Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55656232C>ACA622292904SLC6A2c.-52+63C>A (n.-52+63C>A)
n.566+63C>A
n.242+63C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656232C=CA2223789814SLC6A2c.-52+63C= (n.-52+63C=)
n.566+63C=
n.242+63C=
16g.55656233C>ACA2633287427SLC6A2c.-52+64C>A (n.-52+64C>A)
n.566+64C>A
n.242+64C>A
 gnomAD v4
16g.55656235G>ACA2633287428SLC6A2c.-52+66G>A (n.-52+66G>A)
n.566+66G>A
n.242+66G>A
 gnomAD v4
16g.55656236C>ACA2633287429SLC6A2c.-52+67C>A (n.-52+67C>A)
n.566+67C>A
n.242+67C>A
 gnomAD v4
16g.55656236_55656237delinsCACA2223789815SLC6A2c.-52+67_-52+68delinsCA (n.-52+67_-52+68delinsCA)
n.566+67_566+68delinsCA
n.242+67_242+68delinsCA
16g.55656237delCA2223789816SLC6A2c.-52+68del (n.-52+68del)
n.566+68del
n.242+68del
 dbSNP
16g.55656237A>CCA2633287430SLC6A2c.-52+68A>C (n.-52+68A>C)
n.566+68A>C
n.242+68A>C
 gnomAD v4
16g.55656237A>TCA2633287431SLC6A2c.-52+68A>T (n.-52+68A>T)
n.566+68A>T
n.242+68A>T
 gnomAD v4
16g.55656238G>ACA2633287432SLC6A2c.-52+69G>A (n.-52+69G>A)
n.566+69G>A
n.242+69G>A
 gnomAD v4
16g.55656239A>GCA2633287433SLC6A2c.-52+70A>G (n.-52+70A>G)
n.566+70A>G
n.242+70A>G
 gnomAD v4
16g.55656240G>ACA721928054SLC6A2c.-52+71G>A (n.-52+71G>A)
n.566+71G>A
n.242+71G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656240G=CA2223789817SLC6A2c.-52+71G= (n.-52+71G=)
n.566+71G=
n.242+71G=
16g.55656240G>TCA2633287434SLC6A2c.-52+71G>T (n.-52+71G>T)
n.566+71G>T
n.242+71G>T
 gnomAD v4
16g.55656241G>ACA2633287435SLC6A2c.-52+72G>A (n.-52+72G>A)
n.566+72G>A
n.242+72G>A
 gnomAD v4
16g.55656241G=CA2223789818SLC6A2c.-52+72G= (n.-52+72G=)
n.566+72G=
n.242+72G=
16g.55656241G>TCA2223789819SLC6A2c.-52+72G>T (n.-52+72G>T)
n.566+72G>T
n.242+72G>T
 dbSNP
16g.55656242G>ACA2633287436SLC6A2c.-52+73G>A (n.-52+73G>A)
n.566+73G>A
n.242+73G>A
 gnomAD v4
16g.55656242G>CCA281436921SLC6A2c.-52+73G>C (n.-52+73G>C)
n.566+73G>C
n.242+73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656242G=CA2223789820SLC6A2c.-52+73G= (n.-52+73G=)
n.566+73G=
n.242+73G=
16g.55656242G>TCA2633287437SLC6A2c.-52+73G>T (n.-52+73G>T)
n.566+73G>T
n.242+73G>T
 gnomAD v4
16g.55656243C>ACA2633287438SLC6A2c.-52+74C>A (n.-52+74C>A)
n.566+74C>A
n.242+74C>A
 gnomAD v4
16g.55656243C>GCA2633287439SLC6A2c.-52+74C>G (n.-52+74C>G)
n.566+74C>G
n.242+74C>G
 gnomAD v4
16g.55656243C>TCA2633287440SLC6A2c.-52+74C>T (n.-52+74C>T)
n.566+74C>T
n.242+74C>T
 gnomAD v4
16g.55656245delCA2633287443SLC6A2c.-52+76del (n.-52+76del)
n.566+76del
n.242+76del
 gnomAD v4
16g.55656245A>CCA2633287442SLC6A2c.-52+76A>C (n.-52+76A>C)
n.566+76A>C
n.242+76A>C
 gnomAD v4
16g.55656245A>TCA2633287441SLC6A2c.-52+76A>T (n.-52+76A>T)
n.566+76A>T
n.242+76A>T
 gnomAD v4
16g.55656246G>TCA2633287444SLC6A2c.-52+77G>T (n.-52+77G>T)
n.566+77G>T
n.242+77G>T
 gnomAD v4
16g.55656247C=CA2223789821SLC6A2c.-52+78C= (n.-52+78C=)
n.566+78C=
n.242+78C=
16g.55656247C>GCA281436924SLC6A2c.-52+78C>G (n.-52+78C>G)
n.566+78C>G
n.242+78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656247C>TCA721928055SLC6A2c.-52+78C>T (n.-52+78C>T)
n.566+78C>T
n.242+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656248G>ACA2633287445SLC6A2c.-52+79G>A (n.-52+79G>A)
n.566+79G>A
n.242+79G>A
 gnomAD v4
16g.55656248G>TCA2633287446SLC6A2c.-52+79G>T (n.-52+79G>T)
n.566+79G>T
n.242+79G>T
 gnomAD v4
16g.55656249A>GCA2633287447SLC6A2c.-52+80A>G (n.-52+80A>G)
n.566+80A>G
n.242+80A>G
 gnomAD v4
16g.55656250G>ACA977567169SLC6A2c.-52+81G>A (n.-52+81G>A)
n.566+81G>A
n.242+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656250G=CA2223789823SLC6A2c.-52+81G= (n.-52+81G=)
n.566+81G=
n.242+81G=
16g.55656250_55656251delinsGTCA2223789822SLC6A2c.-52+81_-52+82delinsGT (n.-52+81_-52+82delinsGT)
n.566+81_566+82delinsGT
n.242+81_242+82delinsGT
16g.55656251T>CCA2633287448SLC6A2c.-52+82T>C (n.-52+82T>C)
n.566+82T>C
n.242+82T>C
 gnomAD v4
16g.55656251T>GCA2633287449SLC6A2c.-52+82T>G (n.-52+82T>G)
n.566+82T>G
n.242+82T>G
 gnomAD v4
16g.55656251T=CA2223789824SLC6A2c.-52+82T= (n.-52+82T=)
n.566+82T=
n.242+82T=
16g.55656253delCA721928056SLC6A2c.-52+84del (n.-52+84del)
n.566+84del
n.242+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656251_55656252insACA721928057SLC6A2c.-52+82_-52+83insA (n.-52+82_-52+83insA)
n.566+82_566+83insA
n.242+82_242+83insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656252T>CCA2633287450SLC6A2c.-52+83T>C (n.-52+83T>C)
n.566+83T>C
n.242+83T>C
 gnomAD v4
16g.55656252T>GCA2633287451SLC6A2c.-52+83T>G (n.-52+83T>G)
n.566+83T>G
n.242+83T>G
 gnomAD v4
16g.55656253T>GCA2633287452SLC6A2c.-52+84T>G (n.-52+84T>G)
n.566+84T>G
n.242+84T>G
 gnomAD v4
16g.55656254G>ACA2807126300SLC6A2c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-52+85G>A (n.-52+85G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.566+85G>A
