCAT | CA1252401005 | PNPT1 | c.918+62_918+64delinsATG (n.918+62_918+64delinsATG) c.*473+62_*473+64delinsATG (n.*473+62_*473+64delinsATG) c.678+62_678+64delinsATG (n.678+62_678+64delinsATG) n.948+62_948+64delinsATG | |
2 | g.55671932_55671933del | CA1252401006 | PNPT1 | c.918+62_918+63del (n.918+62_918+63del) c.*473+62_*473+63del (n.*473+62_*473+63del) c.678+62_678+63del (n.678+62_678+63del) n.948+62_948+63del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55671934G>A | CA2659133695 | PNPT1 | c.918+61C>T (n.918+61C>T) c.*473+61C>T (n.*473+61C>T) c.678+61C>T (n.678+61C>T) n.948+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671934G>C | CA770355466 | PNPT1 | c.918+61C>G (n.918+61C>G) c.*473+61C>G (n.*473+61C>G) c.678+61C>G (n.678+61C>G) n.948+61C>G | dbSNP |
2 | g.55671934G= | CA1252401007 | PNPT1 | c.918+61C= (n.918+61C=) c.*473+61C= (n.*473+61C=) c.678+61C= (n.678+61C=) n.948+61C= | |
2 | g.55671934G>T | CA2659133696 | PNPT1 | c.918+61C>A (n.918+61C>A) c.*473+61C>A (n.*473+61C>A) c.678+61C>A (n.678+61C>A) n.948+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671935A>C | CA2576973191 | PNPT1 | c.918+60T>G (n.918+60T>G) c.*473+60T>G (n.*473+60T>G) c.678+60T>G (n.678+60T>G) n.948+60T>G | |
2 | g.55671936G>A | CA2576973192 | PNPT1 | c.918+59C>T (n.918+59C>T) c.*473+59C>T (n.*473+59C>T) c.678+59C>T (n.678+59C>T) n.948+59C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671936G>C | CA532795400 | PNPT1 | c.918+59C>G (n.918+59C>G) c.*473+59C>G (n.*473+59C>G) c.678+59C>G (n.678+59C>G) n.948+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671936G= | CA1252401008 | PNPT1 | c.918+59C= (n.918+59C=) c.*473+59C= (n.*473+59C=) c.678+59C= (n.678+59C=) n.948+59C= | |
2 | g.55671936G>T | CA2659133697 | PNPT1 | c.918+59C>A (n.918+59C>A) c.*473+59C>A (n.*473+59C>A) c.678+59C>A (n.678+59C>A) n.948+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671937T>C | CA2576973193 | PNPT1 | c.918+58A>G (n.918+58A>G) c.*473+58A>G (n.*473+58A>G) c.678+58A>G (n.678+58A>G) n.948+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671937T>G | CA1252401010 | PNPT1 | c.918+58A>C (n.918+58A>C) c.*473+58A>C (n.*473+58A>C) c.678+58A>C (n.678+58A>C) n.948+58A>C | dbSNP |
2 | g.55671937T= | CA1252401009 | PNPT1 | c.918+58A= (n.918+58A=) c.*473+58A= (n.*473+58A=) c.678+58A= (n.678+58A=) n.948+58A= | |
2 | g.55671939A>T | CA2750012776 | PNPT1 | c.918+56T>A (n.918+56T>A) c.*473+56T>A (n.*473+56T>A) c.678+56T>A (n.678+56T>A) n.948+56T>A | |
2 | g.55671940T>A | CA2659133698 | PNPT1 | c.918+55A>T (n.918+55A>T) c.*473+55A>T (n.*473+55A>T) c.678+55A>T (n.678+55A>T) n.948+55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671940T>C | CA47663182 | PNPT1 | c.918+55A>G (n.918+55A>G) c.*473+55A>G (n.*473+55A>G) c.678+55A>G (n.678+55A>G) n.948+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55671940T= | CA1252401011 | PNPT1 | c.918+55A= (n.918+55A=) c.*473+55A= (n.*473+55A=) c.678+55A= (n.678+55A=) n.948+55A= | |
2 | g.55671941G>T | CA2576973194 | PNPT1 | c.918+54C>A (n.918+54C>A) c.*473+54C>A (n.*473+54C>A) c.678+54C>A (n.678+54C>A) n.948+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671942A= | CA1252401012 | PNPT1 | c.918+53T= (n.918+53T=) c.*473+53T= (n.*473+53T=) c.678+53T= (n.678+53T=) n.948+53T= | |
2 | g.55671942A>G | CA770355480 | PNPT1 | c.918+53T>C (n.918+53T>C) c.*473+53T>C (n.*473+53T>C) c.678+53T>C (n.678+53T>C) n.948+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671943C>A | CA2659133700 | PNPT1 | c.918+52G>T (n.918+52G>T) c.*473+52G>T (n.*473+52G>T) c.678+52G>T (n.678+52G>T) n.948+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671943C= | CA1252401013 | PNPT1 | c.918+52G= (n.918+52G=) c.*473+52G= (n.*473+52G=) c.678+52G= (n.678+52G=) n.948+52G= | |
2 | g.55671943C>G | CA47663183 | PNPT1 | c.918+52G>C (n.918+52G>C) c.*473+52G>C (n.*473+52G>C) c.678+52G>C (n.678+52G>C) n.948+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671943C>T | CA2750012777 | PNPT1 | c.918+52G>A (n.918+52G>A) c.*473+52G>A (n.*473+52G>A) c.678+52G>A (n.678+52G>A) n.948+52G>A | |
2 | g.55671943dup | CA2659133699 | PNPT1 | c.918+52dup (n.918+52dup) c.*473+52dup (n.*473+52dup) c.678+52dup (n.678+52dup) n.948+52dup | gnomAD v4 |
2 | g.55671944A= | CA1252401014 | PNPT1 | c.918+51T= (n.918+51T=) c.*473+51T= (n.*473+51T=) c.678+51T= (n.678+51T=) n.948+51T= | |
2 | g.55671944A>G | CA1668296 | PNPT1 | c.918+51T>C (n.918+51T>C) c.*473+51T>C (n.*473+51T>C) c.678+51T>C (n.678+51T>C) n.948+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671948dup | CA2659133701 | PNPT1 | c.918+51dup (n.918+51dup) c.*473+51dup (n.*473+51dup) c.678+51dup (n.678+51dup) n.948+51dup | gnomAD v4 |
2 | g.55671948del | CA2659133702 | PNPT1 | c.918+51del (n.918+51del) c.*473+51del (n.*473+51del) c.678+51del (n.678+51del) n.948+51del | gnomAD v4 |
2 | g.55671946A= | CA1252401015 | PNPT1 | c.918+49T= (n.918+49T=) c.*473+49T= (n.*473+49T=) c.678+49T= (n.678+49T=) n.948+49T= | |
2 | g.55671946A>G | CA770355484 | PNPT1 | c.918+49T>C (n.918+49T>C) c.*473+49T>C (n.*473+49T>C) c.678+49T>C (n.678+49T>C) n.948+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671947A= | CA1252401016 | PNPT1 | c.918+48T= (n.918+48T=) c.*473+48T= (n.*473+48T=) c.678+48T= (n.678+48T=) n.948+48T= | |
