Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55666727delCA2520073468PNPT1c.1176+264del (n.1176+264del)
c.*731+264del (n.*731+264del)
c.250+264del
c.936+264del (n.936+264del)
n.1206+264del
2g.55666727A=CA1252398231PNPT1c.1176+264T= (n.1176+264T=)
c.*731+264T= (n.*731+264T=)
c.250+264T=
c.936+264T= (n.936+264T=)
n.1206+264T=
2g.55666727A>GCA47661860PNPT1c.1176+264T>C (n.1176+264T>C)
c.*731+264T>C (n.*731+264T>C)
c.250+264T>C
c.936+264T>C (n.936+264T>C)
n.1206+264T>C
 dbSNP
2g.55666731A>GCA2699294084PNPT1c.1176+260T>C (n.1176+260T>C)
c.*731+260T>C (n.*731+260T>C)
c.250+260T>C
c.936+260T>C (n.936+260T>C)
n.1206+260T>C
 dbSNP
2g.55666732C=CA1252398232PNPT1c.1176+259G= (n.1176+259G=)
c.*731+259G= (n.*731+259G=)
c.250+259G=
c.936+259G= (n.936+259G=)
n.1206+259G=
2g.55666732C>GCA47661862PNPT1c.1176+259G>C (n.1176+259G>C)
c.*731+259G>C (n.*731+259G>C)
c.250+259G>C
c.936+259G>C (n.936+259G>C)
n.1206+259G>C
 dbSNP
2g.55666732C>TCA770351324PNPT1c.1176+259G>A (n.1176+259G>A)
c.*731+259G>A (n.*731+259G>A)
c.250+259G>A
c.936+259G>A (n.936+259G>A)
n.1206+259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666738A=CA1252398233PNPT1c.1176+253T= (n.1176+253T=)
c.*731+253T= (n.*731+253T=)
c.250+253T=
c.936+253T= (n.936+253T=)
n.1206+253T=
2g.55666738A>GCA47661864PNPT1c.1176+253T>C (n.1176+253T>C)
c.*731+253T>C (n.*731+253T>C)
c.250+253T>C
c.936+253T>C (n.936+253T>C)
n.1206+253T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666742C=CA1252398234PNPT1c.1176+249G= (n.1176+249G=)
c.*731+249G= (n.*731+249G=)
c.250+249G=
c.936+249G= (n.936+249G=)
n.1206+249G=
2g.55666742C>TCA47661866PNPT1c.1176+249G>A (n.1176+249G>A)
c.*731+249G>A (n.*731+249G>A)
c.250+249G>A
c.936+249G>A (n.936+249G>A)
n.1206+249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666743G>ACA47661868PNPT1c.1176+248C>T (n.1176+248C>T)
c.*731+248C>T (n.*731+248C>T)
c.250+248C>T
c.936+248C>T (n.936+248C>T)
n.1206+248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666743G=CA1252398235PNPT1c.1176+248C= (n.1176+248C=)
c.*731+248C= (n.*731+248C=)
c.250+248C=
c.936+248C= (n.936+248C=)
n.1206+248C=
2g.55666744_55666745delinsAGCA1252398236PNPT1c.1176+246_1176+247delinsCT (n.1176+246_1176+247delinsCT)
c.*731+246_*731+247delinsCT (n.*731+246_*731+247delinsCT)
c.250+246_250+247delinsCT
c.936+246_936+247delinsCT (n.936+246_936+247delinsCT)
n.1206+246_1206+247delinsCT
2g.55666746delCA1252398237PNPT1c.1176+246del (n.1176+246del)
c.*731+246del (n.*731+246del)
c.250+246del
c.936+246del (n.936+246del)
n.1206+246del
 dbSNP
2g.55666746G>ACA1252398239PNPT1c.1176+245C>T (n.1176+245C>T)
