Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55643089G>A | CA2659130710 | PNPT1 | c.2069+69C>T (n.2069+69C>T) c.*1611+69C>T (n.*1611+69C>T) n.1131+69C>T c.1829+69C>T (n.1829+69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.55643089G>T | CA2576972845 | PNPT1 | c.2069+69C>A (n.2069+69C>A) c.*1611+69C>A (n.*1611+69C>A) n.1131+69C>A c.1829+69C>A (n.1829+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.55643091del | CA2659130709 | PNPT1 | c.2069+69del (n.2069+69del) c.*1611+69del (n.*1611+69del) n.1131+69del c.1829+69del (n.1829+69del) | gnomAD v4 |
2 | g.55643090G>C | CA1252384192 | PNPT1 | c.2069+68C>G (n.2069+68C>G) c.*1611+68C>G (n.*1611+68C>G) n.1131+68C>G c.1829+68C>G (n.1829+68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55643090G= | CA1252384191 | PNPT1 | c.2069+68C= (n.2069+68C=) c.*1611+68C= (n.*1611+68C=) n.1131+68C= c.1829+68C= (n.1829+68C=) | |
2 | g.55643090G>T | CA2659130711 | PNPT1 | c.2069+68C>A (n.2069+68C>A) c.*1611+68C>A (n.*1611+68C>A) n.1131+68C>A c.1829+68C>A (n.1829+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.55643091G>A | CA1252384194 | PNPT1 | c.2069+67C>T (n.2069+67C>T) c.*1611+67C>T (n.*1611+67C>T) n.1131+67C>T c.1829+67C>T (n.1829+67C>T) | dbSNP |
2 | g.55643091G>C | CA2659130713 | PNPT1 | c.2069+67C>G (n.2069+67C>G) c.*1611+67C>G (n.*1611+67C>G) n.1131+67C>G c.1829+67C>G (n.1829+67C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643091G= | CA1252384193 | PNPT1 | c.2069+67C= (n.2069+67C=) c.*1611+67C= (n.*1611+67C=) n.1131+67C= c.1829+67C= (n.1829+67C=) | |
2 | g.55643091G>T | CA2659130714 | PNPT1 | c.2069+67C>A (n.2069+67C>A) c.*1611+67C>A (n.*1611+67C>A) n.1131+67C>A c.1829+67C>A (n.1829+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.55643093G>T | CA2576972846 | PNPT1 | c.2069+65C>A (n.2069+65C>A) c.*1611+65C>A (n.*1611+65C>A) n.1131+65C>A c.1829+65C>A (n.1829+65C>A) | |
2 | g.55643094G>A | CA2576972847 | PNPT1 | c.2069+64C>T (n.2069+64C>T) c.*1611+64C>T (n.*1611+64C>T) n.1131+64C>T c.1829+64C>T (n.1829+64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.55643094G>T | CA2659130715 | PNPT1 | c.2069+64C>A (n.2069+64C>A) c.*1611+64C>A (n.*1611+64C>A) n.1131+64C>A c.1829+64C>A (n.1829+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.55643097G>A | CA1252384196 | PNPT1 | c.2069+61C>T (n.2069+61C>T) c.*1611+61C>T (n.*1611+61C>T) n.1131+61C>T c.1829+61C>T (n.1829+61C>T) | dbSNP |
2 | g.55643097G= | CA1252384195 | PNPT1 | c.2069+61C= (n.2069+61C=) c.*1611+61C= (n.*1611+61C=) n.1131+61C= c.1829+61C= (n.1829+61C=) | |
2 | g.55643099G>A | CA1030924205 | PNPT1 | c.2069+59C>T (n.2069+59C>T) c.*1611+59C>T (n.*1611+59C>T) n.1131+59C>T c.1829+59C>T (n.1829+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643099G>C | CA1252384198 | PNPT1 | c.2069+59C>G (n.2069+59C>G) c.*1611+59C>G (n.*1611+59C>G) n.1131+59C>G c.1829+59C>G (n.1829+59C>G) | dbSNP |
2 | g.55643099G= | CA1252384197 | PNPT1 | c.2069+59C= (n.2069+59C=) c.*1611+59C= (n.*1611+59C=) n.1131+59C= c.1829+59C= (n.1829+59C=) | |
2 | g.55643099G>T | CA2576972848 | PNPT1 | c.2069+59C>A (n.2069+59C>A) c.*1611+59C>A (n.*1611+59C>A) n.1131+59C>A c.1829+59C>A (n.1829+59C>A) | |
2 | g.55643100T>G | CA1252384200 | PNPT1 | c.2069+58A>C (n.2069+58A>C) c.*1611+58A>C (n.*1611+58A>C) n.1131+58A>C c.1829+58A>C (n.1829+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55643100T= | CA1252384199 | PNPT1 | c.2069+58A= (n.2069+58A=) c.*1611+58A= (n.*1611+58A=) n.1131+58A= c.1829+58A= (n.1829+58A=) | |
2 | g.55643101G>A | CA1252384202 | PNPT1 | c.2069+57C>T (n.2069+57C>T) c.*1611+57C>T (n.*1611+57C>T) n.1131+57C>T c.1829+57C>T (n.1829+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55643101G= | CA1252384203 | PNPT1 | c.2069+57C= (n.2069+57C=) c.*1611+57C= (n.*1611+57C=) n.1131+57C= c.1829+57C= (n.1829+57C=) | |
2 | g.55643101G>T | CA47649982 | PNPT1 | c.2069+57C>A (n.2069+57C>A) c.*1611+57C>A (n.*1611+57C>A) n.1131+57C>A c.1829+57C>A (n.1829+57C>A) | dbSNP |
2 | g.55643103G>T | CA2576972849 | PNPT1 | c.2069+55C>A (n.2069+55C>A) c.*1611+55C>A (n.*1611+55C>A) n.1131+55C>A c.1829+55C>A (n.1829+55C>A) | |
2 | g.55643103dup | CA2839201171 | PNPT1 | c.2069+55dup (n.2069+55dup) c.*1611+55dup (n.*1611+55dup) n.1131+55dup c.1829+55dup (n.1829+55dup) | |
