Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656446del | CA2223789935 | SLC6A2 | c.-249del (n.-249del) c.-51-198del (n.-51-198del) c.-52+94del (n.-52+94del) n.567-198del n.243-198del | dbSNP |
16 | g.55656446A>G | CA2807126311 | SLC6A2 | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-51-198A>G (n.-51-198A>G) c.-52+94A>G (n.-52+94A>G) n.567-198A>G n.243-198A>G | |
16 | g.55656447G>A | CA2633287640 | SLC6A2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-51-197G>A (n.-51-197G>A) c.-52+95G>A (n.-52+95G>A) n.567-197G>A n.243-197G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656449C>A | CA2633287641 | SLC6A2 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-51-195C>A (n.-51-195C>A) c.-52+97C>A (n.-52+97C>A) n.567-195C>A n.243-195C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>A | CA2633287642 | SLC6A2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-51-193C>A (n.-51-193C>A) c.-52+99C>A (n.-52+99C>A) n.567-193C>A n.243-193C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C= | CA2223789936 | SLC6A2 | c.-244C= (n.-244C=) c.-51-193C= (n.-51-193C=) c.-52+99C= (n.-52+99C=) n.567-193C= n.243-193C= | |
16 | g.55656451C>G | CA2633287643 | SLC6A2 | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-51-193C>G (n.-51-193C>G) c.-52+99C>G (n.-52+99C>G) n.567-193C>G n.243-193C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>T | CA622292922 | SLC6A2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-51-193C>T (n.-51-193C>T) c.-52+99C>T (n.-52+99C>T) n.567-193C>T n.243-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656453A>T | CA2633287644 | SLC6A2 | c.-242A>T (n.-242A>T) c.-51-191A>T (n.-51-191A>T) c.-52+101A>T (n.-52+101A>T) n.567-191A>T n.243-191A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656454A= | CA2223789938 | SLC6A2 | c.-241A= (n.-241A=) c.-51-190A= (n.-51-190A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) n.567-190A= n.243-190A= | |
16 | g.55656454A>G | CA2223789937 | SLC6A2 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-51-190A>G (n.-51-190A>G) c.-52+102A>G (n.-52+102A>G) n.567-190A>G n.243-190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656455C>A | CA2633287645 | SLC6A2 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-51-189C>A (n.-51-189C>A) c.-52+103C>A (n.-52+103C>A) n.567-189C>A n.243-189C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656456T>C | CA2633287646 | SLC6A2 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-51-188T>C (n.-51-188T>C) c.-52+104T>C (n.-52+104T>C) n.567-188T>C n.243-188T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>A | CA2633287647 | SLC6A2 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-51-187C>A (n.-51-187C>A) c.-52+105C>A (n.-52+105C>A) n.567-187C>A n.243-187C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>T | CA2633287648 | SLC6A2 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-51-187C>T (n.-51-187C>T) c.-52+105C>T (n.-52+105C>T) n.567-187C>T n.243-187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>C | CA2633287649 | SLC6A2 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-51-186T>C (n.-51-186T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) n.567-186T>C n.243-186T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>G | CA2633287650 | SLC6A2 | c.-237T>G (n.-237T>G) c.-51-186T>G (n.-51-186T>G) c.-52+106T>G (n.-52+106T>G) n.567-186T>G n.243-186T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>A | CA2633287651 | SLC6A2 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-51-185T>A (n.-51-185T>A) c.-52+107T>A (n.-52+107T>A) n.567-185T>A n.243-185T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>C | CA2633287652 | SLC6A2 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-51-185T>C (n.-51-185T>C) c.-52+107T>C (n.-52+107T>C) n.567-185T>C n.243-185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656460G>T | CA2633287653 | SLC6A2 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-51-184G>T (n.-51-184G>T) c.-52+108G>T (n.-52+108G>T) n.567-184G>T n.243-184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>G | CA2633287654 | SLC6A2 | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-51-183A>G (n.-51-183A>G) c.-52+109A>G (n.-52+109A>G) n.567-183A>G n.243-183A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>T | CA2633287655 | SLC6A2 | c.-234A>T (n.-234A>T) c.-51-183A>T (n.-51-183A>T) c.-52+109A>T (n.-52+109A>T) n.567-183A>T n.243-183A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656462G>C | CA2223789940 | SLC6A2 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-51-182G>C (n.-51-182G>C) c.-52+110G>C (n.-52+110G>C) n.567-182G>C n.243-182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656462G= | CA2223789939 | SLC6A2 | c.-233G= (n.-233G=) c.-51-182G= (n.-51-182G=) c.-52+110G= (n.-52+110G=) n.567-182G= n.243-182G= | |
16 | g.55656462G>T | CA2633287656 | SLC6A2 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-51-182G>T (n.-51-182G>T) c.-52+110G>T (n.-52+110G>T) n.567-182G>T n.243-182G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656463T>C | CA2633287657 | SLC6A2 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-51-181T>C (n.-51-181T>C) c.-52+111T>C (n.-52+111T>C) n.567-181T>C n.243-181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>A | CA2633287658 | SLC6A2 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-51-179C>A (n.-51-179C>A) c.-52+113C>A (n.-52+113C>A) n.567-179C>A n.243-179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>T | CA2633287659 | SLC6A2 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-51-179C>T (n.-51-179C>T) c.-52+113C>T (n.-52+113C>T) n.567-179C>T n.243-179C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656465_55656467del | CA2732363467 | SLC6A2 | c.-230_-228del (n.-230_-228del) c.-51-179_-51-177del (n.-51-179_-51-177del) c.-52+113_-52+115del (n.-52+113_-52+115del) n.567-179_567-177del n.243-179_243-177del | dbSNP |