2 | g.55671947A>C | CA1668297 | PNPT1 | c.918+48T>G (n.918+48T>G) c.*473+48T>G (n.*473+48T>G) c.678+48T>G (n.678+48T>G) n.948+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671947A>G | CA2659133703 | PNPT1 | c.918+48T>C (n.918+48T>C) c.*473+48T>C (n.*473+48T>C) c.678+48T>C (n.678+48T>C) n.948+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671948A= | CA1252401017 | PNPT1 | c.918+47T= (n.918+47T=) c.*473+47T= (n.*473+47T=) c.678+47T= (n.678+47T=) n.948+47T= | |
2 | g.55671948A>G | CA1668298 | PNPT1 | c.918+47T>C (n.918+47T>C) c.*473+47T>C (n.*473+47T>C) c.678+47T>C (n.678+47T>C) n.948+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671949T>A | CA1668299 | PNPT1 | c.918+46A>T (n.918+46A>T) c.*473+46A>T (n.*473+46A>T) c.678+46A>T (n.678+46A>T) n.948+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671949T= | CA1252401018 | PNPT1 | c.918+46A= (n.918+46A=) c.*473+46A= (n.*473+46A=) c.678+46A= (n.678+46A=) n.948+46A= | |
2 | g.55671950G>A | CA1668300 | PNPT1 | c.918+45C>T (n.918+45C>T) c.*473+45C>T (n.*473+45C>T) c.678+45C>T (n.678+45C>T) n.948+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671950G= | CA1252401019 | PNPT1 | c.918+45C= (n.918+45C=) c.*473+45C= (n.*473+45C=) c.678+45C= (n.678+45C=) n.948+45C= | |
2 | g.55671950G>T | CA2659133704 | PNPT1 | c.918+45C>A (n.918+45C>A) c.*473+45C>A (n.*473+45C>A) c.678+45C>A (n.678+45C>A) n.948+45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671951T>C | CA2659133705 | PNPT1 | c.918+44A>G (n.918+44A>G) c.*473+44A>G (n.*473+44A>G) c.678+44A>G (n.678+44A>G) n.948+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671953T>C | CA2659133706 | PNPT1 | c.918+42A>G (n.918+42A>G) c.*473+42A>G (n.*473+42A>G) c.678+42A>G (n.678+42A>G) n.948+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55671954T>C | CA2659133707 | PNPT1 | c.918+41A>G (n.918+41A>G) c.*473+41A>G (n.*473+41A>G) c.678+41A>G (n.678+41A>G) n.948+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671955C>A | CA2659133708 | PNPT1 | c.918+40G>T (n.918+40G>T) c.*473+40G>T (n.*473+40G>T) c.678+40G>T (n.678+40G>T) n.948+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671956C>G | CA2576973195 | PNPT1 | c.918+39G>C (n.918+39G>C) c.*473+39G>C (n.*473+39G>C) c.678+39G>C (n.678+39G>C) n.948+39G>C | |
2 | g.55671956C>T | CA2576973196 | PNPT1 | c.918+39G>A (n.918+39G>A) c.*473+39G>A (n.*473+39G>A) c.678+39G>A (n.678+39G>A) n.948+39G>A | |
2 | g.55671957T>C | CA1668301 | PNPT1 | c.918+38A>G (n.918+38A>G) c.*473+38A>G (n.*473+38A>G) c.678+38A>G (n.678+38A>G) n.948+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671957T= | CA1252401020 | PNPT1 | c.918+38A= (n.918+38A=) c.*473+38A= (n.*473+38A=) c.678+38A= (n.678+38A=) n.948+38A= | |
2 | g.55671958A>G | CA2659133710 | PNPT1 | c.918+37T>C (n.918+37T>C) c.*473+37T>C (n.*473+37T>C) c.678+37T>C (n.678+37T>C) n.948+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671958A>T | CA2659133709 | PNPT1 | c.918+37T>A (n.918+37T>A) c.*473+37T>A (n.*473+37T>A) c.678+37T>A (n.678+37T>A) n.948+37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671959G>A | CA2576973197 | PNPT1 | c.918+36C>T (n.918+36C>T) c.*473+36C>T (n.*473+36C>T) c.678+36C>T (n.678+36C>T) n.948+36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671959G>C | CA532795408 | PNPT1 | c.918+36C>G (n.918+36C>G) c.*473+36C>G (n.*473+36C>G) c.678+36C>G (n.678+36C>G) n.948+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671959G= | CA1252401021 | PNPT1 | c.918+36C= (n.918+36C=) c.*473+36C= (n.*473+36C=) c.678+36C= (n.678+36C=) n.948+36C= | |
2 | g.55671959G>T | CA2659133711 | PNPT1 | c.918+36C>A (n.918+36C>A) c.*473+36C>A (n.*473+36C>A) c.678+36C>A (n.678+36C>A) n.948+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671960G>A | CA2659133712 | PNPT1 | c.918+35C>T (n.918+35C>T) c.*473+35C>T (n.*473+35C>T) c.678+35C>T (n.678+35C>T) n.948+35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671960G>T | CA2659133713 | PNPT1 | c.918+35C>A (n.918+35C>A) c.*473+35C>A (n.*473+35C>A) c.678+35C>A (n.678+35C>A) n.948+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671961G>A | CA1668302 | PNPT1 | c.918+34C>T (n.918+34C>T) c.*473+34C>T (n.*473+34C>T) c.678+34C>T (n.678+34C>T) n.948+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671961G= | CA1252401022 | PNPT1 | c.918+34C= (n.918+34C=) c.*473+34C= (n.*473+34C=) c.678+34C= (n.678+34C=) n.948+34C= | |
2 | g.55671961G>T | CA2659133714 | PNPT1 | c.918+34C>A (n.918+34C>A) c.*473+34C>A (n.*473+34C>A) c.678+34C>A (n.678+34C>A) n.948+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671962C>A | CA2659133715 | PNPT1 | c.918+33G>T (n.918+33G>T) c.*473+33G>T (n.*473+33G>T) c.678+33G>T (n.678+33G>T) n.948+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671962C>T | CA2659133716 | PNPT1 | c.918+33G>A (n.918+33G>A) c.*473+33G>A (n.*473+33G>A) c.678+33G>A (n.678+33G>A) n.948+33G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671963A= | CA1252401023 | PNPT1 | c.918+32T= (n.918+32T=) c.*473+32T= (n.*473+32T=) c.678+32T= (n.678+32T=) n.948+32T= | |