2 | g.55643105C>A | CA1252384206 | PNPT1 | c.2069+53G>T (n.2069+53G>T) c.*1611+53G>T (n.*1611+53G>T) n.1131+53G>T c.1829+53G>T (n.1829+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55643105C= | CA1252384205 | PNPT1 | c.2069+53G= (n.2069+53G=) c.*1611+53G= (n.*1611+53G=) n.1131+53G= c.1829+53G= (n.1829+53G=) | |
2 | g.55643106C= | CA1252384207 | PNPT1 | c.2069+52G= (n.2069+52G=) c.*1611+52G= (n.*1611+52G=) n.1131+52G= c.1829+52G= (n.1829+52G=) | |
2 | g.55643106C>G | CA2659130718 | PNPT1 | c.2069+52G>C (n.2069+52G>C) c.*1611+52G>C (n.*1611+52G>C) n.1131+52G>C c.1829+52G>C (n.1829+52G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.55643106C>T | CA770372947 | PNPT1 | c.2069+52G>A (n.2069+52G>A) c.*1611+52G>A (n.*1611+52G>A) n.1131+52G>A c.1829+52G>A (n.1829+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643107C>A | CA2659130719 | PNPT1 | c.2069+51G>T (n.2069+51G>T) c.*1611+51G>T (n.*1611+51G>T) n.1131+51G>T c.1829+51G>T (n.1829+51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.55643107C>T | CA2659130721 | PNPT1 | c.2069+51G>A (n.2069+51G>A) c.*1611+51G>A (n.*1611+51G>A) n.1131+51G>A c.1829+51G>A (n.1829+51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.55643109G>A | CA47649984 | PNPT1 | c.2069+49C>T (n.2069+49C>T) c.*1611+49C>T (n.*1611+49C>T) n.1131+49C>T c.1829+49C>T (n.1829+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643109G>C | CA2659130723 | PNPT1 | c.2069+49C>G (n.2069+49C>G) c.*1611+49C>G (n.*1611+49C>G) n.1131+49C>G c.1829+49C>G (n.1829+49C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643109G= | CA1252384209 | PNPT1 | c.2069+49C= (n.2069+49C=) c.*1611+49C= (n.*1611+49C=) n.1131+49C= c.1829+49C= (n.1829+49C=) | |
2 | g.55643110T>C | CA2576972850 | PNPT1 | c.2069+48A>G (n.2069+48A>G) c.*1611+48A>G (n.*1611+48A>G) n.1131+48A>G c.1829+48A>G (n.1829+48A>G) | |
2 | g.55643111C>A | CA2659130724 | PNPT1 | c.2069+47G>T (n.2069+47G>T) c.*1611+47G>T (n.*1611+47G>T) n.1131+47G>T c.1829+47G>T (n.1829+47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.55643111C= | CA1252384212 | PNPT1 | c.2069+47G= (n.2069+47G=) c.*1611+47G= (n.*1611+47G=) n.1131+47G= c.1829+47G= (n.1829+47G=) | |
2 | g.55643111C>G | CA1252384211 | PNPT1 | c.2069+47G>C (n.2069+47G>C) c.*1611+47G>C (n.*1611+47G>C) n.1131+47G>C c.1829+47G>C (n.1829+47G>C) | dbSNP |
2 | g.55643111C>T | CA1667815 | PNPT1 | c.2069+47G>A (n.2069+47G>A) c.*1611+47G>A (n.*1611+47G>A) n.1131+47G>A c.1829+47G>A (n.1829+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643114_55643116delinsTAA | CA1252384214 | PNPT1 | c.2069+42_2069+44delinsTTA (n.2069+42_2069+44delinsTTA) c.*1611+42_*1611+44delinsTTA (n.*1611+42_*1611+44delinsTTA) n.1131+42_1131+44delinsTTA c.1829+42_1829+44delinsTTA (n.1829+42_1829+44delinsTTA) | |
2 | g.55643115A>G | CA2659130725 | PNPT1 | c.2069+43T>C (n.2069+43T>C) c.*1611+43T>C (n.*1611+43T>C) n.1131+43T>C c.1829+43T>C (n.1829+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.55643116_55643117del | CA1667816 | PNPT1 | c.2069+42_2069+43del (n.2069+42_2069+43del) c.*1611+42_*1611+43del (n.*1611+42_*1611+43del) n.1131+42_1131+43del c.1829+42_1829+43del (n.1829+42_1829+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643117A= | CA1252384217 | PNPT1 | c.2069+41T= (n.2069+41T=) c.*1611+41T= (n.*1611+41T=) n.1131+41T= c.1829+41T= (n.1829+41T=) | |
2 | g.55643117A>C | CA2659130726 | PNPT1 | c.2069+41T>G (n.2069+41T>G) c.*1611+41T>G (n.*1611+41T>G) n.1131+41T>G c.1829+41T>G (n.1829+41T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643117A>G | CA1667817 | PNPT1 | c.2069+41T>C (n.2069+41T>C) c.*1611+41T>C (n.*1611+41T>C) n.1131+41T>C c.1829+41T>C (n.1829+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643118G>T | CA2548217345 | PNPT1 | c.2069+40C>A (n.2069+40C>A) c.*1611+40C>A (n.*1611+40C>A) n.1131+40C>A c.1829+40C>A (n.1829+40C>A) | |
2 | g.55643120A= | CA1252384219 | PNPT1 | c.2069+38T= (n.2069+38T=) c.*1611+38T= (n.*1611+38T=) n.1131+38T= c.1829+38T= (n.1829+38T=) | |
2 | g.55643120A>C | CA1667818 | PNPT1 | c.2069+38T>G (n.2069+38T>G) c.*1611+38T>G (n.*1611+38T>G) n.1131+38T>G c.1829+38T>G (n.1829+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643122G>C | CA1667819 | PNPT1 | c.2069+36C>G (n.2069+36C>G) c.*1611+36C>G (n.*1611+36C>G) n.1131+36C>G c.1829+36C>G (n.1829+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643122G= | CA1252384223 | PNPT1 | c.2069+36C= (n.2069+36C=) c.*1611+36C= (n.*1611+36C=) n.1131+36C= c.1829+36C= (n.1829+36C=) | |