16 | g.55656466C>A | CA2633287660 | SLC6A2 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-51-178C>A (n.-51-178C>A) c.-52+114C>A (n.-52+114C>A) n.567-178C>A n.243-178C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656466C>T | CA2595960894 | SLC6A2 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-51-178C>T (n.-51-178C>T) c.-52+114C>T (n.-52+114C>T) n.567-178C>T n.243-178C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G>A | CA281437078 | SLC6A2 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-51-177G>A (n.-51-177G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) n.567-177G>A n.243-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G= | CA2223789941 | SLC6A2 | c.-228G= (n.-228G=) c.-51-177G= (n.-51-177G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) n.567-177G= n.243-177G= | |
16 | g.55656468G>C | CA977567333 | SLC6A2 | c.-227G>C (n.-227G>C) c.-51-176G>C (n.-51-176G>C) c.-52+116G>C (n.-52+116G>C) n.567-176G>C n.243-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656468G= | CA2223789942 | SLC6A2 | c.-227G= (n.-227G=) c.-51-176G= (n.-51-176G=) c.-52+116G= (n.-52+116G=) n.567-176G= n.243-176G= | |
16 | g.55656468G>T | CA2633287661 | SLC6A2 | c.-227G>T (n.-227G>T) c.-51-176G>T (n.-51-176G>T) c.-52+116G>T (n.-52+116G>T) n.567-176G>T n.243-176G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>A | CA2633287662 | SLC6A2 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-51-175C>A (n.-51-175C>A) c.-52+117C>A (n.-52+117C>A) n.567-175C>A n.243-175C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>T | CA2633287663 | SLC6A2 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-51-175C>T (n.-51-175C>T) c.-52+117C>T (n.-52+117C>T) n.567-175C>T n.243-175C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469dup | CA2223789943 | SLC6A2 | c.-226dup (n.-226dup) c.-51-175dup (n.-51-175dup) c.-52+117dup (n.-52+117dup) n.567-175dup n.243-175dup | dbSNP |
16 | g.55656470G>A | CA2633287664 | SLC6A2 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-51-174G>A (n.-51-174G>A) c.-52+118G>A (n.-52+118G>A) n.567-174G>A n.243-174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656470G>T | CA2633287665 | SLC6A2 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-51-174G>T (n.-51-174G>T) c.-52+118G>T (n.-52+118G>T) n.567-174G>T n.243-174G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656471T>C | CA2633287666 | SLC6A2 | c.-224T>C (n.-224T>C) c.-51-173T>C (n.-51-173T>C) c.-52+119T>C (n.-52+119T>C) n.567-173T>C n.243-173T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>A | CA2633287667 | SLC6A2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-51-172G>A (n.-51-172G>A) c.-52+120G>A (n.-52+120G>A) n.567-172G>A n.243-172G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>C | CA2633287668 | SLC6A2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-51-172G>C (n.-51-172G>C) c.-52+120G>C (n.-52+120G>C) n.567-172G>C n.243-172G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>T | CA2633287669 | SLC6A2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-51-172G>T (n.-51-172G>T) c.-52+120G>T (n.-52+120G>T) n.567-172G>T n.243-172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656473C>A | CA2633287671 | SLC6A2 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-51-171C>A (n.-51-171C>A) c.-52+121C>A (n.-52+121C>A) n.567-171C>A n.243-171C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656473C= | CA2223789945 | SLC6A2 | c.-222C= (n.-222C=) c.-51-171C= (n.-51-171C=) c.-52+121C= (n.-52+121C=) n.567-171C= n.243-171C= | |
16 | g.55656473C>G | CA2223789944 | SLC6A2 | c.-222C>G (n.-222C>G) c.-51-171C>G (n.-51-171C>G) c.-52+121C>G (n.-52+121C>G) n.567-171C>G n.243-171C>G | dbSNP |
16 | g.55656473C>T | CA2633287672 | SLC6A2 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-51-171C>T (n.-51-171C>T) c.-52+121C>T (n.-52+121C>T) n.567-171C>T n.243-171C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656476dup | CA2633287670 | SLC6A2 | c.-219dup (n.-219dup) c.-51-168dup (n.-51-168dup) c.-52+124dup (n.-52+124dup) n.567-168dup n.243-168dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656474C>A | CA2633287673 | SLC6A2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-51-170C>A (n.-51-170C>A) c.-52+122C>A (n.-52+122C>A) n.567-170C>A n.243-170C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656475C>A | CA2633287674 | SLC6A2 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-51-169C>A (n.-51-169C>A) c.-52+123C>A (n.-52+123C>A) n.567-169C>A n.243-169C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656475C= | CA2223789946 | SLC6A2 | c.-220C= (n.-220C=) c.-51-169C= (n.-51-169C=) c.-52+123C= (n.-52+123C=) n.567-169C= n.243-169C= | |
16 | g.55656475C>G | CA2223789947 | SLC6A2 | c.-220C>G (n.-220C>G) c.-51-169C>G (n.-51-169C>G) c.-52+123C>G (n.-52+123C>G) n.567-169C>G n.243-169C>G | dbSNP |
16 | g.55656475C>T | CA721928073 | SLC6A2 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-51-169C>T (n.-51-169C>T) c.-52+123C>T (n.-52+123C>T) n.567-169C>T n.243-169C>T | dbSNP |
16 | g.55656476C>A | CA2633287675 | SLC6A2 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-51-168C>A (n.-51-168C>A) c.-52+124C>A (n.-52+124C>A) n.567-168C>A n.243-168C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656476_55656477insCAGGACCGGT | CA2633287676 | SLC6A2 | c.-219_-218insCAGGACCGGT (n.-219_-218insCAGGACCGGT) c.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT (n.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT) c.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT (n.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT) n.567-168_567-167insCAGGACCGGT n.243-168_243-167insCAGGACCGGT | gnomAD v4 |
16 | g.55656477A= | CA2223789948 | SLC6A2 | c.-218A= (n.-218A=) c.-51-167A= (n.-51-167A=) c.-52+125A= (n.-52+125A=) n.567-167A= n.243-167A= | |
16 | g.55656477A>G | CA2223789949 | SLC6A2 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.-51-167A>G (n.-51-167A>G) c.-52+125A>G (n.-52+125A>G) n.567-167A>G n.243-167A>G | dbSNP |
16 | g.55656477_55656478insGG | CA2633287677 | SLC6A2 | c.-218_-217insGG (n.-218_-217insGG) c.-51-167_-51-166insGG (n.-51-167_-51-166insGG) c.-52+125_-52+126insGG (n.-52+125_-52+126insGG) n.567-167_567-166insGG n.243-167_243-166insGG | gnomAD v4 |
