Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656395_55656411del | CA2533434533 | SLC6A2 | c.-300_-284del (n.-300_-284del) c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del) c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del) n.566+226_567-233del n.242+226_243-233del | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>A | CA2633287605 | SLC6A2 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-51-236G>A (n.-51-236G>A) c.-52+56G>A (n.-52+56G>A) n.567-236G>A n.243-236G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>T | CA2633287606 | SLC6A2 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-51-236G>T (n.-51-236G>T) c.-52+56G>T (n.-52+56G>T) n.567-236G>T n.243-236G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C>A | CA2633287607 | SLC6A2 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-51-235C>A (n.-51-235C>A) c.-52+57C>A (n.-52+57C>A) n.567-235C>A n.243-235C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C= | CA2223789912 | SLC6A2 | c.-286C= (n.-286C=) c.-51-235C= (n.-51-235C=) c.-52+57C= (n.-52+57C=) n.567-235C= n.243-235C= | |
16 | g.55656409C>T | CA721928068 | SLC6A2 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-51-235C>T (n.-51-235C>T) c.-52+57C>T (n.-52+57C>T) n.567-235C>T n.243-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656410T>C | CA2223789914 | SLC6A2 | c.-285T>C (n.-285T>C) c.-51-234T>C (n.-51-234T>C) c.-52+58T>C (n.-52+58T>C) n.567-234T>C n.243-234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656410T= | CA2223789913 | SLC6A2 | c.-285T= (n.-285T=) c.-51-234T= (n.-51-234T=) c.-52+58T= (n.-52+58T=) n.567-234T= n.243-234T= | |
16 | g.55656411G>A | CA2633287608 | SLC6A2 | c.-284G>A (n.-284G>A) c.-51-233G>A (n.-51-233G>A) c.-52+59G>A (n.-52+59G>A) n.567-233G>A n.243-233G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656411G= | CA2223789915 | SLC6A2 | c.-284G= (n.-284G=) c.-51-233G= (n.-51-233G=) c.-52+59G= (n.-52+59G=) n.567-233G= n.243-233G= | |
16 | g.55656411G>T | CA721928069 | SLC6A2 | c.-284G>T (n.-284G>T) c.-51-233G>T (n.-51-233G>T) c.-52+59G>T (n.-52+59G>T) n.567-233G>T n.243-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656412C>A | CA2633287609 | SLC6A2 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-51-232C>A (n.-51-232C>A) c.-52+60C>A (n.-52+60C>A) n.567-232C>A n.243-232C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656412C>G | CA2633287610 | SLC6A2 | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-51-232C>G (n.-51-232C>G) c.-52+60C>G (n.-52+60C>G) n.567-232C>G n.243-232C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656413A>G | CA2633287611 | SLC6A2 | c.-282A>G (n.-282A>G) c.-51-231A>G (n.-51-231A>G) c.-52+61A>G (n.-52+61A>G) n.567-231A>G n.243-231A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656414G>A | CA721928070 | SLC6A2 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-51-230G>A (n.-51-230G>A) c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.567-230G>A n.243-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656414G>C | CA2633287612 | SLC6A2 | c.-281G>C (n.-281G>C) c.-51-230G>C (n.-51-230G>C) c.-52+62G>C (n.-52+62G>C) n.567-230G>C n.243-230G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656414G= | CA2223789916 | SLC6A2 | c.-281G= (n.-281G=) c.-51-230G= (n.-51-230G=) c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.567-230G= n.243-230G= | |
16 | g.55656414G>T | CA2633287613 | SLC6A2 | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-51-230G>T (n.-51-230G>T) c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.567-230G>T n.243-230G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656415G>T | CA2807126310 | SLC6A2 | c.-280G>T (n.-280G>T) c.-51-229G>T (n.-51-229G>T) c.-52+63G>T (n.-52+63G>T) n.567-229G>T n.243-229G>T | |
16 | g.55656416G>A | CA2223789918 | SLC6A2 | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-51-228G>A (n.-51-228G>A) c.-52+64G>A (n.-52+64G>A) n.567-228G>A n.243-228G>A | dbSNP |
16 | g.55656416G= | CA2223789917 | SLC6A2 | c.-279G= (n.-279G=) c.-51-228G= (n.-51-228G=) c.-52+64G= (n.-52+64G=) n.567-228G= n.243-228G= | |
16 | g.55656417T>A | CA2633287614 | SLC6A2 | c.-278T>A (n.-278T>A) c.-51-227T>A (n.-51-227T>A) c.-52+65T>A (n.-52+65T>A) n.567-227T>A n.243-227T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656417T>G | CA2223789920 | SLC6A2 | c.-278T>G (n.-278T>G) c.-51-227T>G (n.-51-227T>G) c.-52+65T>G (n.-52+65T>G) n.567-227T>G n.243-227T>G | dbSNP |
16 | g.55656417T= | CA2223789919 | SLC6A2 | c.-278T= (n.-278T=) c.-51-227T= (n.-51-227T=) c.-52+65T= (n.-52+65T=) n.567-227T= n.243-227T= | |
16 | g.55656418C>A | CA2633287615 | SLC6A2 | c.-277C>A (n.-277C>A) c.-51-226C>A (n.-51-226C>A) c.-52+66C>A (n.-52+66C>A) n.567-226C>A n.243-226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656418C= | CA2223789921 | SLC6A2 | c.-277C= (n.-277C=) c.-51-226C= (n.-51-226C=) c.-52+66C= (n.-52+66C=) n.567-226C= n.243-226C= | |
