Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55567161G>A | CA8061124 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G>A (n.1216-7470G>A) c.405G>A (p.Thr135=) n.614-7470G>A n.90-7470G>A n.1298-7470G>A c.340-7470G>A (n.340-7470G>A) c.1048-7470G>A (n.1048-7470G>A) c.406-7470G>A (n.406-7470G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567161G>C | CA495786675 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G>C (n.1216-7470G>C) c.405G>C (p.Thr135=) n.614-7470G>C n.90-7470G>C n.1298-7470G>C c.340-7470G>C (n.340-7470G>C) c.1048-7470G>C (n.1048-7470G>C) c.406-7470G>C (n.406-7470G>C) | |
16 | g.55567161G= | CA2223747087 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G= (n.1216-7470G=) c.405G= (p.Thr135=) n.614-7470G= n.90-7470G= n.1298-7470G= c.340-7470G= (n.340-7470G=) c.1048-7470G= (n.1048-7470G=) c.406-7470G= (n.406-7470G=) | |
16 | g.55567161G>T | CA8061123 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7470G>T (n.1216-7470G>T) c.405G>T (p.Thr135=) n.614-7470G>T n.90-7470G>T n.1298-7470G>T c.340-7470G>T (n.340-7470G>T) c.1048-7470G>T (n.1048-7470G>T) c.406-7470G>T (n.406-7470G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567162A>C | CA395940606 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7469A>C (n.1216-7469A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.614-7469A>C n.90-7469A>C n.1298-7469A>C c.340-7469A>C (n.340-7469A>C) c.1048-7469A>C (n.1048-7469A>C) c.406-7469A>C (n.406-7469A>C) | |
16 | g.55567162A>G | CA395940607 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7469A>G (n.1216-7469A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.614-7469A>G n.90-7469A>G n.1298-7469A>G c.340-7469A>G (n.340-7469A>G) c.1048-7469A>G (n.1048-7469A>G) c.406-7469A>G (n.406-7469A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567162A>T | CA395940608 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7469A>T (n.1216-7469A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.614-7469A>T n.90-7469A>T n.1298-7469A>T c.340-7469A>T (n.340-7469A>T) c.1048-7469A>T (n.1048-7469A>T) c.406-7469A>T (n.406-7469A>T) | |
16 | g.55567163del | CA2633286613 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468del (n.1216-7468del) c.407del (p.Thr136MetfsTer?) n.614-7468del n.90-7468del n.1298-7468del c.340-7468del (n.340-7468del) c.1048-7468del (n.1048-7468del) c.406-7468del (n.406-7468del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567163C>A | CA395940611 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468C>A (n.1216-7468C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) n.614-7468C>A n.90-7468C>A n.1298-7468C>A c.340-7468C>A (n.340-7468C>A) c.1048-7468C>A (n.1048-7468C>A) c.406-7468C>A (n.406-7468C>A) | |
16 | g.55567163C>G | CA395940609 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468C>G (n.1216-7468C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) n.614-7468C>G n.90-7468C>G n.1298-7468C>G c.340-7468C>G (n.340-7468C>G) c.1048-7468C>G (n.1048-7468C>G) c.406-7468C>G (n.406-7468C>G) | |
16 | g.55567163C>T | CA395940610 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7468C>T (n.1216-7468C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.614-7468C>T n.90-7468C>T n.1298-7468C>T c.340-7468C>T (n.340-7468C>T) c.1048-7468C>T (n.1048-7468C>T) c.406-7468C>T (n.406-7468C>T) | |
16 | g.55567164T>A | CA495786679 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7467T>A (n.1216-7467T>A) c.408T>A (p.Thr136=) n.614-7467T>A n.90-7467T>A n.1298-7467T>A c.340-7467T>A (n.340-7467T>A) c.1048-7467T>A (n.1048-7467T>A) c.406-7467T>A (n.406-7467T>A) | |
16 | g.55567164T>C | CA495786680 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7467T>C (n.1216-7467T>C) c.408T>C (p.Thr136=) n.614-7467T>C n.90-7467T>C n.1298-7467T>C c.340-7467T>C (n.340-7467T>C) c.1048-7467T>C (n.1048-7467T>C) c.406-7467T>C (n.406-7467T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567164T>G | CA495786681 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7467T>G (n.1216-7467T>G) c.408T>G (p.Thr136=) n.614-7467T>G n.90-7467T>G n.1298-7467T>G c.340-7467T>G (n.340-7467T>G) c.1048-7467T>G (n.1048-7467T>G) c.406-7467T>G (n.406-7467T>G) | |
16 | g.55567165G>A | CA395940612 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G>A (n.1216-7466G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.614-7466G>A n.90-7466G>A n.1298-7466G>A c.340-7466G>A (n.340-7466G>A) c.1048-7466G>A (n.1048-7466G>A) c.406-7466G>A (n.406-7466G>A) | |
16 | g.55567165G>C | CA395940613 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G>C (n.1216-7466G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.614-7466G>C n.90-7466G>C n.1298-7466G>C c.340-7466G>C (n.340-7466G>C) c.1048-7466G>C (n.1048-7466G>C) c.406-7466G>C (n.406-7466G>C) | |
16 | g.55567165G= | CA2223747089 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G= (n.1216-7466G=) c.409G= (p.Gly137=) n.614-7466G= n.90-7466G= n.1298-7466G= c.340-7466G= (n.340-7466G=) c.1048-7466G= (n.1048-7466G=) c.406-7466G= (n.406-7466G=) | |
16 | g.55567165G>T | CA281416010 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7466G>T (n.1216-7466G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.614-7466G>T n.90-7466G>T n.1298-7466G>T c.340-7466G>T (n.340-7466G>T) c.1048-7466G>T (n.1048-7466G>T) c.406-7466G>T (n.406-7466G>T) | dbSNP |
16 | g.55567166G>A | CA395940614 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G>A (n.1216-7465G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.614-7465G>A n.90-7465G>A n.1298-7465G>A c.340-7465G>A (n.340-7465G>A) c.1048-7465G>A (n.1048-7465G>A) c.406-7465G>A (n.406-7465G>A) | |
16 | g.55567166G>C | CA395940615 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G>C (n.1216-7465G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.614-7465G>C n.90-7465G>C n.1298-7465G>C c.340-7465G>C (n.340-7465G>C) c.1048-7465G>C (n.1048-7465G>C) c.406-7465G>C (n.406-7465G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567166G= | CA2223747093 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G= (n.1216-7465G=) c.410G= (p.Gly137=) n.614-7465G= n.90-7465G= n.1298-7465G= c.340-7465G= (n.340-7465G=) c.1048-7465G= (n.1048-7465G=) c.406-7465G= (n.406-7465G=) | |
16 | g.55567166G>T | CA395940616 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7465G>T (n.1216-7465G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.614-7465G>T n.90-7465G>T n.1298-7465G>T c.340-7465G>T (n.340-7465G>T) c.1048-7465G>T (n.1048-7465G>T) c.406-7465G>T (n.406-7465G>T) | |
16 | g.55567167del | CA2841097668 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7464del (n.1216-7464del) c.411del (p.Lys138SerfsTer?) n.614-7464del n.90-7464del n.1298-7464del c.340-7464del (n.340-7464del) c.1048-7464del (n.1048-7464del) c.406-7464del (n.406-7464del) | |
16 | g.55567167T>A | CA495786682 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7464T>A (n.1216-7464T>A) c.411T>A (p.Gly137=) n.614-7464T>A n.90-7464T>A n.1298-7464T>A c.340-7464T>A (n.340-7464T>A) c.1048-7464T>A (n.1048-7464T>A) c.406-7464T>A (n.406-7464T>A) | dbSNP |
16 | g.55567167T>C | CA495786683 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7464T>C (n.1216-7464T>C) c.411T>C (p.Gly137=) n.614-7464T>C n.90-7464T>C n.1298-7464T>C c.340-7464T>C (n.340-7464T>C) c.1048-7464T>C (n.1048-7464T>C) c.406-7464T>C (n.406-7464T>C) | |
16 | g.55567167T>G | CA495786684 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7464T>G (n.1216-7464T>G) c.411T>G (p.Gly137=) n.614-7464T>G n.90-7464T>G n.1298-7464T>G c.340-7464T>G (n.340-7464T>G) c.1048-7464T>G (n.1048-7464T>G) c.406-7464T>G (n.406-7464T>G) | |
16 | g.55567168A>C | CA395940617 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7463A>C (n.1216-7463A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) n.614-7463A>C n.90-7463A>C n.1298-7463A>C c.340-7463A>C (n.340-7463A>C) c.1048-7463A>C (n.1048-7463A>C) c.406-7463A>C (n.406-7463A>C) | COSMIC |
16 | g.55567168A>G | CA395940618 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7463A>G (n.1216-7463A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) n.614-7463A>G n.90-7463A>G n.1298-7463A>G c.340-7463A>G (n.340-7463A>G) c.1048-7463A>G (n.1048-7463A>G) c.406-7463A>G (n.406-7463A>G) | |
16 | g.55567168A>T | CA395940619 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7463A>T (n.1216-7463A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) n.614-7463A>T n.90-7463A>T n.1298-7463A>T c.340-7463A>T (n.340-7463A>T) c.1048-7463A>T (n.1048-7463A>T) c.406-7463A>T (n.406-7463A>T) | |
16 | g.55567169A>C | CA395940620 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7462A>C (n.1216-7462A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) n.614-7462A>C n.90-7462A>C n.1298-7462A>C c.340-7462A>C (n.340-7462A>C) c.1048-7462A>C (n.1048-7462A>C) c.406-7462A>C (n.406-7462A>C) | |
16 | g.55567169A>G | CA395940621 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7462A>G (n.1216-7462A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) n.614-7462A>G n.90-7462A>G n.1298-7462A>G c.340-7462A>G (n.340-7462A>G) c.1048-7462A>G (n.1048-7462A>G) c.406-7462A>G (n.406-7462A>G) | |
16 | g.55567169A>T | CA395940622 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7462A>T (n.1216-7462A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) n.614-7462A>T n.90-7462A>T n.1298-7462A>T c.340-7462A>T (n.340-7462A>T) c.1048-7462A>T (n.1048-7462A>T) c.406-7462A>T (n.406-7462A>T) | |
16 | g.55567170G>A | CA495786687 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7461G>A (n.1216-7461G>A) c.414G>A (p.Lys138=) n.614-7461G>A n.90-7461G>A n.1298-7461G>A c.340-7461G>A (n.340-7461G>A) c.1048-7461G>A (n.1048-7461G>A) c.406-7461G>A (n.406-7461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567170G>C | CA395940623 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7461G>C (n.1216-7461G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) n.614-7461G>C n.90-7461G>C n.1298-7461G>C c.340-7461G>C (n.340-7461G>C) c.1048-7461G>C (n.1048-7461G>C) c.406-7461G>C (n.406-7461G>C) | |
16 | g.55567170G= | CA2223747096 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7461G= (n.1216-7461G=) c.414G= (p.Lys138=) n.614-7461G= n.90-7461G= n.1298-7461G= c.340-7461G= (n.340-7461G=) c.1048-7461G= (n.1048-7461G=) c.406-7461G= (n.406-7461G=) | |
16 | g.55567170G>T | CA395940624 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7461G>T (n.1216-7461G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) n.614-7461G>T n.90-7461G>T n.1298-7461G>T c.340-7461G>T (n.340-7461G>T) c.1048-7461G>T (n.1048-7461G>T) c.406-7461G>T (n.406-7461G>T) | |
16 | g.55567171C>A | CA395940625 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7460C>A (n.1216-7460C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) n.614-7460C>A n.90-7460C>A n.1298-7460C>A c.340-7460C>A (n.340-7460C>A) c.1048-7460C>A (n.1048-7460C>A) c.406-7460C>A (n.406-7460C>A) | |
16 | g.55567171C>G | CA395940626 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7460C>G (n.1216-7460C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) n.614-7460C>G n.90-7460C>G n.1298-7460C>G c.340-7460C>G (n.340-7460C>G) c.1048-7460C>G (n.1048-7460C>G) c.406-7460C>G (n.406-7460C>G) | |
16 | g.55567171C>T | CA495786691 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7460C>T (n.1216-7460C>T) c.415C>T (p.Leu139=) n.614-7460C>T n.90-7460C>T n.1298-7460C>T c.340-7460C>T (n.340-7460C>T) c.1048-7460C>T (n.1048-7460C>T) c.406-7460C>T (n.406-7460C>T) | |
16 | g.55567172T>A | CA395940627 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7459T>A (n.1216-7459T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.614-7459T>A n.90-7459T>A n.1298-7459T>A c.340-7459T>A (n.340-7459T>A) c.1048-7459T>A (n.1048-7459T>A) c.406-7459T>A (n.406-7459T>A) | |
16 | g.55567172T>C | CA395940628 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7459T>C (n.1216-7459T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.614-7459T>C n.90-7459T>C n.1298-7459T>C c.340-7459T>C (n.340-7459T>C) c.1048-7459T>C (n.1048-7459T>C) c.406-7459T>C (n.406-7459T>C) | |
16 | g.55567172T>G | CA395940629 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7459T>G (n.1216-7459T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.614-7459T>G n.90-7459T>G n.1298-7459T>G c.340-7459T>G (n.340-7459T>G) c.1048-7459T>G (n.1048-7459T>G) c.406-7459T>G (n.406-7459T>G) | |
16 | g.55567173G>A | CA495786692 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7458G>A (n.1216-7458G>A) c.417G>A (p.Leu139=) n.614-7458G>A n.90-7458G>A n.1298-7458G>A c.340-7458G>A (n.340-7458G>A) c.1048-7458G>A (n.1048-7458G>A) c.406-7458G>A (n.406-7458G>A) | |
16 | g.55567173G>C | CA495786693 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7458G>C (n.1216-7458G>C) c.417G>C (p.Leu139=) n.614-7458G>C n.90-7458G>C n.1298-7458G>C c.340-7458G>C (n.340-7458G>C) c.1048-7458G>C (n.1048-7458G>C) c.406-7458G>C (n.406-7458G>C) | |
16 | g.55567173G= | CA2223747098 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7458G= (n.1216-7458G=) c.417G= (p.Leu139=) n.614-7458G= n.90-7458G= n.1298-7458G= c.340-7458G= (n.340-7458G=) c.1048-7458G= (n.1048-7458G=) c.406-7458G= (n.406-7458G=) | |
