Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
16 | g.55656535C>A | CA2633287784 | SLC6A2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-51-109C>A (n.-51-109C>A) n.567-109C>A n.243-109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656535C= | CA2223789989 | SLC6A2 | c.-160C= (n.-160C=) c.-51-109C= (n.-51-109C=) n.567-109C= n.243-109C= | |
16 | g.55656535C>G | CA281437120 | SLC6A2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-51-109C>G (n.-51-109C>G) n.567-109C>G n.243-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656535C>T | CA977567389 | SLC6A2 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-51-109C>T (n.-51-109C>T) n.567-109C>T n.243-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656540_55656571del | CA2223789988 | SLC6A2 | c.-155_-124del (n.-155_-124del) c.-51-104_-51-73del (n.-51-104_-51-73del) n.567-104_567-73del n.243-104_243-73del | dbSNP |
16 | g.55656536G>A | CA2223789991 | SLC6A2 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-51-108G>A (n.-51-108G>A) n.567-108G>A n.243-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656536G= | CA2223789990 | SLC6A2 | c.-159G= (n.-159G=) c.-51-108G= (n.-51-108G=) n.567-108G= n.243-108G= | |
16 | g.55656536G>T | CA2633287785 | SLC6A2 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-51-108G>T (n.-51-108G>T) n.567-108G>T n.243-108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656536_55656537insT | CA656766931 | SLC6A2 | c.-159_-158insT (n.-159_-158insT) c.-51-108_-51-107insT (n.-51-108_-51-107insT) n.567-108_567-107insT n.243-108_243-107insT | COSMIC |
16 | g.55656537C>A | CA2633287788 | SLC6A2 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-51-107C>A (n.-51-107C>A) n.567-107C>A n.243-107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656537C>G | CA2633287786 | SLC6A2 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-51-107C>G (n.-51-107C>G) n.567-107C>G n.243-107C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656537C>T | CA2633287787 | SLC6A2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-51-107C>T (n.-51-107C>T) n.567-107C>T n.243-107C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656539C>A | CA2633287789 | SLC6A2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-51-105C>A (n.-51-105C>A) n.567-105C>A n.243-105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656539C= | CA2223789992 | SLC6A2 | c.-156C= (n.-156C=) c.-51-105C= (n.-51-105C=) n.567-105C= n.243-105C= | |
16 | g.55656539C>T | CA721928085 | SLC6A2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-51-105C>T (n.-51-105C>T) n.567-105C>T n.243-105C>T | dbSNP |
16 | g.55656540A= | CA2223789993 | SLC6A2 | c.-155A= (n.-155A=) c.-51-104A= (n.-51-104A=) n.567-104A= n.243-104A= | |
16 | g.55656540A>C | CA2633287790 | SLC6A2 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.-51-104A>C (n.-51-104A>C) n.567-104A>C n.243-104A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656540A>G | CA721928086 | SLC6A2 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-51-104A>G (n.-51-104A>G) n.567-104A>G n.243-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656541G>A | CA977567393 | SLC6A2 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-51-103G>A (n.-51-103G>A) n.567-103G>A n.243-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656541G= | CA2223789994 | SLC6A2 | c.-154G= (n.-154G=) c.-51-103G= (n.-51-103G=) n.567-103G= n.243-103G= | |
16 | g.55656547_55656548del | CA2633287791 | SLC6A2 | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-51-97_-51-96del (n.-51-97_-51-96del) n.567-97_567-96del n.243-97_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C>A | CA2633287792 | SLC6A2 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-51-102C>A (n.-51-102C>A) n.567-102C>A n.243-102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C= | CA2223789995 | SLC6A2 | c.-153C= (n.-153C=) c.-51-102C= (n.-51-102C=) n.567-102C= n.243-102C= | |