16 | g.55656418C>T | CA281437057 | SLC6A2 | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-51-226C>T (n.-51-226C>T) c.-52+66C>T (n.-52+66C>T) n.567-226C>T n.243-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656419T>A | CA2633287616 | SLC6A2 | c.-276T>A (n.-276T>A) c.-51-225T>A (n.-51-225T>A) c.-52+67T>A (n.-52+67T>A) n.567-225T>A n.243-225T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656420T>C | CA2633287617 | SLC6A2 | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-51-224T>C (n.-51-224T>C) c.-52+68T>C (n.-52+68T>C) n.567-224T>C n.243-224T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>A | CA2633287618 | SLC6A2 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-51-223C>A (n.-51-223C>A) c.-52+69C>A (n.-52+69C>A) n.567-223C>A n.243-223C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>T | CA2633287619 | SLC6A2 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-51-223C>T (n.-51-223C>T) c.-52+69C>T (n.-52+69C>T) n.567-223C>T n.243-223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656422A>G | CA2633287620 | SLC6A2 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-51-222A>G (n.-51-222A>G) c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.567-222A>G n.243-222A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656423G>A | CA622292915 | SLC6A2 | c.-272G>A (n.-272G>A) c.-51-221G>A (n.-51-221G>A) c.-52+71G>A (n.-52+71G>A) n.567-221G>A n.243-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656423G= | CA2223789922 | SLC6A2 | c.-272G= (n.-272G=) c.-51-221G= (n.-51-221G=) c.-52+71G= (n.-52+71G=) n.567-221G= n.243-221G= | |
16 | g.55656423G>T | CA2633287621 | SLC6A2 | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-51-221G>T (n.-51-221G>T) c.-52+71G>T (n.-52+71G>T) n.567-221G>T n.243-221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656424C>T | CA2531727819 | SLC6A2 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-51-220C>T (n.-51-220C>T) c.-52+72C>T (n.-52+72C>T) n.567-220C>T n.243-220C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656425C>A | CA2633287622 | SLC6A2 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-51-219C>A (n.-51-219C>A) c.-52+73C>A (n.-52+73C>A) n.567-219C>A n.243-219C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656425C>T | CA2633287623 | SLC6A2 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-51-219C>T (n.-51-219C>T) c.-52+73C>T (n.-52+73C>T) n.567-219C>T n.243-219C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656426G>A | CA622292917 | SLC6A2 | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-51-218G>A (n.-51-218G>A) c.-52+74G>A (n.-52+74G>A) n.567-218G>A n.243-218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656426G= | CA2223789924 | SLC6A2 | c.-269G= (n.-269G=) c.-51-218G= (n.-51-218G=) c.-52+74G= (n.-52+74G=) n.567-218G= n.243-218G= | |
16 | g.55656426G>T | CA2633287624 | SLC6A2 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-51-218G>T (n.-51-218G>T) c.-52+74G>T (n.-52+74G>T) n.567-218G>T n.243-218G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656426_55656427delinsGC | CA2223789923 | SLC6A2 | c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC) c.-51-218_-51-217delinsGC (n.-51-218_-51-217delinsGC) c.-52+74_-52+75delinsGC (n.-52+74_-52+75delinsGC) n.567-218_567-217delinsGC n.243-218_243-217delinsGC | |
16 | g.55656427C>A | CA2633287626 | SLC6A2 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-51-217C>A (n.-51-217C>A) c.-52+75C>A (n.-52+75C>A) n.567-217C>A n.243-217C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656427C>T | CA2633287625 | SLC6A2 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-51-217C>T (n.-51-217C>T) c.-52+75C>T (n.-52+75C>T) n.567-217C>T n.243-217C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656431del | CA721928071 | SLC6A2 | c.-264del (n.-264del) c.-51-213del (n.-51-213del) c.-52+79del (n.-52+79del) n.567-213del n.243-213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656428C= | CA2223789925 | SLC6A2 | c.-267C= (n.-267C=) c.-51-216C= (n.-51-216C=) c.-52+76C= (n.-52+76C=) n.567-216C= n.243-216C= | |
16 | g.55656428C>G | CA2633287627 | SLC6A2 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.-51-216C>G (n.-51-216C>G) c.-52+76C>G (n.-52+76C>G) n.567-216C>G n.243-216C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656428C>T | CA2223789926 | SLC6A2 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-51-216C>T (n.-51-216C>T) c.-52+76C>T (n.-52+76C>T) n.567-216C>T n.243-216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656429C>A | CA2633287628 | SLC6A2 | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-51-215C>A (n.-51-215C>A) c.-52+77C>A (n.-52+77C>A) n.567-215C>A n.243-215C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656429C= | CA2223789927 | SLC6A2 | c.-266C= (n.-266C=) c.-51-215C= (n.-51-215C=) c.-52+77C= (n.-52+77C=) n.567-215C= n.243-215C= | |
16 | g.55656429C>T | CA2223789928 | SLC6A2 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-51-215C>T (n.-51-215C>T) c.-52+77C>T (n.-52+77C>T) n.567-215C>T n.243-215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656430C>A | CA281437065 | SLC6A2 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-51-214C>A (n.-51-214C>A) c.-52+78C>A (n.-52+78C>A) n.567-214C>A n.243-214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656430C= | CA2223789929 | SLC6A2 | c.-265C= (n.-265C=) c.-51-214C= (n.-51-214C=) c.-52+78C= (n.-52+78C=) n.567-214C= n.243-214C= | |
16 | g.55656431C>A | CA281437071 | SLC6A2 | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-51-213C>A (n.-51-213C>A) c.-52+79C>A (n.-52+79C>A) n.567-213C>A n.243-213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656431C= | CA2223789930 | SLC6A2 | c.-264C= (n.-264C=) c.-51-213C= (n.-51-213C=) c.-52+79C= (n.-52+79C=) n.567-213C= n.243-213C= | |
