Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55666943_55666947delinsTAAAC | CA1252398333 | PNPT1 | c.1176+44_1176+48delinsGTTTA (n.1176+44_1176+48delinsGTTTA) c.*731+44_*731+48delinsGTTTA (n.*731+44_*731+48delinsGTTTA) c.250+44_250+48delinsGTTTA c.936+44_936+48delinsGTTTA (n.936+44_936+48delinsGTTTA) n.1206+44_1206+48delinsGTTTA | |
2 | g.55666946del | CA532793723 | PNPT1 | c.1176+47del (n.1176+47del) c.*731+47del (n.*731+47del) c.250+47del c.936+47del (n.936+47del) n.1206+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666946_55666949del | CA1668200 | PNPT1 | c.1176+44_1176+47del (n.1176+44_1176+47del) c.*731+44_*731+47del (n.*731+44_*731+47del) c.250+44_250+47del c.936+44_936+47del (n.936+44_936+47del) n.1206+44_1206+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666946A>G | CA2659132921 | PNPT1 | c.1176+45T>C (n.1176+45T>C) c.*731+45T>C (n.*731+45T>C) c.250+45T>C c.936+45T>C (n.936+45T>C) n.1206+45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666947C>A | CA2659132922 | PNPT1 | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) c.*731+44G>T (n.*731+44G>T) c.250+44G>T c.936+44G>T (n.936+44G>T) n.1206+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666947C= | CA1252398336 | PNPT1 | c.1176+44G= (n.1176+44G=) c.*731+44G= (n.*731+44G=) c.250+44G= c.936+44G= (n.936+44G=) n.1206+44G= | |
2 | g.55666947C>T | CA47661897 | PNPT1 | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) c.*731+44G>A (n.*731+44G>A) c.250+44G>A c.936+44G>A (n.936+44G>A) n.1206+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666948A= | CA1252398337 | PNPT1 | c.1176+43T= (n.1176+43T=) c.*731+43T= (n.*731+43T=) c.250+43T= c.936+43T= (n.936+43T=) n.1206+43T= | |
2 | g.55666948A>G | CA1668202 | PNPT1 | c.1176+43T>C (n.1176+43T>C) c.*731+43T>C (n.*731+43T>C) c.250+43T>C c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.1206+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666948A>T | CA2659132923 | PNPT1 | c.1176+43T>A (n.1176+43T>A) c.*731+43T>A (n.*731+43T>A) c.250+43T>A c.936+43T>A (n.936+43T>A) n.1206+43T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666950T>A | CA1668203 | PNPT1 | c.1176+41A>T (n.1176+41A>T) c.*731+41A>T (n.*731+41A>T) c.250+41A>T c.936+41A>T (n.936+41A>T) n.1206+41A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666950T>C | CA2659132924 | PNPT1 | c.1176+41A>G (n.1176+41A>G) c.*731+41A>G (n.*731+41A>G) c.250+41A>G c.936+41A>G (n.936+41A>G) n.1206+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666950T= | CA1252398338 | PNPT1 | c.1176+41A= (n.1176+41A=) c.*731+41A= (n.*731+41A=) c.250+41A= c.936+41A= (n.936+41A=) n.1206+41A= | |
2 | g.55666951C>A | CA2659132925 | PNPT1 | c.1176+40G>T (n.1176+40G>T) c.*731+40G>T (n.*731+40G>T) c.250+40G>T c.936+40G>T (n.936+40G>T) n.1206+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666951C= | CA1252398339 | PNPT1 | c.1176+40G= (n.1176+40G=) c.*731+40G= (n.*731+40G=) c.250+40G= c.936+40G= (n.936+40G=) n.1206+40G= | |
2 | g.55666951C>T | CA1252398340 | PNPT1 | c.1176+40G>A (n.1176+40G>A) c.*731+40G>A (n.*731+40G>A) c.250+40G>A c.936+40G>A (n.936+40G>A) n.1206+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666952T>C | CA2512556614 | PNPT1 | c.1176+39A>G (n.1176+39A>G) c.*731+39A>G (n.*731+39A>G) c.250+39A>G c.936+39A>G (n.936+39A>G) n.1206+39A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666954A>T | CA2659132926 | PNPT1 | c.1176+37T>A (n.1176+37T>A) c.*731+37T>A (n.*731+37T>A) c.250+37T>A c.936+37T>A (n.936+37T>A) n.1206+37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666955A= | CA1252398341 | PNPT1 | c.1176+36T= (n.1176+36T=) c.*731+36T= (n.*731+36T=) c.250+36T= c.936+36T= (n.936+36T=) n.1206+36T= | |
2 | g.55666955A>C | CA1252398342 | PNPT1 | c.1176+36T>G (n.1176+36T>G) c.*731+36T>G (n.*731+36T>G) c.250+36T>G c.936+36T>G (n.936+36T>G) n.1206+36T>G | dbSNP |
2 | g.55666955A>G | CA1668204 | PNPT1 | c.1176+36T>C (n.1176+36T>C) c.*731+36T>C (n.*731+36T>C) c.250+36T>C c.936+36T>C (n.936+36T>C) n.1206+36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666955A>T | CA2581772930 | PNPT1 | c.1176+36T>A (n.1176+36T>A) c.*731+36T>A (n.*731+36T>A) c.250+36T>A c.936+36T>A (n.936+36T>A) n.1206+36T>A | |
2 | g.55666959A>G | CA2750012650 | PNPT1 | c.1176+32T>C (n.1176+32T>C) c.*731+32T>C (n.*731+32T>C) c.250+32T>C c.936+32T>C (n.936+32T>C) n.1206+32T>C | |
2 | g.55666959A>T | CA2659132928 | PNPT1 | c.1176+32T>A (n.1176+32T>A) c.*731+32T>A (n.*731+32T>A) c.250+32T>A c.936+32T>A (n.936+32T>A) n.1206+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666960G>C | CA2659132930 | PNPT1 | c.1176+31C>G (n.1176+31C>G) c.*731+31C>G (n.*731+31C>G) c.250+31C>G c.936+31C>G (n.936+31C>G) n.1206+31C>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666960G>T | CA2659132929 | PNPT1 | c.1176+31C>A (n.1176+31C>A) c.*731+31C>A (n.*731+31C>A) c.250+31C>A c.936+31C>A (n.936+31C>A) n.1206+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666961C>A | CA2659132931 | PNPT1 | c.1176+30G>T (n.1176+30G>T) c.*731+30G>T (n.*731+30G>T) c.250+30G>T c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.1206+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666961C= | CA1252398343 | PNPT1 | c.1176+30G= (n.1176+30G=) c.*731+30G= (n.*731+30G=) c.250+30G= c.936+30G= (n.936+30G=) n.1206+30G= | |
2 | g.55666961C>T | CA532793730 | PNPT1 | c.1176+30G>A (n.1176+30G>A) c.*731+30G>A (n.*731+30G>A) c.250+30G>A c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.1206+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666962A>G | CA2659132932 | PNPT1 | c.1176+29T>C (n.1176+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) c.250+29T>C c.936+29T>C (n.936+29T>C) n.1206+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666962A>T | CA2659132933 | PNPT1 | c.1176+29T>A (n.1176+29T>A) c.*731+29T>A (n.*731+29T>A) c.250+29T>A c.936+29T>A (n.936+29T>A) n.1206+29T>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666964A= | CA1252398344 | PNPT1 | c.1176+27T= (n.1176+27T=) c.*731+27T= (n.*731+27T=) c.250+27T= c.936+27T= (n.936+27T=) n.1206+27T= | |