2 | g.55643123G>A | CA1667820 | PNPT1 | c.2069+35C>T (n.2069+35C>T) c.*1611+35C>T (n.*1611+35C>T) n.1131+35C>T c.1829+35C>T (n.1829+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643123G= | CA1252384227 | PNPT1 | c.2069+35C= (n.2069+35C=) c.*1611+35C= (n.*1611+35C=) n.1131+35C= c.1829+35C= (n.1829+35C=) | |
2 | g.55643124A>C | CA2659130728 | PNPT1 | c.2069+34T>G (n.2069+34T>G) c.*1611+34T>G (n.*1611+34T>G) n.1131+34T>G c.1829+34T>G (n.1829+34T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643126A>G | CA2576972851 | PNPT1 | c.2069+32T>C (n.2069+32T>C) c.*1611+32T>C (n.*1611+32T>C) n.1131+32T>C c.1829+32T>C (n.1829+32T>C) | |
2 | g.55643128T>A | CA1252384230 | PNPT1 | c.2069+30A>T (n.2069+30A>T) c.*1611+30A>T (n.*1611+30A>T) n.1131+30A>T c.1829+30A>T (n.1829+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55643128T= | CA1252384229 | PNPT1 | c.2069+30A= (n.2069+30A=) c.*1611+30A= (n.*1611+30A=) n.1131+30A= c.1829+30A= (n.1829+30A=) | |
2 | g.55643129G>A | CA1667821 | PNPT1 | c.2069+29C>T (n.2069+29C>T) c.*1611+29C>T (n.*1611+29C>T) n.1131+29C>T c.1829+29C>T (n.1829+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643129G= | CA1252384232 | PNPT1 | c.2069+29C= (n.2069+29C=) c.*1611+29C= (n.*1611+29C=) n.1131+29C= c.1829+29C= (n.1829+29C=) | |
2 | g.55643130C>G | CA2659130729 | PNPT1 | c.2069+28G>C (n.2069+28G>C) c.*1611+28G>C (n.*1611+28G>C) n.1131+28G>C c.1829+28G>C (n.1829+28G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.55643133A>G | CA2576972852 | PNPT1 | c.2069+25T>C (n.2069+25T>C) c.*1611+25T>C (n.*1611+25T>C) n.1131+25T>C c.1829+25T>C (n.1829+25T>C) | |
2 | g.55643134G>C | CA2659130730 | PNPT1 | c.2069+24C>G (n.2069+24C>G) c.*1611+24C>G (n.*1611+24C>G) n.1131+24C>G c.1829+24C>G (n.1829+24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643135C>A | CA1667822 | PNPT1 | c.2069+23G>T (n.2069+23G>T) c.*1611+23G>T (n.*1611+23G>T) n.1131+23G>T c.1829+23G>T (n.1829+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643135C= | CA1252384235 | PNPT1 | c.2069+23G= (n.2069+23G=) c.*1611+23G= (n.*1611+23G=) n.1131+23G= c.1829+23G= (n.1829+23G=) | |
2 | g.55643136A>C | CA2509559887 | PNPT1 | c.2069+22T>G (n.2069+22T>G) c.*1611+22T>G (n.*1611+22T>G) n.1131+22T>G c.1829+22T>G (n.1829+22T>G) | |
2 | g.55643137T>C | CA2659130731 | PNPT1 | c.2069+21A>G (n.2069+21A>G) c.*1611+21A>G (n.*1611+21A>G) n.1131+21A>G c.1829+21A>G (n.1829+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643138A>C | CA2534209782 | PNPT1 | c.2069+20T>G (n.2069+20T>G) c.*1611+20T>G (n.*1611+20T>G) n.1131+20T>G c.1829+20T>G (n.1829+20T>G) | |
2 | g.55643139G>A | CA1667823 | PNPT1 | c.2069+19C>T (n.2069+19C>T) c.*1611+19C>T (n.*1611+19C>T) n.1131+19C>T c.1829+19C>T (n.1829+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643139G>C | CA2509551820 | PNPT1 | c.2069+19C>G (n.2069+19C>G) c.*1611+19C>G (n.*1611+19C>G) n.1131+19C>G c.1829+19C>G (n.1829+19C>G) | |
2 | g.55643139G= | CA1252384237 | PNPT1 | c.2069+19C= (n.2069+19C=) c.*1611+19C= (n.*1611+19C=) n.1131+19C= c.1829+19C= (n.1829+19C=) | |
2 | g.55643140T>G | CA2659130735 | PNPT1 | c.2069+18A>C (n.2069+18A>C) c.*1611+18A>C (n.*1611+18A>C) n.1131+18A>C c.1829+18A>C (n.1829+18A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.55643141A>G | CA2659130737 | PNPT1 | c.2069+17T>C (n.2069+17T>C) c.*1611+17T>C (n.*1611+17T>C) n.1131+17T>C c.1829+17T>C (n.1829+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.55643141A>T | CA2750011898 | PNPT1 | c.2069+17T>A (n.2069+17T>A) c.*1611+17T>A (n.*1611+17T>A) n.1131+17T>A c.1829+17T>A (n.1829+17T>A) | |
2 | g.55643148_55643157del | CA2659130736 | PNPT1 | c.2069+8_2069+17del (n.2069+8_2069+17del) c.*1611+8_*1611+17del (n.*1611+8_*1611+17del) n.1131+8_1131+17del c.1829+8_1829+17del (n.1829+8_1829+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.55643142T>C | CA2659130738 | PNPT1 | c.2069+16A>G (n.2069+16A>G) c.*1611+16A>G (n.*1611+16A>G) n.1131+16A>G c.1829+16A>G (n.1829+16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643143A= | CA1252384240 | PNPT1 | c.2069+15T= (n.2069+15T=) c.*1611+15T= (n.*1611+15T=) n.1131+15T= c.1829+15T= (n.1829+15T=) | |