16 | g.55656478A= | CA2223789950 | SLC6A2 | c.-217A= (n.-217A=) c.-51-166A= (n.-51-166A=) c.-52+126A= (n.-52+126A=) n.567-166A= n.243-166A= | |
16 | g.55656478A>C | CA2633287678 | SLC6A2 | c.-217A>C (n.-217A>C) c.-51-166A>C (n.-51-166A>C) c.-52+126A>C (n.-52+126A>C) n.567-166A>C n.243-166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656478A>G | CA2223789951 | SLC6A2 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-51-166A>G (n.-51-166A>G) c.-52+126A>G (n.-52+126A>G) n.567-166A>G n.243-166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656478A>T | CA2633287679 | SLC6A2 | c.-217A>T (n.-217A>T) c.-51-166A>T (n.-51-166A>T) c.-52+126A>T (n.-52+126A>T) n.567-166A>T n.243-166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656478_55656479insAGTT | CA2633287680 | SLC6A2 | c.-217_-216insAGTT (n.-217_-216insAGTT) c.-51-166_-51-165insAGTT (n.-51-166_-51-165insAGTT) c.-52+126_-52+127insAGTT (n.-52+126_-52+127insAGTT) n.567-166_567-165insAGTT n.243-166_243-165insAGTT | gnomAD v4 |
16 | g.55656479C>A | CA2633287681 | SLC6A2 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-51-165C>A (n.-51-165C>A) c.-52+127C>A (n.-52+127C>A) n.567-165C>A n.243-165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656479C= | CA2223789952 | SLC6A2 | c.-216C= (n.-216C=) c.-51-165C= (n.-51-165C=) c.-52+127C= (n.-52+127C=) n.567-165C= n.243-165C= | |
16 | g.55656479C>T | CA281437082 | SLC6A2 | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-51-165C>T (n.-51-165C>T) c.-52+127C>T (n.-52+127C>T) n.567-165C>T n.243-165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656479_55656481delinsCCT | CA2223789953 | SLC6A2 | c.-216_-214delinsCCT (n.-216_-214delinsCCT) c.-51-165_-51-163delinsCCT (n.-51-165_-51-163delinsCCT) c.-52+127_-52+129delinsCCT (n.-52+127_-52+129delinsCCT) n.567-165_567-163delinsCCT n.243-165_243-163delinsCCT | |
16 | g.55656480C>A | CA2633287682 | SLC6A2 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-51-164C>A (n.-51-164C>A) c.-52+128C>A (n.-52+128C>A) n.567-164C>A n.243-164C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656480C= | CA2223789954 | SLC6A2 | c.-215C= (n.-215C=) c.-51-164C= (n.-51-164C=) c.-52+128C= (n.-52+128C=) n.567-164C= n.243-164C= | |
16 | g.55656480C>T | CA2223789955 | SLC6A2 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-51-164C>T (n.-51-164C>T) c.-52+128C>T (n.-52+128C>T) n.567-164C>T n.243-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656482_55656483del | CA721928074 | SLC6A2 | c.-213_-212del (n.-213_-212del) c.-51-162_-51-161del (n.-51-162_-51-161del) c.-52+130_-52+131del (n.-52+130_-52+131del) n.567-162_567-161del n.243-162_243-161del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656481T>C | CA2633287683 | SLC6A2 | c.-214T>C (n.-214T>C) c.-51-163T>C (n.-51-163T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) n.567-163T>C n.243-163T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C>A | CA2633287684 | SLC6A2 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-51-162C>A (n.-51-162C>A) c.-52+130C>A (n.-52+130C>A) n.567-162C>A n.243-162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C= | CA2223789956 | SLC6A2 | c.-213C= (n.-213C=) c.-51-162C= (n.-51-162C=) c.-52+130C= (n.-52+130C=) n.567-162C= n.243-162C= | |
16 | g.55656482C>G | CA281437089 | SLC6A2 | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-51-162C>G (n.-51-162C>G) c.-52+130C>G (n.-52+130C>G) n.567-162C>G n.243-162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>A | CA2633287686 | SLC6A2 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-51-161T>A (n.-51-161T>A) c.-52+131T>A (n.-52+131T>A) n.567-161T>A n.243-161T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>G | CA2633287685 | SLC6A2 | c.-212T>G (n.-212T>G) c.-51-161T>G (n.-51-161T>G) c.-52+131T>G (n.-52+131T>G) n.567-161T>G n.243-161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656484G>T | CA2633287687 | SLC6A2 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-51-160G>T (n.-51-160G>T) c.-52+132G>T (n.-52+132G>T) n.567-160G>T n.243-160G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>C | CA2633287689 | SLC6A2 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-51-159T>C (n.-51-159T>C) c.-52+133T>C (n.-52+133T>C) n.567-159T>C n.243-159T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>G | CA2633287688 | SLC6A2 | c.-210T>G (n.-210T>G) c.-51-159T>G (n.-51-159T>G) c.-52+133T>G (n.-52+133T>G) n.567-159T>G n.243-159T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656486T>G | CA2633287690 | SLC6A2 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-51-158T>G (n.-51-158T>G) c.-52+134T>G (n.-52+134T>G) n.567-158T>G n.243-158T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656487T>C | CA2529795647 | SLC6A2 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.-51-157T>C (n.-51-157T>C) c.-52+135T>C (n.-52+135T>C) n.567-157T>C n.243-157T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>A | CA2633287691 | SLC6A2 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-51-156C>A (n.-51-156C>A) c.-52+136C>A (n.-52+136C>A) n.567-156C>A n.243-156C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>G | CA2633287692 | SLC6A2 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-51-156C>G (n.-51-156C>G) c.-52+136C>G (n.-52+136C>G) n.567-156C>G n.243-156C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>T | CA2633287693 | SLC6A2 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-51-156C>T (n.-51-156C>T) c.-52+136C>T (n.-52+136C>T) n.567-156C>T n.243-156C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656489C>A | CA2633287694 | SLC6A2 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-51-155C>A (n.-51-155C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) n.567-155C>A n.243-155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656489C= | CA2223789957 | SLC6A2 | c.-206C= (n.-206C=) c.-51-155C= (n.-51-155C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) n.567-155C= n.243-155C= | |