16 | g.55656542C>G | CA2633287793 | SLC6A2 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-51-102C>G (n.-51-102C>G) n.567-102C>G n.243-102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C>T | CA977567402 | SLC6A2 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-51-102C>T (n.-51-102C>T) n.567-102C>T n.243-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656543G>A | CA2633287794 | SLC6A2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-51-101G>A (n.-51-101G>A) n.567-101G>A n.243-101G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656543G>T | CA2633287795 | SLC6A2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-51-101G>T (n.-51-101G>T) n.567-101G>T n.243-101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656544C>A | CA2633287796 | SLC6A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-51-100C>A (n.-51-100C>A) n.567-100C>A n.243-100C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656544C>T | CA2633287797 | SLC6A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-51-100C>T (n.-51-100C>T) n.567-100C>T n.243-100C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656545G>C | CA721928087 | SLC6A2 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-51-99G>C (n.-51-99G>C) n.567-99G>C n.243-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656545G= | CA2223789996 | SLC6A2 | c.-150G= (n.-150G=) c.-51-99G= (n.-51-99G=) n.567-99G= n.243-99G= | |
16 | g.55656545G>T | CA721928088 | SLC6A2 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-51-99G>T (n.-51-99G>T) n.567-99G>T n.243-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656551_55656571dup | CA2633287798 | SLC6A2 | c.-144_-124dup (n.-144_-124dup) c.-51-93_-51-73dup (n.-51-93_-51-73dup) n.567-93_567-73dup n.243-93_243-73dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656546C>A | CA2633287799 | SLC6A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-51-98C>A (n.-51-98C>A) n.567-98C>A n.243-98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656546C= | CA2223789997 | SLC6A2 | c.-149C= (n.-149C=) c.-51-98C= (n.-51-98C=) n.567-98C= n.243-98C= | |
16 | g.55656546C>G | CA977567406 | SLC6A2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-51-98C>G (n.-51-98C>G) n.567-98C>G n.243-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656546C>T | CA622292933 | SLC6A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-51-98C>T (n.-51-98C>T) n.567-98C>T n.243-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656547G>A | CA281437123 | SLC6A2 | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-51-97G>A (n.-51-97G>A) n.567-97G>A n.243-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656547G= | CA2223789998 | SLC6A2 | c.-148G= (n.-148G=) c.-51-97G= (n.-51-97G=) n.567-97G= n.243-97G= | |
16 | g.55656547G>T | CA977567408 | SLC6A2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-51-97G>T (n.-51-97G>T) n.567-97G>T n.243-97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656548C>A | CA2633287800 | SLC6A2 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-51-96C>A (n.-51-96C>A) n.567-96C>A n.243-96C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656549T>C | CA2633287801 | SLC6A2 | c.-146T>C (n.-146T>C) c.-51-95T>C (n.-51-95T>C) n.567-95T>C n.243-95T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656550C>A | CA2633287802 | SLC6A2 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-51-94C>A (n.-51-94C>A) n.567-94C>A n.243-94C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656551A>C | CA2633287803 | SLC6A2 | c.-144A>C (n.-144A>C) c.-51-93A>C (n.-51-93A>C) n.567-93A>C n.243-93A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656552T>C | CA2633287804 | SLC6A2 | c.-143T>C (n.-143T>C) c.-51-92T>C (n.-51-92T>C) n.567-92T>C n.243-92T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656553C>A | CA2633287806 | SLC6A2 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-51-91C>A (n.-51-91C>A) n.567-91C>A n.243-91C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656553C= | CA2223789999 | SLC6A2 | c.-142C= (n.-142C=) c.-51-91C= (n.-51-91C=) n.567-91C= n.243-91C= | |
