Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656253del | CA721928056 | SLC6A2 | c.-52+84del (n.-52+84del) n.566+84del n.242+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656253T>G | CA2633287452 | SLC6A2 | c.-52+84T>G (n.-52+84T>G) n.566+84T>G n.242+84T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656254G>A | CA2807126300 | SLC6A2 | c.-441G>A (n.-441G>A) c.-52+85G>A (n.-52+85G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.566+85G>A n.242+85G>A | |
16 | g.55656254G>T | CA2633287453 | SLC6A2 | c.-441G>T (n.-441G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.566+85G>T n.242+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656256A>G | CA2633287454 | SLC6A2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.-52+87A>G (n.-52+87A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.566+87A>G n.242+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656257G>A | CA2633287455 | SLC6A2 | c.-438G>A (n.-438G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.566+88G>A n.242+88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656257G>C | CA622292905 | SLC6A2 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.-52+88G>C (n.-52+88G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.566+88G>C n.242+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656257G= | CA2223789825 | SLC6A2 | c.-438G= (n.-438G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) c.-147G= (n.-147G=) n.566+88G= n.242+88G= | |
16 | g.55656257G>T | CA2633287456 | SLC6A2 | c.-438G>T (n.-438G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.566+88G>T n.242+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656258T>C | CA2223789827 | SLC6A2 | c.-437T>C (n.-437T>C) c.-52+89T>C (n.-52+89T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.566+89T>C n.242+89T>C | dbSNP |
16 | g.55656258T= | CA2223789826 | SLC6A2 | c.-437T= (n.-437T=) c.-52+89T= (n.-52+89T=) c.-146T= (n.-146T=) n.566+89T= n.242+89T= | |
16 | g.55656259G>A | CA2633287457 | SLC6A2 | c.-436G>A (n.-436G>A) c.-52+90G>A (n.-52+90G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.566+90G>A n.242+90G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656259G= | CA2223789828 | SLC6A2 | c.-436G= (n.-436G=) c.-52+90G= (n.-52+90G=) c.-145G= (n.-145G=) n.566+90G= n.242+90G= | |
16 | g.55656259G>T | CA721928058 | SLC6A2 | c.-436G>T (n.-436G>T) c.-52+90G>T (n.-52+90G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.566+90G>T n.242+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656260C>T | CA2633287458 | SLC6A2 | c.-435C>T (n.-435C>T) c.-52+91C>T (n.-52+91C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.566+91C>T n.242+91C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656262G>T | CA2633287459 | SLC6A2 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.-52+93G>T (n.-52+93G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.566+93G>T n.242+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656263T>C | CA2223789830 | SLC6A2 | c.-432T>C (n.-432T>C) c.-52+94T>C (n.-52+94T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.566+94T>C n.242+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656263T= | CA2223789829 | SLC6A2 | c.-432T= (n.-432T=) c.-52+94T= (n.-52+94T=) c.-141T= (n.-141T=) n.566+94T= n.242+94T= | |
16 | g.55656264G= | CA2223789831 | SLC6A2 | c.-431G= (n.-431G=) c.-52+95G= (n.-52+95G=) c.-140G= (n.-140G=) n.566+95G= n.242+95G= | |
16 | g.55656264G>T | CA2223789832 | SLC6A2 | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-52+95G>T (n.-52+95G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.566+95G>T n.242+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656265A>G | CA2633287460 | SLC6A2 | c.-430A>G (n.-430A>G) c.-52+96A>G (n.-52+96A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.566+96A>G n.242+96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656266C= | CA2223789833 | SLC6A2 | c.-429C= (n.-429C=) c.-52+97C= (n.-52+97C=) c.-138C= (n.-138C=) n.566+97C= n.242+97C= | |
16 | g.55656266C>T | CA281436932 | SLC6A2 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.-52+97C>T (n.-52+97C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.566+97C>T n.242+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656267G>A | CA2633287461 | SLC6A2 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.-52+98G>A (n.-52+98G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.566+98G>A n.242+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656267G= | CA2223789834 | SLC6A2 | c.-428G= (n.-428G=) c.-52+98G= (n.-52+98G=) c.-137G= (n.-137G=) n.566+98G= n.242+98G= | |