n.242+85G>A
16g.55656254G>TCA2633287453SLC6A2c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-52+85G>T (n.-52+85G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.566+85G>T
n.242+85G>T
 gnomAD v4
16g.55656256A>GCA2633287454SLC6A2c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-52+87A>G (n.-52+87A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.566+87A>G
n.242+87A>G
 gnomAD v4
16g.55656257G>ACA2633287455SLC6A2c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-52+88G>A (n.-52+88G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.566+88G>A
n.242+88G>A
 gnomAD v4
16g.55656257G>CCA622292905SLC6A2c.-438G>C (n.-438G>C)
c.-52+88G>C (n.-52+88G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.566+88G>C
n.242+88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656257G=CA2223789825SLC6A2c.-438G= (n.-438G=)
c.-52+88G= (n.-52+88G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.566+88G=
n.242+88G=
16g.55656257G>TCA2633287456SLC6A2c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-52+88G>T (n.-52+88G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.566+88G>T
n.242+88G>T
 gnomAD v4
16g.55656258T>CCA2223789827SLC6A2c.-437T>C (n.-437T>C)
c.-52+89T>C (n.-52+89T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.566+89T>C
n.242+89T>C
 dbSNP
16g.55656258T=CA2223789826SLC6A2c.-437T= (n.-437T=)
c.-52+89T= (n.-52+89T=)
c.-146T= (n.-146T=)
n.566+89T=
n.242+89T=
16g.55656259G>ACA2633287457SLC6A2c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-52+90G>A (n.-52+90G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.566+90G>A
n.242+90G>A
 gnomAD v4
16g.55656259G=CA2223789828SLC6A2c.-436G= (n.-436G=)
c.-52+90G= (n.-52+90G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.566+90G=
n.242+90G=
16g.55656259G>TCA721928058SLC6A2c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-52+90G>T (n.-52+90G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.566+90G>T
n.242+90G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656260C>TCA2633287458SLC6A2c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-52+91C>T (n.-52+91C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.566+91C>T
n.242+91C>T
 gnomAD v4
16g.55656262G>TCA2633287459SLC6A2c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-52+93G>T (n.-52+93G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.566+93G>T
n.242+93G>T
 gnomAD v4
16g.55656263T>CCA2223789830SLC6A2c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-52+94T>C (n.-52+94T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.566+94T>C
n.242+94T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656263T=CA2223789829SLC6A2c.-432T= (n.-432T=)
c.-52+94T= (n.-52+94T=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.566+94T=
n.242+94T=
16g.55656264G=CA2223789831SLC6A2c.-431G= (n.-431G=)
c.-52+95G= (n.-52+95G=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.566+95G=
n.242+95G=
16g.55656264G>TCA2223789832SLC6A2c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-52+95G>T (n.-52+95G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.566+95G>T
n.242+95G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656265A>GCA2633287460SLC6A2c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-52+96A>G (n.-52+96A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.566+96A>G
n.242+96A>G
 gnomAD v4
16g.55656266C=CA2223789833SLC6A2c.-429C= (n.-429C=)
c.-52+97C= (n.-52+97C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.566+97C=
n.242+97C=
16g.55656266C>TCA281436932SLC6A2c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-52+97C>T (n.-52+97C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.566+97C>T
n.242+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656267G>ACA2633287461SLC6A2c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-52+98G>A (n.-52+98G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.566+98G>A
n.242+98G>A
 gnomAD v4
16g.55656267G=CA2223789834SLC6A2c.-428G= (n.-428G=)
c.-52+98G= (n.-52+98G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.566+98G=
n.242+98G=
16g.55656267G>TCA281436936SLC6A2c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-52+98G>T (n.-52+98G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.566+98G>T
n.242+98G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656268T>CCA2633287462SLC6A2c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-52+99T>C (n.-52+99T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.566+99T>C
n.242+99T>C
 gnomAD v4
16g.55656268T>GCA2633287463SLC6A2c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-52+99T>G (n.-52+99T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.566+99T>G
