| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55666755T>C | CA770351333 | PNPT1 | c.1176+236A>G (n.1176+236A>G) c.*731+236A>G (n.*731+236A>G) c.250+236A>G c.936+236A>G (n.936+236A>G) n.1206+236A>G | dbSNP |
| 2 | g.55666755T= | CA1252398243 | PNPT1 | c.1176+236A= (n.1176+236A=) c.*731+236A= (n.*731+236A=) c.250+236A= c.936+236A= (n.936+236A=) n.1206+236A= | |
| 2 | g.55666756C= | CA1252398244 | PNPT1 | c.1176+235G= (n.1176+235G=) c.*731+235G= (n.*731+235G=) c.250+235G= c.936+235G= (n.936+235G=) n.1206+235G= | |
| 2 | g.55666756C>G | CA532793700 | PNPT1 | c.1176+235G>C (n.1176+235G>C) c.*731+235G>C (n.*731+235G>C) c.250+235G>C c.936+235G>C (n.936+235G>C) n.1206+235G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666756C>T | CA47661870 | PNPT1 | c.1176+235G>A (n.1176+235G>A) c.*731+235G>A (n.*731+235G>A) c.250+235G>A c.936+235G>A (n.936+235G>A) n.1206+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666757G>A | CA1252398246 | PNPT1 | c.1176+234C>T (n.1176+234C>T) c.*731+234C>T (n.*731+234C>T) c.250+234C>T c.936+234C>T (n.936+234C>T) n.1206+234C>T | dbSNP |
| 2 | g.55666757G= | CA1252398245 | PNPT1 | c.1176+234C= (n.1176+234C=) c.*731+234C= (n.*731+234C=) c.250+234C= c.936+234C= (n.936+234C=) n.1206+234C= | |
| 2 | g.55666763G= | CA1252398247 | PNPT1 | c.1176+228C= (n.1176+228C=) c.*731+228C= (n.*731+228C=) c.250+228C= c.936+228C= (n.936+228C=) n.1206+228C= | |
| 2 | g.55666763G>T | CA770351339 | PNPT1 | c.1176+228C>A (n.1176+228C>A) c.*731+228C>A (n.*731+228C>A) c.250+228C>A c.936+228C>A (n.936+228C>A) n.1206+228C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666767A= | CA1252398248 | PNPT1 | c.1176+224T= (n.1176+224T=) c.*731+224T= (n.*731+224T=) c.250+224T= c.936+224T= (n.936+224T=) n.1206+224T= | |
| 2 | g.55666767A>C | CA2699147919 | PNPT1 | c.1176+224T>G (n.1176+224T>G) c.*731+224T>G (n.*731+224T>G) c.250+224T>G c.936+224T>G (n.936+224T>G) n.1206+224T>G | dbSNP |
| 2 | g.55666767A>G | CA1252398249 | PNPT1 | c.1176+224T>C (n.1176+224T>C) c.*731+224T>C (n.*731+224T>C) c.250+224T>C c.936+224T>C (n.936+224T>C) n.1206+224T>C | dbSNP |
| 2 | g.55666768G>C | CA1252398251 | PNPT1 | c.1176+223C>G (n.1176+223C>G) c.*731+223C>G (n.*731+223C>G) c.250+223C>G c.936+223C>G (n.936+223C>G) n.1206+223C>G | dbSNP |
| 2 | g.55666768G= | CA1252398250 | PNPT1 | c.1176+223C= (n.1176+223C=) c.*731+223C= (n.*731+223C=) c.250+223C= c.936+223C= (n.936+223C=) n.1206+223C= | |
| 2 | g.55666771G>C | CA770351348 | PNPT1 | c.1176+220C>G (n.1176+220C>G) c.*731+220C>G (n.*731+220C>G) c.250+220C>G c.936+220C>G (n.936+220C>G) n.1206+220C>G | dbSNP |
| 2 | g.55666771G= | CA1252398252 | PNPT1 | c.1176+220C= (n.1176+220C=) c.*731+220C= (n.*731+220C=) c.250+220C= c.936+220C= (n.936+220C=) n.1206+220C= | |
| 2 | g.55666773T>G | CA47661871 | PNPT1 | c.1176+218A>C (n.1176+218A>C) c.*731+218A>C (n.*731+218A>C) c.250+218A>C c.936+218A>C (n.936+218A>C) n.1206+218A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666773T= | CA1252398253 | PNPT1 | c.1176+218A= (n.1176+218A=) c.*731+218A= (n.*731+218A=) c.250+218A= c.936+218A= (n.936+218A=) n.1206+218A= | |
| 2 | g.55666775G>A | CA770351351 | PNPT1 | c.1176+216C>T (n.1176+216C>T) c.*731+216C>T (n.*731+216C>T) c.250+216C>T c.936+216C>T (n.936+216C>T) n.1206+216C>T | dbSNP |
| 2 | g.55666775G= | CA1252398254 | PNPT1 | c.1176+216C= (n.1176+216C=) c.*731+216C= (n.*731+216C=) c.250+216C= c.936+216C= (n.936+216C=) n.1206+216C= | |
| 2 | g.55666777G= | CA1252398255 | PNPT1 | c.1176+214C= (n.1176+214C=) c.*731+214C= (n.*731+214C=) c.250+214C= c.936+214C= (n.936+214C=) n.1206+214C= | |
| 2 | g.55666777G>T | CA47661873 | PNPT1 | c.1176+214C>A (n.1176+214C>A) c.*731+214C>A (n.*731+214C>A) c.250+214C>A c.936+214C>A (n.936+214C>A) n.1206+214C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666781T>G | CA2740276751 | PNPT1 | c.1176+210A>C (n.1176+210A>C) c.*731+210A>C (n.*731+210A>C) c.250+210A>C c.936+210A>C (n.936+210A>C) n.1206+210A>C | |
| 2 | g.55666784A= | CA1252398256 | PNPT1 | c.1176+207T= (n.1176+207T=) c.*731+207T= (n.*731+207T=) c.250+207T= c.936+207T= (n.936+207T=) n.1206+207T= | |
| 2 | g.55666784A>G | CA770351356 | PNPT1 | c.1176+207T>C (n.1176+207T>C) c.*731+207T>C (n.*731+207T>C) c.250+207T>C c.936+207T>C (n.936+207T>C) n.1206+207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666785T>C | CA532793701 | PNPT1 | c.1176+206A>G (n.1176+206A>G) c.*731+206A>G (n.*731+206A>G) c.250+206A>G c.936+206A>G (n.936+206A>G) n.1206+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.55666785T>G | CA2750012648 | PNPT1 | c.1176+206A>C (n.1176+206A>C) c.*731+206A>C (n.*731+206A>C) c.250+206A>C c.936+206A>C (n.936+206A>C) n.1206+206A>C | |
| 2 | g.55666785T= | CA1252398257 | PNPT1 | c.1176+206A= (n.1176+206A=) c.*731+206A= (n.*731+206A=) c.250+206A= c.936+206A= (n.936+206A=) n.1206+206A= | |
| 2 | g.55666786G>C | CA1252398259 | PNPT1 | c.1176+205C>G (n.1176+205C>G) c.*731+205C>G (n.*731+205C>G) c.250+205C>G c.936+205C>G (n.936+205C>G) n.1206+205C>G | dbSNP |
| 2 | g.55666786G= | CA1252398258 | PNPT1 | c.1176+205C= (n.1176+205C=) c.*731+205C= (n.*731+205C=) c.250+205C= c.936+205C= (n.936+205C=) n.1206+205C= | |
| 2 | g.55666789C= | CA1252398260 | PNPT1 | c.1176+202G= (n.1176+202G=) c.*731+202G= (n.*731+202G=) c.250+202G= c.936+202G= (n.936+202G=) n.1206+202G= | |
| 2 | g.55666789C>G | CA770351364 | PNPT1 | c.1176+202G>C (n.1176+202G>C) c.*731+202G>C (n.*731+202G>C) c.250+202G>C c.936+202G>C (n.936+202G>C) n.1206+202G>C | dbSNP |
| 2 | g.55666792T>C | CA770351365 | PNPT1 | c.1176+199A>G (n.1176+199A>G) c.*731+199A>G (n.*731+199A>G) c.250+199A>G c.936+199A>G (n.936+199A>G) n.1206+199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666792T= | CA1252398261 | PNPT1 | c.1176+199A= (n.1176+199A=) c.*731+199A= (n.*731+199A=) c.250+199A= c.936+199A= (n.936+199A=) n.1206+199A= | |
| 2 | g.55666793G= | CA1252398262 | PNPT1 | c.1176+198C= (n.1176+198C=) c.*731+198C= (n.*731+198C=) c.250+198C= c.936+198C= (n.936+198C=) n.1206+198C= | |
| 2 | g.55666793G>T | CA1252398263 | PNPT1 | c.1176+198C>A (n.1176+198C>A) c.*731+198C>A (n.*731+198C>A) c.250+198C>A c.936+198C>A (n.936+198C>A) n.1206+198C>A | dbSNP |
| 2 | g.55666795T>C | CA532793702 | PNPT1 | c.1176+196A>G (n.1176+196A>G) c.*731+196A>G (n.*731+196A>G) c.250+196A>G c.936+196A>G (n.936+196A>G) n.1206+196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666795T= | CA1252398264 | PNPT1 | c.1176+196A= (n.1176+196A=) c.*731+196A= (n.*731+196A=) c.250+196A= c.936+196A= (n.936+196A=) n.1206+196A= | |
| 2 | g.55666796T>C | CA770351381 | PNPT1 | c.1176+195A>G (n.1176+195A>G) c.*731+195A>G (n.*731+195A>G) c.250+195A>G c.936+195A>G (n.936+195A>G) n.1206+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666796T= | CA1252398265 | PNPT1 | c.1176+195A= (n.1176+195A=) c.*731+195A= (n.*731+195A=) c.250+195A= c.936+195A= (n.936+195A=) n.1206+195A= | |
| 2 | g.55666797G>A | CA770351383 | PNPT1 | c.1176+194C>T (n.1176+194C>T) c.*731+194C>T (n.*731+194C>T) c.250+194C>T c.936+194C>T (n.936+194C>T) n.1206+194C>T | dbSNP |
| 2 | g.55666797G= | CA1252398266 | PNPT1 | c.1176+194C= (n.1176+194C=) c.*731+194C= (n.*731+194C=) c.250+194C= c.936+194C= (n.936+194C=) n.1206+194C= | |
| 2 | g.55666800C>A | CA1030917378 | PNPT1 | c.1176+191G>T (n.1176+191G>T) c.*731+191G>T (n.*731+191G>T) c.250+191G>T c.936+191G>T (n.936+191G>T) n.1206+191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666800C= | CA1252398267 | PNPT1 | c.1176+191G= (n.1176+191G=) c.*731+191G= (n.*731+191G=) c.250+191G= c.936+191G= (n.936+191G=) n.1206+191G= | |
| 2 | g.55666804T>C | CA1030917383 | PNPT1 | c.1176+187A>G (n.1176+187A>G) c.*731+187A>G (n.*731+187A>G) c.250+187A>G c.936+187A>G (n.936+187A>G) n.1206+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666804T= | CA1252398268 | PNPT1 | c.1176+187A= (n.1176+187A=) c.*731+187A= (n.*731+187A=) c.250+187A= c.936+187A= (n.936+187A=) n.1206+187A= | |
| 2 | g.55666808C= | CA1252398269 | PNPT1 | c.1176+183G= (n.1176+183G=) c.*731+183G= (n.*731+183G=) c.250+183G= c.936+183G= (n.936+183G=) n.1206+183G= | |
| 2 | g.55666808C>T | CA47661875 | PNPT1 | c.1176+183G>A (n.1176+183G>A) c.*731+183G>A (n.*731+183G>A) c.250+183G>A c.936+183G>A (n.936+183G>A) n.1206+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666815C>A | CA47661877 | PNPT1 | c.1176+176G>T (n.1176+176G>T) c.*731+176G>T (n.*731+176G>T) c.250+176G>T c.936+176G>T (n.936+176G>T) n.1206+176G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.55666815C= | CA1252398270 | PNPT1 | c.1176+176G= (n.1176+176G=) c.*731+176G= (n.*731+176G=) c.250+176G= c.936+176G= (n.936+176G=) n.1206+176G= | |