c.*731+245C>T (n.*731+245C>T)
c.250+245C>T
c.936+245C>T (n.936+245C>T)
n.1206+245C>T
 dbSNP
2g.55666746G=CA1252398238PNPT1c.1176+245C= (n.1176+245C=)
c.*731+245C= (n.*731+245C=)
c.250+245C=
c.936+245C= (n.936+245C=)
n.1206+245C=
2g.55666750G>ACA1252398241PNPT1c.1176+241C>T (n.1176+241C>T)
c.*731+241C>T (n.*731+241C>T)
c.250+241C>T
c.936+241C>T (n.936+241C>T)
n.1206+241C>T
 dbSNP
2g.55666750G=CA1252398240PNPT1c.1176+241C= (n.1176+241C=)
c.*731+241C= (n.*731+241C=)
c.250+241C=
c.936+241C= (n.936+241C=)
n.1206+241C=
2g.55666752G>ACA770351330PNPT1c.1176+239C>T (n.1176+239C>T)
c.*731+239C>T (n.*731+239C>T)
c.250+239C>T
c.936+239C>T (n.936+239C>T)
n.1206+239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666752G>CCA2699107831PNPT1c.1176+239C>G (n.1176+239C>G)
c.*731+239C>G (n.*731+239C>G)
c.250+239C>G
c.936+239C>G (n.936+239C>G)
n.1206+239C>G
 dbSNP
2g.55666752G=CA1252398242PNPT1c.1176+239C= (n.1176+239C=)
c.*731+239C= (n.*731+239C=)
c.250+239C=
c.936+239C= (n.936+239C=)
n.1206+239C=
2g.55666755T>CCA770351333PNPT1c.1176+236A>G (n.1176+236A>G)
c.*731+236A>G (n.*731+236A>G)
c.250+236A>G
c.936+236A>G (n.936+236A>G)
n.1206+236A>G
 dbSNP
2g.55666755T=CA1252398243PNPT1c.1176+236A= (n.1176+236A=)
c.*731+236A= (n.*731+236A=)
c.250+236A=
c.936+236A= (n.936+236A=)
n.1206+236A=
2g.55666756C=CA1252398244PNPT1c.1176+235G= (n.1176+235G=)
c.*731+235G= (n.*731+235G=)
c.250+235G=
c.936+235G= (n.936+235G=)
n.1206+235G=
2g.55666756C>GCA532793700PNPT1c.1176+235G>C (n.1176+235G>C)
c.*731+235G>C (n.*731+235G>C)
c.250+235G>C
c.936+235G>C (n.936+235G>C)
n.1206+235G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666756C>TCA47661870PNPT1c.1176+235G>A (n.1176+235G>A)
c.*731+235G>A (n.*731+235G>A)
c.250+235G>A
c.936+235G>A (n.936+235G>A)
n.1206+235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666757G>ACA1252398246PNPT1c.1176+234C>T (n.1176+234C>T)
c.*731+234C>T (n.*731+234C>T)
c.250+234C>T
c.936+234C>T (n.936+234C>T)
n.1206+234C>T
 dbSNP
2g.55666757G=CA1252398245PNPT1c.1176+234C= (n.1176+234C=)
c.*731+234C= (n.*731+234C=)
c.250+234C=
c.936+234C= (n.936+234C=)
n.1206+234C=
2g.55666763G=CA1252398247PNPT1c.1176+228C= (n.1176+228C=)
c.*731+228C= (n.*731+228C=)
c.250+228C=
c.936+228C= (n.936+228C=)
n.1206+228C=
2g.55666763G>TCA770351339PNPT1c.1176+228C>A (n.1176+228C>A)
c.*731+228C>A (n.*731+228C>A)
c.250+228C>A
c.936+228C>A (n.936+228C>A)
n.1206+228C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666767A=CA1252398248PNPT1c.1176+224T= (n.1176+224T=)
c.*731+224T= (n.*731+224T=)
c.250+224T=
c.936+224T= (n.936+224T=)
n.1206+224T=
2g.55666767A>CCA2699147919PNPT1c.1176+224T>G (n.1176+224T>G)