n.242+99T>G
 gnomAD v4
16g.55656269T>CCA2633287464SLC6A2c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-52+100T>C (n.-52+100T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.566+100T>C
n.242+100T>C
 gnomAD v4
16g.55656269T>GCA2633287465SLC6A2c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-52+100T>G (n.-52+100T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.566+100T>G
n.242+100T>G
 gnomAD v4
16g.55656270A>GCA2633287466SLC6A2c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-52+101A>G (n.-52+101A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.566+101A>G
n.242+101A>G
 gnomAD v4
16g.55656271A=CA2223789835SLC6A2c.-424A= (n.-424A=)
c.-52+102A= (n.-52+102A=)
c.-133A= (n.-133A=)
n.566+102A=
n.242+102A=
16g.55656271A>CCA2633287467SLC6A2c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-52+102A>C (n.-52+102A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.566+102A>C
n.242+102A>C
 gnomAD v4
16g.55656271A>TCA2223789836SLC6A2c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-52+102A>T (n.-52+102A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.566+102A>T
n.242+102A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656272G>ACA2807126301SLC6A2c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-52+103G>A (n.-52+103G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.566+103G>A
n.242+103G>A
16g.55656273T>ACA281436940SLC6A2c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-52+104T>A (n.-52+104T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.566+104T>A
n.242+104T>A
 dbSNP
16g.55656273T>GCA2633287468SLC6A2c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-52+104T>G (n.-52+104T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.566+104T>G
n.242+104T>G
 gnomAD v4
16g.55656273T=CA2223789837SLC6A2c.-422T= (n.-422T=)
c.-52+104T= (n.-52+104T=)
c.-131T= (n.-131T=)
n.566+104T=
n.242+104T=
16g.55656274G>TCA2633287469SLC6A2c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-52+105G>T (n.-52+105G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.566+105G>T
n.242+105G>T
 gnomAD v4
16g.55656275T>CCA2633287470SLC6A2c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-52+106T>C (n.-52+106T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.566+106T>C
n.242+106T>C
 gnomAD v4
16g.55656276C>ACA721928059SLC6A2c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-52+107C>A (n.-52+107C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.566+107C>A
n.242+107C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656276C=CA2223789838SLC6A2c.-419C= (n.-419C=)
c.-52+107C= (n.-52+107C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.566+107C=
n.242+107C=
16g.55656276C>GCA977567184SLC6A2c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-52+107C>G (n.-52+107C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.566+107C>G
n.242+107C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656277C>ACA721928060SLC6A2c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-52+108C>A (n.-52+108C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.566+108C>A
n.242+108C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656277C=CA2223789839SLC6A2c.-418C= (n.-418C=)
c.-52+108C= (n.-52+108C=)
c.-127C= (n.-127C=)
n.566+108C=
n.242+108C=
16g.55656277C>GCA977567188SLC6A2c.-418C>G (n.-418C>G)
c.-52+108C>G (n.-52+108C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.566+108C>G
n.242+108C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656278G>ACA281436946SLC6A2c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-52+109G>A (n.-52+109G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.566+109G>A
n.242+109G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656278G=CA2223789840SLC6A2c.-417G= (n.-417G=)
c.-52+109G= (n.-52+109G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.566+109G=
n.242+109G=
16g.55656278G>TCA2633287471SLC6A2c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-52+109G>T (n.-52+109G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.566+109G>T
n.242+109G>T
 gnomAD v4
16g.55656279A>CCA2633287472SLC6A2c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-52+110A>C (n.-52+110A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.566+110A>C
n.242+110A>C
 gnomAD v4
16g.55656280G>TCA2633287473SLC6A2c.-415G>T (n.-415G>T)
c.-52+111G>T (n.-52+111G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.566+111G>T
n.242+111G>T
 gnomAD v4
16g.55656281A>GCA2633287475SLC6A2c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-52+112A>G (n.-52+112A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.566+112A>G
n.242+112A>G
 gnomAD v4
