Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55567011T>A | CA395940019 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7620T>A (n.1216-7620T>A) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.614-7620T>A n.90-7620T>A n.1298-7620T>A c.340-7620T>A (n.340-7620T>A) c.1048-7620T>A (n.1048-7620T>A) c.406-7620T>A (n.406-7620T>A) | |
16 | g.55567011T>C | CA495786705 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7620T>C (n.1216-7620T>C) c.255T>C (p.Phe85=) n.614-7620T>C n.90-7620T>C n.1298-7620T>C c.340-7620T>C (n.340-7620T>C) c.1048-7620T>C (n.1048-7620T>C) c.406-7620T>C (n.406-7620T>C) | |
16 | g.55567011T>G | CA395940018 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7620T>G (n.1216-7620T>G) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.614-7620T>G n.90-7620T>G n.1298-7620T>G c.340-7620T>G (n.340-7620T>G) c.1048-7620T>G (n.1048-7620T>G) c.406-7620T>G (n.406-7620T>G) | |
16 | g.55567012del | CA2633286607 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619del (n.1216-7619del) c.256del (p.Thr86HisfsTer15) n.614-7619del n.90-7619del n.1298-7619del c.340-7619del (n.340-7619del) c.1048-7619del (n.1048-7619del) c.406-7619del (n.406-7619del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567012A>C | CA395940020 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619A>C (n.1216-7619A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.614-7619A>C n.90-7619A>C n.1298-7619A>C c.340-7619A>C (n.340-7619A>C) c.1048-7619A>C (n.1048-7619A>C) c.406-7619A>C (n.406-7619A>C) | |
16 | g.55567012A>G | CA395940021 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619A>G (n.1216-7619A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.614-7619A>G n.90-7619A>G n.1298-7619A>G c.340-7619A>G (n.340-7619A>G) c.1048-7619A>G (n.1048-7619A>G) c.406-7619A>G (n.406-7619A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567012A>T | CA395940022 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619A>T (n.1216-7619A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.614-7619A>T n.90-7619A>T n.1298-7619A>T c.340-7619A>T (n.340-7619A>T) c.1048-7619A>T (n.1048-7619A>T) c.406-7619A>T (n.406-7619A>T) | |
16 | g.55567013C>A | CA395940023 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7618C>A (n.1216-7618C>A) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.614-7618C>A n.90-7618C>A n.1298-7618C>A c.340-7618C>A (n.340-7618C>A) c.1048-7618C>A (n.1048-7618C>A) c.406-7618C>A (n.406-7618C>A) | |
16 | g.55567013C>G | CA395940024 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7618C>G (n.1216-7618C>G) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.614-7618C>G n.90-7618C>G n.1298-7618C>G c.340-7618C>G (n.340-7618C>G) c.1048-7618C>G (n.1048-7618C>G) c.406-7618C>G (n.406-7618C>G) | |
16 | g.55567013C>T | CA395940025 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7618C>T (n.1216-7618C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.614-7618C>T n.90-7618C>T n.1298-7618C>T c.340-7618C>T (n.340-7618C>T) c.1048-7618C>T (n.1048-7618C>T) c.406-7618C>T (n.406-7618C>T) | |
16 | g.55567014A= | CA2223746882 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A= (n.1216-7617A=) c.258A= (p.Thr86=) n.614-7617A= n.90-7617A= n.1298-7617A= c.340-7617A= (n.340-7617A=) c.1048-7617A= (n.1048-7617A=) c.406-7617A= (n.406-7617A=) | |
16 | g.55567014A>C | CA495786707 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A>C (n.1216-7617A>C) c.258A>C (p.Thr86=) n.614-7617A>C n.90-7617A>C n.1298-7617A>C c.340-7617A>C (n.340-7617A>C) c.1048-7617A>C (n.1048-7617A>C) c.406-7617A>C (n.406-7617A>C) | |
16 | g.55567014A>G | CA495786708 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A>G (n.1216-7617A>G) c.258A>G (p.Thr86=) n.614-7617A>G n.90-7617A>G n.1298-7617A>G c.340-7617A>G (n.340-7617A>G) c.1048-7617A>G (n.1048-7617A>G) c.406-7617A>G (n.406-7617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567014A>T | CA495786709 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A>T (n.1216-7617A>T) c.258A>T (p.Thr86=) n.614-7617A>T n.90-7617A>T n.1298-7617A>T c.340-7617A>T (n.340-7617A>T) c.1048-7617A>T (n.1048-7617A>T) c.406-7617A>T (n.406-7617A>T) | |
16 | g.55567014_55567019del | CA2633286608 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617_1216-7612del (n.1216-7617_1216-7612del) c.258_263del (p.Gln87_Leu88del) n.614-7617_614-7612del n.90-7617_90-7612del n.1298-7617_1298-7612del c.340-7617_340-7612del (n.340-7617_340-7612del) c.1048-7617_1048-7612del (n.1048-7617_1048-7612del) c.406-7617_406-7612del (n.406-7617_406-7612del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567015C>A | CA395940028 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616C>A (n.1216-7616C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.614-7616C>A n.90-7616C>A n.1298-7616C>A c.340-7616C>A (n.340-7616C>A) c.1048-7616C>A (n.1048-7616C>A) c.406-7616C>A (n.406-7616C>A) | |
16 | g.55567015C>G | CA395940026 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616C>G (n.1216-7616C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.614-7616C>G n.90-7616C>G n.1298-7616C>G c.340-7616C>G (n.340-7616C>G) c.1048-7616C>G (n.1048-7616C>G) c.406-7616C>G (n.406-7616C>G) | COSMIC |
16 | g.55567015C>T | CA395940027 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616C>T (n.1216-7616C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.614-7616C>T n.90-7616C>T n.1298-7616C>T c.340-7616C>T (n.340-7616C>T) c.1048-7616C>T (n.1048-7616C>T) c.406-7616C>T (n.406-7616C>T) | |
16 | g.55567015_55567016insT | CA2633286609 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616_1216-7615insT (n.1216-7616_1216-7615insT) c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer13) n.614-7616_614-7615insT n.90-7616_90-7615insT n.1298-7616_1298-7615insT c.340-7616_340-7615insT (n.340-7616_340-7615insT) c.1048-7616_1048-7615insT (n.1048-7616_1048-7615insT) c.406-7616_406-7615insT (n.406-7616_406-7615insT) | gnomAD v4 |
16 | g.55567016A>C | CA395940029 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7615A>C (n.1216-7615A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.614-7615A>C n.90-7615A>C n.1298-7615A>C c.340-7615A>C (n.340-7615A>C) c.1048-7615A>C (n.1048-7615A>C) c.406-7615A>C (n.406-7615A>C) | |
