Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656211G>T | CA2633287403 | SLC6A2 | c.-52+42G>T (n.-52+42G>T) n.566+42G>T n.242+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656213A>C | CA2633287404 | SLC6A2 | c.-52+44A>C (n.-52+44A>C) n.566+44A>C n.242+44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656213A>G | CA2633287405 | SLC6A2 | c.-52+44A>G (n.-52+44A>G) n.566+44A>G n.242+44A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656214G>C | CA2565705366 | SLC6A2 | c.-52+45G>C (n.-52+45G>C) n.566+45G>C n.242+45G>C | |
16 | g.55656215G>A | CA281436918 | SLC6A2 | c.-52+46G>A (n.-52+46G>A) n.566+46G>A n.242+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656215G>C | CA2633287406 | SLC6A2 | c.-52+46G>C (n.-52+46G>C) n.566+46G>C n.242+46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656215G= | CA2223789802 | SLC6A2 | c.-52+46G= (n.-52+46G=) n.566+46G= n.242+46G= | |
16 | g.55656216C>A | CA721928051 | SLC6A2 | c.-52+47C>A (n.-52+47C>A) n.566+47C>A n.242+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656216C= | CA2223789803 | SLC6A2 | c.-52+47C= (n.-52+47C=) n.566+47C= n.242+47C= | |
16 | g.55656216C>T | CA2633287407 | SLC6A2 | c.-52+47C>T (n.-52+47C>T) n.566+47C>T n.242+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656217C>A | CA2633287408 | SLC6A2 | c.-52+48C>A (n.-52+48C>A) n.566+48C>A n.242+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656217C= | CA2223789804 | SLC6A2 | c.-52+48C= (n.-52+48C=) n.566+48C= n.242+48C= | |
16 | g.55656217C>T | CA977567130 | SLC6A2 | c.-52+48C>T (n.-52+48C>T) n.566+48C>T n.242+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656218C= | CA2223789805 | SLC6A2 | c.-52+49C= (n.-52+49C=) n.566+49C= n.242+49C= | |
16 | g.55656218C>T | CA2223789806 | SLC6A2 | c.-52+49C>T (n.-52+49C>T) n.566+49C>T n.242+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656219G>A | CA2223789808 | SLC6A2 | c.-52+50G>A (n.-52+50G>A) n.566+50G>A n.242+50G>A | dbSNP |
16 | g.55656219G>C | CA977567134 | SLC6A2 | c.-52+50G>C (n.-52+50G>C) n.566+50G>C n.242+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656219G= | CA2223789807 | SLC6A2 | c.-52+50G= (n.-52+50G=) n.566+50G= n.242+50G= | |
16 | g.55656219G>T | CA2633287409 | SLC6A2 | c.-52+50G>T (n.-52+50G>T) n.566+50G>T n.242+50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656220G>A | CA2633287410 | SLC6A2 | c.-52+51G>A (n.-52+51G>A) n.566+51G>A n.242+51G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656220G>T | CA2633287411 | SLC6A2 | c.-52+51G>T (n.-52+51G>T) n.566+51G>T n.242+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656221G>A | CA2633287412 | SLC6A2 | c.-52+52G>A (n.-52+52G>A) n.566+52G>A n.242+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656221G>C | CA721928052 | SLC6A2 | c.-52+52G>C (n.-52+52G>C) n.566+52G>C n.242+52G>C | dbSNP |
16 | g.55656221G= | CA2223789809 | SLC6A2 | c.-52+52G= (n.-52+52G=) n.566+52G= n.242+52G= | |
16 | g.55656221G>T | CA2633287413 | SLC6A2 | c.-52+52G>T (n.-52+52G>T) n.566+52G>T n.242+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656222C>A | CA622292902 | SLC6A2 | c.-52+53C>A (n.-52+53C>A) n.566+53C>A n.242+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656222C= | CA2223789810 | SLC6A2 | c.-52+53C= (n.-52+53C=) n.566+53C= n.242+53C= | |
16 | g.55656222C>T | CA977567140 | SLC6A2 | c.-52+53C>T (n.-52+53C>T) n.566+53C>T n.242+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656223C>A | CA2633287414 | SLC6A2 | c.-52+54C>A (n.-52+54C>A) n.566+54C>A n.242+54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656223C>T | CA2633287415 | SLC6A2 | c.-52+54C>T (n.-52+54C>T) n.566+54C>T n.242+54C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656224G>A | CA281436919 | SLC6A2 | c.-52+55G>A (n.-52+55G>A) n.566+55G>A n.242+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656224G= | CA2223789811 | SLC6A2 | c.-52+55G= (n.-52+55G=) n.566+55G= n.242+55G= | |