2 | g.55671963A>G | CA532795411 | PNPT1 | c.918+32T>C (n.918+32T>C) c.*473+32T>C (n.*473+32T>C) c.678+32T>C (n.678+32T>C) n.948+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671964A>G | CA2659133717 | PNPT1 | c.918+31T>C (n.918+31T>C) c.*473+31T>C (n.*473+31T>C) c.678+31T>C (n.678+31T>C) n.948+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671965T>C | CA532795413 | PNPT1 | c.918+30A>G (n.918+30A>G) c.*473+30A>G (n.*473+30A>G) c.678+30A>G (n.678+30A>G) n.948+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671965T= | CA1252401024 | PNPT1 | c.918+30A= (n.918+30A=) c.*473+30A= (n.*473+30A=) c.678+30A= (n.678+30A=) n.948+30A= | |
2 | g.55671967A= | CA1252401025 | PNPT1 | c.918+28T= (n.918+28T=) c.*473+28T= (n.*473+28T=) c.678+28T= (n.678+28T=) n.948+28T= | |
2 | g.55671967A>C | CA770355496 | PNPT1 | c.918+28T>G (n.918+28T>G) c.*473+28T>G (n.*473+28T>G) c.678+28T>G (n.678+28T>G) n.948+28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671968T>C | CA2576973198 | PNPT1 | c.918+27A>G (n.918+27A>G) c.*473+27A>G (n.*473+27A>G) c.678+27A>G (n.678+27A>G) n.948+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55671968T>G | CA1668303 | PNPT1 | c.918+27A>C (n.918+27A>C) c.*473+27A>C (n.*473+27A>C) c.678+27A>C (n.678+27A>C) n.948+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671968T= | CA1252401026 | PNPT1 | c.918+27A= (n.918+27A=) c.*473+27A= (n.*473+27A=) c.678+27A= (n.678+27A=) n.948+27A= | |
2 | g.55671969G>A | CA770355500 | PNPT1 | c.918+26C>T (n.918+26C>T) c.*473+26C>T (n.*473+26C>T) c.678+26C>T (n.678+26C>T) n.948+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55671969G= | CA1252401027 | PNPT1 | c.918+26C= (n.918+26C=) c.*473+26C= (n.*473+26C=) c.678+26C= (n.678+26C=) n.948+26C= | |
2 | g.55671969G>T | CA2576973199 | PNPT1 | c.918+26C>A (n.918+26C>A) c.*473+26C>A (n.*473+26C>A) c.678+26C>A (n.678+26C>A) n.948+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671970G= | CA1252401028 | PNPT1 | c.918+25C= (n.918+25C=) c.*473+25C= (n.*473+25C=) c.678+25C= (n.678+25C=) n.948+25C= | |
2 | g.55671970G>T | CA532795417 | PNPT1 | c.918+25C>A (n.918+25C>A) c.*473+25C>A (n.*473+25C>A) c.678+25C>A (n.678+25C>A) n.948+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671971A>C | CA2659133718 | PNPT1 | c.918+24T>G (n.918+24T>G) c.*473+24T>G (n.*473+24T>G) c.678+24T>G (n.678+24T>G) n.948+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671971A>G | CA2659133719 | PNPT1 | c.918+24T>C (n.918+24T>C) c.*473+24T>C (n.*473+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) n.948+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671972A= | CA1252401029 | PNPT1 | c.918+23T= (n.918+23T=) c.*473+23T= (n.*473+23T=) c.678+23T= (n.678+23T=) n.948+23T= | |
2 | g.55671972A>C | CA532795419 | PNPT1 | c.918+23T>G (n.918+23T>G) c.*473+23T>G (n.*473+23T>G) c.678+23T>G (n.678+23T>G) n.948+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671972A>G | CA2659133720 | PNPT1 | c.918+23T>C (n.918+23T>C) c.*473+23T>C (n.*473+23T>C) c.678+23T>C (n.678+23T>C) n.948+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671973G>A | CA532795420 | PNPT1 | c.918+22C>T (n.918+22C>T) c.*473+22C>T (n.*473+22C>T) c.678+22C>T (n.678+22C>T) n.948+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671973G>C | CA1668304 | PNPT1 | c.918+22C>G (n.918+22C>G) c.*473+22C>G (n.*473+22C>G) c.678+22C>G (n.678+22C>G) n.948+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671973G= | CA1252401030 | PNPT1 | c.918+22C= (n.918+22C=) c.*473+22C= (n.*473+22C=) c.678+22C= (n.678+22C=) n.948+22C= | |
2 | g.55671975C>A | CA2580067436 | PNPT1 | c.918+20G>T (n.918+20G>T) c.*473+20G>T (n.*473+20G>T) c.678+20G>T (n.678+20G>T) n.948+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.55671976A>G | CA2659133721 | PNPT1 | c.918+19T>C (n.918+19T>C) c.*473+19T>C (n.*473+19T>C) c.678+19T>C (n.678+19T>C) n.948+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671979dup | CA2740095608 | PNPT1 | c.918+19dup (n.918+19dup) c.*473+19dup (n.*473+19dup) c.678+19dup (n.678+19dup) n.948+19dup | ClinVar |
2 | g.55671980C>A | CA2659133722 | PNPT1 | c.918+15G>T (n.918+15G>T) c.*473+15G>T (n.*473+15G>T) c.678+15G>T (n.678+15G>T) n.948+15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671980C= | CA1252401031 | PNPT1 | c.918+15G= (n.918+15G=) c.*473+15G= (n.*473+15G=) c.678+15G= (n.678+15G=) n.948+15G= | |
2 | g.55671980C>T | CA1030920414 | PNPT1 | c.918+15G>A (n.918+15G>A) c.*473+15G>A (n.*473+15G>A) c.678+15G>A (n.678+15G>A) n.948+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671982C>A | CA2659133723 | PNPT1 | c.918+13G>T (n.918+13G>T) c.*473+13G>T (n.*473+13G>T) c.678+13G>T (n.678+13G>T) n.948+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55671983A>G | CA2659133724 | PNPT1 | c.918+12T>C (n.918+12T>C) c.*473+12T>C (n.*473+12T>C) c.678+12T>C (n.678+12T>C) n.948+12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671984G>C | CA2576973200 | PNPT1 | c.918+11C>G (n.918+11C>G) c.*473+11C>G (n.*473+11C>G) c.678+11C>G (n.678+11C>G) n.948+11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671984G>T | CA2659133725 | PNPT1 | c.918+11C>A (n.918+11C>A) c.*473+11C>A (n.*473+11C>A) c.678+11C>A (n.678+11C>A) n.948+11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671985G>A | CA426173659 | PNPT1 | c.918+10C>T (n.918+10C>T) c.*473+10C>T (n.*473+10C>T) c.678+10C>T (n.678+10C>T) n.948+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55671985G= | CA1252401032 | PNPT1 | c.918+10C= (n.918+10C=) c.*473+10C= (n.*473+10C=) c.678+10C= (n.678+10C=) n.948+10C= | |