c.*731+224T>G (n.*731+224T>G)
c.250+224T>G
c.936+224T>G (n.936+224T>G)
n.1206+224T>G
 dbSNP
2g.55666767A>GCA1252398249PNPT1c.1176+224T>C (n.1176+224T>C)
c.*731+224T>C (n.*731+224T>C)
c.250+224T>C
c.936+224T>C (n.936+224T>C)
n.1206+224T>C
 dbSNP
2g.55666768G>CCA1252398251PNPT1c.1176+223C>G (n.1176+223C>G)
c.*731+223C>G (n.*731+223C>G)
c.250+223C>G
c.936+223C>G (n.936+223C>G)
n.1206+223C>G
 dbSNP
2g.55666768G=CA1252398250PNPT1c.1176+223C= (n.1176+223C=)
c.*731+223C= (n.*731+223C=)
c.250+223C=
c.936+223C= (n.936+223C=)
n.1206+223C=
2g.55666771G>CCA770351348PNPT1c.1176+220C>G (n.1176+220C>G)
c.*731+220C>G (n.*731+220C>G)
c.250+220C>G
c.936+220C>G (n.936+220C>G)
n.1206+220C>G
 dbSNP
2g.55666771G=CA1252398252PNPT1c.1176+220C= (n.1176+220C=)
c.*731+220C= (n.*731+220C=)
c.250+220C=
c.936+220C= (n.936+220C=)
n.1206+220C=
2g.55666773T>GCA47661871PNPT1c.1176+218A>C (n.1176+218A>C)
c.*731+218A>C (n.*731+218A>C)
c.250+218A>C
c.936+218A>C (n.936+218A>C)
n.1206+218A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666773T=CA1252398253PNPT1c.1176+218A= (n.1176+218A=)
c.*731+218A= (n.*731+218A=)
c.250+218A=
c.936+218A= (n.936+218A=)
n.1206+218A=
2g.55666775G>ACA770351351PNPT1c.1176+216C>T (n.1176+216C>T)
c.*731+216C>T (n.*731+216C>T)
c.250+216C>T
c.936+216C>T (n.936+216C>T)
n.1206+216C>T
 dbSNP
2g.55666775G=CA1252398254PNPT1c.1176+216C= (n.1176+216C=)
c.*731+216C= (n.*731+216C=)
c.250+216C=
c.936+216C= (n.936+216C=)
n.1206+216C=
2g.55666777G=CA1252398255PNPT1c.1176+214C= (n.1176+214C=)
c.*731+214C= (n.*731+214C=)
c.250+214C=
c.936+214C= (n.936+214C=)
n.1206+214C=
2g.55666777G>TCA47661873PNPT1c.1176+214C>A (n.1176+214C>A)
c.*731+214C>A (n.*731+214C>A)
c.250+214C>A
c.936+214C>A (n.936+214C>A)
n.1206+214C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666781T>GCA2740276751PNPT1c.1176+210A>C (n.1176+210A>C)
c.*731+210A>C (n.*731+210A>C)
c.250+210A>C
c.936+210A>C (n.936+210A>C)
n.1206+210A>C
2g.55666784A=CA1252398256PNPT1c.1176+207T= (n.1176+207T=)
c.*731+207T= (n.*731+207T=)
c.250+207T=
c.936+207T= (n.936+207T=)
n.1206+207T=
2g.55666784A>GCA770351356PNPT1c.1176+207T>C (n.1176+207T>C)
c.*731+207T>C (n.*731+207T>C)
c.250+207T>C
c.936+207T>C (n.936+207T>C)
n.1206+207T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666785T>CCA532793701PNPT1c.1176+206A>G (n.1176+206A>G)
c.*731+206A>G (n.*731+206A>G)
c.250+206A>G
c.936+206A>G (n.936+206A>G)
n.1206+206A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55666785T>GCA2750012648PNPT1c.1176+206A>C (n.1176+206A>C)
c.*731+206A>C (n.*731+206A>C)
c.250+206A>C
c.936+206A>C (n.936+206A>C)