16 | g.55656267G>T | CA281436936 | SLC6A2 | c.-428G>T (n.-428G>T) c.-52+98G>T (n.-52+98G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.566+98G>T n.242+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656268T>C | CA2633287462 | SLC6A2 | c.-427T>C (n.-427T>C) c.-52+99T>C (n.-52+99T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.566+99T>C n.242+99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656268T>G | CA2633287463 | SLC6A2 | c.-427T>G (n.-427T>G) c.-52+99T>G (n.-52+99T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.566+99T>G n.242+99T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656269T>C | CA2633287464 | SLC6A2 | c.-426T>C (n.-426T>C) c.-52+100T>C (n.-52+100T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.566+100T>C n.242+100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656269T>G | CA2633287465 | SLC6A2 | c.-426T>G (n.-426T>G) c.-52+100T>G (n.-52+100T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.566+100T>G n.242+100T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656270A>G | CA2633287466 | SLC6A2 | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-52+101A>G (n.-52+101A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.566+101A>G n.242+101A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656271A= | CA2223789835 | SLC6A2 | c.-424A= (n.-424A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) c.-133A= (n.-133A=) n.566+102A= n.242+102A= | |
16 | g.55656271A>C | CA2633287467 | SLC6A2 | c.-424A>C (n.-424A>C) c.-52+102A>C (n.-52+102A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.566+102A>C n.242+102A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656271A>T | CA2223789836 | SLC6A2 | c.-424A>T (n.-424A>T) c.-52+102A>T (n.-52+102A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.566+102A>T n.242+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656272G>A | CA2807126301 | SLC6A2 | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-52+103G>A (n.-52+103G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.566+103G>A n.242+103G>A | |
16 | g.55656273T>A | CA281436940 | SLC6A2 | c.-422T>A (n.-422T>A) c.-52+104T>A (n.-52+104T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.566+104T>A n.242+104T>A | dbSNP |
16 | g.55656273T>G | CA2633287468 | SLC6A2 | c.-422T>G (n.-422T>G) c.-52+104T>G (n.-52+104T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.566+104T>G n.242+104T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656273T= | CA2223789837 | SLC6A2 | c.-422T= (n.-422T=) c.-52+104T= (n.-52+104T=) c.-131T= (n.-131T=) n.566+104T= n.242+104T= | |
16 | g.55656274G>T | CA2633287469 | SLC6A2 | c.-421G>T (n.-421G>T) c.-52+105G>T (n.-52+105G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.566+105G>T n.242+105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656275T>C | CA2633287470 | SLC6A2 | c.-420T>C (n.-420T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) n.566+106T>C n.242+106T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656276C>A | CA721928059 | SLC6A2 | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-52+107C>A (n.-52+107C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.566+107C>A n.242+107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656276C= | CA2223789838 | SLC6A2 | c.-419C= (n.-419C=) c.-52+107C= (n.-52+107C=) c.-128C= (n.-128C=) n.566+107C= n.242+107C= | |
16 | g.55656276C>G | CA977567184 | SLC6A2 | c.-419C>G (n.-419C>G) c.-52+107C>G (n.-52+107C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.566+107C>G n.242+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656277C>A | CA721928060 | SLC6A2 | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-52+108C>A (n.-52+108C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.566+108C>A n.242+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656277C= | CA2223789839 | SLC6A2 | c.-418C= (n.-418C=) c.-52+108C= (n.-52+108C=) c.-127C= (n.-127C=) n.566+108C= n.242+108C= | |
16 | g.55656277C>G | CA977567188 | SLC6A2 | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-52+108C>G (n.-52+108C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.566+108C>G n.242+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656278G>A | CA281436946 | SLC6A2 | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-52+109G>A (n.-52+109G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.566+109G>A n.242+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656278G= | CA2223789840 | SLC6A2 | c.-417G= (n.-417G=) c.-52+109G= (n.-52+109G=) c.-126G= (n.-126G=) n.566+109G= n.242+109G= | |
16 | g.55656278G>T | CA2633287471 | SLC6A2 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-52+109G>T (n.-52+109G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.566+109G>T n.242+109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656279A>C | CA2633287472 | SLC6A2 | c.-416A>C (n.-416A>C) c.-52+110A>C (n.-52+110A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.566+110A>C n.242+110A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656280G>T | CA2633287473 | SLC6A2 | c.-415G>T (n.-415G>T) c.-52+111G>T (n.-52+111G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.566+111G>T n.242+111G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656281A>G | CA2633287475 | SLC6A2 | c.-414A>G (n.-414A>G) c.-52+112A>G (n.-52+112A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.566+112A>G n.242+112A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656282del | CA2633287474 | SLC6A2 | c.-413del (n.-413del) c.-52+113del (n.-52+113del) c.-122del (n.-122del) n.566+113del n.242+113del | gnomAD v4 |
16 | g.55656282A= | CA2223789841 | SLC6A2 | c.-413A= (n.-413A=) c.-52+113A= (n.-52+113A=) c.-122A= (n.-122A=) n.566+113A= n.242+113A= | |