16 | g.55656489C>T | CA977567335 | SLC6A2 | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-51-155C>T (n.-51-155C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) n.567-155C>T n.243-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656490A= | CA2223789958 | SLC6A2 | c.-205A= (n.-205A=) c.-51-154A= (n.-51-154A=) c.-52+138A= (n.-52+138A=) n.567-154A= n.243-154A= | |
16 | g.55656490A>C | CA2633287696 | SLC6A2 | c.-205A>C (n.-205A>C) c.-51-154A>C (n.-51-154A>C) c.-52+138A>C (n.-52+138A>C) n.567-154A>C n.243-154A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656490A>G | CA622292924 | SLC6A2 | c.-205A>G (n.-205A>G) c.-51-154A>G (n.-51-154A>G) c.-52+138A>G (n.-52+138A>G) n.567-154A>G n.243-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656490A>T | CA2633287697 | SLC6A2 | c.-205A>T (n.-205A>T) c.-51-154A>T (n.-51-154A>T) c.-52+138A>T (n.-52+138A>T) n.567-154A>T n.243-154A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656492del | CA2633287695 | SLC6A2 | c.-203del (n.-203del) c.-51-152del (n.-51-152del) c.-52+140del (n.-52+140del) n.567-152del n.243-152del | gnomAD v4 |
16 | g.55656491A= | CA2223789959 | SLC6A2 | c.-204A= (n.-204A=) c.-51-153A= (n.-51-153A=) c.-52+139A= (n.-52+139A=) n.567-153A= n.243-153A= | |
16 | g.55656491A>C | CA2633287698 | SLC6A2 | c.-204A>C (n.-204A>C) c.-51-153A>C (n.-51-153A>C) c.-52+139A>C (n.-52+139A>C) n.567-153A>C n.243-153A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656491A>G | CA721928075 | SLC6A2 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-51-153A>G (n.-51-153A>G) c.-52+139A>G (n.-52+139A>G) n.567-153A>G n.243-153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656491A>T | CA2633287699 | SLC6A2 | c.-204A>T (n.-204A>T) c.-51-153A>T (n.-51-153A>T) c.-52+139A>T (n.-52+139A>T) n.567-153A>T n.243-153A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>C | CA2633287700 | SLC6A2 | c.-203A>C (n.-203A>C) c.-51-152A>C (n.-51-152A>C) c.-52+140A>C (n.-52+140A>C) n.567-152A>C n.243-152A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>G | CA2633287702 | SLC6A2 | c.-203A>G (n.-203A>G) c.-51-152A>G (n.-51-152A>G) c.-52+140A>G (n.-52+140A>G) n.567-152A>G n.243-152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>T | CA2633287701 | SLC6A2 | c.-203A>T (n.-203A>T) c.-51-152A>T (n.-51-152A>T) c.-52+140A>T (n.-52+140A>T) n.567-152A>T n.243-152A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656493T>A | CA2633287705 | SLC6A2 | c.-202T>A (n.-202T>A) c.-51-151T>A (n.-51-151T>A) c.-52+141T>A (n.-52+141T>A) n.567-151T>A n.243-151T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656493T>G | CA2633287706 | SLC6A2 | c.-202T>G (n.-202T>G) c.-51-151T>G (n.-51-151T>G) c.-52+141T>G (n.-52+141T>G) n.567-151T>G n.243-151T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656497dup | CA2633287703 | SLC6A2 | c.-198dup (n.-198dup) c.-51-147dup (n.-51-147dup) c.-52+145dup (n.-52+145dup) n.567-147dup n.243-147dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656497del | CA2633287704 | SLC6A2 | c.-198del (n.-198del) c.-51-147del (n.-51-147del) c.-52+145del (n.-52+145del) n.567-147del n.243-147del | gnomAD v4 |
16 | g.55656494T>A | CA977567338 | SLC6A2 | c.-201T>A (n.-201T>A) c.-51-150T>A (n.-51-150T>A) c.-52+142T>A (n.-52+142T>A) n.567-150T>A n.243-150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656494T>G | CA2633287707 | SLC6A2 | c.-201T>G (n.-201T>G) c.-51-150T>G (n.-51-150T>G) c.-52+142T>G (n.-52+142T>G) n.567-150T>G n.243-150T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656494T= | CA2223789960 | SLC6A2 | c.-201T= (n.-201T=) c.-51-150T= (n.-51-150T=) c.-52+142T= (n.-52+142T=) n.567-150T= n.243-150T= | |
16 | g.55656495T>C | CA2633287708 | SLC6A2 | c.-200T>C (n.-200T>C) c.-51-149T>C (n.-51-149T>C) c.-52+143T>C (n.-52+143T>C) n.567-149T>C n.243-149T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656495T>G | CA2633287709 | SLC6A2 | c.-200T>G (n.-200T>G) c.-51-149T>G (n.-51-149T>G) c.-52+143T>G (n.-52+143T>G) n.567-149T>G n.243-149T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>A | CA2633287710 | SLC6A2 | c.-199T>A (n.-199T>A) c.-51-148T>A (n.-51-148T>A) c.-52+144T>A (n.-52+144T>A) n.567-148T>A n.243-148T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>C | CA721928076 | SLC6A2 | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-51-148T>C (n.-51-148T>C) c.-52+144T>C (n.-52+144T>C) n.567-148T>C n.243-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>G | CA2633287711 | SLC6A2 | c.-199T>G (n.-199T>G) c.-51-148T>G (n.-51-148T>G) c.-52+144T>G (n.-52+144T>G) n.567-148T>G n.243-148T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T= | CA2223789961 | SLC6A2 | c.-199T= (n.-199T=) c.-51-148T= (n.-51-148T=) c.-52+144T= (n.-52+144T=) n.567-148T= n.243-148T= | |
16 | g.55656497T>A | CA2633287712 | SLC6A2 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.-51-147T>A (n.-51-147T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) n.567-147T>A n.243-147T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656497T>C | CA2633287713 | SLC6A2 | c.-198T>C (n.-198T>C) c.-51-147T>C (n.-51-147T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) n.567-147T>C n.243-147T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656498C>A | CA2633287714 | SLC6A2 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-51-146C>A (n.-51-146C>A) n.567-146C>A n.243-146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656498C>T | CA2633287715 | SLC6A2 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-51-146C>T (n.-51-146C>T) n.567-146C>T n.243-146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>A | CA2633287716 | SLC6A2 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-51-145C>A (n.-51-145C>A) n.567-145C>A n.243-145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>G | CA2633287717 | SLC6A2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-51-145C>G (n.-51-145C>G) n.567-145C>G n.243-145C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>T | CA2633287718 | SLC6A2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-51-145C>T (n.-51-145C>T) n.567-145C>T n.243-145C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>C | CA2633287719 | SLC6A2 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-51-144A>C (n.