16 | g.55656553C>T | CA281437126 | SLC6A2 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-51-91C>T (n.-51-91C>T) n.567-91C>T n.243-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656555del | CA2633287805 | SLC6A2 | c.-140del (n.-140del) c.-51-89del (n.-51-89del) n.567-89del n.243-89del | gnomAD v4 |
16 | g.55656554C>A | CA2633287807 | SLC6A2 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-51-90C>A (n.-51-90C>A) n.567-90C>A n.243-90C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656554C= | CA2223790000 | SLC6A2 | c.-141C= (n.-141C=) c.-51-90C= (n.-51-90C=) n.567-90C= n.243-90C= | |
16 | g.55656554C>T | CA2223790001 | SLC6A2 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-51-90C>T (n.-51-90C>T) n.567-90C>T n.243-90C>T | dbSNP |
16 | g.55656555C>A | CA2633287808 | SLC6A2 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-51-89C>A (n.-51-89C>A) n.567-89C>A n.243-89C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656555C= | CA2223790002 | SLC6A2 | c.-140C= (n.-140C=) c.-51-89C= (n.-51-89C=) n.567-89C= n.243-89C= | |
16 | g.55656555C>T | CA721928089 | SLC6A2 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-51-89C>T (n.-51-89C>T) n.567-89C>T n.243-89C>T | dbSNP |
16 | g.55656556A>C | CA2633287809 | SLC6A2 | c.-139A>C (n.-139A>C) c.-51-88A>C (n.-51-88A>C) n.567-88A>C n.243-88A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656557G>A | CA977567428 | SLC6A2 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-51-87G>A (n.-51-87G>A) n.567-87G>A n.243-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656557G>C | CA622292935 | SLC6A2 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.-51-87G>C (n.-51-87G>C) n.567-87G>C n.243-87G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656557G= | CA2223790003 | SLC6A2 | c.-138G= (n.-138G=) c.-51-87G= (n.-51-87G=) n.567-87G= n.243-87G= | |
16 | g.55656557G>T | CA2633287810 | SLC6A2 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-51-87G>T (n.-51-87G>T) n.567-87G>T n.243-87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656558T>G | CA2223790005 | SLC6A2 | c.-137T>G (n.-137T>G) c.-51-86T>G (n.-51-86T>G) n.567-86T>G n.243-86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656558T= | CA2223790004 | SLC6A2 | c.-137T= (n.-137T=) c.-51-86T= (n.-51-86T=) n.567-86T= n.243-86T= | |
16 | g.55656559G>A | CA721928090 | SLC6A2 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-51-85G>A (n.-51-85G>A) n.567-85G>A n.243-85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656559G= | CA2223790006 | SLC6A2 | c.-136G= (n.-136G=) c.-51-85G= (n.-51-85G=) n.567-85G= n.243-85G= | |
16 | g.55656561C>A | CA2633287811 | SLC6A2 | c.-134C>A (n.-134C>A) c.-51-83C>A (n.-51-83C>A) n.567-83C>A n.243-83C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656561C>G | CA2633287812 | SLC6A2 | c.-134C>G (n.-134C>G) c.-51-83C>G (n.-51-83C>G) n.567-83C>G n.243-83C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656562T>C | CA721928091 | SLC6A2 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-51-82T>C (n.-51-82T>C) n.567-82T>C n.243-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656562T= | CA2223790007 | SLC6A2 | c.-133T= (n.-133T=) c.-51-82T= (n.-51-82T=) n.567-82T= n.243-82T= | |
16 | g.55656564del | CA2633287813 | SLC6A2 | c.-131del (n.-131del) c.-51-80del (n.-51-80del) n.567-80del n.243-80del | gnomAD v4 |
16 | g.55656566G>A | CA2807126312 | SLC6A2 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-51-78G>A (n.-51-78G>A) n.567-78G>A n.243-78G>A | |
16 | g.55656567C>A | CA2633287814 | SLC6A2 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-51-77C>A (n.-51-77C>A) n.567-77C>A n.243-77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656567C= | CA2223790008 | SLC6A2 | c.-128C= (n.-128C=) c.-51-77C= (n.-51-77C=) n.567-77C= n.243-77C= | |