16 | g.55567173G>T | CA8061125 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7458G>T (n.1216-7458G>T) c.417G>T (p.Leu139=) n.614-7458G>T n.90-7458G>T n.1298-7458G>T c.340-7458G>T (n.340-7458G>T) c.1048-7458G>T (n.1048-7458G>T) c.406-7458G>T (n.406-7458G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567174G>A | CA395940630 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7457G>A (n.1216-7457G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.614-7457G>A n.90-7457G>A n.1298-7457G>A c.340-7457G>A (n.340-7457G>A) c.1048-7457G>A (n.1048-7457G>A) c.406-7457G>A (n.406-7457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567174G>C | CA395940631 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7457G>C (n.1216-7457G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.614-7457G>C n.90-7457G>C n.1298-7457G>C c.340-7457G>C (n.340-7457G>C) c.1048-7457G>C (n.1048-7457G>C) c.406-7457G>C (n.406-7457G>C) | |
16 | g.55567174G= | CA2223747105 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7457G= (n.1216-7457G=) c.418G= (p.Gly140=) n.614-7457G= n.90-7457G= n.1298-7457G= c.340-7457G= (n.340-7457G=) c.1048-7457G= (n.1048-7457G=) c.406-7457G= (n.406-7457G=) | |
16 | g.55567174G>T | CA395940632 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7457G>T (n.1216-7457G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.614-7457G>T n.90-7457G>T n.1298-7457G>T c.340-7457G>T (n.340-7457G>T) c.1048-7457G>T (n.1048-7457G>T) c.406-7457G>T (n.406-7457G>T) | |
16 | g.55567175G>A | CA395940633 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7456G>A (n.1216-7456G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.614-7456G>A n.90-7456G>A n.1298-7456G>A c.340-7456G>A (n.340-7456G>A) c.1048-7456G>A (n.1048-7456G>A) c.406-7456G>A (n.406-7456G>A) | |
16 | g.55567175G>C | CA395940634 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7456G>C (n.1216-7456G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.614-7456G>C n.90-7456G>C n.1298-7456G>C c.340-7456G>C (n.340-7456G>C) c.1048-7456G>C (n.1048-7456G>C) c.406-7456G>C (n.406-7456G>C) | |
16 | g.55567175G>T | CA395940635 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7456G>T (n.1216-7456G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.614-7456G>T n.90-7456G>T n.1298-7456G>T c.340-7456G>T (n.340-7456G>T) c.1048-7456G>T (n.1048-7456G>T) c.406-7456G>T (n.406-7456G>T) | |
16 | g.55567176C>A | CA495786696 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7455C>A (n.1216-7455C>A) c.420C>A (p.Gly140=) n.614-7455C>A n.90-7455C>A n.1298-7455C>A c.340-7455C>A (n.340-7455C>A) c.1048-7455C>A (n.1048-7455C>A) c.406-7455C>A (n.406-7455C>A) | |
16 | g.55567176C>G | CA495786697 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7455C>G (n.1216-7455C>G) c.420C>G (p.Gly140=) n.614-7455C>G n.90-7455C>G n.1298-7455C>G c.340-7455C>G (n.340-7455C>G) c.1048-7455C>G (n.1048-7455C>G) c.406-7455C>G (n.406-7455C>G) | |
16 | g.55567176C>T | CA495786699 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7455C>T (n.1216-7455C>T) c.420C>T (p.Gly140=) n.614-7455C>T n.90-7455C>T n.1298-7455C>T c.340-7455C>T (n.340-7455C>T) c.1048-7455C>T (n.1048-7455C>T) c.406-7455C>T (n.406-7455C>T) | |
16 | g.55567177T>A | CA8061126 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7454T>A (n.1216-7454T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) n.614-7454T>A n.90-7454T>A n.1298-7454T>A c.340-7454T>A (n.340-7454T>A) c.1048-7454T>A (n.1048-7454T>A) c.406-7454T>A (n.406-7454T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567177T>C | CA395940636 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7454T>C (n.1216-7454T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) n.614-7454T>C n.90-7454T>C n.1298-7454T>C c.340-7454T>C (n.340-7454T>C) c.1048-7454T>C (n.1048-7454T>C) c.406-7454T>C (n.406-7454T>C) | |
16 | g.55567177T>G | CA395940637 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7454T>G (n.1216-7454T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) n.614-7454T>G n.90-7454T>G n.1298-7454T>G c.340-7454T>G (n.340-7454T>G) c.1048-7454T>G (n.1048-7454T>G) c.406-7454T>G (n.406-7454T>G) | |
16 | g.55567177T= | CA2223747108 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7454T= (n.1216-7454T=) c.421T= (p.Phe141=) n.614-7454T= n.90-7454T= n.1298-7454T= c.340-7454T= (n.340-7454T=) c.1048-7454T= (n.1048-7454T=) c.406-7454T= (n.406-7454T=) | |
16 | g.55567178T>A | CA8061127 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7453T>A (n.1216-7453T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.614-7453T>A n.90-7453T>A n.1298-7453T>A c.340-7453T>A (n.340-7453T>A) c.1048-7453T>A (n.1048-7453T>A) c.406-7453T>A (n.406-7453T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567178T>C | CA395940639 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7453T>C (n.1216-7453T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) n.614-7453T>C n.90-7453T>C n.1298-7453T>C c.340-7453T>C (n.340-7453T>C) c.1048-7453T>C (n.1048-7453T>C) c.406-7453T>C (n.406-7453T>C) | |
16 | g.55567178T>G | CA395940638 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7453T>G (n.1216-7453T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) n.614-7453T>G n.90-7453T>G n.1298-7453T>G c.340-7453T>G (n.340-7453T>G) c.1048-7453T>G (n.1048-7453T>G) c.406-7453T>G (n.406-7453T>G) | |
16 | g.55567178T= | CA2223747112 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7453T= (n.1216-7453T=) c.422T= (p.Phe141=) n.614-7453T= n.90-7453T= n.1298-7453T= c.340-7453T= (n.340-7453T=) c.1048-7453T= (n.1048-7453T=) c.406-7453T= (n.406-7453T=) | |
16 | g.55567179T>A | CA395940640 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7452T>A (n.1216-7452T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) n.614-7452T>A n.90-7452T>A n.1298-7452T>A c.340-7452T>A (n.340-7452T>A) c.1048-7452T>A (n.1048-7452T>A) c.406-7452T>A (n.406-7452T>A) | |
16 | g.55567179T>C | CA495786701 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7452T>C (n.1216-7452T>C) c.423T>C (p.Phe141=) n.614-7452T>C n.90-7452T>C n.1298-7452T>C c.340-7452T>C (n.340-7452T>C) c.1048-7452T>C (n.1048-7452T>C) c.406-7452T>C (n.406-7452T>C) | |
16 | g.55567179T>G | CA395940641 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7452T>G (n.1216-7452T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) n.614-7452T>G n.90-7452T>G n.1298-7452T>G c.340-7452T>G (n.340-7452T>G) c.1048-7452T>G (n.1048-7452T>G) c.406-7452T>G (n.406-7452T>G) | |
16 | g.55567180G>A | CA395940642 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7451G>A (n.1216-7451G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.614-7451G>A n.90-7451G>A n.1298-7451G>A c.340-7451G>A (n.340-7451G>A) c.1048-7451G>A (n.1048-7451G>A) c.406-7451G>A (n.406-7451G>A) | |
16 | g.55567180G>C | CA395940643 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7451G>C (n.1216-7451G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.614-7451G>C n.90-7451G>C n.1298-7451G>C c.340-7451G>C (n.340-7451G>C) c.1048-7451G>C (n.1048-7451G>C) c.406-7451G>C (n.406-7451G>C) | |
16 | g.55567180G>T | CA395940644 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7451G>T (n.1216-7451G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.614-7451G>T n.90-7451G>T n.1298-7451G>T c.340-7451G>T (n.340-7451G>T) c.1048-7451G>T (n.1048-7451G>T) c.406-7451G>T (n.406-7451G>T) | |
16 | g.55567181A= | CA2223747118 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7450A= (n.1216-7450A=) c.425A= (p.Glu142=) n.614-7450A= n.90-7450A= n.1298-7450A= c.340-7450A= (n.340-7450A=) c.1048-7450A= (n.1048-7450A=) c.406-7450A= (n.406-7450A=) | |
16 | g.55567181A>C | CA395940645 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7450A>C (n.1216-7450A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.614-7450A>C n.90-7450A>C n.1298-7450A>C c.340-7450A>C (n.340-7450A>C) c.1048-7450A>C (n.1048-7450A>C) c.406-7450A>C (n.406-7450A>C) | |
16 | g.55567181A>G | CA8061128 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7450A>G (n.1216-7450A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.614-7450A>G n.90-7450A>G n.1298-7450A>G c.340-7450A>G (n.340-7450A>G) c.1048-7450A>G (n.1048-7450A>G) c.406-7450A>G (n.406-7450A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567181A>T | CA395940646 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7450A>T (n.1216-7450A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) n.614-7450A>T n.90-7450A>T n.1298-7450A>T c.340-7450A>T (n.340-7450A>T) c.1048-7450A>T (n.1048-7450A>T) c.406-7450A>T (n.406-7450A>T) | |
16 | g.55567182A>C | CA395940647 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7449A>C (n.1216-7449A>C) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.614-7449A>C n.90-7449A>C n.1298-7449A>C c.340-7449A>C (n.340-7449A>C) c.1048-7449A>C (n.1048-7449A>C) c.406-7449A>C (n.406-7449A>C) | |
16 | g.55567182A>G | CA495786703 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7449A>G (n.1216-7449A>G) c.426A>G (p.Glu142=) n.614-7449A>G n.90-7449A>G n.1298-7449A>G c.340-7449A>G (n.340-7449A>G) c.1048-7449A>G (n.1048-7449A>G) c.406-7449A>G (n.406-7449A>G) | |
16 | g.55567182A>T | CA395940648 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7449A>T (n.1216-7449A>T) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.614-7449A>T n.90-7449A>T n.1298-7449A>T c.340-7449A>T (n.340-7449A>T) c.1048-7449A>T (n.1048-7449A>T) c.406-7449A>T (n.406-7449A>T) | |
16 | g.55567183G>A | CA395940650 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7448G>A (n.1216-7448G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.614-7448G>A n.90-7448G>A n.1298-7448G>A c.340-7448G>A (n.340-7448G>A) c.1048-7448G>A (n.1048-7448G>A) c.406-7448G>A (n.406-7448G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567183G>C | CA395940651 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7448G>C (n.1216-7448G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.614-7448G>C n.90-7448G>C n.1298-7448G>C c.340-7448G>C (n.340-7448G>C) c.1048-7448G>C (n.1048-7448G>C) c.406-7448G>C (n.406-7448G>C) | |
16 | g.55567183G= | CA2223747122 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7448G= (n.1216-7448G=) c.427G= (p.Glu143=) n.614-7448G= n.90-7448G= n.1298-7448G= c.340-7448G= (n.340-7448G=) c.1048-7448G= (n.1048-7448G=) c.406-7448G= (n.406-7448G=) | |
16 | g.55567183G>T | CA395940649 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7448G>T (n.1216-7448G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.614-7448G>T n.90-7448G>T n.1298-7448G>T c.340-7448G>T (n.340-7448G>T) c.1048-7448G>T (n.1048-7448G>T) c.406-7448G>T (n.406-7448G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567184A>C | CA395940652 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7447A>C (n.1216-7447A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.614-7447A>C n.90-7447A>C n.1298-7447A>C c.340-7447A>C (n.340-7447A>C) c.1048-7447A>C (n.1048-7447A>C) c.406-7447A>C (n.406-7447A>C) | |
16 | g.55567184A>G | CA395940653 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7447A>G (n.1216-7447A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.614-7447A>G n.90-7447A>G n.1298-7447A>G c.340-7447A>G (n.340-7447A>G) c.1048-7447A>G (n.1048-7447A>G) c.406-7447A>G (n.406-7447A>G) | |
16 | g.55567184A>T | CA395940654 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7447A>T (n.1216-7447A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) n.614-7447A>T n.90-7447A>T n.1298-7447A>T c.340-7447A>T (n.340-7447A>T) c.1048-7447A>T (n.1048-7447A>T) c.406-7447A>T (n.406-7447A>T) | |
16 | g.55567185A>C | CA395940655 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7446A>C (n.1216-7446A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) n.614-7446A>C n.90-7446A>C n.1298-7446A>C c.340-7446A>C (n.340-7446A>C) c.1048-7446A>C (n.1048-7446A>C) c.406-7446A>C (n.406-7446A>C) | |
16 | g.55567185A>G | CA495786704 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7446A>G (n.1216-7446A>G) c.429A>G (p.Glu143=) n.614-7446A>G n.90-7446A>G n.1298-7446A>G c.340-7446A>G (n.340-7446A>G) c.1048-7446A>G (n.1048-7446A>G) c.406-7446A>G (n.406-7446A>G) | |
16 | g.55567185A>T | CA395940656 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7446A>T (n.1216-7446A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) n.614-7446A>T n.90-7446A>T n.1298-7446A>T c.340-7446A>T (n.340-7446A>T) c.1048-7446A>T (n.1048-7446A>T) c.406-7446A>T (n.406-7446A>T) | |
16 | g.55567186T>A | CA395940657 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7445T>A (n.1216-7445T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.614-7445T>A n.90-7445T>A n.1298-7445T>A c.340-7445T>A (n.340-7445T>A) c.1048-7445T>A (n.1048-7445T>A) c.406-7445T>A (n.406-7445T>A) | |
16 | g.55567186T>C | CA395940658 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7445T>C (n.1216-7445T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.614-7445T>C n.90-7445T>C n.1298-7445T>C c.340-7445T>C (n.340-7445T>C) c.1048-7445T>C (n.1048-7445T>C) c.406-7445T>C (n.406-7445T>C) | |
16 | g.55567186T>G | CA395940659 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7445T>G (n.1216-7445T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) n.614-7445T>G n.90-7445T>G n.1298-7445T>G c.340-7445T>G (n.340-7445T>G) c.1048-7445T>G (n.1048-7445T>G) c.406-7445T>G (n.406-7445T>G) | |