16g.55656282delCA2633287474SLC6A2c.-413del (n.-413del)
c.-52+113del (n.-52+113del)
c.-122del (n.-122del)
n.566+113del
n.242+113del
 gnomAD v4
16g.55656282A=CA2223789841SLC6A2c.-413A= (n.-413A=)
c.-52+113A= (n.-52+113A=)
c.-122A= (n.-122A=)
n.566+113A=
n.242+113A=
16g.55656282A>CCA2633287476SLC6A2c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-52+113A>C (n.-52+113A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.566+113A>C
n.242+113A>C
 gnomAD v4
16g.55656282A>GCA2223789842SLC6A2c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-52+113A>G (n.-52+113A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.566+113A>G
n.242+113A>G
 dbSNP
16g.55656283G>ACA281436951SLC6A2c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-52+114G>A (n.-52+114G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.566+114G>A
n.242+114G>A
 dbSNP
16g.55656283G=CA2223789843SLC6A2c.-412G= (n.-412G=)
c.-52+114G= (n.-52+114G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.566+114G=
n.242+114G=
16g.55656283G>TCA2633287477SLC6A2c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-52+114G>T (n.-52+114G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.566+114G>T
n.242+114G>T
 gnomAD v4
16g.55656284G>ACA281436952SLC6A2c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-52+115G>A (n.-52+115G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.566+115G>A
n.242+115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656284G>CCA977567206SLC6A2c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-52+115G>C (n.-52+115G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.566+115G>C
n.242+115G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656284G=CA2223789844SLC6A2c.-411G= (n.-411G=)
c.-52+115G= (n.-52+115G=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.566+115G=
n.242+115G=
16g.55656284G>TCA2633287478SLC6A2c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-52+115G>T (n.-52+115G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.566+115G>T
n.242+115G>T
 gnomAD v4
16g.55656285C>ACA2633287479SLC6A2c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-52+116C>A (n.-52+116C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.566+116C>A
n.242+116C>A
 gnomAD v4
16g.55656285C=CA2223789845SLC6A2c.-410C= (n.-410C=)
c.-52+116C= (n.-52+116C=)
c.-119C= (n.-119C=)
n.566+116C=
n.242+116C=
16g.55656285C>TCA721928061SLC6A2c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-52+116C>T (n.-52+116C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.566+116C>T
n.242+116C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656287C>ACA2518861126SLC6A2c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-52+118C>A (n.-52+118C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.566+118C>A
n.242+118C>A
16g.55656288C>ACA2633287480SLC6A2c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-52+119C>A (n.-52+119C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.566+119C>A
n.242+119C>A
 gnomAD v4
16g.55656288C>TCA2633287481SLC6A2c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-52+119C>T (n.-52+119C>T)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.566+119C>T
n.242+119C>T
 gnomAD v4
16g.55656289T>CCA977567212SLC6A2c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-52+120T>C (n.-52+120T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.566+120T>C
n.242+120T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656289T=CA2223789846SLC6A2c.-406T= (n.-406T=)
c.-52+120T= (n.-52+120T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.566+120T=
n.242+120T=
16g.55656290G>ACA2633287482SLC6A2c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-52+121G>A (n.-52+121G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.566+121G>A
n.242+121G>A
 gnomAD v4
16g.55656290G>TCA2633287483SLC6A2c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-52+121G>T (n.-52+121G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.566+121G>T
n.242+121G>T
 gnomAD v4
16g.55656291T>CCA2223789848SLC6A2c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-52+122T>C (n.-52+122T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.566+122T>C
n.242+122T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656291T=CA2223789847SLC6A2c.-404T= (n.-404T=)
c.-52+122T= (n.-52+122T=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.566+122T=
n.242+122T=
16g.55656292G>CCA2633287484SLC6A2c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-52+123G>C (n.-52+123G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.566+123G>C
n.242+123G>C
 gnomAD v4
16g.55656292G=CA2223789849SLC6A2c.-403G= (n.-403G=)
c.-52+123G= (n.-52+123G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.566+123G=
n.242+123G=