16 | g.55656431C>T | CA721928072 | SLC6A2 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-51-213C>T (n.-51-213C>T) c.-52+79C>T (n.-52+79C>T) n.567-213C>T n.243-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656433G>C | CA2633287629 | SLC6A2 | c.-262G>C (n.-262G>C) c.-51-211G>C (n.-51-211G>C) c.-52+81G>C (n.-52+81G>C) n.567-211G>C n.243-211G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656435G>T | CA2633287630 | SLC6A2 | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-51-209G>T (n.-51-209G>T) c.-52+83G>T (n.-52+83G>T) n.567-209G>T n.243-209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656436G>A | CA281437074 | SLC6A2 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-51-208G>A (n.-51-208G>A) c.-52+84G>A (n.-52+84G>A) n.567-208G>A n.243-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656436G= | CA2223789931 | SLC6A2 | c.-259G= (n.-259G=) c.-51-208G= (n.-51-208G=) c.-52+84G= (n.-52+84G=) n.567-208G= n.243-208G= | |
16 | g.55656436G>T | CA2633287631 | SLC6A2 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-51-208G>T (n.-51-208G>T) c.-52+84G>T (n.-52+84G>T) n.567-208G>T n.243-208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656437G>T | CA2633287632 | SLC6A2 | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-51-207G>T (n.-51-207G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) n.567-207G>T n.243-207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>A | CA2633287634 | SLC6A2 | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-51-206C>A (n.-51-206C>A) c.-52+86C>A (n.-52+86C>A) n.567-206C>A n.243-206C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>T | CA2633287633 | SLC6A2 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-51-206C>T (n.-51-206C>T) c.-52+86C>T (n.-52+86C>T) n.567-206C>T n.243-206C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656440G>A | CA977567321 | SLC6A2 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-51-204G>A (n.-51-204G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) n.567-204G>A n.243-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656440G= | CA2223789932 | SLC6A2 | c.-255G= (n.-255G=) c.-51-204G= (n.-51-204G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) n.567-204G= n.243-204G= | |
16 | g.55656440G>T | CA2633287635 | SLC6A2 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-51-204G>T (n.-51-204G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) n.567-204G>T n.243-204G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656442C>G | CA2633287636 | SLC6A2 | c.-253C>G (n.-253C>G) c.-51-202C>G (n.-51-202C>G) c.-52+90C>G (n.-52+90C>G) n.567-202C>G n.243-202C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656443A= | CA2223789933 | SLC6A2 | c.-252A= (n.-252A=) c.-51-201A= (n.-51-201A=) c.-52+91A= (n.-52+91A=) n.567-201A= n.243-201A= | |
16 | g.55656443A>G | CA622292920 | SLC6A2 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-51-201A>G (n.-51-201A>G) c.-52+91A>G (n.-52+91A>G) n.567-201A>G n.243-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656443A>T | CA2633287637 | SLC6A2 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.-51-201A>T (n.-51-201A>T) c.-52+91A>T (n.-52+91A>T) n.567-201A>T n.243-201A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656444G>C | CA2633287638 | SLC6A2 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-51-200G>C (n.-51-200G>C) c.-52+92G>C (n.-52+92G>C) n.567-200G>C n.243-200G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656444G>T | CA2633287639 | SLC6A2 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-51-200G>T (n.-51-200G>T) c.-52+92G>T (n.-52+92G>T) n.567-200G>T n.243-200G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656444_55656445delinsGA | CA2223789934 | SLC6A2 | c.-251_-250delinsGA (n.-251_-250delinsGA) c.-51-200_-51-199delinsGA (n.-51-200_-51-199delinsGA) c.-52+92_-52+93delinsGA (n.-52+92_-52+93delinsGA) n.567-200_567-199delinsGA n.243-200_243-199delinsGA | |
16 | g.55656446del | CA2223789935 | SLC6A2 | c.-249del (n.-249del) c.-51-198del (n.-51-198del) c.-52+94del (n.-52+94del) n.567-198del n.243-198del | dbSNP |
16 | g.55656446A>G | CA2807126311 | SLC6A2 | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-51-198A>G (n.-51-198A>G) c.-52+94A>G (n.-52+94A>G) n.567-198A>G n.243-198A>G | |
16 | g.55656447G>A | CA2633287640 | SLC6A2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-51-197G>A (n.-51-197G>A) c.-52+95G>A (n.-52+95G>A) n.567-197G>A n.243-197G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656449C>A | CA2633287641 | SLC6A2 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-51-195C>A (n.-51-195C>A) c.-52+97C>A (n.-52+97C>A) n.567-195C>A n.243-195C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>A | CA2633287642 | SLC6A2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-51-193C>A (n.-51-193C>A) c.-52+99C>A (n.-52+99C>A) n.567-193C>A n.243-193C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C= | CA2223789936 | SLC6A2 | c.-244C= (n.-244C=) c.-51-193C= (n.-51-193C=) c.-52+99C= (n.-52+99C=) n.567-193C= n.243-193C= | |
16 | g.55656451C>G | CA2633287643 | SLC6A2 | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-51-193C>G (n.-51-193C>G) c.-52+99C>G (n.-52+99C>G) n.567-193C>G n.243-193C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>T | CA622292922 | SLC6A2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-51-193C>T (n.-51-193C>T) c.-52+99C>T (n.-52+99C>T) n.567-193C>T n.243-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656453A>T | CA2633287644 | SLC6A2 | c.-242A>T (n.-242A>T) c.-51-191A>T (n.-51-191A>T) c.-52+101A>T (n.-52+101A>T) n.567-191A>T n.243-191A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656454A= | CA2223789938 | SLC6A2 | c.-241A= (n.-241A=) c.-51-190A= (n.-51-190A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) n.567-190A= n.243-190A= | |
16 | g.55656454A>G | CA2223789937 | SLC6A2 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-51-190A>G (n.-51-190A>G) c.-52+102A>G (n.-52+102A>G) n.567-190A>G n.243-190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656455C>A | CA2633287645 | SLC6A2 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-51-189C>A (n.-51-189C>A) c.-52+103C>A (n.-52+103C>A) n.567-189C>A n.243-189C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656456T>C | CA2633287646 | SLC6A2 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-51-188T>C (n.-51-188T>C) c.-52+104T>C (n.-52+104T>C) n.567-188T>C n.243-188T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>A | CA2633287647 | SLC6A2 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-51-187C>A (n.-51-187C>A) c.-52+105C>A (n.-52+105C>A) n.567-187C>A n.243-187C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>T | CA2633287648 | SLC6A2 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-51-187C>T (n.-51-187C>T) c.-52+105C>T (n.-52+105C>T) n.567-187C>T n.243-187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>C | CA2633287649 | SLC6A2 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-51-186T>C (n.-51-186T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) n.567-186T>C n.243-186T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>G | CA2633287650 | SLC6A2 | c.-237T>G (n.-237T>G) c.-51-186T>G (n.-51-186T>G) c.-52+106T>G (n.-52+106T>G) n.567-186T>G n.243-186T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>A | CA2633287651 | SLC6A2 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-51-185T>A (n.-51-185T>A) c.-52+107T>A (n.-52+107T>A) n.567-185T>A n.243-185T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>C | CA2633287652 | SLC6A2 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-51-185T>C (n.-51-185T>C) c.-52+107T>C (n.-52+107T>C) n.567-185T>C n.243-185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656460G>T | CA2633287653 | SLC6A2 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-51-184G>T (n.-51-184G>T) c.-52+108G>T (n.-52+108G>T) n.567-184G>T n.243-184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>G | CA2633287654 | SLC6A2 | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-51-183A>G (n.-51-183A>G) c.-52+109A>G (n.-52+109A>G) n.567-183A>G n.243-183A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>T | CA2633287655 | SLC6A2 | c.-234A>T (n.-234A>T) c.-51-183A>T (n.-51-183A>T) c.-52+109A>T (n.-52+109A>T) n.567-183A>T n.243-183A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656462G>C | CA2223789940 | SLC6A2 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-51-182G>C (n.-51-182G>C) c.-52+110G>C (n.-52+110G>C) n.567-182G>C n.243-182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656462G= | CA2223789939 | SLC6A2 | c.-233G= (n.-233G=) c.-51-182G= (n.-51-182G=) c.-52+110G= (n.-52+110G=) n.567-182G= n.243-182G= | |
16 | g.55656462G>T | CA2633287656 | SLC6A2 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-51-182G>T (n.-51-182G>T) c.-52+110G>T (n.-52+110G>T) n.567-182G>T n.243-182G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656463T>C | CA2633287657 | SLC6A2 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-51-181T>C (n.-51-181T>C) c.-52+111T>C (n.-52+111T>C) n.567-181T>C n.243-181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>A | CA2633287658 | SLC6A2 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-51-179C>A (n.-51-179C>A) c.-52+113C>A (n.-52+113C>A) n.567-179C>A n.243-179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>T | CA2633287659 | SLC6A2 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-51-179C>T (n.-51-179C>T) c.-52+113C>T (n.-52+113C>T) n.567-179C>T n.243-179C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656465_55656467del | CA2732363467 | SLC6A2 | c.-230_-228del (n.-230_-228del) c.-51-179_-51-177del (n.-51-179_-51-177del) c.-52+113_-52+115del (n.-52+113_-52+115del) n.567-179_567-177del n.243-179_243-177del | dbSNP |
16 | g.55656466C>A | CA2633287660 | SLC6A2 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-51-178C>A (n.-51-178C>A) c.-52+114C>A (n.-52+114C>A) n.567-178C>A n.243-178C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656466C>T | CA2595960894 | SLC6A2 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-51-178C>T (n.-51-178C>T) c.-52+114C>T (n.-52+114C>T) n.567-178C>T n.243-178C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G>A | CA281437078 | SLC6A2 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-51-177G>A (n.-51-177G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) n.567-177G>A n.243-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G= | CA2223789941 | SLC6A2 | c.-228G= (n.-228G=) c.-51-177G= (n.-51-177G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) n.567-177G= n.243-177G= | |
16 | g.55656468G>C | CA977567333 | SLC6A2 | c.-227G>C (n.-227G>C) c.-51-176G>C (n.-51-176G>C) c.-52+116G>C (n.-52+116G>C) n.567-176G>C n.243-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656468G= | CA2223789942 | SLC6A2 | c.-227G= (n.-227G=) c.-51-176G= (n.-51-176G=) c.-52+116G= (n.-52+116G=) n.567-176G= n.243-176G= | |
16 | g.55656468G>T | CA2633287661 | SLC6A2 | c.-227G>T (n.-227G>T) c.-51-176G>T (n.-51-176G>T) c.-52+116G>T (n.-52+116G>T) n.567-176G>T n.243-176G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>A | CA2633287662 | SLC6A2 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-51-175C>A (n.-51-175C>A) c.-52+117C>A (n.-52+117C>A) n.567-175C>A n.243-175C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>T | CA2633287663 | SLC6A2 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-51-175C>T (n.-51-175C>T) c.-52+117C>T (n.-52+117C>T) n.567-175C>T n.243-175C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469dup | CA2223789943 | SLC6A2 | c.-226dup (n.-226dup) c.-51-175dup (n.-51-175dup) c.-52+117dup (n.-52+117dup) n.567-175dup n.243-175dup | dbSNP |