16 | g.55567187T>A | CA395940660 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7444T>A (n.1216-7444T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.614-7444T>A n.90-7444T>A n.1298-7444T>A c.340-7444T>A (n.340-7444T>A) c.1048-7444T>A (n.1048-7444T>A) c.406-7444T>A (n.406-7444T>A) | |
16 | g.55567187T>C | CA395940661 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7444T>C (n.1216-7444T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.614-7444T>C n.90-7444T>C n.1298-7444T>C c.340-7444T>C (n.340-7444T>C) c.1048-7444T>C (n.1048-7444T>C) c.406-7444T>C (n.406-7444T>C) | |
16 | g.55567187T>G | CA395940662 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7444T>G (n.1216-7444T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.614-7444T>G n.90-7444T>G n.1298-7444T>G c.340-7444T>G (n.340-7444T>G) c.1048-7444T>G (n.1048-7444T>G) c.406-7444T>G (n.406-7444T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567187T= | CA2223747127 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7444T= (n.1216-7444T=) c.431T= (p.Phe144=) n.614-7444T= n.90-7444T= n.1298-7444T= c.340-7444T= (n.340-7444T=) c.1048-7444T= (n.1048-7444T=) c.406-7444T= (n.406-7444T=) | |
16 | g.55567188T>A | CA395940663 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7443T>A (n.1216-7443T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.614-7443T>A n.90-7443T>A n.1298-7443T>A c.340-7443T>A (n.340-7443T>A) c.1048-7443T>A (n.1048-7443T>A) c.406-7443T>A (n.406-7443T>A) | |
16 | g.55567188T>C | CA495786706 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7443T>C (n.1216-7443T>C) c.432T>C (p.Phe144=) n.614-7443T>C n.90-7443T>C n.1298-7443T>C c.340-7443T>C (n.340-7443T>C) c.1048-7443T>C (n.1048-7443T>C) c.406-7443T>C (n.406-7443T>C) | |
16 | g.55567188T>G | CA395940664 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7443T>G (n.1216-7443T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.614-7443T>G n.90-7443T>G n.1298-7443T>G c.340-7443T>G (n.340-7443T>G) c.1048-7443T>G (n.1048-7443T>G) c.406-7443T>G (n.406-7443T>G) | |
16 | g.55567189A= | CA2223747131 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7442A= (n.1216-7442A=) c.433A= (p.Lys145=) n.614-7442A= n.90-7442A= n.1298-7442A= c.340-7442A= (n.340-7442A=) c.1048-7442A= (n.1048-7442A=) c.406-7442A= (n.406-7442A=) | |
16 | g.55567189A>C | CA395940667 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7442A>C (n.1216-7442A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.614-7442A>C n.90-7442A>C n.1298-7442A>C c.340-7442A>C (n.340-7442A>C) c.1048-7442A>C (n.1048-7442A>C) c.406-7442A>C (n.406-7442A>C) | |
16 | g.55567189A>G | CA395940666 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7442A>G (n.1216-7442A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.614-7442A>G n.90-7442A>G n.1298-7442A>G c.340-7442A>G (n.340-7442A>G) c.1048-7442A>G (n.1048-7442A>G) c.406-7442A>G (n.406-7442A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55567189A>T | CA395940665 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7442A>T (n.1216-7442A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.614-7442A>T n.90-7442A>T n.1298-7442A>T c.340-7442A>T (n.340-7442A>T) c.1048-7442A>T (n.1048-7442A>T) c.406-7442A>T (n.406-7442A>T) | |
16 | g.55567190A>C | CA395940668 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7441A>C (n.1216-7441A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.614-7441A>C n.90-7441A>C n.1298-7441A>C c.340-7441A>C (n.340-7441A>C) c.1048-7441A>C (n.1048-7441A>C) c.406-7441A>C (n.406-7441A>C) | |
16 | g.55567190A>G | CA395940669 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7441A>G (n.1216-7441A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.614-7441A>G n.90-7441A>G n.1298-7441A>G c.340-7441A>G (n.340-7441A>G) c.1048-7441A>G (n.1048-7441A>G) c.406-7441A>G (n.406-7441A>G) | |
16 | g.55567190A>T | CA395940670 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7441A>T (n.1216-7441A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) n.614-7441A>T n.90-7441A>T n.1298-7441A>T c.340-7441A>T (n.340-7441A>T) c.1048-7441A>T (n.1048-7441A>T) c.406-7441A>T (n.406-7441A>T) | |
16 | g.55567191G>A | CA495786710 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7440G>A (n.1216-7440G>A) c.435G>A (p.Lys145=) n.614-7440G>A n.90-7440G>A n.1298-7440G>A c.340-7440G>A (n.340-7440G>A) c.1048-7440G>A (n.1048-7440G>A) c.406-7440G>A (n.406-7440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567191G>C | CA395940671 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7440G>C (n.1216-7440G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.614-7440G>C n.90-7440G>C n.1298-7440G>C c.340-7440G>C (n.340-7440G>C) c.1048-7440G>C (n.1048-7440G>C) c.406-7440G>C (n.406-7440G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567191G= | CA2223747133 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7440G= (n.1216-7440G=) c.435G= (p.Lys145=) n.614-7440G= n.90-7440G= n.1298-7440G= c.340-7440G= (n.340-7440G=) c.1048-7440G= (n.1048-7440G=) c.406-7440G= (n.406-7440G=) | |
16 | g.55567191G>T | CA395940672 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7440G>T (n.1216-7440G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.614-7440G>T n.90-7440G>T n.1298-7440G>T c.340-7440G>T (n.340-7440G>T) c.1048-7440G>T (n.1048-7440G>T) c.406-7440G>T (n.406-7440G>T) | |
16 | g.55567193_55567198del | CA2575996400 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7438_1216-7433del (n.1216-7438_1216-7433del) c.437_442del (p.Tyr146_Leu147del) n.614-7438_614-7433del n.90-7438_90-7433del n.1298-7438_1298-7433del c.340-7438_340-7433del (n.340-7438_340-7433del) c.1048-7438_1048-7433del (n.1048-7438_1048-7433del) c.406-7438_406-7433del (n.406-7438_406-7433del) | |
16 | g.55567192T>A | CA395940673 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7439T>A (n.1216-7439T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) n.614-7439T>A n.90-7439T>A n.1298-7439T>A c.340-7439T>A (n.340-7439T>A) c.1048-7439T>A (n.1048-7439T>A) c.406-7439T>A (n.406-7439T>A) | |
16 | g.55567192T>C | CA395940674 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7439T>C (n.1216-7439T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) n.614-7439T>C n.90-7439T>C n.1298-7439T>C c.340-7439T>C (n.340-7439T>C) c.1048-7439T>C (n.1048-7439T>C) c.406-7439T>C (n.406-7439T>C) | |
16 | g.55567192T>G | CA395940675 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7439T>G (n.1216-7439T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) n.614-7439T>G n.90-7439T>G n.1298-7439T>G c.340-7439T>G (n.340-7439T>G) c.1048-7439T>G (n.1048-7439T>G) c.406-7439T>G (n.406-7439T>G) | |
16 | g.55567193A= | CA2223747136 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7438A= (n.1216-7438A=) c.437A= (p.Tyr146=) n.614-7438A= n.90-7438A= n.1298-7438A= c.340-7438A= (n.340-7438A=) c.1048-7438A= (n.1048-7438A=) c.406-7438A= (n.406-7438A=) | |
16 | g.55567193A>C | CA395940676 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7438A>C (n.1216-7438A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) n.614-7438A>C n.90-7438A>C n.1298-7438A>C c.340-7438A>C (n.340-7438A>C) c.1048-7438A>C (n.1048-7438A>C) c.406-7438A>C (n.406-7438A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567193A>G | CA8061129 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7438A>G (n.1216-7438A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) n.614-7438A>G n.90-7438A>G n.1298-7438A>G c.340-7438A>G (n.340-7438A>G) c.1048-7438A>G (n.1048-7438A>G) c.406-7438A>G (n.406-7438A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567193A>T | CA395940677 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7438A>T (n.1216-7438A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) n.614-7438A>T n.90-7438A>T n.1298-7438A>T c.340-7438A>T (n.340-7438A>T) c.1048-7438A>T (n.1048-7438A>T) c.406-7438A>T (n.406-7438A>T) | |
16 | g.55567194T>A | CA395940678 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7437T>A (n.1216-7437T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.614-7437T>A n.90-7437T>A n.1298-7437T>A c.340-7437T>A (n.340-7437T>A) c.1048-7437T>A (n.1048-7437T>A) c.406-7437T>A (n.406-7437T>A) | |
16 | g.55567194T>C | CA495786715 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7437T>C (n.1216-7437T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) n.614-7437T>C n.90-7437T>C n.1298-7437T>C c.340-7437T>C (n.340-7437T>C) c.1048-7437T>C (n.1048-7437T>C) c.406-7437T>C (n.406-7437T>C) | |
16 | g.55567194T>G | CA395940679 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7437T>G (n.1216-7437T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.614-7437T>G n.90-7437T>G n.1298-7437T>G c.340-7437T>G (n.340-7437T>G) c.1048-7437T>G (n.1048-7437T>G) c.406-7437T>G (n.406-7437T>G) | |
16 | g.55567195C>A | CA8061130 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7436C>A (n.1216-7436C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) n.614-7436C>A n.90-7436C>A n.1298-7436C>A c.340-7436C>A (n.340-7436C>A) c.1048-7436C>A (n.1048-7436C>A) c.406-7436C>A (n.406-7436C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567195C= | CA2223747140 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7436C= (n.1216-7436C=) c.439C= (p.Leu147=) n.614-7436C= n.90-7436C= n.1298-7436C= c.340-7436C= (n.340-7436C=) c.1048-7436C= (n.1048-7436C=) c.406-7436C= (n.406-7436C=) | |
16 | g.55567195C>G | CA395940680 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7436C>G (n.1216-7436C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.614-7436C>G n.90-7436C>G n.1298-7436C>G c.340-7436C>G (n.340-7436C>G) c.1048-7436C>G (n.1048-7436C>G) c.406-7436C>G (n.406-7436C>G) | |
16 | g.55567195C>T | CA8061131 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7436C>T (n.1216-7436C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.614-7436C>T n.90-7436C>T n.1298-7436C>T c.340-7436C>T (n.340-7436C>T) c.1048-7436C>T (n.1048-7436C>T) c.406-7436C>T (n.406-7436C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567196T>A | CA395940681 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7435T>A (n.1216-7435T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.614-7435T>A n.90-7435T>A n.1298-7435T>A c.340-7435T>A (n.340-7435T>A) c.1048-7435T>A (n.1048-7435T>A) c.406-7435T>A (n.406-7435T>A) | |
16 | g.55567196T>C | CA395940682 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7435T>C (n.1216-7435T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.614-7435T>C n.90-7435T>C n.1298-7435T>C c.340-7435T>C (n.340-7435T>C) c.1048-7435T>C (n.1048-7435T>C) c.406-7435T>C (n.406-7435T>C) | |
16 | g.55567196T>G | CA395940683 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7435T>G (n.1216-7435T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.614-7435T>G n.90-7435T>G n.1298-7435T>G c.340-7435T>G (n.340-7435T>G) c.1048-7435T>G (n.1048-7435T>G) c.406-7435T>G (n.406-7435T>G) | |
16 | g.55567197G>A | CA8061132 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7434G>A (n.1216-7434G>A) c.441G>A (p.Leu147=) n.614-7434G>A n.90-7434G>A n.1298-7434G>A c.340-7434G>A (n.340-7434G>A) c.1048-7434G>A (n.1048-7434G>A) c.406-7434G>A (n.406-7434G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.55567197G>C | CA495786718 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7434G>C (n.1216-7434G>C) c.441G>C (p.Leu147=) n.614-7434G>C n.90-7434G>C n.1298-7434G>C c.340-7434G>C (n.340-7434G>C) c.1048-7434G>C (n.1048-7434G>C) c.406-7434G>C (n.406-7434G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567197G= | CA2223747143 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7434G= (n.1216-7434G=) c.441G= (p.Leu147=) n.614-7434G= n.90-7434G= n.1298-7434G= c.340-7434G= (n.340-7434G=) c.1048-7434G= (n.1048-7434G=) c.406-7434G= (n.406-7434G=) | |
16 | g.55567197G>T | CA495786719 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7434G>T (n.1216-7434G>T) c.441G>T (p.Leu147=) n.614-7434G>T n.90-7434G>T n.1298-7434G>T c.340-7434G>T (n.340-7434G>T) c.1048-7434G>T (n.1048-7434G>T) c.406-7434G>T (n.406-7434G>T) | |
16 | g.55567198T>A | CA395940684 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7433T>A (n.1216-7433T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) n.614-7433T>A n.90-7433T>A n.1298-7433T>A c.340-7433T>A (n.340-7433T>A) c.1048-7433T>A (n.1048-7433T>A) c.406-7433T>A (n.406-7433T>A) | |
16 | g.55567198T>C | CA395940685 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7433T>C (n.1216-7433T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) n.614-7433T>C n.90-7433T>C n.1298-7433T>C c.340-7433T>C (n.340-7433T>C) c.1048-7433T>C (n.1048-7433T>C) c.406-7433T>C (n.406-7433T>C) | |
16 | g.55567198T>G | CA395940686 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7433T>G (n.1216-7433T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) n.614-7433T>G n.90-7433T>G n.1298-7433T>G c.340-7433T>G (n.340-7433T>G) c.1048-7433T>G (n.1048-7433T>G) c.406-7433T>G (n.406-7433T>G) | |