16 | g.55656282A>C | CA2633287476 | SLC6A2 | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-52+113A>C (n.-52+113A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.566+113A>C n.242+113A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656282A>G | CA2223789842 | SLC6A2 | c.-413A>G (n.-413A>G) c.-52+113A>G (n.-52+113A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.566+113A>G n.242+113A>G | dbSNP |
16 | g.55656283G>A | CA281436951 | SLC6A2 | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-52+114G>A (n.-52+114G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.566+114G>A n.242+114G>A | dbSNP |
16 | g.55656283G= | CA2223789843 | SLC6A2 | c.-412G= (n.-412G=) c.-52+114G= (n.-52+114G=) c.-121G= (n.-121G=) n.566+114G= n.242+114G= | |
16 | g.55656283G>T | CA2633287477 | SLC6A2 | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-52+114G>T (n.-52+114G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.566+114G>T n.242+114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656284G>A | CA281436952 | SLC6A2 | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.566+115G>A n.242+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656284G>C | CA977567206 | SLC6A2 | c.-411G>C (n.-411G>C) c.-52+115G>C (n.-52+115G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.566+115G>C n.242+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656284G= | CA2223789844 | SLC6A2 | c.-411G= (n.-411G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) c.-120G= (n.-120G=) n.566+115G= n.242+115G= | |
16 | g.55656284G>T | CA2633287478 | SLC6A2 | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-52+115G>T (n.-52+115G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.566+115G>T n.242+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656285C>A | CA2633287479 | SLC6A2 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.-52+116C>A (n.-52+116C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.566+116C>A n.242+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656285C= | CA2223789845 | SLC6A2 | c.-410C= (n.-410C=) c.-52+116C= (n.-52+116C=) c.-119C= (n.-119C=) n.566+116C= n.242+116C= | |
16 | g.55656285C>T | CA721928061 | SLC6A2 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.-52+116C>T (n.-52+116C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.566+116C>T n.242+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656287C>A | CA2518861126 | SLC6A2 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-52+118C>A (n.-52+118C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.566+118C>A n.242+118C>A | |
16 | g.55656288C>A | CA2633287480 | SLC6A2 | c.-407C>A (n.-407C>A) c.-52+119C>A (n.-52+119C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.566+119C>A n.242+119C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656288C>T | CA2633287481 | SLC6A2 | c.-407C>T (n.-407C>T) c.-52+119C>T (n.-52+119C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.566+119C>T n.242+119C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656289T>C | CA977567212 | SLC6A2 | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-52+120T>C (n.-52+120T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.566+120T>C n.242+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656289T= | CA2223789846 | SLC6A2 | c.-406T= (n.-406T=) c.-52+120T= (n.-52+120T=) c.-115T= (n.-115T=) n.566+120T= n.242+120T= | |
16 | g.55656290G>A | CA2633287482 | SLC6A2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-52+121G>A (n.-52+121G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.566+121G>A n.242+121G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656290G>T | CA2633287483 | SLC6A2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.-52+121G>T (n.-52+121G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.566+121G>T n.242+121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656291T>C | CA2223789848 | SLC6A2 | c.-404T>C (n.-404T>C) c.-52+122T>C (n.-52+122T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.566+122T>C n.242+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656291T= | CA2223789847 | SLC6A2 | c.-404T= (n.-404T=) c.-52+122T= (n.-52+122T=) c.-113T= (n.-113T=) n.566+122T= n.242+122T= | |
16 | g.55656292G>C | CA2633287484 | SLC6A2 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.-52+123G>C (n.-52+123G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.566+123G>C n.242+123G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656292G= | CA2223789849 | SLC6A2 | c.-403G= (n.-403G=) c.-52+123G= (n.-52+123G=) c.-112G= (n.-112G=) n.566+123G= n.242+123G= | |
16 | g.55656292G>T | CA977567231 | SLC6A2 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-52+123G>T (n.-52+123G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.566+123G>T n.242+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656293G>A | CA622292907 | SLC6A2 | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-52+124G>A (n.-52+124G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.566+124G>A n.242+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656293G= | CA2223789850 | SLC6A2 | c.-402G= (n.-402G=) c.-52+124G= (n.-52+124G=) c.-111G= (n.-111G=) n.566+124G= n.242+124G= | |