2 | g.55643143A>G | CA1252384241 | PNPT1 | c.2069+15T>C (n.2069+15T>C) c.*1611+15T>C (n.*1611+15T>C) n.1131+15T>C c.1829+15T>C (n.1829+15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55643145T>C | CA2576972853 | PNPT1 | c.2069+13A>G (n.2069+13A>G) c.*1611+13A>G (n.*1611+13A>G) n.1131+13A>G c.1829+13A>G (n.1829+13A>G) | |
2 | g.55643147C>G | CA2528596995 | PNPT1 | c.2069+11G>C (n.2069+11G>C) c.*1611+11G>C (n.*1611+11G>C) n.1131+11G>C c.1829+11G>C (n.1829+11G>C) | |
2 | g.55643148T>C | CA1667824 | PNPT1 | c.2069+10A>G (n.2069+10A>G) c.*1611+10A>G (n.*1611+10A>G) n.1131+10A>G c.1829+10A>G (n.1829+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643148T= | CA1252384243 | PNPT1 | c.2069+10A= (n.2069+10A=) c.*1611+10A= (n.*1611+10A=) n.1131+10A= c.1829+10A= (n.1829+10A=) | |
2 | g.55643149T>G | CA2659130739 | PNPT1 | c.2069+9A>C (n.2069+9A>C) c.*1611+9A>C (n.*1611+9A>C) n.1131+9A>C c.1829+9A>C (n.1829+9A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.55643150G>C | CA1252384247 | PNPT1 | c.2069+8C>G (n.2069+8C>G) c.*1611+8C>G (n.*1611+8C>G) n.1131+8C>G c.1829+8C>G (n.1829+8C>G) | dbSNP |
2 | g.55643150G= | CA1252384245 | PNPT1 | c.2069+8C= (n.2069+8C=) c.*1611+8C= (n.*1611+8C=) n.1131+8C= c.1829+8C= (n.1829+8C=) | |
2 | g.55643151A= | CA1252384249 | PNPT1 | c.2069+7T= (n.2069+7T=) c.*1611+7T= (n.*1611+7T=) n.1131+7T= c.1829+7T= (n.1829+7T=) | |
2 | g.55643151A>G | CA1667825 | PNPT1 | c.2069+7T>C (n.2069+7T>C) c.*1611+7T>C (n.*1611+7T>C) n.1131+7T>C c.1829+7T>C (n.1829+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643152T>C | CA2659130741 | PNPT1 | c.2069+6A>G (n.2069+6A>G) c.*1611+6A>G (n.*1611+6A>G) n.1131+6A>G c.1829+6A>G (n.1829+6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.55643153A= | CA1252384250 | PNPT1 | c.2069+5T= (n.2069+5T=) c.*1611+5T= (n.*1611+5T=) n.1131+5T= c.1829+5T= (n.1829+5T=) | |
2 | g.55643153A>G | CA1030924214 | PNPT1 | c.2069+5T>C (n.2069+5T>C) c.*1611+5T>C (n.*1611+5T>C) n.1131+5T>C c.1829+5T>C (n.1829+5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643154T>C | CA1667826 | PNPT1 | c.2069+4A>G (n.2069+4A>G) c.*1611+4A>G (n.*1611+4A>G) n.1131+4A>G c.1829+4A>G (n.1829+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643154T= | CA1252384253 | PNPT1 | c.2069+4A= (n.2069+4A=) c.*1611+4A= (n.*1611+4A=) n.1131+4A= c.1829+4A= (n.1829+4A=) | |
2 | g.55643155T>C | CA2580067470 | PNPT1 | c.2069+3A>G (n.2069+3A>G) c.*1611+3A>G (n.*1611+3A>G) n.1131+3A>G c.1829+3A>G (n.1829+3A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.55643156A>C | CA346923715 | PNPT1 | c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.*1611+2T>G (n.*1611+2T>G) n.1131+2T>G c.1829+2T>G (n.1829+2T>G) | |
2 | g.55643156A>G | CA346923716 | PNPT1 | c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.*1611+2T>C (n.*1611+2T>C) n.1131+2T>C c.1829+2T>C (n.1829+2T>C) | |
2 | g.55643156A>T | CA346923717 | PNPT1 | c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.*1611+2T>A (n.*1611+2T>A) n.1131+2T>A c.1829+2T>A (n.1829+2T>A) | |
2 | g.55643157C>A | CA346923720 | PNPT1 | c.2069+1G>T (n.2069+1G>T) c.*1611+1G>T (n.*1611+1G>T) n.1131+1G>T c.1829+1G>T (n.1829+1G>T) | |
2 | g.55643157C>G | CA346923719 | PNPT1 | c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.*1611+1G>C (n.*1611+1G>C) n.1131+1G>C c.1829+1G>C (n.1829+1G>C) | |
2 | g.55643157C>T | CA346923718 | PNPT1 | c.2069+1G>A (n.2069+1G>A) c.*1611+1G>A (n.*1611+1G>A) n.1131+1G>A c.1829+1G>A (n.1829+1G>A) | |
2 | g.55643158C>A | CA346923721 | PNPT1 | c.2069G>T (p.Arg690Ile) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.1131G>T c.1829G>T (p.Arg610Ile) | |
2 | g.55643158C>G | CA346923722 | PNPT1 | c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.1131G>C c.1829G>C (p.Arg610Thr) | |
2 | g.55643158C>T | CA346923723 | PNPT1 | c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.1131G>A c.1829G>A (p.Arg610Lys) | |
2 | g.55643159T>A | CA346923724 | PNPT1 | c.2068A>T (p.Arg690Ter) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.1130A>T c.1828A>T (p.Arg610Ter) | |
2 | g.55643159T>C | CA346923725 | PNPT1 | c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.1130A>G c.1828A>G (p.Arg610Gly) | |
2 | g.55643159T>G | CA426171404 | PNPT1 | c.2068A>C (p.Arg690=) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.1130A>C c.1828A>C (p.Arg610=) | |
2 | g.55643160G>A | CA426171407 | PNPT1 | c.2067C>T (p.Ile689=) c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.1129C>T c.1827C>T (p.Ile609=) | ClinVar |