16 | g.55567016A>G | CA395940030 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7615A>G (n.1216-7615A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.614-7615A>G n.90-7615A>G n.1298-7615A>G c.340-7615A>G (n.340-7615A>G) c.1048-7615A>G (n.1048-7615A>G) c.406-7615A>G (n.406-7615A>G) | |
16 | g.55567016A>T | CA395940031 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7615A>T (n.1216-7615A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.614-7615A>T n.90-7615A>T n.1298-7615A>T c.340-7615A>T (n.340-7615A>T) c.1048-7615A>T (n.1048-7615A>T) c.406-7615A>T (n.406-7615A>T) | |
16 | g.55567017G>A | CA495786711 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7614G>A (n.1216-7614G>A) c.261G>A (p.Gln87=) n.614-7614G>A n.90-7614G>A n.1298-7614G>A c.340-7614G>A (n.340-7614G>A) c.1048-7614G>A (n.1048-7614G>A) c.406-7614G>A (n.406-7614G>A) | |
16 | g.55567017G>C | CA395940032 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7614G>C (n.1216-7614G>C) c.261G>C (p.Gln87His) n.614-7614G>C n.90-7614G>C n.1298-7614G>C c.340-7614G>C (n.340-7614G>C) c.1048-7614G>C (n.1048-7614G>C) c.406-7614G>C (n.406-7614G>C) | |
16 | g.55567017G>T | CA395940033 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7614G>T (n.1216-7614G>T) c.261G>T (p.Gln87His) n.614-7614G>T n.90-7614G>T n.1298-7614G>T c.340-7614G>T (n.340-7614G>T) c.1048-7614G>T (n.1048-7614G>T) c.406-7614G>T (n.406-7614G>T) | |
16 | g.55567018C>A | CA395940034 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C>A (n.1216-7613C>A) c.262C>A (p.Leu88Met) n.614-7613C>A n.90-7613C>A n.1298-7613C>A c.340-7613C>A (n.340-7613C>A) c.1048-7613C>A (n.1048-7613C>A) c.406-7613C>A (n.406-7613C>A) | |
16 | g.55567018C= | CA2223746886 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C= (n.1216-7613C=) c.262C= (p.Leu88=) n.614-7613C= n.90-7613C= n.1298-7613C= c.340-7613C= (n.340-7613C=) c.1048-7613C= (n.1048-7613C=) c.406-7613C= (n.406-7613C=) | |
16 | g.55567018C>G | CA395940035 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C>G (n.1216-7613C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.614-7613C>G n.90-7613C>G n.1298-7613C>G c.340-7613C>G (n.340-7613C>G) c.1048-7613C>G (n.1048-7613C>G) c.406-7613C>G (n.406-7613C>G) | dbSNP |
16 | g.55567018C>T | CA495786712 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C>T (n.1216-7613C>T) c.262C>T (p.Leu88=) n.614-7613C>T n.90-7613C>T n.1298-7613C>T c.340-7613C>T (n.340-7613C>T) c.1048-7613C>T (n.1048-7613C>T) c.406-7613C>T (n.406-7613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567019T>A | CA395940036 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7612T>A (n.1216-7612T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.614-7612T>A n.90-7612T>A n.1298-7612T>A c.340-7612T>A (n.340-7612T>A) c.1048-7612T>A (n.1048-7612T>A) c.406-7612T>A (n.406-7612T>A) | |
16 | g.55567019T>C | CA395940037 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7612T>C (n.1216-7612T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.614-7612T>C n.90-7612T>C n.1298-7612T>C c.340-7612T>C (n.340-7612T>C) c.1048-7612T>C (n.1048-7612T>C) c.406-7612T>C (n.406-7612T>C) | |
16 | g.55567019T>G | CA395940038 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7612T>G (n.1216-7612T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.614-7612T>G n.90-7612T>G n.1298-7612T>G c.340-7612T>G (n.340-7612T>G) c.1048-7612T>G (n.1048-7612T>G) c.406-7612T>G (n.406-7612T>G) | |
16 | g.55567020G>A | CA495786713 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7611G>A (n.1216-7611G>A) c.264G>A (p.Leu88=) n.614-7611G>A n.90-7611G>A n.1298-7611G>A c.340-7611G>A (n.340-7611G>A) c.1048-7611G>A (n.1048-7611G>A) c.406-7611G>A (n.406-7611G>A) | |
16 | g.55567020G>C | CA495786714 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7611G>C (n.1216-7611G>C) c.264G>C (p.Leu88=) n.614-7611G>C n.90-7611G>C n.1298-7611G>C c.340-7611G>C (n.340-7611G>C) c.1048-7611G>C (n.1048-7611G>C) c.406-7611G>C (n.406-7611G>C) | |
16 | g.55567020G>T | CA495786716 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7611G>T (n.1216-7611G>T) c.264G>T (p.Leu88=) n.614-7611G>T n.90-7611G>T n.1298-7611G>T c.340-7611G>T (n.340-7611G>T) c.1048-7611G>T (n.1048-7611G>T) c.406-7611G>T (n.406-7611G>T) | |
16 | g.55567021G>A | CA395940039 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7610G>A (n.1216-7610G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.614-7610G>A n.90-7610G>A n.1298-7610G>A c.340-7610G>A (n.340-7610G>A) c.1048-7610G>A (n.1048-7610G>A) c.406-7610G>A (n.406-7610G>A) | |
16 | g.55567021G>C | CA395940040 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7610G>C (n.1216-7610G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.614-7610G>C n.90-7610G>C n.1298-7610G>C c.340-7610G>C (n.340-7610G>C) c.1048-7610G>C (n.1048-7610G>C) c.406-7610G>C (n.406-7610G>C) | |
16 | g.55567021G>T | CA395940041 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7610G>T (n.1216-7610G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.614-7610G>T n.90-7610G>T n.1298-7610G>T c.340-7610G>T (n.340-7610G>T) c.1048-7610G>T (n.1048-7610G>T) c.406-7610G>T (n.406-7610G>T) | |
16 | g.55567022C>A | CA395940042 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7609C>A (n.1216-7609C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.614-7609C>A n.90-7609C>A n.1298-7609C>A c.340-7609C>A (n.340-7609C>A) c.1048-7609C>A (n.1048-7609C>A) c.406-7609C>A (n.406-7609C>A) | |
16 | g.55567022C>G | CA395940044 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7609C>G (n.1216-7609C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.614-7609C>G n.90-7609C>G n.1298-7609C>G c.340-7609C>G (n.340-7609C>G) c.1048-7609C>G (n.1048-7609C>G) c.406-7609C>G (n.406-7609C>G) | |