16 | g.55656293G>T | CA2633287485 | SLC6A2 | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-52+124G>T (n.-52+124G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.566+124G>T n.242+124G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656294C>A | CA2633287486 | SLC6A2 | c.-401C>A (n.-401C>A) c.-52+125C>A (n.-52+125C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.566+125C>A n.242+125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656294C>T | CA2633287487 | SLC6A2 | c.-401C>T (n.-401C>T) c.-52+125C>T (n.-52+125C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.566+125C>T n.242+125C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656295T>C | CA2633287488 | SLC6A2 | c.-400T>C (n.-400T>C) c.-52+126T>C (n.-52+126T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.566+126T>C n.242+126T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656296G>C | CA977567239 | SLC6A2 | c.-399G>C (n.-399G>C) c.-52+127G>C (n.-52+127G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.566+127G>C n.242+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656296G= | CA2223789851 | SLC6A2 | c.-399G= (n.-399G=) c.-52+127G= (n.-52+127G=) c.-108G= (n.-108G=) n.566+127G= n.242+127G= | |
16 | g.55656297T>C | CA2595960882 | SLC6A2 | c.-398T>C (n.-398T>C) c.-52+128T>C (n.-52+128T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.566+128T>C n.242+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656297T>G | CA2633287489 | SLC6A2 | c.-398T>G (n.-398T>G) c.-52+128T>G (n.-52+128T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.566+128T>G n.242+128T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656298T>C | CA2633287490 | SLC6A2 | c.-397T>C (n.-397T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.566+129T>C n.242+129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656298T>G | CA977567240 | SLC6A2 | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-52+129T>G (n.-52+129T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.566+129T>G n.242+129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656298T= | CA2223789852 | SLC6A2 | c.-397T= (n.-397T=) c.-52+129T= (n.-52+129T=) c.-106T= (n.-106T=) n.566+129T= n.242+129T= | |
16 | g.55656299G>C | CA2223789854 | SLC6A2 | c.-396G>C (n.-396G>C) c.-52+130G>C (n.-52+130G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.566+130G>C n.242+130G>C | dbSNP |
16 | g.55656299G= | CA2223789853 | SLC6A2 | c.-396G= (n.-396G=) c.-52+130G= (n.-52+130G=) c.-105G= (n.-105G=) n.566+130G= n.242+130G= | |
16 | g.55656299G>T | CA2633287491 | SLC6A2 | c.-396G>T (n.-396G>T) c.-52+130G>T (n.-52+130G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.566+130G>T n.242+130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656300A>T | CA2633287492 | SLC6A2 | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-52+131A>T (n.-52+131A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.566+131A>T n.242+131A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656301A>G | CA2633287493 | SLC6A2 | c.-394A>G (n.-394A>G) c.-52+132A>G (n.-52+132A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.566+132A>G n.242+132A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656301A>T | CA2807126302 | SLC6A2 | c.-394A>T (n.-394A>T) c.-52+132A>T (n.-52+132A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) n.566+132A>T n.242+132A>T | |
16 | g.55656302G>A | CA281436953 | SLC6A2 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-52+133G>A (n.-52+133G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.566+133G>A n.242+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656302G>C | CA2223789856 | SLC6A2 | c.-393G>C (n.-393G>C) c.-52+133G>C (n.-52+133G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.566+133G>C n.242+133G>C | dbSNP |
16 | g.55656302G= | CA2223789855 | SLC6A2 | c.-393G= (n.-393G=) c.-52+133G= (n.-52+133G=) c.-102G= (n.-102G=) n.566+133G= n.242+133G= | |
16 | g.55656302G>T | CA2633287494 | SLC6A2 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-52+133G>T (n.-52+133G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.566+133G>T n.242+133G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656303T>G | CA2807126303 | SLC6A2 | c.-392T>G (n.-392T>G) c.-52+134T>G (n.-52+134T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.566+134T>G n.242+134T>G | |
16 | g.55656304G>A | CA2633287495 | SLC6A2 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-52+135G>A (n.-52+135G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.566+135G>A n.242+135G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656304G>T | CA2633287496 | SLC6A2 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-52+135G>T (n.-52+135G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.566+135G>T n.242+135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656306C>A | CA977567245 | SLC6A2 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.566+137C>A n.242+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656306C= | CA2223789857 | SLC6A2 | c.-389C= (n.-389C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) c.-98C= (n.-98C=) n.566+137C= n.242+137C= | |
16 | g.55656306C>G | CA281436954 | SLC6A2 | c.-389C>G (n.-389C>G) c.-52+137C>G (n.-52+137C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.566+137C>G n.242+137C>G | dbSNP |