16 | g.55567199G>A | CA395940687 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7432G>A (n.1216-7432G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) n.614-7432G>A n.90-7432G>A n.1298-7432G>A c.340-7432G>A (n.340-7432G>A) c.1048-7432G>A (n.1048-7432G>A) c.406-7432G>A (n.406-7432G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567199G>C | CA395940688 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7432G>C (n.1216-7432G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) n.614-7432G>C n.90-7432G>C n.1298-7432G>C c.340-7432G>C (n.340-7432G>C) c.1048-7432G>C (n.1048-7432G>C) c.406-7432G>C (n.406-7432G>C) | |
16 | g.55567199G>T | CA395940689 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7432G>T (n.1216-7432G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) n.614-7432G>T n.90-7432G>T n.1298-7432G>T c.340-7432G>T (n.340-7432G>T) c.1048-7432G>T (n.1048-7432G>T) c.406-7432G>T (n.406-7432G>T) | |
16 | g.55567200G>A | CA395940690 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7431G>A (n.1216-7431G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) n.614-7431G>A n.90-7431G>A n.1298-7431G>A c.340-7431G>A (n.340-7431G>A) c.1048-7431G>A (n.1048-7431G>A) c.406-7431G>A (n.406-7431G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567200G>C | CA395940691 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7431G>C (n.1216-7431G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) n.614-7431G>C n.90-7431G>C n.1298-7431G>C c.340-7431G>C (n.340-7431G>C) c.1048-7431G>C (n.1048-7431G>C) c.406-7431G>C (n.406-7431G>C) | |
16 | g.55567200G= | CA2223747150 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7431G= (n.1216-7431G=) c.444G= (p.Trp148=) n.614-7431G= n.90-7431G= n.1298-7431G= c.340-7431G= (n.340-7431G=) c.1048-7431G= (n.1048-7431G=) c.406-7431G= (n.406-7431G=) | |
16 | g.55567200G>T | CA8061134 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7431G>T (n.1216-7431G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) n.614-7431G>T n.90-7431G>T n.1298-7431G>T c.340-7431G>T (n.340-7431G>T) c.1048-7431G>T (n.1048-7431G>T) c.406-7431G>T (n.406-7431G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567200_55567203delinsGAAC | CA2223747148 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7431_1216-7428delinsGAAC (n.1216-7431_1216-7428delinsGAAC) c.444_447delinsGAAC (p.Trp148=) n.614-7431_614-7428delinsGAAC n.90-7431_90-7428delinsGAAC n.1298-7431_1298-7428delinsGAAC c.340-7431_340-7428delinsGAAC (n.340-7431_340-7428delinsGAAC) c.1048-7431_1048-7428delinsGAAC (n.1048-7431_1048-7428delinsGAAC) c.406-7431_406-7428delinsGAAC (n.406-7431_406-7428delinsGAAC) | |
16 | g.55567201A>C | CA395940694 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7430A>C (n.1216-7430A>C) c.445A>C (p.Asn149His) n.614-7430A>C n.90-7430A>C n.1298-7430A>C c.340-7430A>C (n.340-7430A>C) c.1048-7430A>C (n.1048-7430A>C) c.406-7430A>C (n.406-7430A>C) | |
16 | g.55567201A>G | CA395940693 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7430A>G (n.1216-7430A>G) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.614-7430A>G n.90-7430A>G n.1298-7430A>G c.340-7430A>G (n.340-7430A>G) c.1048-7430A>G (n.1048-7430A>G) c.406-7430A>G (n.406-7430A>G) | |
16 | g.55567201A>T | CA395940692 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7430A>T (n.1216-7430A>T) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.614-7430A>T n.90-7430A>T n.1298-7430A>T c.340-7430A>T (n.340-7430A>T) c.1048-7430A>T (n.1048-7430A>T) c.406-7430A>T (n.406-7430A>T) | |
16 | g.55567205_55567207del | CA8061133 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7426_1216-7424del (n.1216-7426_1216-7424del) c.449_451del (p.Asn150del) n.614-7426_614-7424del n.90-7426_90-7424del n.1298-7426_1298-7424del c.340-7426_340-7424del (n.340-7426_340-7424del) c.1048-7426_1048-7424del (n.1048-7426_1048-7424del) c.406-7426_406-7424del (n.406-7426_406-7424del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567202A>C | CA395940695 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7429A>C (n.1216-7429A>C) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.614-7429A>C n.90-7429A>C n.1298-7429A>C c.340-7429A>C (n.340-7429A>C) c.1048-7429A>C (n.1048-7429A>C) c.406-7429A>C (n.406-7429A>C) | |
16 | g.55567202A>G | CA395940696 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7429A>G (n.1216-7429A>G) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.614-7429A>G n.90-7429A>G n.1298-7429A>G c.340-7429A>G (n.340-7429A>G) c.1048-7429A>G (n.1048-7429A>G) c.406-7429A>G (n.406-7429A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567202A>T | CA395940697 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7429A>T (n.1216-7429A>T) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.614-7429A>T n.90-7429A>T n.1298-7429A>T c.340-7429A>T (n.340-7429A>T) c.1048-7429A>T (n.1048-7429A>T) c.406-7429A>T (n.406-7429A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567203C>A | CA395940698 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7428C>A (n.1216-7428C>A) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.614-7428C>A n.90-7428C>A n.1298-7428C>A c.340-7428C>A (n.340-7428C>A) c.1048-7428C>A (n.1048-7428C>A) c.406-7428C>A (n.406-7428C>A) | dbSNP |
16 | g.55567203C= | CA2223747155 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7428C= (n.1216-7428C=) c.447C= (p.Asn149=) n.614-7428C= n.90-7428C= n.1298-7428C= c.340-7428C= (n.340-7428C=) c.1048-7428C= (n.1048-7428C=) c.406-7428C= (n.406-7428C=) | |
16 | g.55567203C>G | CA395940699 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7428C>G (n.1216-7428C>G) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.614-7428C>G n.90-7428C>G n.1298-7428C>G c.340-7428C>G (n.340-7428C>G) c.1048-7428C>G (n.1048-7428C>G) c.406-7428C>G (n.406-7428C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567203C>T | CA495786738 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7428C>T (n.1216-7428C>T) c.447C>T (p.Asn149=) n.614-7428C>T n.90-7428C>T n.1298-7428C>T c.340-7428C>T (n.340-7428C>T) c.1048-7428C>T (n.1048-7428C>T) c.406-7428C>T (n.406-7428C>T) | |
16 | g.55567204A>C | CA395940702 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7427A>C (n.1216-7427A>C) c.448A>C (p.Asn150His) n.614-7427A>C n.90-7427A>C n.1298-7427A>C c.340-7427A>C (n.340-7427A>C) c.1048-7427A>C (n.1048-7427A>C) c.406-7427A>C (n.406-7427A>C) | |
16 | g.55567204A>G | CA395940700 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7427A>G (n.1216-7427A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) n.614-7427A>G n.90-7427A>G n.1298-7427A>G c.340-7427A>G (n.340-7427A>G) c.1048-7427A>G (n.1048-7427A>G) c.406-7427A>G (n.406-7427A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567204A>T | CA395940701 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7427A>T (n.1216-7427A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.614-7427A>T n.90-7427A>T n.1298-7427A>T c.340-7427A>T (n.340-7427A>T) c.1048-7427A>T (n.1048-7427A>T) c.406-7427A>T (n.406-7427A>T) | |
16 | g.55567205A>C | CA395940703 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7426A>C (n.1216-7426A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) n.614-7426A>C n.90-7426A>C n.1298-7426A>C c.340-7426A>C (n.340-7426A>C) c.1048-7426A>C (n.1048-7426A>C) c.406-7426A>C (n.406-7426A>C) | |
16 | g.55567205A>G | CA395940704 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7426A>G (n.1216-7426A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.614-7426A>G n.90-7426A>G n.1298-7426A>G c.340-7426A>G (n.340-7426A>G) c.1048-7426A>G (n.1048-7426A>G) c.406-7426A>G (n.406-7426A>G) | |
16 | g.55567205A>T | CA395940705 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7426A>T (n.1216-7426A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.614-7426A>T n.90-7426A>T n.1298-7426A>T c.340-7426A>T (n.340-7426A>T) c.1048-7426A>T (n.1048-7426A>T) c.406-7426A>T (n.406-7426A>T) | |
16 | g.55567206C>A | CA395940706 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7425C>A (n.1216-7425C>A) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.614-7425C>A n.90-7425C>A n.1298-7425C>A c.340-7425C>A (n.340-7425C>A) c.1048-7425C>A (n.1048-7425C>A) c.406-7425C>A (n.406-7425C>A) | |
16 | g.55567206C= | CA2223747157 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7425C= (n.1216-7425C=) c.450C= (p.Asn150=) n.614-7425C= n.90-7425C= n.1298-7425C= c.340-7425C= (n.340-7425C=) c.1048-7425C= (n.1048-7425C=) c.406-7425C= (n.406-7425C=) | |
16 | g.55567206C>G | CA395940707 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7425C>G (n.1216-7425C>G) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.614-7425C>G n.90-7425C>G n.1298-7425C>G c.340-7425C>G (n.340-7425C>G) c.1048-7425C>G (n.1048-7425C>G) c.406-7425C>G (n.406-7425C>G) | |
16 | g.55567206C>T | CA495786745 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7425C>T (n.1216-7425C>T) c.450C>T (p.Asn150=) n.614-7425C>T n.90-7425C>T n.1298-7425C>T c.340-7425C>T (n.340-7425C>T) c.1048-7425C>T (n.1048-7425C>T) c.406-7425C>T (n.406-7425C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567207A>C | CA395940710 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7424A>C (n.1216-7424A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.614-7424A>C n.90-7424A>C n.1298-7424A>C c.340-7424A>C (n.340-7424A>C) c.1048-7424A>C (n.1048-7424A>C) c.406-7424A>C (n.406-7424A>C) | |
16 | g.55567207A>G | CA395940708 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7424A>G (n.1216-7424A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.614-7424A>G n.90-7424A>G n.1298-7424A>G c.340-7424A>G (n.340-7424A>G) c.1048-7424A>G (n.1048-7424A>G) c.406-7424A>G (n.406-7424A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567207A>T | CA395940709 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7424A>T (n.1216-7424A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.614-7424A>T n.90-7424A>T n.1298-7424A>T c.340-7424A>T (n.340-7424A>T) c.1048-7424A>T (n.1048-7424A>T) c.406-7424A>T (n.406-7424A>T) | |
16 | g.55567208T>A | CA395940711 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7423T>A (n.1216-7423T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.614-7423T>A n.90-7423T>A n.1298-7423T>A c.340-7423T>A (n.340-7423T>A) c.1048-7423T>A (n.1048-7423T>A) c.406-7423T>A (n.406-7423T>A) | |
16 | g.55567208T>C | CA395940712 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7423T>C (n.1216-7423T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.614-7423T>C n.90-7423T>C n.1298-7423T>C c.340-7423T>C (n.340-7423T>C) c.1048-7423T>C (n.1048-7423T>C) c.406-7423T>C (n.406-7423T>C) | |
16 | g.55567208T>G | CA395940713 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7423T>G (n.1216-7423T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.614-7423T>G n.90-7423T>G n.1298-7423T>G c.340-7423T>G (n.340-7423T>G) c.1048-7423T>G (n.1048-7423T>G) c.406-7423T>G (n.406-7423T>G) | |
16 | g.55567209C>A | CA495786749 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7422C>A (n.1216-7422C>A) c.453C>A (p.Ile151=) n.614-7422C>A n.90-7422C>A n.1298-7422C>A c.340-7422C>A (n.340-7422C>A) c.1048-7422C>A (n.1048-7422C>A) c.406-7422C>A (n.406-7422C>A) | |
16 | g.55567209C= | CA2223747159 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7422C= (n.1216-7422C=) c.453C= (p.Ile151=) n.614-7422C= n.90-7422C= n.1298-7422C= c.340-7422C= (n.340-7422C=) c.1048-7422C= (n.1048-7422C=) c.406-7422C= (n.406-7422C=) | |
16 | g.55567209C>G | CA395940714 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7422C>G (n.1216-7422C>G) c.453C>G (p.Ile151Met) n.614-7422C>G n.90-7422C>G n.1298-7422C>G c.340-7422C>G (n.340-7422C>G) c.1048-7422C>G (n.1048-7422C>G) c.406-7422C>G (n.406-7422C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567209C>T | CA495786750 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7422C>T (n.1216-7422C>T) c.453C>T (p.Ile151=) n.614-7422C>T n.90-7422C>T n.1298-7422C>T c.340-7422C>T (n.340-7422C>T) c.1048-7422C>T (n.1048-7422C>T) c.406-7422C>T (n.406-7422C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567210A>C | CA395940715 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7421A>C (n.1216-7421A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.614-7421A>C n.90-7421A>C n.1298-7421A>C c.340-7421A>C (n.340-7421A>C) c.1048-7421A>C (n.1048-7421A>C) c.406-7421A>C (n.406-7421A>C) | |
16 | g.55567210A>G | CA395940716 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7421A>G (n.1216-7421A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.614-7421A>G n.90-7421A>G n.1298-7421A>G c.340-7421A>G (n.340-7421A>G) c.1048-7421A>G (n.1048-7421A>G) c.406-7421A>G (n.406-7421A>G) | |
16 | g.55567210A>T | CA395940717 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7421A>T (n.1216-7421A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.614-7421A>T n.90-7421A>T n.1298-7421A>T c.340-7421A>T (n.340-7421A>T) c.1048-7421A>T (n.1048-7421A>T) c.406-7421A>T (n.406-7421A>T) | |
16 | g.55567211A= | CA2223747161 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7420A= (n.1216-7420A=) c.455A= (p.Lys152=) n.614-7420A= n.90-7420A= n.1298-7420A= c.340-7420A= (n.340-7420A=) c.1048-7420A= (n.1048-7420A=) c.406-7420A= (n.406-7420A=) | |
16 | g.55567211A>C | CA395940719 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7420A>C (n.1216-7420A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.614-7420A>C n.90-7420A>C n.1298-7420A>C c.340-7420A>C (n.340-7420A>C) c.1048-7420A>C (n.1048-7420A>C) c.406-7420A>C (n.406-7420A>C) | |