2 | g.55671985G>T | CA2659133726 | PNPT1 | c.918+10C>A (n.918+10C>A) c.*473+10C>A (n.*473+10C>A) c.678+10C>A (n.678+10C>A) n.948+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671986T>A | CA532795426 | PNPT1 | c.918+9A>T (n.918+9A>T) c.*473+9A>T (n.*473+9A>T) c.678+9A>T (n.678+9A>T) n.948+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671986T>C | CA2659133727 | PNPT1 | c.918+9A>G (n.918+9A>G) c.*473+9A>G (n.*473+9A>G) c.678+9A>G (n.678+9A>G) n.948+9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671986T= | CA1252401033 | PNPT1 | c.918+9A= (n.918+9A=) c.*473+9A= (n.*473+9A=) c.678+9A= (n.678+9A=) n.948+9A= | |
2 | g.55671987A>G | CA2659133728 | PNPT1 | c.918+8T>C (n.918+8T>C) c.*473+8T>C (n.*473+8T>C) c.678+8T>C (n.678+8T>C) n.948+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671988T>C | CA532795428 | PNPT1 | c.918+7A>G (n.918+7A>G) c.*473+7A>G (n.*473+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) n.948+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55671988T= | CA1252401034 | PNPT1 | c.918+7A= (n.918+7A=) c.*473+7A= (n.*473+7A=) c.678+7A= (n.678+7A=) n.948+7A= | |
2 | g.55671989A= | CA1252401035 | PNPT1 | c.918+6T= (n.918+6T=) c.*473+6T= (n.*473+6T=) c.678+6T= (n.678+6T=) n.948+6T= | |
2 | g.55671989A>G | CA532795430 | PNPT1 | c.918+6T>C (n.918+6T>C) c.*473+6T>C (n.*473+6T>C) c.678+6T>C (n.678+6T>C) n.948+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671990C>T | CA2576973201 | PNPT1 | c.918+5G>A (n.918+5G>A) c.*473+5G>A (n.*473+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.948+5G>A | |
2 | g.55671991C= | CA1252401036 | PNPT1 | c.918+4G= (n.918+4G=) c.*473+4G= (n.*473+4G=) c.678+4G= (n.678+4G=) n.948+4G= | |
2 | g.55671991C>G | CA532795432 | PNPT1 | c.918+4G>C (n.918+4G>C) c.*473+4G>C (n.*473+4G>C) c.678+4G>C (n.678+4G>C) n.948+4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55671991C>T | CA2659133729 | PNPT1 | c.918+4G>A (n.918+4G>A) c.*473+4G>A (n.*473+4G>A) c.678+4G>A (n.678+4G>A) n.948+4G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55671992T>C | CA1252401038 | PNPT1 | c.918+3A>G (n.918+3A>G) c.*473+3A>G (n.*473+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.948+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55671992T= | CA1252401037 | PNPT1 | c.918+3A= (n.918+3A=) c.*473+3A= (n.*473+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) n.948+3A= | |
2 | g.55671993A>C | CA346931945 | PNPT1 | c.918+2T>G (n.918+2T>G) c.*473+2T>G (n.*473+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.948+2T>G | |
2 | g.55671993A>G | CA346931947 | PNPT1 | c.918+2T>C (n.918+2T>C) c.*473+2T>C (n.*473+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.948+2T>C | |
2 | g.55671993A>T | CA346931951 | PNPT1 | c.918+2T>A (n.918+2T>A) c.*473+2T>A (n.*473+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.948+2T>A | |
2 | g.55671994C>A | CA346931958 | PNPT1 | c.918+1G>T (n.918+1G>T) c.*473+1G>T (n.*473+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.948+1G>T | |
2 | g.55671994C>G | CA346931960 | PNPT1 | c.918+1G>C (n.918+1G>C) c.*473+1G>C (n.*473+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.948+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55671994C>T | CA346931963 | PNPT1 | c.918+1G>A (n.918+1G>A) c.*473+1G>A (n.*473+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.948+1G>A | |
2 | g.55671994_55671995delinsCT | CA1252401039 | PNPT1 | c.918_918+1delinsAG c.*473_*473+1delinsAG c.678_678+1delinsAG n.948_948+1delinsAG | |
2 | g.55671995T>A | CA346931966 | PNPT1 | c.918A>T (p.Lys306Asn) c.*473A>T (n.*473A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.948A>T | |
2 | g.55671995T>C | CA426173661 | PNPT1 | c.918A>G (p.Lys306=) c.*473A>G (n.*473A>G) c.678A>G (p.Lys226=) n.948A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671995T>G | CA346931970 | PNPT1 | c.918A>C (p.Lys306Asn) c.*473A>C (n.*473A>C) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.948A>C | |
2 | g.55671997del | CA1252401040 | PNPT1 | c.918del (p.Val307PhefsTer10) c.*473del (n.*473del) c.678del (p.Val227PhefsTer10) n.948del | ClinVar dbSNP |
2 | g.55671996T>A | CA346931985 | PNPT1 | c.917A>T (p.Lys306Ile) c.*472A>T (n.*472A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.947A>T | |
2 | g.55671996T>C | CA346931981 | PNPT1 | c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*472A>G (n.*472A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.947A>G | |
2 | g.55671996T>G | CA346931975 | PNPT1 | c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*472A>C (n.*472A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.947A>C | |
2 | g.55671997T>A | CA346931986 | PNPT1 | c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*471A>T (n.*471A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.946A>T | |
2 | g.55671997T>C | CA346931987 | PNPT1 | c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*471A>G (n.*471A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.946A>G | |