2 | g.55666964A>C | CA1252398345 | PNPT1 | c.1176+27T>G (n.1176+27T>G) c.*731+27T>G (n.*731+27T>G) c.250+27T>G c.936+27T>G (n.936+27T>G) n.1206+27T>G | dbSNP |
2 | g.55666965T>C | CA1668205 | PNPT1 | c.1176+26A>G (n.1176+26A>G) c.*731+26A>G (n.*731+26A>G) c.250+26A>G c.936+26A>G (n.936+26A>G) n.1206+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666965T>G | CA1252398347 | PNPT1 | c.1176+26A>C (n.1176+26A>C) c.*731+26A>C (n.*731+26A>C) c.250+26A>C c.936+26A>C (n.936+26A>C) n.1206+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666965T= | CA1252398346 | PNPT1 | c.1176+26A= (n.1176+26A=) c.*731+26A= (n.*731+26A=) c.250+26A= c.936+26A= (n.936+26A=) n.1206+26A= | |
2 | g.55666967_55666970del | CA2659132934 | PNPT1 | c.1176+23_1176+26del (n.1176+23_1176+26del) c.*731+23_*731+26del (n.*731+23_*731+26del) c.250+23_250+26del c.936+23_936+26del (n.936+23_936+26del) n.1206+23_1206+26del | gnomAD v4 |
2 | g.55666967A>G | CA2659132935 | PNPT1 | c.1176+24T>C (n.1176+24T>C) c.*731+24T>C (n.*731+24T>C) c.250+24T>C c.936+24T>C (n.936+24T>C) n.1206+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666968T>G | CA1668206 | PNPT1 | c.1176+23A>C (n.1176+23A>C) c.*731+23A>C (n.*731+23A>C) c.250+23A>C c.936+23A>C (n.936+23A>C) n.1206+23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666968T= | CA1252398348 | PNPT1 | c.1176+23A= (n.1176+23A=) c.*731+23A= (n.*731+23A=) c.250+23A= c.936+23A= (n.936+23A=) n.1206+23A= | |
2 | g.55666969T>A | CA2750012651 | PNPT1 | c.1176+22A>T (n.1176+22A>T) c.*731+22A>T (n.*731+22A>T) c.250+22A>T c.936+22A>T (n.936+22A>T) n.1206+22A>T | |
2 | g.55666970A>C | CA2659132936 | PNPT1 | c.1176+21T>G (n.1176+21T>G) c.*731+21T>G (n.*731+21T>G) c.250+21T>G c.936+21T>G (n.936+21T>G) n.1206+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666970dup | CA2577013761 | PNPT1 | c.1176+21dup (n.1176+21dup) c.*731+21dup (n.*731+21dup) c.250+21dup c.936+21dup (n.936+21dup) n.1206+21dup | |
2 | g.55666971G>C | CA532793732 | PNPT1 | c.1176+20C>G (n.1176+20C>G) c.*731+20C>G (n.*731+20C>G) c.250+20C>G c.936+20C>G (n.936+20C>G) n.1206+20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666971G= | CA1252398349 | PNPT1 | c.1176+20C= (n.1176+20C=) c.*731+20C= (n.*731+20C=) c.250+20C= c.936+20C= (n.936+20C=) n.1206+20C= | |
2 | g.55666971G>T | CA2659132937 | PNPT1 | c.1176+20C>A (n.1176+20C>A) c.*731+20C>A (n.*731+20C>A) c.250+20C>A c.936+20C>A (n.936+20C>A) n.1206+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666972A= | CA1252398350 | PNPT1 | c.1176+19T= (n.1176+19T=) c.*731+19T= (n.*731+19T=) c.250+19T= c.936+19T= (n.936+19T=) n.1206+19T= | |
2 | g.55666972A>G | CA1668207 | PNPT1 | c.1176+19T>C (n.1176+19T>C) c.*731+19T>C (n.*731+19T>C) c.250+19T>C c.936+19T>C (n.936+19T>C) n.1206+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666973G>A | CA1668208 | PNPT1 | c.1176+18C>T (n.1176+18C>T) c.*731+18C>T (n.*731+18C>T) c.250+18C>T c.936+18C>T (n.936+18C>T) n.1206+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666973G= | CA1252398351 | PNPT1 | c.1176+18C= (n.1176+18C=) c.*731+18C= (n.*731+18C=) c.250+18C= c.936+18C= (n.936+18C=) n.1206+18C= | |
2 | g.55666973G>T | CA2659132938 | PNPT1 | c.1176+18C>A (n.1176+18C>A) c.*731+18C>A (n.*731+18C>A) c.250+18C>A c.936+18C>A (n.936+18C>A) n.1206+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666974C>A | CA2659132939 | PNPT1 | c.1176+17G>T (n.1176+17G>T) c.*731+17G>T (n.*731+17G>T) c.250+17G>T c.936+17G>T (n.936+17G>T) n.1206+17G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55666974C= | CA1252398352 | PNPT1 | c.1176+17G= (n.1176+17G=) c.*731+17G= (n.*731+17G=) c.250+17G= c.936+17G= (n.936+17G=) n.1206+17G= | |
2 | g.55666974C>G | CA1030917431 | PNPT1 | c.1176+17G>C (n.1176+17G>C) c.*731+17G>C (n.*731+17G>C) c.250+17G>C c.936+17G>C (n.936+17G>C) n.1206+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666974C>T | CA2659132940 | PNPT1 | c.1176+17G>A (n.1176+17G>A) c.*731+17G>A (n.*731+17G>A) c.250+17G>A c.936+17G>A (n.936+17G>A) n.1206+17G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666979del | CA2659132941 | PNPT1 | c.1176+16del (n.1176+16del) c.*731+16del (n.*731+16del) c.250+16del c.936+16del (n.936+16del) n.1206+16del | gnomAD v4 |
2 | g.55666988_55666989insTTATATATAAATTTATATAAATT | CA2659132942 | PNPT1 | c.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.1176+14_1176+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) c.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.*731+14_*731+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) c.250+14_250+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA c.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA (n.936+14_936+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA) n.1206+14_1206+15insTTTATATATAAAATTTATATAAA | gnomAD v4 |
2 | g.55666978T>A | CA532793735 | PNPT1 | c.1176+13A>T (n.1176+13A>T) c.*731+13A>T (n.*731+13A>T) c.250+13A>T c.936+13A>T (n.936+13A>T) n.1206+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666978T= | CA1252398353 | PNPT1 | c.1176+13A= (n.1176+13A=) c.*731+13A= (n.*731+13A=) c.250+13A= c.936+13A= (n.936+13A=) n.1206+13A= | |
2 | g.55666979T>C | CA1668209 | PNPT1 | c.1176+12A>G (n.1176+12A>G) c.*731+12A>G (n.*731+12A>G) c.250+12A>G c.936+12A>G (n.936+12A>G) n.1206+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666979T= | CA1252398354 | PNPT1 | c.1176+12A= (n.1176+12A=) c.*731+12A= (n.*731+12A=) c.250+12A= c.936+12A= (n.936+12A=) n.1206+12A= | |
2 | g.55666980A= | CA1252398355 | PNPT1 | c.1176+11T= (n.1176+11T=) c.*731+11T= (n.*731+11T=) c.250+11T= c.936+11T= (n.936+11T=) n.1206+11T= | |
2 | g.55666980A>G | CA532793738 | PNPT1 | c.1176+11T>C (n.1176+11T>C) c.*731+11T>C (n.*731+11T>C) c.250+11T>C c.936+11T>C (n.936+11T>C) n.1206+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666981T>C | CA770351479 | PNPT1 | c.1176+10A>G (n.1176+10A>G) c.*731+10A>G (n.*731+10A>G) c.250+10A>G c.936+10A>G (n.936+10A>G) n.1206+10A>G | dbSNP |