16 | g.55567211A>G | CA281416085 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7420A>G (n.1216-7420A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.614-7420A>G n.90-7420A>G n.1298-7420A>G c.340-7420A>G (n.340-7420A>G) c.1048-7420A>G (n.1048-7420A>G) c.406-7420A>G (n.406-7420A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567211A>T | CA395940718 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7420A>T (n.1216-7420A>T) c.455A>T (p.Lys152Met) n.614-7420A>T n.90-7420A>T n.1298-7420A>T c.340-7420A>T (n.340-7420A>T) c.1048-7420A>T (n.1048-7420A>T) c.406-7420A>T (n.406-7420A>T) | |
16 | g.55567212G>A | CA495786757 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7419G>A (n.1216-7419G>A) c.456G>A (p.Lys152=) n.614-7419G>A n.90-7419G>A n.1298-7419G>A c.340-7419G>A (n.340-7419G>A) c.1048-7419G>A (n.1048-7419G>A) c.406-7419G>A (n.406-7419G>A) | |
16 | g.55567212G>C | CA395940720 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7419G>C (n.1216-7419G>C) c.456G>C (p.Lys152Asn) n.614-7419G>C n.90-7419G>C n.1298-7419G>C c.340-7419G>C (n.340-7419G>C) c.1048-7419G>C (n.1048-7419G>C) c.406-7419G>C (n.406-7419G>C) | |
16 | g.55567212G>T | CA395940721 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7419G>T (n.1216-7419G>T) c.456G>T (p.Lys152Asn) n.614-7419G>T n.90-7419G>T n.1298-7419G>T c.340-7419G>T (n.340-7419G>T) c.1048-7419G>T (n.1048-7419G>T) c.406-7419G>T (n.406-7419G>T) | |
16 | g.55567213A>C | CA395940722 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7418A>C (n.1216-7418A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.614-7418A>C n.90-7418A>C n.1298-7418A>C c.340-7418A>C (n.340-7418A>C) c.1048-7418A>C (n.1048-7418A>C) c.406-7418A>C (n.406-7418A>C) | |
16 | g.55567213A>G | CA395940723 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7418A>G (n.1216-7418A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.614-7418A>G n.90-7418A>G n.1298-7418A>G c.340-7418A>G (n.340-7418A>G) c.1048-7418A>G (n.1048-7418A>G) c.406-7418A>G (n.406-7418A>G) | |
16 | g.55567213A>T | CA395940724 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7418A>T (n.1216-7418A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.614-7418A>T n.90-7418A>T n.1298-7418A>T c.340-7418A>T (n.340-7418A>T) c.1048-7418A>T (n.1048-7418A>T) c.406-7418A>T (n.406-7418A>T) | |
16 | g.55567215dup | CA2838546360 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7416dup (n.1216-7416dup) c.459dup (p.Trp154MetfsTer6) n.614-7416dup n.90-7416dup n.1298-7416dup c.340-7416dup (n.340-7416dup) c.1048-7416dup (n.1048-7416dup) c.406-7416dup (n.406-7416dup) | |
16 | g.55567214A>C | CA395940725 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7417A>C (n.1216-7417A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.614-7417A>C n.90-7417A>C n.1298-7417A>C c.340-7417A>C (n.340-7417A>C) c.1048-7417A>C (n.1048-7417A>C) c.406-7417A>C (n.406-7417A>C) | |
16 | g.55567214A>G | CA395940727 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7417A>G (n.1216-7417A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.614-7417A>G n.90-7417A>G n.1298-7417A>G c.340-7417A>G (n.340-7417A>G) c.1048-7417A>G (n.1048-7417A>G) c.406-7417A>G (n.406-7417A>G) | |
16 | g.55567214A>T | CA395940726 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7417A>T (n.1216-7417A>T) c.458A>T (p.Lys153Ile) n.614-7417A>T n.90-7417A>T n.1298-7417A>T c.340-7417A>T (n.340-7417A>T) c.1048-7417A>T (n.1048-7417A>T) c.406-7417A>T (n.406-7417A>T) | |
16 | g.55567215A>C | CA395940728 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7416A>C (n.1216-7416A>C) c.459A>C (p.Lys153Asn) n.614-7416A>C n.90-7416A>C n.1298-7416A>C c.340-7416A>C (n.340-7416A>C) c.1048-7416A>C (n.1048-7416A>C) c.406-7416A>C (n.406-7416A>C) | |
16 | g.55567215A>G | CA495786767 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7416A>G (n.1216-7416A>G) c.459A>G (p.Lys153=) n.614-7416A>G n.90-7416A>G n.1298-7416A>G c.340-7416A>G (n.340-7416A>G) c.1048-7416A>G (n.1048-7416A>G) c.406-7416A>G (n.406-7416A>G) | |
16 | g.55567215A>T | CA395940729 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7416A>T (n.1216-7416A>T) c.459A>T (p.Lys153Asn) n.614-7416A>T n.90-7416A>T n.1298-7416A>T c.340-7416A>T (n.340-7416A>T) c.1048-7416A>T (n.1048-7416A>T) c.406-7416A>T (n.406-7416A>T) | |
16 | g.55567216T>A | CA395940730 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7415T>A (n.1216-7415T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.614-7415T>A n.90-7415T>A n.1298-7415T>A c.340-7415T>A (n.340-7415T>A) c.1048-7415T>A (n.1048-7415T>A) c.406-7415T>A (n.406-7415T>A) | |
16 | g.55567216T>C | CA395940731 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7415T>C (n.1216-7415T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.614-7415T>C n.90-7415T>C n.1298-7415T>C c.340-7415T>C (n.340-7415T>C) c.1048-7415T>C (n.1048-7415T>C) c.406-7415T>C (n.406-7415T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567216T>G | CA395940732 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7415T>G (n.1216-7415T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.614-7415T>G n.90-7415T>G n.1298-7415T>G c.340-7415T>G (n.340-7415T>G) c.1048-7415T>G (n.1048-7415T>G) c.406-7415T>G (n.406-7415T>G) | |
16 | g.55567217G>A | CA395940733 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7414G>A (n.1216-7414G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.614-7414G>A n.90-7414G>A n.1298-7414G>A c.340-7414G>A (n.340-7414G>A) c.1048-7414G>A (n.1048-7414G>A) c.406-7414G>A (n.406-7414G>A) | |
16 | g.55567217G>C | CA395940734 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7414G>C (n.1216-7414G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.614-7414G>C n.90-7414G>C n.1298-7414G>C c.340-7414G>C (n.340-7414G>C) c.1048-7414G>C (n.1048-7414G>C) c.406-7414G>C (n.406-7414G>C) | |
16 | g.55567217G>T | CA395940735 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7414G>T (n.1216-7414G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.614-7414G>T n.90-7414G>T n.1298-7414G>T c.340-7414G>T (n.340-7414G>T) c.1048-7414G>T (n.1048-7414G>T) c.406-7414G>T (n.406-7414G>T) | |
16 | g.55567218G>A | CA395940736 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7413G>A (n.1216-7413G>A) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.614-7413G>A n.90-7413G>A n.1298-7413G>A c.340-7413G>A (n.340-7413G>A) c.1048-7413G>A (n.1048-7413G>A) c.406-7413G>A (n.406-7413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567218G>C | CA395940737 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7413G>C (n.1216-7413G>C) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.614-7413G>C n.90-7413G>C n.1298-7413G>C c.340-7413G>C (n.340-7413G>C) c.1048-7413G>C (n.1048-7413G>C) c.406-7413G>C (n.406-7413G>C) | |
16 | g.55567218G= | CA2223747163 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7413G= (n.1216-7413G=) c.462G= (p.Trp154=) n.614-7413G= n.90-7413G= n.1298-7413G= c.340-7413G= (n.340-7413G=) c.1048-7413G= (n.1048-7413G=) c.406-7413G= (n.406-7413G=) | |
16 | g.55567218G>T | CA281416110 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7413G>T (n.1216-7413G>T) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.614-7413G>T n.90-7413G>T n.1298-7413G>T c.340-7413G>T (n.340-7413G>T) c.1048-7413G>T (n.1048-7413G>T) c.406-7413G>T (n.406-7413G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567219C>A | CA281416127 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7412C>A (n.1216-7412C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.614-7412C>A n.90-7412C>A n.1298-7412C>A c.340-7412C>A (n.340-7412C>A) c.1048-7412C>A (n.1048-7412C>A) c.406-7412C>A (n.406-7412C>A) | dbSNP |
16 | g.55567219C= | CA2223747167 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7412C= (n.1216-7412C=) c.463C= (p.Gln155=) n.614-7412C= n.90-7412C= n.1298-7412C= c.340-7412C= (n.340-7412C=) c.1048-7412C= (n.1048-7412C=) c.406-7412C= (n.406-7412C=) | |
16 | g.55567219C>G | CA395940738 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7412C>G (n.1216-7412C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.614-7412C>G n.90-7412C>G n.1298-7412C>G c.340-7412C>G (n.340-7412C>G) c.1048-7412C>G (n.1048-7412C>G) c.406-7412C>G (n.406-7412C>G) | |
16 | g.55567219C>T | CA395940739 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7412C>T (n.1216-7412C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.614-7412C>T n.90-7412C>T n.1298-7412C>T c.340-7412C>T (n.340-7412C>T) c.1048-7412C>T (n.1048-7412C>T) c.406-7412C>T (n.406-7412C>T) | |
16 | g.55567220A>C | CA395940740 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7411A>C (n.1216-7411A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.614-7411A>C n.90-7411A>C n.1298-7411A>C c.340-7411A>C (n.340-7411A>C) c.1048-7411A>C (n.1048-7411A>C) c.406-7411A>C (n.406-7411A>C) | |
16 | g.55567220A>G | CA395940741 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7411A>G (n.1216-7411A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.614-7411A>G n.90-7411A>G n.1298-7411A>G c.340-7411A>G (n.340-7411A>G) c.1048-7411A>G (n.1048-7411A>G) c.406-7411A>G (n.406-7411A>G) | |
16 | g.55567220A>T | CA395940742 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7411A>T (n.1216-7411A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.614-7411A>T n.90-7411A>T n.1298-7411A>T c.340-7411A>T (n.340-7411A>T) c.1048-7411A>T (n.1048-7411A>T) c.406-7411A>T (n.406-7411A>T) | |
16 | g.55567221G>A | CA495786782 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7410G>A (n.1216-7410G>A) c.465G>A (p.Gln155=) n.614-7410G>A n.90-7410G>A n.1298-7410G>A c.340-7410G>A (n.340-7410G>A) c.1048-7410G>A (n.1048-7410G>A) c.406-7410G>A (n.406-7410G>A) | |
16 | g.55567221G>C | CA395940743 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7410G>C (n.1216-7410G>C) c.465G>C (p.Gln155His) n.614-7410G>C n.90-7410G>C n.1298-7410G>C c.340-7410G>C (n.340-7410G>C) c.1048-7410G>C (n.1048-7410G>C) c.406-7410G>C (n.406-7410G>C) | |
16 | g.55567221G>T | CA395940744 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7410G>T (n.1216-7410G>T) c.465G>T (p.Gln155His) n.614-7410G>T n.90-7410G>T n.1298-7410G>T c.340-7410G>T (n.340-7410G>T) c.1048-7410G>T (n.1048-7410G>T) c.406-7410G>T (n.406-7410G>T) | |
16 | g.55567222T>A | CA395940745 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7409T>A (n.1216-7409T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) n.614-7409T>A n.90-7409T>A n.1298-7409T>A c.340-7409T>A (n.340-7409T>A) c.1048-7409T>A (n.1048-7409T>A) c.406-7409T>A (n.406-7409T>A) | |
16 | g.55567222T>C | CA8061135 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7409T>C (n.1216-7409T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) n.614-7409T>C n.90-7409T>C n.1298-7409T>C c.340-7409T>C (n.340-7409T>C) c.1048-7409T>C (n.1048-7409T>C) c.406-7409T>C (n.406-7409T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567222T>G | CA395940746 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7409T>G (n.1216-7409T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) n.614-7409T>G n.90-7409T>G n.1298-7409T>G c.340-7409T>G (n.340-7409T>G) c.1048-7409T>G (n.1048-7409T>G) c.406-7409T>G (n.406-7409T>G) | |
16 | g.55567222T= | CA2223747170 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7409T= (n.1216-7409T=) c.466T= (p.Cys156=) n.614-7409T= n.90-7409T= n.1298-7409T= c.340-7409T= (n.340-7409T=) c.1048-7409T= (n.1048-7409T=) c.406-7409T= (n.406-7409T=) | |
16 | g.55567223G>A | CA395940747 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7408G>A (n.1216-7408G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) n.614-7408G>A n.90-7408G>A n.1298-7408G>A c.340-7408G>A (n.340-7408G>A) c.1048-7408G>A (n.1048-7408G>A) c.406-7408G>A (n.406-7408G>A) | |
16 | g.55567223G>C | CA395940748 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7408G>C (n.1216-7408G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) n.614-7408G>C n.90-7408G>C n.1298-7408G>C c.340-7408G>C (n.340-7408G>C) c.1048-7408G>C (n.1048-7408G>C) c.406-7408G>C (n.406-7408G>C) | |
16 | g.55567223G= | CA2223747172 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7408G= (n.1216-7408G=) c.467G= (p.Cys156=) n.614-7408G= n.90-7408G= n.1298-7408G= c.340-7408G= (n.340-7408G=) c.1048-7408G= (n.1048-7408G=) c.406-7408G= (n.406-7408G=) | |
16 | g.55567223G>T | CA395940749 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7408G>T (n.1216-7408G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) n.614-7408G>T n.90-7408G>T n.1298-7408G>T c.340-7408G>T (n.340-7408G>T) c.1048-7408G>T (n.1048-7408G>T) c.406-7408G>T (n.406-7408G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567224T>A | CA395940750 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7407T>A (n.1216-7407T>A) c.468T>A (p.Cys156Ter) n.614-7407T>A n.90-7407T>A n.1298-7407T>A c.340-7407T>A (n.340-7407T>A) c.1048-7407T>A (n.1048-7407T>A) c.406-7407T>A (n.406-7407T>A) | |
16 | g.55567224T>C | CA495786790 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7407T>C (n.1216-7407T>C) c.468T>C (p.Cys156=) n.614-7407T>C n.90-7407T>C n.1298-7407T>C c.340-7407T>C (n.340-7407T>C) c.1048-7407T>C (n.1048-7407T>C) c.406-7407T>C (n.406-7407T>C) | |