16 | g.55656567C>G | CA2223790009 | SLC6A2 | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-51-77C>G (n.-51-77C>G) n.567-77C>G n.243-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656567C>T | CA2633287815 | SLC6A2 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-51-77C>T (n.-51-77C>T) n.567-77C>T n.243-77C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656568G>A | CA281437146 | SLC6A2 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-51-76G>A (n.-51-76G>A) n.567-76G>A n.243-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656568G>C | CA2633287816 | SLC6A2 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-51-76G>C (n.-51-76G>C) n.567-76G>C n.243-76G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656568G= | CA2223790010 | SLC6A2 | c.-127G= (n.-127G=) c.-51-76G= (n.-51-76G=) n.567-76G= n.243-76G= | |
16 | g.55656569C>A | CA2633287818 | SLC6A2 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-51-75C>A (n.-51-75C>A) n.567-75C>A n.243-75C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656570_55656571dup | CA2633287817 | SLC6A2 | c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) c.-51-74_-51-73dup (n.-51-74_-51-73dup) n.567-74_567-73dup n.243-74_243-73dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656570T>C | CA622292937 | SLC6A2 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-51-74T>C (n.-51-74T>C) n.567-74T>C n.243-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55656570T= | CA2223790011 | SLC6A2 | c.-125T= (n.-125T=) c.-51-74T= (n.-51-74T=) n.567-74T= n.243-74T= | |
16 | g.55656571C>A | CA2633287819 | SLC6A2 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-51-73C>A (n.-51-73C>A) n.567-73C>A n.243-73C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656571C= | CA2223790012 | SLC6A2 | c.-124C= (n.-124C=) c.-51-73C= (n.-51-73C=) n.567-73C= n.243-73C= | |
16 | g.55656571C>G | CA622292939 | SLC6A2 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.-51-73C>G (n.-51-73C>G) n.567-73C>G n.243-73C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656571C>T | CA2633287820 | SLC6A2 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-51-73C>T (n.-51-73C>T) n.567-73C>T n.243-73C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656572C>A | CA2633287821 | SLC6A2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-51-72C>A (n.-51-72C>A) n.567-72C>A n.243-72C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656572C>G | CA2633287822 | SLC6A2 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-51-72C>G (n.-51-72C>G) n.567-72C>G n.243-72C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656572C>T | CA2633287823 | SLC6A2 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-51-72C>T (n.-51-72C>T) n.567-72C>T n.243-72C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656573C>A | CA2223790013 | SLC6A2 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-51-71C>A (n.-51-71C>A) n.567-71C>A n.243-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656573C= | CA2223790014 | SLC6A2 | c.-122C= (n.-122C=) c.-51-71C= (n.-51-71C=) n.567-71C= n.243-71C= | |
16 | g.55656573C>G | CA2633287824 | SLC6A2 | c.-122C>G (n.-122C>G) c.-51-71C>G (n.-51-71C>G) n.567-71C>G n.243-71C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656573C>T | CA2633287825 | SLC6A2 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-51-71C>T (n.-51-71C>T) n.567-71C>T n.243-71C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656574G>A | CA2732281194 | SLC6A2 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-51-70G>A (n.-51-70G>A) n.567-70G>A n.243-70G>A | dbSNP |
16 | g.55656574G= | CA2223790015 | SLC6A2 | c.-121G= (n.-121G=) c.-51-70G= (n.-51-70G=) n.567-70G= n.243-70G= | |
16 | g.55656574G>T | CA2223790016 | SLC6A2 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-51-70G>T (n.-51-70G>T) n.567-70G>T n.243-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656576del | CA2633287826 | SLC6A2 | c.-119del (n.-119del) c.-51-68del (n.-51-68del) n.567-68del n.243-68del | gnomAD v4 |
16 | g.55656575G>T | CA656766933 | SLC6A2 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-51-69G>T (n.-51-69G>T) n.567-69G>T n.243-69G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55656576G>A | CA721928092 | SLC6A2 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-51-68G>A (n.-51-68G>A) n.567-68G>A n.243-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656576G>C | CA2633287827 | SLC6A2 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-51-68G>C (n.-51-68G>C) n.567-68G>C n.243-68G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656576G= | CA2223790017 | SLC6A2 | c.-119G= (n.-119G=) c.-51-68G= (n.-51-68G=) n.567-68G= n.243-68G= | |