16 | g.55656306C>T | CA2633287497 | SLC6A2 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.566+137C>T n.242+137C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656307G>A | CA977567257 | SLC6A2 | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-52+138G>A (n.-52+138G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.566+138G>A n.242+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656307G= | CA2223789858 | SLC6A2 | c.-388G= (n.-388G=) c.-52+138G= (n.-52+138G=) c.-97G= (n.-97G=) n.566+138G= n.242+138G= | |
16 | g.55656307G>T | CA2633287498 | SLC6A2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-52+138G>T (n.-52+138G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.566+138G>T n.242+138G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656308C= | CA2223789859 | SLC6A2 | c.-387C= (n.-387C=) c.-52+139C= (n.-52+139C=) c.-96C= (n.-96C=) n.566+139C= n.242+139C= | |
16 | g.55656308C>T | CA281436955 | SLC6A2 | c.-387C>T (n.-387C>T) c.-52+139C>T (n.-52+139C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.566+139C>T n.242+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656309G>A | CA2223789861 | SLC6A2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-52+140G>A (n.-52+140G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.566+140G>A n.242+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656309G= | CA2223789860 | SLC6A2 | c.-386G= (n.-386G=) c.-52+140G= (n.-52+140G=) c.-95G= (n.-95G=) n.566+140G= n.242+140G= | |
16 | g.55656309G>T | CA2633287499 | SLC6A2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-52+140G>T (n.-52+140G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.566+140G>T n.242+140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>A | CA281436957 | SLC6A2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-52+141G>A (n.-52+141G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.566+141G>A n.242+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>C | CA2633287500 | SLC6A2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.-52+141G>C (n.-52+141G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.566+141G>C n.242+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G= | CA2223789862 | SLC6A2 | c.-385G= (n.-385G=) c.-52+141G= (n.-52+141G=) c.-94G= (n.-94G=) n.566+141G= n.242+141G= | |
16 | g.55656310G>T | CA2633287501 | SLC6A2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-52+141G>T (n.-52+141G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.566+141G>T n.242+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656311A>G | CA2633287502 | SLC6A2 | c.-384A>G (n.-384A>G) c.-52+142A>G (n.-52+142A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.566+142A>G n.242+142A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656312C>A | CA2633287503 | SLC6A2 | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-52+143C>A (n.-52+143C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.566+143C>A n.242+143C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>A | CA2633287504 | SLC6A2 | c.-382C>A (n.-382C>A) c.-52+144C>A (n.-52+144C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) n.566+144C>A n.242+144C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656313C>T | CA2633287505 | SLC6A2 | c.-382C>T (n.-382C>T) c.-52+144C>T (n.-52+144C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.566+144C>T n.242+144C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>A | CA2633287506 | SLC6A2 | c.-381T>A (n.-381T>A) c.-52+145T>A (n.-52+145T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) n.566+145T>A n.242+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656314T>C | CA2633287507 | SLC6A2 | c.-381T>C (n.-381T>C) c.-52+145T>C (n.-52+145T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.566+145T>C n.242+145T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656315G>A | CA2807126304 | SLC6A2 | c.-380G>A (n.-380G>A) c.-52+146G>A (n.-52+146G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.566+146G>A n.242+146G>A | |
16 | g.55656316A= | CA2223789863 | SLC6A2 | c.-379A= (n.-379A=) c.-52+147A= (n.-52+147A=) c.-88A= (n.-88A=) n.566+147A= n.242+147A= | |
16 | g.55656316A>G | CA622292908 | SLC6A2 | c.-379A>G (n.-379A>G) c.-52+147A>G (n.-52+147A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.566+147A>G n.242+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | CA2223789864 | SLC6A2 | c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC) n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC | |
16 | g.55656317G>A | CA2633287508 | SLC6A2 | c.-378G>A (n.-378G>A) c.-52+148G>A (n.-52+148G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.566+148G>A n.242+148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>C | CA2633287509 | SLC6A2 | c.-378G>C (n.-378G>C) c.-52+148G>C (n.-52+148G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.566+148G>C n.242+148G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656317G>T | CA2633287510 | SLC6A2 | c.-378G>T (n.-378G>T) c.-52+148G>T (n.-52+148G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.566+148G>T n.242+148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656321_55656340del | CA2223789865 | SLC6A2 | c.-374_-355del (n.-374_-355del) c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del) c.-83_-64del (n.-83_-64del) n.566+152_566+171del n.242+152_242+171del | dbSNP |