2 | g.55643160G>C | CA346923726 | PNPT1 | c.2067C>G (p.Ile689Met) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.1129C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) | |
2 | g.55643160G>T | CA426171405 | PNPT1 | c.2067C>A (p.Ile689=) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.1129C>A c.1827C>A (p.Ile609=) | |
2 | g.55643161A>C | CA346923727 | PNPT1 | c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.1128T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) | |
2 | g.55643161A>G | CA346923729 | PNPT1 | c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.1128T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) | |
2 | g.55643161A>T | CA346923728 | PNPT1 | c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.1128T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) | |
2 | g.55643162T>A | CA346923730 | PNPT1 | c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.1127A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) | |
2 | g.55643162T>C | CA346923731 | PNPT1 | c.2065A>G (p.Ile689Val) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.1127A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643162T>G | CA346923732 | PNPT1 | c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.1127A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) | |
2 | g.55643162T= | CA1252384256 | PNPT1 | c.2065A= (p.Ile689=) c.*1607A= (n.*1607A=) n.1127A= c.1825A= (p.Ile609=) | |
2 | g.55643163T>A | CA1667827 | PNPT1 | c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1126A>T c.1824A>T (p.Glu608Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643163T>C | CA426171408 | PNPT1 | c.2064A>G (p.Glu688=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1126A>G c.1824A>G (p.Glu608=) | |
2 | g.55643163T>G | CA346923733 | PNPT1 | c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1126A>C c.1824A>C (p.Glu608Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.55643163T= | CA1252384259 | PNPT1 | c.2064A= (p.Glu688=) c.*1606A= (n.*1606A=) n.1126A= c.1824A= (p.Glu608=) | |
2 | g.55643164T>A | CA346923734 | PNPT1 | c.2063A>T (p.Glu688Val) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.1125A>T c.1823A>T (p.Glu608Val) | |
2 | g.55643164T>C | CA346923735 | PNPT1 | c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.1125A>G c.1823A>G (p.Glu608Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643164T>G | CA346923736 | PNPT1 | c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.1125A>C c.1823A>C (p.Glu608Ala) | |
2 | g.55643164T= | CA1252384261 | PNPT1 | c.2063A= (p.Glu688=) c.*1605A= (n.*1605A=) n.1125A= c.1823A= (p.Glu608=) | |
2 | g.55643165C>A | CA346923737 | PNPT1 | c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.1124G>T c.1822G>T (p.Glu608Ter) | |
2 | g.55643165C>G | CA346923738 | PNPT1 | c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.1124G>C c.1822G>C (p.Glu608Gln) | |
2 | g.55643165C>T | CA346923739 | PNPT1 | c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.1124G>A c.1822G>A (p.Glu608Lys) | |
2 | g.55643165_55643166del | CA2560572343 | PNPT1 | c.2061_2062del (p.Glu688AsnfsTer21) c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del) n.1123_1124del c.1821_1822del (p.Glu608AsnfsTer21) | |
2 | g.55643166A>C | CA426171409 | PNPT1 | c.2061T>G (p.Thr687=) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.1123T>G c.1821T>G (p.Thr607=) | |
2 | g.55643166A>G | CA426171410 | PNPT1 | c.2061T>C (p.Thr687=) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.1123T>C c.1821T>C (p.Thr607=) | gnomAD v4 |
2 | g.55643166A>T | CA426171411 | PNPT1 | c.2061T>A (p.Thr687=) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.1123T>A c.1821T>A (p.Thr607=) | |
2 | g.55643167G>A | CA346923740 | PNPT1 | c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.1122C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) | dbSNP |
2 | g.55643167G>C | CA346923742 | PNPT1 | c.2060C>G (p.Thr687Ser) c.*1602C>G (n.*1602C>G) n.1122C>G c.1820C>G (p.Thr607Ser) | |
2 | g.55643167G= | CA1252384262 | PNPT1 | c.2060C= (p.Thr687=) c.*1602C= (n.*1602C=) n.1122C= c.1820C= (p.Thr607=) | |
2 | g.55643167G>T | CA346923741 | PNPT1 | c.2060C>A (p.Thr687Asn) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.1122C>A c.1820C>A (p.Thr607Asn) | |