16 | g.55656224G>T | CA721928053 | SLC6A2 | c.-52+55G>T (n.-52+55G>T) n.566+55G>T n.242+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656225A>G | CA2633287416 | SLC6A2 | c.-52+56A>G (n.-52+56A>G) n.566+56A>G n.242+56A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656225A>T | CA2633287417 | SLC6A2 | c.-52+56A>T (n.-52+56A>T) n.566+56A>T n.242+56A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656226G>A | CA2633287418 | SLC6A2 | c.-52+57G>A (n.-52+57G>A) n.566+57G>A n.242+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656227A>C | CA2633287419 | SLC6A2 | c.-52+58A>C (n.-52+58A>C) n.566+58A>C n.242+58A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656227A>G | CA2633287420 | SLC6A2 | c.-52+58A>G (n.-52+58A>G) n.566+58A>G n.242+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656228C>A | CA2633287421 | SLC6A2 | c.-52+59C>A (n.-52+59C>A) n.566+59C>A n.242+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656228C>T | CA2633287422 | SLC6A2 | c.-52+59C>T (n.-52+59C>T) n.566+59C>T n.242+59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656229G>A | CA2633287423 | SLC6A2 | c.-52+60G>A (n.-52+60G>A) n.566+60G>A n.242+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656229G>T | CA2633287424 | SLC6A2 | c.-52+60G>T (n.-52+60G>T) n.566+60G>T n.242+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656230C>A | CA2633287425 | SLC6A2 | c.-52+61C>A (n.-52+61C>A) n.566+61C>A n.242+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656231G>A | CA2223789813 | SLC6A2 | c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.566+62G>A n.242+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656231G= | CA2223789812 | SLC6A2 | c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.566+62G= n.242+62G= | |
16 | g.55656231G>T | CA2633287426 | SLC6A2 | c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.566+62G>T n.242+62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656232C>A | CA622292904 | SLC6A2 | c.-52+63C>A (n.-52+63C>A) n.566+63C>A n.242+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656232C= | CA2223789814 | SLC6A2 | c.-52+63C= (n.-52+63C=) n.566+63C= n.242+63C= | |
16 | g.55656233C>A | CA2633287427 | SLC6A2 | c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) n.566+64C>A n.242+64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656235G>A | CA2633287428 | SLC6A2 | c.-52+66G>A (n.-52+66G>A) n.566+66G>A n.242+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656236C>A | CA2633287429 | SLC6A2 | c.-52+67C>A (n.-52+67C>A) n.566+67C>A n.242+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656236_55656237delinsCA | CA2223789815 | SLC6A2 | c.-52+67_-52+68delinsCA (n.-52+67_-52+68delinsCA) n.566+67_566+68delinsCA n.242+67_242+68delinsCA | |
16 | g.55656237del | CA2223789816 | SLC6A2 | c.-52+68del (n.-52+68del) n.566+68del n.242+68del | dbSNP |
16 | g.55656237A>C | CA2633287430 | SLC6A2 | c.-52+68A>C (n.-52+68A>C) n.566+68A>C n.242+68A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656237A>T | CA2633287431 | SLC6A2 | c.-52+68A>T (n.-52+68A>T) n.566+68A>T n.242+68A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656238G>A | CA2633287432 | SLC6A2 | c.-52+69G>A (n.-52+69G>A) n.566+69G>A n.242+69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656239A>G | CA2633287433 | SLC6A2 | c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.566+70A>G n.242+70A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656240G>A | CA721928054 | SLC6A2 | c.-52+71G>A (n.-52+71G>A) n.566+71G>A n.242+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656240G= | CA2223789817 | SLC6A2 | c.-52+71G= (n.-52+71G=) n.566+71G= n.242+71G= | |
16 | g.55656240G>T | CA2633287434 | SLC6A2 | c.-52+71G>T (n.-52+71G>T) n.566+71G>T n.242+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656241G>A | CA2633287435 | SLC6A2 | c.-52+72G>A (n.-52+72G>A) n.566+72G>A n.242+72G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656241G= | CA2223789818 | SLC6A2 | c.-52+72G= (n.-52+72G=) n.566+72G= n.242+72G= | |
16 | g.55656241G>T | CA2223789819 | SLC6A2 | c.-52+72G>T (n.-52+72G>T) n.566+72G>T n.242+72G>T | dbSNP |
16 | g.55656242G>A | CA2633287436 | SLC6A2 | c.-52+73G>A (n.-52+73G>A) n.566+73G>A n.242+73G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656242G>C | CA281436921 | SLC6A2 | c.-52+73G>C (n.-52+73G>C) n.566+73G>C n.242+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656242G= | CA2223789820 | SLC6A2 | c.-52+73G= (n.-52+73G=) n.566+73G= n.242+73G= | |
16 | g.55656242G>T | CA2633287437 | SLC6A2 | c.-52+73G>T (n.-52+73G>T) n.566+73G>T n.242+73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656243C>A | CA2633287438 | SLC6A2 | c.-52+74C>A (n.-52+74C>A) n.566+74C>A n.242+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656243C>G | CA2633287439 | SLC6A2 | c.-52+74C>G (n.-52+74C>G) n.566+74C>G n.242+74C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656243C>T | CA2633287440 | SLC6A2 | c.-52+74C>T (n.-52+74C>T) n.566+74C>T n.242+74C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656245del | CA2633287443 | SLC6A2 | c.-52+76del (n.-52+76del) n.566+76del n.242+76del | gnomAD v4 |
16 | g.55656245A>C | CA2633287442 | SLC6A2 | c.-52+76A>C (n.-52+76A>C) n.566+76A>C n.242+76A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656245A>T | CA2633287441 | SLC6A2 | c.-52+76A>T (n.-52+76A>T) n.566+76A>T n.242+76A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656246G>T | CA2633287444 | SLC6A2 | c.-52+77G>T (n.-52+77G>T) n.566+77G>T n.242+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656247C= | CA2223789821 | SLC6A2 | c.-52+78C= (n.-52+78C=) n.566+78C= n.242+78C= | |
16 | g.55656247C>G | CA281436924 | SLC6A2 | c.-52+78C>G (n.-52+78C>G) n.566+78C>G n.242+78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656247C>T | CA721928055 | SLC6A2 | c.-52+78C>T (n.-52+78C>T) n.566+78C>T n.242+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656248G>A | CA2633287445 | SLC6A2 | c.-52+79G>A (n.-52+79G>A) n.566+79G>A n.242+79G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656248G>T | CA2633287446 | SLC6A2 | c.-52+79G>T (n.-52+79G>T) n.566+79G>T n.242+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656249A>G | CA2633287447 | SLC6A2 | c.-52+80A>G (n.-52+80A>G) n.566+80A>G n.242+80A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656250G>A | CA977567169 | SLC6A2 | c.-52+81G>A (n.-52+81G>A) n.566+81G>A n.242+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656250G= | CA2223789823 | SLC6A2 | c.-52+81G= (n.-52+81G=) n.566+81G= n.242+81G= | |
16 | g.55656250_55656251delinsGT | CA2223789822 | SLC6A2 | c.-52+81_-52+82delinsGT (n.-52+81_-52+82delinsGT) n.566+81_566+82delinsGT n.242+81_242+82delinsGT | |
16 | g.55656251T>C | CA2633287448 | SLC6A2 | c.-52+82T>C (n.-52+82T>C) n.566+82T>C n.242+82T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656251T>G | CA2633287449 | SLC6A2 | c.-52+82T>G (n.-52+82T>G) n.566+82T>G n.242+82T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656251T= | CA2223789824 | SLC6A2 | c.-52+82T= (n.-52+82T=) n.566+82T= n.242+82T= | |
16 | g.55656253del | CA721928056 | SLC6A2 | c.-52+84del (n.-52+84del) n.566+84del n.242+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656251_55656252insA | CA721928057 | SLC6A2 | c.-52+82_-52+83insA (n.-52+82_-52+83insA) n.566+82_566+83insA n.242+82_242+83insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656252T>C | CA2633287450 | SLC6A2 | c.-52+83T>C (n.-52+83T>C) n.566+83T>C n.242+83T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656252T>G | CA2633287451 | SLC6A2 | c.-52+83T>G (n.-52+83T>G) n.566+83T>G n.242+83T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656253T>G | CA2633287452 | SLC6A2 | c.-52+84T>G (n.-52+84T>G) n.566+84T>G n.242+84T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656254G>A | CA2807126300 | SLC6A2 | c.-441G>A (n.-441G>A) c.-52+85G>A (n.-52+85G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.566+85G>A n.242+85G>A | |
16 | g.55656254G>T | CA2633287453 | SLC6A2 | c.-441G>T (n.-441G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.566+85G>T n.242+85G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656256A>G | CA2633287454 | SLC6A2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.-52+87A>G (n.-52+87A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.566+87A>G n.242+87A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656257G>A | CA2633287455 | SLC6A2 | c.-438G>A (n.-438G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.566+88G>A n.242+88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656257G>C | CA622292905 | SLC6A2 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.-52+88G>C (n.-52+88G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.566+88G>C n.242+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656257G= | CA2223789825 | SLC6A2 | c.-438G= (n.-438G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) c.-147G= (n.-147G=) n.566+88G= n.242+88G= | |
16 | g.55656257G>T | CA2633287456 | SLC6A2 | c.-438G>T (n.-438G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.566+88G>T n.242+88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656258T>C | CA2223789827 | SLC6A2 | c.-437T>C (n.-437T>C) c.-52+89T>C (n.-52+89T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) n.566+89T>C n.242+89T>C | dbSNP |
16 | g.55656258T= | CA2223789826 | SLC6A2 | c.-437T= (n.-437T=) c.-52+89T= (n.-52+89T=) c.-146T= (n.-146T=) n.566+89T= n.242+89T= | |
16 | g.55656259G>A | CA2633287457 | SLC6A2 | c.-436G>A (n.-436G>A) c.-52+90G>A (n.-52+90G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.566+90G>A n.242+90G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656259G= | CA2223789828 | SLC6A2 | c.-436G= (n.-436G=) c.-52+90G= (n.-52+90G=) c.-145G= (n.-145G=) n.566+90G= n.242+90G= | |
16 | g.55656259G>T | CA721928058 | SLC6A2 | c.-436G>T (n.-436G>T) c.-52+90G>T (n.-52+90G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.566+90G>T n.242+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656260C>T | CA2633287458 | SLC6A2 | c.-435C>T (n.-435C>T) c.-52+91C>T (n.-52+91C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.566+91C>T n.242+91C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656262G>T | CA2633287459 | SLC6A2 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.-52+93G>T (n.-52+93G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) n.566+93G>T n.242+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656263T>C | CA2223789830 | SLC6A2 | c.-432T>C (n.-432T>C) c.-52+94T>C (n.-52+94T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) n.566+94T>C n.242+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656263T= | CA2223789829 | SLC6A2 | c.-432T= (n.-432T=) c.-52+94T= (n.-52+94T=) c.-141T= (n.-141T=) n.566+94T= n.242+94T= | |
16 | g.55656264G= | CA2223789831 | SLC6A2 | c.-431G= (n.-431G=) c.-52+95G= (n.-52+95G=) c.-140G= (n.-140G=) n.566+95G= n.242+95G= | |
16 | g.55656264G>T | CA2223789832 | SLC6A2 | c.-431G>T (n.-431G>T) c.-52+95G>T (n.-52+95G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.566+95G>T n.242+95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656265A>G | CA2633287460 | SLC6A2 | c.-430A>G (n.-430A>G) c.-52+96A>G (n.-52+96A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.566+96A>G n.242+96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656266C= | CA2223789833 | SLC6A2 | c.-429C= (n.-429C=) c.-52+97C= (n.-52+97C=) c.-138C= (n.-138C=) n.566+97C= n.242+97C= | |
16 | g.55656266C>T | CA281436932 | SLC6A2 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.-52+97C>T (n.-52+97C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.566+97C>T n.242+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656267G>A | CA2633287461 | SLC6A2 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.-52+98G>A (n.-52+98G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.566+98G>A n.242+98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656267G= | CA2223789834 | SLC6A2 | c.-428G= (n.-428G=) c.-52+98G= (n.-52+98G=) c.-137G= (n.-137G=) n.566+98G= n.242+98G= | |
16 | g.55656267G>T | CA281436936 | SLC6A2 | c.-428G>T (n.-428G>T) c.-52+98G>T (n.-52+98G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.566+98G>T n.242+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656268T>C | CA2633287462 | SLC6A2 | c.-427T>C (n.-427T>C) c.-52+99T>C (n.-52+99T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.566+99T>C n.242+99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656268T>G | CA2633287463 | SLC6A2 | c.-427T>G (n.-427T>G) c.-52+99T>G (n.-52+99T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.566+99T>G n.242+99T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656269T>C | CA2633287464 | SLC6A2 | c.-426T>C (n.-426T>C) c.-52+100T>C (n.-52+100T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.566+100T>C n.242+100T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656269T>G | CA2633287465 | SLC6A2 | c.-426T>G (n.-426T>G) c.-52+100T>G (n.-52+100T>G) c.-135T>G (n.-135T>G) n.566+100T>G n.242+100T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656270A>G | CA2633287466 | SLC6A2 | c.-425A>G (n.-425A>G) c.-52+101A>G (n.-52+101A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.566+101A>G n.242+101A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656271A= | CA2223789835 | SLC6A2 | c.-424A= (n.-424A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) c.-133A= (n.-133A=) n.566+102A= n.242+102A= | |
16 | g.55656271A>C | CA2633287467 | SLC6A2 | c.-424A>C (n.-424A>C) c.-52+102A>C (n.-52+102A>C) c.-133A>C (n.-133A>C) n.566+102A>C n.242+102A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656271A>T | CA2223789836 | SLC6A2 | c.-424A>T (n.-424A>T) c.-52+102A>T (n.-52+102A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) n.566+102A>T n.242+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656272G>A | CA2807126301 | SLC6A2 | c.-423G>A (n.-423G>A) c.-52+103G>A (n.-52+103G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.566+103G>A n.242+103G>A | |
16 | g.55656273T>A | CA281436940 | SLC6A2 | c.-422T>A (n.-422T>A) c.-52+104T>A (n.-52+104T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.566+104T>A n.242+104T>A | dbSNP |
16 | g.55656273T>G | CA2633287468 | SLC6A2 | c.-422T>G (n.-422T>G) c.-52+104T>G (n.-52+104T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.566+104T>G n.242+104T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656273T= | CA2223789837 | SLC6A2 | c.-422T= (n.-422T=) c.-52+104T= (n.-52+104T=) c.-131T= (n.-131T=) n.566+104T= n.242+104T= | |
16 | g.55656274G>T | CA2633287469 | SLC6A2 | c.-421G>T (n.-421G>T) c.-52+105G>T (n.-52+105G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.566+105G>T n.242+105G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656275T>C | CA2633287470 | SLC6A2 | c.-420T>C (n.-420T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) n.566+106T>C n.242+106T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656276C>A | CA721928059 | SLC6A2 | c.-419C>A (n.-419C>A) c.-52+107C>A (n.-52+107C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.566+107C>A n.242+107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656276C= | CA2223789838 | SLC6A2 | c.-419C= (n.-419C=) c.-52+107C= (n.-52+107C=) c.-128C= (n.-128C=) n.566+107C= n.242+107C= | |
16 | g.55656276C>G | CA977567184 | SLC6A2 | c.-419C>G (n.-419C>G) c.-52+107C>G (n.-52+107C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.566+107C>G n.242+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656277C>A | CA721928060 | SLC6A2 | c.-418C>A (n.-418C>A) c.-52+108C>A (n.-52+108C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) n.566+108C>A n.242+108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656277C= | CA2223789839 | SLC6A2 | c.-418C= (n.-418C=) c.-52+108C= (n.-52+108C=) c.-127C= (n.-127C=) n.566+108C= n.242+108C= | |
16 | g.55656277C>G | CA977567188 | SLC6A2 | c.-418C>G (n.-418C>G) c.-52+108C>G (n.-52+108C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) n.566+108C>G n.242+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656278G>A | CA281436946 | SLC6A2 | c.-417G>A (n.-417G>A) c.-52+109G>A (n.-52+109G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.566+109G>A n.242+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656278G= | CA2223789840 | SLC6A2 | c.-417G= (n.-417G=) c.-52+109G= (n.-52+109G=) c.-126G= (n.-126G=) n.566+109G= n.242+109G= | |
16 | g.55656278G>T | CA2633287471 | SLC6A2 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.-52+109G>T (n.-52+109G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.566+109G>T n.242+109G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656279A>C | CA2633287472 | SLC6A2 | c.-416A>C (n.-416A>C) c.-52+110A>C (n.-52+110A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) n.566+110A>C n.242+110A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656280G>T | CA2633287473 | SLC6A2 | c.-415G>T (n.-415G>T) c.-52+111G>T (n.-52+111G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.566+111G>T n.242+111G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656281A>G | CA2633287475 | SLC6A2 | c.-414A>G (n.-414A>G) c.-52+112A>G (n.-52+112A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) n.566+112A>G n.242+112A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656282del | CA2633287474 | SLC6A2 | c.-413del (n.-413del) c.-52+113del (n.-52+113del) c.-122del (n.-122del) n.566+113del n.242+113del | gnomAD v4 |
16 | g.55656282A= | CA2223789841 | SLC6A2 | c.-413A= (n.-413A=) c.-52+113A= (n.-52+113A=) c.-122A= (n.-122A=) n.566+113A= n.242+113A= | |