16 | g.55656318C>A | CA2633287511 | SLC6A2 | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-52+149C>A (n.-52+149C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.566+149C>A n.242+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656318C>T | CA2633287512 | SLC6A2 | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-52+149C>T (n.-52+149C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.566+149C>T n.242+149C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656319T>C | CA622292910 | SLC6A2 | c.-376T>C (n.-376T>C) c.-52+150T>C (n.-52+150T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.566+150T>C n.242+150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656319T= | CA2223789866 | SLC6A2 | c.-376T= (n.-376T=) c.-52+150T= (n.-52+150T=) c.-85T= (n.-85T=) n.566+150T= n.242+150T= | |
16 | g.55656320G>A | CA977567266 | SLC6A2 | c.-375G>A (n.-375G>A) c.-52+151G>A (n.-52+151G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.566+151G>A n.242+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656320G= | CA2223789867 | SLC6A2 | c.-375G= (n.-375G=) c.-52+151G= (n.-52+151G=) c.-84G= (n.-84G=) n.566+151G= n.242+151G= | |
16 | g.55656320G>T | CA2633287514 | SLC6A2 | c.-375G>T (n.-375G>T) c.-52+151G>T (n.-52+151G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.566+151G>T n.242+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323del | CA2633287513 | SLC6A2 | c.-372del (n.-372del) c.-52+154del (n.-52+154del) c.-81del (n.-81del) n.566+154del n.242+154del | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>A | CA2633287515 | SLC6A2 | c.-374G>A (n.-374G>A) c.-52+152G>A (n.-52+152G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.566+152G>A n.242+152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656321G>T | CA2633287516 | SLC6A2 | c.-374G>T (n.-374G>T) c.-52+152G>T (n.-52+152G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.566+152G>T n.242+152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656322G>A | CA721928062 | SLC6A2 | c.-373G>A (n.-373G>A) c.-52+153G>A (n.-52+153G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.566+153G>A n.242+153G>A | dbSNP |
16 | g.55656322G= | CA2223789868 | SLC6A2 | c.-373G= (n.-373G=) c.-52+153G= (n.-52+153G=) c.-82G= (n.-82G=) n.566+153G= n.242+153G= | |
16 | g.55656322G>T | CA2633287517 | SLC6A2 | c.-373G>T (n.-373G>T) c.-52+153G>T (n.-52+153G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.566+153G>T n.242+153G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656323G>T | CA2633287518 | SLC6A2 | c.-372G>T (n.-372G>T) c.-52+154G>T (n.-52+154G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.566+154G>T n.242+154G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A= | CA2223789869 | SLC6A2 | c.-371A= (n.-371A=) c.-52+155A= (n.-52+155A=) c.-80A= (n.-80A=) n.566+155A= n.242+155A= | |
16 | g.55656324A>C | CA2223789870 | SLC6A2 | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-52+155A>C (n.-52+155A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.566+155A>C n.242+155A>C | dbSNP |
16 | g.55656324A>G | CA2633287519 | SLC6A2 | c.-371A>G (n.-371A>G) c.-52+155A>G (n.-52+155A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.566+155A>G n.242+155A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656324A>T | CA2633287520 | SLC6A2 | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-52+155A>T (n.-52+155A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.566+155A>T n.242+155A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656324_55656325delinsAG | CA2223789871 | SLC6A2 | c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG) c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG) c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG) n.566+155_566+156delinsAG n.242+155_242+156delinsAG | |
16 | g.55656325G>A | CA2633287521 | SLC6A2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.-52+156G>A (n.-52+156G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.566+156G>A n.242+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656329dup | CA2807126305 | SLC6A2 | c.-366dup (n.-366dup) c.-52+160dup (n.-52+160dup) c.-75dup (n.-75dup) n.566+160dup n.242+160dup | |
16 | g.55656329del | CA2223789872 | SLC6A2 | c.-366del (n.-366del) c.-52+160del (n.-52+160del) c.-75del (n.-75del) n.566+160del n.242+160del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656326G>T | CA2633287522 | SLC6A2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.-52+157G>T (n.-52+157G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.566+157G>T n.242+157G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656327G>A | CA977567267 | SLC6A2 | c.-368G>A (n.-368G>A) c.-52+158G>A (n.-52+158G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.566+158G>A n.242+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656327G= | CA2223789873 | SLC6A2 | c.-368G= (n.-368G=) c.-52+158G= (n.-52+158G=) c.-77G= (n.-77G=) n.566+158G= n.242+158G= | |
16 | g.55656327G>T | CA2633287523 | SLC6A2 | c.-368G>T (n.-368G>T) c.-52+158G>T (n.-52+158G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.566+158G>T n.242+158G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G>C | CA2633287524 | SLC6A2 | c.-367G>C (n.-367G>C) c.-52+159G>C (n.-52+159G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.566+159G>C n.242+159G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656328G= | CA2223789874 | SLC6A2 | c.-367G= (n.-367G=) c.-52+159G= (n.-52+159G=) c.-76G= (n.-76G=) n.566+159G= n.242+159G= | |
16 | g.55656328G>T | CA721928063 | SLC6A2 | c.-367G>T (n.-367G>T) c.-52+159G>T (n.-52+159G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.566+159G>T n.242+159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G>A | CA721928064 | SLC6A2 | c.-366G>A (n.-366G>A) c.-52+160G>A (n.-52+160G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.566+160G>A n.242+160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656329G= | CA2223789876 | SLC6A2 | c.-366G= (n.-366G=) c.-52+160G= (n.-52+160G=) c.-75G= (n.-75G=) n.566+160G= n.242+160G= | |
16 | g.55656329G>T | CA2223789875 | SLC6A2 | c.-366G>T (n.-366G>T) c.-52+160G>T (n.-52+160G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.566+160G>T n.242+160G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656330T>G | CA2633287525 | SLC6A2 | c.-365T>G (n.-365T>G) c.-52+161T>G (n.-52+161T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) n.566+161T>G n.242+161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>A | CA2633287527 | SLC6A2 | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-52+162C>A (n.-52+162C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.566+162C>A n.242+162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656331C= | CA2223789877 | SLC6A2 | c.-364C= (n.-364C=) c.-52+162C= (n.-52+162C=) c.-73C= (n.-73C=) n.566+162C= n.242+162C= | |
16 | g.55656331C>G | CA977567270 | SLC6A2 | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-52+162C>G (n.-52+162C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.566+162C>G n.242+162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656331C>T | CA2633287526 | SLC6A2 | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-52+162C>T (n.-52+162C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.566+162C>T n.242+162C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656332G>A | CA2633287528 | SLC6A2 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.-52+163G>A (n.-52+163G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) n.566+163G>A n.242+163G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>A | CA2633287529 | SLC6A2 | c.-362G>A (n.-362G>A) c.-52+164G>A (n.-52+164G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.566+164G>A n.242+164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656333G>T | CA2633287530 | SLC6A2 | c.-362G>T (n.-362G>T) c.-52+164G>T (n.-52+164G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.566+164G>T n.242+164G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>A | CA2633287531 | SLC6A2 | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-52+165C>A (n.-52+165C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.566+165C>A n.242+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656334C>T | CA2633287532 | SLC6A2 | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-52+165C>T (n.-52+165C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.566+165C>T n.242+165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656335A>T | CA2633287533 | SLC6A2 | c.-360A>T (n.-360A>T) c.-52+166A>T (n.-52+166A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) n.566+166A>T n.242+166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C>A | CA2633287534 | SLC6A2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-52+167C>A (n.-52+167C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.566+167C>A n.242+167C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656336C= | CA2223789879 | SLC6A2 | c.-359C= (n.-359C=) c.-52+167C= (n.-52+167C=) c.-68C= (n.-68C=) n.566+167C= n.242+167C= | |
16 | g.55656336C>T | CA2223789878 | SLC6A2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-52+167C>T (n.-52+167C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.566+167C>T n.242+167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656337G>A | CA2633287535 | SLC6A2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-52+168G>A (n.-52+168G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.566+168G>A n.242+168G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656338C>T | CA2633287536 | SLC6A2 | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-52+169C>T (n.-52+169C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.566+169C>T n.242+169C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656339T>C | CA2633287537 | SLC6A2 | c.-356T>C (n.-356T>C) c.-52+170T>C (n.-52+170T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) n.566+170T>C n.242+170T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>A | CA2633287538 | SLC6A2 | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-52+171G>A (n.-52+171G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) n.566+171G>A n.242+171G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>C | CA2633287539 | SLC6A2 | c.-355G>C (n.-355G>C) c.-52+171G>C (n.-52+171G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) n.566+171G>C n.242+171G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656340G>T | CA2633287540 | SLC6A2 | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-52+171G>T (n.-52+171G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) n.566+171G>T n.242+171G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656341C>A | CA2633287541 | SLC6A2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.-52+172C>A (n.-52+172C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.566+172C>A n.242+172C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656341C>T | CA2633287542 | SLC6A2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.-52+172C>T (n.-52+172C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.566+172C>T n.242+172C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656343del | CA2807126306 | SLC6A2 | c.-352del (n.-352del) c.-52+174del (n.-52+174del) c.-61del (n.-61del) n.566+174del n.242+174del | |
16 | g.55656342C>A | CA2633287543 | SLC6A2 | c.-353C>A (n.-353C>A) c.-52+173C>A (n.-52+173C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) n.566+173C>A n.242+173C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656342C>T | CA2633287544 | SLC6A2 | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-52+173C>T (n.-52+173C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) n.566+173C>T n.242+173C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656343C>A | CA2633287545 | SLC6A2 | c.-352C>A (n.-352C>A) c.-52+174C>A (n.-52+174C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.566+174C>A n.242+174C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656344T>C | CA2633287546 | SLC6A2 | c.-351T>C (n.-351T>C) c.-52+175T>C (n.-52+175T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.566+175T>C n.242+175T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656345C>A | CA281436959 | SLC6A2 | c.-350C>A (n.-350C>A) c.-52+176C>A (n.-52+176C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.566+176C>A n.242+176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656345C= | CA2223789880 | SLC6A2 | c.-350C= (n.-350C=) c.-52+176C= (n.-52+176C=) c.-59C= (n.-59C=) n.566+176C= n.242+176C= | |
16 | g.55656346A= | CA2223789881 | SLC6A2 | c.-349A= (n.-349A=) c.-52+177A= (n.-52+177A=) c.-58A= (n.-58A=) n.566+177A= n.242+177A= | |
16 | g.55656346A>C | CA2633287547 | SLC6A2 | c.-349A>C (n.-349A>C) c.-52+177A>C (n.-52+177A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.566+177A>C n.242+177A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656346A>G | CA281436960 | SLC6A2 | c.-349A>G (n.-349A>G) c.-52+177A>G (n.-52+177A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.566+177A>G n.242+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656347G>T | CA2633287548 | SLC6A2 | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-52+178G>T (n.-52+178G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.566+178G>T n.242+178G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656348C>A | CA2633287549 | SLC6A2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.-52+179C>A (n.-52+179C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.566+179C>A n.242+179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C>A | CA2633287550 | SLC6A2 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-52+180C>A (n.-52+180C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.566+180C>A n.242+180C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656349C= | CA2223789882 | SLC6A2 | c.-346C= (n.-346C=) c.-52+180C= (n.-52+180C=) c.-55C= (n.-55C=) n.566+180C= n.242+180C= | |
16 | g.55656349C>T | CA281436962 | SLC6A2 | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-52+180C>T (n.-52+180C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.566+180C>T n.242+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656350T>C | CA2633287551 | SLC6A2 | c.-345T>C (n.-345T>C) c.-52+181T>C (n.-52+181T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.566+181T>C n.242+181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656351C>T | CA2633287552 | SLC6A2 | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-52+182C>T (n.-52+182C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.566+182C>T n.242+182C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656352G>A | CA977567276 | SLC6A2 | c.-343G>A (n.-343G>A) c.-52+183G>A (n.-52+183G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.566+183G>A n.242+183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656352G= | CA2223789883 | SLC6A2 | c.-343G= (n.-343G=) c.-52+183G= (n.-52+183G=) c.-52G= (n.-52G=) n.566+183G= n.242+183G= | |
16 | g.55656352G>T | CA2633287553 | SLC6A2 | c.-343G>T (n.-343G>T) c.-52+183G>T (n.-52+183G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.566+183G>T n.242+183G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656353G>A | CA281436964 | SLC6A2 | c.-342G>A (n.-342G>A) c.-52+184G>A (n.-52+184G>A) c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+184G>A n.242+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656353G= | CA2223789884 | SLC6A2 | c.-342G= (n.-342G=) c.-52+184G= (n.-52+184G=) c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+184G= n.242+184G= | |
16 | g.55656353G>T | CA2633287554 | SLC6A2 | c.-342G>T (n.-342G>T) c.-52+184G>T (n.-52+184G>T) c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) n.566+184G>T n.242+184G>T | gnomAD v4 |