Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656310G>A | CA281436957 | SLC6A2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-52+141G>A (n.-52+141G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.566+141G>A n.242+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>C | CA2633287500 | SLC6A2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.-52+141G>C (n.-52+141G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.566+141G>C n.242+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G= | CA2223789862 | SLC6A2 | c.-385G= (n.-385G=) c.-52+141G= (n.-52+141G=) c.-94G= (n.-94G=) n.566+141G= n.242+141G= | |
16 | g.55656310G>T | CA2633287501 | SLC6A2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-52+141G>T (n.-52+141G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.566+141G>T n.242+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656311A>G | CA2633287502 | SLC6A2 | c.-384A>G (n.-384A>G) c.-52+142A>G (n.-52+142A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.566+142A>G n.242+142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656312C>A | CA2633287503 | SLC6A2 | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-52+143C>A (n.-52+143C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.566+143C>A n.242+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>A | CA2633287504 | SLC6A2 | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-52+144C>A (n.-52+144C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.566+144C>A n.242+144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>T | CA2633287505 | SLC6A2 | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-52+144C>T (n.-52+144C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.566+144C>T n.242+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>A | CA2633287506 | SLC6A2 | c.-381T>A (n.-381T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.566+145T>A n.242+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>C | CA2633287507 | SLC6A2 | c.-381T>C (n.-381T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.566+145T>C n.242+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656315G>A | CA2807126304 | SLC6A2 | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-52+146G>A (n.-52+146G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.566+146G>A n.242+146G>A | |
16 | g.55656316A= | CA2223789863 | SLC6A2 | c.-379A= (n.-379A=) c.-52+147A= (n.-52+147A=) c.-88A= (n.-88A=) n.566+147A= n.242+147A= | |
16 | g.55656316A>G | CA622292908 | SLC6A2 | c.-379A>G (n.-379A>G) c.-52+147A>G (n.-52+147A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.566+147A>G n.242+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
16 | g.55656317G>A | CA2633287508 | SLC6A2 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-52+148G>A (n.-52+148G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.566+148G>A n.242+148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>C | CA2633287509 | SLC6A2 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.-52+148G>C (n.-52+148G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.566+148G>C n.242+148G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>T | CA2633287510 | SLC6A2 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-52+148G>T (n.-52+148G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.566+148G>T n.242+148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
16 | g.55656318C>A | CA2633287511 | SLC6A2 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-52+149C>A (n.-52+149C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.566+149C>A n.242+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656318C>T | CA2633287512 | SLC6A2 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-52+149C>T (n.-52+149C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.566+149C>T n.242+149C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656319T>C | CA622292910 | SLC6A2 | c.-376T>C (n.-376T>C) c.-52+150T>C (n.-52+150T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.566+150T>C n.242+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656319T= | CA2223789866 | SLC6A2 | c.-376T= (n.-376T=) c.-52+150T= (n.-52+150T=) c.-85T= (n.-85T=) n.566+150T= n.242+150T= | |
16 | g.55656320G>A | CA977567266 | SLC6A2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-52+151G>A (n.-52+151G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.566+151G>A n.242+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656320G= | CA2223789867 | SLC6A2 | c.-375G= (n.-375G=) c.-52+151G= (n.-52+151G=) c.-84G= (n.-84G=) n.566+151G= n.242+151G= | |