16 | g.55656470G>A | CA2633287664 | SLC6A2 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-51-174G>A (n.-51-174G>A) c.-52+118G>A (n.-52+118G>A) n.567-174G>A n.243-174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656470G>T | CA2633287665 | SLC6A2 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-51-174G>T (n.-51-174G>T) c.-52+118G>T (n.-52+118G>T) n.567-174G>T n.243-174G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656471T>C | CA2633287666 | SLC6A2 | c.-224T>C (n.-224T>C) c.-51-173T>C (n.-51-173T>C) c.-52+119T>C (n.-52+119T>C) n.567-173T>C n.243-173T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>A | CA2633287667 | SLC6A2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-51-172G>A (n.-51-172G>A) c.-52+120G>A (n.-52+120G>A) n.567-172G>A n.243-172G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>C | CA2633287668 | SLC6A2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-51-172G>C (n.-51-172G>C) c.-52+120G>C (n.-52+120G>C) n.567-172G>C n.243-172G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>T | CA2633287669 | SLC6A2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-51-172G>T (n.-51-172G>T) c.-52+120G>T (n.-52+120G>T) n.567-172G>T n.243-172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656473C>A | CA2633287671 | SLC6A2 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-51-171C>A (n.-51-171C>A) c.-52+121C>A (n.-52+121C>A) n.567-171C>A n.243-171C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656473C= | CA2223789945 | SLC6A2 | c.-222C= (n.-222C=) c.-51-171C= (n.-51-171C=) c.-52+121C= (n.-52+121C=) n.567-171C= n.243-171C= | |
16 | g.55656473C>G | CA2223789944 | SLC6A2 | c.-222C>G (n.-222C>G) c.-51-171C>G (n.-51-171C>G) c.-52+121C>G (n.-52+121C>G) n.567-171C>G n.243-171C>G | dbSNP |
16 | g.55656473C>T | CA2633287672 | SLC6A2 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-51-171C>T (n.-51-171C>T) c.-52+121C>T (n.-52+121C>T) n.567-171C>T n.243-171C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656476dup | CA2633287670 | SLC6A2 | c.-219dup (n.-219dup) c.-51-168dup (n.-51-168dup) c.-52+124dup (n.-52+124dup) n.567-168dup n.243-168dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656474C>A | CA2633287673 | SLC6A2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-51-170C>A (n.-51-170C>A) c.-52+122C>A (n.-52+122C>A) n.567-170C>A n.243-170C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656475C>A | CA2633287674 | SLC6A2 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-51-169C>A (n.-51-169C>A) c.-52+123C>A (n.-52+123C>A) n.567-169C>A n.243-169C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656475C= | CA2223789946 | SLC6A2 | c.-220C= (n.-220C=) c.-51-169C= (n.-51-169C=) c.-52+123C= (n.-52+123C=) n.567-169C= n.243-169C= | |
16 | g.55656475C>G | CA2223789947 | SLC6A2 | c.-220C>G (n.-220C>G) c.-51-169C>G (n.-51-169C>G) c.-52+123C>G (n.-52+123C>G) n.567-169C>G n.243-169C>G | dbSNP |
16 | g.55656475C>T | CA721928073 | SLC6A2 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-51-169C>T (n.-51-169C>T) c.-52+123C>T (n.-52+123C>T) n.567-169C>T n.243-169C>T | dbSNP |
16 | g.55656476C>A | CA2633287675 | SLC6A2 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-51-168C>A (n.-51-168C>A) c.-52+124C>A (n.-52+124C>A) n.567-168C>A n.243-168C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656476_55656477insCAGGACCGGT | CA2633287676 | SLC6A2 | c.-219_-218insCAGGACCGGT (n.-219_-218insCAGGACCGGT) c.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT (n.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT) c.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT (n.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT) n.567-168_567-167insCAGGACCGGT n.243-168_243-167insCAGGACCGGT | gnomAD v4 |
16 | g.55656477A= | CA2223789948 | SLC6A2 | c.-218A= (n.-218A=) c.-51-167A= (n.-51-167A=) c.-52+125A= (n.-52+125A=) n.567-167A= n.243-167A= | |
16 | g.55656477A>G | CA2223789949 | SLC6A2 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.-51-167A>G (n.-51-167A>G) c.-52+125A>G (n.-52+125A>G) n.567-167A>G n.243-167A>G | dbSNP |
16 | g.55656477_55656478insGG | CA2633287677 | SLC6A2 | c.-218_-217insGG (n.-218_-217insGG) c.-51-167_-51-166insGG (n.-51-167_-51-166insGG) c.-52+125_-52+126insGG (n.-52+125_-52+126insGG) n.567-167_567-166insGG n.243-167_243-166insGG | gnomAD v4 |
16 | g.55656478A= | CA2223789950 | SLC6A2 | c.-217A= (n.-217A=) c.-51-166A= (n.-51-166A=) c.-52+126A= (n.-52+126A=) n.567-166A= n.243-166A= | |
16 | g.55656478A>C | CA2633287678 | SLC6A2 | c.-217A>C (n.-217A>C) c.-51-166A>C (n.-51-166A>C) c.-52+126A>C (n.-52+126A>C) n.567-166A>C n.243-166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656478A>G | CA2223789951 | SLC6A2 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-51-166A>G (n.-51-166A>G) c.-52+126A>G (n.-52+126A>G) n.567-166A>G n.243-166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656478A>T | CA2633287679 | SLC6A2 | c.-217A>T (n.-217A>T) c.-51-166A>T (n.-51-166A>T) c.-52+126A>T (n.-52+126A>T) n.567-166A>T n.243-166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656478_55656479insAGTT | CA2633287680 | SLC6A2 | c.-217_-216insAGTT (n.-217_-216insAGTT) c.-51-166_-51-165insAGTT (n.-51-166_-51-165insAGTT) c.-52+126_-52+127insAGTT (n.-52+126_-52+127insAGTT) n.567-166_567-165insAGTT n.243-166_243-165insAGTT | gnomAD v4 |