2 | g.55666981T= | CA1252398356 | PNPT1 | c.1176+10A= (n.1176+10A=) c.*731+10A= (n.*731+10A=) c.250+10A= c.936+10A= (n.936+10A=) n.1206+10A= | |
2 | g.55666982A= | CA1252398357 | PNPT1 | c.1176+9T= (n.1176+9T=) c.*731+9T= (n.*731+9T=) c.250+9T= c.936+9T= (n.936+9T=) n.1206+9T= | |
2 | g.55666982A>C | CA47661901 | PNPT1 | c.1176+9T>G (n.1176+9T>G) c.*731+9T>G (n.*731+9T>G) c.250+9T>G c.936+9T>G (n.936+9T>G) n.1206+9T>G | dbSNP |
2 | g.55666982A>G | CA2659132943 | PNPT1 | c.1176+9T>C (n.1176+9T>C) c.*731+9T>C (n.*731+9T>C) c.250+9T>C c.936+9T>C (n.936+9T>C) n.1206+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666983T>C | CA2659132944 | PNPT1 | c.1176+8A>G (n.1176+8A>G) c.*731+8A>G (n.*731+8A>G) c.250+8A>G c.936+8A>G (n.936+8A>G) n.1206+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666983T>G | CA770351495 | PNPT1 | c.1176+8A>C (n.1176+8A>C) c.*731+8A>C (n.*731+8A>C) c.250+8A>C c.936+8A>C (n.936+8A>C) n.1206+8A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666983T= | CA1252398359 | PNPT1 | c.1176+8A= (n.1176+8A=) c.*731+8A= (n.*731+8A=) c.250+8A= c.936+8A= (n.936+8A=) n.1206+8A= | |
2 | g.55666983_55666984delinsTA | CA1252398358 | PNPT1 | c.1176+7_1176+8delinsTA (n.1176+7_1176+8delinsTA) c.*731+7_*731+8delinsTA (n.*731+7_*731+8delinsTA) c.250+7_250+8delinsTA c.936+7_936+8delinsTA (n.936+7_936+8delinsTA) n.1206+7_1206+8delinsTA | |
2 | g.55666984A= | CA1252398360 | PNPT1 | c.1176+7T= (n.1176+7T=) c.*731+7T= (n.*731+7T=) c.250+7T= c.936+7T= (n.936+7T=) n.1206+7T= | |
2 | g.55666984A>G | CA16604234 | PNPT1 | c.1176+7T>C (n.1176+7T>C) c.*731+7T>C (n.*731+7T>C) c.250+7T>C c.936+7T>C (n.936+7T>C) n.1206+7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666986del | CA1668210 | PNPT1 | c.1176+7del (n.1176+7del) c.*731+7del (n.*731+7del) c.250+7del c.936+7del (n.936+7del) n.1206+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666987T>C | CA1668211 | PNPT1 | c.1176+4A>G (n.1176+4A>G) c.*731+4A>G (n.*731+4A>G) c.250+4A>G c.936+4A>G (n.936+4A>G) n.1206+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666987T= | CA1252398361 | PNPT1 | c.1176+4A= (n.1176+4A=) c.*731+4A= (n.*731+4A=) c.250+4A= c.936+4A= (n.936+4A=) n.1206+4A= | |
2 | g.55666988T>C | CA2659132948 | PNPT1 | c.1176+3A>G (n.1176+3A>G) c.*731+3A>G (n.*731+3A>G) c.250+3A>G c.936+3A>G (n.936+3A>G) n.1206+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55666989A>C | CA346928549 | PNPT1 | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) c.250+2T>G c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.1206+2T>G | |
2 | g.55666989A>G | CA346928550 | PNPT1 | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) c.250+2T>C c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.1206+2T>C | |
2 | g.55666989A>T | CA346928551 | PNPT1 | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) c.250+2T>A c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.1206+2T>A | |
2 | g.55666990C>A | CA346928552 | PNPT1 | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) c.250+1G>T c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.1206+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55666990C= | CA1252398362 | PNPT1 | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) c.250+1G= c.936+1G= (n.936+1G=) n.1206+1G= | |
2 | g.55666990C>G | CA346928553 | PNPT1 | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) c.250+1G>C c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.1206+1G>C | |
2 | g.55666990C>T | CA346928554 | PNPT1 | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) c.250+1G>A c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.1206+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666991C>A | CA346928555 | PNPT1 | c.1176G>T (p.Gln392His) c.*731G>T (n.*731G>T) c.250G>T c.936G>T (p.Gln312His) n.1206G>T | |
2 | g.55666991C>G | CA346928556 | PNPT1 | c.1176G>C (p.Gln392His) c.*731G>C (n.*731G>C) c.250G>C c.936G>C (p.Gln312His) n.1206G>C | |
2 | g.55666991C>T | CA426173465 | PNPT1 | c.1176G>A (p.Gln392=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.250G>A c.936G>A (p.Gln312=) n.1206G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666991_55666993delinsCTG | CA1252398363 | PNPT1 | c.1174_1176delinsCAG (p.Gln392=) c.*729_*731delinsCAG (n.*729_*731delinsCAG) c.248_250delinsCAG c.934_936delinsCAG (p.Gln312=) n.1204_1206delinsCAG | |
2 | g.55666992T>A | CA346928558 | PNPT1 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) c.249A>T c.935A>T (p.Gln312Leu) n.1205A>T | COSMIC |
2 | g.55666992T>C | CA1668212 | PNPT1 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.*730A>G (n.*730A>G) c.249A>G c.935A>G (p.Gln312Arg) n.1205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.55666992T>G | CA346928557 | PNPT1 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) c.249A>C c.935A>C (p.Gln312Pro) n.1205A>C | ClinVar |
2 | g.55666992T= | CA1252398364 | PNPT1 | c.1175A= (p.Gln392=) c.*730A= (n.*730A=) c.249A= c.935A= (p.Gln312=) n.1205A= | |
2 | g.55666995_55666996del | CA16617741 | PNPT1 | c.1174_1175del (p.Gln392GlyfsTer8) c.*729_*730del (n.*729_*730del) c.248_249del c.934_935del (p.Gln312GlyfsTer8) n.1204_1205del | ClinVar dbSNP |
2 | g.55666993G>A | CA346928559 | PNPT1 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.*729C>T (n.*729C>T) c.248C>T c.934C>T (p.Gln312Ter) n.1204C>T | |
2 | g.55666993G>C | CA346928560 | PNPT1 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.*729C>G (n.*729C>G) c.248C>G c.934C>G (p.Gln312Glu) n.1204C>G | |
2 | g.55666993G>T | CA346928561 | PNPT1 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.*729C>A (n.*729C>A) c.248C>A c.934C>A (p.Gln312Lys) n.1204C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55666994T>A | CA426173466 | PNPT1 | c.1173A>T (p.Thr391=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.247A>T c.933A>T (p.Thr311=) n.1203A>T | |