16 | g.55656577T>A | CA2223790019 | SLC6A2 | c.-118T>A (n.-118T>A) c.-51-67T>A (n.-51-67T>A) n.567-67T>A n.243-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656577T= | CA2223790018 | SLC6A2 | c.-118T= (n.-118T=) c.-51-67T= (n.-51-67T=) n.567-67T= n.243-67T= | |
16 | g.55656578G>A | CA2633287828 | SLC6A2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-51-66G>A (n.-51-66G>A) n.567-66G>A n.243-66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656580T>C | CA721928093 | SLC6A2 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-51-64T>C (n.-51-64T>C) n.567-64T>C n.243-64T>C | dbSNP |
16 | g.55656580T= | CA2223790020 | SLC6A2 | c.-115T= (n.-115T=) c.-51-64T= (n.-51-64T=) n.567-64T= n.243-64T= | |
16 | g.55656581C>A | CA2633287829 | SLC6A2 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-51-63C>A (n.-51-63C>A) n.567-63C>A n.243-63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656581C>G | CA2633287830 | SLC6A2 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.-51-63C>G (n.-51-63C>G) n.567-63C>G n.243-63C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656582T>C | CA2633287831 | SLC6A2 | c.-113T>C (n.-113T>C) c.-51-62T>C (n.-51-62T>C) n.567-62T>C n.243-62T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656583T>G | CA2633287832 | SLC6A2 | c.-112T>G (n.-112T>G) c.-51-61T>G (n.-51-61T>G) n.567-61T>G n.243-61T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656584G>C | CA2633287833 | SLC6A2 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-51-60G>C (n.-51-60G>C) n.567-60G>C n.243-60G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656584G>T | CA2633287834 | SLC6A2 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-51-60G>T (n.-51-60G>T) n.567-60G>T n.243-60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656585G>A | CA2223790021 | SLC6A2 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.-51-59G>A (n.-51-59G>A) n.567-59G>A n.243-59G>A | dbSNP |
16 | g.55656585G= | CA2223790022 | SLC6A2 | c.-110G= (n.-110G=) c.-51-59G= (n.-51-59G=) n.567-59G= n.243-59G= | |
16 | g.55656586G>A | CA2633287835 | SLC6A2 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-51-58G>A (n.-51-58G>A) n.567-58G>A n.243-58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656586G>T | CA2633287836 | SLC6A2 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-51-58G>T (n.-51-58G>T) n.567-58G>T n.243-58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656587A>C | CA2633287837 | SLC6A2 | c.-108A>C (n.-108A>C) c.-51-57A>C (n.-51-57A>C) n.567-57A>C n.243-57A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656587A>T | CA2633287838 | SLC6A2 | c.-108A>T (n.-108A>T) c.-51-57A>T (n.-51-57A>T) n.567-57A>T n.243-57A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656587_55656588delinsAG | CA2223790023 | SLC6A2 | c.-108_-107delinsAG (n.-108_-107delinsAG) c.-51-57_-51-56delinsAG (n.-51-57_-51-56delinsAG) n.567-57_567-56delinsAG n.243-57_243-56delinsAG | |
16 | g.55656588del | CA977567437 | SLC6A2 | c.-107del (n.-107del) c.-51-56del (n.-51-56del) n.567-56del n.243-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656588G>A | CA2633287839 | SLC6A2 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-51-56G>A (n.-51-56G>A) n.567-56G>A n.243-56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656589T>C | CA2807126313 | SLC6A2 | c.-106T>C (n.-106T>C) c.-51-55T>C (n.-51-55T>C) n.567-55T>C n.243-55T>C | |
16 | g.55656590T>C | CA2633287840 | SLC6A2 | c.-105T>C (n.-105T>C) c.-51-54T>C (n.-51-54T>C) n.567-54T>C n.243-54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656591G>A | CA2223790025 | SLC6A2 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-51-53G>A (n.-51-53G>A) n.567-53G>A n.243-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656591G= | CA2223790024 | SLC6A2 | c.-104G= (n.-104G=) c.-51-53G= (n.-51-53G=) n.567-53G= n.243-53G= | |