16 | g.55567224T>G | CA395940751 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7407T>G (n.1216-7407T>G) c.468T>G (p.Cys156Trp) n.614-7407T>G n.90-7407T>G n.1298-7407T>G c.340-7407T>G (n.340-7407T>G) c.1048-7407T>G (n.1048-7407T>G) c.406-7407T>G (n.406-7407T>G) | |
16 | g.55567225G>A | CA395940754 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7406G>A (n.1216-7406G>A) c.469G>A (p.Val157Ile) n.614-7406G>A n.90-7406G>A n.1298-7406G>A c.340-7406G>A (n.340-7406G>A) c.1048-7406G>A (n.1048-7406G>A) c.406-7406G>A (n.406-7406G>A) | |
16 | g.55567225G>C | CA395940753 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7406G>C (n.1216-7406G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) n.614-7406G>C n.90-7406G>C n.1298-7406G>C c.340-7406G>C (n.340-7406G>C) c.1048-7406G>C (n.1048-7406G>C) c.406-7406G>C (n.406-7406G>C) | |
16 | g.55567225G>T | CA395940752 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7406G>T (n.1216-7406G>T) c.469G>T (p.Val157Phe) n.614-7406G>T n.90-7406G>T n.1298-7406G>T c.340-7406G>T (n.340-7406G>T) c.1048-7406G>T (n.1048-7406G>T) c.406-7406G>T (n.406-7406G>T) | |
16 | g.55567226T>A | CA395940755 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7405T>A (n.1216-7405T>A) c.470T>A (p.Val157Asp) n.614-7405T>A n.90-7405T>A n.1298-7405T>A c.340-7405T>A (n.340-7405T>A) c.1048-7405T>A (n.1048-7405T>A) c.406-7405T>A (n.406-7405T>A) | |
16 | g.55567226T>C | CA395940756 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7405T>C (n.1216-7405T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) n.614-7405T>C n.90-7405T>C n.1298-7405T>C c.340-7405T>C (n.340-7405T>C) c.1048-7405T>C (n.1048-7405T>C) c.406-7405T>C (n.406-7405T>C) | |
16 | g.55567226T>G | CA395940757 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7405T>G (n.1216-7405T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.614-7405T>G n.90-7405T>G n.1298-7405T>G c.340-7405T>G (n.340-7405T>G) c.1048-7405T>G (n.1048-7405T>G) c.406-7405T>G (n.406-7405T>G) | |
16 | g.55567227T>A | CA495786792 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7404T>A (n.1216-7404T>A) c.471T>A (p.Val157=) n.614-7404T>A n.90-7404T>A n.1298-7404T>A c.340-7404T>A (n.340-7404T>A) c.1048-7404T>A (n.1048-7404T>A) c.406-7404T>A (n.406-7404T>A) | |
16 | g.55567227T>C | CA495786793 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7404T>C (n.1216-7404T>C) c.471T>C (p.Val157=) n.614-7404T>C n.90-7404T>C n.1298-7404T>C c.340-7404T>C (n.340-7404T>C) c.1048-7404T>C (n.1048-7404T>C) c.406-7404T>C (n.406-7404T>C) | |
16 | g.55567227T>G | CA495786794 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7404T>G (n.1216-7404T>G) c.471T>G (p.Val157=) n.614-7404T>G n.90-7404T>G n.1298-7404T>G c.340-7404T>G (n.340-7404T>G) c.1048-7404T>G (n.1048-7404T>G) c.406-7404T>G (n.406-7404T>G) | |
16 | g.55567228T>A | CA395940758 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7403T>A (n.1216-7403T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.614-7403T>A n.90-7403T>A n.1298-7403T>A c.340-7403T>A (n.340-7403T>A) c.1048-7403T>A (n.1048-7403T>A) c.406-7403T>A (n.406-7403T>A) | |
16 | g.55567228T>C | CA8061136 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7403T>C (n.1216-7403T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) n.614-7403T>C n.90-7403T>C n.1298-7403T>C c.340-7403T>C (n.340-7403T>C) c.1048-7403T>C (n.1048-7403T>C) c.406-7403T>C (n.406-7403T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567228T>G | CA395940759 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7403T>G (n.1216-7403T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.614-7403T>G n.90-7403T>G n.1298-7403T>G c.340-7403T>G (n.340-7403T>G) c.1048-7403T>G (n.1048-7403T>G) c.406-7403T>G (n.406-7403T>G) | |
16 | g.55567228T= | CA2223747176 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7403T= (n.1216-7403T=) c.472T= (p.Tyr158=) n.614-7403T= n.90-7403T= n.1298-7403T= c.340-7403T= (n.340-7403T=) c.1048-7403T= (n.1048-7403T=) c.406-7403T= (n.406-7403T=) | |
16 | g.55567229A= | CA2223747180 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7402A= (n.1216-7402A=) c.473A= (p.Tyr158=) n.614-7402A= n.90-7402A= n.1298-7402A= c.340-7402A= (n.340-7402A=) c.1048-7402A= (n.1048-7402A=) c.406-7402A= (n.406-7402A=) | |
16 | g.55567229A>C | CA395940760 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7402A>C (n.1216-7402A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.614-7402A>C n.90-7402A>C n.1298-7402A>C c.340-7402A>C (n.340-7402A>C) c.1048-7402A>C (n.1048-7402A>C) c.406-7402A>C (n.406-7402A>C) | |
16 | g.55567229A>G | CA395940761 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7402A>G (n.1216-7402A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.614-7402A>G n.90-7402A>G n.1298-7402A>G c.340-7402A>G (n.340-7402A>G) c.1048-7402A>G (n.1048-7402A>G) c.406-7402A>G (n.406-7402A>G) | |
16 | g.55567229A>T | CA395940762 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7402A>T (n.1216-7402A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.614-7402A>T n.90-7402A>T n.1298-7402A>T c.340-7402A>T (n.340-7402A>T) c.1048-7402A>T (n.1048-7402A>T) c.406-7402A>T (n.406-7402A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567230T>A | CA395940763 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7401T>A (n.1216-7401T>A) c.474T>A (p.Tyr158Ter) n.614-7401T>A n.90-7401T>A n.1298-7401T>A c.340-7401T>A (n.340-7401T>A) c.1048-7401T>A (n.1048-7401T>A) c.406-7401T>A (n.406-7401T>A) | |
16 | g.55567230T>C | CA495786800 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7401T>C (n.1216-7401T>C) c.474T>C (p.Tyr158=) n.614-7401T>C n.90-7401T>C n.1298-7401T>C c.340-7401T>C (n.340-7401T>C) c.1048-7401T>C (n.1048-7401T>C) c.406-7401T>C (n.406-7401T>C) | |
16 | g.55567230T>G | CA395940764 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7401T>G (n.1216-7401T>G) c.474T>G (p.Tyr158Ter) n.614-7401T>G n.90-7401T>G n.1298-7401T>G c.340-7401T>G (n.340-7401T>G) c.1048-7401T>G (n.1048-7401T>G) c.406-7401T>G (n.406-7401T>G) | |
16 | g.55567231A>C | CA395940765 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7400A>C (n.1216-7400A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.614-7400A>C n.90-7400A>C n.1298-7400A>C c.340-7400A>C (n.340-7400A>C) c.1048-7400A>C (n.1048-7400A>C) c.406-7400A>C (n.406-7400A>C) | |
16 | g.55567231A>G | CA395940766 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7400A>G (n.1216-7400A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.614-7400A>G n.90-7400A>G n.1298-7400A>G c.340-7400A>G (n.340-7400A>G) c.1048-7400A>G (n.1048-7400A>G) c.406-7400A>G (n.406-7400A>G) | |
16 | g.55567231A>T | CA395940767 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7400A>T (n.1216-7400A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.614-7400A>T n.90-7400A>T n.1298-7400A>T c.340-7400A>T (n.340-7400A>T) c.1048-7400A>T (n.1048-7400A>T) c.406-7400A>T (n.406-7400A>T) | |
16 | g.55567232A>C | CA395940770 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7399A>C (n.1216-7399A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.614-7399A>C n.90-7399A>C n.1298-7399A>C c.340-7399A>C (n.340-7399A>C) c.1048-7399A>C (n.1048-7399A>C) c.406-7399A>C (n.406-7399A>C) | COSMIC |
16 | g.55567232A>G | CA395940769 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7399A>G (n.1216-7399A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.614-7399A>G n.90-7399A>G n.1298-7399A>G c.340-7399A>G (n.340-7399A>G) c.1048-7399A>G (n.1048-7399A>G) c.406-7399A>G (n.406-7399A>G) | |
16 | g.55567232A>T | CA395940768 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7399A>T (n.1216-7399A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.614-7399A>T n.90-7399A>T n.1298-7399A>T c.340-7399A>T (n.340-7399A>T) c.1048-7399A>T (n.1048-7399A>T) c.406-7399A>T (n.406-7399A>T) | COSMIC |
16 | g.55567233G>A | CA495786804 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7398G>A (n.1216-7398G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.614-7398G>A n.90-7398G>A n.1298-7398G>A c.340-7398G>A (n.340-7398G>A) c.1048-7398G>A (n.1048-7398G>A) c.406-7398G>A (n.406-7398G>A) | |
16 | g.55567233G>C | CA395940771 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7398G>C (n.1216-7398G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.614-7398G>C n.90-7398G>C n.1298-7398G>C c.340-7398G>C (n.340-7398G>C) c.1048-7398G>C (n.1048-7398G>C) c.406-7398G>C (n.406-7398G>C) | |
16 | g.55567233G>T | CA395940772 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7398G>T (n.1216-7398G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.614-7398G>T n.90-7398G>T n.1298-7398G>T c.340-7398G>T (n.340-7398G>T) c.1048-7398G>T (n.1048-7398G>T) c.406-7398G>T (n.406-7398G>T) | |
16 | g.55567234C>A | CA395940773 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7397C>A (n.1216-7397C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.614-7397C>A n.90-7397C>A n.1298-7397C>A c.340-7397C>A (n.340-7397C>A) c.1048-7397C>A (n.1048-7397C>A) c.406-7397C>A (n.406-7397C>A) | |
16 | g.55567234C>G | CA395940774 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7397C>G (n.1216-7397C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.614-7397C>G n.90-7397C>G n.1298-7397C>G c.340-7397C>G (n.340-7397C>G) c.1048-7397C>G (n.1048-7397C>G) c.406-7397C>G (n.406-7397C>G) | |
16 | g.55567234C>T | CA395940775 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7397C>T (n.1216-7397C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.614-7397C>T n.90-7397C>T n.1298-7397C>T c.340-7397C>T (n.340-7397C>T) c.1048-7397C>T (n.1048-7397C>T) c.406-7397C>T (n.406-7397C>T) | |
16 | g.55567235A>C | CA395940776 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7396A>C (n.1216-7396A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.614-7396A>C n.90-7396A>C n.1298-7396A>C c.340-7396A>C (n.340-7396A>C) c.1048-7396A>C (n.1048-7396A>C) c.406-7396A>C (n.406-7396A>C) | |
16 | g.55567235A>G | CA395940777 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7396A>G (n.1216-7396A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.614-7396A>G n.90-7396A>G n.1298-7396A>G c.340-7396A>G (n.340-7396A>G) c.1048-7396A>G (n.1048-7396A>G) c.406-7396A>G (n.406-7396A>G) | |
16 | g.55567235A>T | CA395940778 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7396A>T (n.1216-7396A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.614-7396A>T n.90-7396A>T n.1298-7396A>T c.340-7396A>T (n.340-7396A>T) c.1048-7396A>T (n.1048-7396A>T) c.406-7396A>T (n.406-7396A>T) | |
16 | g.55567236G>A | CA495786810 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7395G>A (n.1216-7395G>A) c.480G>A (p.Gln160=) n.614-7395G>A n.90-7395G>A n.1298-7395G>A c.340-7395G>A (n.340-7395G>A) c.1048-7395G>A (n.1048-7395G>A) c.406-7395G>A (n.406-7395G>A) | |
16 | g.55567236G>C | CA395940779 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7395G>C (n.1216-7395G>C) c.480G>C (p.Gln160His) n.614-7395G>C n.90-7395G>C n.1298-7395G>C c.340-7395G>C (n.340-7395G>C) c.1048-7395G>C (n.1048-7395G>C) c.406-7395G>C (n.406-7395G>C) | |
16 | g.55567236G>T | CA395940780 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7395G>T (n.1216-7395G>T) c.480G>T (p.Gln160His) n.614-7395G>T n.90-7395G>T n.1298-7395G>T c.340-7395G>T (n.340-7395G>T) c.1048-7395G>T (n.1048-7395G>T) c.406-7395G>T (n.406-7395G>T) | COSMIC |
16 | g.55567237T>A | CA395940781 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7394T>A (n.1216-7394T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.614-7394T>A n.90-7394T>A n.1298-7394T>A c.340-7394T>A (n.340-7394T>A) c.1048-7394T>A (n.1048-7394T>A) c.406-7394T>A (n.406-7394T>A) | |
16 | g.55567237T>C | CA395940782 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7394T>C (n.1216-7394T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) n.614-7394T>C n.90-7394T>C n.1298-7394T>C c.340-7394T>C (n.340-7394T>C) c.1048-7394T>C (n.1048-7394T>C) c.406-7394T>C (n.406-7394T>C) | COSMIC |
16 | g.55567237T>G | CA395940783 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7394T>G (n.1216-7394T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.614-7394T>G n.90-7394T>G n.1298-7394T>G c.340-7394T>G (n.340-7394T>G) c.1048-7394T>G (n.1048-7394T>G) c.406-7394T>G (n.406-7394T>G) | |
16 | g.55567238A>C | CA395940786 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7393A>C (n.1216-7393A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.614-7393A>C n.90-7393A>C n.1298-7393A>C c.340-7393A>C (n.340-7393A>C) c.1048-7393A>C (n.1048-7393A>C) c.406-7393A>C (n.406-7393A>C) | |
16 | g.55567238A>G | CA395940784 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7393A>G (n.1216-7393A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.614-7393A>G n.90-7393A>G n.1298-7393A>G c.340-7393A>G (n.340-7393A>G) c.1048-7393A>G (n.1048-7393A>G) c.406-7393A>G (n.406-7393A>G) | |
16 | g.55567238A>T | CA395940785 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7393A>T (n.1216-7393A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.614-7393A>T n.90-7393A>T n.1298-7393A>T c.340-7393A>T (n.340-7393A>T) c.1048-7393A>T (n.1048-7393A>T) c.406-7393A>T (n.406-7393A>T) | |