n.1206+206A>C
2g.55666785T=CA1252398257PNPT1c.1176+206A= (n.1176+206A=)
c.*731+206A= (n.*731+206A=)
c.250+206A=
c.936+206A= (n.936+206A=)
n.1206+206A=
2g.55666786G>CCA1252398259PNPT1c.1176+205C>G (n.1176+205C>G)
c.*731+205C>G (n.*731+205C>G)
c.250+205C>G
c.936+205C>G (n.936+205C>G)
n.1206+205C>G
 dbSNP
2g.55666786G=CA1252398258PNPT1c.1176+205C= (n.1176+205C=)
c.*731+205C= (n.*731+205C=)
c.250+205C=
c.936+205C= (n.936+205C=)
n.1206+205C=
2g.55666789C=CA1252398260PNPT1c.1176+202G= (n.1176+202G=)
c.*731+202G= (n.*731+202G=)
c.250+202G=
c.936+202G= (n.936+202G=)
n.1206+202G=
2g.55666789C>GCA770351364PNPT1c.1176+202G>C (n.1176+202G>C)
c.*731+202G>C (n.*731+202G>C)
c.250+202G>C
c.936+202G>C (n.936+202G>C)
n.1206+202G>C
 dbSNP
2g.55666792T>CCA770351365PNPT1c.1176+199A>G (n.1176+199A>G)
c.*731+199A>G (n.*731+199A>G)
c.250+199A>G
c.936+199A>G (n.936+199A>G)
n.1206+199A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666792T=CA1252398261PNPT1c.1176+199A= (n.1176+199A=)
c.*731+199A= (n.*731+199A=)
c.250+199A=
c.936+199A= (n.936+199A=)
n.1206+199A=
2g.55666793G=CA1252398262PNPT1c.1176+198C= (n.1176+198C=)
c.*731+198C= (n.*731+198C=)
c.250+198C=
c.936+198C= (n.936+198C=)
n.1206+198C=
2g.55666793G>TCA1252398263PNPT1c.1176+198C>A (n.1176+198C>A)
c.*731+198C>A (n.*731+198C>A)
c.250+198C>A
c.936+198C>A (n.936+198C>A)
n.1206+198C>A
 dbSNP
2g.55666795T>CCA532793702PNPT1c.1176+196A>G (n.1176+196A>G)
c.*731+196A>G (n.*731+196A>G)
c.250+196A>G
c.936+196A>G (n.936+196A>G)
n.1206+196A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666795T=CA1252398264PNPT1c.1176+196A= (n.1176+196A=)
c.*731+196A= (n.*731+196A=)
c.250+196A=
c.936+196A= (n.936+196A=)
n.1206+196A=
2g.55666796T>CCA770351381PNPT1c.1176+195A>G (n.1176+195A>G)
c.*731+195A>G (n.*731+195A>G)
c.250+195A>G
c.936+195A>G (n.936+195A>G)
n.1206+195A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666796T=CA1252398265PNPT1c.1176+195A= (n.1176+195A=)
c.*731+195A= (n.*731+195A=)
c.250+195A=
c.936+195A= (n.936+195A=)
n.1206+195A=
2g.55666797G>ACA770351383PNPT1c.1176+194C>T (n.1176+194C>T)
c.*731+194C>T (n.*731+194C>T)
c.250+194C>T
c.936+194C>T (n.936+194C>T)
n.1206+194C>T
 dbSNP
2g.55666797G=CA1252398266PNPT1c.1176+194C= (n.1176+194C=)
c.*731+194C= (n.*731+194C=)
c.250+194C=
c.936+194C= (n.936+194C=)
n.1206+194C=
2g.55666800C>ACA1030917378PNPT1c.1176+191G>T (n.1176+191G>T)
c.*731+191G>T (n.*731+191G>T)
c.250+191G>T
c.936+191G>T (n.936+191G>T)
n.1206+191G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666800C=CA1252398267PNPT1c.1176+191G= (n.1176+191G=)
c.*731+191G= (n.*731+191G=)
c.250+191G=