2 | g.55666994T>C | CA1668213 | PNPT1 | c.1173A>G (p.Thr391=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.247A>G c.933A>G (p.Thr311=) n.1203A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666994T>G | CA426173467 | PNPT1 | c.1173A>C (p.Thr391=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.247A>C c.933A>C (p.Thr311=) n.1203A>C | |
2 | g.55666994T= | CA1252398365 | PNPT1 | c.1173A= (p.Thr391=) c.*728A= (n.*728A=) c.247A= c.933A= (p.Thr311=) n.1203A= | |
2 | g.55666995G>A | CA1668214 | PNPT1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*727C>T (n.*727C>T) c.246C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) n.1202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55666995G>C | CA346928562 | PNPT1 | c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.246C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) n.1202C>G | |
2 | g.55666995G= | CA1252398366 | PNPT1 | c.1172C= (p.Thr391=) c.*727C= (n.*727C=) c.246C= c.932C= (p.Thr311=) n.1202C= | |
2 | g.55666995G>T | CA346928563 | PNPT1 | c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.246C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) n.1202C>A | |
2 | g.55666996T>A | CA346928564 | PNPT1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*726A>T (n.*726A>T) c.245A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) n.1201A>T | |
2 | g.55666996T>C | CA346928565 | PNPT1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*726A>G (n.*726A>G) c.245A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) n.1201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55666996T>G | CA346928566 | PNPT1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.245A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) n.1201A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55666996T= | CA1252398367 | PNPT1 | c.1171A= (p.Thr391=) c.*726A= (n.*726A=) c.245A= c.931A= (p.Thr311=) n.1201A= | |
2 | g.55666997T>A | CA346928567 | PNPT1 | c.1170A>T (p.Gln390His) c.*725A>T (n.*725A>T) c.244A>T c.930A>T (p.Gln310His) n.1200A>T | |
2 | g.55666997T>C | CA426173468 | PNPT1 | c.1170A>G (p.Gln390=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.244A>G c.930A>G (p.Gln310=) n.1200A>G | |
2 | g.55666997T>G | CA346928568 | PNPT1 | c.1170A>C (p.Gln390His) c.*725A>C (n.*725A>C) c.244A>C c.930A>C (p.Gln310His) n.1200A>C | |
2 | g.55666998T>A | CA346928570 | PNPT1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) c.243A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1199A>T | |
2 | g.55666998T>C | CA346928571 | PNPT1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.243A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1199A>G | |
2 | g.55666998T>G | CA346928569 | PNPT1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.243A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1199A>C | |
2 | g.55666999G>A | CA346928572 | PNPT1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) c.242C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1198C>T | |
2 | g.55666999G>C | CA346928573 | PNPT1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) c.242C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1198C>G | |
2 | g.55666999G>T | CA346928574 | PNPT1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) c.242C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1198C>A | |
2 | g.55667000T>A | CA426173469 | PNPT1 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.241A>T c.927A>T (p.Gly309=) n.1197A>T | |
2 | g.55667000T>C | CA426173470 | PNPT1 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.241A>G c.927A>G (p.Gly309=) n.1197A>G | |
2 | g.55667000T>G | CA426173471 | PNPT1 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.241A>C c.927A>C (p.Gly309=) n.1197A>C | |
2 | g.55667001C>A | CA346928575 | PNPT1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*721G>T (n.*721G>T) c.240G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.1196G>T | |
2 | g.55667001C>G | CA346928576 | PNPT1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*721G>C (n.*721G>C) c.240G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1196G>C | |
2 | g.55667001C>T | CA346928577 | PNPT1 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.*721G>A (n.*721G>A) c.240G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1196G>A | |
2 | g.55667002C>A | CA346928578 | PNPT1 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.239G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) n.1195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667002C= | CA1252398368 | PNPT1 | c.1165G= (p.Gly389=) c.*720G= (n.*720G=) c.239G= c.925G= (p.Gly309=) n.1195G= | |
2 | g.55667002C>G | CA346928579 | PNPT1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*720G>C (n.*720G>C) c.239G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1195G>C | |
2 | g.55667002C>T | CA346928580 | PNPT1 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.*720G>A (n.*720G>A) c.239G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>A | CA346928581 | PNPT1 | c.1164A>T (p.Arg388Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.238A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1194A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>C | CA426173472 | PNPT1 | c.1164A>G (p.Arg388=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.238A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.1194A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>G | CA346928582 | PNPT1 | c.1164A>C (p.Arg388Ser) c.*719A>C (n.*719A>C) c.238A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1194A>C | |
2 | g.55667004C>A | CA346928583 | PNPT1 | c.1163G>T (p.Arg388Ile) c.*718G>T (n.*718G>T) c.237G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667004C>G | CA346928584 | PNPT1 | c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.*718G>C (n.*718G>C) c.237G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1193G>C | |
2 | g.55667004C>T | CA346928585 | PNPT1 | c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.*718G>A (n.*718G>A) c.237G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1193G>A | |