2 | g.55671997T>G | CA346931990 | PNPT1 | c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*471A>C (n.*471A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.946A>C | |
2 | g.55671998G>A | CA426173663 | PNPT1 | c.915C>T (p.Asp305=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.945C>T | |
2 | g.55671998G>C | CA346931992 | PNPT1 | c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.945C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55671998G= | CA1252401041 | PNPT1 | c.915C= (p.Asp305=) c.*470C= (n.*470C=) c.675C= (p.Asp225=) n.945C= | |
2 | g.55671998G>T | CA346931996 | PNPT1 | c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55671999T>A | CA346932003 | PNPT1 | c.914A>T (p.Asp305Val) c.*469A>T (n.*469A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) n.944A>T | |
2 | g.55671999T>C | CA346932007 | PNPT1 | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*469A>G (n.*469A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.944A>G | |
2 | g.55671999T>G | CA346932016 | PNPT1 | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*469A>C (n.*469A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.944A>C | |
2 | g.55672000C>A | CA346932020 | PNPT1 | c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*468G>T (n.*468G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.943G>T | |
2 | g.55672000C>G | CA346932022 | PNPT1 | c.913G>C (p.Asp305His) c.*468G>C (n.*468G>C) c.673G>C (p.Asp225His) n.943G>C | |
2 | g.55672000C>T | CA346932028 | PNPT1 | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*468G>A (n.*468G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.943G>A | |
2 | g.55672001A= | CA1252401042 | PNPT1 | c.912T= (p.His304=) c.*467T= (n.*467T=) c.672T= (p.His224=) n.942T= | |
2 | g.55672001A>C | CA346932032 | PNPT1 | c.912T>G (p.His304Gln) c.*467T>G (n.*467T>G) c.672T>G (p.His224Gln) n.942T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.55672001A>G | CA47663191 | PNPT1 | c.912T>C (p.His304=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.672T>C (p.His224=) n.942T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672001A>T | CA346932035 | PNPT1 | c.912T>A (p.His304Gln) c.*467T>A (n.*467T>A) c.672T>A (p.His224Gln) n.942T>A | |
2 | g.55672002T>A | CA346932046 | PNPT1 | c.911A>T (p.His304Leu) c.*466A>T (n.*466A>T) c.671A>T (p.His224Leu) n.941A>T | |
2 | g.55672002T>C | CA346932041 | PNPT1 | c.911A>G (p.His304Arg) c.*466A>G (n.*466A>G) c.671A>G (p.His224Arg) n.941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672002T>G | CA346932038 | PNPT1 | c.911A>C (p.His304Pro) c.*466A>C (n.*466A>C) c.671A>C (p.His224Pro) n.941A>C | |
2 | g.55672002T= | CA1252401043 | PNPT1 | c.911A= (p.His304=) c.*466A= (n.*466A=) c.671A= (p.His224=) n.941A= | |
2 | g.55672003G>A | CA346932050 | PNPT1 | c.910C>T (p.His304Tyr) c.*465C>T (n.*465C>T) c.670C>T (p.His224Tyr) n.940C>T | |
2 | g.55672003G>C | CA346932054 | PNPT1 | c.910C>G (p.His304Asp) c.*465C>G (n.*465C>G) c.670C>G (p.His224Asp) n.940C>G | |
2 | g.55672003G>T | CA346932057 | PNPT1 | c.910C>A (p.His304Asn) c.*465C>A (n.*465C>A) c.670C>A (p.His224Asn) n.940C>A | |
2 | g.55672004C>A | CA346932058 | PNPT1 | c.909G>T (p.Glu303Asp) c.*464G>T (n.*464G>T) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.939G>T | |
2 | g.55672004C>G | CA346932059 | PNPT1 | c.909G>C (p.Glu303Asp) c.*464G>C (n.*464G>C) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.939G>C | |
2 | g.55672004C>T | CA426173667 | PNPT1 | c.909G>A (p.Glu303=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.669G>A (p.Glu223=) n.939G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672005T>A | CA1668305 | PNPT1 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*463A>T (n.*463A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) n.938A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672005T>C | CA346932065 | PNPT1 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.938A>G | |
2 | g.55672005T>G | CA346932070 | PNPT1 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*463A>C (n.*463A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.938A>C | |
2 | g.55672005T= | CA1252401044 | PNPT1 | c.908A= (p.Glu303=) c.*463A= (n.*463A=) c.668A= (p.Glu223=) n.938A= | |
2 | g.55672006C>A | CA346932076 | PNPT1 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*462G>T (n.*462G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.937G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672006C= | CA1252401045 | PNPT1 | c.907G= (p.Glu303=) c.*462G= (n.*462G=) c.667G= (p.Glu223=) n.937G= | |
2 | g.55672006C>G | CA346932080 | PNPT1 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*462G>C (n.*462G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.937G>C | gnomAD v4 |
2 | g.55672006C>T | CA1668306 | PNPT1 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*462G>A (n.*462G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672007G>A | CA320543 | PNPT1 | c.906C>T (p.Tyr302=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.666C>T (p.Tyr222=) n.936C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55672007G>C | CA346932084 | PNPT1 | c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.*461C>G (n.*461C>G) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.936C>G | |