16 | g.55656320G>T | CA2633287514 | SLC6A2 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-52+151G>T (n.-52+151G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.566+151G>T n.242+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323del | CA2633287513 | SLC6A2 | c.-372del (n.-372del) c.-52+154del (n.-52+154del) c.-81del (n.-81del) n.566+154del n.242+154del | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>A | CA2633287515 | SLC6A2 | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-52+152G>A (n.-52+152G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.566+152G>A n.242+152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>T | CA2633287516 | SLC6A2 | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-52+152G>T (n.-52+152G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.566+152G>T n.242+152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656322G>A | CA721928062 | SLC6A2 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-52+153G>A (n.-52+153G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.566+153G>A n.242+153G>A | dbSNP |
16 | g.55656322G= | CA2223789868 | SLC6A2 | c.-373G= (n.-373G=) c.-52+153G= (n.-52+153G=) c.-82G= (n.-82G=) n.566+153G= n.242+153G= | |
16 | g.55656322G>T | CA2633287517 | SLC6A2 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-52+153G>T (n.-52+153G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.566+153G>T n.242+153G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323G>T | CA2633287518 | SLC6A2 | c.-372G>T (n.-372G>T) c.-52+154G>T (n.-52+154G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.566+154G>T n.242+154G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A= | CA2223789869 | SLC6A2 | c.-371A= (n.-371A=) c.-52+155A= (n.-52+155A=) c.-80A= (n.-80A=) n.566+155A= n.242+155A= | |
16 | g.55656324A>C | CA2223789870 | SLC6A2 | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-52+155A>C (n.-52+155A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.566+155A>C n.242+155A>C | dbSNP |
16 | g.55656324A>G | CA2633287519 | SLC6A2 | c.-371A>G (n.-371A>G) c.-52+155A>G (n.-52+155A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.566+155A>G n.242+155A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A>T | CA2633287520 | SLC6A2 | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-52+155A>T (n.-52+155A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.566+155A>T n.242+155A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324_55656325delinsAG | CA2223789871 | SLC6A2 | c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG) c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG) c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG) n.566+155_566+156delinsAG n.242+155_242+156delinsAG | |
16 | g.55656325G>A | CA2633287521 | SLC6A2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-52+156G>A (n.-52+156G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.566+156G>A n.242+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656329dup | CA2807126305 | SLC6A2 | c.-366dup (n.-366dup) c.-52+160dup (n.-52+160dup) c.-75dup (n.-75dup) n.566+160dup n.242+160dup | |
16 | g.55656329del | CA2223789872 | SLC6A2 | c.-366del (n.-366del) c.-52+160del (n.-52+160del) c.-75del (n.-75del) n.566+160del n.242+160del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656326G>T | CA2633287522 | SLC6A2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.-52+157G>T (n.-52+157G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.566+157G>T n.242+157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656327G>A | CA977567267 | SLC6A2 | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-52+158G>A (n.-52+158G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.566+158G>A n.242+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656327G= | CA2223789873 | SLC6A2 | c.-368G= (n.-368G=) c.-52+158G= (n.-52+158G=) c.-77G= (n.-77G=) n.566+158G= n.242+158G= | |
16 | g.55656327G>T | CA2633287523 | SLC6A2 | c.-368G>T (n.-368G>T) c.-52+158G>T (n.-52+158G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.566+158G>T n.242+158G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G>C | CA2633287524 | SLC6A2 | c.-367G>C (n.-367G>C) c.-52+159G>C (n.-52+159G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.566+159G>C n.242+159G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G= | CA2223789874 | SLC6A2 | c.-367G= (n.-367G=) c.-52+159G= (n.-52+159G=) c.-76G= (n.-76G=) n.566+159G= n.242+159G= | |
16 | g.55656328G>T | CA721928063 | SLC6A2 | c.-367G>T (n.-367G>T) c.-52+159G>T (n.-52+159G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.566+159G>T n.242+159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G>A | CA721928064 | SLC6A2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-52+160G>A (n.-52+160G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.566+160G>A n.242+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G= | CA2223789876 | SLC6A2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-52+160G= (n.-52+160G=) c.-75G= (n.-75G=) n.566+160G= n.242+160G= | |
16 | g.55656329G>T | CA2223789875 | SLC6A2 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.-52+160G>T (n.-52+160G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.566+160G>T n.242+160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656330T>G | CA2633287525 | SLC6A2 | c.-365T>G (n.-365T>G) c.-52+161T>G (n.-52+161T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.566+161T>G n.242+161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>A | CA2633287527 | SLC6A2 | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-52+162C>A (n.-52+162C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.566+162C>A n.242+162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C= | CA2223789877 | SLC6A2 | c.-364C= (n.-364C=) c.-52+162C= (n.-52+162C=) c.-73C= (n.-73C=) n.566+162C= n.242+162C= | |
16 | g.55656331C>G | CA977567270 | SLC6A2 | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-52+162C>G (n.-52+162C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.566+162C>G n.242+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>T | CA2633287526 | SLC6A2 | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-52+162C>T (n.-52+162C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.566+162C>T n.242+162C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656332G>A | CA2633287528 | SLC6A2 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.-52+163G>A (n.-52+163G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.566+163G>A n.242+163G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>A | CA2633287529 | SLC6A2 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-52+164G>A (n.-52+164G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.566+164G>A n.242+164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>T | CA2633287530 | SLC6A2 | c.-362G>T (n.-362G>T) c.-52+164G>T (n.-52+164G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.566+164G>T n.242+164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>A | CA2633287531 | SLC6A2 | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-52+165C>A (n.-52+165C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.566+165C>A n.242+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>T | CA2633287532 | SLC6A2 | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-52+165C>T (n.-52+165C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.566+165C>T n.242+165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656335A>T | CA2633287533 | SLC6A2 | c.-360A>T (n.-360A>T) c.-52+166A>T (n.-52+166A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.566+166A>T n.242+166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C>A | CA2633287534 | SLC6A2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-52+167C>A (n.-52+167C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.566+167C>A n.242+167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C= | CA2223789879 | SLC6A2 | c.-359C= (n.-359C=) c.-52+167C= (n.-52+167C=) c.-68C= (n.-68C=) n.566+167C= n.242+167C= | |
16 | g.55656336C>T | CA2223789878 | SLC6A2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-52+167C>T (n.-52+167C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.566+167C>T n.242+167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656337G>A | CA2633287535 | SLC6A2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-52+168G>A (n.-52+168G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.566+168G>A n.242+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656338C>T | CA2633287536 | SLC6A2 | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-52+169C>T (n.-52+169C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.566+169C>T n.242+169C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656339T>C | CA2633287537 | SLC6A2 | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-52+170T>C (n.-52+170T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.566+170T>C n.242+170T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>A | CA2633287538 | SLC6A2 | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-52+171G>A (n.-52+171G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.566+171G>A n.242+171G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>C | CA2633287539 | SLC6A2 | c.-355G>C (n.-355G>C) c.-52+171G>C (n.-52+171G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.566+171G>C n.242+171G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>T | CA2633287540 | SLC6A2 | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-52+171G>T (n.-52+171G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.566+171G>T n.242+171G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656341C>A | CA2633287541 | SLC6A2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.-52+172C>A (n.-52+172C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.566+172C>A n.242+172C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656341C>T | CA2633287542 | SLC6A2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.-52+172C>T (n.-52+172C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.566+172C>T n.242+172C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656343del | CA2807126306 | SLC6A2 | c.-352del (n.-352del) c.-52+174del (n.-52+174del) c.-61del (n.-61del) n.566+174del n.242+174del | |
16 | g.55656342C>A | CA2633287543 | SLC6A2 | c.-353C>A (n.-353C>A) c.-52+173C>A (n.-52+173C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.566+173C>A n.242+173C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656342C>T | CA2633287544 | SLC6A2 | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-52+173C>T (n.-52+173C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.566+173C>T n.242+173C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656343C>A | CA2633287545 | SLC6A2 | c.-352C>A (n.-352C>A) c.-52+174C>A (n.-52+174C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.566+174C>A n.242+174C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656344T>C | CA2633287546 | SLC6A2 | c.-351T>C (n.-351T>C) c.-52+175T>C (n.-52+175T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.566+175T>C n.242+175T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656345C>A | CA281436959 | SLC6A2 | c.-350C>A (n.-350C>A) c.-52+176C>A (n.-52+176C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.566+176C>A n.242+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656345C= | CA2223789880 | SLC6A2 | c.-350C= (n.-350C=) c.-52+176C= (n.-52+176C=) c.-59C= (n.-59C=) n.566+176C= n.242+176C= | |
16 | g.55656346A= | CA2223789881 | SLC6A2 | c.-349A= (n.-349A=) c.-52+177A= (n.-52+177A=) c.-58A= (n.-58A=) n.566+177A= n.242+177A= | |
16 | g.55656346A>C | CA2633287547 | SLC6A2 | c.-349A>C (n.-349A>C) c.-52+177A>C (n.-52+177A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.566+177A>C n.242+177A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656346A>G | CA281436960 | SLC6A2 | c.-349A>G (n.-349A>G) c.-52+177A>G (n.-52+177A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.566+177A>G n.242+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656347G>T | CA2633287548 | SLC6A2 | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-52+178G>T (n.-52+178G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.566+178G>T n.242+178G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656348C>A | CA2633287549 | SLC6A2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.-52+179C>A (n.-52+179C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.566+179C>A n.242+179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C>A | CA2633287550 | SLC6A2 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-52+180C>A (n.-52+180C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.566+180C>A n.242+180C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C= | CA2223789882 | SLC6A2 | c.-346C= (n.-346C=) c.-52+180C= (n.-52+180C=) c.-55C= (n.-55C=) n.566+180C= n.242+180C= | |
16 | g.55656349C>T | CA281436962 | SLC6A2 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-52+180C>T (n.-52+180C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.566+180C>T n.242+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656350T>C | CA2633287551 | SLC6A2 | c.-345T>C (n.-345T>C) c.-52+181T>C (n.-52+181T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.566+181T>C n.242+181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656351C>T | CA2633287552 | SLC6A2 | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-52+182C>T (n.-52+182C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.566+182C>T n.242+182C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656352G>A | CA977567276 | SLC6A2 | c.-343G>A (n.-343G>A) c.-52+183G>A (n.-52+183G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.566+183G>A n.242+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656352G= | CA2223789883 | SLC6A2 | c.-343G= (n.-343G=) c.-52+183G= (n.-52+183G=) c.-52G= (n.-52G=) n.566+183G= n.242+183G= | |
16 | g.55656352G>T | CA2633287553 | SLC6A2 | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-52+183G>T (n.-52+183G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.566+183G>T n.242+183G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656353G>A | CA281436964 | SLC6A2 | c.-342G>A (n.-342G>A) c.-52+184G>A (n.-52+184G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+184G>A n.242+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656353G= | CA2223789884 | SLC6A2 | c.-342G= (n.-342G=) c.-52+184G= (n.-52+184G=) c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+184G= n.242+184G= | |