16 | g.55567022C>T | CA395940043 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7609C>T (n.1216-7609C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.614-7609C>T n.90-7609C>T n.1298-7609C>T c.340-7609C>T (n.340-7609C>T) c.1048-7609C>T (n.1048-7609C>T) c.406-7609C>T (n.406-7609C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567023T>A | CA8061101 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T>A (n.1216-7608T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.614-7608T>A n.90-7608T>A n.1298-7608T>A c.340-7608T>A (n.340-7608T>A) c.1048-7608T>A (n.1048-7608T>A) c.406-7608T>A (n.406-7608T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567023T>C | CA495786717 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T>C (n.1216-7608T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.614-7608T>C n.90-7608T>C n.1298-7608T>C c.340-7608T>C (n.340-7608T>C) c.1048-7608T>C (n.1048-7608T>C) c.406-7608T>C (n.406-7608T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567023T>G | CA8061100 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T>G (n.1216-7608T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.614-7608T>G n.90-7608T>G n.1298-7608T>G c.340-7608T>G (n.340-7608T>G) c.1048-7608T>G (n.1048-7608T>G) c.406-7608T>G (n.406-7608T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567023T= | CA2223746888 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T= (n.1216-7608T=) c.267T= (p.Ala89=) n.614-7608T= n.90-7608T= n.1298-7608T= c.340-7608T= (n.340-7608T=) c.1048-7608T= (n.1048-7608T=) c.406-7608T= (n.406-7608T=) | |
16 | g.55567024G>A | CA395940045 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G>A (n.1216-7607G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.614-7607G>A n.90-7607G>A n.1298-7607G>A c.340-7607G>A (n.340-7607G>A) c.1048-7607G>A (n.1048-7607G>A) c.406-7607G>A (n.406-7607G>A) | |
16 | g.55567024G>C | CA395940046 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G>C (n.1216-7607G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.614-7607G>C n.90-7607G>C n.1298-7607G>C c.340-7607G>C (n.340-7607G>C) c.1048-7607G>C (n.1048-7607G>C) c.406-7607G>C (n.406-7607G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567024G= | CA2223746890 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G= (n.1216-7607G=) c.268G= (p.Gly90=) n.614-7607G= n.90-7607G= n.1298-7607G= c.340-7607G= (n.340-7607G=) c.1048-7607G= (n.1048-7607G=) c.406-7607G= (n.406-7607G=) | |
16 | g.55567024G>T | CA395940047 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G>T (n.1216-7607G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.614-7607G>T n.90-7607G>T n.1298-7607G>T c.340-7607G>T (n.340-7607G>T) c.1048-7607G>T (n.1048-7607G>T) c.406-7607G>T (n.406-7607G>T) | |
16 | g.55567025del | CA912996038 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606del (n.1216-7606del) c.269del (p.Gly90AspfsTer11) n.614-7606del n.90-7606del n.1298-7606del c.340-7606del (n.340-7606del) c.1048-7606del (n.1048-7606del) c.406-7606del (n.406-7606del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567025G>A | CA395940049 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G>A (n.1216-7606G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.614-7606G>A n.90-7606G>A n.1298-7606G>A c.340-7606G>A (n.340-7606G>A) c.1048-7606G>A (n.1048-7606G>A) c.406-7606G>A (n.406-7606G>A) | |
16 | g.55567025G>C | CA395940048 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G>C (n.1216-7606G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.614-7606G>C n.90-7606G>C n.1298-7606G>C c.340-7606G>C (n.340-7606G>C) c.1048-7606G>C (n.1048-7606G>C) c.406-7606G>C (n.406-7606G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55567025G= | CA2223746898 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G= (n.1216-7606G=) c.269G= (p.Gly90=) n.614-7606G= n.90-7606G= n.1298-7606G= c.340-7606G= (n.340-7606G=) c.1048-7606G= (n.1048-7606G=) c.406-7606G= (n.406-7606G=) | |
16 | g.55567025G>T | CA8061102 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G>T (n.1216-7606G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.614-7606G>T n.90-7606G>T n.1298-7606G>T c.340-7606G>T (n.340-7606G>T) c.1048-7606G>T (n.1048-7606G>T) c.406-7606G>T (n.406-7606G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567026A= | CA2223746900 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A= (n.1216-7605A=) c.270A= (p.Gly90=) n.614-7605A= n.90-7605A= n.1298-7605A= c.340-7605A= (n.340-7605A=) c.1048-7605A= (n.1048-7605A=) c.406-7605A= (n.406-7605A=) | |
16 | g.55567026A>C | CA495786720 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A>C (n.1216-7605A>C) c.270A>C (p.Gly90=) n.614-7605A>C n.90-7605A>C n.1298-7605A>C c.340-7605A>C (n.340-7605A>C) c.1048-7605A>C (n.1048-7605A>C) c.406-7605A>C (n.406-7605A>C) | |
16 | g.55567026A>G | CA495786721 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A>G (n.1216-7605A>G) c.270A>G (p.Gly90=) n.614-7605A>G n.90-7605A>G n.1298-7605A>G c.340-7605A>G (n.340-7605A>G) c.1048-7605A>G (n.1048-7605A>G) c.406-7605A>G (n.406-7605A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55567026A>T | CA495786722 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A>T (n.1216-7605A>T) c.270A>T (p.Gly90=) n.614-7605A>T n.90-7605A>T n.1298-7605A>T c.340-7605A>T (n.340-7605A>T) c.1048-7605A>T (n.1048-7605A>T) c.406-7605A>T (n.406-7605A>T) | |
16 | g.55567027C>A | CA395940050 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7604C>A (n.1216-7604C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.614-7604C>A n.90-7604C>A n.1298-7604C>A c.340-7604C>A (n.340-7604C>A) c.1048-7604C>A (n.1048-7604C>A) c.406-7604C>A (n.406-7604C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567027C>G | CA395940051 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7604C>G (n.1216-7604C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.614-7604C>G n.90-7604C>G n.1298-7604C>G c.340-7604C>G (n.340-7604C>G) c.1048-7604C>G (n.1048-7604C>G) c.406-7604C>G (n.406-7604C>G) | |
16 | g.55567027C>T | CA395940052 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7604C>T (n.1216-7604C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.614-7604C>T n.90-7604C>T n.1298-7604C>T c.340-7604C>T (n.340-7604C>T) c.1048-7604C>T (n.1048-7604C>T) c.406-7604C>T (n.406-7604C>T) | |
16 | g.55567028C>A | CA395940053 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C>A (n.1216-7603C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.614-7603C>A n.90-7603C>A n.1298-7603C>A c.340-7603C>A (n.340-7603C>A) c.1048-7603C>A (n.1048-7603C>A) c.406-7603C>A (n.406-7603C>A) | |
16 | g.55567028C= | CA2223746901 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C= (n.1216-7603C=) c.272C= (p.Pro91=) n.614-7603C= n.90-7603C= n.1298-7603C= c.340-7603C= (n.340-7603C=) c.1048-7603C= (n.1048-7603C=) c.406-7603C= (n.406-7603C=) | |