-51-144A>C) n.567-144A>C n.243-144A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>G | CA2633287720 | SLC6A2 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-51-144A>G (n.-51-144A>G) n.567-144A>G n.243-144A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>T | CA2633287721 | SLC6A2 | c.-195A>T (n.-195A>T) c.-51-144A>T (n.-51-144A>T) n.567-144A>T n.243-144A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656501G>A | CA2633287722 | SLC6A2 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-51-143G>A (n.-51-143G>A) n.567-143G>A n.243-143G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656501G>C | CA2633287723 | SLC6A2 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-51-143G>C (n.-51-143G>C) n.567-143G>C n.243-143G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656501G>T | CA2633287724 | SLC6A2 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-51-143G>T (n.-51-143G>T) n.567-143G>T n.243-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656502del | CA2633287725 | SLC6A2 | c.-193del (n.-193del) c.-51-142del (n.-51-142del) n.567-142del n.243-142del | gnomAD v4 |
16 | g.55656502C>A | CA2633287726 | SLC6A2 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-51-142C>A (n.-51-142C>A) n.567-142C>A n.243-142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656502C>T | CA2633287727 | SLC6A2 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-51-142C>T (n.-51-142C>T) n.567-142C>T n.243-142C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656503G>A | CA281437094 | SLC6A2 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-51-141G>A (n.-51-141G>A) n.567-141G>A n.243-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656503G>C | CA2633287728 | SLC6A2 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-51-141G>C (n.-51-141G>C) n.567-141G>C n.243-141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656503G= | CA2223789962 | SLC6A2 | c.-192G= (n.-192G=) c.-51-141G= (n.-51-141G=) n.567-141G= n.243-141G= | |
16 | g.55656503G>T | CA2633287729 | SLC6A2 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-51-141G>T (n.-51-141G>T) n.567-141G>T n.243-141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656504del | CA2633287730 | SLC6A2 | c.-191del (n.-191del) c.-51-140del (n.-51-140del) n.567-140del n.243-140del | gnomAD v4 |
16 | g.55656504G>A | CA2633287731 | SLC6A2 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-51-140G>A (n.-51-140G>A) n.567-140G>A n.243-140G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656504G>T | CA2633287732 | SLC6A2 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-51-140G>T (n.-51-140G>T) n.567-140G>T n.243-140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656505A= | CA2223789963 | SLC6A2 | c.-190A= (n.-190A=) c.-51-139A= (n.-51-139A=) n.567-139A= n.243-139A= | |
16 | g.55656505A>C | CA2223789964 | SLC6A2 | c.-190A>C (n.-190A>C) c.-51-139A>C (n.-51-139A>C) n.567-139A>C n.243-139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656505A>G | CA2633287733 | SLC6A2 | c.-190A>G (n.-190A>G) c.-51-139A>G (n.-51-139A>G) n.567-139A>G n.243-139A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656505A>T | CA10648615 | SLC6A2 | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-51-139A>T (n.-51-139A>T) n.567-139A>T n.243-139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656506C>A | CA2633287735 | SLC6A2 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-51-138C>A (n.-51-138C>A) n.567-138C>A n.243-138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656506C= | CA2223789965 | SLC6A2 | c.-189C= (n.-189C=) c.-51-138C= (n.-51-138C=) n.567-138C= n.243-138C= | |
16 | g.55656506C>G | CA2633287736 | SLC6A2 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-51-138C>G (n.-51-138C>G) n.567-138C>G n.243-138C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656506C>T | CA2223789966 | SLC6A2 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-51-138C>T (n.-51-138C>T) n.567-138C>T n.243-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656507G>A | CA2633287737 | SLC6A2 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-51-137G>A (n.-51-137G>A) n.567-137G>A n.243-137G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656507G>C | CA2633287738 | SLC6A2 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-51-137G>C (n.-51-137G>C) n.567-137G>C n.243-137G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656507G>T | CA2633287739 | SLC6A2 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-51-137G>T (n.-51-137G>T) n.567-137G>T n.243-137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656508C>A | CA2633287740 | SLC6A2 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-51-136C>A (n.-51-136C>A) n.567-136C>A n.243-136C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656508C= | CA2223789967 | SLC6A2 | c.-187C= (n.-187C=) c.-51-136C= (n.-51-136C=) n.567-136C= n.243-136C= | |
16 | g.55656508C>G | CA2633287741 | SLC6A2 | c.-187C>G (n.-187C>G) c.-51-136C>G (n.-51-136C>G) n.567-136C>G n.243-136C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656508C>T | CA721928077 | SLC6A2 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-51-136C>T (n.-51-136C>T) n.567-136C>T n.243-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656509G>A | CA2633287742 | SLC6A2 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-51-135G>A (n.-51-135G>A) n.567-135G>A n.243-135G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656509G>T | CA2633287743 | SLC6A2 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-51-135G>T (n.-51-135G>T) n.567-135G>T n.243-135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656510C>A | CA2633287744 | SLC6A2 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-51-134C>A (n.-51-134C>A) n.567-134C>A n.243-134C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656510C>G | CA2633287745 | SLC6A2 | c.-185C>G (n.-185C>G) c.-51-134C>G (n.-51-134C>G) n.567-134C>G n.243-134C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656510C>T | CA2633287746 | SLC6A2 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-51-134C>T (n.-51-134C>T) n.567-134C>T n.243-134C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656511G>A | CA2633287747 | SLC6A2 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-51-133G>A (n.-51-133G>A) n.567-133G>A n.243-133G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656511G>C | CA721928078 | SLC6A2 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-51-133G>C (n.-51-133G>C) n.567-133G>C n.243-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656511G= | CA2223789968 | SLC6A2 | c.-184G= (n.-184G=) c.-51-133G= (n.-51-133G=) n.567-133G= n.243-133G= | |
16 | g.55656511G>T | CA281437104 | SLC6A2 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.-51-133G>T (n.-51-133G>T) n.567-133G>T n.243-133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656512C>A | CA2633287748 | SLC6A2 | c.-183C>A (n.-183C>A) c.-51-132C>A (n.-51-132C>A) n.567-132C>A n.243-132C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656512C>T | CA2633287749 | SLC6A2 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-51-132C>T (n.-51-132C>T) n.567-132C>T n.243-132C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656513C>A | CA721928079 | SLC6A2 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-51-131C>A (n.-51-131C>A) n.567-131C>A n.243-131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656513C= | CA2223789969 | SLC6A2 | c.-182C= (n.-182C=) c.-51-131C= (n.-51-131C=) n.567-131C= n.243-131C= | |
16 | g.55656513C>G | CA2223789970 | SLC6A2 | c.-182C>G (n.-182C>G) c.-51-131C>G (n.-51-131C>G) n.567-131C>G n.243-131C>G | dbSNP |
16 | g.55656513C>T | CA10638033 | SLC6A2 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-51-131C>T (n.-51-131C>T) n.567-131C>T n.243-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656513_55656514insT | CA2633287751 | SLC6A2 | c.-182_-181insT (n.-182_-181insT) c.-51-131_-51-130insT (n.-51-131_-51-130insT) n.567-131_567-130insT n.243-131_243-130insT | gnomAD v4 |
16 | g.55656514C>A | CA2633287750 | SLC6A2 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-51-130C>A (n.-51-130C>A) n.567-130C>A n.243-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656514C= | CA2223789971 | SLC6A2 | c.-181C= (n.-181C=) c.-51-130C= (n.-51-130C=) n.567-130C= n.243-130C= | |
16 | g.55656514C>T | CA977567376 | SLC6A2 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-51-130C>T (n.-51-130C>T) n.567-130C>T n.243-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656515T>C | CA2633287753 | SLC6A2 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-51-129T>C (n.-51-129T>C) n.567-129T>C n.243-129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656515T>G | CA2633287754 | SLC6A2 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-51-129T>G (n.-51-129T>G) n.567-129T>G n.243-129T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656518del | CA2633287752 | SLC6A2 | c.-177del (n.-177del) c.-51-126del (n.-51-126del) n.567-126del n.243-126del | gnomAD v4 |
16 | g.55656516T>A | CA2633287755 | SLC6A2 | c.-179T>A (n.-179T>A) c.-51-128T>A (n.-51-128T>A) n.567-128T>A n.243-128T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656516T>C | CA2633287756 | SLC6A2 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-51-128T>C (n.-51-128T>C) n.567-128T>C n.243-128T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656516T>G | CA2633287757 | SLC6A2 | c.-179T>G (n.-179T>G) c.-51-128T>G (n.-51-128T>G) n.567-128T>G n.243-128T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656517T>G | CA2633287758 | SLC6A2 | c.-178T>G (n.-178T>G) c.-51-127T>G (n.-51-127T>G) n.567-127T>G n.243-127T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656519C>A | CA2633287759 | SLC6A2 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-51-125C>A (n.-51-125C>A) n.567-125C>A n.243-125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656520T>A | CA2633287760 | SLC6A2 | c.-175T>A (n.-175T>A) c.-51-124T>A (n.-51-124T>A) n.567-124T>A n.243-124T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656520T>C | CA721928080 | SLC6A2 | c.-175T>C (n.-175T>C) c.-51-124T>C (n.-51-124T>C) n.567-124T>C n.243-124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656520T>G | CA2633287761 | SLC6A2 | c.-175T>G (n.-175T>G) c.-51-124T>G (n.-51-124T>G) n.567-124T>G n.243-124T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656520T= | CA2223789972 | SLC6A2 | c.-175T= (n.-175T=) c.-51-124T= (n.-51-124T=) n.567-124T= n.243-124T= | |
16 | g.55656520_55656521delinsTG | CA2223789973 | SLC6A2 | c.-175_-174delinsTG (n.-175_-174delinsTG) c.-51-124_-51-123delinsTG (n.-51-124_-51-123delinsTG) n.567-124_567-123delinsTG n.243-124_243-123delinsTG | |
16 | g.55656521G>A | CA281437112 | SLC6A2 | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-51-123G>A (n.-51-123G>A) n.567-123G>A n.243-123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656521G>C | CA2633287763 | SLC6A2 | c.-174G>C (n.-174G>C) c.-51-123G>C (n.-51-123G>C) n.567-123G>C n.243-123G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656521G= | CA2223789974 | SLC6A2 | c.-174G= (n.-174G=) c.-51-123G= (n.-51-123G=) n.567-123G= n.243-123G= | |
16 | g.55656521G>T | CA2633287762 | SLC6A2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-51-123G>T (n.-51-123G>T) n.567-123G>T n.243-123G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656523del | CA721928081 | SLC6A2 | c.-172del (n.-172del) c.-51-121del (n.-51-121del) n.567-121del n.243-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656522G>A | CA622292928 | SLC6A2 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-51-122G>A (n.-51-122G>A) n.567-122G>A n.243-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656522G>C | CA2633287764 | SLC6A2 | c.-173G>C (n.-173G>C) c.-51-122G>C (n.-51-122G>C) n.567-122G>C n.243-122G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656522G= | CA2223789975 | SLC6A2 | c.-173G= (n.-173G=) c.-51-122G= (n.-51-122G=) n.567-122G= n.243-122G= | |
16 | g.55656522G>T | CA2633287765 | SLC6A2 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-51-122G>T (n.-51-122G>T) n.567-122G>T n.243-122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656523G>A | CA721928082 | SLC6A2 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-51-121G>A (n.-51-121G>A) n.567-121G>A n.243-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656523G>C | CA2633287766 | SLC6A2 | c.-172G>C (n.-172G>C) c.-51-121G>C (n.-51-121G>C) n.567-121G>C n.243-121G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656523G= | CA2223789976 | SLC6A2 | c.-172G= (n.-172G=) c.-51-121G= (n.-51-121G=) n.567-121G= n.243-121G= | |
16 | g.55656523G>T | CA622292930 | SLC6A2 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-51-121G>T (n.-51-121G>T) n.567-121G>T n.243-121G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656524A>G | CA2633287767 | SLC6A2 | c.-171A>G (n.-171A>G) c.-51-120A>G (n.-51-120A>G) n.567-120A>G n.243-120A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656525A= | CA2223789977 | SLC6A2 | c.-170A= (n.-170A=) c.-51-119A= (n.-51-119A=) n.567-119A= n.243-119A= | |
16 | g.55656525A>C | CA2633287768 | SLC6A2 | c.-170A>C (n.-170A>C) c.-51-119A>C (n.-51-119A>C) n.567-119A>C n.243-119A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656525A>G | CA2223789978 | SLC6A2 | c.-170A>G (n.-170A>G) c.-51-119A>G (n.-51-119A>G) n.567-119A>G n.243-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656526C>A | CA2633287769 | SLC6A2 | c.-169C>A (n.-169C>A) c.-51-118C>A (n.-51-118C>A) n.567-118C>A n.243-118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656526C>T | CA2633287770 | SLC6A2 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-51-118C>T (n.-51-118C>T) n.567-118C>T n.243-118C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656527C>A | CA2633287771 | SLC6A2 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-51-117C>A (n.-51-117C>A) n.567-117C>A n.243-117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656527C= | CA2223789979 | SLC6A2 | c.-168C= (n.-168C=) c.-51-117C= (n.-51-117C=) n.567-117C= n.243-117C= | |
16 | g.55656527C>T | CA721928083 | SLC6A2 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-51-117C>T (n.-51-117C>T) n.567-117C>T n.243-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656528C>A | CA2633287773 | SLC6A2 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-51-116C>A (n.-51-116C>A) n.567-116C>A n.243-116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656528C= | CA2223789980 | SLC6A2 | c.-167C= (n.-167C=) c.-51-116C= (n.-51-116C=) n.567-116C= n.243-116C= | |
16 | g.55656528C>G | CA2223789981 | SLC6A2 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-51-116C>G (n.-51-116C>G) n.567-116C>G n.243-116C>G | dbSNP |
16 | g.55656528C>T | CA2633287772 | SLC6A2 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.-51-116C>T (n.-51-116C>T) n.567-116C>T n.243-116C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656529del | CA2633287774 | SLC6A2 | c.-166del (n.-166del) c.-51-115del (n.-51-115del) n.567-115del n.243-115del | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>A | CA2633287775 | SLC6A2 | c.-166T>A (n.-166T>A) c.-51-115T>A (n.-51-115T>A) n.567-115T>A n.243-115T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>C | CA2633287776 | SLC6A2 | c.-166T>C (n.-166T>C) c.-51-115T>C (n.-51-115T>C) n.567-115T>C n.243-115T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656529T>G | CA2633287777 | SLC6A2 | c.-166T>G (n.-166T>G) c.-51-115T>G (n.-51-115T>G) n.567-115T>G n.243-115T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656530del | CA2633287778 | SLC6A2 | c.-165del (n.-165del) c.-51-114del (n.-51-114del) n.567-114del n.243-114del | gnomAD v4 |
16 | g.55656530G>A | CA2633287779 | SLC6A2 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-51-114G>A (n.-51-114G>A) n.567-114G>A n.243-114G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656530G>T | CA2633287780 | SLC6A2 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-51-114G>T (n.-51-114G>T) n.567-114G>T n.243-114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656531C>A | CA721928084 | SLC6A2 | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-51-113C>A (n.-51-113C>A) n.567-113C>A n.243-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656531C= | CA2223789982 | SLC6A2 | c.-164C= (n.-164C=) c.-51-113C= (n.-51-113C=) n.567-113C= n.243-113C= | |
16 | g.55656531C>T | CA2633287781 | SLC6A2 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-51-113C>T (n.-51-113C>T) n.567-113C>T n.243-113C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656532G>A | CA2633287782 | SLC6A2 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-51-112G>A (n.-51-112G>A) n.567-112G>A n.243-112G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656532G>C | CA281437117 | SLC6A2 | c.-163G>C (n.-163G>C) c.-51-112G>C (n.-51-112G>C) n.567-112G>C n.243-112G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656532G= | CA2223789983 | SLC6A2 | c.-163G= (n.-163G=) c.-51-112G= (n.-51-112G=) n.567-112G= n.243-112G= | |
16 | g.55656532G>T | CA2223789984 | SLC6A2 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-51-112G>T (n.-51-112G>T) n.567-112G>T n.243-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656534C>A | CA2633287783 | SLC6A2 | c.-161C>A (n.-161C>A) c.-51-110C>A (n.-51-110C>A) n.567-110C>A n.243-110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656534C= | CA2223789986 | SLC6A2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-51-110C= (n.-51-110C=) n.567-110C= n.243-110C= | |
16 | g.55656534C>T | CA2223789987 | SLC6A2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-51-110C>T (n.-51-110C>T) n.567-110C>T n.243-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656534_55656566delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | CA2223789985 | SLC6A2 | c.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-161_-129delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) c.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG (n.-51-110_-51-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG) n.567-110_567-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG n.243-110_243-78delinsCCGCTCAGCGCGCGCTCATCCCAGTGTCTAAGG | |
16 | g.55656535C>A | CA2633287784 | SLC6A2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-51-109C>A (n.-51-109C>A) n.567-109C>A n.243-109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656535C= | CA2223789989 | SLC6A2 | c.-160C= (n.-160C=) c.-51-109C= (n.-51-109C=) n.567-109C= n.243-109C= | |
16 | g.55656535C>G | CA281437120 | SLC6A2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-51-109C>G (n.-51-109C>G) n.567-109C>G n.243-109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656535C>T | CA977567389 | SLC6A2 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-51-109C>T (n.-51-109C>T) n.567-109C>T n.243-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656540_55656571del | CA2223789988 | SLC6A2 | c.-155_-124del (n.-155_-124del) c.-51-104_-51-73del (n.-51-104_-51-73del) n.567-104_567-73del n.243-104_243-73del | dbSNP |
16 | g.55656536G>A | CA2223789991 | SLC6A2 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-51-108G>A (n.-51-108G>A) n.567-108G>A n.243-108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656536G= | CA2223789990 | SLC6A2 | c.-159G= (n.-159G=) c.-51-108G= (n.-51-108G=) n.567-108G= n.243-108G= | |
16 | g.55656536G>T | CA2633287785 | SLC6A2 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-51-108G>T (n.-51-108G>T) n.567-108G>T n.243-108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656536_55656537insT | CA656766931 | SLC6A2 | c.-159_-158insT (n.-159_-158insT) c.-51-108_-51-107insT (n.-51-108_-51-107insT) n.567-108_567-107insT n.243-108_243-107insT | COSMIC |
16 | g.55656537C>A | CA2633287788 | SLC6A2 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-51-107C>A (n.-51-107C>A) n.567-107C>A n.243-107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656537C>G | CA2633287786 | SLC6A2 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-51-107C>G (n.-51-107C>G) n.567-107C>G n.243-107C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656537C>T | CA2633287787 | SLC6A2 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-51-107C>T (n.-51-107C>T) n.567-107C>T n.243-107C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656539C>A | CA2633287789 | SLC6A2 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-51-105C>A (n.-51-105C>A) n.567-105C>A n.243-105C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656539C= | CA2223789992 | SLC6A2 | c.-156C= (n.-156C=) c.-51-105C= (n.-51-105C=) n.567-105C= n.243-105C= | |
16 | g.55656539C>T | CA721928085 | SLC6A2 | c.-156C>T (n.-156C>T) c.-51-105C>T (n.-51-105C>T) n.567-105C>T n.243-105C>T | dbSNP |
16 | g.55656540A= | CA2223789993 | SLC6A2 | c.-155A= (n.-155A=) c.-51-104A= (n.-51-104A=) n.567-104A= n.243-104A= | |
16 | g.55656540A>C | CA2633287790 | SLC6A2 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.-51-104A>C (n.-51-104A>C) n.567-104A>C n.243-104A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656540A>G | CA721928086 | SLC6A2 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-51-104A>G (n.-51-104A>G) n.567-104A>G n.243-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656541G>A | CA977567393 | SLC6A2 | c.-154G>A (n.-154G>A) c.-51-103G>A (n.-51-103G>A) n.567-103G>A n.243-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656541G= | CA2223789994 | SLC6A2 | c.-154G= (n.-154G=) c.-51-103G= (n.-51-103G=) n.567-103G= n.243-103G= | |
16 | g.55656547_55656548del | CA2633287791 | SLC6A2 | c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-51-97_-51-96del (n.-51-97_-51-96del) n.567-97_567-96del n.243-97_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C>A | CA2633287792 | SLC6A2 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-51-102C>A (n.-51-102C>A) n.567-102C>A n.243-102C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C= | CA2223789995 | SLC6A2 | c.-153C= (n.-153C=) c.-51-102C= (n.-51-102C=) n.567-102C= n.243-102C= | |
16 | g.55656542C>G | CA2633287793 | SLC6A2 | c.-153C>G (n.-153C>G) c.-51-102C>G (n.-51-102C>G) n.567-102C>G n.243-102C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656542C>T | CA977567402 | SLC6A2 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-51-102C>T (n.-51-102C>T) n.567-102C>T n.243-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656543G>A | CA2633287794 | SLC6A2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-51-101G>A (n.-51-101G>A) n.567-101G>A n.243-101G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656543G>T | CA2633287795 | SLC6A2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-51-101G>T (n.-51-101G>T) n.567-101G>T n.243-101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656544C>A | CA2633287796 | SLC6A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-51-100C>A (n.-51-100C>A) n.567-100C>A n.243-100C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656544C>T | CA2633287797 | SLC6A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-51-100C>T (n.-51-100C>T) n.567-100C>T n.243-100C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656545G>C | CA721928087 | SLC6A2 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-51-99G>C (n.-51-99G>C) n.567-99G>C n.243-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656545G= | CA2223789996 | SLC6A2 | c.-150G= (n.-150G=) c.-51-99G= (n.-51-99G=) n.567-99G= n.243-99G= | |
16 | g.55656545G>T | CA721928088 | SLC6A2 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-51-99G>T (n.-51-99G>T) n.567-99G>T n.243-99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656551_55656571dup | CA2633287798 | SLC6A2 | c.-144_-124dup (n.-144_-124dup) c.-51-93_-51-73dup (n.-51-93_-51-73dup) n.567-93_567-73dup n.243-93_243-73dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656546C>A | CA2633287799 | SLC6A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-51-98C>A (n.-51-98C>A) n.567-98C>A n.243-98C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656546C= | CA2223789997 | SLC6A2 | c.-149C= (n.-149C=) c.-51-98C= (n.-51-98C=) n.567-98C= n.243-98C= | |
16 | g.55656546C>G | CA977567406 | SLC6A2 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-51-98C>G (n.-51-98C>G) n.567-98C>G n.243-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656546C>T | CA622292933 | SLC6A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-51-98C>T (n.-51-98C>T) n.567-98C>T n.243-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |