Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656139A>C | CA2807126295 | SLC6A2 | c.-82A>C (n.-82A>C) n.536A>C n.212A>C | |
16 | g.55656139A>G | CA2633287329 | SLC6A2 | c.-82A>G (n.-82A>G) n.536A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656139A>T | CA2807126296 | SLC6A2 | c.-82A>T (n.-82A>T) n.536A>T n.212A>T | |
16 | g.55656140G>A | CA2633287330 | SLC6A2 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.537G>A n.213G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656141G>A | CA2633287331 | SLC6A2 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.538G>A n.214G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656141G>T | CA2633287332 | SLC6A2 | c.-80G>T (n.-80G>T) n.538G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656142C>A | CA2633287333 | SLC6A2 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.539C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656142C= | CA2223789764 | SLC6A2 | c.-79C= (n.-79C=) n.539C= n.215C= | |
16 | g.55656142C>T | CA281436897 | SLC6A2 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.539C>T n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656143A>C | CA2633287334 | SLC6A2 | c.-78A>C (n.-78A>C) n.540A>C n.216A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656143A>G | CA2633287335 | SLC6A2 | c.-78A>G (n.-78A>G) n.540A>G n.216A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656144C>A | CA2633287336 | SLC6A2 | c.-77C>A (n.-77C>A) n.541C>A n.217C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656144C= | CA2223789765 | SLC6A2 | c.-77C= (n.-77C=) n.541C= n.217C= | |
16 | g.55656144C>T | CA977567094 | SLC6A2 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.541C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656145C= | CA2223789767 | SLC6A2 | c.-76C= (n.-76C=) n.542C= n.218C= | |
16 | g.55656145C>G | CA2223789766 | SLC6A2 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.542C>G n.218C>G | dbSNP |
16 | g.55656146A= | CA2223789768 | SLC6A2 | c.-75A= (n.-75A=) n.543A= n.219A= | |
16 | g.55656146A>C | CA2633287338 | SLC6A2 | c.-75A>C (n.-75A>C) n.543A>C n.219A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656146A>G | CA2223789769 | SLC6A2 | c.-75A>G (n.-75A>G) n.543A>G n.219A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656146A>T | CA2633287337 | SLC6A2 | c.-75A>T (n.-75A>T) n.543A>T n.219A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656147G>A | CA2633287339 | SLC6A2 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.544G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656147G>T | CA2633287340 | SLC6A2 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.544G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656148G>T | CA2633287341 | SLC6A2 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.545G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656149G>A | CA2633287342 | SLC6A2 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.546G>A n.222G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656149G>T | CA2633287343 | SLC6A2 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.546G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656150A>C | CA2633287344 | SLC6A2 | c.-71A>C (n.-71A>C) n.547A>C n.223A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656150_55656151delinsAT | CA2223789770 | SLC6A2 | c.-71_-70delinsAT (n.-71_-70delinsAT) n.547_548delinsAT n.223_224delinsAT | |
16 | g.55656151del | CA622292893 | SLC6A2 | c.-70del (n.-70del) n.548del n.224del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656151T>A | CA721928040 | SLC6A2 | c.-70T>A (n.-70T>A) n.548T>A n.224T>A | dbSNP |
16 | g.55656151T= | CA2223789771 | SLC6A2 | c.-70T= (n.-70T=) n.548T= n.224T= | |
16 | g.55656152C>T | CA2524066889 | SLC6A2 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.549C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656155del | CA2807126297 | SLC6A2 | c.-66del (n.-66del) n.552del n.228del | |
16 | g.55656153C>A | CA2633287345 | SLC6A2 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.550C>A n.226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656153C= | CA2223789772 | SLC6A2 | c.-68C= (n.-68C=) n.550C= n.226C= | |
16 | g.55656153C>T | CA721928041 | SLC6A2 | c.-68C>T (n.-68C>T) n.550C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656155C= | CA2223789773 | SLC6A2 | c.-66C= (n.-66C=) n.552C= n.228C= | |
16 | g.55656155C>T | CA622292894 | SLC6A2 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.552C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656156T>A | CA977567097 | SLC6A2 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.553T>A n.229T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656156T>C | CA2633287346 | SLC6A2 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.553T>C n.229T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656156T= | CA2223789774 | SLC6A2 | c.-65T= (n.-65T=) n.553T= n.229T= | |
16 | g.55656157C>A | CA2633287347 | SLC6A2 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.554C>A n.230C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656157C>T | CA2633287348 | SLC6A2 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.554C>T n.230C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656158_55656159delinsGC | CA2223789775 | SLC6A2 | c.-63_-62delinsGC (n.-63_-62delinsGC) n.555_556delinsGC n.231_232delinsGC | |
16 | g.55656159C>A | CA2633287349 | SLC6A2 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.556C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656159C>T | CA2633287350 | SLC6A2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.556C>T n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656160del | CA2223789776 | SLC6A2 | c.-61del (n.-61del) n.557del n.233del | dbSNP |
16 | g.55656160C>A | CA2633287351 | SLC6A2 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.557C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656160C= | CA2223789777 | SLC6A2 | c.-61C= (n.-61C=) n.557C= n.233C= | |
16 | g.55656160C>T | CA721928042 | SLC6A2 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.557C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656161G>A | CA2223789779 | SLC6A2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.558G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656161G= | CA2223789778 | SLC6A2 | c.-60G= (n.-60G=) n.558G= n.234G= | |
16 | g.55656162C>A | CA2633287352 | SLC6A2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.559C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656163C>A | CA2533006787 | SLC6A2 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.560C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656163C>G | CA2807126298 | SLC6A2 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.560C>G n.236C>G | |
16 | g.55656163C>T | CA2633287353 | SLC6A2 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.560C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656164G>A | CA281436903 | SLC6A2 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.561G>A n.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656164G= | CA2223789780 | SLC6A2 | c.-57G= (n.-57G=) n.561G= n.237G= | |
16 | g.55656164G>T | CA2633287354 | SLC6A2 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.561G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656165G>C | CA2633287355 | SLC6A2 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.562G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656166A>C | CA2633287356 | SLC6A2 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.563A>C n.239A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656167C= | CA2223789781 | SLC6A2 | c.-54C= (n.-54C=) n.564C= n.240C= | |
16 | g.55656167C>G | CA721928043 | SLC6A2 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.564C>G n.240C>G | dbSNP |
16 | g.55656167C>T | CA2633287357 | SLC6A2 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.564C>T n.240C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656168A>C | CA2633287358 | SLC6A2 | c.-53A>C (n.-53A>C) n.565A>C n.241A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656168A>G | CA2633287359 | SLC6A2 | c.-53A>G (n.-53A>G) n.565A>G n.241A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656169C>T | CA2633287360 | SLC6A2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.566C>T n.242C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656170G>A | CA721928044 | SLC6A2 | c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) n.566+1G>A n.242+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656170G= | CA2223789782 | SLC6A2 | c.-52+1G= (n.-52+1G=) n.566+1G= n.242+1G= | |
16 | g.55656170G>T | CA2633287361 | SLC6A2 | c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) n.566+1G>T n.242+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656171T>C | CA2633287362 | SLC6A2 | c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) n.566+2T>C n.242+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656171T>G | CA2633287363 | SLC6A2 | c.-52+2T>G (n.-52+2T>G) n.566+2T>G n.242+2T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656172G>A | CA2807126299 | SLC6A2 | c.-52+3G>A (n.-52+3G>A) n.566+3G>A n.242+3G>A | |
16 | g.55656172G>C | CA2633287364 | SLC6A2 | c.-52+3G>C (n.-52+3G>C) n.566+3G>C n.242+3G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656172G= | CA2223789783 | SLC6A2 | c.-52+3G= (n.-52+3G=) n.566+3G= n.242+3G= | |
16 | g.55656172G>T | CA2223789784 | SLC6A2 | c.-52+3G>T (n.-52+3G>T) n.566+3G>T n.242+3G>T | dbSNP |
16 | g.55656173A>C | CA2633287365 | SLC6A2 | c.-52+4A>C (n.-52+4A>C) n.566+4A>C n.242+4A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656173A>G | CA2633287366 | SLC6A2 | c.-52+4A>G (n.-52+4A>G) n.566+4A>G n.242+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656174G>A | CA2633287367 | SLC6A2 | c.-52+5G>A (n.-52+5G>A) n.566+5G>A n.242+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656174G>T | CA2633287368 | SLC6A2 | c.-52+5G>T (n.-52+5G>T) n.566+5G>T n.242+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656175T>G | CA2633287369 | SLC6A2 | c.-52+6T>G (n.-52+6T>G) n.566+6T>G n.242+6T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656176G>A | CA2633287370 | SLC6A2 | c.-52+7G>A (n.-52+7G>A) n.566+7G>A n.242+7G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656176G>T | CA2633287371 | SLC6A2 | c.-52+7G>T (n.-52+7G>T) n.566+7G>T n.242+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656177C>A | CA2633287372 | SLC6A2 | c.-52+8C>A (n.-52+8C>A) n.566+8C>A n.242+8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656177C= | CA2223789785 | SLC6A2 | c.-52+8C= (n.-52+8C=) n.566+8C= n.242+8C= | |
16 | g.55656177C>G | CA2633287373 | SLC6A2 | c.-52+8C>G (n.-52+8C>G) n.566+8C>G n.242+8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656177C>T | CA622292897 | SLC6A2 | c.-52+8C>T (n.-52+8C>T) n.566+8C>T n.242+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656178G>A | CA2633287374 | SLC6A2 | c.-52+9G>A (n.-52+9G>A) n.566+9G>A n.242+9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656178G>T | CA2633287375 | SLC6A2 | c.-52+9G>T (n.-52+9G>T) n.566+9G>T n.242+9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656179C>T | CA2633287376 | SLC6A2 | c.-52+10C>T (n.-52+10C>T) n.566+10C>T n.242+10C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656180C>A | CA2633287377 | SLC6A2 | c.-52+11C>A (n.-52+11C>A) n.566+11C>A n.242+11C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656181C>A | CA2633287378 | SLC6A2 | c.-52+12C>A (n.-52+12C>A) n.566+12C>A n.242+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656181C= | CA2223789786 | SLC6A2 | c.-52+12C= (n.-52+12C=) n.566+12C= n.242+12C= | |
16 | g.55656181C>G | CA281436911 | SLC6A2 | c.-52+12C>G (n.-52+12C>G) n.566+12C>G n.242+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656182T>C | CA2633287379 | SLC6A2 | c.-52+13T>C (n.-52+13T>C) n.566+13T>C n.242+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656182T>G | CA281436915 | SLC6A2 | c.-52+13T>G (n.-52+13T>G) n.566+13T>G n.242+13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656182T= | CA2223789787 | SLC6A2 | c.-52+13T= (n.-52+13T=) n.566+13T= n.242+13T= | |
16 | g.55656183G>A | CA2223789788 | SLC6A2 | c.-52+14G>A (n.-52+14G>A) n.566+14G>A n.242+14G>A | dbSNP |
16 | g.55656183G>C | CA977567115 | SLC6A2 | c.-52+14G>C (n.-52+14G>C) n.566+14G>C n.242+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656183G= | CA2223789789 | SLC6A2 | c.-52+14G= (n.-52+14G=) n.566+14G= n.242+14G= | |
16 | g.55656184A>G | CA2633287380 | SLC6A2 | c.-52+15A>G (n.-52+15A>G) n.566+15A>G n.242+15A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656185G>T | CA2633287381 | SLC6A2 | c.-52+16G>T (n.-52+16G>T) n.566+16G>T n.242+16G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656186C>A | CA2633287382 | SLC6A2 | c.-52+17C>A (n.-52+17C>A) n.566+17C>A n.242+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656186C= | CA2223789790 | SLC6A2 | c.-52+17C= (n.-52+17C=) n.566+17C= n.242+17C= | |
16 | g.55656186C>T | CA721928045 | SLC6A2 | c.-52+17C>T (n.-52+17C>T) n.566+17C>T n.242+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656187G>T | CA2633287383 | SLC6A2 | c.-52+18G>T (n.-52+18G>T) n.566+18G>T n.242+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656188C>A | CA721928046 | SLC6A2 | c.-52+19C>A (n.-52+19C>A) n.566+19C>A n.242+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656188C= | CA2223789791 | SLC6A2 | c.-52+19C= (n.-52+19C=) n.566+19C= n.242+19C= | |
16 | g.55656188C>T | CA721928047 | SLC6A2 | c.-52+19C>T (n.-52+19C>T) n.566+19C>T n.242+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656189G>A | CA977567120 | SLC6A2 | c.-52+20G>A (n.-52+20G>A) n.566+20G>A n.242+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656189G= | CA2223789792 | SLC6A2 | c.-52+20G= (n.-52+20G=) n.566+20G= n.242+20G= | |
16 | g.55656191del | CA2633287384 | SLC6A2 | c.-52+22del (n.-52+22del) n.566+22del n.242+22del | gnomAD v4 |
16 | g.55656190G>A | CA721928048 | SLC6A2 | c.-52+21G>A (n.-52+21G>A) n.566+21G>A n.242+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656190G= | CA2223789793 | SLC6A2 | c.-52+21G= (n.-52+21G=) n.566+21G= n.242+21G= | |
16 | g.55656191G>A | CA2741488746 | SLC6A2 | c.-52+22G>A (n.-52+22G>A) n.566+22G>A n.242+22G>A | |
16 | g.55656191G>T | CA2633287385 | SLC6A2 | c.-52+22G>T (n.-52+22G>T) n.566+22G>T n.242+22G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656192A>C | CA2633287386 | SLC6A2 | c.-52+23A>C (n.-52+23A>C) n.566+23A>C n.242+23A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656193C>A | CA2633287387 | SLC6A2 | c.-52+24C>A (n.-52+24C>A) n.566+24C>A n.242+24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656194A>C | CA2633287388 | SLC6A2 | c.-52+25A>C (n.-52+25A>C) n.566+25A>C n.242+25A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656194A>G | CA2633287389 | SLC6A2 | c.-52+25A>G (n.-52+25A>G) n.566+25A>G n.242+25A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656195G>A | CA281436916 | SLC6A2 | c.-52+26G>A (n.-52+26G>A) n.566+26G>A n.242+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656195G= | CA2223789794 | SLC6A2 | c.-52+26G= (n.-52+26G=) n.566+26G= n.242+26G= | |
16 | g.55656195G>T | CA2633287390 | SLC6A2 | c.-52+26G>T (n.-52+26G>T) n.566+26G>T n.242+26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656196G>T | CA2633287391 | SLC6A2 | c.-52+27G>T (n.-52+27G>T) n.566+27G>T n.242+27G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656198C>A | CA2566352213 | SLC6A2 | c.-52+29C>A (n.-52+29C>A) n.566+29C>A n.242+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656200A= | CA2223789795 | SLC6A2 | c.-52+31A= (n.-52+31A=) n.566+31A= n.242+31A= | |
16 | g.55656200A>C | CA2633287392 | SLC6A2 | c.-52+31A>C (n.-52+31A>C) n.566+31A>C n.242+31A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656200A>G | CA2223789796 | SLC6A2 | c.-52+31A>G (n.-52+31A>G) n.566+31A>G n.242+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656201G>A | CA281436917 | SLC6A2 | c.-52+32G>A (n.-52+32G>A) n.566+32G>A n.242+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656201G= | CA2223789797 | SLC6A2 | c.-52+32G= (n.-52+32G=) n.566+32G= n.242+32G= | |
16 | g.55656201G>T | CA2633287393 | SLC6A2 | c.-52+32G>T (n.-52+32G>T) n.566+32G>T n.242+32G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656202G>A | CA2633287394 | SLC6A2 | c.-52+33G>A (n.-52+33G>A) n.566+33G>A n.242+33G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656202G>C | CA2633287395 | SLC6A2 | c.-52+33G>C (n.-52+33G>C) n.566+33G>C n.242+33G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656202G>T | CA2528187752 | SLC6A2 | c.-52+33G>T (n.-52+33G>T) n.566+33G>T n.242+33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656204C>A | CA2633287396 | SLC6A2 | c.-52+35C>A (n.-52+35C>A) n.566+35C>A n.242+35C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656204C>T | CA2633287397 | SLC6A2 | c.-52+35C>T (n.-52+35C>T) n.566+35C>T n.242+35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656205T>A | CA2223789798 | SLC6A2 | c.-52+36T>A (n.-52+36T>A) n.566+36T>A n.242+36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656205T>G | CA721928049 | SLC6A2 | c.-52+36T>G (n.-52+36T>G) n.566+36T>G n.242+36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656205T= | CA2223789799 | SLC6A2 | c.-52+36T= (n.-52+36T=) n.566+36T= n.242+36T= | |
16 | g.55656206G>A | CA2633287398 | SLC6A2 | c.-52+37G>A (n.-52+37G>A) n.566+37G>A n.242+37G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656206G>T | CA2633287399 | SLC6A2 | c.-52+37G>T (n.-52+37G>T) n.566+37G>T n.242+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656207C>A | CA2633287400 | SLC6A2 | c.-52+38C>A (n.-52+38C>A) n.566+38C>A n.242+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656207C>T | CA2633287401 | SLC6A2 | c.-52+38C>T (n.-52+38C>T) n.566+38C>T n.242+38C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656208C>A | CA2633287402 | SLC6A2 | c.-52+39C>A (n.-52+39C>A) n.566+39C>A n.242+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656209T>C | CA721928050 | SLC6A2 | c.-52+40T>C (n.-52+40T>C) n.566+40T>C n.242+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656209T>G | CA2223789801 | SLC6A2 | c.-52+40T>G (n.-52+40T>G) n.566+40T>G n.242+40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656209T= | CA2223789800 | SLC6A2 | c.-52+40T= (n.-52+40T=) n.566+40T= n.242+40T= | |
16 | g.55656211G>T | CA2633287403 | SLC6A2 | c.-52+42G>T (n.-52+42G>T) n.566+42G>T n.242+42G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656213A>C | CA2633287404 | SLC6A2 | c.-52+44A>C (n.-52+44A>C) n.566+44A>C n.242+44A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656213A>G | CA2633287405 | SLC6A2 | c.-52+44A>G (n.-52+44A>G) n.566+44A>G n.242+44A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656214G>C | CA2565705366 | SLC6A2 | c.-52+45G>C (n.-52+45G>C) n.566+45G>C n.242+45G>C | |
16 | g.55656215G>A | CA281436918 | SLC6A2 | c.-52+46G>A (n.-52+46G>A) n.566+46G>A n.242+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656215G>C | CA2633287406 | SLC6A2 | c.-52+46G>C (n.-52+46G>C) n.566+46G>C n.242+46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656215G= | CA2223789802 | SLC6A2 | c.-52+46G= (n.-52+46G=) n.566+46G= n.242+46G= | |
16 | g.55656216C>A | CA721928051 | SLC6A2 | c.-52+47C>A (n.-52+47C>A) n.566+47C>A n.242+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656216C= | CA2223789803 | SLC6A2 | c.-52+47C= (n.-52+47C=) n.566+47C= n.242+47C= | |
16 | g.55656216C>T | CA2633287407 | SLC6A2 | c.-52+47C>T (n.-52+47C>T) n.566+47C>T n.242+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656217C>A | CA2633287408 | SLC6A2 | c.-52+48C>A (n.-52+48C>A) n.566+48C>A n.242+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656217C= | CA2223789804 | SLC6A2 | c.-52+48C= (n.-52+48C=) n.566+48C= n.242+48C= | |
16 | g.55656217C>T | CA977567130 | SLC6A2 | c.-52+48C>T (n.-52+48C>T) n.566+48C>T n.242+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656218C= | CA2223789805 | SLC6A2 | c.-52+49C= (n.-52+49C=) n.566+49C= n.242+49C= | |
16 | g.55656218C>T | CA2223789806 | SLC6A2 | c.-52+49C>T (n.-52+49C>T) n.566+49C>T n.242+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656219G>A | CA2223789808 | SLC6A2 | c.-52+50G>A (n.-52+50G>A) n.566+50G>A n.242+50G>A | dbSNP |
16 | g.55656219G>C | CA977567134 | SLC6A2 | c.-52+50G>C (n.-52+50G>C) n.566+50G>C n.242+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656219G= | CA2223789807 | SLC6A2 | c.-52+50G= (n.-52+50G=) n.566+50G= n.242+50G= | |
16 | g.55656219G>T | CA2633287409 | SLC6A2 | c.-52+50G>T (n.-52+50G>T) n.566+50G>T n.242+50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656220G>A | CA2633287410 | SLC6A2 | c.-52+51G>A (n.-52+51G>A) n.566+51G>A n.242+51G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656220G>T | CA2633287411 | SLC6A2 | c.-52+51G>T (n.-52+51G>T) n.566+51G>T n.242+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656221G>A | CA2633287412 | SLC6A2 | c.-52+52G>A (n.-52+52G>A) n.566+52G>A n.242+52G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656221G>C | CA721928052 | SLC6A2 | c.-52+52G>C (n.-52+52G>C) n.566+52G>C n.242+52G>C | dbSNP |
16 | g.55656221G= | CA2223789809 | SLC6A2 | c.-52+52G= (n.-52+52G=) n.566+52G= n.242+52G= | |
16 | g.55656221G>T | CA2633287413 | SLC6A2 | c.-52+52G>T (n.-52+52G>T) n.566+52G>T n.242+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656222C>A | CA622292902 | SLC6A2 | c.-52+53C>A (n.-52+53C>A) n.566+53C>A n.242+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656222C= | CA2223789810 | SLC6A2 | c.-52+53C= (n.-52+53C=) n.566+53C= n.242+53C= | |
16 | g.55656222C>T | CA977567140 | SLC6A2 | c.-52+53C>T (n.-52+53C>T) n.566+53C>T n.242+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656223C>A | CA2633287414 | SLC6A2 | c.-52+54C>A (n.-52+54C>A) n.566+54C>A n.242+54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656223C>T | CA2633287415 | SLC6A2 | c.-52+54C>T (n.-52+54C>T) n.566+54C>T n.242+54C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656224G>A | CA281436919 | SLC6A2 | c.-52+55G>A (n.-52+55G>A) n.566+55G>A n.242+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656224G= | CA2223789811 | SLC6A2 | c.-52+55G= (n.-52+55G=) n.566+55G= n.242+55G= | |
16 | g.55656224G>T | CA721928053 | SLC6A2 | c.-52+55G>T (n.-52+55G>T) n.566+55G>T n.242+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656225A>G | CA2633287416 | SLC6A2 | c.-52+56A>G (n.-52+56A>G) n.566+56A>G n.242+56A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656225A>T | CA2633287417 | SLC6A2 | c.-52+56A>T (n.-52+56A>T) n.566+56A>T n.242+56A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656226G>A | CA2633287418 | SLC6A2 | c.-52+57G>A (n.-52+57G>A) n.566+57G>A n.242+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656227A>C | CA2633287419 | SLC6A2 | c.-52+58A>C (n.-52+58A>C) n.566+58A>C n.242+58A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656227A>G | CA2633287420 | SLC6A2 | c.-52+58A>G (n.-52+58A>G) n.566+58A>G n.242+58A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656228C>A | CA2633287421 | SLC6A2 | c.-52+59C>A (n.-52+59C>A) n.566+59C>A n.242+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656228C>T | CA2633287422 | SLC6A2 | c.-52+59C>T (n.-52+59C>T) n.566+59C>T n.242+59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656229G>A | CA2633287423 | SLC6A2 | c.-52+60G>A (n.-52+60G>A) n.566+60G>A n.242+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656229G>T | CA2633287424 | SLC6A2 | c.-52+60G>T (n.-52+60G>T) n.566+60G>T n.242+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656230C>A | CA2633287425 | SLC6A2 | c.-52+61C>A (n.-52+61C>A) n.566+61C>A n.242+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656231G>A | CA2223789813 | SLC6A2 | c.-52+62G>A (n.-52+62G>A) n.566+62G>A n.242+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656231G= | CA2223789812 | SLC6A2 | c.-52+62G= (n.-52+62G=) n.566+62G= n.242+62G= | |
16 | g.55656231G>T | CA2633287426 | SLC6A2 | c.-52+62G>T (n.-52+62G>T) n.566+62G>T n.242+62G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656232C>A | CA622292904 | SLC6A2 | c.-52+63C>A (n.-52+63C>A) n.566+63C>A n.242+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656232C= | CA2223789814 | SLC6A2 | c.-52+63C= (n.-52+63C=) n.566+63C= n.242+63C= | |
16 | g.55656233C>A | CA2633287427 | SLC6A2 | c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) n.566+64C>A n.242+64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656235G>A | CA2633287428 | SLC6A2 | c.-52+66G>A (n.-52+66G>A) n.566+66G>A n.242+66G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656236C>A | CA2633287429 | SLC6A2 | c.-52+67C>A (n.-52+67C>A) n.566+67C>A n.242+67C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656236_55656237delinsCA | CA2223789815 | SLC6A2 | c.-52+67_-52+68delinsCA (n.-52+67_-52+68delinsCA) n.566+67_566+68delinsCA n.242+67_242+68delinsCA | |
16 | g.55656237del | CA2223789816 | SLC6A2 | c.-52+68del (n.-52+68del) n.566+68del n.242+68del | dbSNP |
16 | g.55656237A>C | CA2633287430 | SLC6A2 | c.-52+68A>C (n.-52+68A>C) n.566+68A>C n.242+68A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656237A>T | CA2633287431 | SLC6A2 | c.-52+68A>T (n.-52+68A>T) n.566+68A>T n.242+68A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656238G>A | CA2633287432 | SLC6A2 | c.-52+69G>A (n.-52+69G>A) n.566+69G>A n.242+69G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656239A>G | CA2633287433 | SLC6A2 | c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.566+70A>G n.242+70A>G | gnomAD v4 |