2 | g.55672007G= | CA1252401046 | PNPT1 | c.906C= (p.Tyr302=) c.*461C= (n.*461C=) c.666C= (p.Tyr222=) n.936C= | |
2 | g.55672007G>T | CA346932085 | PNPT1 | c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.*461C>A (n.*461C>A) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.936C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55672008T>A | CA346932094 | PNPT1 | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.*460A>T (n.*460A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.935A>T | |
2 | g.55672008T>C | CA346932101 | PNPT1 | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.*460A>G (n.*460A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.935A>G | |
2 | g.55672008T>G | CA346932088 | PNPT1 | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.*460A>C (n.*460A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.935A>C | |
2 | g.55672009A= | CA1252401047 | PNPT1 | c.904T= (p.Tyr302=) c.*459T= (n.*459T=) c.664T= (p.Tyr222=) n.934T= | |
2 | g.55672009A>C | CA346932104 | PNPT1 | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.*459T>G (n.*459T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.934T>G | |
2 | g.55672009A>G | CA1668307 | PNPT1 | c.904T>C (p.Tyr302His) c.*459T>C (n.*459T>C) c.664T>C (p.Tyr222His) n.934T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672009A>T | CA1668308 | PNPT1 | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.*459T>A (n.*459T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.934T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672010A>C | CA346932132 | PNPT1 | c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*458T>G (n.*458T>G) c.663T>G (p.Asp221Glu) n.933T>G | |
2 | g.55672010A>G | CA426173672 | PNPT1 | c.903T>C (p.Asp301=) c.*458T>C (n.*458T>C) c.663T>C (p.Asp221=) n.933T>C | |
2 | g.55672010A>T | CA346932141 | PNPT1 | c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*458T>A (n.*458T>A) c.663T>A (p.Asp221Glu) n.933T>A | |
2 | g.55672011T>A | CA346932146 | PNPT1 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.*457A>T (n.*457A>T) c.662A>T (p.Asp221Val) n.932A>T | |
2 | g.55672011T>C | CA346932150 | PNPT1 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*457A>G (n.*457A>G) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.932A>G | |
2 | g.55672011T>G | CA346932155 | PNPT1 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*457A>C (n.*457A>C) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672011T= | CA1252401048 | PNPT1 | c.902A= (p.Asp301=) c.*457A= (n.*457A=) c.662A= (p.Asp221=) n.932A= | |
2 | g.55672012C>A | CA346932159 | PNPT1 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*456G>T (n.*456G>T) c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.931G>T | dbSNP |
2 | g.55672012C= | CA1252401049 | PNPT1 | c.901G= (p.Asp301=) c.*456G= (n.*456G=) c.661G= (p.Asp221=) n.931G= | |
2 | g.55672012C>G | CA346932163 | PNPT1 | c.901G>C (p.Asp301His) c.*456G>C (n.*456G>C) c.661G>C (p.Asp221His) n.931G>C | |
2 | g.55672012C>T | CA346932166 | PNPT1 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*456G>A (n.*456G>A) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.931G>A | |
2 | g.55672013T>A | CA426173674 | PNPT1 | c.900A>T (p.Thr300=) c.*455A>T (n.*455A>T) c.660A>T (p.Thr220=) n.930A>T | |
2 | g.55672013T>C | CA1668309 | PNPT1 | c.900A>G (p.Thr300=) c.*455A>G (n.*455A>G) c.660A>G (p.Thr220=) n.930A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672013T>G | CA47663196 | PNPT1 | c.900A>C (p.Thr300=) c.*455A>C (n.*455A>C) c.660A>C (p.Thr220=) n.930A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672013T= | CA1252401050 | PNPT1 | c.900A= (p.Thr300=) c.*455A= (n.*455A=) c.660A= (p.Thr220=) n.930A= | |
2 | g.55672014G>A | CA346932182 | PNPT1 | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*454C>T (n.*454C>T) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.929C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672014G>C | CA346932184 | PNPT1 | c.899C>G (p.Thr300Arg) c.*454C>G (n.*454C>G) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.929C>G | |
2 | g.55672014G>T | CA346932183 | PNPT1 | c.899C>A (p.Thr300Lys) c.*454C>A (n.*454C>A) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.929C>A | |
2 | g.55672015T>A | CA346932185 | PNPT1 | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*453A>T (n.*453A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.928A>T | |
2 | g.55672015T>C | CA346932188 | PNPT1 | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*453A>G (n.*453A>G) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.928A>G | |
2 | g.55672015T>G | CA346932191 | PNPT1 | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*453A>C (n.*453A>C) c.658A>C (p.Thr220Pro) n.928A>C | |
2 | g.55672016A>C | CA346932192 | PNPT1 | c.897T>G (p.Phe299Leu) c.*452T>G (n.*452T>G) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.927T>G | |
2 | g.55672016A>G | CA426173676 | PNPT1 | c.897T>C (p.Phe299=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.657T>C (p.Phe219=) n.927T>C | |
2 | g.55672016A>T | CA346932193 | PNPT1 | c.897T>A (p.Phe299Leu) c.*452T>A (n.*452T>A) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.927T>A | |
2 | g.55672017A>C | CA346932194 | PNPT1 | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.926T>G | |