2 | g.55643168T>A | CA346923743 | PNPT1 | c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.1121A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) | |
2 | g.55643168T>C | CA346923745 | PNPT1 | c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.1121A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) | |
2 | g.55643168T>G | CA346923744 | PNPT1 | c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.1121A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) | |
2 | g.55643169T>A | CA426171412 | PNPT1 | c.2058A>T (p.Ile686=) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1120A>T c.1818A>T (p.Ile606=) | |
2 | g.55643169T>C | CA346923746 | PNPT1 | c.2058A>G (p.Ile686Met) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1120A>G c.1818A>G (p.Ile606Met) | |
2 | g.55643169T>G | CA426171413 | PNPT1 | c.2058A>C (p.Ile686=) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.1120A>C c.1818A>C (p.Ile606=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.55643169T= | CA1252384268 | PNPT1 | c.2058A= (p.Ile686=) c.*1600A= (n.*1600A=) n.1120A= c.1818A= (p.Ile606=) | |
2 | g.55643170A>C | CA346923747 | PNPT1 | c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.1119T>G c.1817T>G (p.Ile606Arg) | |
2 | g.55643170A>G | CA346923748 | PNPT1 | c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.1119T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) | |
2 | g.55643170A>T | CA346923749 | PNPT1 | c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.1119T>A c.1817T>A (p.Ile606Lys) | |
2 | g.55643170_55643171insATTT | CA2535404905 | PNPT1 | c.2056_2057insAAAT (p.Ile686LysfsTer4) c.*1598_*1599insAAAT (n.*1598_*1599insAAAT) n.1118_1119insAAAT c.1816_1817insAAAT (p.Ile606LysfsTer4) | |
2 | g.55643171T>A | CA346923750 | PNPT1 | c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.1118A>T c.1816A>T (p.Ile606Leu) | |
2 | g.55643171T>C | CA346923751 | PNPT1 | c.2056A>G (p.Ile686Val) c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.1118A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) | |
2 | g.55643171T>G | CA346923752 | PNPT1 | c.2056A>C (p.Ile686Leu) c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.1118A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) | |
2 | g.55643172T>A | CA426171414 | PNPT1 | c.2055A>T (p.Thr685=) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.1117A>T c.1815A>T (p.Thr605=) | |
2 | g.55643172T>C | CA426171415 | PNPT1 | c.2055A>G (p.Thr685=) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.1117A>G c.1815A>G (p.Thr605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643172T>G | CA426171416 | PNPT1 | c.2055A>C (p.Thr685=) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.1117A>C c.1815A>C (p.Thr605=) | |
2 | g.55643172T= | CA1252384272 | PNPT1 | c.2055A= (p.Thr685=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.1117A= c.1815A= (p.Thr605=) | |
2 | g.55643173G>A | CA346923753 | PNPT1 | c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.1116C>T c.1814C>T (p.Thr605Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643173G>C | CA346923754 | PNPT1 | c.2054C>G (p.Thr685Arg) c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.1116C>G c.1814C>G (p.Thr605Arg) | |
2 | g.55643173G= | CA1252384274 | PNPT1 | c.2054C= (p.Thr685=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.1116C= c.1814C= (p.Thr605=) | |
2 | g.55643173G>T | CA346923755 | PNPT1 | c.2054C>A (p.Thr685Lys) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.1116C>A c.1814C>A (p.Thr605Lys) | |
2 | g.55643174T>A | CA346923756 | PNPT1 | c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.1115A>T c.1813A>T (p.Thr605Ser) | |
2 | g.55643174T>C | CA346923757 | PNPT1 | c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.1115A>G c.1813A>G (p.Thr605Ala) | |
2 | g.55643174T>G | CA346923758 | PNPT1 | c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.1115A>C c.1813A>C (p.Thr605Pro) | |
2 | g.55643175G>A | CA426171417 | PNPT1 | c.2052C>T (p.Ala684=) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.1114C>T c.1812C>T (p.Ala604=) | |
2 | g.55643175G>C | CA426171418 | PNPT1 | c.2052C>G (p.Ala684=) c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.1114C>G c.1812C>G (p.Ala604=) | |