16 | g.55656353G>T | CA2633287554 | SLC6A2 | c.-342G>T (n.-342G>T) c.-52+184G>T (n.-52+184G>T) c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) n.566+184G>T n.242+184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656354T>C | CA2633287555 | SLC6A2 | c.-341T>C (n.-341T>C) c.-52+185T>C (n.-52+185T>C) c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) n.566+185T>C n.242+185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656354T>G | CA2633287556 | SLC6A2 | c.-341T>G (n.-341T>G) c.-52+185T>G (n.-52+185T>G) c.-52+2T>G (n.-52+2T>G) n.566+185T>G n.242+185T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656355G>T | CA2633287557 | SLC6A2 | c.-340G>T (n.-340G>T) c.-52+186G>T (n.-52+186G>T) c.-52+3G>T (n.-52+3G>T) n.566+186G>T n.242+186G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656357G>A | CA2633287558 | SLC6A2 | c.-338G>A (n.-338G>A) c.-52+188G>A (n.-52+188G>A) c.-52+5G>A (n.-52+5G>A) n.566+188G>A n.242+188G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656357G>T | CA2633287559 | SLC6A2 | c.-338G>T (n.-338G>T) c.-52+188G>T (n.-52+188G>T) c.-52+5G>T (n.-52+5G>T) n.566+188G>T n.242+188G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656358T>A | CA2223789886 | SLC6A2 | c.-337T>A (n.-337T>A) c.-52+189T>A (n.-52+189T>A) c.-52+6T>A (n.-52+6T>A) n.566+189T>A n.242+189T>A | dbSNP |
16 | g.55656358T= | CA2223789885 | SLC6A2 | c.-337T= (n.-337T=) c.-52+189T= (n.-52+189T=) c.-52+6T= (n.-52+6T=) n.566+189T= n.242+189T= | |
16 | g.55656359T>A | CA2633287560 | SLC6A2 | c.-336T>A (n.-336T>A) c.-52+190T>A (n.-52+190T>A) c.-52+7T>A (n.-52+7T>A) n.566+190T>A n.242+190T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656359T>C | CA2633287561 | SLC6A2 | c.-336T>C (n.-336T>C) c.-52+190T>C (n.-52+190T>C) c.-52+7T>C (n.-52+7T>C) n.566+190T>C n.242+190T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656360C>A | CA2633287562 | SLC6A2 | c.-335C>A (n.-335C>A) c.-52+191C>A (n.-52+191C>A) c.-52+8C>A (n.-52+8C>A) n.566+191C>A n.242+191C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656360C>T | CA2807126307 | SLC6A2 | c.-335C>T (n.-335C>T) c.-52+191C>T (n.-52+191C>T) c.-52+8C>T (n.-52+8C>T) n.566+191C>T n.242+191C>T | |
16 | g.55656361A= | CA2223789887 | SLC6A2 | c.-334A= (n.-334A=) c.-52+192A= (n.-52+192A=) c.-52+9A= (n.-52+9A=) n.566+192A= n.242+192A= | |
16 | g.55656361A>C | CA721928065 | SLC6A2 | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-52+192A>C (n.-52+192A>C) c.-52+9A>C (n.-52+9A>C) n.566+192A>C n.242+192A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656362A= | CA2223789888 | SLC6A2 | c.-333A= (n.-333A=) c.-52+193A= (n.-52+193A=) c.-52+10A= (n.-52+10A=) n.566+193A= n.242+193A= | |
16 | g.55656362A>G | CA281436974 | SLC6A2 | c.-333A>G (n.-333A>G) c.-52+193A>G (n.-52+193A>G) c.-52+10A>G (n.-52+10A>G) n.566+193A>G n.242+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656363T>C | CA2633287563 | SLC6A2 | c.-332T>C (n.-332T>C) c.-52+194T>C (n.-52+194T>C) c.-52+11T>C (n.-52+11T>C) n.566+194T>C n.242+194T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656365C>A | CA2633287564 | SLC6A2 | c.-330C>A (n.-330C>A) c.-52+196C>A (n.-52+196C>A) c.-52+13C>A (n.-52+13C>A) n.566+196C>A n.242+196C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656366C>A | CA2633287565 | SLC6A2 | c.-329C>A (n.-329C>A) c.-52+197C>A (n.-52+197C>A) c.-52+14C>A (n.-52+14C>A) n.566+197C>A n.242+197C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656366C= | CA2223789889 | SLC6A2 | c.-329C= (n.-329C=) c.-52+197C= (n.-52+197C=) c.-52+14C= (n.-52+14C=) n.566+197C= n.242+197C= | |
16 | g.55656366C>T | CA721928066 | SLC6A2 | c.-329C>T (n.-329C>T) c.-52+197C>T (n.-52+197C>T) c.-52+14C>T (n.-52+14C>T) n.566+197C>T n.242+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656367A>G | CA2633287566 | SLC6A2 | c.-328A>G (n.-328A>G) c.-52+198A>G (n.-52+198A>G) c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+198A>G n.242+198A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656368G>A | CA2633287568 | SLC6A2 | c.-327G>A (n.-327G>A) c.-52+199G>A (n.-52+199G>A) c.-52+16G>A (n.-52+16G>A) n.566+199G>A n.242+199G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656368G>T | CA2633287567 | SLC6A2 | c.-327G>T (n.-327G>T) c.-52+199G>T (n.-52+199G>T) c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+199G>T n.242+199G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656369C>A | CA977567284 | SLC6A2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.-52+200C>A (n.-52+200C>A) c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+200C>A n.242+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656369C= | CA2223789890 | SLC6A2 | c.-326C= (n.-326C=) c.-52+200C= (n.-52+200C=) c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+200C= n.242+200C= | |
16 | g.55656369C>T | CA2633287569 | SLC6A2 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.-52+200C>T (n.-52+200C>T) c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+200C>T n.242+200C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656370C>A | CA2633287570 | SLC6A2 | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-52+201C>A (n.-52+201C>A) c.-52+18C>A (n.-52+18C>A) n.566+201C>A n.242+201C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656370C= | CA2223789891 | SLC6A2 | c.-325C= (n.-325C=) c.-52+201C= (n.-52+201C=) c.-52+18C= (n.-52+18C=) n.566+201C= n.242+201C= | |
16 | g.55656370C>T | CA977567285 | SLC6A2 | c.-325C>T (n.-325C>T) c.-52+201C>T (n.-52+201C>T) c.-52+18C>T (n.-52+18C>T) n.566+201C>T n.242+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656371A>C | CA2633287571 | SLC6A2 | c.-324A>C (n.-324A>C) c.-52+202A>C (n.-52+202A>C) c.-52+19A>C (n.-52+19A>C) n.566+202A>C n.242+202A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656371A>T | CA2807126308 | SLC6A2 | c.-324A>T (n.-324A>T) c.-52+202A>T (n.-52+202A>T) c.-52+19A>T (n.-52+19A>T) n.566+202A>T n.242+202A>T | |
16 | g.55656372T>C | CA2223789893 | SLC6A2 | c.-323T>C (n.-323T>C) c.-52+203T>C (n.-52+203T>C) c.-52+20T>C (n.-52+20T>C) n.566+203T>C n.242+203T>C | dbSNP |
16 | g.55656372T>G | CA2633287572 | SLC6A2 | c.-323T>G (n.-323T>G) c.-52+203T>G (n.-52+203T>G) c.-52+20T>G (n.-52+20T>G) n.566+203T>G n.242+203T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656372T= | CA2223789892 | SLC6A2 | c.-323T= (n.-323T=) c.-52+203T= (n.-52+203T=) c.-52+20T= (n.-52+20T=) n.566+203T= n.242+203T= | |
16 | g.55656373T>C | CA2633287573 | SLC6A2 | c.-322T>C (n.-322T>C) c.-52+204T>C (n.-52+204T>C) c.-52+21T>C (n.-52+21T>C) n.566+204T>C n.242+204T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656373T>G | CA2633287574 | SLC6A2 | c.-322T>G (n.-322T>G) c.-52+204T>G (n.-52+204T>G) c.-52+21T>G (n.-52+21T>G) n.566+204T>G n.242+204T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656375G>A | CA281436995 | SLC6A2 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-52+206G>A (n.-52+206G>A) c.-52+23G>A (n.-52+23G>A) n.566+206G>A n.242+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656375G= | CA2223789894 | SLC6A2 | c.-320G= (n.-320G=) c.-52+206G= (n.-52+206G=) c.-52+23G= (n.-52+23G=) n.566+206G= n.242+206G= | |
16 | g.55656375G>T | CA2633287575 | SLC6A2 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-52+206G>T (n.-52+206G>T) c.-52+23G>T (n.-52+23G>T) n.566+206G>T n.242+206G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656376G>T | CA2633287576 | SLC6A2 | c.-319G>T (n.-319G>T) c.-52+207G>T (n.-52+207G>T) c.-52+24G>T (n.-52+24G>T) n.566+207G>T n.242+207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656377G>A | CA977567287 | SLC6A2 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-52+208G>A (n.-52+208G>A) c.-52+25G>A (n.-52+25G>A) n.566+208G>A n.242+208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656377G= | CA2223789895 | SLC6A2 | c.-318G= (n.-318G=) c.-52+208G= (n.-52+208G=) c.-52+25G= (n.-52+25G=) n.566+208G= n.242+208G= | |
16 | g.55656377G>T | CA2633287577 | SLC6A2 | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-52+208G>T (n.-52+208G>T) c.-52+25G>T (n.-52+25G>T) n.566+208G>T n.242+208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656378G>A | CA721928067 | SLC6A2 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-52+209G>A (n.-52+209G>A) c.-52+26G>A (n.-52+26G>A) n.566+209G>A n.242+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656378G= | CA2223789896 | SLC6A2 | c.-317G= (n.-317G=) c.-52+209G= (n.-52+209G=) c.-52+26G= (n.-52+26G=) n.566+209G= n.242+209G= | |
16 | g.55656378G>T | CA2633287578 | SLC6A2 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.-52+209G>T (n.-52+209G>T) c.-52+26G>T (n.-52+26G>T) n.566+209G>T n.242+209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656379C= | CA2223789897 | SLC6A2 | c.-316C= (n.-316C=) c.-52+210C= (n.-52+210C=) c.-52+27C= (n.-52+27C=) n.566+210C= n.242+210C= | |
16 | g.55656379C>G | CA2223789898 | SLC6A2 | c.-316C>G (n.-316C>G) c.-52+210C>G (n.-52+210C>G) c.-52+27C>G (n.-52+27C>G) n.566+210C>G n.242+210C>G | dbSNP |
16 | g.55656379C>T | CA281437007 | SLC6A2 | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-52+210C>T (n.-52+210C>T) c.-52+27C>T (n.-52+27C>T) n.566+210C>T n.242+210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656380A>G | CA2633287579 | SLC6A2 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-52+211A>G (n.-52+211A>G) c.-52+28A>G (n.-52+28A>G) n.566+211A>G n.242+211A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656381G>T | CA2633287580 | SLC6A2 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.-52+212G>T (n.-52+212G>T) c.-52+29G>T (n.-52+29G>T) n.566+212G>T n.242+212G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656382G>A | CA2633287581 | SLC6A2 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-52+213G>A (n.-52+213G>A) c.-52+30G>A (n.-52+30G>A) n.566+213G>A n.242+213G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656382G>C | CA2223789900 | SLC6A2 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-52+213G>C (n.-52+213G>C) c.-52+30G>C (n.-52+30G>C) n.566+213G>C n.242+213G>C | dbSNP |
16 | g.55656382G= | CA2223789899 | SLC6A2 | c.-313G= (n.-313G=) c.-52+213G= (n.-52+213G=) c.-52+30G= (n.-52+30G=) n.566+213G= n.242+213G= | |
16 | g.55656383C>A | CA2633287582 | SLC6A2 | c.-312C>A (n.-312C>A) c.-52+214C>A (n.-52+214C>A) c.-52+31C>A (n.-52+31C>A) n.566+214C>A n.242+214C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656383C>T | CA2633287583 | SLC6A2 | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-52+214C>T (n.-52+214C>T) c.-52+31C>T (n.-52+31C>T) n.566+214C>T n.242+214C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656384G>T | CA2633287584 | SLC6A2 | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-52+215G>T (n.-52+215G>T) c.-52+32G>T (n.-52+32G>T) n.566+215G>T n.242+215G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656386G>T | CA2633287585 | SLC6A2 | c.-309G>T (n.-309G>T) c.-52+217G>T (n.-52+217G>T) c.-52+34G>T (n.-52+34G>T) n.566+217G>T n.242+217G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656387A>G | CA2633287586 | SLC6A2 | c.-308A>G (n.-308A>G) c.-52+218A>G (n.-52+218A>G) c.-52+35A>G (n.-52+35A>G) n.566+218A>G n.242+218A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656388G>A | CA2633287587 | SLC6A2 | c.-307G>A (n.-307G>A) c.-52+219G>A (n.-52+219G>A) c.-52+36G>A (n.-52+36G>A) n.566+219G>A n.242+219G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656388G>T | CA2633287588 | SLC6A2 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-52+219G>T (n.-52+219G>T) c.-52+36G>T (n.-52+36G>T) n.566+219G>T n.242+219G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656389T>C | CA2633287589 | SLC6A2 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.-52+220T>C (n.-52+220T>C) c.-52+37T>C (n.-52+37T>C) n.566+220T>C n.242+220T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656389T>G | CA2223789902 | SLC6A2 | c.-306T>G (n.-306T>G) c.-52+220T>G (n.-52+220T>G) c.-52+37T>G (n.-52+37T>G) n.566+220T>G n.242+220T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656389T= | CA2223789901 | SLC6A2 | c.-306T= (n.-306T=) c.-52+220T= (n.-52+220T=) c.-52+37T= (n.-52+37T=) n.566+220T= n.242+220T= | |
16 | g.55656390G>A | CA2633287592 | SLC6A2 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-52+221G>A (n.-52+221G>A) c.-52+38G>A (n.-52+38G>A) n.566+221G>A n.242+221G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656390G>T | CA2633287591 | SLC6A2 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-52+221G>T (n.-52+221G>T) c.-52+38G>T (n.-52+38G>T) n.566+221G>T n.242+221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656392del | CA2633287590 | SLC6A2 | c.-303del (n.-303del) c.-52+223del (n.-52+223del) c.-52+40del (n.-52+40del) n.566+223del n.242+223del | gnomAD v4 |
16 | g.55656391G>T | CA2633287593 | SLC6A2 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.-52+222G>T (n.-52+222G>T) c.-52+39G>T (n.-52+39G>T) n.566+222G>T n.242+222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656392G>T | CA2633287594 | SLC6A2 | c.-303G>T (n.-303G>T) c.-52+223G>T (n.-52+223G>T) c.-52+40G>T (n.-52+40G>T) n.566+223G>T n.242+223G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656393T>G | CA281437011 | SLC6A2 | c.-302T>G (n.-302T>G) c.-52+224T>G (n.-52+224T>G) c.-52+41T>G (n.-52+41T>G) n.566+224T>G n.242+224T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656393T= | CA2223789903 | SLC6A2 | c.-302T= (n.-302T=) c.-52+224T= (n.-52+224T=) c.-52+41T= (n.-52+41T=) n.566+224T= n.242+224T= | |
16 | g.55656395_55656411del | CA2533434533 | SLC6A2 | c.-300_-284del (n.-300_-284del) c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del) c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del) n.566+226_567-233del n.242+226_243-233del | gnomAD v4 |
16 | g.55656394G>A | CA2633287595 | SLC6A2 | c.-301G>A (n.-301G>A) c.-52+225G>A (n.-52+225G>A) c.-52+42G>A (n.-52+42G>A) n.566+225G>A n.242+225G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656396A>C | CA2807126309 | SLC6A2 | c.-299A>C (n.-299A>C) c.-52+227A>C (n.-52+227A>C) c.-52+44A>C (n.-52+44A>C) n.566+227A>C n.242+227A>C | |
16 | g.55656397C>A | CA2633287596 | SLC6A2 | c.-298C>A (n.-298C>A) c.-52+228C>A (n.-52+228C>A) c.-52+45C>A (n.-52+45C>A) n.566+228C>A n.242+228C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>G | CA2633287597 | SLC6A2 | c.-298C>G (n.-298C>G) c.-52+228C>G (n.-52+228C>G) c.-52+45C>G (n.-52+45C>G) n.566+228C>G n.242+228C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656397C>T | CA2633287598 | SLC6A2 | c.-298C>T (n.-298C>T) c.-52+228C>T (n.-52+228C>T) c.-52+45C>T (n.-52+45C>T) n.566+228C>T n.242+228C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656398G>C | CA281437031 | SLC6A2 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.-52+229G>C (n.-52+229G>C) c.-52+46G>C (n.-52+46G>C) n.566+229G>C n.242+229G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656398G= | CA2223789904 | SLC6A2 | c.-297G= (n.-297G=) c.-52+229G= (n.-52+229G=) c.-52+46G= (n.-52+46G=) n.566+229G= n.242+229G= | |
16 | g.55656398G>T | CA2633287599 | SLC6A2 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-52+229G>T (n.-52+229G>T) c.-52+46G>T (n.-52+46G>T) n.566+229G>T n.242+229G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656399A= | CA2223789905 | SLC6A2 | c.-296A= (n.-296A=) c.-52+230A= (n.-52+230A=) c.-52+47A= (n.-52+47A=) n.566+230A= n.242+230A= | |
16 | g.55656399A>G | CA281437044 | SLC6A2 | c.-296A>G (n.-296A>G) c.-52+230A>G (n.-52+230A>G) c.-52+47A>G (n.-52+47A>G) n.566+230A>G n.242+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G>A | CA977567296 | SLC6A2 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-52+231G>A (n.-52+231G>A) c.-52+48G>A (n.-52+48G>A) n.566+231G>A n.242+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656400G= | CA2223789906 | SLC6A2 | c.-295G= (n.-295G=) c.-52+231G= (n.-52+231G=) c.-52+48G= (n.-52+48G=) n.566+231G= n.242+231G= | |
16 | g.55656400G>T | CA2223789907 | SLC6A2 | c.-295G>T (n.-295G>T) c.-52+231G>T (n.-52+231G>T) c.-52+48G>T (n.-52+48G>T) n.566+231G>T n.242+231G>T | dbSNP |
16 | g.55656405del | CA2633287600 | SLC6A2 | c.-290del (n.-290del) c.-52+236del (n.-52+236del) c.-52+53del (n.-52+53del) n.566+236del n.242+236del | gnomAD v4 |
16 | g.55656403A= | CA2223789908 | SLC6A2 | c.-292A= (n.-292A=) c.-52+234A= (n.-52+234A=) c.-52+51A= (n.-52+51A=) n.566+234A= n.242+234A= | |
16 | g.55656403A>C | CA2223789909 | SLC6A2 | c.-292A>C (n.-292A>C) c.-52+234A>C (n.-52+234A>C) c.-52+51A>C (n.-52+51A>C) n.566+234A>C n.242+234A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656405A>G | CA2633287601 | SLC6A2 | c.-290A>G (n.-290A>G) c.-52+236A>G (n.-52+236A>G) c.-52+53A>G (n.-52+53A>G) n.566+236A>G n.242+236A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656405A>T | CA2633287602 | SLC6A2 | c.-290A>T (n.-290A>T) c.-52+236A>T (n.-52+236A>T) c.-52+53A>T (n.-52+53A>T) n.566+236A>T n.242+236A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656406G>A | CA2633287603 | SLC6A2 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-51-238G>A (n.-51-238G>A) c.-52+54G>A (n.-52+54G>A) n.567-238G>A n.243-238G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656406G>C | CA2223789910 | SLC6A2 | c.-289G>C (n.-289G>C) c.-51-238G>C (n.-51-238G>C) c.-52+54G>C (n.-52+54G>C) n.567-238G>C n.243-238G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656406G= | CA2223789911 | SLC6A2 | c.-289G= (n.-289G=) c.-51-238G= (n.-51-238G=) c.-52+54G= (n.-52+54G=) n.567-238G= n.243-238G= | |
16 | g.55656407T>C | CA2633287604 | SLC6A2 | c.-288T>C (n.-288T>C) c.-51-237T>C (n.-51-237T>C) c.-52+55T>C (n.-52+55T>C) n.567-237T>C n.243-237T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>A | CA2633287605 | SLC6A2 | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-51-236G>A (n.-51-236G>A) c.-52+56G>A (n.-52+56G>A) n.567-236G>A n.243-236G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656408G>T | CA2633287606 | SLC6A2 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-51-236G>T (n.-51-236G>T) c.-52+56G>T (n.-52+56G>T) n.567-236G>T n.243-236G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C>A | CA2633287607 | SLC6A2 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-51-235C>A (n.-51-235C>A) c.-52+57C>A (n.-52+57C>A) n.567-235C>A n.243-235C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656409C= | CA2223789912 | SLC6A2 | c.-286C= (n.-286C=) c.-51-235C= (n.-51-235C=) c.-52+57C= (n.-52+57C=) n.567-235C= n.243-235C= | |
16 | g.55656409C>T | CA721928068 | SLC6A2 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-51-235C>T (n.-51-235C>T) c.-52+57C>T (n.-52+57C>T) n.567-235C>T n.243-235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656410T>C | CA2223789914 | SLC6A2 | c.-285T>C (n.-285T>C) c.-51-234T>C (n.-51-234T>C) c.-52+58T>C (n.-52+58T>C) n.567-234T>C n.243-234T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656410T= | CA2223789913 | SLC6A2 | c.-285T= (n.-285T=) c.-51-234T= (n.-51-234T=) c.-52+58T= (n.-52+58T=) n.567-234T= n.243-234T= |