2 | g.55672017A>G | CA346932196 | PNPT1 | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*451T>C (n.*451T>C) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.926T>C | |
2 | g.55672017A>T | CA346932199 | PNPT1 | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.926T>A | |
2 | g.55672018A>C | CA346932200 | PNPT1 | c.895T>G (p.Phe299Val) c.*450T>G (n.*450T>G) c.655T>G (p.Phe219Val) n.925T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55672018A>G | CA346932201 | PNPT1 | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.*450T>C (n.*450T>C) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.925T>C | |
2 | g.55672018A>T | CA346932202 | PNPT1 | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*450T>A (n.*450T>A) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.925T>A | |
2 | g.55672019A>C | CA426173678 | PNPT1 | c.894T>G (p.Val298=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.654T>G (p.Val218=) n.924T>G | |
2 | g.55672019A>G | CA426173680 | PNPT1 | c.894T>C (p.Val298=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.654T>C (p.Val218=) n.924T>C | |
2 | g.55672019A>T | CA426173679 | PNPT1 | c.894T>A (p.Val298=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.654T>A (p.Val218=) n.924T>A | |
2 | g.55672020A= | CA1252401051 | PNPT1 | c.893T= (p.Val298=) c.*448T= (n.*448T=) c.653T= (p.Val218=) n.923T= | |
2 | g.55672020A>C | CA346932233 | PNPT1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.*448T>G (n.*448T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.923T>G | |
2 | g.55672020A>G | CA346932237 | PNPT1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.*448T>C (n.*448T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.923T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.55672020A>T | CA346932207 | PNPT1 | c.893T>A (p.Val298Asp) c.*448T>A (n.*448T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) n.923T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672021C>A | CA346932241 | PNPT1 | c.892G>T (p.Val298Phe) c.*447G>T (n.*447G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) n.922G>T | |
2 | g.55672021C= | CA1252401052 | PNPT1 | c.892G= (p.Val298=) c.*447G= (n.*447G=) c.652G= (p.Val218=) n.922G= | |
2 | g.55672021C>G | CA1668310 | PNPT1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.*447G>C (n.*447G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.922G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672021C>T | CA346932249 | PNPT1 | c.892G>A (p.Val298Ile) c.*447G>A (n.*447G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) n.922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672022T>A | CA426173684 | PNPT1 | c.891A>T (p.Ala297=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.651A>T (p.Ala217=) n.921A>T | |
2 | g.55672022T>C | CA1668311 | PNPT1 | c.891A>G (p.Ala297=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.651A>G (p.Ala217=) n.921A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672022T>G | CA426173685 | PNPT1 | c.891A>C (p.Ala297=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.651A>C (p.Ala217=) n.921A>C | |
2 | g.55672022T= | CA1252401053 | PNPT1 | c.891A= (p.Ala297=) c.*446A= (n.*446A=) c.651A= (p.Ala217=) n.921A= | |
2 | g.55672022_55672023insAACAAAA | CA2561873556 | PNPT1 | c.890_891insTTTTGTT (p.Val298PhefsTer10) c.*445_*446insTTTTGTT (n.*445_*446insTTTTGTT) c.650_651insTTTTGTT (p.Val218PhefsTer10) n.920_921insTTTTGTT | |
2 | g.55672023G>A | CA346932264 | PNPT1 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.*445C>T (n.*445C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) n.920C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672023G>C | CA346932261 | PNPT1 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.920C>G | |
2 | g.55672023G>T | CA346932268 | PNPT1 | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) c.650C>A (p.Ala217Glu) n.920C>A | |
2 | g.55672024C>A | CA346932283 | PNPT1 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*444G>T (n.*444G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.919G>T | |
2 | g.55672024C>G | CA346932290 | PNPT1 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*444G>C (n.*444G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.919G>C | |
2 | g.55672024C>T | CA346932286 | PNPT1 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*444G>A (n.*444G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.919G>A | ClinVar |
2 | g.55672024_55672026delinsCAT | CA1252401054 | PNPT1 | c.887_889delinsATG (p.Tyr296=) c.*442_*444delinsATG (n.*442_*444delinsATG) c.647_649delinsATG (p.Tyr216=) n.917_919delinsATG | |
2 | g.55672025A>C | CA346932295 | PNPT1 | c.888T>G (p.Tyr296Ter) c.*443T>G (n.*443T>G) c.648T>G (p.Tyr216Ter) n.918T>G | |
2 | g.55672025A>G | CA426173687 | PNPT1 | c.888T>C (p.Tyr296=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.648T>C (p.Tyr216=) n.918T>C | |
2 | g.55672025A>T | CA346932296 | PNPT1 | c.888T>A (p.Tyr296Ter) c.*443T>A (n.*443T>A) c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.918T>A | |