c.936+191G= (n.936+191G=)
n.1206+191G=
2g.55666804T>CCA1030917383PNPT1c.1176+187A>G (n.1176+187A>G)
c.*731+187A>G (n.*731+187A>G)
c.250+187A>G
c.936+187A>G (n.936+187A>G)
n.1206+187A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666804T=CA1252398268PNPT1c.1176+187A= (n.1176+187A=)
c.*731+187A= (n.*731+187A=)
c.250+187A=
c.936+187A= (n.936+187A=)
n.1206+187A=
2g.55666808C=CA1252398269PNPT1c.1176+183G= (n.1176+183G=)
c.*731+183G= (n.*731+183G=)
c.250+183G=
c.936+183G= (n.936+183G=)
n.1206+183G=
2g.55666808C>TCA47661875PNPT1c.1176+183G>A (n.1176+183G>A)
c.*731+183G>A (n.*731+183G>A)
c.250+183G>A
c.936+183G>A (n.936+183G>A)
n.1206+183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666815C>ACA47661877PNPT1c.1176+176G>T (n.1176+176G>T)
c.*731+176G>T (n.*731+176G>T)
c.250+176G>T
c.936+176G>T (n.936+176G>T)
n.1206+176G>T
 dbSNP gnomAD v3
2g.55666815C=CA1252398270PNPT1c.1176+176G= (n.1176+176G=)
c.*731+176G= (n.*731+176G=)
c.250+176G=
c.936+176G= (n.936+176G=)
n.1206+176G=
2g.55666816T=CA1252398271PNPT1c.1176+175A= (n.1176+175A=)
c.*731+175A= (n.*731+175A=)
c.250+175A=
c.936+175A= (n.936+175A=)
n.1206+175A=
2g.55666817G>ACA2550407876PNPT1c.1176+174C>T (n.1176+174C>T)
c.*731+174C>T (n.*731+174C>T)
c.250+174C>T
c.936+174C>T (n.936+174C>T)
n.1206+174C>T
2g.55666819_55666820insACAGAGCA1252398272PNPT1c.1176+174_1176+175insTGTCTC (n.1176+174_1176+175insTGTCTC)
c.*731+174_*731+175insTGTCTC (n.*731+174_*731+175insTGTCTC)
c.250+174_250+175insTGTCTC
c.936+174_936+175insTGTCTC (n.936+174_936+175insTGTCTC)
n.1206+174_1206+175insTGTCTC
 dbSNP
2g.55666818A>GCA2543243729PNPT1c.1176+173T>C (n.1176+173T>C)
c.*731+173T>C (n.*731+173T>C)
c.250+173T>C
c.936+173T>C (n.936+173T>C)
n.1206+173T>C
2g.55666819G>ACA2598486178PNPT1c.1176+172C>T (n.1176+172C>T)
c.*731+172C>T (n.*731+172C>T)
c.250+172C>T
c.936+172C>T (n.936+172C>T)
n.1206+172C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666820T=CA1252398273PNPT1c.1176+171A= (n.1176+171A=)
c.*731+171A= (n.*731+171A=)
c.250+171A=
c.936+171A= (n.936+171A=)
n.1206+171A=
2g.55666821G>ACA1252398274PNPT1c.1176+170C>T (n.1176+170C>T)
c.*731+170C>T (n.*731+170C>T)
c.250+170C>T
c.936+170C>T (n.936+170C>T)
n.1206+170C>T
 dbSNP
2g.55666821G=CA1252398275PNPT1c.1176+170C= (n.1176+170C=)
c.*731+170C= (n.*731+170C=)
c.250+170C=
c.936+170C= (n.936+170C=)
n.1206+170C=
2g.55666821_55666822dupCA1252398276PNPT1c.1176+169_1176+170dup (n.1176+169_1176+170dup)
c.*731+169_*731+170dup (n.*731+169_*731+170dup)
c.250+169_250+170dup
c.936+169_936+170dup (n.936+169_936+170dup)
n.1206+169_1206+170dup
 dbSNP

Number of alleles fetched