16 | g.55567239T>A | CA8061137 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7392T>A (n.1216-7392T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) n.614-7392T>A n.90-7392T>A n.1298-7392T>A c.340-7392T>A (n.340-7392T>A) c.1048-7392T>A (n.1048-7392T>A) c.406-7392T>A (n.406-7392T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567239T>C | CA495786817 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7392T>C (n.1216-7392T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) n.614-7392T>C n.90-7392T>C n.1298-7392T>C c.340-7392T>C (n.340-7392T>C) c.1048-7392T>C (n.1048-7392T>C) c.406-7392T>C (n.406-7392T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567239T>G | CA395940787 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7392T>G (n.1216-7392T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) n.614-7392T>G n.90-7392T>G n.1298-7392T>G c.340-7392T>G (n.340-7392T>G) c.1048-7392T>G (n.1048-7392T>G) c.406-7392T>G (n.406-7392T>G) | |
16 | g.55567239T= | CA2223747183 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7392T= (n.1216-7392T=) c.483T= (p.Tyr161=) n.614-7392T= n.90-7392T= n.1298-7392T= c.340-7392T= (n.340-7392T=) c.1048-7392T= (n.1048-7392T=) c.406-7392T= (n.406-7392T=) | |
16 | g.55567240G>A | CA395940788 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7391G>A (n.1216-7391G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.614-7391G>A n.90-7391G>A n.1298-7391G>A c.340-7391G>A (n.340-7391G>A) c.1048-7391G>A (n.1048-7391G>A) c.406-7391G>A (n.406-7391G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567240G>C | CA395940789 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7391G>C (n.1216-7391G>C) c.484G>C (p.Asp162His) n.614-7391G>C n.90-7391G>C n.1298-7391G>C c.340-7391G>C (n.340-7391G>C) c.1048-7391G>C (n.1048-7391G>C) c.406-7391G>C (n.406-7391G>C) | |
16 | g.55567240G>T | CA395940790 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7391G>T (n.1216-7391G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.614-7391G>T n.90-7391G>T n.1298-7391G>T c.340-7391G>T (n.340-7391G>T) c.1048-7391G>T (n.1048-7391G>T) c.406-7391G>T (n.406-7391G>T) | |
16 | g.55567241A>C | CA395940791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7390A>C (n.1216-7390A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.614-7390A>C n.90-7390A>C n.1298-7390A>C c.340-7390A>C (n.340-7390A>C) c.1048-7390A>C (n.1048-7390A>C) c.406-7390A>C (n.406-7390A>C) | |
16 | g.55567241A>G | CA395940792 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7390A>G (n.1216-7390A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.614-7390A>G n.90-7390A>G n.1298-7390A>G c.340-7390A>G (n.340-7390A>G) c.1048-7390A>G (n.1048-7390A>G) c.406-7390A>G (n.406-7390A>G) | |
16 | g.55567241A>T | CA395940793 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7390A>T (n.1216-7390A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) n.614-7390A>T n.90-7390A>T n.1298-7390A>T c.340-7390A>T (n.340-7390A>T) c.1048-7390A>T (n.1048-7390A>T) c.406-7390A>T (n.406-7390A>T) | |
16 | g.55567241_55567242insTACCAATCAGT | CA2567642140 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7390_1216-7389insTACCAATCAGT (n.1216-7390_1216-7389insTACCAATCAGT) c.485_486insTACCAATCAGT (p.Arg163ThrfsTer27) n.614-7390_614-7389insTACCAATCAGT n.90-7390_90-7389insTACCAATCAGT n.1298-7390_1298-7389insTACCAATCAGT c.340-7390_340-7389insTACCAATCAGT (n.340-7390_340-7389insTACCAATCAGT) c.1048-7390_1048-7389insTACCAATCAGT (n.1048-7390_1048-7389insTACCAATCAGT) c.406-7390_406-7389insTACCAATCAGT (n.406-7390_406-7389insTACCAATCAGT) | |
16 | g.55567242C>A | CA395940794 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7389C>A (n.1216-7389C>A) c.486C>A (p.Asp162Glu) n.614-7389C>A n.90-7389C>A n.1298-7389C>A c.340-7389C>A (n.340-7389C>A) c.1048-7389C>A (n.1048-7389C>A) c.406-7389C>A (n.406-7389C>A) | |
16 | g.55567242C>G | CA395940795 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7389C>G (n.1216-7389C>G) c.486C>G (p.Asp162Glu) n.614-7389C>G n.90-7389C>G n.1298-7389C>G c.340-7389C>G (n.340-7389C>G) c.1048-7389C>G (n.1048-7389C>G) c.406-7389C>G (n.406-7389C>G) | |
16 | g.55567242C>T | CA495786822 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7389C>T (n.1216-7389C>T) c.486C>T (p.Asp162=) n.614-7389C>T n.90-7389C>T n.1298-7389C>T c.340-7389C>T (n.340-7389C>T) c.1048-7389C>T (n.1048-7389C>T) c.406-7389C>T (n.406-7389C>T) | |
16 | g.55567243A>C | CA495786825 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7388A>C (n.1216-7388A>C) c.487A>C (p.Arg163=) n.614-7388A>C n.90-7388A>C n.1298-7388A>C c.340-7388A>C (n.340-7388A>C) c.1048-7388A>C (n.1048-7388A>C) c.406-7388A>C (n.406-7388A>C) | |
16 | g.55567243A>G | CA395940796 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7388A>G (n.1216-7388A>G) c.487A>G (p.Arg163Gly) n.614-7388A>G n.90-7388A>G n.1298-7388A>G c.340-7388A>G (n.340-7388A>G) c.1048-7388A>G (n.1048-7388A>G) c.406-7388A>G (n.406-7388A>G) | |
16 | g.55567243A>T | CA395940797 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7388A>T (n.1216-7388A>T) c.487A>T (p.Arg163Trp) n.614-7388A>T n.90-7388A>T n.1298-7388A>T c.340-7388A>T (n.340-7388A>T) c.1048-7388A>T (n.1048-7388A>T) c.406-7388A>T (n.406-7388A>T) | |
16 | g.55567243_55567244del | CA2575996401 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7388_1216-7387del (n.1216-7388_1216-7387del) c.487_488del (p.Arg163GlyfsTer24) n.614-7388_614-7387del n.90-7388_90-7387del n.1298-7388_1298-7387del c.340-7388_340-7387del (n.340-7388_340-7387del) c.1048-7388_1048-7387del (n.1048-7388_1048-7387del) c.406-7388_406-7387del (n.406-7388_406-7387del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567244G>A | CA395940798 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7387G>A (n.1216-7387G>A) c.488G>A (p.Arg163Lys) n.614-7387G>A n.90-7387G>A n.1298-7387G>A c.340-7387G>A (n.340-7387G>A) c.1048-7387G>A (n.1048-7387G>A) c.406-7387G>A (n.406-7387G>A) | |
16 | g.55567244G>C | CA395940800 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7387G>C (n.1216-7387G>C) c.488G>C (p.Arg163Thr) n.614-7387G>C n.90-7387G>C n.1298-7387G>C c.340-7387G>C (n.340-7387G>C) c.1048-7387G>C (n.1048-7387G>C) c.406-7387G>C (n.406-7387G>C) | |
16 | g.55567244G>T | CA395940799 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7387G>T (n.1216-7387G>T) c.488G>T (p.Arg163Met) n.614-7387G>T n.90-7387G>T n.1298-7387G>T c.340-7387G>T (n.340-7387G>T) c.1048-7387G>T (n.1048-7387G>T) c.406-7387G>T (n.406-7387G>T) | |
16 | g.55567245G>A | CA495786829 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7386G>A (n.1216-7386G>A) c.489G>A (p.Arg163=) n.614-7386G>A n.90-7386G>A n.1298-7386G>A c.340-7386G>A (n.340-7386G>A) c.1048-7386G>A (n.1048-7386G>A) c.406-7386G>A (n.406-7386G>A) | |
16 | g.55567245G>C | CA395940801 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7386G>C (n.1216-7386G>C) c.489G>C (p.Arg163Ser) n.614-7386G>C n.90-7386G>C n.1298-7386G>C c.340-7386G>C (n.340-7386G>C) c.1048-7386G>C (n.1048-7386G>C) c.406-7386G>C (n.406-7386G>C) | |
16 | g.55567245G>T | CA395940802 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7386G>T (n.1216-7386G>T) c.489G>T (p.Arg163Ser) n.614-7386G>T n.90-7386G>T n.1298-7386G>T c.340-7386G>T (n.340-7386G>T) c.1048-7386G>T (n.1048-7386G>T) c.406-7386G>T (n.406-7386G>T) | |
16 | g.55567246G>A | CA395940803 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7385G>A (n.1216-7385G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.614-7385G>A n.90-7385G>A n.1298-7385G>A c.340-7385G>A (n.340-7385G>A) c.1048-7385G>A (n.1048-7385G>A) c.406-7385G>A (n.406-7385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567246G>C | CA395940805 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7385G>C (n.1216-7385G>C) c.490G>C (p.Asp164His) n.614-7385G>C n.90-7385G>C n.1298-7385G>C c.340-7385G>C (n.340-7385G>C) c.1048-7385G>C (n.1048-7385G>C) c.406-7385G>C (n.406-7385G>C) | |
16 | g.55567246G= | CA2223747185 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7385G= (n.1216-7385G=) c.490G= (p.Asp164=) n.614-7385G= n.90-7385G= n.1298-7385G= c.340-7385G= (n.340-7385G=) c.1048-7385G= (n.1048-7385G=) c.406-7385G= (n.406-7385G=) | |
16 | g.55567246G>T | CA395940804 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7385G>T (n.1216-7385G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.614-7385G>T n.90-7385G>T n.1298-7385G>T c.340-7385G>T (n.340-7385G>T) c.1048-7385G>T (n.1048-7385G>T) c.406-7385G>T (n.406-7385G>T) | |
16 | g.55567246_55567248del | CA2528188601 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7385_1216-7383del (n.1216-7385_1216-7383del) c.490_492del (p.Asp164del) n.614-7385_614-7383del n.90-7385_90-7383del n.1298-7385_1298-7383del c.340-7385_340-7383del (n.340-7385_340-7383del) c.1048-7385_1048-7383del (n.1048-7385_1048-7383del) c.406-7385_406-7383del (n.406-7385_406-7383del) | |
16 | g.55567247A= | CA2223747188 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7384A= (n.1216-7384A=) c.491A= (p.Asp164=) n.614-7384A= n.90-7384A= n.1298-7384A= c.340-7384A= (n.340-7384A=) c.1048-7384A= (n.1048-7384A=) c.406-7384A= (n.406-7384A=) | |
16 | g.55567247A>C | CA395940806 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7384A>C (n.1216-7384A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.614-7384A>C n.90-7384A>C n.1298-7384A>C c.340-7384A>C (n.340-7384A>C) c.1048-7384A>C (n.1048-7384A>C) c.406-7384A>C (n.406-7384A>C) | dbSNP |
16 | g.55567247A>G | CA395940807 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7384A>G (n.1216-7384A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.614-7384A>G n.90-7384A>G n.1298-7384A>G c.340-7384A>G (n.340-7384A>G) c.1048-7384A>G (n.1048-7384A>G) c.406-7384A>G (n.406-7384A>G) | |
16 | g.55567247A>T | CA395940808 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7384A>T (n.1216-7384A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) n.614-7384A>T n.90-7384A>T n.1298-7384A>T c.340-7384A>T (n.340-7384A>T) c.1048-7384A>T (n.1048-7384A>T) c.406-7384A>T (n.406-7384A>T) | |
16 | g.55567248C>A | CA395940809 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7383C>A (n.1216-7383C>A) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.614-7383C>A n.90-7383C>A n.1298-7383C>A c.340-7383C>A (n.340-7383C>A) c.1048-7383C>A (n.1048-7383C>A) c.406-7383C>A (n.406-7383C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567248C= | CA2223747191 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7383C= (n.1216-7383C=) c.492C= (p.Asp164=) n.614-7383C= n.90-7383C= n.1298-7383C= c.340-7383C= (n.340-7383C=) c.1048-7383C= (n.1048-7383C=) c.406-7383C= (n.406-7383C=) | |
16 | g.55567248C>G | CA395940810 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7383C>G (n.1216-7383C>G) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.614-7383C>G n.90-7383C>G n.1298-7383C>G c.340-7383C>G (n.340-7383C>G) c.1048-7383C>G (n.1048-7383C>G) c.406-7383C>G (n.406-7383C>G) | dbSNP |
16 | g.55567248C>T | CA495786838 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7383C>T (n.1216-7383C>T) c.492C>T (p.Asp164=) n.614-7383C>T n.90-7383C>T n.1298-7383C>T c.340-7383C>T (n.340-7383C>T) c.1048-7383C>T (n.1048-7383C>T) c.406-7383C>T (n.406-7383C>T) | |
16 | g.55567249C>A | CA395940811 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7382C>A (n.1216-7382C>A) c.493C>A (p.His165Asn) n.614-7382C>A n.90-7382C>A n.1298-7382C>A c.340-7382C>A (n.340-7382C>A) c.1048-7382C>A (n.1048-7382C>A) c.406-7382C>A (n.406-7382C>A) | |
16 | g.55567249C>G | CA395940812 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7382C>G (n.1216-7382C>G) c.493C>G (p.His165Asp) n.614-7382C>G n.90-7382C>G n.1298-7382C>G c.340-7382C>G (n.340-7382C>G) c.1048-7382C>G (n.1048-7382C>G) c.406-7382C>G (n.406-7382C>G) | |
16 | g.55567249C>T | CA395940813 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7382C>T (n.1216-7382C>T) c.493C>T (p.His165Tyr) n.614-7382C>T n.90-7382C>T n.1298-7382C>T c.340-7382C>T (n.340-7382C>T) c.1048-7382C>T (n.1048-7382C>T) c.406-7382C>T (n.406-7382C>T) | |
16 | g.55567249_55567256dup | CA8061138 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7382_1216-7375dup (n.1216-7382_1216-7375dup) c.493_500dup (p.Ser168IlefsTer21) n.614-7382_614-7375dup n.90-7382_90-7375dup n.1298-7382_1298-7375dup c.340-7382_340-7375dup (n.340-7382_340-7375dup) c.1048-7382_1048-7375dup (n.1048-7382_1048-7375dup) c.406-7382_406-7375dup (n.406-7382_406-7375dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.55567250A= | CA2223747198 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7381A= (n.1216-7381A=) c.494A= (p.His165=) n.614-7381A= n.90-7381A= n.1298-7381A= c.340-7381A= (n.340-7381A=) c.1048-7381A= (n.1048-7381A=) c.406-7381A= (n.406-7381A=) | |
16 | g.55567250A>C | CA395940814 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7381A>C (n.1216-7381A>C) c.494A>C (p.His165Pro) n.614-7381A>C n.90-7381A>C n.1298-7381A>C c.340-7381A>C (n.340-7381A>C) c.1048-7381A>C (n.1048-7381A>C) c.406-7381A>C (n.406-7381A>C) | |
16 | g.55567250A>G | CA281416164 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7381A>G (n.1216-7381A>G) c.494A>G (p.His165Arg) n.614-7381A>G n.90-7381A>G n.1298-7381A>G c.340-7381A>G (n.340-7381A>G) c.1048-7381A>G (n.1048-7381A>G) c.406-7381A>G (n.406-7381A>G) | dbSNP |
16 | g.55567250A>T | CA395940815 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7381A>T (n.1216-7381A>T) c.494A>T (p.His165Leu) n.614-7381A>T n.90-7381A>T n.1298-7381A>T c.340-7381A>T (n.340-7381A>T) c.1048-7381A>T (n.1048-7381A>T) c.406-7381A>T (n.406-7381A>T) | |