16g.55656292G>TCA977567231SLC6A2c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-52+123G>T (n.-52+123G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.566+123G>T
n.242+123G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656293G>ACA622292907SLC6A2c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-52+124G>A (n.-52+124G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.566+124G>A
n.242+124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656293G=CA2223789850SLC6A2c.-402G= (n.-402G=)
c.-52+124G= (n.-52+124G=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.566+124G=
n.242+124G=
16g.55656293G>TCA2633287485SLC6A2c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-52+124G>T (n.-52+124G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.566+124G>T
n.242+124G>T
 gnomAD v4
16g.55656294C>ACA2633287486SLC6A2c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-52+125C>A (n.-52+125C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.566+125C>A
n.242+125C>A
 gnomAD v4
16g.55656294C>TCA2633287487SLC6A2c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-52+125C>T (n.-52+125C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.566+125C>T
n.242+125C>T
 gnomAD v4
16g.55656295T>CCA2633287488SLC6A2c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-52+126T>C (n.-52+126T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.566+126T>C
n.242+126T>C
 gnomAD v4
16g.55656296G>CCA977567239SLC6A2c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-52+127G>C (n.-52+127G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.566+127G>C
n.242+127G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656296G=CA2223789851SLC6A2c.-399G= (n.-399G=)
c.-52+127G= (n.-52+127G=)
c.-108G= (n.-108G=)
n.566+127G=
n.242+127G=
16g.55656297T>CCA2595960882SLC6A2c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-52+128T>C (n.-52+128T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.566+128T>C
n.242+128T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656297T>GCA2633287489SLC6A2c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-52+128T>G (n.-52+128T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.566+128T>G
n.242+128T>G
 gnomAD v4
16g.55656298T>CCA2633287490SLC6A2c.-397T>C (n.-397T>C)
c.-52+129T>C (n.-52+129T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.566+129T>C
n.242+129T>C
 gnomAD v4
16g.55656298T>GCA977567240SLC6A2c.-397T>G (n.-397T>G)
c.-52+129T>G (n.-52+129T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.566+129T>G
n.242+129T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656298T=CA2223789852SLC6A2c.-397T= (n.-397T=)
c.-52+129T= (n.-52+129T=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.566+129T=
n.242+129T=
16g.55656299G>CCA2223789854SLC6A2c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-52+130G>C (n.-52+130G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.566+130G>C
n.242+130G>C
 dbSNP
16g.55656299G=CA2223789853SLC6A2c.-396G= (n.-396G=)
c.-52+130G= (n.-52+130G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.566+130G=
n.242+130G=
16g.55656299G>TCA2633287491SLC6A2c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-52+130G>T (n.-52+130G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.566+130G>T
n.242+130G>T
 gnomAD v4
16g.55656300A>TCA2633287492SLC6A2c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-52+131A>T (n.-52+131A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.566+131A>T
n.242+131A>T
 gnomAD v4
16g.55656301A>GCA2633287493SLC6A2c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-52+132A>G (n.-52+132A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.566+132A>G
n.242+132A>G
 gnomAD v4
16g.55656301A>TCA2807126302SLC6A2c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-52+132A>T (n.-52+132A>T)
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.566+132A>T
n.242+132A>T
16g.55656302G>ACA281436953SLC6A2c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-52+133G>A (n.-52+133G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.566+133G>A
n.242+133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656302G>CCA2223789856SLC6A2c.-393G>C (n.-393G>C)
c.-52+133G>C (n.-52+133G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.566+133G>C
n.242+133G>C
 dbSNP
16g.55656302G=CA2223789855SLC6A2c.-393G= (n.-393G=)
c.-52+133G= (n.-52+133G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.566+133G=
n.242+133G=
16g.55656302G>TCA2633287494SLC6A2c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-52+133G>T (n.-52+133G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.566+133G>T
n.242+133G>T
 gnomAD v4