2 | g.55672026_55672027del | CA426173689 | PNPT1 | c.887_888del (p.Tyr296CysfsTer9) c.*442_*443del (n.*442_*443del) c.647_648del (p.Tyr216CysfsTer9) n.917_918del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672026T>A | CA346932297 | PNPT1 | c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.*442A>T (n.*442A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.917A>T | |
2 | g.55672026T>C | CA324589 | PNPT1 | c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.*442A>G (n.*442A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.917A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55672026T>G | CA346932299 | PNPT1 | c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*442A>C (n.*442A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.917A>C | |
2 | g.55672026T= | CA1252401056 | PNPT1 | c.887A= (p.Tyr296=) c.*442A= (n.*442A=) c.647A= (p.Tyr216=) n.917A= | |
2 | g.55672026_55672028delinsTAG | CA1252401055 | PNPT1 | c.885_887delinsCTA (p.Leu295=) c.*440_*442delinsCTA (n.*440_*442delinsCTA) c.645_647delinsCTA (p.Leu215=) n.915_917delinsCTA | |
2 | g.55672027A= | CA1252401057 | PNPT1 | c.886T= (p.Tyr296=) c.*441T= (n.*441T=) c.646T= (p.Tyr216=) n.916T= | |
2 | g.55672027A>C | CA346932303 | PNPT1 | c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*441T>G (n.*441T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.916T>G | |
2 | g.55672027A>G | CA346932305 | PNPT1 | c.886T>C (p.Tyr296His) c.*441T>C (n.*441T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) n.916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.55672027A>T | CA346932307 | PNPT1 | c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*441T>A (n.*441T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.916T>A | |
2 | g.55672029_55672030del | CA770355596 | PNPT1 | c.885_886del (p.Tyr296CysfsTer9) c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.645_646del (p.Tyr216CysfsTer9) n.915_916del | ClinVar dbSNP |
2 | g.55672028G>A | CA426173692 | PNPT1 | c.885C>T (p.Leu295=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.645C>T (p.Leu215=) n.915C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672028G>C | CA1668312 | PNPT1 | c.885C>G (p.Leu295=) c.*440C>G (n.*440C>G) c.645C>G (p.Leu215=) n.915C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672028G= | CA1252401058 | PNPT1 | c.885C= (p.Leu295=) c.*440C= (n.*440C=) c.645C= (p.Leu215=) n.915C= | |
2 | g.55672028G>T | CA426173690 | PNPT1 | c.885C>A (p.Leu295=) c.*440C>A (n.*440C>A) c.645C>A (p.Leu215=) n.915C>A | |
2 | g.55672029A>C | CA346932315 | PNPT1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*439T>G (n.*439T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.914T>G | |
2 | g.55672029A>G | CA346932318 | PNPT1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*439T>C (n.*439T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.914T>C | |
2 | g.55672029A>T | CA346932322 | PNPT1 | c.884T>A (p.Leu295His) c.*439T>A (n.*439T>A) c.644T>A (p.Leu215His) n.914T>A | |
2 | g.55672030G>A | CA346932323 | PNPT1 | c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*438C>T (n.*438C>T) c.643C>T (p.Leu215Phe) n.913C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55672030G>C | CA1668313 | PNPT1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.*438C>G (n.*438C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) n.913C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55672030G= | CA1252401059 | PNPT1 | c.883C= (p.Leu295=) c.*438C= (n.*438C=) c.643C= (p.Leu215=) n.913C= | |
2 | g.55672030G>T | CA346932324 | PNPT1 | c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*438C>A (n.*438C>A) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.913C>A | dbSNP |
2 | g.55672031T>A | CA346932327 | PNPT1 | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) c.642A>T (p.Arg214Ser) n.912A>T | |
2 | g.55672031T>C | CA426173693 | PNPT1 | c.882A>G (p.Arg294=) c.*437A>G (n.*437A>G) c.642A>G (p.Arg214=) n.912A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55672031T>G | CA346932329 | PNPT1 | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.*437A>C (n.*437A>C) c.642A>C (p.Arg214Ser) n.912A>C | |
2 | g.55672031T= | CA1252401060 | PNPT1 | c.882A= (p.Arg294=) c.*437A= (n.*437A=) c.642A= (p.Arg214=) n.912A= | |
2 | g.55672035_55672036dup | CA2659133730 | PNPT1 | c.881_882dup (p.Leu295AspfsTer23) c.*436_*437dup (n.*436_*437dup) c.641_642dup (p.Leu215AspfsTer23) n.911_912dup | gnomAD v4 |
2 | g.55672032C>A | CA346932342 | PNPT1 | c.881G>T (p.Arg294Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) c.641G>T (p.Arg214Ile) n.911G>T | |
2 | g.55672032C= | CA1252401061 | PNPT1 | c.881G= (p.Arg294=) c.*436G= (n.*436G=) c.641G= (p.Arg214=) n.911G= | |
2 | g.55672032C>G | CA346932334 | PNPT1 | c.881G>C (p.Arg294Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) c.641G>C (p.Arg214Thr) n.911G>C | |
2 | g.55672032C>T | CA346932340 | PNPT1 | c.881G>A (p.Arg294Lys) c.*436G>A (n.*436G>A) c.641G>A (p.Arg214Lys) n.911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55672033T>A | CA346932348 | PNPT1 | c.880A>T (p.Arg294Ter) c.*435A>T (n.*435A>T) c.640A>T (p.Arg214Ter) n.910A>T | COSMIC |
2 | g.55672033T>C | CA346932351 | PNPT1 | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.640A>G (p.Arg214Gly) n.910A>G | |
2 | g.55672033T>G | CA426173695 | PNPT1 | c.880A>C (p.Arg294=) c.*435A>C (n.*435A>C) c.640A>C (p.Arg214=) n.910A>C |