2 | g.55667005T>A | CA346928586 | PNPT1 | c.1162A>T (p.Arg388Ter) c.*717A>T (n.*717A>T) c.236A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1192A>T | |
2 | g.55667005T>C | CA346928587 | PNPT1 | c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.236A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1192A>G | |
2 | g.55667005T>G | CA426173473 | PNPT1 | c.1162A>C (p.Arg388=) c.*717A>C (n.*717A>C) c.236A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.1192A>C | |
2 | g.55667007del | CA2577013762 | PNPT1 | c.1162del (p.Arg388GlufsTer15) c.*717del (n.*717del) c.236del c.922del (p.Arg308GlufsTer15) n.1192del | |
2 | g.55667006_55667007del | CA2840457485 | PNPT1 | c.1161_1162del (p.Gly389ThrfsTer11) c.*716_*717del (n.*716_*717del) c.235_236del c.921_922del (p.Gly309ThrfsTer11) n.1191_1192del | |
2 | g.55667006T>A | CA346928588 | PNPT1 | c.1161A>T (p.Gln387His) c.*716A>T (n.*716A>T) c.235A>T c.921A>T (p.Gln307His) n.1191A>T | |
2 | g.55667006T>C | CA426173474 | PNPT1 | c.1161A>G (p.Gln387=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.235A>G c.921A>G (p.Gln307=) n.1191A>G | |
2 | g.55667006T>G | CA346928589 | PNPT1 | c.1161A>C (p.Gln387His) c.*716A>C (n.*716A>C) c.235A>C c.921A>C (p.Gln307His) n.1191A>C | |
2 | g.55667007T>A | CA346928590 | PNPT1 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.234A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1190A>T | |
2 | g.55667007T>C | CA130566 | PNPT1 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.234A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55667007T>G | CA346928591 | PNPT1 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.*715A>C (n.*715A>C) c.234A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1190A>C | |
2 | g.55667007T= | CA1252398369 | PNPT1 | c.1160A= (p.Gln387=) c.*715A= (n.*715A=) c.234A= c.920A= (p.Gln307=) n.1190A= | |
2 | g.55667008G>A | CA346928592 | PNPT1 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.*714C>T (n.*714C>T) c.233C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1189C>T | |
2 | g.55667008G>C | CA346928593 | PNPT1 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.*714C>G (n.*714C>G) c.233C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1189C>G | |
2 | g.55667008G>T | CA346928594 | PNPT1 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.*714C>A (n.*714C>A) c.233C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55667009A>C | CA346928595 | PNPT1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.232T>G c.918T>G (p.Phe306Leu) n.1188T>G | |
2 | g.55667009A>G | CA426173476 | PNPT1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.232T>C c.918T>C (p.Phe306=) n.1188T>C | |
2 | g.55667009A>T | CA346928596 | PNPT1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.232T>A c.918T>A (p.Phe306Leu) n.1188T>A | |
2 | g.55667010A>C | CA346928597 | PNPT1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*712T>G (n.*712T>G) c.231T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1187T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55667010A>G | CA346928598 | PNPT1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.231T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1187T>C | |
2 | g.55667010A>T | CA346928599 | PNPT1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*712T>A (n.*712T>A) c.231T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1187T>A | |
2 | g.55667011A= | CA1252398370 | PNPT1 | c.1156T= (p.Phe386=) c.*711T= (n.*711T=) c.230T= c.916T= (p.Phe306=) n.1186T= | |
2 | g.55667011A>C | CA346928602 | PNPT1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.230T>G c.916T>G (p.Phe306Val) n.1186T>G | |
2 | g.55667011A>G | CA346928600 | PNPT1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*711T>C (n.*711T>C) c.230T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667011A>T | CA346928601 | PNPT1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.230T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1186T>A | |
2 | g.55667012T>A | CA346928603 | PNPT1 | c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.*710A>T (n.*710A>T) c.229A>T c.915A>T (p.Leu305Phe) n.1185A>T | |
2 | g.55667012T>C | CA426173477 | PNPT1 | c.1155A>G (p.Leu385=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.229A>G c.915A>G (p.Leu305=) n.1185A>G | |
2 | g.55667012T>G | CA346928604 | PNPT1 | c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.*710A>C (n.*710A>C) c.229A>C c.915A>C (p.Leu305Phe) n.1185A>C | |
2 | g.55667013A>C | CA346928605 | PNPT1 | c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.*709T>G (n.*709T>G) c.228T>G c.914T>G (p.Leu305Ter) n.1184T>G | |
2 | g.55667013A>G | CA346928607 | PNPT1 | c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.*709T>C (n.*709T>C) c.228T>C c.914T>C (p.Leu305Ser) n.1184T>C | |
2 | g.55667013A>T | CA346928606 | PNPT1 | c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.*709T>A (n.*709T>A) c.228T>A c.914T>A (p.Leu305Ter) n.1184T>A | |
2 | g.55667014A>C | CA346928608 | PNPT1 | c.1153T>G (p.Leu385Val) c.*708T>G (n.*708T>G) c.227T>G c.913T>G (p.Leu305Val) n.1183T>G | |
2 | g.55667014A>G | CA426173478 | PNPT1 | c.1153T>C (p.Leu385=) c.*708T>C (n.*708T>C) c.227T>C c.913T>C (p.Leu305=) n.1183T>C | |
2 | g.55667014A>T | CA346928609 | PNPT1 | c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.*708T>A (n.*708T>A) c.227T>A c.913T>A (p.Leu305Ile) n.1183T>A | |
2 | g.55667015T>A | CA426173479 | PNPT1 | c.1152A>T (p.Ala384=) c.*707A>T (n.*707A>T) c.226A>T c.912A>T (p.Ala304=) n.1182A>T | |
2 | g.55667015T>C | CA426173480 | PNPT1 | c.1152A>G (p.Ala384=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.226A>G c.912A>G (p.Ala304=) n.1182A>G | |
2 | g.55667015T>G | CA426173481 | PNPT1 | c.1152A>C (p.Ala384=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.226A>C c.912A>C (p.Ala304=) n.1182A>C | |