16g.55656303T>GCA2807126303SLC6A2c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-52+134T>G (n.-52+134T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.566+134T>G
n.242+134T>G
16g.55656304G>ACA2633287495SLC6A2c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-52+135G>A (n.-52+135G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.566+135G>A
n.242+135G>A
 gnomAD v4
16g.55656304G>TCA2633287496SLC6A2c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-52+135G>T (n.-52+135G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.566+135G>T
n.242+135G>T
 gnomAD v4
16g.55656306C>ACA977567245SLC6A2c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-52+137C>A (n.-52+137C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.566+137C>A
n.242+137C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656306C=CA2223789857SLC6A2c.-389C= (n.-389C=)
c.-52+137C= (n.-52+137C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.566+137C=
n.242+137C=
16g.55656306C>GCA281436954SLC6A2c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-52+137C>G (n.-52+137C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.566+137C>G
n.242+137C>G
 dbSNP
16g.55656306C>TCA2633287497SLC6A2c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-52+137C>T (n.-52+137C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.566+137C>T
n.242+137C>T
 gnomAD v4
16g.55656307G>ACA977567257SLC6A2c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-52+138G>A (n.-52+138G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.566+138G>A
n.242+138G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656307G=CA2223789858SLC6A2c.-388G= (n.-388G=)
c.-52+138G= (n.-52+138G=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.566+138G=
n.242+138G=
16g.55656307G>TCA2633287498SLC6A2c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-52+138G>T (n.-52+138G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.566+138G>T
n.242+138G>T
 gnomAD v4
16g.55656308C=CA2223789859SLC6A2c.-387C= (n.-387C=)
c.-52+139C= (n.-52+139C=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.566+139C=
n.242+139C=
16g.55656308C>TCA281436955SLC6A2c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-52+139C>T (n.-52+139C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.566+139C>T
n.242+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656309G>ACA2223789861SLC6A2c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-52+140G>A (n.-52+140G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.566+140G>A
n.242+140G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656309G=CA2223789860SLC6A2c.-386G= (n.-386G=)
c.-52+140G= (n.-52+140G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.566+140G=
n.242+140G=
16g.55656309G>TCA2633287499SLC6A2c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-52+140G>T (n.-52+140G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.566+140G>T
n.242+140G>T
 gnomAD v4
16g.55656310G>ACA281436957SLC6A2c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-52+141G>A (n.-52+141G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.566+141G>A
n.242+141G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656310G>CCA2633287500SLC6A2c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-52+141G>C (n.-52+141G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.566+141G>C
n.242+141G>C
 gnomAD v4
16g.55656310G=CA2223789862SLC6A2c.-385G= (n.-385G=)
c.-52+141G= (n.-52+141G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.566+141G=
n.242+141G=
16g.55656310G>TCA2633287501SLC6A2c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-52+141G>T (n.-52+141G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.566+141G>T
n.242+141G>T
 gnomAD v4
16g.55656311A>GCA2633287502SLC6A2c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-52+142A>G (n.-52+142A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.566+142A>G
n.242+142A>G
 gnomAD v4
16g.55656312C>ACA2633287503SLC6A2c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-52+143C>A (n.-52+143C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.566+143C>A
n.242+143C>A
 gnomAD v4
16g.55656313C>ACA2633287504SLC6A2c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-52+144C>A (n.-52+144C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.566+144C>A
n.242+144C>A
 gnomAD v4
16g.55656313C>TCA2633287505SLC6A2c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-52+144C>T (n.-52+144C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.566+144C>T
n.242+144C>T
 gnomAD v4
16g.55656314T>ACA2633287506SLC6A2c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-52+145T>A (n.-52+145T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.566+145T>A
n.242+145T>A
 gnomAD v4