16 | g.55656479C>A | CA2633287681 | SLC6A2 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-51-165C>A (n.-51-165C>A) c.-52+127C>A (n.-52+127C>A) n.567-165C>A n.243-165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656479C= | CA2223789952 | SLC6A2 | c.-216C= (n.-216C=) c.-51-165C= (n.-51-165C=) c.-52+127C= (n.-52+127C=) n.567-165C= n.243-165C= | |
16 | g.55656479C>T | CA281437082 | SLC6A2 | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-51-165C>T (n.-51-165C>T) c.-52+127C>T (n.-52+127C>T) n.567-165C>T n.243-165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656479_55656481delinsCCT | CA2223789953 | SLC6A2 | c.-216_-214delinsCCT (n.-216_-214delinsCCT) c.-51-165_-51-163delinsCCT (n.-51-165_-51-163delinsCCT) c.-52+127_-52+129delinsCCT (n.-52+127_-52+129delinsCCT) n.567-165_567-163delinsCCT n.243-165_243-163delinsCCT | |
16 | g.55656480C>A | CA2633287682 | SLC6A2 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-51-164C>A (n.-51-164C>A) c.-52+128C>A (n.-52+128C>A) n.567-164C>A n.243-164C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656480C= | CA2223789954 | SLC6A2 | c.-215C= (n.-215C=) c.-51-164C= (n.-51-164C=) c.-52+128C= (n.-52+128C=) n.567-164C= n.243-164C= | |
16 | g.55656480C>T | CA2223789955 | SLC6A2 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-51-164C>T (n.-51-164C>T) c.-52+128C>T (n.-52+128C>T) n.567-164C>T n.243-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656482_55656483del | CA721928074 | SLC6A2 | c.-213_-212del (n.-213_-212del) c.-51-162_-51-161del (n.-51-162_-51-161del) c.-52+130_-52+131del (n.-52+130_-52+131del) n.567-162_567-161del n.243-162_243-161del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656481T>C | CA2633287683 | SLC6A2 | c.-214T>C (n.-214T>C) c.-51-163T>C (n.-51-163T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) n.567-163T>C n.243-163T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C>A | CA2633287684 | SLC6A2 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-51-162C>A (n.-51-162C>A) c.-52+130C>A (n.-52+130C>A) n.567-162C>A n.243-162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C= | CA2223789956 | SLC6A2 | c.-213C= (n.-213C=) c.-51-162C= (n.-51-162C=) c.-52+130C= (n.-52+130C=) n.567-162C= n.243-162C= | |
16 | g.55656482C>G | CA281437089 | SLC6A2 | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-51-162C>G (n.-51-162C>G) c.-52+130C>G (n.-52+130C>G) n.567-162C>G n.243-162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>A | CA2633287686 | SLC6A2 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-51-161T>A (n.-51-161T>A) c.-52+131T>A (n.-52+131T>A) n.567-161T>A n.243-161T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>G | CA2633287685 | SLC6A2 | c.-212T>G (n.-212T>G) c.-51-161T>G (n.-51-161T>G) c.-52+131T>G (n.-52+131T>G) n.567-161T>G n.243-161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656484G>T | CA2633287687 | SLC6A2 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-51-160G>T (n.-51-160G>T) c.-52+132G>T (n.-52+132G>T) n.567-160G>T n.243-160G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>C | CA2633287689 | SLC6A2 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-51-159T>C (n.-51-159T>C) c.-52+133T>C (n.-52+133T>C) n.567-159T>C n.243-159T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>G | CA2633287688 | SLC6A2 | c.-210T>G (n.-210T>G) c.-51-159T>G (n.-51-159T>G) c.-52+133T>G (n.-52+133T>G) n.567-159T>G n.243-159T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656486T>G | CA2633287690 | SLC6A2 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-51-158T>G (n.-51-158T>G) c.-52+134T>G (n.-52+134T>G) n.567-158T>G n.243-158T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656487T>C | CA2529795647 | SLC6A2 | c.-208T>C (n.-208T>C) c.-51-157T>C (n.-51-157T>C) c.-52+135T>C (n.-52+135T>C) n.567-157T>C n.243-157T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>A | CA2633287691 | SLC6A2 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-51-156C>A (n.-51-156C>A) c.-52+136C>A (n.-52+136C>A) n.567-156C>A n.243-156C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>G | CA2633287692 | SLC6A2 | c.-207C>G (n.-207C>G) c.-51-156C>G (n.-51-156C>G) c.-52+136C>G (n.-52+136C>G) n.567-156C>G n.243-156C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656488C>T | CA2633287693 | SLC6A2 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-51-156C>T (n.-51-156C>T) c.-52+136C>T (n.-52+136C>T) n.567-156C>T n.243-156C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656489C>A | CA2633287694 | SLC6A2 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.-51-155C>A (n.-51-155C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) n.567-155C>A n.243-155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656489C= | CA2223789957 | SLC6A2 | c.-206C= (n.-206C=) c.-51-155C= (n.-51-155C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) n.567-155C= n.243-155C= | |
16 | g.55656489C>T | CA977567335 | SLC6A2 | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-51-155C>T (n.-51-155C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) n.567-155C>T n.243-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656490A= | CA2223789958 | SLC6A2 | c.-205A= (n.-205A=) c.-51-154A= (n.-51-154A=) c.-52+138A= (n.-52+138A=) n.567-154A= n.243-154A= | |