16 | g.55567028C>G | CA8061103 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C>G (n.1216-7603C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.614-7603C>G n.90-7603C>G n.1298-7603C>G c.340-7603C>G (n.340-7603C>G) c.1048-7603C>G (n.1048-7603C>G) c.406-7603C>G (n.406-7603C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567028C>T | CA395940054 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C>T (n.1216-7603C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.614-7603C>T n.90-7603C>T n.1298-7603C>T c.340-7603C>T (n.340-7603C>T) c.1048-7603C>T (n.1048-7603C>T) c.406-7603C>T (n.406-7603C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567029A>C | CA495786733 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7602A>C (n.1216-7602A>C) c.273A>C (p.Pro91=) n.614-7602A>C n.90-7602A>C n.1298-7602A>C c.340-7602A>C (n.340-7602A>C) c.1048-7602A>C (n.1048-7602A>C) c.406-7602A>C (n.406-7602A>C) | |
16 | g.55567029A>G | CA495786732 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7602A>G (n.1216-7602A>G) c.273A>G (p.Pro91=) n.614-7602A>G n.90-7602A>G n.1298-7602A>G c.340-7602A>G (n.340-7602A>G) c.1048-7602A>G (n.1048-7602A>G) c.406-7602A>G (n.406-7602A>G) | |
16 | g.55567029A>T | CA495786727 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7602A>T (n.1216-7602A>T) c.273A>T (p.Pro91=) n.614-7602A>T n.90-7602A>T n.1298-7602A>T c.340-7602A>T (n.340-7602A>T) c.1048-7602A>T (n.1048-7602A>T) c.406-7602A>T (n.406-7602A>T) | |
16 | g.55567030G>A | CA395940055 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7601G>A (n.1216-7601G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.614-7601G>A n.90-7601G>A n.1298-7601G>A c.340-7601G>A (n.340-7601G>A) c.1048-7601G>A (n.1048-7601G>A) c.406-7601G>A (n.406-7601G>A) | |
16 | g.55567030G>C | CA395940057 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7601G>C (n.1216-7601G>C) c.274G>C (p.Asp92His) n.614-7601G>C n.90-7601G>C n.1298-7601G>C c.340-7601G>C (n.340-7601G>C) c.1048-7601G>C (n.1048-7601G>C) c.406-7601G>C (n.406-7601G>C) | |
16 | g.55567030G>T | CA395940056 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7601G>T (n.1216-7601G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.614-7601G>T n.90-7601G>T n.1298-7601G>T c.340-7601G>T (n.340-7601G>T) c.1048-7601G>T (n.1048-7601G>T) c.406-7601G>T (n.406-7601G>T) | |
16 | g.55567031del | CA2633286610 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600del (n.1216-7600del) c.275del (p.Asp92AlafsTer9) n.614-7600del n.90-7600del n.1298-7600del c.340-7600del (n.340-7600del) c.1048-7600del (n.1048-7600del) c.406-7600del (n.406-7600del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567031A>C | CA395940058 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600A>C (n.1216-7600A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.614-7600A>C n.90-7600A>C n.1298-7600A>C c.340-7600A>C (n.340-7600A>C) c.1048-7600A>C (n.1048-7600A>C) c.406-7600A>C (n.406-7600A>C) | |
16 | g.55567031A>G | CA395940059 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600A>G (n.1216-7600A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.614-7600A>G n.90-7600A>G n.1298-7600A>G c.340-7600A>G (n.340-7600A>G) c.1048-7600A>G (n.1048-7600A>G) c.406-7600A>G (n.406-7600A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567031A>T | CA395940060 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600A>T (n.1216-7600A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) n.614-7600A>T n.90-7600A>T n.1298-7600A>T c.340-7600A>T (n.340-7600A>T) c.1048-7600A>T (n.1048-7600A>T) c.406-7600A>T (n.406-7600A>T) | |
16 | g.55567032C>A | CA395940061 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7599C>A (n.1216-7599C>A) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.614-7599C>A n.90-7599C>A n.1298-7599C>A c.340-7599C>A (n.340-7599C>A) c.1048-7599C>A (n.1048-7599C>A) c.406-7599C>A (n.406-7599C>A) | |
16 | g.55567032C>G | CA395940062 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7599C>G (n.1216-7599C>G) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.614-7599C>G n.90-7599C>G n.1298-7599C>G c.340-7599C>G (n.340-7599C>G) c.1048-7599C>G (n.1048-7599C>G) c.406-7599C>G (n.406-7599C>G) | |
16 | g.55567032C>T | CA495786743 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7599C>T (n.1216-7599C>T) c.276C>T (p.Asp92=) n.614-7599C>T n.90-7599C>T n.1298-7599C>T c.340-7599C>T (n.340-7599C>T) c.1048-7599C>T (n.1048-7599C>T) c.406-7599C>T (n.406-7599C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567033A= | CA2223746903 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A= (n.1216-7598A=) c.277A= (p.Met93=) n.614-7598A= n.90-7598A= n.1298-7598A= c.340-7598A= (n.340-7598A=) c.1048-7598A= (n.1048-7598A=) c.406-7598A= (n.406-7598A=) | |
16 | g.55567033A>C | CA395940063 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A>C (n.1216-7598A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.614-7598A>C n.90-7598A>C n.1298-7598A>C c.340-7598A>C (n.340-7598A>C) c.1048-7598A>C (n.1048-7598A>C) c.406-7598A>C (n.406-7598A>C) | |
16 | g.55567033A>G | CA8061104 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A>G (n.1216-7598A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.614-7598A>G n.90-7598A>G n.1298-7598A>G c.340-7598A>G (n.340-7598A>G) c.1048-7598A>G (n.1048-7598A>G) c.406-7598A>G (n.406-7598A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567033A>T | CA395940064 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A>T (n.1216-7598A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.614-7598A>T n.90-7598A>T n.1298-7598A>T c.340-7598A>T (n.340-7598A>T) c.1048-7598A>T (n.1048-7598A>T) c.406-7598A>T (n.406-7598A>T) | |
16 | g.55567034T>A | CA395940065 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7597T>A (n.1216-7597T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.614-7597T>A n.90-7597T>A n.1298-7597T>A c.340-7597T>A (n.340-7597T>A) c.1048-7597T>A (n.1048-7597T>A) c.406-7597T>A (n.406-7597T>A) | |
16 | g.55567034T>C | CA395940066 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7597T>C (n.1216-7597T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.614-7597T>C n.90-7597T>C n.1298-7597T>C c.340-7597T>C (n.340-7597T>C) c.1048-7597T>C (n.1048-7597T>C) c.406-7597T>C (n.406-7597T>C) | |
16 | g.55567034T>G | CA395940067 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7597T>G (n.1216-7597T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.614-7597T>G n.90-7597T>G n.1298-7597T>G c.340-7597T>G (n.340-7597T>G) c.1048-7597T>G (n.1048-7597T>G) c.406-7597T>G (n.406-7597T>G) | |