16g.55656314T>CCA2633287507SLC6A2c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-52+145T>C (n.-52+145T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.566+145T>C
n.242+145T>C
 gnomAD v4
16g.55656315G>ACA2807126304SLC6A2c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-52+146G>A (n.-52+146G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.566+146G>A
n.242+146G>A
16g.55656316A=CA2223789863SLC6A2c.-379A= (n.-379A=)
c.-52+147A= (n.-52+147A=)
c.-88A= (n.-88A=)
n.566+147A=
n.242+147A=
16g.55656316A>GCA622292908SLC6A2c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-52+147A>G (n.-52+147A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.566+147A>G
n.242+147A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656316_55656336delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCACCA2223789864SLC6A2c.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-379_-359delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-52+147_-52+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
c.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC (n.-88_-68delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC)
n.566+147_566+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
n.242+147_242+167delinsAGCTGGGGAGGGGGTCGGCAC
16g.55656317G>ACA2633287508SLC6A2c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-52+148G>A (n.-52+148G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.566+148G>A
n.242+148G>A
 gnomAD v4
16g.55656317G>CCA2633287509SLC6A2c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-52+148G>C (n.-52+148G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.566+148G>C
n.242+148G>C
 gnomAD v4
16g.55656317G>TCA2633287510SLC6A2c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-52+148G>T (n.-52+148G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.566+148G>T
n.242+148G>T
 gnomAD v4
16g.55656321_55656340delCA2223789865SLC6A2c.-374_-355del (n.-374_-355del)
c.-52+152_-52+171del (n.-52+152_-52+171del)
c.-83_-64del (n.-83_-64del)
n.566+152_566+171del
n.242+152_242+171del
 dbSNP
16g.55656318C>ACA2633287511SLC6A2c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-52+149C>A (n.-52+149C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.566+149C>A
n.242+149C>A
 gnomAD v4
16g.55656318C>TCA2633287512SLC6A2c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-52+149C>T (n.-52+149C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.566+149C>T
n.242+149C>T
 gnomAD v4
16g.55656319T>CCA622292910SLC6A2c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-52+150T>C (n.-52+150T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.566+150T>C
n.242+150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656319T=CA2223789866SLC6A2c.-376T= (n.-376T=)
c.-52+150T= (n.-52+150T=)
c.-85T= (n.-85T=)
n.566+150T=
n.242+150T=
16g.55656320G>ACA977567266SLC6A2c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-52+151G>A (n.-52+151G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.566+151G>A
n.242+151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656320G=CA2223789867SLC6A2c.-375G= (n.-375G=)
c.-52+151G= (n.-52+151G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.566+151G=
n.242+151G=
16g.55656320G>TCA2633287514SLC6A2c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-52+151G>T (n.-52+151G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.566+151G>T
n.242+151G>T
 gnomAD v4
16g.55656323delCA2633287513SLC6A2c.-372del (n.-372del)
c.-52+154del (n.-52+154del)
c.-81del (n.-81del)
n.566+154del
n.242+154del
 gnomAD v4
16g.55656321G>ACA2633287515SLC6A2c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-52+152G>A (n.-52+152G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.566+152G>A
n.242+152G>A
 gnomAD v4
16g.55656321G>TCA2633287516SLC6A2c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-52+152G>T (n.-52+152G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.566+152G>T
n.242+152G>T
 gnomAD v4
16g.55656322G>ACA721928062SLC6A2c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-52+153G>A (n.-52+153G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.566+153G>A
n.242+153G>A
 dbSNP
16g.55656322G=CA2223789868SLC6A2c.-373G= (n.-373G=)
c.-52+153G= (n.-52+153G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.566+153G=
n.242+153G=
16g.55656322G>TCA2633287517SLC6A2c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-52+153G>T (n.-52+153G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.566+153G>T
n.242+153G>T
 gnomAD v4
16g.55656323G>TCA2633287518SLC6A2c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-52+154G>T (n.-52+154G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.566+154G>T
n.242+154G>T
 gnomAD v4