| 2 | g.55666816T= | CA1252398271 | PNPT1 | c.1176+175A= (n.1176+175A=) c.*731+175A= (n.*731+175A=) c.250+175A= c.936+175A= (n.936+175A=) n.1206+175A= | |
| 2 | g.55666817G>A | CA2550407876 | PNPT1 | c.1176+174C>T (n.1176+174C>T) c.*731+174C>T (n.*731+174C>T) c.250+174C>T c.936+174C>T (n.936+174C>T) n.1206+174C>T | |
| 2 | g.55666819_55666820insACAGAG | CA1252398272 | PNPT1 | c.1176+174_1176+175insTGTCTC (n.1176+174_1176+175insTGTCTC) c.*731+174_*731+175insTGTCTC (n.*731+174_*731+175insTGTCTC) c.250+174_250+175insTGTCTC c.936+174_936+175insTGTCTC (n.936+174_936+175insTGTCTC) n.1206+174_1206+175insTGTCTC | dbSNP |
| 2 | g.55666818A>G | CA2543243729 | PNPT1 | c.1176+173T>C (n.1176+173T>C) c.*731+173T>C (n.*731+173T>C) c.250+173T>C c.936+173T>C (n.936+173T>C) n.1206+173T>C | |
| 2 | g.55666819G>A | CA2598486178 | PNPT1 | c.1176+172C>T (n.1176+172C>T) c.*731+172C>T (n.*731+172C>T) c.250+172C>T c.936+172C>T (n.936+172C>T) n.1206+172C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666820T= | CA1252398273 | PNPT1 | c.1176+171A= (n.1176+171A=) c.*731+171A= (n.*731+171A=) c.250+171A= c.936+171A= (n.936+171A=) n.1206+171A= | |
| 2 | g.55666821G>A | CA1252398274 | PNPT1 | c.1176+170C>T (n.1176+170C>T) c.*731+170C>T (n.*731+170C>T) c.250+170C>T c.936+170C>T (n.936+170C>T) n.1206+170C>T | dbSNP |
| 2 | g.55666821G= | CA1252398275 | PNPT1 | c.1176+170C= (n.1176+170C=) c.*731+170C= (n.*731+170C=) c.250+170C= c.936+170C= (n.936+170C=) n.1206+170C= | |
| 2 | g.55666821_55666822dup | CA1252398276 | PNPT1 | c.1176+169_1176+170dup (n.1176+169_1176+170dup) c.*731+169_*731+170dup (n.*731+169_*731+170dup) c.250+169_250+170dup c.936+169_936+170dup (n.936+169_936+170dup) n.1206+169_1206+170dup | dbSNP |
| 2 | g.55666827C= | CA1252398277 | PNPT1 | c.1176+164G= (n.1176+164G=) c.*731+164G= (n.*731+164G=) c.250+164G= c.936+164G= (n.936+164G=) n.1206+164G= | |
| 2 | g.55666827C>G | CA1252398278 | PNPT1 | c.1176+164G>C (n.1176+164G>C) c.*731+164G>C (n.*731+164G>C) c.250+164G>C c.936+164G>C (n.936+164G>C) n.1206+164G>C | dbSNP |
| 2 | g.55666830G>C | CA1030917396 | PNPT1 | c.1176+161C>G (n.1176+161C>G) c.*731+161C>G (n.*731+161C>G) c.250+161C>G c.936+161C>G (n.936+161C>G) n.1206+161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666830G= | CA1252398279 | PNPT1 | c.1176+161C= (n.1176+161C=) c.*731+161C= (n.*731+161C=) c.250+161C= c.936+161C= (n.936+161C=) n.1206+161C= | |
| 2 | g.55666833C= | CA1252398280 | PNPT1 | c.1176+158G= (n.1176+158G=) c.*731+158G= (n.*731+158G=) c.250+158G= c.936+158G= (n.936+158G=) n.1206+158G= | |
| 2 | g.55666833C>T | CA1252398281 | PNPT1 | c.1176+158G>A (n.1176+158G>A) c.*731+158G>A (n.*731+158G>A) c.250+158G>A c.936+158G>A (n.936+158G>A) n.1206+158G>A | dbSNP |