2 | g.55667016G>A | CA346928610 | PNPT1 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*706C>T (n.*706C>T) c.225C>T c.911C>T (p.Ala304Val) n.1181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667016G>C | CA346928612 | PNPT1 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*706C>G (n.*706C>G) c.225C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) n.1181C>G | |
2 | g.55667016G= | CA1252398371 | PNPT1 | c.1151C= (p.Ala384=) c.*706C= (n.*706C=) c.225C= c.911C= (p.Ala304=) n.1181C= | |
2 | g.55667016G>T | CA346928611 | PNPT1 | c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.225C>A c.911C>A (p.Ala304Glu) n.1181C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55667017C>A | CA346928613 | PNPT1 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*705G>T (n.*705G>T) c.224G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) n.1180G>T | |
2 | g.55667017C= | CA1252398372 | PNPT1 | c.1150G= (p.Ala384=) c.*705G= (n.*705G=) c.224G= c.910G= (p.Ala304=) n.1180G= | |
2 | g.55667017C>G | CA346928615 | PNPT1 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*705G>C (n.*705G>C) c.224G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) n.1180G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667017C>T | CA346928614 | PNPT1 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*705G>A (n.*705G>A) c.224G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) n.1180G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55667018T>A | CA426173482 | PNPT1 | c.1149A>T (p.Ser383=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.223A>T c.909A>T (p.Ser303=) n.1179A>T | |
2 | g.55667018T>C | CA16604343 | PNPT1 | c.1149A>G (p.Ser383=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.223A>G c.909A>G (p.Ser303=) n.1179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55667018T>G | CA426173483 | PNPT1 | c.1149A>C (p.Ser383=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.223A>C c.909A>C (p.Ser303=) n.1179A>C | |
2 | g.55667018T= | CA1252398373 | PNPT1 | c.1149A= (p.Ser383=) c.*704A= (n.*704A=) c.223A= c.909A= (p.Ser303=) n.1179A= | |
2 | g.55667019G>A | CA1668215 | PNPT1 | c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.*703C>T (n.*703C>T) c.222C>T c.908C>T (p.Ser303Leu) n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55667019G>C | CA346928616 | PNPT1 | c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.*703C>G (n.*703C>G) c.222C>G c.908C>G (p.Ser303Ter) n.1178C>G | |
2 | g.55667019G= | CA1252398374 | PNPT1 | c.1148C= (p.Ser383=) c.*703C= (n.*703C=) c.222C= c.908C= (p.Ser303=) n.1178C= | |
2 | g.55667019G>T | CA346928617 | PNPT1 | c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.*703C>A (n.*703C>A) c.222C>A c.908C>A (p.Ser303Ter) n.1178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667020A= | CA1252398375 | PNPT1 | c.1147T= (p.Ser383=) c.*702T= (n.*702T=) c.221T= c.907T= (p.Ser303=) n.1177T= | |
2 | g.55667020A>C | CA1668216 | PNPT1 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.*702T>G (n.*702T>G) c.221T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) n.1177T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667020A>G | CA346928618 | PNPT1 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.*702T>C (n.*702T>C) c.221T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) n.1177T>C | |
2 | g.55667020A>T | CA346928619 | PNPT1 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.*702T>A (n.*702T>A) c.221T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) n.1177T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667021T>A | CA426173484 | PNPT1 | c.1146A>T (p.Gly382=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.220A>T c.906A>T (p.Gly302=) n.1176A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55667021T>C | CA426173485 | PNPT1 | c.1146A>G (p.Gly382=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.220A>G c.906A>G (p.Gly302=) n.1176A>G | |
2 | g.55667021T>G | CA426173486 | PNPT1 | c.1146A>C (p.Gly382=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.220A>C c.906A>C (p.Gly302=) n.1176A>C | |
2 | g.55667021T= | CA1252398376 | PNPT1 | c.1146A= (p.Gly382=) c.*701A= (n.*701A=) c.220A= c.906A= (p.Gly302=) n.1176A= | |
2 | g.55667022C>A | CA346928620 | PNPT1 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*700G>T (n.*700G>T) c.219G>T c.905G>T (p.Gly302Val) n.1175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667022C= | CA1252398377 | PNPT1 | c.1145G= (p.Gly382=) c.*700G= (n.*700G=) c.219G= c.905G= (p.Gly302=) n.1175G= | |
2 | g.55667022C>G | CA346928621 | PNPT1 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*700G>C (n.*700G>C) c.219G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) n.1175G>C | |
2 | g.55667022C>T | CA346928622 | PNPT1 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.*700G>A (n.*700G>A) c.219G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) n.1175G>A | dbSNP |
2 | g.55667023C>A | CA346928623 | PNPT1 | c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.218G>T c.904G>T (p.Gly302Ter) n.1174G>T | |
2 | g.55667023C>G | CA346928624 | PNPT1 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*699G>C (n.*699G>C) c.218G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) n.1174G>C | |
2 | g.55667023C>T | CA346928625 | PNPT1 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.*699G>A (n.*699G>A) c.218G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) n.1174G>A | |
2 | g.55667024A>C | CA346928626 | PNPT1 | c.1143T>G (p.His381Gln) c.*698T>G (n.*698T>G) c.217T>G c.903T>G (p.His301Gln) n.1173T>G | |
2 | g.55667024A>G | CA426173487 | PNPT1 | c.1143T>C (p.His381=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.217T>C c.903T>C (p.His301=) n.1173T>C | |
2 | g.55667024A>T | CA346928627 | PNPT1 | c.1143T>A (p.His381Gln) c.*698T>A (n.*698T>A) c.217T>A c.903T>A (p.His301Gln) n.1173T>A | |
2 | g.55667025T>A | CA346928628 | PNPT1 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.*697A>T (n.*697A>T) c.216A>T c.902A>T (p.His301Leu) n.1172A>T | COSMIC |
2 | g.55667025T>C | CA346928629 | PNPT1 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.*697A>G (n.*697A>G) c.216A>G c.902A>G (p.His301Arg) n.1172A>G | ClinVar |