16 | g.55567251T>A | CA395940816 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7380T>A (n.1216-7380T>A) c.495T>A (p.His165Gln) n.614-7380T>A n.90-7380T>A n.1298-7380T>A c.340-7380T>A (n.340-7380T>A) c.1048-7380T>A (n.1048-7380T>A) c.406-7380T>A (n.406-7380T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567251T>C | CA495786846 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7380T>C (n.1216-7380T>C) c.495T>C (p.His165=) n.614-7380T>C n.90-7380T>C n.1298-7380T>C c.340-7380T>C (n.340-7380T>C) c.1048-7380T>C (n.1048-7380T>C) c.406-7380T>C (n.406-7380T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567251T>G | CA395940817 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7380T>G (n.1216-7380T>G) c.495T>G (p.His165Gln) n.614-7380T>G n.90-7380T>G n.1298-7380T>G c.340-7380T>G (n.340-7380T>G) c.1048-7380T>G (n.1048-7380T>G) c.406-7380T>G (n.406-7380T>G) | |
16 | g.55567252_55567254del | CA2633286614 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7379_1216-7377del (n.1216-7379_1216-7377del) c.496_498del (p.Ser166del) n.614-7379_614-7377del n.90-7379_90-7377del n.1298-7379_1298-7377del c.340-7379_340-7377del (n.340-7379_340-7377del) c.1048-7379_1048-7377del (n.1048-7379_1048-7377del) c.406-7379_406-7377del (n.406-7379_406-7377del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567252T>A | CA395940818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7379T>A (n.1216-7379T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.614-7379T>A n.90-7379T>A n.1298-7379T>A c.340-7379T>A (n.340-7379T>A) c.1048-7379T>A (n.1048-7379T>A) c.406-7379T>A (n.406-7379T>A) | |
16 | g.55567252T>C | CA395940819 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7379T>C (n.1216-7379T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.614-7379T>C n.90-7379T>C n.1298-7379T>C c.340-7379T>C (n.340-7379T>C) c.1048-7379T>C (n.1048-7379T>C) c.406-7379T>C (n.406-7379T>C) | |
16 | g.55567252T>G | CA395940820 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7379T>G (n.1216-7379T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.614-7379T>G n.90-7379T>G n.1298-7379T>G c.340-7379T>G (n.340-7379T>G) c.1048-7379T>G (n.1048-7379T>G) c.406-7379T>G (n.406-7379T>G) | |
16 | g.55567253C>A | CA8061139 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C>A (n.1216-7378C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.614-7378C>A n.90-7378C>A n.1298-7378C>A c.340-7378C>A (n.340-7378C>A) c.1048-7378C>A (n.1048-7378C>A) c.406-7378C>A (n.406-7378C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567253C= | CA2223747200 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C= (n.1216-7378C=) c.497C= (p.Ser166=) n.614-7378C= n.90-7378C= n.1298-7378C= c.340-7378C= (n.340-7378C=) c.1048-7378C= (n.1048-7378C=) c.406-7378C= (n.406-7378C=) | |
16 | g.55567253C>G | CA395940821 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C>G (n.1216-7378C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.614-7378C>G n.90-7378C>G n.1298-7378C>G c.340-7378C>G (n.340-7378C>G) c.1048-7378C>G (n.1048-7378C>G) c.406-7378C>G (n.406-7378C>G) | |
16 | g.55567253C>T | CA395940822 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7378C>T (n.1216-7378C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.614-7378C>T n.90-7378C>T n.1298-7378C>T c.340-7378C>T (n.340-7378C>T) c.1048-7378C>T (n.1048-7378C>T) c.406-7378C>T (n.406-7378C>T) | |
16 | g.55567254T>A | CA495786850 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7377T>A (n.1216-7377T>A) c.498T>A (p.Ser166=) n.614-7377T>A n.90-7377T>A n.1298-7377T>A c.340-7377T>A (n.340-7377T>A) c.1048-7377T>A (n.1048-7377T>A) c.406-7377T>A (n.406-7377T>A) | |
16 | g.55567254T>C | CA495786855 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7377T>C (n.1216-7377T>C) c.498T>C (p.Ser166=) n.614-7377T>C n.90-7377T>C n.1298-7377T>C c.340-7377T>C (n.340-7377T>C) c.1048-7377T>C (n.1048-7377T>C) c.406-7377T>C (n.406-7377T>C) | |
16 | g.55567254T>G | CA495786853 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7377T>G (n.1216-7377T>G) c.498T>G (p.Ser166=) n.614-7377T>G n.90-7377T>G n.1298-7377T>G c.340-7377T>G (n.340-7377T>G) c.1048-7377T>G (n.1048-7377T>G) c.406-7377T>G (n.406-7377T>G) | |
16 | g.55567255G>A | CA395940823 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G>A (n.1216-7376G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) n.614-7376G>A n.90-7376G>A n.1298-7376G>A c.340-7376G>A (n.340-7376G>A) c.1048-7376G>A (n.1048-7376G>A) c.406-7376G>A (n.406-7376G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567255G>C | CA395940824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G>C (n.1216-7376G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) n.614-7376G>C n.90-7376G>C n.1298-7376G>C c.340-7376G>C (n.340-7376G>C) c.1048-7376G>C (n.1048-7376G>C) c.406-7376G>C (n.406-7376G>C) | |
16 | g.55567255G= | CA2223747203 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G= (n.1216-7376G=) c.499G= (p.Gly167=) n.614-7376G= n.90-7376G= n.1298-7376G= c.340-7376G= (n.340-7376G=) c.1048-7376G= (n.1048-7376G=) c.406-7376G= (n.406-7376G=) | |
16 | g.55567255G>T | CA395940825 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376G>T (n.1216-7376G>T) c.499G>T (p.Gly167Trp) n.614-7376G>T n.90-7376G>T n.1298-7376G>T c.340-7376G>T (n.340-7376G>T) c.1048-7376G>T (n.1048-7376G>T) c.406-7376G>T (n.406-7376G>T) | dbSNP |
16 | g.55567255_55567261del | CA2558229469 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7376_1216-7370del (n.1216-7376_1216-7370del) c.499_505del (p.Gly167TrpfsTer17) n.614-7376_614-7370del n.90-7376_90-7370del n.1298-7376_1298-7370del c.340-7376_340-7370del (n.340-7376_340-7370del) c.1048-7376_1048-7370del (n.1048-7376_1048-7370del) c.406-7376_406-7370del (n.406-7376_406-7370del) | |
16 | g.55567256G>A | CA8061140 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G>A (n.1216-7375G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.614-7375G>A n.90-7375G>A n.1298-7375G>A c.340-7375G>A (n.340-7375G>A) c.1048-7375G>A (n.1048-7375G>A) c.406-7375G>A (n.406-7375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567256G>C | CA395940826 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G>C (n.1216-7375G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) n.614-7375G>C n.90-7375G>C n.1298-7375G>C c.340-7375G>C (n.340-7375G>C) c.1048-7375G>C (n.1048-7375G>C) c.406-7375G>C (n.406-7375G>C) | |
16 | g.55567256G= | CA2223747207 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G= (n.1216-7375G=) c.500G= (p.Gly167=) n.614-7375G= n.90-7375G= n.1298-7375G= c.340-7375G= (n.340-7375G=) c.1048-7375G= (n.1048-7375G=) c.406-7375G= (n.406-7375G=) | |
16 | g.55567256G>T | CA395940827 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7375G>T (n.1216-7375G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) n.614-7375G>T n.90-7375G>T n.1298-7375G>T c.340-7375G>T (n.340-7375G>T) c.1048-7375G>T (n.1048-7375G>T) c.406-7375G>T (n.406-7375G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567257G>A | CA495786864 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7374G>A (n.1216-7374G>A) c.501G>A (p.Gly167=) n.614-7374G>A n.90-7374G>A n.1298-7374G>A c.340-7374G>A (n.340-7374G>A) c.1048-7374G>A (n.1048-7374G>A) c.406-7374G>A (n.406-7374G>A) | |
16 | g.55567257G>C | CA495786862 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7374G>C (n.1216-7374G>C) c.501G>C (p.Gly167=) n.614-7374G>C n.90-7374G>C n.1298-7374G>C c.340-7374G>C (n.340-7374G>C) c.1048-7374G>C (n.1048-7374G>C) c.406-7374G>C (n.406-7374G>C) | |
16 | g.55567257G>T | CA495786860 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7374G>T (n.1216-7374G>T) c.501G>T (p.Gly167=) n.614-7374G>T n.90-7374G>T n.1298-7374G>T c.340-7374G>T (n.340-7374G>T) c.1048-7374G>T (n.1048-7374G>T) c.406-7374G>T (n.406-7374G>T) | |
16 | g.55567258T>A | CA395940828 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373T>A (n.1216-7373T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.614-7373T>A n.90-7373T>A n.1298-7373T>A c.340-7373T>A (n.340-7373T>A) c.1048-7373T>A (n.1048-7373T>A) c.406-7373T>A (n.406-7373T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567258T>C | CA395940830 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373T>C (n.1216-7373T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.614-7373T>C n.90-7373T>C n.1298-7373T>C c.340-7373T>C (n.340-7373T>C) c.1048-7373T>C (n.1048-7373T>C) c.406-7373T>C (n.406-7373T>C) | |
16 | g.55567258T>G | CA395940829 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373T>G (n.1216-7373T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.614-7373T>G n.90-7373T>G n.1298-7373T>G c.340-7373T>G (n.340-7373T>G) c.1048-7373T>G (n.1048-7373T>G) c.406-7373T>G (n.406-7373T>G) | |
16 | g.55567258_55567285delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG | CA2223747211 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1216-7373_1216-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) c.502_529delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (p.Ser168=) n.614-7373_614-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG n.90-7373_90-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG n.1298-7373_1298-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG c.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.340-7373_340-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) c.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.1048-7373_1048-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) c.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG (n.406-7373_406-7346delinsTCTCTGGGAAGTTCTCAGCTGCGGGGAG) | |
16 | g.55567259C>A | CA395940831 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C>A (n.1216-7372C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.614-7372C>A n.90-7372C>A n.1298-7372C>A c.340-7372C>A (n.340-7372C>A) c.1048-7372C>A (n.1048-7372C>A) c.406-7372C>A (n.406-7372C>A) | COSMIC |
16 | g.55567259C= | CA2223747214 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C= (n.1216-7372C=) c.503C= (p.Ser168=) n.614-7372C= n.90-7372C= n.1298-7372C= c.340-7372C= (n.340-7372C=) c.1048-7372C= (n.1048-7372C=) c.406-7372C= (n.406-7372C=) | |
16 | g.55567259C>G | CA395940832 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C>G (n.1216-7372C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.614-7372C>G n.90-7372C>G n.1298-7372C>G c.340-7372C>G (n.340-7372C>G) c.1048-7372C>G (n.1048-7372C>G) c.406-7372C>G (n.406-7372C>G) | COSMIC |
16 | g.55567259C>T | CA8061141 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7372C>T (n.1216-7372C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.614-7372C>T n.90-7372C>T n.1298-7372C>T c.340-7372C>T (n.340-7372C>T) c.1048-7372C>T (n.1048-7372C>T) c.406-7372C>T (n.406-7372C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567264_55567290del | CA2223747213 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7367_1216-7341del (n.1216-7367_1216-7341del) c.508_534del (p.Gly170_Leu178del) n.614-7367_614-7341del n.90-7367_90-7341del n.1298-7367_1298-7341del c.340-7367_340-7341del (n.340-7367_340-7341del) c.1048-7367_1048-7341del (n.1048-7367_1048-7341del) c.406-7367_406-7341del (n.406-7367_406-7341del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567260T>A | CA495786869 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T>A (n.1216-7371T>A) c.504T>A (p.Ser168=) n.614-7371T>A n.90-7371T>A n.1298-7371T>A c.340-7371T>A (n.340-7371T>A) c.1048-7371T>A (n.1048-7371T>A) c.406-7371T>A (n.406-7371T>A) | |
16 | g.55567260T>C | CA495786872 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T>C (n.1216-7371T>C) c.504T>C (p.Ser168=) n.614-7371T>C n.90-7371T>C n.1298-7371T>C c.340-7371T>C (n.340-7371T>C) c.1048-7371T>C (n.1048-7371T>C) c.406-7371T>C (n.406-7371T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567260T>G | CA495786871 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T>G (n.1216-7371T>G) c.504T>G (p.Ser168=) n.614-7371T>G n.90-7371T>G n.1298-7371T>G c.340-7371T>G (n.340-7371T>G) c.1048-7371T>G (n.1048-7371T>G) c.406-7371T>G (n.406-7371T>G) | |
16 | g.55567260T= | CA2223747216 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7371T= (n.1216-7371T=) c.504T= (p.Ser168=) n.614-7371T= n.90-7371T= n.1298-7371T= c.340-7371T= (n.340-7371T=) c.1048-7371T= (n.1048-7371T=) c.406-7371T= (n.406-7371T=) | |
16 | g.55567261C>A | CA395940833 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7370C>A (n.1216-7370C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) n.614-7370C>A n.90-7370C>A n.1298-7370C>A c.340-7370C>A (n.340-7370C>A) c.1048-7370C>A (n.1048-7370C>A) c.406-7370C>A (n.406-7370C>A) | |
16 | g.55567261C>G | CA395940834 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7370C>G (n.1216-7370C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) n.614-7370C>G n.90-7370C>G n.1298-7370C>G c.340-7370C>G (n.340-7370C>G) c.1048-7370C>G (n.1048-7370C>G) c.406-7370C>G (n.406-7370C>G) | |
16 | g.55567261C>T | CA495786874 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7370C>T (n.1216-7370C>T) c.505C>T (p.Leu169=) n.614-7370C>T n.90-7370C>T n.1298-7370C>T c.340-7370C>T (n.340-7370C>T) c.1048-7370C>T (n.1048-7370C>T) c.406-7370C>T (n.406-7370C>T) |