16 | g.55656490A>C | CA2633287696 | SLC6A2 | c.-205A>C (n.-205A>C) c.-51-154A>C (n.-51-154A>C) c.-52+138A>C (n.-52+138A>C) n.567-154A>C n.243-154A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656490A>G | CA622292924 | SLC6A2 | c.-205A>G (n.-205A>G) c.-51-154A>G (n.-51-154A>G) c.-52+138A>G (n.-52+138A>G) n.567-154A>G n.243-154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656490A>T | CA2633287697 | SLC6A2 | c.-205A>T (n.-205A>T) c.-51-154A>T (n.-51-154A>T) c.-52+138A>T (n.-52+138A>T) n.567-154A>T n.243-154A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656492del | CA2633287695 | SLC6A2 | c.-203del (n.-203del) c.-51-152del (n.-51-152del) c.-52+140del (n.-52+140del) n.567-152del n.243-152del | gnomAD v4 |
16 | g.55656491A= | CA2223789959 | SLC6A2 | c.-204A= (n.-204A=) c.-51-153A= (n.-51-153A=) c.-52+139A= (n.-52+139A=) n.567-153A= n.243-153A= | |
16 | g.55656491A>C | CA2633287698 | SLC6A2 | c.-204A>C (n.-204A>C) c.-51-153A>C (n.-51-153A>C) c.-52+139A>C (n.-52+139A>C) n.567-153A>C n.243-153A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656491A>G | CA721928075 | SLC6A2 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-51-153A>G (n.-51-153A>G) c.-52+139A>G (n.-52+139A>G) n.567-153A>G n.243-153A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656491A>T | CA2633287699 | SLC6A2 | c.-204A>T (n.-204A>T) c.-51-153A>T (n.-51-153A>T) c.-52+139A>T (n.-52+139A>T) n.567-153A>T n.243-153A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>C | CA2633287700 | SLC6A2 | c.-203A>C (n.-203A>C) c.-51-152A>C (n.-51-152A>C) c.-52+140A>C (n.-52+140A>C) n.567-152A>C n.243-152A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>G | CA2633287702 | SLC6A2 | c.-203A>G (n.-203A>G) c.-51-152A>G (n.-51-152A>G) c.-52+140A>G (n.-52+140A>G) n.567-152A>G n.243-152A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656492A>T | CA2633287701 | SLC6A2 | c.-203A>T (n.-203A>T) c.-51-152A>T (n.-51-152A>T) c.-52+140A>T (n.-52+140A>T) n.567-152A>T n.243-152A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656493T>A | CA2633287705 | SLC6A2 | c.-202T>A (n.-202T>A) c.-51-151T>A (n.-51-151T>A) c.-52+141T>A (n.-52+141T>A) n.567-151T>A n.243-151T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656493T>G | CA2633287706 | SLC6A2 | c.-202T>G (n.-202T>G) c.-51-151T>G (n.-51-151T>G) c.-52+141T>G (n.-52+141T>G) n.567-151T>G n.243-151T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656497dup | CA2633287703 | SLC6A2 | c.-198dup (n.-198dup) c.-51-147dup (n.-51-147dup) c.-52+145dup (n.-52+145dup) n.567-147dup n.243-147dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656497del | CA2633287704 | SLC6A2 | c.-198del (n.-198del) c.-51-147del (n.-51-147del) c.-52+145del (n.-52+145del) n.567-147del n.243-147del | gnomAD v4 |
16 | g.55656494T>A | CA977567338 | SLC6A2 | c.-201T>A (n.-201T>A) c.-51-150T>A (n.-51-150T>A) c.-52+142T>A (n.-52+142T>A) n.567-150T>A n.243-150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656494T>G | CA2633287707 | SLC6A2 | c.-201T>G (n.-201T>G) c.-51-150T>G (n.-51-150T>G) c.-52+142T>G (n.-52+142T>G) n.567-150T>G n.243-150T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656494T= | CA2223789960 | SLC6A2 | c.-201T= (n.-201T=) c.-51-150T= (n.-51-150T=) c.-52+142T= (n.-52+142T=) n.567-150T= n.243-150T= | |
16 | g.55656495T>C | CA2633287708 | SLC6A2 | c.-200T>C (n.-200T>C) c.-51-149T>C (n.-51-149T>C) c.-52+143T>C (n.-52+143T>C) n.567-149T>C n.243-149T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656495T>G | CA2633287709 | SLC6A2 | c.-200T>G (n.-200T>G) c.-51-149T>G (n.-51-149T>G) c.-52+143T>G (n.-52+143T>G) n.567-149T>G n.243-149T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>A | CA2633287710 | SLC6A2 | c.-199T>A (n.-199T>A) c.-51-148T>A (n.-51-148T>A) c.-52+144T>A (n.-52+144T>A) n.567-148T>A n.243-148T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>C | CA721928076 | SLC6A2 | c.-199T>C (n.-199T>C) c.-51-148T>C (n.-51-148T>C) c.-52+144T>C (n.-52+144T>C) n.567-148T>C n.243-148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656496T>G | CA2633287711 | SLC6A2 | c.-199T>G (n.-199T>G) c.-51-148T>G (n.-51-148T>G) c.-52+144T>G (n.-52+144T>G) n.567-148T>G n.243-148T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656496T= | CA2223789961 | SLC6A2 | c.-199T= (n.-199T=) c.-51-148T= (n.-51-148T=) c.-52+144T= (n.-52+144T=) n.567-148T= n.243-148T= | |
16 | g.55656497T>A | CA2633287712 | SLC6A2 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.-51-147T>A (n.-51-147T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) n.567-147T>A n.243-147T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656497T>C | CA2633287713 | SLC6A2 | c.-198T>C (n.-198T>C) c.-51-147T>C (n.-51-147T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) n.567-147T>C n.243-147T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656498C>A | CA2633287714 | SLC6A2 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-51-146C>A (n.-51-146C>A) n.567-146C>A n.243-146C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656498C>T | CA2633287715 | SLC6A2 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-51-146C>T (n.-51-146C>T) n.567-146C>T n.243-146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>A | CA2633287716 | SLC6A2 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.-51-145C>A (n.-51-145C>A) n.567-145C>A n.243-145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>G | CA2633287717 | SLC6A2 | c.-196C>G (n.-196C>G) c.-51-145C>G (n.-51-145C>G) n.567-145C>G n.243-145C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656499C>T | CA2633287718 | SLC6A2 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.-51-145C>T (n.-51-145C>T) n.567-145C>T n.243-145C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>C | CA2633287719 | SLC6A2 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-51-144A>C (n.-51-144A>C) n.567-144A>C n.243-144A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>G | CA2633287720 | SLC6A2 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-51-144A>G (n.-51-144A>G) n.567-144A>G n.243-144A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656500A>T | CA2633287721 | SLC6A2 | c.-195A>T (n.-195A>T) c.-51-144A>T (n.-51-144A>T) n.567-144A>T n.243-144A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656501G>A | CA2633287722 | SLC6A2 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-51-143G>A (n.-51-143G>A) n.567-143G>A n.243-143G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656501G>C | CA2633287723 | SLC6A2 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-51-143G>C (n.-51-143G>C) n.567-143G>C n.243-143G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656501G>T | CA2633287724 | SLC6A2 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-51-143G>T (n.-51-143G>T) n.567-143G>T n.243-143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656502del | CA2633287725 | SLC6A2 | c.-193del (n.-193del) c.-51-142del (n.-51-142del) n.567-142del n.243-142del | gnomAD v4 |
16 | g.55656502C>A | CA2633287726 | SLC6A2 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-51-142C>A (n.-51-142C>A) n.567-142C>A n.243-142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656502C>T | CA2633287727 | SLC6A2 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-51-142C>T (n.-51-142C>T) n.567-142C>T n.243-142C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656503G>A | CA281437094 | SLC6A2 | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-51-141G>A (n.-51-141G>A) n.567-141G>A n.243-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656503G>C | CA2633287728 | SLC6A2 | c.-192G>C (n.-192G>C) c.-51-141G>C (n.-51-141G>C) n.567-141G>C n.243-141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656503G= | CA2223789962 | SLC6A2 | c.-192G= (n.-192G=) c.-51-141G= (n.-51-141G=) n.567-141G= n.243-141G= | |
16 | g.55656503G>T | CA2633287729 | SLC6A2 | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-51-141G>T (n.-51-141G>T) n.567-141G>T n.243-141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656504del | CA2633287730 | SLC6A2 | c.-191del (n.-191del) c.-51-140del (n.-51-140del) n.567-140del n.243-140del | gnomAD v4 |
16 | g.55656504G>A | CA2633287731 | SLC6A2 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-51-140G>A (n.-51-140G>A) n.567-140G>A n.243-140G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656504G>T | CA2633287732 | SLC6A2 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-51-140G>T (n.-51-140G>T) n.567-140G>T n.243-140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656505A= | CA2223789963 | SLC6A2 | c.-190A= (n.-190A=) c.-51-139A= (n.-51-139A=) n.567-139A= n.243-139A= | |
16 | g.55656505A>C | CA2223789964 | SLC6A2 | c.-190A>C (n.-190A>C) c.-51-139A>C (n.-51-139A>C) n.567-139A>C n.243-139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656505A>G | CA2633287733 | SLC6A2 | c.-190A>G (n.-190A>G) c.-51-139A>G (n.-51-139A>G) n.567-139A>G n.243-139A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656505A>T | CA10648615 | SLC6A2 | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-51-139A>T (n.-51-139A>T) n.567-139A>T n.243-139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656506C>A | CA2633287735 | SLC6A2 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-51-138C>A (n.-51-138C>A) n.567-138C>A n.243-138C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656506C= | CA2223789965 | SLC6A2 | c.-189C= (n.-189C=) c.-51-138C= (n.-51-138C=) n.567-138C= n.243-138C= | |
16 | g.55656506C>G | CA2633287736 | SLC6A2 | c.-189C>G (n.-189C>G) c.-51-138C>G (n.-51-138C>G) n.567-138C>G n.243-138C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656506C>T | CA2223789966 | SLC6A2 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-51-138C>T (n.-51-138C>T) n.567-138C>T n.243-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656513_55656548del | CA2633287734 | SLC6A2 | c.-182_-147del (n.-182_-147del) c.-51-131_-51-96del (n.-51-131_-51-96del) n.567-131_567-96del n.243-131_243-96del | gnomAD v4 |
16 | g.55656507G>A | CA2633287737 | SLC6A2 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.-51-137G>A (n.-51-137G>A) n.567-137G>A n.243-137G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656507G>C | CA2633287738 | SLC6A2 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.-51-137G>C (n.-51-137G>C) n.567-137G>C n.243-137G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656507G>T | CA2633287739 | SLC6A2 | c.-188G>T (n.-188G>T) c.-51-137G>T (n.-51-137G>T) n.567-137G>T n.243-137G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656508C>A | CA2633287740 | SLC6A2 | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-51-136C>A (n.-51-136C>A) n.567-136C>A n.243-136C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656508C= | CA2223789967 | SLC6A2 | c.-187C= (n.-187C=) c.-51-136C= (n.-51-136C=) n.567-136C= n.243-136C= | |
16 | g.55656508C>G | CA2633287741 | SLC6A2 | c.-187C>G (n.-187C>G) c.-51-136C>G (n.-51-136C>G) n.567-136C>G n.243-136C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656508C>T | CA721928077 | SLC6A2 | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-51-136C>T (n.-51-136C>T) n.567-136C>T n.243-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |