Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656310G>ACA281436957SLC6A2c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-52+141G>A (n.-52+141G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.566+141G>A
n.242+141G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656310G>CCA2633287500SLC6A2c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-52+141G>C (n.-52+141G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.566+141G>C
n.242+141G>C
gnomAD v4
16g.55656310G=CA2223789862SLC6A2c.-385G= (n.-385G=)
c.-52+141G= (n.-52+141G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.566+141G=
n.242+141G=
16g.55656310G>TCA2633287501SLC6A2c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-52+141G>T (n.-52+141G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.566+141G>T
n.242+141G>T
gnomAD v4
16g.55656311A>GCA2633287502SLC6A2c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-52+142A>G (n.-52+142A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.566+142A>G
n.242+142A>G
gnomAD v4
16g.55656312C>ACA2633287503SLC6A2c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-52+143C>A (n.-52+143C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.566+143C>A
n.242+143C>A
gnomAD v4
16g.55656313C>ACA2633287504SLC6A2c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-52+144C>A (n.-52+144C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.566+144C>A
n.242+144C>A
gnomAD v4
16g.55656313C>TCA2633287505SLC6A2c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-52+144C>T (n.-52+144C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.566+144C>T
n.242+144C>T
gnomAD v4
16g.55656314T>ACA2633287506SLC6A2c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-52+145T>A (n.-52+145T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.566+145T>A
n.242+145T>A
gnomAD v4
16g.55656314T>CCA2633287507SLC6A2c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-52+145T>C (n.-52+145T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.566+145T>C
n.242+145T>C
gnomAD v4
16g.55656315G>ACA2807126304SLC6A2c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-52+146G>A (n.-52+146G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.566+146G>A
n.242+146G>A
16g.55656316A=CA2223789863SLC6A2c.-379A= (n.-379A=)
c.-52+147A= (n.-52+147A=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.566+147A=
n.242+147A=
16g.55656316A>GCA622292908SLC6A2c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-52+147A>G (n.-52+147A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.566+147A>G
n.242+147A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCACCA2223789864SLC6A2c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
16g.55656317G>ACA2633287508SLC6A2c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-52+148G>A (n.-52+148G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.566+148G>A
n.242+148G>A
gnomAD v4
16g.55656317G>CCA2633287509SLC6A2c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-52+148G>C (n.-52+148G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.566+148G>C
n.242+148G>C
gnomAD v4
16g.55656317G>TCA2633287510SLC6A2c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-52+148G>T (n.-52+148G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.566+148G>T
n.242+148G>T
gnomAD v4
16g.55656321_55656340delCA2223789865SLC6A2c.-374_-355del (n.-374_-355del)
c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del)
c.-83_-64del (n.-83_-64del)
n.566+152_566+171del
n.242+152_242+171del
dbSNP
16g.55656318C>ACA2633287511SLC6A2c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-52+149C>A (n.-52+149C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.566+149C>A
n.242+149C>A
gnomAD v4
16g.55656318C>TCA2633287512SLC6A2c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-52+149C>T (n.-52+149C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.566+149C>T
n.242+149C>T
gnomAD v4
16g.55656319T>CCA622292910SLC6A2c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-52+150T>C (n.-52+150T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.566+150T>C
n.242+150T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656319T=CA2223789866SLC6A2c.-376T= (n.-376T=)
c.-52+150T= (n.-52+150T=)
c.-85T= (n.-85T=)
n.566+150T=
n.242+150T=
16g.55656320G>ACA977567266SLC6A2c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-52+151G>A (n.-52+151G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.566+151G>A
n.242+151G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656320G=CA2223789867SLC6A2c.-375G= (n.-375G=)
c.-52+151G= (n.-52+151G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.566+151G=
n.242+151G=
16g.55656320G>TCA2633287514SLC6A2c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-52+151G>T (n.-52+151G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.566+151G>T
n.242+151G>T
gnomAD v4
16g.55656323delCA2633287513SLC6A2c.-372del (n.-372del)
c.-52+154del (n.-52+154del)
c.-81del (n.-81del)
n.566+154del
n.242+154del
gnomAD v4
16g.55656321G>ACA2633287515SLC6A2c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-52+152G>A (n.-52+152G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.566+152G>A
n.242+152G>A
gnomAD v4
16g.55656321G>TCA2633287516SLC6A2c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-52+152G>T (n.-52+152G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.566+152G>T
n.242+152G>T
gnomAD v4
16g.55656322G>ACA721928062SLC6A2c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-52+153G>A (n.-52+153G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.566+153G>A
n.242+153G>A
dbSNP
16g.55656322G=CA2223789868SLC6A2c.-373G= (n.-373G=)
c.-52+153G= (n.-52+153G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.566+153G=
n.242+153G=
16g.55656322G>TCA2633287517SLC6A2c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-52+153G>T (n.-52+153G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.566+153G>T
n.242+153G>T
gnomAD v4
16g.55656323G>TCA2633287518SLC6A2c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-52+154G>T (n.-52+154G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.566+154G>T
n.242+154G>T
gnomAD v4
16g.55656324A=CA2223789869SLC6A2c.-371A= (n.-371A=)
c.-52+155A= (n.-52+155A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.566+155A=
n.242+155A=
16g.55656324A>CCA2223789870SLC6A2c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-52+155A>C (n.-52+155A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.566+155A>C
n.242+155A>C
dbSNP
16g.55656324A>GCA2633287519SLC6A2c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-52+155A>G (n.-52+155A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.566+155A>G
n.242+155A>G
gnomAD v4
16g.55656324A>TCA2633287520SLC6A2c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-52+155A>T (n.-52+155A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.566+155A>T
n.242+155A>T
gnomAD v4
16g.55656324_55656325delinsAGCA2223789871SLC6A2c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG)
c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG)
c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG)
n.566+155_566+156delinsAG
n.242+155_242+156delinsAG
16g.55656325G>ACA2633287521SLC6A2c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-52+156G>A (n.-52+156G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.566+156G>A
n.242+156G>A
gnomAD v4
16g.55656329dupCA2807126305SLC6A2c.-366dup (n.-366dup)
c.-52+160dup (n.-52+160dup)
c.-75dup (n.-75dup)
n.566+160dup
n.242+160dup
16g.55656329delCA2223789872SLC6A2c.-366del (n.-366del)
c.-52+160del (n.-52+160del)
c.-75del (n.-75del)
n.566+160del
n.242+160del
dbSNP gnomAD v4
16g.55656326G>TCA2633287522SLC6A2c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-52+157G>T (n.-52+157G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.566+157G>T
n.242+157G>T
gnomAD v4
16g.55656327G>ACA977567267SLC6A2c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-52+158G>A (n.-52+158G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.566+158G>A
n.242+158G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656327G=CA2223789873SLC6A2c.-368G= (n.-368G=)
c.-52+158G= (n.-52+158G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.566+158G=
n.242+158G=
16g.55656327G>TCA2633287523SLC6A2c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-52+158G>T (n.-52+158G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.566+158G>T
n.242+158G>T
gnomAD v4
16g.55656328G>CCA2633287524SLC6A2c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-52+159G>C (n.-52+159G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.566+159G>C
n.242+159G>C
gnomAD v4
16g.55656328G=CA2223789874SLC6A2c.-367G= (n.-367G=)
c.-52+159G= (n.-52+159G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.566+159G=
n.242+159G=
16g.55656328G>TCA721928063SLC6A2c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-52+159G>T (n.-52+159G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.566+159G>T
n.242+159G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656329G>ACA721928064SLC6A2c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-52+160G>A (n.-52+160G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.566+160G>A
n.242+160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656329G=CA2223789876SLC6A2c.-366G= (n.-366G=)
c.-52+160G= (n.-52+160G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.566+160G=
n.242+160G=
16g.55656329G>TCA2223789875SLC6A2c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-52+160G>T (n.-52+160G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.566+160G>T
n.242+160G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55656330T>GCA2633287525SLC6A2c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-52+161T>G (n.-52+161T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.566+161T>G
n.242+161T>G
gnomAD v4
16g.55656331C>ACA2633287527SLC6A2c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-52+162C>A (n.-52+162C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.566+162C>A
n.242+162C>A
gnomAD v4
16g.55656331C=CA2223789877SLC6A2c.-364C= (n.-364C=)
c.-52+162C= (n.-52+162C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.566+162C=
n.242+162C=
16g.55656331C>GCA977567270SLC6A2c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-52+162C>G (n.-52+162C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.566+162C>G
n.242+162C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656331C>TCA2633287526SLC6A2c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-52+162C>T (n.-52+162C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.566+162C>T
n.242+162C>T
gnomAD v4
16g.55656332G>ACA2633287528SLC6A2c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-52+163G>A (n.-52+163G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.566+163G>A
n.242+163G>A
gnomAD v4
16g.55656333G>ACA2633287529SLC6A2c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-52+164G>A (n.-52+164G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.566+164G>A
n.242+164G>A
gnomAD v4
16g.55656333G>TCA2633287530SLC6A2c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-52+164G>T (n.-52+164G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.566+164G>T
n.242+164G>T
gnomAD v4
16g.55656334C>ACA2633287531SLC6A2c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-52+165C>A (n.-52+165C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.566+165C>A
n.242+165C>A
gnomAD v4
16g.55656334C>TCA2633287532SLC6A2c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-52+165C>T (n.-52+165C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.566+165C>T
n.242+165C>T
gnomAD v4
16g.55656335A>TCA2633287533SLC6A2c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-52+166A>T (n.-52+166A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.566+166A>T
n.242+166A>T
gnomAD v4
16g.55656336C>ACA2633287534SLC6A2c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-52+167C>A (n.-52+167C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.566+167C>A
n.242+167C>A
gnomAD v4
16g.55656336C=CA2223789879SLC6A2c.-359C= (n.-359C=)
c.-52+167C= (n.-52+167C=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.566+167C=
n.242+167C=
16g.55656336C>TCA2223789878SLC6A2c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-52+167C>T (n.-52+167C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.566+167C>T
n.242+167C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.55656337G>ACA2633287535SLC6A2c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-52+168G>A (n.-52+168G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.566+168G>A
n.242+168G>A
gnomAD v4
16g.55656338C>TCA2633287536SLC6A2c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-52+169C>T (n.-52+169C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.566+169C>T
n.242+169C>T
gnomAD v4
16g.55656339T>CCA2633287537SLC6A2c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-52+170T>C (n.-52+170T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.566+170T>C
n.242+170T>C
gnomAD v4
16g.55656340G>ACA2633287538SLC6A2c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-52+171G>A (n.-52+171G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.566+171G>A
n.242+171G>A
gnomAD v4
16g.55656340G>CCA2633287539SLC6A2c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-52+171G>C (n.-52+171G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.566+171G>C
n.242+171G>C
gnomAD v4
16g.55656340G>TCA2633287540SLC6A2c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-52+171G>T (n.-52+171G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.566+171G>T
n.242+171G>T
gnomAD v4
16g.55656341C>ACA2633287541SLC6A2c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-52+172C>A (n.-52+172C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.566+172C>A
n.242+172C>A
gnomAD v4
16g.55656341C>TCA2633287542SLC6A2c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-52+172C>T (n.-52+172C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.566+172C>T
n.242+172C>T
gnomAD v4
16g.55656343delCA2807126306SLC6A2c.-352del (n.-352del)
c.-52+174del (n.-52+174del)
c.-61del (n.-61del)
n.566+174del
n.242+174del
16g.55656342C>ACA2633287543SLC6A2c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-52+173C>A (n.-52+173C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.566+173C>A
n.242+173C>A
gnomAD v4
16g.55656342C>TCA2633287544SLC6A2c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-52+173C>T (n.-52+173C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.566+173C>T
n.242+173C>T
gnomAD v4
16g.55656343C>ACA2633287545SLC6A2c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-52+174C>A (n.-52+174C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.566+174C>A
n.242+174C>A
gnomAD v4
16g.55656344T>CCA2633287546SLC6A2c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-52+175T>C (n.-52+175T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.566+175T>C
n.242+175T>C
gnomAD v4
16g.55656345C>ACA281436959SLC6A2c.-350C>A (n.-350C>A)
c.-52+176C>A (n.-52+176C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.566+176C>A
n.242+176C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656345C=CA2223789880SLC6A2c.-350C= (n.-350C=)
c.-52+176C= (n.-52+176C=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.566+176C=
n.242+176C=
16g.55656346A=CA2223789881SLC6A2c.-349A= (n.-349A=)
c.-52+177A= (n.-52+177A=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.566+177A=
n.242+177A=
16g.55656346A>CCA2633287547SLC6A2c.-349A>C (n.-349A>C)
c.-52+177A>C (n.-52+177A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.566+177A>C
n.242+177A>C
gnomAD v4
16g.55656346A>GCA281436960SLC6A2c.-349A>G (n.-349A>G)
c.-52+177A>G (n.-52+177A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.566+177A>G
n.242+177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656347G>TCA2633287548SLC6A2c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-52+178G>T (n.-52+178G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.566+178G>T
n.242+178G>T
gnomAD v4
16g.55656348C>ACA2633287549SLC6A2c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-52+179C>A (n.-52+179C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.566+179C>A
n.242+179C>A
gnomAD v4
16g.55656349C>ACA2633287550SLC6A2c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-52+180C>A (n.-52+180C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.566+180C>A
n.242+180C>A
gnomAD v4
16g.55656349C=CA2223789882SLC6A2c.-346C= (n.-346C=)
c.-52+180C= (n.-52+180C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.566+180C=
n.242+180C=
16g.55656349C>TCA281436962SLC6A2c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-52+180C>T (n.-52+180C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.566+180C>T
n.242+180C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656350T>CCA2633287551SLC6A2c.-345T>C (n.-345T>C)
c.-52+181T>C (n.-52+181T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.566+181T>C
n.242+181T>C
gnomAD v4
16g.55656351C>TCA2633287552SLC6A2c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-52+182C>T (n.-52+182C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.566+182C>T
n.242+182C>T
gnomAD v4
16g.55656352G>ACA977567276SLC6A2c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-52+183G>A (n.-52+183G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.566+183G>A
n.242+183G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656352G=CA2223789883SLC6A2c.-343G= (n.-343G=)
c.-52+183G= (n.-52+183G=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.566+183G=
n.242+183G=
16g.55656352G>TCA2633287553SLC6A2c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-52+183G>T (n.-52+183G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.566+183G>T
n.242+183G>T
gnomAD v4
16g.55656353G>ACA281436964SLC6A2c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-52+184G>A (n.-52+184G>A)
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
n.566+184G>A
n.242+184G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656353G=CA2223789884SLC6A2c.-342G= (n.-342G=)
c.-52+184G= (n.-52+184G=)
c.-52+1G= (n.-52+1G=)
n.566+184G=
n.242+184G=
16g.55656353G>TCA2633287554SLC6A2c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-52+184G>T (n.-52+184G>T)
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
n.566+184G>T
n.242+184G>T
gnomAD v4
16g.55656354T>CCA2633287555SLC6A2c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-52+185T>C (n.-52+185T>C)
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
n.566+185T>C
n.242+185T>C
gnomAD v4
16g.55656354T>GCA2633287556SLC6A2c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-52+185T>G (n.-52+185T>G)
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
n.566+185T>G
n.242+185T>G
gnomAD v4
16g.55656355G>TCA2633287557SLC6A2c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-52+186G>T (n.-52+186G>T)
c.-52+3G>T (n.-52+3G>T)
n.566+186G>T
n.242+186G>T
gnomAD v4
16g.55656357G>ACA2633287558SLC6A2c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-52+188G>A (n.-52+188G>A)
c.-52+5G>A (n.-52+5G>A)
n.566+188G>A
n.242+188G>A
gnomAD v4
16g.55656357G>TCA2633287559SLC6A2c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-52+188G>T (n.-52+188G>T)
c.-52+5G>T (n.-52+5G>T)
n.566+188G>T
n.242+188G>T
gnomAD v4
16g.55656358T>ACA2223789886SLC6A2c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-52+189T>A (n.-52+189T>A)
c.-52+6T>A (n.-52+6T>A)
n.566+189T>A
n.242+189T>A
dbSNP
16g.55656358T=CA2223789885SLC6A2c.-337T= (n.-337T=)
c.-52+189T= (n.-52+189T=)
c.-52+6T= (n.-52+6T=)
n.566+189T=
n.242+189T=
16g.55656359T>ACA2633287560SLC6A2c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-52+190T>A (n.-52+190T>A)
c.-52+7T>A (n.-52+7T>A)
n.566+190T>A
n.242+190T>A
gnomAD v4
16g.55656359T>CCA2633287561SLC6A2c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-52+190T>C (n.-52+190T>C)
c.-52+7T>C (n.-52+7T>C)
n.566+190T>C
n.242+190T>C
gnomAD v4
16g.55656360C>ACA2633287562SLC6A2c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-52+191C>A (n.-52+191C>A)
c.-52+8C>A (n.-52+8C>A)
n.566+191C>A
n.242+191C>A
gnomAD v4
16g.55656360C>TCA2807126307SLC6A2c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-52+191C>T (n.-52+191C>T)
c.-52+8C>T (n.-52+8C>T)
n.566+191C>T
n.242+191C>T
16g.55656361A=CA2223789887SLC6A2c.-334A= (n.-334A=)
c.-52+192A= (n.-52+192A=)
c.-52+9A= (n.-52+9A=)
n.566+192A=
n.242+192A=
16g.55656361A>CCA721928065SLC6A2c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-52+192A>C (n.-52+192A>C)
c.-52+9A>C (n.-52+9A>C)
n.566+192A>C
n.242+192A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656362A=CA2223789888SLC6A2c.-333A= (n.-333A=)
c.-52+193A= (n.-52+193A=)
c.-52+10A= (n.-52+10A=)
n.566+193A=
n.242+193A=
16g.55656362A>GCA281436974SLC6A2c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-52+193A>G (n.-52+193A>G)
c.-52+10A>G (n.-52+10A>G)
n.566+193A>G
n.242+193A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656363T>CCA2633287563SLC6A2c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-52+194T>C (n.-52+194T>C)
c.-52+11T>C (n.-52+11T>C)
n.566+194T>C
n.242+194T>C
gnomAD v4
16g.55656365C>ACA2633287564SLC6A2c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-52+196C>A (n.-52+196C>A)
c.-52+13C>A (n.-52+13C>A)
n.566+196C>A
n.242+196C>A
gnomAD v4
16g.55656366C>ACA2633287565SLC6A2c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-52+197C>A (n.-52+197C>A)
c.-52+14C>A (n.-52+14C>A)
n.566+197C>A
n.242+197C>A
gnomAD v4
16g.55656366C=CA2223789889SLC6A2c.-329C= (n.-329C=)
c.-52+197C= (n.-52+197C=)
c.-52+14C= (n.-52+14C=)
n.566+197C=
n.242+197C=
16g.55656366C>TCA721928066SLC6A2c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-52+197C>T (n.-52+197C>T)
c.-52+14C>T (n.-52+14C>T)
n.566+197C>T
n.242+197C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656367A>GCA2633287566SLC6A2c.-328A>G (n.-328A>G)
c.-52+198A>G (n.-52+198A>G)
c.-52+15A>G (n.-52+15A>G)
n.566+198A>G
n.242+198A>G
gnomAD v4
16g.55656368G>ACA2633287568SLC6A2c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-52+199G>A (n.-52+199G>A)
c.-52+16G>A (n.-52+16G>A)
n.566+199G>A
n.242+199G>A
gnomAD v4
16g.55656368G>TCA2633287567SLC6A2c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-52+199G>T (n.-52+199G>T)
c.-52+16G>T (n.-52+16G>T)
n.566+199G>T
n.242+199G>T