16 | g.55656591G>T | CA2633287841 | SLC6A2 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-51-53G>T (n.-51-53G>T) n.567-53G>T n.243-53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656592C>A | CA2633287842 | SLC6A2 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.-51-52C>A (n.-51-52C>A) n.567-52C>A n.243-52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656593A>G | CA2633287843 | SLC6A2 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-51-51A>G (n.-51-51A>G) n.567-51A>G n.243-51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656594A>T | CA2807126314 | SLC6A2 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.-51-50A>T (n.-51-50A>T) n.567-50A>T n.243-50A>T | |
16 | g.55656595G>A | CA721928094 | SLC6A2 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-51-49G>A (n.-51-49G>A) n.567-49G>A n.243-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656595G= | CA2223790026 | SLC6A2 | c.-100G= (n.-100G=) c.-51-49G= (n.-51-49G=) n.567-49G= n.243-49G= | |
16 | g.55656596T>C | CA2223790028 | SLC6A2 | c.-99T>C (n.-99T>C) c.-51-48T>C (n.-51-48T>C) n.567-48T>C n.243-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656596T= | CA2223790027 | SLC6A2 | c.-99T= (n.-99T=) c.-51-48T= (n.-51-48T=) n.567-48T= n.243-48T= | |
16 | g.55656597A= | CA2223790029 | SLC6A2 | c.-98A= (n.-98A=) c.-51-47A= (n.-51-47A=) n.567-47A= n.243-47A= | |
16 | g.55656597A>G | CA721928095 | SLC6A2 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-51-47A>G (n.-51-47A>G) n.567-47A>G n.243-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656598G>A | CA977567442 | SLC6A2 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-51-46G>A (n.-51-46G>A) n.567-46G>A n.243-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656598G>C | CA622292941 | SLC6A2 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-51-46G>C (n.-51-46G>C) n.567-46G>C n.243-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656598G= | CA2223790030 | SLC6A2 | c.-97G= (n.-97G=) c.-51-46G= (n.-51-46G=) n.567-46G= n.243-46G= | |
16 | g.55656598G>T | CA2575996446 | SLC6A2 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-51-46G>T (n.-51-46G>T) n.567-46G>T n.243-46G>T | |
16 | g.55656599G>T | CA2633287844 | SLC6A2 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-51-45G>T (n.-51-45G>T) n.567-45G>T n.243-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656600G>A | CA2633287845 | SLC6A2 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-51-44G>A (n.-51-44G>A) n.567-44G>A n.243-44G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656600G>C | CA281437150 | SLC6A2 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.-51-44G>C (n.-51-44G>C) n.567-44G>C n.243-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656600G= | CA2223790031 | SLC6A2 | c.-95G= (n.-95G=) c.-51-44G= (n.-51-44G=) n.567-44G= n.243-44G= | |
16 | g.55656600G>T | CA2575996450 | SLC6A2 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-51-44G>T (n.-51-44G>T) n.567-44G>T n.243-44G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656602G= | CA2223790032 | SLC6A2 | c.-93G= (n.-93G=) c.-51-42G= (n.-51-42G=) n.567-42G= n.243-42G= | |
16 | g.55656602G>T | CA281437154 | SLC6A2 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-51-42G>T (n.-51-42G>T) n.567-42G>T n.243-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656603G>A | CA281437160 | SLC6A2 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.-51-41G>A (n.-51-41G>A) n.567-41G>A n.243-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656603G>C | CA2633287846 | SLC6A2 | c.-92G>C (n.-92G>C) c.-51-41G>C (n.-51-41G>C) n.567-41G>C n.243-41G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656603G= | CA2223790033 | SLC6A2 | c.-92G= (n.-92G=) c.-51-41G= (n.-51-41G=) n.567-41G= n.243-41G= | |
16 | g.55656603G>T | CA2633287847 | SLC6A2 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.-51-41G>T (n.-51-41G>T) n.567-41G>T n.243-41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656605A= | CA2223790034 | SLC6A2 | c.-90A= (n.-90A=) c.-51-39A= (n.-51-39A=) n.567-39A= n.243-39A= | |