2 | g.55667025T>G | CA346928630 | PNPT1 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.*697A>C (n.*697A>C) c.216A>C c.902A>C (p.His301Pro) n.1172A>C | |
2 | g.55667026G>A | CA47661909 | PNPT1 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*696C>T (n.*696C>T) c.215C>T c.901C>T (p.His301Tyr) n.1171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667026G>C | CA346928631 | PNPT1 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.*696C>G (n.*696C>G) c.215C>G c.901C>G (p.His301Asp) n.1171C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667026G= | CA1252398378 | PNPT1 | c.1141C= (p.His381=) c.*696C= (n.*696C=) c.215C= c.901C= (p.His301=) n.1171C= | |
2 | g.55667026G>T | CA346928632 | PNPT1 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.*696C>A (n.*696C>A) c.215C>A c.901C>A (p.His301Asn) n.1171C>A | |
2 | g.55667027A>C | CA426173490 | PNPT1 | c.1140T>G (p.Leu380=) c.*695T>G (n.*695T>G) c.214T>G c.900T>G (p.Leu300=) n.1170T>G | |
2 | g.55667027A>G | CA426173488 | PNPT1 | c.1140T>C (p.Leu380=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.214T>C c.900T>C (p.Leu300=) n.1170T>C | |
2 | g.55667027A>T | CA426173489 | PNPT1 | c.1140T>A (p.Leu380=) c.*695T>A (n.*695T>A) c.214T>A c.900T>A (p.Leu300=) n.1170T>A | |
2 | g.55667028A>C | CA346928633 | PNPT1 | c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.*694T>G (n.*694T>G) c.213T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1169T>G | |
2 | g.55667028A>G | CA346928634 | PNPT1 | c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.*694T>C (n.*694T>C) c.213T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1169T>C | |
2 | g.55667028A>T | CA346928635 | PNPT1 | c.1139T>A (p.Leu380His) c.*694T>A (n.*694T>A) c.213T>A c.899T>A (p.Leu300His) n.1169T>A | |
2 | g.55667029G>A | CA346928636 | PNPT1 | c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.*693C>T (n.*693C>T) c.212C>T c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1168C>T | |
2 | g.55667029G>C | CA346928637 | PNPT1 | c.1138C>G (p.Leu380Val) c.*693C>G (n.*693C>G) c.212C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1168C>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.55667029G>T | CA346928638 | PNPT1 | c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.*693C>A (n.*693C>A) c.212C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1168C>A | |
2 | g.55667030G>A | CA426173491 | PNPT1 | c.1137C>T (p.Thr379=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.211C>T c.897C>T (p.Thr299=) n.1167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667030G>C | CA426173492 | PNPT1 | c.1137C>G (p.Thr379=) c.*692C>G (n.*692C>G) c.211C>G c.897C>G (p.Thr299=) n.1167C>G | |
2 | g.55667030G>T | CA426173493 | PNPT1 | c.1137C>A (p.Thr379=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.211C>A c.897C>A (p.Thr299=) n.1167C>A | |
2 | g.55667031G>A | CA346928639 | PNPT1 | c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.*691C>T (n.*691C>T) c.210C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) n.1166C>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667031G>C | CA346928641 | PNPT1 | c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.*691C>G (n.*691C>G) c.210C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) n.1166C>G | |
2 | g.55667031G>T | CA346928640 | PNPT1 | c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.*691C>A (n.*691C>A) c.210C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) n.1166C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55667032T>A | CA346928642 | PNPT1 | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.*690A>T (n.*690A>T) c.209A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1165A>T | |
2 | g.55667032T>C | CA346928643 | PNPT1 | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.*690A>G (n.*690A>G) c.209A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1165A>G | |
2 | g.55667032T>G | CA346928644 | PNPT1 | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.209A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1165A>C | |
2 | g.55667033T>A | CA346928645 | PNPT1 | c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.*689A>T (n.*689A>T) c.208A>T c.894A>T (p.Lys298Asn) n.1164A>T | |
2 | g.55667033T>C | CA426173494 | PNPT1 | c.1134A>G (p.Lys378=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.208A>G c.894A>G (p.Lys298=) n.1164A>G | |
2 | g.55667033T>G | CA346928646 | PNPT1 | c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.*689A>C (n.*689A>C) c.208A>C c.894A>C (p.Lys298Asn) n.1164A>C | |
2 | g.55667034T>A | CA346928647 | PNPT1 | c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.*688A>T (n.*688A>T) c.207A>T c.893A>T (p.Lys298Ile) n.1163A>T | |
2 | g.55667034T>C | CA346928648 | PNPT1 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.207A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1163A>G | |
2 | g.55667034T>G | CA346928649 | PNPT1 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.*688A>C (n.*688A>C) c.207A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1163A>C | |
2 | g.55667035T>A | CA346928650 | PNPT1 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.*687A>T (n.*687A>T) c.206A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1162A>T | |
2 | g.55667035T>C | CA346928651 | PNPT1 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.*687A>G (n.*687A>G) c.206A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1162A>G | |
2 | g.55667035T>G | CA346928652 | PNPT1 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.*687A>C (n.*687A>C) c.206A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1162A>C | |
2 | g.55667036A= | CA1252398379 | PNPT1 | c.1131T= (p.Phe377=) c.*686T= (n.*686T=) c.205T= c.891T= (p.Phe297=) n.1161T= | |
2 | g.55667036A>C | CA346928653 | PNPT1 | c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.*686T>G (n.*686T>G) c.205T>G c.891T>G (p.Phe297Leu) n.1161T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667036A>G | CA426173495 | PNPT1 | c.1131T>C (p.Phe377=) c.*686T>C (n.*686T>C) c.205T>C c.891T>C (p.Phe297=) n.1161T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55667036A>T | CA346928654 | PNPT1 | c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.*686T>A (n.*686T>A) c.205T>A c.891T>A (p.Phe297Leu) n.1161T>A | |
2 | g.55667037A>C | CA346928655 | PNPT1 | c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*685T>G (n.*685T>G) c.204T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) n.1160T>G | |
2 | g.55667037A>G | CA346928657 | PNPT1 | c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*685T>C (n.*685T>C) c.204T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) n.1160T>C | |
2 | g.55667037A>T | CA346928656 | PNPT1 | c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*685T>A (n.*685T>A) c.204T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.1160T>A | |
2 | g.55667038A>C | CA346928658 | PNPT1 | c.1129T>G (p.Phe377Val) c.*684T>G (n.*684T>G) c.203T>G c.889T>G (p.Phe297Val) n.1159T>G | |
2 | g.55667038A>G | CA346928659 | PNPT1 | c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*684T>C (n.*684T>C) c.203T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) n.1159T>C | |
2 | g.55667038A>T | CA346928660 | PNPT1 | c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*684T>A (n.*684T>A) c.203T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) n.1159T>A | |
2 | g.55667039C>A | CA346928661 | PNPT1 | c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*683G>T (n.*683G>T) c.202G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1158G>T | |
2 | g.55667039C>G | CA346928662 | PNPT1 | c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*683G>C (n.*683G>C) c.202G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1158G>C | |
2 | g.55667039C>T | CA346928663 | PNPT1 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*683G>A (n.*683G>A) c.202G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1158G>A | |
2 | g.55667040A= | CA1252398380 | PNPT1 | c.1127T= (p.Met376=) c.*682T= (n.*682T=) c.201T= c.887T= (p.Met296=) n.1157T= | |
2 | g.55667040A>C | CA346928664 | PNPT1 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.201T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1157T>G | |
2 | g.55667040A>G | CA1668217 | PNPT1 | c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*682T>C (n.*682T>C) c.201T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667040A>T | CA346928665 | PNPT1 | c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*682T>A (n.*682T>A) c.201T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1157T>A | |
2 | g.55667041T>A | CA346928668 | PNPT1 | c.1126A>T (p.Met376Leu) c.*681A>T (n.*681A>T) c.200A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1156A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667041T>C | CA346928667 | PNPT1 | c.1126A>G (p.Met376Val) c.*681A>G (n.*681A>G) c.200A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667041T>G | CA346928666 | PNPT1 | c.1126A>C (p.Met376Leu) c.*681A>C (n.*681A>C) c.200A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1156A>C | |
2 | g.55667041T= | CA1252398381 | PNPT1 | c.1126A= (p.Met376=) c.*681A= (n.*681A=) c.200A= c.886A= (p.Met296=) n.1156A= | |
2 | g.55667042A>C | CA346928669 | PNPT1 | c.1125T>G (p.Asp375Glu) c.*680T>G (n.*680T>G) c.199T>G c.885T>G (p.Asp295Glu) n.1155T>G | |
2 | g.55667042A>G | CA426173496 | PNPT1 | c.1125T>C (p.Asp375=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.199T>C c.885T>C (p.Asp295=) n.1155T>C | |
2 | g.55667042A>T | CA346928670 | PNPT1 | c.1125T>A (p.Asp375Glu) c.*680T>A (n.*680T>A) c.199T>A c.885T>A (p.Asp295Glu) n.1155T>A | |
2 | g.55667043T>A | CA346928671 | PNPT1 | c.1124A>T (p.Asp375Val) c.*679A>T (n.*679A>T) c.198A>T c.884A>T (p.Asp295Val) n.1154A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55667043T>C | CA346928672 | PNPT1 | c.1124A>G (p.Asp375Gly) c.*679A>G (n.*679A>G) c.198A>G c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1154A>G | |
2 | g.55667043T>G | CA346928673 | PNPT1 | c.1124A>C (p.Asp375Ala) c.*679A>C (n.*679A>C) c.198A>C c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1154A>C | |
2 | g.55667043T= | CA1252398382 | PNPT1 | c.1124A= (p.Asp375=) c.*679A= (n.*679A=) c.198A= c.884A= (p.Asp295=) n.1154A= | |
2 | g.55667044C>A | CA346928674 | PNPT1 | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) c.*678G>T (n.*678G>T) c.197G>T c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1153G>T | |
2 | g.55667044C= | CA1252398383 | PNPT1 | c.1123G= (p.Asp375=) c.*678G= (n.*678G=) c.197G= c.883G= (p.Asp295=) n.1153G= | |
2 | g.55667044C>G | CA1668218 | PNPT1 | c.1123G>C (p.Asp375His) c.*678G>C (n.*678G>C) c.197G>C c.883G>C (p.Asp295His) n.1153G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.55667044C>T | CA346928675 | PNPT1 | c.1123G>A (p.Asp375Asn) c.*678G>A (n.*678G>A) c.197G>A c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1153G>A | |
2 | g.55667045T>A | CA426173497 | PNPT1 | c.1122A>T (p.Val374=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.196A>T c.882A>T (p.Val294=) n.1152A>T | |
2 | g.55667045T>C | CA426173498 | PNPT1 | c.1122A>G (p.Val374=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.196A>G c.882A>G (p.Val294=) n.1152A>G | |
2 | g.55667045T>G | CA426173499 | PNPT1 | c.1122A>C (p.Val374=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.196A>C c.882A>C (p.Val294=) n.1152A>C | |
2 | g.55667046A= | CA1252398384 | PNPT1 | c.1121T= (p.Val374=) c.*676T= (n.*676T=) c.195T= c.881T= (p.Val294=) n.1151T= | |
2 | g.55667046A>C | CA346928677 | PNPT1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.195T>G c.881T>G (p.Val294Gly) n.1151T>G | |
2 | g.55667046A>G | CA1668219 | PNPT1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*676T>C (n.*676T>C) c.195T>C c.881T>C (p.Val294Ala) n.1151T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667046A>T | CA346928676 | PNPT1 | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.195T>A c.881T>A (p.Val294Glu) n.1151T>A |