gnomAD v4
16g.55656369C>ACA977567284SLC6A2c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-52+200C>A (n.-52+200C>A)
c.-52+17C>A (n.-52+17C>A)
n.566+200C>A
n.242+200C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656369C=CA2223789890SLC6A2c.-326C= (n.-326C=)
c.-52+200C= (n.-52+200C=)
c.-52+17C= (n.-52+17C=)
n.566+200C=
n.242+200C=
16g.55656369C>TCA2633287569SLC6A2c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-52+200C>T (n.-52+200C>T)
c.-52+17C>T (n.-52+17C>T)
n.566+200C>T
n.242+200C>T
gnomAD v4
16g.55656370C>ACA2633287570SLC6A2c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-52+201C>A (n.-52+201C>A)
c.-52+18C>A (n.-52+18C>A)
n.566+201C>A
n.242+201C>A
gnomAD v4
16g.55656370C=CA2223789891SLC6A2c.-325C= (n.-325C=)
c.-52+201C= (n.-52+201C=)
c.-52+18C= (n.-52+18C=)
n.566+201C=
n.242+201C=
16g.55656370C>TCA977567285SLC6A2c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-52+201C>T (n.-52+201C>T)
c.-52+18C>T (n.-52+18C>T)
n.566+201C>T
n.242+201C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656371A>CCA2633287571SLC6A2c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-52+202A>C (n.-52+202A>C)
c.-52+19A>C (n.-52+19A>C)
n.566+202A>C
n.242+202A>C
gnomAD v4
16g.55656371A>TCA2807126308SLC6A2c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-52+202A>T (n.-52+202A>T)
c.-52+19A>T (n.-52+19A>T)
n.566+202A>T
n.242+202A>T
16g.55656372T>CCA2223789893SLC6A2c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-52+203T>C (n.-52+203T>C)
c.-52+20T>C (n.-52+20T>C)
n.566+203T>C
n.242+203T>C
dbSNP
16g.55656372T>GCA2633287572SLC6A2c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-52+203T>G (n.-52+203T>G)
c.-52+20T>G (n.-52+20T>G)
n.566+203T>G
n.242+203T>G
gnomAD v4
16g.55656372T=CA2223789892SLC6A2c.-323T= (n.-323T=)
c.-52+203T= (n.-52+203T=)
c.-52+20T= (n.-52+20T=)
n.566+203T=
n.242+203T=
16g.55656373T>CCA2633287573SLC6A2c.-322T>C (n.-322T>C)
c.-52+204T>C (n.-52+204T>C)
c.-52+21T>C (n.-52+21T>C)
n.566+204T>C
n.242+204T>C
gnomAD v4
16g.55656373T>GCA2633287574SLC6A2c.-322T>G (n.-322T>G)
c.-52+204T>G (n.-52+204T>G)
c.-52+21T>G (n.-52+21T>G)
n.566+204T>G
n.242+204T>G
gnomAD v4
16g.55656375G>ACA281436995SLC6A2c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-52+206G>A (n.-52+206G>A)
c.-52+23G>A (n.-52+23G>A)
n.566+206G>A
n.242+206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656375G=CA2223789894SLC6A2c.-320G= (n.-320G=)
c.-52+206G= (n.-52+206G=)
c.-52+23G= (n.-52+23G=)
n.566+206G=
n.242+206G=
16g.55656375G>TCA2633287575SLC6A2c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-52+206G>T (n.-52+206G>T)
c.-52+23G>T (n.-52+23G>T)
n.566+206G>T
n.242+206G>T
gnomAD v4
16g.55656376G>TCA2633287576SLC6A2c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-52+207G>T (n.-52+207G>T)
c.-52+24G>T (n.-52+24G>T)
n.566+207G>T
n.242+207G>T
gnomAD v4
16g.55656377G>ACA977567287SLC6A2c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-52+208G>A (n.-52+208G>A)
c.-52+25G>A (n.-52+25G>A)
n.566+208G>A
n.242+208G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656377G=CA2223789895SLC6A2c.-318G= (n.-318G=)
c.-52+208G= (n.-52+208G=)
c.-52+25G= (n.-52+25G=)
n.566+208G=
n.242+208G=
16g.55656377G>TCA2633287577SLC6A2c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-52+208G>T (n.-52+208G>T)
c.-52+25G>T (n.-52+25G>T)
n.566+208G>T
n.242+208G>T
gnomAD v4
16g.55656378G>ACA721928067SLC6A2c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-52+209G>A (n.-52+209G>A)
c.-52+26G>A (n.-52+26G>A)
n.566+209G>A
n.242+209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656378G=CA2223789896SLC6A2c.-317G= (n.-317G=)
c.-52+209G= (n.-52+209G=)
c.-52+26G= (n.-52+26G=)
n.566+209G=
n.242+209G=
16g.55656378G>TCA2633287578SLC6A2c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-52+209G>T (n.-52+209G>T)
c.-52+26G>T (n.-52+26G>T)
n.566+209G>T
n.242+209G>T
gnomAD v4
16g.55656379C=CA2223789897SLC6A2c.-316C= (n.-316C=)
c.-52+210C= (n.-52+210C=)
c.-52+27C= (n.-52+27C=)
n.566+210C=
n.242+210C=
16g.55656379C>GCA2223789898SLC6A2c.-316C>G (n.-316C>G)
c.-52+210C>G (n.-52+210C>G)
c.-52+27C>G (n.-52+27C>G)
n.566+210C>G
n.242+210C>G
dbSNP
16g.55656379C>TCA281437007SLC6A2c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-52+210C>T (n.-52+210C>T)
c.-52+27C>T (n.-52+27C>T)
n.566+210C>T
n.242+210C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656380A>GCA2633287579SLC6A2c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-52+211A>G (n.-52+211A>G)
c.-52+28A>G (n.-52+28A>G)
n.566+211A>G
n.242+211A>G
gnomAD v4
16g.55656381G>TCA2633287580SLC6A2c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-52+212G>T (n.-52+212G>T)
c.-52+29G>T (n.-52+29G>T)
n.566+212G>T
n.242+212G>T
gnomAD v4
16g.55656382G>ACA2633287581SLC6A2c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-52+213G>A (n.-52+213G>A)
c.-52+30G>A (n.-52+30G>A)
n.566+213G>A
n.242+213G>A
gnomAD v4
16g.55656382G>CCA2223789900SLC6A2c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-52+213G>C (n.-52+213G>C)
c.-52+30G>C (n.-52+30G>C)
n.566+213G>C
n.242+213G>C
dbSNP
16g.55656382G=CA2223789899SLC6A2c.-313G= (n.-313G=)
c.-52+213G= (n.-52+213G=)
c.-52+30G= (n.-52+30G=)
n.566+213G=
n.242+213G=
16g.55656383C>ACA2633287582SLC6A2c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-52+214C>A (n.-52+214C>A)
c.-52+31C>A (n.-52+31C>A)
n.566+214C>A
n.242+214C>A
gnomAD v4
16g.55656383C>TCA2633287583SLC6A2c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-52+214C>T (n.-52+214C>T)
c.-52+31C>T (n.-52+31C>T)
n.566+214C>T
n.242+214C>T
gnomAD v4
16g.55656384G>TCA2633287584SLC6A2c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-52+215G>T (n.-52+215G>T)
c.-52+32G>T (n.-52+32G>T)
n.566+215G>T
n.242+215G>T
gnomAD v4
16g.55656386G>TCA2633287585SLC6A2c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-52+217G>T (n.-52+217G>T)
c.-52+34G>T (n.-52+34G>T)
n.566+217G>T
n.242+217G>T
gnomAD v4
16g.55656387A>GCA2633287586SLC6A2c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-52+218A>G (n.-52+218A>G)
c.-52+35A>G (n.-52+35A>G)
n.566+218A>G
n.242+218A>G
gnomAD v4
16g.55656388G>ACA2633287587SLC6A2c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-52+219G>A (n.-52+219G>A)
c.-52+36G>A (n.-52+36G>A)
n.566+219G>A
n.242+219G>A
gnomAD v4
16g.55656388G>TCA2633287588SLC6A2c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-52+219G>T (n.-52+219G>T)
c.-52+36G>T (n.-52+36G>T)
n.566+219G>T
n.242+219G>T
gnomAD v4
16g.55656389T>CCA2633287589SLC6A2c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-52+220T>C (n.-52+220T>C)
c.-52+37T>C (n.-52+37T>C)
n.566+220T>C
n.242+220T>C
gnomAD v4
16g.55656389T>GCA2223789902SLC6A2c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-52+220T>G (n.-52+220T>G)
c.-52+37T>G (n.-52+37T>G)
n.566+220T>G
n.242+220T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.55656389T=CA2223789901SLC6A2c.-306T= (n.-306T=)
c.-52+220T= (n.-52+220T=)
c.-52+37T= (n.-52+37T=)
n.566+220T=
n.242+220T=
16g.55656390G>ACA2633287592SLC6A2c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-52+221G>A (n.-52+221G>A)
c.-52+38G>A (n.-52+38G>A)
n.566+221G>A
n.242+221G>A
gnomAD v4
16g.55656390G>TCA2633287591SLC6A2c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-52+221G>T (n.-52+221G>T)
c.-52+38G>T (n.-52+38G>T)
n.566+221G>T
n.242+221G>T
gnomAD v4
16g.55656392delCA2633287590SLC6A2c.-303del (n.-303del)
c.-52+223del (n.-52+223del)
c.-52+40del (n.-52+40del)
n.566+223del
n.242+223del
gnomAD v4
16g.55656391G>TCA2633287593SLC6A2c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-52+222G>T (n.-52+222G>T)
c.-52+39G>T (n.-52+39G>T)
n.566+222G>T
n.242+222G>T
gnomAD v4
16g.55656392G>TCA2633287594SLC6A2c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-52+223G>T (n.-52+223G>T)
c.-52+40G>T (n.-52+40G>T)
n.566+223G>T
n.242+223G>T
gnomAD v4
16g.55656393T>GCA281437011SLC6A2c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-52+224T>G (n.-52+224T>G)
c.-52+41T>G (n.-52+41T>G)
n.566+224T>G
n.242+224T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656393T=CA2223789903SLC6A2c.-302T= (n.-302T=)
c.-52+224T= (n.-52+224T=)
c.-52+41T= (n.-52+41T=)
n.566+224T=
n.242+224T=
16g.55656395_55656411delCA2533434533SLC6A2c.-300_-284del (n.-300_-284del)
c.-52+226_-51-233del (n.-52+226_-51-233del)
c.-52+43_-52+59del (n.-52+43_-52+59del)
n.566+226_567-233del
n.242+226_243-233del
gnomAD v4
16g.55656394G>ACA2633287595SLC6A2c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-52+225G>A (n.-52+225G>A)
c.-52+42G>A (n.-52+42G>A)
n.566+225G>A
n.242+225G>A
gnomAD v4
16g.55656396A>CCA2807126309SLC6A2c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-52+227A>C (n.-52+227A>C)
c.-52+44A>C (n.-52+44A>C)
n.566+227A>C
n.242+227A>C
16g.55656397C>ACA2633287596SLC6A2c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-52+228C>A (n.-52+228C>A)
c.-52+45C>A (n.-52+45C>A)
n.566+228C>A
n.242+228C>A
gnomAD v4