16 | g.55567035G>A | CA395940069 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7596G>A (n.1216-7596G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.614-7596G>A n.90-7596G>A n.1298-7596G>A c.340-7596G>A (n.340-7596G>A) c.1048-7596G>A (n.1048-7596G>A) c.406-7596G>A (n.406-7596G>A) | |
16 | g.55567035G>C | CA395940070 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7596G>C (n.1216-7596G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.614-7596G>C n.90-7596G>C n.1298-7596G>C c.340-7596G>C (n.340-7596G>C) c.1048-7596G>C (n.1048-7596G>C) c.406-7596G>C (n.406-7596G>C) | |
16 | g.55567035G>T | CA395940068 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7596G>T (n.1216-7596G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.614-7596G>T n.90-7596G>T n.1298-7596G>T c.340-7596G>T (n.340-7596G>T) c.1048-7596G>T (n.1048-7596G>T) c.406-7596G>T (n.406-7596G>T) | |
16 | g.55567036G>A | CA395940074 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7595G>A (n.1216-7595G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.614-7595G>A n.90-7595G>A n.1298-7595G>A c.340-7595G>A (n.340-7595G>A) c.1048-7595G>A (n.1048-7595G>A) c.406-7595G>A (n.406-7595G>A) | |
16 | g.55567036G>C | CA395940071 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7595G>C (n.1216-7595G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.614-7595G>C n.90-7595G>C n.1298-7595G>C c.340-7595G>C (n.340-7595G>C) c.1048-7595G>C (n.1048-7595G>C) c.406-7595G>C (n.406-7595G>C) | |
16 | g.55567036G>T | CA395940075 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7595G>T (n.1216-7595G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.614-7595G>T n.90-7595G>T n.1298-7595G>T c.340-7595G>T (n.340-7595G>T) c.1048-7595G>T (n.1048-7595G>T) c.406-7595G>T (n.406-7595G>T) | |
16 | g.55567037A= | CA2223746904 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A= (n.1216-7594A=) c.281A= (p.Glu94=) n.614-7594A= n.90-7594A= n.1298-7594A= c.340-7594A= (n.340-7594A=) c.1048-7594A= (n.1048-7594A=) c.406-7594A= (n.406-7594A=) | |
16 | g.55567037A>C | CA395940076 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A>C (n.1216-7594A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.614-7594A>C n.90-7594A>C n.1298-7594A>C c.340-7594A>C (n.340-7594A>C) c.1048-7594A>C (n.1048-7594A>C) c.406-7594A>C (n.406-7594A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567037A>G | CA395940077 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A>G (n.1216-7594A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.614-7594A>G n.90-7594A>G n.1298-7594A>G c.340-7594A>G (n.340-7594A>G) c.1048-7594A>G (n.1048-7594A>G) c.406-7594A>G (n.406-7594A>G) | |
16 | g.55567037A>T | CA395940078 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A>T (n.1216-7594A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.614-7594A>T n.90-7594A>T n.1298-7594A>T c.340-7594A>T (n.340-7594A>T) c.1048-7594A>T (n.1048-7594A>T) c.406-7594A>T (n.406-7594A>T) | |
16 | g.55567038G>A | CA495786751 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7593G>A (n.1216-7593G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.614-7593G>A n.90-7593G>A n.1298-7593G>A c.340-7593G>A (n.340-7593G>A) c.1048-7593G>A (n.1048-7593G>A) c.406-7593G>A (n.406-7593G>A) | |
16 | g.55567038G>C | CA395940079 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7593G>C (n.1216-7593G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.614-7593G>C n.90-7593G>C n.1298-7593G>C c.340-7593G>C (n.340-7593G>C) c.1048-7593G>C (n.1048-7593G>C) c.406-7593G>C (n.406-7593G>C) | |
16 | g.55567038G>T | CA395940080 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7593G>T (n.1216-7593G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.614-7593G>T n.90-7593G>T n.1298-7593G>T c.340-7593G>T (n.340-7593G>T) c.1048-7593G>T (n.1048-7593G>T) c.406-7593G>T (n.406-7593G>T) | |
16 | g.55567039G>A | CA395940081 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7592G>A (n.1216-7592G>A) c.283G>A (p.Val95Met) n.614-7592G>A n.90-7592G>A n.1298-7592G>A c.340-7592G>A (n.340-7592G>A) c.1048-7592G>A (n.1048-7592G>A) c.406-7592G>A (n.406-7592G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567039G>C | CA395940082 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7592G>C (n.1216-7592G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) n.614-7592G>C n.90-7592G>C n.1298-7592G>C c.340-7592G>C (n.340-7592G>C) c.1048-7592G>C (n.1048-7592G>C) c.406-7592G>C (n.406-7592G>C) | |
16 | g.55567039G>T | CA395940083 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7592G>T (n.1216-7592G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) n.614-7592G>T n.90-7592G>T n.1298-7592G>T c.340-7592G>T (n.340-7592G>T) c.1048-7592G>T (n.1048-7592G>T) c.406-7592G>T (n.406-7592G>T) | |
16 | g.55567040T>A | CA395940084 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591T>A (n.1216-7591T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) n.614-7591T>A n.90-7591T>A n.1298-7591T>A c.340-7591T>A (n.340-7591T>A) c.1048-7591T>A (n.1048-7591T>A) c.406-7591T>A (n.406-7591T>A) | |
16 | g.55567040T>C | CA395940085 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591T>C (n.1216-7591T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) n.614-7591T>C n.90-7591T>C n.1298-7591T>C c.340-7591T>C (n.340-7591T>C) c.1048-7591T>C (n.1048-7591T>C) c.406-7591T>C (n.406-7591T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567040T>G | CA395940086 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591T>G (n.1216-7591T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) n.614-7591T>G n.90-7591T>G n.1298-7591T>G c.340-7591T>G (n.340-7591T>G) c.1048-7591T>G (n.1048-7591T>G) c.406-7591T>G (n.406-7591T>G) | |
16 | g.55567040_55567041delinsTG | CA2223746906 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591_1216-7590delinsTG (n.1216-7591_1216-7590delinsTG) c.284_285delinsTG (p.Val95=) n.614-7591_614-7590delinsTG n.90-7591_90-7590delinsTG n.1298-7591_1298-7590delinsTG c.340-7591_340-7590delinsTG (n.340-7591_340-7590delinsTG) c.1048-7591_1048-7590delinsTG (n.1048-7591_1048-7590delinsTG) c.406-7591_406-7590delinsTG (n.406-7591_406-7590delinsTG) | |
16 | g.55567041G>A | CA495786760 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7590G>A (n.1216-7590G>A) c.285G>A (p.Val95=) n.614-7590G>A n.90-7590G>A n.1298-7590G>A c.340-7590G>A (n.340-7590G>A) c.1048-7590G>A (n.1048-7590G>A) c.406-7590G>A (n.406-7590G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567041G>C | CA495786761 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7590G>C (n.1216-7590G>C) c.285G>C (p.Val95=) n.614-7590G>C n.90-7590G>C n.1298-7590G>C c.340-7590G>C (n.340-7590G>C) c.1048-7590G>C (n.1048-7590G>C) c.406-7590G>C (n.406-7590G>C) | |