16 | g.55656282A>C | CA2633287476 | SLC6A2 | c.-413A>C (n.-413A>C) c.-52+113A>C (n.-52+113A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.566+113A>C n.242+113A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656282A>G | CA2223789842 | SLC6A2 | c.-413A>G (n.-413A>G) c.-52+113A>G (n.-52+113A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.566+113A>G n.242+113A>G | dbSNP |
16 | g.55656283G>A | CA281436951 | SLC6A2 | c.-412G>A (n.-412G>A) c.-52+114G>A (n.-52+114G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.566+114G>A n.242+114G>A | dbSNP |
16 | g.55656283G= | CA2223789843 | SLC6A2 | c.-412G= (n.-412G=) c.-52+114G= (n.-52+114G=) c.-121G= (n.-121G=) n.566+114G= n.242+114G= | |
16 | g.55656283G>T | CA2633287477 | SLC6A2 | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-52+114G>T (n.-52+114G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.566+114G>T n.242+114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656284G>A | CA281436952 | SLC6A2 | c.-411G>A (n.-411G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.566+115G>A n.242+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656284G>C | CA977567206 | SLC6A2 | c.-411G>C (n.-411G>C) c.-52+115G>C (n.-52+115G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.566+115G>C n.242+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656284G= | CA2223789844 | SLC6A2 | c.-411G= (n.-411G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) c.-120G= (n.-120G=) n.566+115G= n.242+115G= | |
16 | g.55656284G>T | CA2633287478 | SLC6A2 | c.-411G>T (n.-411G>T) c.-52+115G>T (n.-52+115G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.566+115G>T n.242+115G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656285C>A | CA2633287479 | SLC6A2 | c.-410C>A (n.-410C>A) c.-52+116C>A (n.-52+116C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.566+116C>A n.242+116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656285C= | CA2223789845 | SLC6A2 | c.-410C= (n.-410C=) c.-52+116C= (n.-52+116C=) c.-119C= (n.-119C=) n.566+116C= n.242+116C= | |
16 | g.55656285C>T | CA721928061 | SLC6A2 | c.-410C>T (n.-410C>T) c.-52+116C>T (n.-52+116C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.566+116C>T n.242+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656287C>A | CA2518861126 | SLC6A2 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.-52+118C>A (n.-52+118C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.566+118C>A n.242+118C>A | |
16 | g.55656288C>A | CA2633287480 | SLC6A2 | c.-407C>A (n.-407C>A) c.-52+119C>A (n.-52+119C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) n.566+119C>A n.242+119C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656288C>T | CA2633287481 | SLC6A2 | c.-407C>T (n.-407C>T) c.-52+119C>T (n.-52+119C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) n.566+119C>T n.242+119C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656289T>C | CA977567212 | SLC6A2 | c.-406T>C (n.-406T>C) c.-52+120T>C (n.-52+120T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.566+120T>C n.242+120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656289T= | CA2223789846 | SLC6A2 | c.-406T= (n.-406T=) c.-52+120T= (n.-52+120T=) c.-115T= (n.-115T=) n.566+120T= n.242+120T= | |
16 | g.55656290G>A | CA2633287482 | SLC6A2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-52+121G>A (n.-52+121G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.566+121G>A n.242+121G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656290G>T | CA2633287483 | SLC6A2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.-52+121G>T (n.-52+121G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.566+121G>T n.242+121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656291T>C | CA2223789848 | SLC6A2 | c.-404T>C (n.-404T>C) c.-52+122T>C (n.-52+122T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) n.566+122T>C n.242+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656291T= | CA2223789847 | SLC6A2 | c.-404T= (n.-404T=) c.-52+122T= (n.-52+122T=) c.-113T= (n.-113T=) n.566+122T= n.242+122T= | |
16 | g.55656292G>C | CA2633287484 | SLC6A2 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.-52+123G>C (n.-52+123G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) n.566+123G>C n.242+123G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656292G= | CA2223789849 | SLC6A2 | c.-403G= (n.-403G=) c.-52+123G= (n.-52+123G=) c.-112G= (n.-112G=) n.566+123G= n.242+123G= | |
16 | g.55656292G>T | CA977567231 | SLC6A2 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.-52+123G>T (n.-52+123G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.566+123G>T n.242+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656293G>A | CA622292907 | SLC6A2 | c.-402G>A (n.-402G>A) c.-52+124G>A (n.-52+124G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.566+124G>A n.242+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656293G= | CA2223789850 | SLC6A2 | c.-402G= (n.-402G=) c.-52+124G= (n.-52+124G=) c.-111G= (n.-111G=) n.566+124G= n.242+124G= | |
16 | g.55656293G>T | CA2633287485 | SLC6A2 | c.-402G>T (n.-402G>T) c.-52+124G>T (n.-52+124G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.566+124G>T n.242+124G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656294C>A | CA2633287486 | SLC6A2 | c.-401C>A (n.-401C>A) c.-52+125C>A (n.-52+125C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) n.566+125C>A n.242+125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656294C>T | CA2633287487 | SLC6A2 | c.-401C>T (n.-401C>T) c.-52+125C>T (n.-52+125C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) n.566+125C>T n.242+125C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656295T>C | CA2633287488 | SLC6A2 | c.-400T>C (n.-400T>C) c.-52+126T>C (n.-52+126T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.566+126T>C n.242+126T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656296G>C | CA977567239 | SLC6A2 | c.-399G>C (n.-399G>C) c.-52+127G>C (n.-52+127G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.566+127G>C n.242+127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656296G= | CA2223789851 | SLC6A2 | c.-399G= (n.-399G=) c.-52+127G= (n.-52+127G=) c.-108G= (n.-108G=) n.566+127G= n.242+127G= | |
16 | g.55656297T>C | CA2595960882 | SLC6A2 | c.-398T>C (n.-398T>C) c.-52+128T>C (n.-52+128T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) n.566+128T>C n.242+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656297T>G | CA2633287489 | SLC6A2 | c.-398T>G (n.-398T>G) c.-52+128T>G (n.-52+128T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) n.566+128T>G n.242+128T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656298T>C | CA2633287490 | SLC6A2 | c.-397T>C (n.-397T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.566+129T>C n.242+129T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656298T>G | CA977567240 | SLC6A2 | c.-397T>G (n.-397T>G) c.-52+129T>G (n.-52+129T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.566+129T>G n.242+129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656298T= | CA2223789852 | SLC6A2 | c.-397T= (n.-397T=) c.-52+129T= (n.-52+129T=) c.-106T= (n.-106T=) n.566+129T= n.242+129T= | |
16 | g.55656299G>C | CA2223789854 | SLC6A2 | c.-396G>C (n.-396G>C) c.-52+130G>C (n.-52+130G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.566+130G>C n.242+130G>C | dbSNP |
16 | g.55656299G= | CA2223789853 | SLC6A2 | c.-396G= (n.-396G=) c.-52+130G= (n.-52+130G=) c.-105G= (n.-105G=) n.566+130G= n.242+130G= | |
16 | g.55656299G>T | CA2633287491 | SLC6A2 | c.-396G>T (n.-396G>T) c.-52+130G>T (n.-52+130G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.566+130G>T n.242+130G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656300A>T | CA2633287492 | SLC6A2 | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-52+131A>T (n.-52+131A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.566+131A>T n.242+131A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656301A>G | CA2633287493 | SLC6A2 | c.-394A>G (n.-394A>G) c.-52+132A>G (n.-52+132A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) n.566+132A>G n.242+132A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656301A>T | CA2807126302 | SLC6A2 | c.-394A>T (n.-394A>T) c.-52+132A>T (n.-52+132A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) n.566+132A>T n.242+132A>T | |
16 | g.55656302G>A | CA281436953 | SLC6A2 | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-52+133G>A (n.-52+133G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.566+133G>A n.242+133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656302G>C | CA2223789856 | SLC6A2 | c.-393G>C (n.-393G>C) c.-52+133G>C (n.-52+133G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.566+133G>C n.242+133G>C | dbSNP |
16 | g.55656302G= | CA2223789855 | SLC6A2 | c.-393G= (n.-393G=) c.-52+133G= (n.-52+133G=) c.-102G= (n.-102G=) n.566+133G= n.242+133G= | |
16 | g.55656302G>T | CA2633287494 | SLC6A2 | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-52+133G>T (n.-52+133G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.566+133G>T n.242+133G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656303T>G | CA2807126303 | SLC6A2 | c.-392T>G (n.-392T>G) c.-52+134T>G (n.-52+134T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.566+134T>G n.242+134T>G | |
16 | g.55656304G>A | CA2633287495 | SLC6A2 | c.-391G>A (n.-391G>A) c.-52+135G>A (n.-52+135G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.566+135G>A n.242+135G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656304G>T | CA2633287496 | SLC6A2 | c.-391G>T (n.-391G>T) c.-52+135G>T (n.-52+135G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.566+135G>T n.242+135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656306C>A | CA977567245 | SLC6A2 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.-52+137C>A (n.-52+137C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.566+137C>A n.242+137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656306C= | CA2223789857 | SLC6A2 | c.-389C= (n.-389C=) c.-52+137C= (n.-52+137C=) c.-98C= (n.-98C=) n.566+137C= n.242+137C= | |
16 | g.55656306C>G | CA281436954 | SLC6A2 | c.-389C>G (n.-389C>G) c.-52+137C>G (n.-52+137C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.566+137C>G n.242+137C>G | dbSNP |
16 | g.55656306C>T | CA2633287497 | SLC6A2 | c.-389C>T (n.-389C>T) c.-52+137C>T (n.-52+137C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.566+137C>T n.242+137C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656307G>A | CA977567257 | SLC6A2 | c.-388G>A (n.-388G>A) c.-52+138G>A (n.-52+138G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.566+138G>A n.242+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656307G= | CA2223789858 | SLC6A2 | c.-388G= (n.-388G=) c.-52+138G= (n.-52+138G=) c.-97G= (n.-97G=) n.566+138G= n.242+138G= | |
16 | g.55656307G>T | CA2633287498 | SLC6A2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.-52+138G>T (n.-52+138G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.566+138G>T n.242+138G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656308C= | CA2223789859 | SLC6A2 | c.-387C= (n.-387C=) c.-52+139C= (n.-52+139C=) c.-96C= (n.-96C=) n.566+139C= n.242+139C= | |
16 | g.55656308C>T | CA281436955 | SLC6A2 | c.-387C>T (n.-387C>T) c.-52+139C>T (n.-52+139C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.566+139C>T n.242+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656309G>A | CA2223789861 | SLC6A2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.-52+140G>A (n.-52+140G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.566+140G>A n.242+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656309G= | CA2223789860 | SLC6A2 | c.-386G= (n.-386G=) c.-52+140G= (n.-52+140G=) c.-95G= (n.-95G=) n.566+140G= n.242+140G= | |
16 | g.55656309G>T | CA2633287499 | SLC6A2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.-52+140G>T (n.-52+140G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.566+140G>T n.242+140G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>A | CA281436957 | SLC6A2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.-52+141G>A (n.-52+141G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.566+141G>A n.242+141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656310G>C | CA2633287500 | SLC6A2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.-52+141G>C (n.-52+141G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.566+141G>C n.242+141G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656310G= | CA2223789862 | SLC6A2 | c.-385G= (n.-385G=) c.-52+141G= (n.-52+141G=) c.-94G= (n.-94G=) n.566+141G= n.242+141G= | |
16 | g.55656310G>T | CA2633287501 | SLC6A2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.-52+141G>T (n.-52+141G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.566+141G>T n.242+141G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656311A>G | CA2633287502 | SLC6A2 | c.-384A>G (n.-384A>G) c.-52+142A>G (n.-52+142A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.566+142A>G n.242+142A>G | gnomAD v4 |