2 | g.55643175G>T | CA426171419 | PNPT1 | c.2052C>A (p.Ala684=) c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.1114C>A c.1812C>A (p.Ala604=) | gnomAD v4 |
2 | g.55643176G>A | CA346923761 | PNPT1 | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.1113C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) | |
2 | g.55643176G>C | CA346923759 | PNPT1 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.1113C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) | |
2 | g.55643176G>T | CA346923760 | PNPT1 | c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.1113C>A c.1811C>A (p.Ala604Asp) | |
2 | g.55643177C>A | CA346923762 | PNPT1 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.1112G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) | |
2 | g.55643177C= | CA1252384278 | PNPT1 | c.2050G= (p.Ala684=) c.*1592G= (n.*1592G=) n.1112G= c.1810G= (p.Ala604=) | |
2 | g.55643177C>G | CA346923763 | PNPT1 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.1112G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) | |
2 | g.55643177C>T | CA322547 | PNPT1 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.1112G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643178G>A | CA1667828 | PNPT1 | c.2049C>T (p.Thr683=) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.1111C>T c.1809C>T (p.Thr603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643178G>C | CA426171420 | PNPT1 | c.2049C>G (p.Thr683=) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.1111C>G c.1809C>G (p.Thr603=) | |
2 | g.55643178G= | CA1252384280 | PNPT1 | c.2049C= (p.Thr683=) c.*1591C= (n.*1591C=) n.1111C= c.1809C= (p.Thr603=) | |
2 | g.55643178G>T | CA426171421 | PNPT1 | c.2049C>A (p.Thr683=) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.1111C>A c.1809C>A (p.Thr603=) | |
2 | g.55643178_55643179del | CA2659130744 | PNPT1 | c.2048_2049del (p.Thr683SerfsTer5) c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del) n.1110_1111del c.1808_1809del (p.Thr603SerfsTer5) | gnomAD v4 |
2 | g.55643179G>A | CA346923764 | PNPT1 | c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.1110C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.55643179G>C | CA346923765 | PNPT1 | c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.1110C>G c.1808C>G (p.Thr603Ser) | |
2 | g.55643179G>T | CA346923766 | PNPT1 | c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.1110C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.55643180T>A | CA346923767 | PNPT1 | c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.1109A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) | |
2 | g.55643180T>C | CA346923768 | PNPT1 | c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.1109A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) | |
2 | g.55643180T>G | CA346923769 | PNPT1 | c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.1109A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) | dbSNP |
2 | g.55643180T= | CA1252384284 | PNPT1 | c.2047A= (p.Thr683=) c.*1589A= (n.*1589A=) n.1109A= c.1807A= (p.Thr603=) | |
2 | g.55643180_55643181insCCA | CA2659130745 | PNPT1 | c.2046_2047insTGG (p.Tyr682_Thr683insTrp) c.*1588_*1589insTGG (n.*1588_*1589insTGG) n.1108_1109insTGG c.1806_1807insTGG (p.Tyr602_Thr603insTrp) | gnomAD v4 |
2 | g.55643181A= | CA1252384285 | PNPT1 | c.2046T= (p.Tyr682=) c.*1588T= (n.*1588T=) n.1108T= c.1806T= (p.Tyr602=) | |
2 | g.55643181A>C | CA346923770 | PNPT1 | c.2046T>G (p.Tyr682Ter) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.1108T>G c.1806T>G (p.Tyr602Ter) | |
2 | g.55643181A>G | CA426171422 | PNPT1 | c.2046T>C (p.Tyr682=) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.1108T>C c.1806T>C (p.Tyr602=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643181A>T | CA346923771 | PNPT1 | c.2046T>A (p.Tyr682Ter) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.1108T>A c.1806T>A (p.Tyr602Ter) | |
2 | g.55643182T>A | CA346923772 | PNPT1 | c.2045A>T (p.Tyr682Phe) c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1107A>T c.1805A>T (p.Tyr602Phe) | |
2 | g.55643182T>C | CA346923774 | PNPT1 | c.2045A>G (p.Tyr682Cys) c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1107A>G c.1805A>G (p.Tyr602Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643182T>G | CA346923773 | PNPT1 | c.2045A>C (p.Tyr682Ser) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1107A>C c.1805A>C (p.Tyr602Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.55643182T= | CA1252384287 | PNPT1 | c.2045A= (p.Tyr682=) c.*1587A= (n.*1587A=) n.1107A= c.1805A= (p.Tyr602=) | |
2 | g.55643183A>C | CA346923775 | PNPT1 | c.2044T>G (p.Tyr682Asp) c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.1106T>G c.1804T>G (p.Tyr602Asp) | |
2 | g.55643183A>G | CA346923776 | PNPT1 | c.2044T>C (p.Tyr682His) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.1106T>C c.1804T>C (p.Tyr602His) | |
2 | g.55643183A>T | CA346923777 | PNPT1 | c.2044T>A (p.Tyr682Asn) c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.1106T>A c.1804T>A (p.Tyr602Asn) | |
2 | g.55643183_55643184insACTCCAA | CA2659130749 | PNPT1 | c.2044_2045insTGGAGTT (p.Tyr682LeufsTer9) c.*1586_*1587insTGGAGTT (n.*1586_*1587insTGGAGTT) n.1106_1107insTGGAGTT c.1804_1805insTGGAGTT (p.Tyr602LeufsTer9) | gnomAD v4 |
2 | g.55643184T>A | CA426171424 | PNPT1 | c.2043A>T (p.Val681=) c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.1105A>T c.1803A>T (p.Val601=) | gnomAD v4 |
2 | g.55643184T>C | CA1667829 | PNPT1 | c.2043A>G (p.Val681=) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.1105A>G c.1803A>G (p.Val601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643184T>G | CA426171423 | PNPT1 | c.2043A>C (p.Val681=) c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.1105A>C c.1803A>C (p.Val601=) | gnomAD v4 |
2 | g.55643184T= | CA1252384290 | PNPT1 | c.2043A= (p.Val681=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.1105A= c.1803A= (p.Val601=) | |
2 | g.55643185A>C | CA346923778 | PNPT1 | c.2042T>G (p.Val681Gly) c.*1584T>G (n.*1584T>G) n.1104T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) | |
2 | g.55643185A>G | CA346923779 | PNPT1 | c.2042T>C (p.Val681Ala) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.1104T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) | |
2 | g.55643185A>T | CA346923780 | PNPT1 | c.2042T>A (p.Val681Glu) c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.1104T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) | |
2 | g.55643186C>A | CA346923781 | PNPT1 | c.2041G>T (p.Val681Leu) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.1103G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) | |
2 | g.55643186C>G | CA346923782 | PNPT1 | c.2041G>C (p.Val681Leu) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.1103G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) | |
2 | g.55643186C>T | CA346923783 | PNPT1 | c.2041G>A (p.Val681Ile) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.1103G>A c.1801G>A (p.Val601Ile) | |
2 | g.55643187T>A | CA426171426 | PNPT1 | c.2040A>T (p.Ala680=) c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.1102A>T c.1800A>T (p.Ala600=) | |
2 | g.55643187T>C | CA1667830 | PNPT1 | c.2040A>G (p.Ala680=) c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.1102A>G c.1800A>G (p.Ala600=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55643187T>G | CA426171427 | PNPT1 | c.2040A>C (p.Ala680=) c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.1102A>C c.1800A>C (p.Ala600=) | |
2 | g.55643187T= | CA1252384293 | PNPT1 | c.2040A= (p.Ala680=) c.*1582A= (n.*1582A=) n.1102A= c.1800A= (p.Ala600=) | |
2 | g.55643188G>A | CA346923786 | PNPT1 | c.2039C>T (p.Ala680Val) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.1101C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643188G>C | CA346923784 | PNPT1 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.1101C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) | |
2 | g.55643188G= | CA1252384296 | PNPT1 | c.2039C= (p.Ala680=) c.*1581C= (n.*1581C=) n.1101C= c.1799C= (p.Ala600=) | |
2 | g.55643188G>T | CA346923785 | PNPT1 | c.2039C>A (p.Ala680Glu) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.1101C>A c.1799C>A (p.Ala600Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55643189C>A | CA346923787 | PNPT1 | c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.1100G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) | |
2 | g.55643189C>G | CA346923788 | PNPT1 | c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.1100G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) | |
2 | g.55643189C>T | CA346923789 | PNPT1 | c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.1100G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) |