| 2 | g.55666835T>C | CA1252398283 | PNPT1 | c.1176+156A>G (n.1176+156A>G) c.*731+156A>G (n.*731+156A>G) c.250+156A>G c.936+156A>G (n.936+156A>G) n.1206+156A>G | dbSNP |
| 2 | g.55666835T= | CA1252398282 | PNPT1 | c.1176+156A= (n.1176+156A=) c.*731+156A= (n.*731+156A=) c.250+156A= c.936+156A= (n.936+156A=) n.1206+156A= | |
| 2 | g.55666838C>A | CA646667372 | PNPT1 | c.1176+153G>T (n.1176+153G>T) c.*731+153G>T (n.*731+153G>T) c.250+153G>T c.936+153G>T (n.936+153G>T) n.1206+153G>T | COSMIC |
| 2 | g.55666838C= | CA1252398284 | PNPT1 | c.1176+153G= (n.1176+153G=) c.*731+153G= (n.*731+153G=) c.250+153G= c.936+153G= (n.936+153G=) n.1206+153G= | |
| 2 | g.55666838C>T | CA1030917399 | PNPT1 | c.1176+153G>A (n.1176+153G>A) c.*731+153G>A (n.*731+153G>A) c.250+153G>A c.936+153G>A (n.936+153G>A) n.1206+153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666839T>G | CA2659132809 | PNPT1 | c.1176+152A>C (n.1176+152A>C) c.*731+152A>C (n.*731+152A>C) c.250+152A>C c.936+152A>C (n.936+152A>C) n.1206+152A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666839_55666852delinsTCAAACAAAACAAA | CA1252398285 | PNPT1 | c.1176+139_1176+152delinsTTTGTTTTGTTTGA (n.1176+139_1176+152delinsTTTGTTTTGTTTGA) c.*731+139_*731+152delinsTTTGTTTTGTTTGA (n.*731+139_*731+152delinsTTTGTTTTGTTTGA) c.250+139_250+152delinsTTTGTTTTGTTTGA c.936+139_936+152delinsTTTGTTTTGTTTGA (n.936+139_936+152delinsTTTGTTTTGTTTGA) n.1206+139_1206+152delinsTTTGTTTTGTTTGA | |
| 2 | g.55666840C>A | CA2659132815 | PNPT1 | c.1176+151G>T (n.1176+151G>T) c.*731+151G>T (n.*731+151G>T) c.250+151G>T c.936+151G>T (n.936+151G>T) n.1206+151G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666840_55666841delinsCA | CA1252398286 | PNPT1 | c.1176+150_1176+151delinsTG (n.1176+150_1176+151delinsTG) c.*731+150_*731+151delinsTG (n.*731+150_*731+151delinsTG) c.250+150_250+151delinsTG c.936+150_936+151delinsTG (n.936+150_936+151delinsTG) n.1206+150_1206+151delinsTG | |
| 2 | g.55666843_55666855del | CA770351388 | PNPT1 | c.1176+139_1176+151del (n.1176+139_1176+151del) c.*731+139_*731+151del (n.*731+139_*731+151del) c.250+139_250+151del c.936+139_936+151del (n.936+139_936+151del) n.1206+139_1206+151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666841A>T | CA2659132816 | PNPT1 | c.1176+150T>A (n.1176+150T>A) c.*731+150T>A (n.*731+150T>A) c.250+150T>A c.936+150T>A (n.936+150T>A) n.1206+150T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666843del | CA770351390 | PNPT1 | c.1176+150del (n.1176+150del) c.*731+150del (n.*731+150del) c.250+150del c.936+150del (n.936+150del) n.1206+150del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55666842A= | CA1252398287 | PNPT1 | c.1176+149T= (n.1176+149T=) c.*731+149T= (n.*731+149T=) c.250+149T= c.936+149T= (n.936+149T=) n.1206+149T= | |
| 2 | g.55666842A>C | CA532793707 | PNPT1 | c.1176+149T>G (n.1176+149T>G) c.*731+149T>G (n.*731+149T>G) c.250+149T>G c.936+149T>G (n.936+149T>G) n.1206+149T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666844C>A | CA2659132820 | PNPT1 | c.1176+147G>T (n.1176+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) c.250+147G>T c.936+147G>T (n.936+147G>T) n.1206+147G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666844C= | CA1252398288 | PNPT1 | c.1176+147G= (n.1176+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) c.250+147G= c.936+147G= (n.936+147G=) n.1206+147G= | |
| 2 | g.55666844C>G | CA1252398289 | PNPT1 | c.1176+147G>C (n.1176+147G>C) c.*731+147G>C (n.*731+147G>C) c.250+147G>C c.936+147G>C (n.936+147G>C) n.1206+147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55666844C>T | CA2659132821 | PNPT1 | c.1176+147G>A (n.1176+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) c.250+147G>A c.936+147G>A (n.936+147G>A) n.1206+147G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666846A= | CA1252398290 | PNPT1 | c.1176+145T= (n.1176+145T=) c.*731+145T= (n.*731+145T=) c.250+145T= c.936+145T= (n.936+145T=) n.1206+145T= | |
| 2 | g.55666846A>G | CA1252398291 | PNPT1 | c.1176+145T>C (n.1176+145T>C) c.*731+145T>C (n.*731+145T>C) c.250+145T>C c.936+145T>C (n.936+145T>C) n.1206+145T>C | dbSNP |
| 2 | g.55666847A>C | CA2699294086 | PNPT1 | c.1176+144T>G (n.1176+144T>G) c.*731+144T>G (n.*731+144T>G) c.250+144T>G c.936+144T>G (n.936+144T>G) n.1206+144T>G | dbSNP |
| 2 | g.55666848_55666849delinsAC | CA1252398292 | PNPT1 | c.1176+142_1176+143delinsGT (n.1176+142_1176+143delinsGT) c.*731+142_*731+143delinsGT (n.*731+142_*731+143delinsGT) c.250+142_250+143delinsGT c.936+142_936+143delinsGT (n.936+142_936+143delinsGT) n.1206+142_1206+143delinsGT | |
| 2 | g.55666849del | CA770351400 | PNPT1 | c.1176+142del (n.1176+142del) c.*731+142del (n.*731+142del) c.250+142del c.936+142del (n.936+142del) n.1206+142del | dbSNP |
| 2 | g.55666849C>A | CA2659132825 | PNPT1 | c.1176+142G>T (n.1176+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) c.250+142G>T c.936+142G>T (n.936+142G>T) n.1206+142G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666849C>T | CA2598486179 | PNPT1 | c.1176+142G>A (n.1176+142G>A) c.*731+142G>A (n.*731+142G>A) c.250+142G>A c.936+142G>A (n.936+142G>A) n.1206+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55666852A>G | CA2659132826 | PNPT1 | c.1176+139T>C (n.1176+139T>C) c.*731+139T>C (n.*731+139T>C) c.250+139T>C c.936+139T>C (n.936+139T>C) n.1206+139T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666853C>A | CA2659132827 | PNPT1 | c.1176+138G>T (n.1176+138G>T) c.*731+138G>T (n.*731+138G>T) c.250+138G>T c.936+138G>T (n.936+138G>T) n.1206+138G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55666853C>G | CA2659132828 | PNPT1 | c.1176+138G>C (n.1176+138G>C) c.*731+138G>C (n.*731+138G>C) c.250+138G>C c.936+138G>C (n.936+138G>C) n.1206+138G>C | gnomAD v4 |