16 | g.55656605A>C | CA977567449 | SLC6A2 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-51-39A>C (n.-51-39A>C) n.567-39A>C n.243-39A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656605A>T | CA2223790035 | SLC6A2 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-51-39A>T (n.-51-39A>T) n.567-39A>T n.243-39A>T | dbSNP |
16 | g.55656606C>A | CA281437163 | SLC6A2 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-51-38C>A (n.-51-38C>A) n.567-38C>A n.243-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656606C= | CA2223790036 | SLC6A2 | c.-89C= (n.-89C=) c.-51-38C= (n.-51-38C=) n.567-38C= n.243-38C= | |
16 | g.55656606C>G | CA622292944 | SLC6A2 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-51-38C>G (n.-51-38C>G) n.567-38C>G n.243-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656606C>T | CA2633287848 | SLC6A2 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-51-38C>T (n.-51-38C>T) n.567-38C>T n.243-38C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656607G>C | CA281437175 | SLC6A2 | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-51-37G>C (n.-51-37G>C) n.567-37G>C n.243-37G>C | dbSNP |
16 | g.55656607G= | CA2223790037 | SLC6A2 | c.-88G= (n.-88G=) c.-51-37G= (n.-51-37G=) n.567-37G= n.243-37G= | |
16 | g.55656608del | CA2575996451 | SLC6A2 | c.-87del (n.-87del) c.-51-36del (n.-51-36del) n.567-36del n.243-36del | |
16 | g.55656608G>A | CA2633287849 | SLC6A2 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-51-36G>A (n.-51-36G>A) n.567-36G>A n.243-36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656609C>A | CA2575996452 | SLC6A2 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.-51-35C>A (n.-51-35C>A) n.567-35C>A n.243-35C>A | |
16 | g.55656609C>T | CA2633287850 | SLC6A2 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.-51-35C>T (n.-51-35C>T) n.567-35C>T n.243-35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656610C>A | CA2633287851 | SLC6A2 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-51-34C>A (n.-51-34C>A) n.567-34C>A n.243-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656610C= | CA2223790038 | SLC6A2 | c.-85C= (n.-85C=) c.-51-34C= (n.-51-34C=) n.567-34C= n.243-34C= | |
16 | g.55656610C>G | CA2633287852 | SLC6A2 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.-51-34C>G (n.-51-34C>G) n.567-34C>G n.243-34C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656610C>T | CA622292946 | SLC6A2 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-51-34C>T (n.-51-34C>T) n.567-34C>T n.243-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656611G>A | CA2807126315 | SLC6A2 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-51-33G>A (n.-51-33G>A) n.567-33G>A n.243-33G>A | |
16 | g.55656611G>C | CA2732363619 | SLC6A2 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-51-33G>C (n.-51-33G>C) n.567-33G>C n.243-33G>C | dbSNP |
16 | g.55656611G>T | CA2633287853 | SLC6A2 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-51-33G>T (n.-51-33G>T) n.567-33G>T n.243-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656612G>A | CA2575996454 | SLC6A2 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-51-32G>A (n.-51-32G>A) n.567-32G>A n.243-32G>A | |
16 | g.55656612G>C | CA281437180 | SLC6A2 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-51-32G>C (n.-51-32G>C) n.567-32G>C n.243-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656612G= | CA2223790039 | SLC6A2 | c.-83G= (n.-83G=) c.-51-32G= (n.-51-32G=) n.567-32G= n.243-32G= | |
16 | g.55656613G>A | CA2633287854 | SLC6A2 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-51-31G>A (n.-51-31G>A) n.567-31G>A n.243-31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656614T>G | CA2633287855 | SLC6A2 | c.-81T>G (n.-81T>G) c.-51-30T>G (n.-51-30T>G) n.567-30T>G n.243-30T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656615A>G | CA2633287857 | SLC6A2 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.-51-29A>G (n.-51-29A>G) n.567-29A>G n.243-29A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656616del | CA2633287856 | SLC6A2 | c.-79del (n.-79del) c.-51-28del (n.-51-28del) n.567-28del n.243-28del | gnomAD v4 |