16g.55656324A=CA2223789869SLC6A2c.-371A= (n.-371A=)
c.-52+155A= (n.-52+155A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.566+155A=
n.242+155A=
16g.55656324A>CCA2223789870SLC6A2c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-52+155A>C (n.-52+155A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.566+155A>C
n.242+155A>C
 dbSNP
16g.55656324A>GCA2633287519SLC6A2c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-52+155A>G (n.-52+155A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.566+155A>G
n.242+155A>G
 gnomAD v4
16g.55656324A>TCA2633287520SLC6A2c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-52+155A>T (n.-52+155A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.566+155A>T
n.242+155A>T
 gnomAD v4
16g.55656324_55656325delinsAGCA2223789871SLC6A2c.-371_-370delinsAG (n.-371_-370delinsAG)
c.-52+155_-52+156delinsAG (n.-52+155_-52+156delinsAG)
c.-80_-79delinsAG (n.-80_-79delinsAG)
n.566+155_566+156delinsAG
n.242+155_242+156delinsAG
16g.55656325G>ACA2633287521SLC6A2c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-52+156G>A (n.-52+156G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.566+156G>A
n.242+156G>A
 gnomAD v4
16g.55656329dupCA2807126305SLC6A2c.-366dup (n.-366dup)
c.-52+160dup (n.-52+160dup)
c.-75dup (n.-75dup)
n.566+160dup
n.242+160dup
16g.55656329delCA2223789872SLC6A2c.-366del (n.-366del)
c.-52+160del (n.-52+160del)
c.-75del (n.-75del)
n.566+160del
n.242+160del
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656326G>TCA2633287522SLC6A2c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-52+157G>T (n.-52+157G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.566+157G>T
n.242+157G>T
 gnomAD v4
16g.55656327G>ACA977567267SLC6A2c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-52+158G>A (n.-52+158G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.566+158G>A
n.242+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656327G=CA2223789873SLC6A2c.-368G= (n.-368G=)
c.-52+158G= (n.-52+158G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.566+158G=
n.242+158G=
16g.55656327G>TCA2633287523SLC6A2c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-52+158G>T (n.-52+158G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.566+158G>T
n.242+158G>T
 gnomAD v4
16g.55656328G>CCA2633287524SLC6A2c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-52+159G>C (n.-52+159G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.566+159G>C
n.242+159G>C
 gnomAD v4
16g.55656328G=CA2223789874SLC6A2c.-367G= (n.-367G=)
c.-52+159G= (n.-52+159G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.566+159G=
n.242+159G=
16g.55656328G>TCA721928063SLC6A2c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-52+159G>T (n.-52+159G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.566+159G>T
n.242+159G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656329G>ACA721928064SLC6A2c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-52+160G>A (n.-52+160G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.566+160G>A
n.242+160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656329G=CA2223789876SLC6A2c.-366G= (n.-366G=)
c.-52+160G= (n.-52+160G=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.566+160G=
n.242+160G=
16g.55656329G>TCA2223789875SLC6A2c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-52+160G>T (n.-52+160G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.566+160G>T
n.242+160G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.55656330T>GCA2633287525SLC6A2c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-52+161T>G (n.-52+161T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.566+161T>G
n.242+161T>G
 gnomAD v4
16g.55656331C>ACA2633287527SLC6A2c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-52+162C>A (n.-52+162C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.566+162C>A
n.242+162C>A
 gnomAD v4
16g.55656331C=CA2223789877SLC6A2c.-364C= (n.-364C=)
c.-52+162C= (n.-52+162C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.566+162C=
n.242+162C=
16g.55656331C>GCA977567270SLC6A2c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-52+162C>G (n.-52+162C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.566+162C>G
n.242+162C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55656331C>TCA2633287526SLC6A2c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-52+162C>T (n.-52+162C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.566+162C>T
n.242+162C>T
 gnomAD v4
16g.55656332G>ACA2633287528SLC6A2c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-52+163G>A (n.-52+163G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.566+163G>A
n.242+163G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched