Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656367A>G | CA2633287566 | SLC6A2 | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-52+198A>G (n.-52+198A>G) c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+198A>G n.242+198A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656368G>A | CA2633287568 | SLC6A2 | c.-327G>A (n.-327G>A) c.-52+199G>A (n.-52+199G>A) c.-52+16G>A (n.-52+16G>A) n.566+199G>A n.242+199G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656368G>T | CA2633287567 | SLC6A2 | c.-327G>T (n.-327G>T) c.-52+199G>T (n.-52+199G>T) c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+199G>T n.242+199G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656369C>A | CA977567284 | SLC6A2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-52+200C>A (n.-52+200C>A) c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+200C>A n.242+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656369C= | CA2223789890 | SLC6A2 | c.-326C= (n.-326C=) c.-52+200C= (n.-52+200C=) c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+200C= n.242+200C= | |
16 | g.55656369C>T | CA2633287569 | SLC6A2 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-52+200C>T (n.-52+200C>T) c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+200C>T n.242+200C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656370C>A | CA2633287570 | SLC6A2 | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-52+201C>A (n.-52+201C>A) c.-52+18C>A (n.-52+18C>A) n.566+201C>A n.242+201C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656370C= | CA2223789891 | SLC6A2 | c.-325C= (n.-325C=) c.-52+201C= (n.-52+201C=) c.-52+18C= (n.-52+18C=) n.566+201C= n.242+201C= | |
16 | g.55656370C>T | CA977567285 | SLC6A2 | c.-325C>T (n.-325C>T) c.-52+201C>T (n.-52+201C>T) c.-52+18C>T (n.-52+18C>T) n.566+201C>T n.242+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656371A>C | CA2633287571 | SLC6A2 | c.-324A>C (n.-324A>C) c.-52+202A>C (n.-52+202A>C) c.-52+19A>C (n.-52+19A>C) n.566+202A>C n.242+202A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656371A>T | CA2807126308 | SLC6A2 | c.-324A>T (n.-324A>T) c.-52+202A>T (n.-52+202A>T) c.-52+19A>T (n.-52+19A>T) n.566+202A>T n.242+202A>T | |
16 | g.55656372T>C | CA2223789893 | SLC6A2 | c.-323T>C (n.-323T>C) c.-52+203T>C (n.-52+203T>C) c.-52+20T>C (n.-52+20T>C) n.566+203T>C n.242+203T>C | dbSNP |
16 | g.55656372T>G | CA2633287572 | SLC6A2 | c.-323T>G (n.-323T>G) c.-52+203T>G (n.-52+203T>G) c.-52+20T>G (n.-52+20T>G) n.566+203T>G n.242+203T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656372T= | CA2223789892 | SLC6A2 | c.-323T= (n.-323T=) c.-52+203T= (n.-52+203T=) c.-52+20T= (n.-52+20T=) n.566+203T= n.242+203T= | |
16 | g.55656373T>C | CA2633287573 | SLC6A2 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-52+204T>C (n.-52+204T>C) c.-52+21T>C (n.-52+21T>C) n.566+204T>C n.242+204T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656373T>G | CA2633287574 | SLC6A2 | c.-322T>G (n.-322T>G) c.-52+204T>G (n.-52+204T>G) c.-52+21T>G (n.-52+21T>G) n.566+204T>G n.242+204T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656375G>A | CA281436995 | SLC6A2 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-52+206G>A (n.-52+206G>A) c.-52+23G>A (n.-52+23G>A) n.566+206G>A n.242+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656375G= | CA2223789894 | SLC6A2 | c.-320G= (n.-320G=) c.-52+206G= (n.-52+206G=) c.-52+23G= (n.-52+23G=) n.566+206G= n.242+206G= | |
16 | g.55656375G>T | CA2633287575 | SLC6A2 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-52+206G>T (n.-52+206G>T) c.-52+23G>T (n.-52+23G>T) n.566+206G>T n.242+206G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656376G>T | CA2633287576 | SLC6A2 | c.-319G>T (n.-319G>T) c.-52+207G>T (n.-52+207G>T) c.-52+24G>T (n.-52+24G>T) n.566+207G>T n.242+207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656377G>A | CA977567287 | SLC6A2 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-52+208G>A (n.-52+208G>A) c.-52+25G>A (n.-52+25G>A) n.566+208G>A n.242+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656377G= | CA2223789895 | SLC6A2 | c.-318G= (n.-318G=) c.-52+208G= (n.-52+208G=) c.-52+25G= (n.-52+25G=) n.566+208G= n.242+208G= | |
16 | g.55656377G>T | CA2633287577 | SLC6A2 | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-52+208G>T (n.-52+208G>T) c.-52+25G>T (n.-52+25G>T) n.566+208G>T n.242+208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656378G>A | CA721928067 | SLC6A2 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-52+209G>A (n.-52+209G>A) c.-52+26G>A (n.-52+26G>A) n.566+209G>A n.242+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656378G= | CA2223789896 | SLC6A2 | c.-317G= (n.-317G=) c.-52+209G= (n.-52+209G=) c.-52+26G= (n.-52+26G=) n.566+209G= n.242+209G= | |
16 | g.55656378G>T | CA2633287578 | SLC6A2 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.-52+209G>T (n.-52+209G>T) c.-52+26G>T (n.-52+26G>T) n.566+209G>T n.242+209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656379C= | CA2223789897 | SLC6A2 | c.-316C= (n.-316C=) c.-52+210C= (n.-52+210C=) c.-52+27C= (n.-52+27C=) n.566+210C= n.242+210C= | |
16 | g.55656379C>G | CA2223789898 | SLC6A2 | c.-316C>G (n.-316C>G) c.-52+210C>G (n.-52+210C>G) c.-52+27C>G (n.-52+27C>G) n.566+210C>G n.242+210C>G | dbSNP |
16 | g.55656379C>T | CA281437007 | SLC6A2 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-52+210C>T (n.-52+210C>T) c.-52+27C>T (n.-52+27C>T) n.566+210C>T n.242+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656380A>G | CA2633287579 | SLC6A2 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-52+211A>G (n.-52+211A>G) c.-52+28A>G (n.-52+28A>G) n.566+211A>G n.242+211A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656381G>T | CA2633287580 | SLC6A2 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.-52+212G>T (n.-52+212G>T) c.-52+29G>T (n.-52+29G>T) n.566+212G>T n.242+212G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656382G>A | CA2633287581 | SLC6A2 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-52+213G>A (n.-52+213G>A) c.-52+30G>A (n.-52+30G>A) n.566+213G>A n.242+213G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656382G>C | CA2223789900 | SLC6A2 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-52+213G>C (n.-52+213G>C) c.-52+30G>C (n.-52+30G>C) n.566+213G>C n.242+213G>C | dbSNP |
16 | g.55656382G= | CA2223789899 | SLC6A2 | c.-313G= (n.-313G=) c.-52+213G= (n.-52+213G=) c.-52+30G= (n.-52+30G=) n.566+213G= n.242+213G= | |
16 | g.55656383C>A | CA2633287582 | SLC6A2 | c.-312C>A (n.-312C>A) c.-52+214C>A (n.-52+214C>A) c.-52+31C>A (n.-52+31C>A) n.566+214C>A n.242+214C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656383C>T | CA2633287583 | SLC6A2 | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-52+214C>T (n.-52+214C>T) c.-52+31C>T (n.-52+31C>T) n.566+214C>T n.242+214C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656384G>T | CA2633287584 | SLC6A2 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-52+215G>T (n.-52+215G>T) c.-52+32G>T (n.-52+32G>T) n.566+215G>T n.242+215G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656386G>T | CA2633287585 | SLC6A2 | c.-309G>T (n.-309G>T) c.-52+217G>T (n.-52+217G>T) c.-52+34G>T (n.-52+34G>T) n.566+217G>T n.242+217G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656387A>G | CA2633287586 | SLC6A2 | c.-308A>G (n.-308A>G) c.-52+218A>G (n.-52+218A>G) c.-52+35A>G (n.-52+35A>G) n.566+218A>G n.242+218A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656388G>A | CA2633287587 | SLC6A2 | c.-307G>A (n.-307G>A) c.-52+219G>A (n.-52+219G>A) c.-52+36G>A (n.-52+36G>A) n.566+219G>A n.242+219G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656388G>T | CA2633287588 | SLC6A2 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-52+219G>T (n.-52+219G>T) c.-52+36G>T (n.-52+36G>T) n.566+219G>T n.242+219G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656389T>C | CA2633287589 | SLC6A2 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.-52+220T>C (n.-52+220T>C) c.-52+37T>C (n.-52+37T>C) n.566+220T>C n.242+220T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656389T>G | CA2223789902 | SLC6A2 | c.-306T>G (n.-306T>G) c.-52+220T>G (n.-52+220T>G) c.-52+37T>G (n.-52+37T>G) n.566+220T>G n.242+220T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656389T= | CA2223789901 | SLC6A2 | c.-306T= (n.-306T=) c.-52+220T= (n.-52+220T=) c.-52+37T= (n.-52+37T=) n.566+220T= n.242+220T= | |
16 | g.55656390G>A | CA2633287592 | SLC6A2 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-52+221G>A (n.-52+221G>A) c.-52+38G>A (n.-52+38G>A) n.566+221G>A n.242+221G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656390G>T | CA2633287591 | SLC6A2 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-52+221G>T (n.-52+221G>T) c.-52+38G>T (n.-52+38G>T) n.566+221G>T n.242+221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656392del | CA2633287590 | SLC6A2 | c.-303del (n.-303del) c.-52+223del (n.-52+223del) c.-52+40del (n.-52+40del) n.566+223del n.242+223del | gnomAD v4 |
16 | g.55656391G>T | CA2633287593 | SLC6A2 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.-52+222G>T (n.-52+222G>T) c.-52+39G>T (n.-52+39G>T) n.566+222G>T n.242+222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656392G>T | CA2633287594 | SLC6A2 | c.-303G>T (n.-303G>T) c.-52+223G>T (n.-52+223G>T) c.-52+40G>T (n.-52+40G>T) n.566+223G>T n.242+223G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656393T>G | CA281437011 | SLC6A2 | c.-302T>G (n.-302T>G) c.-52+224T>G (n.-52+224T>G) c.-52+41T>G (n.-52+41T>G) n.566+224T>G n.242+224T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656393T= | CA2223789903 | SLC6A2 | c.-302T= (n.-302T=) c.-52+224T= (n.-52+224T=) c.-52+41T= (n.-52+41T=) n.566+224T= n.242+224T= | |
16 | g.55656395_55656411del | CA2533434533 | SLC6A2 | c.-300_-284del (n.-300_-284del) c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del) c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del) n.566+226_567-233del n.242+226_243-233del | gnomAD v4 |
16 | g.55656394G>A | CA2633287595 | SLC6A2 | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-52+225G>A (n.-52+225G>A) c.-52+42G>A (n.-52+42G>A) n.566+225G>A n.242+225G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656396A>C | CA2807126309 | SLC6A2 | c.-299A>C (n.-299A>C) c.-52+227A>C (n.-52+227A>C) c.-52+44A>C (n.-52+44A>C) n.566+227A>C n.242+227A>C | |
16 | g.55656397C>A | CA2633287596 | SLC6A2 | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-52+228C>A (n.-52+228C>A) c.-52+45C>A (n.-52+45C>A) n.566+228C>A n.242+228C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>G | CA2633287597 | SLC6A2 | c.-298C>G (n.-298C>G) c.-52+228C>G (n.-52+228C>G) c.-52+45C>G (n.-52+45C>G) n.566+228C>G n.242+228C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>T | CA2633287598 | SLC6A2 | c.-298C>T (n.-298C>T) c.-52+228C>T (n.-52+228C>T) c.-52+45C>T (n.-52+45C>T) n.566+228C>T n.242+228C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656398G>C | CA281437031 | SLC6A2 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.-52+229G>C (n.-52+229G>C) c.-52+46G>C (n.-52+46G>C) n.566+229G>C n.242+229G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656398G= | CA2223789904 | SLC6A2 | c.-297G= (n.-297G=) c.-52+229G= (n.-52+229G=) c.-52+46G= (n.-52+46G=) n.566+229G= n.242+229G= | |
16 | g.55656398G>T | CA2633287599 | SLC6A2 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-52+229G>T (n.-52+229G>T) c.-52+46G>T (n.-52+46G>T) n.566+229G>T n.242+229G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656399A= | CA2223789905 | SLC6A2 | c.-296A= (n.-296A=) c.-52+230A= (n.-52+230A=) c.-52+47A= (n.-52+47A=) n.566+230A= n.242+230A= | |
16 | g.55656399A>G | CA281437044 | SLC6A2 | c.-296A>G (n.-296A>G) c.-52+230A>G (n.-52+230A>G) c.-52+47A>G (n.-52+47A>G) n.566+230A>G n.242+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G>A | CA977567296 | SLC6A2 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-52+231G>A (n.-52+231G>A) c.-52+48G>A (n.-52+48G>A) n.566+231G>A n.242+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G= | CA2223789906 | SLC6A2 | c.-295G= (n.-295G=) c.-52+231G= (n.-52+231G=) c.-52+48G= (n.-52+48G=) n.566+231G= n.242+231G= | |
16 | g.55656400G>T | CA2223789907 | SLC6A2 | c.-295G>T (n.-295G>T) c.-52+231G>T (n.-52+231G>T) c.-52+48G>T (n.-52+48G>T) n.566+231G>T n.242+231G>T | dbSNP |
16 | g.55656405del | CA2633287600 | SLC6A2 | c.-290del (n.-290del) c.-52+236del (n.-52+236del) c.-52+53del (n.-52+53del) n.566+236del n.242+236del | gnomAD v4 |
16 | g.55656403A= | CA2223789908 | SLC6A2 | c.-292A= (n.-292A=) c.-52+234A= (n.-52+234A=) c.-52+51A= (n.-52+51A=) n.566+234A= n.242+234A= | |
16 | g.55656403A>C | CA2223789909 | SLC6A2 | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-52+234A>C (n.-52+234A>C) c.-52+51A>C (n.-52+51A>C) n.566+234A>C n.242+234A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656405A>G | CA2633287601 | SLC6A2 | c.-290A>G (n.-290A>G) c.-52+236A>G (n.-52+236A>G) c.-52+53A>G (n.-52+53A>G) n.566+236A>G n.242+236A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656405A>T | CA2633287602 | SLC6A2 | c.-290A>T (n.-290A>T) c.-52+236A>T (n.-52+236A>T) c.-52+53A>T (n.-52+53A>T) n.566+236A>T n.242+236A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656406G>A | CA2633287603 | SLC6A2 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-51-238G>A (n.-51-238G>A) c.-52+54G>A (n.-52+54G>A) n.567-238G>A n.243-238G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656406G>C | CA2223789910 | SLC6A2 | c.-289G>C (n.-289G>C) c.-51-238G>C (n.-51-238G>C) c.-52+54G>C (n.-52+54G>C) n.567-238G>C n.243-238G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656406G= | CA2223789911 | SLC6A2 | c.-289G= (n.-289G=) c.-51-238G= (n.-51-238G=) c.-52+54G= (n.-52+54G=) n.567-238G= n.243-238G= | |
16 | g.55656407T>C | CA2633287604 | SLC6A2 | c.-288T>C (n.-288T>C) c.-51-237T>C (n.-51-237T>C) c.-52+55T>C (n.-52+55T>C) n.567-237T>C n.243-237T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>A | CA2633287605 | SLC6A2 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-51-236G>A (n.-51-236G>A) c.-52+56G>A (n.-52+56G>A) n.567-236G>A n.243-236G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>T | CA2633287606 | SLC6A2 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-51-236G>T (n.-51-236G>T) c.-52+56G>T (n.-52+56G>T) n.567-236G>T n.243-236G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C>A | CA2633287607 | SLC6A2 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-51-235C>A (n.-51-235C>A) c.-52+57C>A (n.-52+57C>A) n.567-235C>A n.243-235C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C= | CA2223789912 | SLC6A2 | c.-286C= (n.-286C=) c.-51-235C= (n.-51-235C=) c.-52+57C= (n.-52+57C=) n.567-235C= n.243-235C= | |
16 | g.55656409C>T | CA721928068 | SLC6A2 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-51-235C>T (n.-51-235C>T) c.-52+57C>T (n.-52+57C>T) n.567-235C>T n.243-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656410T>C | CA2223789914 | SLC6A2 | c.-285T>C (n.-285T>C) c.-51-234T>C (n.-51-234T>C) c.-52+58T>C (n.-52+58T>C) n.567-234T>C n.243-234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656410T= | CA2223789913 | SLC6A2 | c.-285T= (n.-285T=) c.-51-234T= (n.-51-234T=) c.-52+58T= (n.-52+58T=) n.567-234T= n.243-234T= | |
16 | g.55656411G>A | CA2633287608 | SLC6A2 | c.-284G>A (n.-284G>A) c.-51-233G>A (n.-51-233G>A) c.-52+59G>A (n.-52+59G>A) n.567-233G>A n.243-233G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656411G= | CA2223789915 | SLC6A2 | c.-284G= (n.-284G=) c.-51-233G= (n.-51-233G=) c.-52+59G= (n.-52+59G=) n.567-233G= n.243-233G= | |
16 | g.55656411G>T | CA721928069 | SLC6A2 | c.-284G>T (n.-284G>T) c.-51-233G>T (n.-51-233G>T) c.-52+59G>T (n.-52+59G>T) n.567-233G>T n.243-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656412C>A | CA2633287609 | SLC6A2 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-51-232C>A (n.-51-232C>A) c.-52+60C>A (n.-52+60C>A) n.567-232C>A n.243-232C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656412C>G | CA2633287610 | SLC6A2 | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-51-232C>G (n.-51-232C>G) c.-52+60C>G (n.-52+60C>G) n.567-232C>G n.243-232C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656413A>G | CA2633287611 | SLC6A2 | c.-282A>G (n.-282A>G) c.-51-231A>G (n.-51-231A>G) c.-52+61A>G (n.-52+61A>G) n.567-231A>G n.243-231A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656414G>A | CA721928070 | SLC6A2 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-51-230G>A (n.-51-230G>A) c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.567-230G>A n.243-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656414G>C | CA2633287612 | SLC6A2 | c.-281G>C (n.-281G>C) c.-51-230G>C (n.-51-230G>C) c.-52+62G>C (n.-52+62G>C) n.567-230G>C n.243-230G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656414G= | CA2223789916 | SLC6A2 | c.-281G= (n.-281G=) c.-51-230G= (n.-51-230G=) c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.567-230G= n.243-230G= | |
16 | g.55656414G>T | CA2633287613 | SLC6A2 | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-51-230G>T (n.-51-230G>T) c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.567-230G>T n.243-230G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656415G>T | CA2807126310 | SLC6A2 | c.-280G>T (n.-280G>T) c.-51-229G>T (n.-51-229G>T) c.-52+63G>T (n.-52+63G>T) n.567-229G>T n.243-229G>T | |
16 | g.55656416G>A | CA2223789918 | SLC6A2 | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-51-228G>A (n.-51-228G>A) c.-52+64G>A (n.-52+64G>A) n.567-228G>A n.243-228G>A | dbSNP |
16 | g.55656416G= | CA2223789917 | SLC6A2 | c.-279G= (n.-279G=) c.-51-228G= (n.-51-228G=) c.-52+64G= (n.-52+64G=) n.567-228G= n.243-228G= | |
16 | g.55656417T>A | CA2633287614 | SLC6A2 | c.-278T>A (n.-278T>A) c.-51-227T>A (n.-51-227T>A) c.-52+65T>A (n.-52+65T>A) n.567-227T>A n.243-227T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656417T>G | CA2223789920 | SLC6A2 | c.-278T>G (n.-278T>G) c.-51-227T>G (n.-51-227T>G) c.-52+65T>G (n.-52+65T>G) n.567-227T>G n.243-227T>G | dbSNP |
16 | g.55656417T= | CA2223789919 | SLC6A2 | c.-278T= (n.-278T=) c.-51-227T= (n.-51-227T=) c.-52+65T= (n.-52+65T=) n.567-227T= n.243-227T= | |
16 | g.55656418C>A | CA2633287615 | SLC6A2 | c.-277C>A (n.-277C>A) c.-51-226C>A (n.-51-226C>A) c.-52+66C>A (n.-52+66C>A) n.567-226C>A n.243-226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656418C= | CA2223789921 | SLC6A2 | c.-277C= (n.-277C=) c.-51-226C= (n.-51-226C=) c.-52+66C= (n.-52+66C=) n.567-226C= n.243-226C= | |
16 | g.55656418C>T | CA281437057 | SLC6A2 | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-51-226C>T (n.-51-226C>T) c.-52+66C>T (n.-52+66C>T) n.567-226C>T n.243-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656419T>A | CA2633287616 | SLC6A2 | c.-276T>A (n.-276T>A) c.-51-225T>A (n.-51-225T>A) c.-52+67T>A (n.-52+67T>A) n.567-225T>A n.243-225T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656420T>C | CA2633287617 | SLC6A2 | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-51-224T>C (n.-51-224T>C) c.-52+68T>C (n.-52+68T>C) n.567-224T>C n.243-224T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>A | CA2633287618 | SLC6A2 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-51-223C>A (n.-51-223C>A) c.-52+69C>A (n.-52+69C>A) n.567-223C>A n.243-223C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>T | CA2633287619 | SLC6A2 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-51-223C>T (n.-51-223C>T) c.-52+69C>T (n.-52+69C>T) n.567-223C>T n.243-223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656422A>G | CA2633287620 | SLC6A2 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-51-222A>G (n.-51-222A>G) c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.567-222A>G n.243-222A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656423G>A | CA622292915 | SLC6A2 | c.-272G>A (n.-272G>A) c.-51-221G>A (n.-51-221G>A) c.-52+71G>A (n.-52+71G>A) n.567-221G>A n.243-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656423G= | CA2223789922 | SLC6A2 | c.-272G= (n.-272G=) c.-51-221G= (n.-51-221G=) c.-52+71G= (n.-52+71G=) n.567-221G= n.243-221G= | |
16 | g.55656423G>T | CA2633287621 | SLC6A2 | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-51-221G>T (n.-51-221G>T) c.-52+71G>T (n.-52+71G>T) n.567-221G>T n.243-221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656424C>T | CA2531727819 | SLC6A2 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-51-220C>T (n.-51-220C>T) c.-52+72C>T (n.-52+72C>T) n.567-220C>T n.243-220C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656425C>A | CA2633287622 | SLC6A2 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-51-219C>A (n.-51-219C>A) c.-52+73C>A (n.-52+73C>A) n.567-219C>A n.243-219C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656425C>T | CA2633287623 | SLC6A2 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-51-219C>T (n.-51-219C>T) c.-52+73C>T (n.-52+73C>T) n.567-219C>T n.243-219C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656426G>A | CA622292917 | SLC6A2 | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-51-218G>A (n.-51-218G>A) c.-52+74G>A (n.-52+74G>A) n.567-218G>A n.243-218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656426G= | CA2223789924 | SLC6A2 | c.-269G= (n.-269G=) c.-51-218G= (n.-51-218G=) c.-52+74G= (n.-52+74G=) n.567-218G= n.243-218G= | |
16 | g.55656426G>T | CA2633287624 | SLC6A2 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-51-218G>T (n.-51-218G>T) c.-52+74G>T (n.-52+74G>T) n.567-218G>T n.243-218G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656426_55656427delinsGC | CA2223789923 | SLC6A2 | c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC) c.-51-218_-51-217delinsGC (n.-51-218_-51-217delinsGC) c.-52+74_-52+75delinsGC (n.-52+74_-52+75delinsGC) n.567-218_567-217delinsGC n.243-218_243-217delinsGC | |
16 | g.55656427C>A | CA2633287626 | SLC6A2 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-51-217C>A (n.-51-217C>A) c.-52+75C>A (n.-52+75C>A) n.567-217C>A n.243-217C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656427C>T | CA2633287625 | SLC6A2 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-51-217C>T (n.-51-217C>T) c.-52+75C>T (n.-52+75C>T) n.567-217C>T n.243-217C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656431del | CA721928071 | SLC6A2 | c.-264del (n.-264del) c.-51-213del (n.-51-213del) c.-52+79del (n.-52+79del) n.567-213del n.243-213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656428C= | CA2223789925 | SLC6A2 | c.-267C= (n.-267C=) c.-51-216C= (n.-51-216C=) c.-52+76C= (n.-52+76C=) n.567-216C= n.243-216C= | |
16 | g.55656428C>G | CA2633287627 | SLC6A2 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.-51-216C>G (n.-51-216C>G) c.-52+76C>G (n.-52+76C>G) n.567-216C>G n.243-216C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656428C>T | CA2223789926 | SLC6A2 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-51-216C>T (n.-51-216C>T) c.-52+76C>T (n.-52+76C>T) n.567-216C>T n.243-216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656429C>A | CA2633287628 | SLC6A2 | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-51-215C>A (n.-51-215C>A) c.-52+77C>A (n.-52+77C>A) n.567-215C>A n.243-215C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656429C= | CA2223789927 | SLC6A2 | c.-266C= (n.-266C=) c.-51-215C= (n.-51-215C=) c.-52+77C= (n.-52+77C=) n.567-215C= n.243-215C= | |
16 | g.55656429C>T | CA2223789928 | SLC6A2 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-51-215C>T (n.-51-215C>T) c.-52+77C>T (n.-52+77C>T) n.567-215C>T n.243-215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656430C>A | CA281437065 | SLC6A2 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-51-214C>A (n.-51-214C>A) c.-52+78C>A (n.-52+78C>A) n.567-214C>A n.243-214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656430C= | CA2223789929 | SLC6A2 | c.-265C= (n.-265C=) c.-51-214C= (n.-51-214C=) c.-52+78C= (n.-52+78C=) n.567-214C= n.243-214C= | |
16 | g.55656430C>T | CA2842162952 | SLC6A2 | c.-265C>T (n.-265C>T) c.-51-214C>T (n.-51-214C>T) c.-52+78C>T (n.-52+78C>T) n.567-214C>T n.243-214C>T | |
16 | g.55656431C>A | CA281437071 | SLC6A2 | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-51-213C>A (n.-51-213C>A) c.-52+79C>A (n.-52+79C>A) n.567-213C>A n.243-213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656431C= | CA2223789930 | SLC6A2 | c.-264C= (n.-264C=) c.-51-213C= (n.-51-213C=) c.-52+79C= (n.-52+79C=) n.567-213C= n.243-213C= | |
16 | g.55656431C>T | CA721928072 | SLC6A2 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-51-213C>T (n.-51-213C>T) c.-52+79C>T (n.-52+79C>T) n.567-213C>T n.243-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656433G>C | CA2633287629 | SLC6A2 | c.-262G>C (n.-262G>C) c.-51-211G>C (n.-51-211G>C) c.-52+81G>C (n.-52+81G>C) n.567-211G>C n.243-211G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656435G>T | CA2633287630 | SLC6A2 | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-51-209G>T (n.-51-209G>T) c.-52+83G>T (n.-52+83G>T) n.567-209G>T n.243-209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656436G>A | CA281437074 | SLC6A2 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-51-208G>A (n.-51-208G>A) c.-52+84G>A (n.-52+84G>A) n.567-208G>A n.243-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656436G= | CA2223789931 | SLC6A2 | c.-259G= (n.-259G=) c.-51-208G= (n.-51-208G=) c.-52+84G= (n.-52+84G=) n.567-208G= n.243-208G= | |
16 | g.55656436G>T | CA2633287631 | SLC6A2 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-51-208G>T (n.-51-208G>T) c.-52+84G>T (n.-52+84G>T) n.567-208G>T n.243-208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656437G>T | CA2633287632 | SLC6A2 | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-51-207G>T (n.-51-207G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) n.567-207G>T n.243-207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>A | CA2633287634 | SLC6A2 | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-51-206C>A (n.-51-206C>A) c.-52+86C>A (n.-52+86C>A) n.567-206C>A n.243-206C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>T | CA2633287633 | SLC6A2 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-51-206C>T (n.-51-206C>T) c.-52+86C>T (n.-52+86C>T) n.567-206C>T n.243-206C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656440G>A | CA977567321 | SLC6A2 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-51-204G>A (n.-51-204G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) n.567-204G>A n.243-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656440G= | CA2223789932 | SLC6A2 | c.-255G= (n.-255G=) c.-51-204G= (n.-51-204G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) n.567-204G= n.243-204G= | |
16 | g.55656440G>T | CA2633287635 | SLC6A2 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-51-204G>T (n.-51-204G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) n.567-204G>T n.243-204G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656442C>G | CA2633287636 | SLC6A2 | c.-253C>G (n.-253C>G) c.-51-202C>G (n.-51-202C>G) c.-52+90C>G (n.-52+90C>G) n.567-202C>G n.243-202C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656443A= | CA2223789933 | SLC6A2 | c.-252A= (n.-252A=) c.-51-201A= (n.-51-201A=) c.-52+91A= (n.-52+91A=) n.567-201A= n.243-201A= | |
16 | g.55656443A>G | CA622292920 | SLC6A2 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-51-201A>G (n.-51-201A>G) c.-52+91A>G (n.-52+91A>G) n.567-201A>G n.243-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656443A>T | CA2633287637 | SLC6A2 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.-51-201A>T (n.-51-201A>T) c.-52+91A>T (n.-52+91A>T) n.567-201A>T n.243-201A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656444G>C | CA2633287638 | SLC6A2 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-51-200G>C (n.-51-200G>C) c.-52+92G>C (n.-52+92G>C) n.567-200G>C n.243-200G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656444G>T | CA2633287639 | SLC6A2 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-51-200G>T (n.-51-200G>T) c.-52+92G>T (n.-52+92G>T) n.567-200G>T n.243-200G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656444_55656445delinsGA | CA2223789934 | SLC6A2 | c.-251_-250delinsGA (n.-251_-250delinsGA) c.-51-200_-51-199delinsGA (n.-51-200_-51-199delinsGA) c.-52+92_-52+93delinsGA (n.-52+92_-52+93delinsGA) n.567-200_567-199delinsGA n.243-200_243-199delinsGA | |
16 | g.55656446del | CA2223789935 | SLC6A2 | c.-249del (n.-249del) c.-51-198del (n.-51-198del) c.-52+94del (n.-52+94del) n.567-198del n.243-198del | dbSNP |
16 | g.55656446A>G | CA2807126311 | SLC6A2 | c.-249A>G (n.-249A>G) c.-51-198A>G (n.-51-198A>G) c.-52+94A>G (n.-52+94A>G) n.567-198A>G n.243-198A>G | |
16 | g.55656447G>A | CA2633287640 | SLC6A2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-51-197G>A (n.-51-197G>A) c.-52+95G>A (n.-52+95G>A) n.567-197G>A n.243-197G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656449C>A | CA2633287641 | SLC6A2 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-51-195C>A (n.-51-195C>A) c.-52+97C>A (n.-52+97C>A) n.567-195C>A n.243-195C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>A | CA2633287642 | SLC6A2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-51-193C>A (n.-51-193C>A) c.-52+99C>A (n.-52+99C>A) n.567-193C>A n.243-193C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C= | CA2223789936 | SLC6A2 | c.-244C= (n.-244C=) c.-51-193C= (n.-51-193C=) c.-52+99C= (n.-52+99C=) n.567-193C= n.243-193C= | |
16 | g.55656451C>G | CA2633287643 | SLC6A2 | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-51-193C>G (n.-51-193C>G) c.-52+99C>G (n.-52+99C>G) n.567-193C>G n.243-193C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>T | CA622292922 | SLC6A2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-51-193C>T (n.-51-193C>T) c.-52+99C>T (n.-52+99C>T) n.567-193C>T n.243-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656453A>T | CA2633287644 | SLC6A2 | c.-242A>T (n.-242A>T) c.-51-191A>T (n.-51-191A>T) c.-52+101A>T (n.-52+101A>T) n.567-191A>T n.243-191A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656454A= | CA2223789938 | SLC6A2 | c.-241A= (n.-241A=) c.-51-190A= (n.-51-190A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) n.567-190A= n.243-190A= | |
16 | g.55656454A>G | CA2223789937 | SLC6A2 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-51-190A>G (n.-51-190A>G) c.-52+102A>G (n.-52+102A>G) n.567-190A>G n.243-190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656455C>A | CA2633287645 | SLC6A2 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-51-189C>A (n.-51-189C>A) c.-52+103C>A (n.-52+103C>A) n.567-189C>A n.243-189C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656456T>C | CA2633287646 | SLC6A2 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-51-188T>C (n.-51-188T>C) c.-52+104T>C (n.-52+104T>C) n.567-188T>C n.243-188T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>A | CA2633287647 | SLC6A2 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-51-187C>A (n.-51-187C>A) c.-52+105C>A (n.-52+105C>A) n.567-187C>A n.243-187C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>T | CA2633287648 | SLC6A2 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-51-187C>T (n.-51-187C>T) c.-52+105C>T (n.-52+105C>T) n.567-187C>T n.243-187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>C | CA2633287649 | SLC6A2 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-51-186T>C (n.-51-186T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) n.567-186T>C n.243-186T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>G | CA2633287650 | SLC6A2 | c.-237T>G (n.-237T>G) c.-51-186T>G (n.-51-186T>G) c.-52+106T>G (n.-52+106T>G) n.567-186T>G n.243-186T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>A | CA2633287651 | SLC6A2 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-51-185T>A (n.-51-185T>A) c.-52+107T>A (n.-52+107T>A) n.567-185T>A n.243-185T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>C | CA2633287652 | SLC6A2 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-51-185T>C (n.-51-185T>C) c.-52+107T>C (n.-52+107T>C) n.567-185T>C n.243-185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656460G>T | CA2633287653 | SLC6A2 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-51-184G>T (n.-51-184G>T) c.-52+108G>T (n.-52+108G>T) n.567-184G>T n.243-184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>G | CA2633287654 | SLC6A2 | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-51-183A>G (n.-51-183A>G) c.-52+109A>G (n.-52+109A>G) n.567-183A>G n.243-183A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>T | CA2633287655 | SLC6A2 | c.-234A>T (n.-234A>T) c.-51-183A>T (n.-51-183A>T) c.-52+109A>T (n.-52+109A>T) n.567-183A>T n.243-183A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656462G>C | CA2223789940 | SLC6A2 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-51-182G>C (n.-51-182G>C) c.-52+110G>C (n.-52+110G>C) n.567-182G>C n.243-182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656462G= | CA2223789939 | SLC6A2 | c.-233G= (n.-233G=) c.-51-182G= (n.-51-182G=) c.-52+110G= (n.-52+110G=) n.567-182G= n.243-182G= | |
16 | g.55656462G>T | CA2633287656 | SLC6A2 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-51-182G>T (n.-51-182G>T) c.-52+110G>T (n.-52+110G>T) n.567-182G>T n.243-182G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656463T>C | CA2633287657 | SLC6A2 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-51-181T>C (n.-51-181T>C) c.-52+111T>C (n.-52+111T>C) n.567-181T>C n.243-181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>A | CA2633287658 | SLC6A2 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-51-179C>A (n.-51-179C>A) c.-52+113C>A (n.-52+113C>A) n.567-179C>A n.243-179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>T | CA2633287659 | SLC6A2 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-51-179C>T (n.-51-179C>T) c.-52+113C>T (n.-52+113C>T) n.567-179C>T n.243-179C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656465_55656467del | CA2732363467 | SLC6A2 | c.-230_-228del (n.-230_-228del) c.-51-179_-51-177del (n.-51-179_-51-177del) c.-52+113_-52+115del (n.-52+113_-52+115del) n.567-179_567-177del n.243-179_243-177del | dbSNP |
16 | g.55656466C>A | CA2633287660 | SLC6A2 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-51-178C>A (n.-51-178C>A) c.-52+114C>A (n.-52+114C>A) n.567-178C>A n.243-178C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656466C>T | CA2595960894 | SLC6A2 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-51-178C>T (n.-51-178C>T) c.-52+114C>T (n.-52+114C>T) n.567-178C>T n.243-178C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G>A | CA281437078 | SLC6A2 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-51-177G>A (n.-51-177G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) n.567-177G>A n.243-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G= | CA2223789941 | SLC6A2 | c.-228G= (n.-228G=) c.-51-177G= (n.-51-177G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) n.567-177G= n.243-177G= |