16 | g.55656616A= | CA2223790040 | SLC6A2 | c.-79A= (n.-79A=) c.-51-28A= (n.-51-28A=) n.567-28A= n.243-28A= | |
16 | g.55656616A>G | CA281437181 | SLC6A2 | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-51-28A>G (n.-51-28A>G) n.567-28A>G n.243-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656617C>A | CA977567462 | SLC6A2 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-51-27C>A (n.-51-27C>A) n.567-27C>A n.243-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656617C= | CA2223790041 | SLC6A2 | c.-78C= (n.-78C=) c.-51-27C= (n.-51-27C=) n.567-27C= n.243-27C= | |
16 | g.55656617C>T | CA281437182 | SLC6A2 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-51-27C>T (n.-51-27C>T) n.567-27C>T n.243-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656618del | CA2523846920 | SLC6A2 | c.-77del (n.-77del) c.-51-26del (n.-51-26del) n.567-26del n.243-26del | |
16 | g.55656618C>A | CA2633287858 | SLC6A2 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-51-26C>A (n.-51-26C>A) n.567-26C>A n.243-26C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656618C>G | CA2633287859 | SLC6A2 | c.-77C>G (n.-77C>G) c.-51-26C>G (n.-51-26C>G) n.567-26C>G n.243-26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656619A= | CA2223790042 | SLC6A2 | c.-76A= (n.-76A=) c.-51-25A= (n.-51-25A=) n.567-25A= n.243-25A= | |
16 | g.55656619A>T | CA721928096 | SLC6A2 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-51-25A>T (n.-51-25A>T) n.567-25A>T n.243-25A>T | dbSNP |
16 | g.55656620C>A | CA2633287861 | SLC6A2 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-51-24C>A (n.-51-24C>A) n.567-24C>A n.243-24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656621_55656623dup | CA2633287860 | SLC6A2 | c.-74_-72dup (n.-74_-72dup) c.-51-23_-51-21dup (n.-51-23_-51-21dup) n.567-23_567-21dup n.243-23_243-21dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656621C= | CA2223790043 | SLC6A2 | c.-74C= (n.-74C=) c.-51-23C= (n.-51-23C=) n.567-23C= n.243-23C= | |
16 | g.55656621C>T | CA281437183 | SLC6A2 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-51-23C>T (n.-51-23C>T) n.567-23C>T n.243-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656623C>T | CA2575996456 | SLC6A2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-51-21C>T (n.-51-21C>T) n.567-21C>T n.243-21C>T | |
16 | g.55656627dup | CA2633287862 | SLC6A2 | c.-68dup (n.-68dup) c.-51-17dup (n.-51-17dup) n.567-17dup n.243-17dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656626_55656627dup | CA2633287863 | SLC6A2 | c.-69_-68dup (n.-69_-68dup) c.-51-18_-51-17dup (n.-51-18_-51-17dup) n.567-18_567-17dup n.243-18_243-17dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656626T>G | CA2633287864 | SLC6A2 | c.-69T>G (n.-69T>G) c.-51-18T>G (n.-51-18T>G) n.567-18T>G n.243-18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656627T>C | CA977567475 | SLC6A2 | c.-68T>C (n.-68T>C) c.-51-17T>C (n.-51-17T>C) n.567-17T>C n.243-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656627T= | CA2223790044 | SLC6A2 | c.-68T= (n.-68T=) c.-51-17T= (n.-51-17T=) n.567-17T= n.243-17T= | |
16 | g.55656628C>A | CA2633287865 | SLC6A2 | c.-67C>A (n.-67C>A) c.-51-16C>A (n.-51-16C>A) n.567-16C>A n.243-16C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656629C>T | CA2633287866 | SLC6A2 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-51-15C>T (n.-51-15C>T) n.567-15C>T n.243-15C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656630C>T | CA977567478 | SLC6A2 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-51-14C>T (n.-51-14C>T) n.567-14C>T n.243-14C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656635T>A | CA281437184 | SLC6A2 | c.-60T>A (n.-60T>A) c.-51-9T>A (n.-51-9T>A) n.567-9T>A n.243-9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656635T= | CA2223790045 | SLC6A2 | c.-60T= (n.-60T=) c.-51-9T= (n.-51-9T=) n.567-9T= n.243-9T= | |
16 | g.55656635_55656636del | CA2732363621 | SLC6A2 | c.-60_-59del (n.-60_-59del) c.-51-9_-51-8del (n.-51-9_-51-8del) n.567-9_567-8del n.243-9_243-8del | dbSNP |