16g.55656397C>GCA2633287597SLC6A2c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-52+228C>G (n.-52+228C>G)
c.-52+45C>G (n.-52+45C>G)
n.566+228C>G
n.242+228C>G
gnomAD v4
16g.55656397C>TCA2633287598SLC6A2c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-52+228C>T (n.-52+228C>T)
c.-52+45C>T (n.-52+45C>T)
n.566+228C>T
n.242+228C>T
gnomAD v4
16g.55656398G>CCA281437031SLC6A2c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-52+229G>C (n.-52+229G>C)
c.-52+46G>C (n.-52+46G>C)
n.566+229G>C
n.242+229G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55656398G=CA2223789904SLC6A2c.-297G= (n.-297G=)
c.-52+229G= (n.-52+229G=)
c.-52+46G= (n.-52+46G=)
n.566+229G=
n.242+229G=
16g.55656398G>TCA2633287599SLC6A2c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-52+229G>T (n.-52+229G>T)
c.-52+46G>T (n.-52+46G>T)
n.566+229G>T
n.242+229G>T
gnomAD v4
16g.55656399A=CA2223789905SLC6A2c.-296A= (n.-296A=)
c.-52+230A= (n.-52+230A=)
c.-52+47A= (n.-52+47A=)
n.566+230A=
n.242+230A=
16g.55656399A>GCA281437044SLC6A2c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-52+230A>G (n.-52+230A>G)
c.-52+47A>G (n.-52+47A>G)
n.566+230A>G
n.242+230A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656400G>ACA977567296SLC6A2c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-52+231G>A (n.-52+231G>A)
c.-52+48G>A (n.-52+48G>A)
n.566+231G>A
n.242+231G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656400G=CA2223789906SLC6A2c.-295G= (n.-295G=)
c.-52+231G= (n.-52+231G=)
c.-52+48G= (n.-52+48G=)
n.566+231G=
n.242+231G=
16g.55656400G>TCA2223789907SLC6A2c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-52+231G>T (n.-52+231G>T)
c.-52+48G>T (n.-52+48G>T)
n.566+231G>T
n.242+231G>T
dbSNP
16g.55656405delCA2633287600SLC6A2c.-290del (n.-290del)
c.-52+236del (n.-52+236del)
c.-52+53del (n.-52+53del)
n.566+236del
n.242+236del
gnomAD v4
16g.55656403A=CA2223789908SLC6A2c.-292A= (n.-292A=)
c.-52+234A= (n.-52+234A=)
c.-52+51A= (n.-52+51A=)
n.566+234A=
n.242+234A=
16g.55656403A>CCA2223789909SLC6A2c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-52+234A>C (n.-52+234A>C)
c.-52+51A>C (n.-52+51A>C)
n.566+234A>C
n.242+234A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55656405A>GCA2633287601SLC6A2c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-52+236A>G (n.-52+236A>G)
c.-52+53A>G (n.-52+53A>G)
n.566+236A>G
n.242+236A>G
gnomAD v4
16g.55656405A>TCA2633287602SLC6A2c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-52+236A>T (n.-52+236A>T)
c.-52+53A>T (n.-52+53A>T)
n.566+236A>T
n.242+236A>T
gnomAD v4
16g.55656406G>ACA2633287603SLC6A2c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-51-238G>A (n.-51-238G>A)
c.-52+54G>A (n.-52+54G>A)
n.567-238G>A
n.243-238G>A
gnomAD v4
16g.55656406G>CCA2223789910SLC6A2c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-51-238G>C (n.-51-238G>C)
c.-52+54G>C (n.-52+54G>C)
n.567-238G>C
n.243-238G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55656406G=CA2223789911SLC6A2c.-289G= (n.-289G=)
c.-51-238G= (n.-51-238G=)
c.-52+54G= (n.-52+54G=)
n.567-238G=
n.243-238G=
16g.55656407T>CCA2633287604SLC6A2c.-288T>C (n.-288T>C)
c.-51-237T>C (n.-51-237T>C)
c.-52+55T>C (n.-52+55T>C)
n.567-237T>C
n.243-237T>C
gnomAD v4
16g.55656408G>ACA2633287605SLC6A2c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-51-236G>A (n.-51-236G>A)
c.-52+56G>A (n.-52+56G>A)
n.567-236G>A
n.243-236G>A
gnomAD v4
16g.55656408G>TCA2633287606SLC6A2c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-51-236G>T (n.-51-236G>T)
c.-52+56G>T (n.-52+56G>T)
n.567-236G>T
n.243-236G>T
gnomAD v4
16g.55656409C>ACA2633287607SLC6A2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-51-235C>A (n.-51-235C>A)
c.-52+57C>A (n.-52+57C>A)
n.567-235C>A
n.243-235C>A
gnomAD v4
16g.55656409C=CA2223789912SLC6A2c.-286C= (n.-286C=)
c.-51-235C= (n.-51-235C=)
c.-52+57C= (n.-52+57C=)
n.567-235C=
n.243-235C=
16g.55656409C>TCA721928068SLC6A2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-51-235C>T (n.-51-235C>T)
c.-52+57C>T (n.-52+57C>T)
n.567-235C>T
n.243-235C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656410T>CCA2223789914SLC6A2c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-51-234T>C (n.-51-234T>C)
c.-52+58T>C (n.-52+58T>C)
n.567-234T>C
n.243-234T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.55656410T=CA2223789913SLC6A2c.-285T= (n.-285T=)
c.-51-234T= (n.-51-234T=)
c.-52+58T= (n.-52+58T=)
n.567-234T=
n.243-234T=

Number of alleles fetched