16 | g.55567041G>T | CA495786762 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7590G>T (n.1216-7590G>T) c.285G>T (p.Val95=) n.614-7590G>T n.90-7590G>T n.1298-7590G>T c.340-7590G>T (n.340-7590G>T) c.1048-7590G>T (n.1048-7590G>T) c.406-7590G>T (n.406-7590G>T) | |
16 | g.55567043dup | CA8061105 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588dup (n.1216-7588dup) c.287dup (p.Ala97CysfsTer3) n.614-7588dup n.90-7588dup n.1298-7588dup c.340-7588dup (n.340-7588dup) c.1048-7588dup (n.1048-7588dup) c.406-7588dup (n.406-7588dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567043del | CA622655808 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588del (n.1216-7588del) c.287del (p.Gly96ValfsTer5) n.614-7588del n.90-7588del n.1298-7588del c.340-7588del (n.340-7588del) c.1048-7588del (n.1048-7588del) c.406-7588del (n.406-7588del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567042G>A | CA395940088 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G>A (n.1216-7589G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.614-7589G>A n.90-7589G>A n.1298-7589G>A c.340-7589G>A (n.340-7589G>A) c.1048-7589G>A (n.1048-7589G>A) c.406-7589G>A (n.406-7589G>A) | |
16 | g.55567042G>C | CA395940087 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G>C (n.1216-7589G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.614-7589G>C n.90-7589G>C n.1298-7589G>C c.340-7589G>C (n.340-7589G>C) c.1048-7589G>C (n.1048-7589G>C) c.406-7589G>C (n.406-7589G>C) | |
16 | g.55567042G= | CA2223746914 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G= (n.1216-7589G=) c.286G= (p.Gly96=) n.614-7589G= n.90-7589G= n.1298-7589G= c.340-7589G= (n.340-7589G=) c.1048-7589G= (n.1048-7589G=) c.406-7589G= (n.406-7589G=) | |
16 | g.55567042G>T | CA8061106 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G>T (n.1216-7589G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.614-7589G>T n.90-7589G>T n.1298-7589G>T c.340-7589G>T (n.340-7589G>T) c.1048-7589G>T (n.1048-7589G>T) c.406-7589G>T (n.406-7589G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567043G>A | CA395940089 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G>A (n.1216-7588G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.614-7588G>A n.90-7588G>A n.1298-7588G>A c.340-7588G>A (n.340-7588G>A) c.1048-7588G>A (n.1048-7588G>A) c.406-7588G>A (n.406-7588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567043G>C | CA395940090 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G>C (n.1216-7588G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.614-7588G>C n.90-7588G>C n.1298-7588G>C c.340-7588G>C (n.340-7588G>C) c.1048-7588G>C (n.1048-7588G>C) c.406-7588G>C (n.406-7588G>C) | |
16 | g.55567043G= | CA2223746917 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G= (n.1216-7588G=) c.287G= (p.Gly96=) n.614-7588G= n.90-7588G= n.1298-7588G= c.340-7588G= (n.340-7588G=) c.1048-7588G= (n.1048-7588G=) c.406-7588G= (n.406-7588G=) | |
16 | g.55567043G>T | CA395940091 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G>T (n.1216-7588G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.614-7588G>T n.90-7588G>T n.1298-7588G>T c.340-7588G>T (n.340-7588G>T) c.1048-7588G>T (n.1048-7588G>T) c.406-7588G>T (n.406-7588G>T) | |
16 | g.55567044T>A | CA495786770 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7587T>A (n.1216-7587T>A) c.288T>A (p.Gly96=) n.614-7587T>A n.90-7587T>A n.1298-7587T>A c.340-7587T>A (n.340-7587T>A) c.1048-7587T>A (n.1048-7587T>A) c.406-7587T>A (n.406-7587T>A) | |
16 | g.55567044T>C | CA495786768 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7587T>C (n.1216-7587T>C) c.288T>C (p.Gly96=) n.614-7587T>C n.90-7587T>C n.1298-7587T>C c.340-7587T>C (n.340-7587T>C) c.1048-7587T>C (n.1048-7587T>C) c.406-7587T>C (n.406-7587T>C) | |
16 | g.55567044T>G | CA495786769 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7587T>G (n.1216-7587T>G) c.288T>G (p.Gly96=) n.614-7587T>G n.90-7587T>G n.1298-7587T>G c.340-7587T>G (n.340-7587T>G) c.1048-7587T>G (n.1048-7587T>G) c.406-7587T>G (n.406-7587T>G) | |
16 | g.55567045G>A | CA395940092 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G>A (n.1216-7586G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.614-7586G>A n.90-7586G>A n.1298-7586G>A c.340-7586G>A (n.340-7586G>A) c.1048-7586G>A (n.1048-7586G>A) c.406-7586G>A (n.406-7586G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567045G>C | CA395940093 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G>C (n.1216-7586G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.614-7586G>C n.90-7586G>C n.1298-7586G>C c.340-7586G>C (n.340-7586G>C) c.1048-7586G>C (n.1048-7586G>C) c.406-7586G>C (n.406-7586G>C) | |
16 | g.55567045G= | CA2223746920 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G= (n.1216-7586G=) c.289G= (p.Ala97=) n.614-7586G= n.90-7586G= n.1298-7586G= c.340-7586G= (n.340-7586G=) c.1048-7586G= (n.1048-7586G=) c.406-7586G= (n.406-7586G=) | |
16 | g.55567045G>T | CA281415881 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G>T (n.1216-7586G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.614-7586G>T n.90-7586G>T n.1298-7586G>T c.340-7586G>T (n.340-7586G>T) c.1048-7586G>T (n.1048-7586G>T) c.406-7586G>T (n.406-7586G>T) | dbSNP |
16 | g.55567046C>A | CA395940094 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7585C>A (n.1216-7585C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.614-7585C>A n.90-7585C>A n.1298-7585C>A c.340-7585C>A (n.340-7585C>A) c.1048-7585C>A (n.1048-7585C>A) c.406-7585C>A (n.406-7585C>A) | |
16 | g.55567046C>G | CA395940095 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7585C>G (n.1216-7585C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.614-7585C>G n.90-7585C>G n.1298-7585C>G c.340-7585C>G (n.340-7585C>G) c.1048-7585C>G (n.1048-7585C>G) c.406-7585C>G (n.406-7585C>G) | |
16 | g.55567046C>T | CA395940096 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7585C>T (n.1216-7585C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) n.614-7585C>T n.90-7585C>T n.1298-7585C>T c.340-7585C>T (n.340-7585C>T) c.1048-7585C>T (n.1048-7585C>T) c.406-7585C>T (n.406-7585C>T) | |
16 | g.55567047C>A | CA495786773 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7584C>A (n.1216-7584C>A) c.291C>A (p.Ala97=) n.614-7584C>A n.90-7584C>A n.1298-7584C>A c.340-7584C>A (n.340-7584C>A) c.1048-7584C>A (n.1048-7584C>A) c.406-7584C>A (n.406-7584C>A) | |
16 | g.55567047C>G | CA495786775 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7584C>G (n.1216-7584C>G) c.291C>G (p.Ala97=) n.614-7584C>G n.90-7584C>G n.1298-7584C>G c.340-7584C>G (n.340-7584C>G) c.1048-7584C>G (n.1048-7584C>G) c.406-7584C>G (n.406-7584C>G) | |
16 | g.55567047C>T | CA495786777 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7584C>T (n.1216-7584C>T) c.291C>T (p.Ala97=) n.614-7584C>T n.90-7584C>T n.1298-7584C>T c.340-7584C>T (n.340-7584C>T) c.1048-7584C>T (n.1048-7584C>T) c.406-7584C>T (n.406-7584C>T) | |
16 | g.55567048A= | CA2223746923 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A= (n.1216-7583A=) c.292A= (p.Thr98=) n.614-7583A= n.90-7583A= n.1298-7583A= c.340-7583A= (n.340-7583A=) c.1048-7583A= (n.1048-7583A=) c.406-7583A= (n.406-7583A=) | |
16 | g.55567048A>C | CA395940097 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A>C (n.1216-7583A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.614-7583A>C n.90-7583A>C n.1298-7583A>C c.340-7583A>C (n.340-7583A>C) c.1048-7583A>C (n.1048-7583A>C) c.406-7583A>C (n.406-7583A>C) | |
16 | g.55567048A>G | CA8061107 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A>G (n.1216-7583A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.614-7583A>G n.90-7583A>G n.1298-7583A>G c.340-7583A>G (n.340-7583A>G) c.1048-7583A>G (n.1048-7583A>G) c.406-7583A>G (n.406-7583A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567048A>T | CA395940098 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A>T (n.1216-7583A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.614-7583A>T n.90-7583A>T n.1298-7583A>T c.340-7583A>T (n.340-7583A>T) c.1048-7583A>T (n.1048-7583A>T) c.406-7583A>T (n.406-7583A>T) | |
16 | g.55567048_55567052del | CA2633286611 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583_1216-7579del (n.1216-7583_1216-7579del) c.292_296del (p.Thr98SerfsTer11) n.614-7583_614-7579del n.90-7583_90-7579del n.1298-7583_1298-7579del c.340-7583_340-7579del (n.340-7583_340-7579del) c.1048-7583_1048-7579del (n.1048-7583_1048-7579del) c.406-7583_406-7579del (n.406-7583_406-7579del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567049C>A | CA395940101 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7582C>A (n.1216-7582C>A) c.293C>A (p.Thr98Asn) n.614-7582C>A n.90-7582C>A n.1298-7582C>A c.340-7582C>A (n.340-7582C>A) c.1048-7582C>A (n.1048-7582C>A) c.406-7582C>A (n.406-7582C>A) | |
16 | g.55567049C>G | CA395940100 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7582C>G (n.1216-7582C>G) c.293C>G (p.Thr98Ser) n.614-7582C>G n.90-7582C>G n.1298-7582C>G c.340-7582C>G (n.340-7582C>G) c.1048-7582C>G (n.1048-7582C>G) c.406-7582C>G (n.406-7582C>G) | |
16 | g.55567049C>T | CA395940099 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7582C>T (n.1216-7582C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.614-7582C>T n.90-7582C>T n.1298-7582C>T c.340-7582C>T (n.340-7582C>T) c.1048-7582C>T (n.1048-7582C>T) c.406-7582C>T (n.406-7582C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567050T>A | CA495786785 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7581T>A (n.1216-7581T>A) c.294T>A (p.Thr98=) n.614-7581T>A n.90-7581T>A n.1298-7581T>A c.340-7581T>A (n.340-7581T>A) c.1048-7581T>A (n.1048-7581T>A) c.406-7581T>A (n.406-7581T>A) | |
16 | g.55567050T>C | CA495786786 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7581T>C (n.1216-7581T>C) c.294T>C (p.Thr98=) n.614-7581T>C n.90-7581T>C n.1298-7581T>C c.340-7581T>C (n.340-7581T>C) c.1048-7581T>C (n.1048-7581T>C) c.406-7581T>C (n.406-7581T>C) | |
16 | g.55567050T>G | CA495786787 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7581T>G (n.1216-7581T>G) c.294T>G (p.Thr98=) n.614-7581T>G n.90-7581T>G n.1298-7581T>G c.340-7581T>G (n.340-7581T>G) c.1048-7581T>G (n.1048-7581T>G) c.406-7581T>G (n.406-7581T>G) | |
16 | g.55567051G>A | CA395940102 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G>A (n.1216-7580G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.614-7580G>A n.90-7580G>A n.1298-7580G>A c.340-7580G>A (n.340-7580G>A) c.1048-7580G>A (n.1048-7580G>A) c.406-7580G>A (n.406-7580G>A) | |
16 | g.55567051G>C | CA8061108 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G>C (n.1216-7580G>C) c.295G>C (p.Asp99His) n.614-7580G>C n.90-7580G>C n.1298-7580G>C c.340-7580G>C (n.340-7580G>C) c.1048-7580G>C (n.1048-7580G>C) c.406-7580G>C (n.406-7580G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567051G= | CA2223746926 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G= (n.1216-7580G=) c.295G= (p.Asp99=) n.614-7580G= n.90-7580G= n.1298-7580G= c.340-7580G= (n.340-7580G=) c.1048-7580G= (n.1048-7580G=) c.406-7580G= (n.406-7580G=) | |
16 | g.55567051G>T | CA395940103 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G>T (n.1216-7580G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.614-7580G>T n.90-7580G>T n.1298-7580G>T c.340-7580G>T (n.340-7580G>T) c.1048-7580G>T (n.1048-7580G>T) c.406-7580G>T (n.406-7580G>T) | |
16 | g.55567052A>C | CA395940104 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7579A>C (n.1216-7579A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.614-7579A>C n.90-7579A>C n.1298-7579A>C c.340-7579A>C (n.340-7579A>C) c.1048-7579A>C (n.1048-7579A>C) c.406-7579A>C (n.406-7579A>C) | |
16 | g.55567052A>G | CA395940105 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7579A>G (n.1216-7579A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.614-7579A>G n.90-7579A>G n.1298-7579A>G c.340-7579A>G (n.340-7579A>G) c.1048-7579A>G (n.1048-7579A>G) c.406-7579A>G (n.406-7579A>G) | |
16 | g.55567052A>T | CA395940106 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7579A>T (n.1216-7579A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) n.614-7579A>T n.90-7579A>T n.1298-7579A>T c.340-7579A>T (n.340-7579A>T) c.1048-7579A>T (n.1048-7579A>T) c.406-7579A>T (n.406-7579A>T) | |
16 | g.55567053T>A | CA8061109 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T>A (n.1216-7578T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) n.614-7578T>A n.90-7578T>A n.1298-7578T>A c.340-7578T>A (n.340-7578T>A) c.1048-7578T>A (n.1048-7578T>A) c.406-7578T>A (n.406-7578T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567053T>C | CA495786791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T>C (n.1216-7578T>C) c.297T>C (p.Asp99=) n.614-7578T>C n.90-7578T>C n.1298-7578T>C c.340-7578T>C (n.340-7578T>C) c.1048-7578T>C (n.1048-7578T>C) c.406-7578T>C (n.406-7578T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567053T>G | CA395940107 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T>G (n.1216-7578T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) n.614-7578T>G n.90-7578T>G n.1298-7578T>G c.340-7578T>G (n.340-7578T>G) c.1048-7578T>G (n.1048-7578T>G) c.406-7578T>G (n.406-7578T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567053T= | CA2223746929 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T= (n.1216-7578T=) c.297T= (p.Asp99=) n.614-7578T= n.90-7578T= n.1298-7578T= c.340-7578T= (n.340-7578T=) c.1048-7578T= (n.1048-7578T=) c.406-7578T= (n.406-7578T=) | |
16 | g.55567054C>A | CA395940108 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7577C>A (n.1216-7577C>A) c.298C>A (p.Leu100Met) n.614-7577C>A n.90-7577C>A n.1298-7577C>A c.340-7577C>A (n.340-7577C>A) c.1048-7577C>A (n.1048-7577C>A) c.406-7577C>A (n.406-7577C>A) | |
16 | g.55567054C>G | CA395940109 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7577C>G (n.1216-7577C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) n.614-7577C>G n.90-7577C>G n.1298-7577C>G c.340-7577C>G (n.340-7577C>G) c.1048-7577C>G (n.1048-7577C>G) c.406-7577C>G (n.406-7577C>G) | |
16 | g.55567054C>T | CA495786797 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7577C>T (n.1216-7577C>T) c.298C>T (p.Leu100=) n.614-7577C>T n.90-7577C>T n.1298-7577C>T c.340-7577C>T (n.340-7577C>T) c.1048-7577C>T (n.1048-7577C>T) c.406-7577C>T (n.406-7577C>T) | |
16 | g.55567055T>A | CA395940110 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7576T>A (n.1216-7576T>A) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.614-7576T>A n.90-7576T>A n.1298-7576T>A c.340-7576T>A (n.340-7576T>A) c.1048-7576T>A (n.1048-7576T>A) c.406-7576T>A (n.406-7576T>A) | |
16 | g.55567055T>C | CA395940111 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7576T>C (n.1216-7576T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.614-7576T>C n.90-7576T>C n.1298-7576T>C c.340-7576T>C (n.340-7576T>C) c.1048-7576T>C (n.1048-7576T>C) c.406-7576T>C (n.406-7576T>C) | |
16 | g.55567055T>G | CA395940112 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7576T>G (n.1216-7576T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.614-7576T>G n.90-7576T>G n.1298-7576T>G c.340-7576T>G (n.340-7576T>G) c.1048-7576T>G (n.1048-7576T>G) c.406-7576T>G (n.406-7576T>G) | |
16 | g.55567056G>A | CA495786801 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G>A (n.1216-7575G>A) c.300G>A (p.Leu100=) n.614-7575G>A n.90-7575G>A n.1298-7575G>A c.340-7575G>A (n.340-7575G>A) c.1048-7575G>A (n.1048-7575G>A) c.406-7575G>A (n.406-7575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567056G>C | CA495786802 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G>C (n.1216-7575G>C) c.300G>C (p.Leu100=) n.614-7575G>C n.90-7575G>C n.1298-7575G>C c.340-7575G>C (n.340-7575G>C) c.1048-7575G>C (n.1048-7575G>C) c.406-7575G>C (n.406-7575G>C) | |
16 | g.55567056G= | CA2223746931 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G= (n.1216-7575G=) c.300G= (p.Leu100=) n.614-7575G= n.90-7575G= n.1298-7575G= c.340-7575G= (n.340-7575G=) c.1048-7575G= (n.1048-7575G=) c.406-7575G= (n.406-7575G=) | |
16 | g.55567056G>T | CA495786803 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G>T (n.1216-7575G>T) c.300G>T (p.Leu100=) n.614-7575G>T n.90-7575G>T n.1298-7575G>T c.340-7575G>T (n.340-7575G>T) c.1048-7575G>T (n.1048-7575G>T) c.406-7575G>T (n.406-7575G>T) | |
16 | g.55567057A= | CA2223746932 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A= (n.1216-7574A=) c.301A= (p.Met101=) n.614-7574A= n.90-7574A= n.1298-7574A= c.340-7574A= (n.340-7574A=) c.1048-7574A= (n.1048-7574A=) c.406-7574A= (n.406-7574A=) | |
16 | g.55567057A>C | CA395940115 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A>C (n.1216-7574A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) n.614-7574A>C n.90-7574A>C n.1298-7574A>C c.340-7574A>C (n.340-7574A>C) c.1048-7574A>C (n.1048-7574A>C) c.406-7574A>C (n.406-7574A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567057A>G | CA395940113 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A>G (n.1216-7574A>G) c.301A>G (p.Met101Val) n.614-7574A>G n.90-7574A>G n.1298-7574A>G c.340-7574A>G (n.340-7574A>G) c.1048-7574A>G (n.1048-7574A>G) c.406-7574A>G (n.406-7574A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567057A>T | CA395940114 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A>T (n.1216-7574A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) n.614-7574A>T n.90-7574A>T n.1298-7574A>T c.340-7574A>T (n.340-7574A>T) c.1048-7574A>T (n.1048-7574A>T) c.406-7574A>T (n.406-7574A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567058T>A | CA395940116 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T>A (n.1216-7573T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) n.614-7573T>A n.90-7573T>A n.1298-7573T>A c.340-7573T>A (n.340-7573T>A) c.1048-7573T>A (n.1048-7573T>A) c.406-7573T>A (n.406-7573T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567058T>C | CA395940117 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T>C (n.1216-7573T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) n.614-7573T>C n.90-7573T>C n.1298-7573T>C c.340-7573T>C (n.340-7573T>C) c.1048-7573T>C (n.1048-7573T>C) c.406-7573T>C (n.406-7573T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567058T>G | CA395940118 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T>G (n.1216-7573T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) n.614-7573T>G n.90-7573T>G n.1298-7573T>G c.340-7573T>G (n.340-7573T>G) c.1048-7573T>G (n.1048-7573T>G) c.406-7573T>G (n.406-7573T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567058T= | CA2223746935 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T= (n.1216-7573T=) c.302T= (p.Met101=) n.614-7573T= n.90-7573T= n.1298-7573T= c.340-7573T= (n.340-7573T=) c.1048-7573T= (n.1048-7573T=) c.406-7573T= (n.406-7573T=) | |
16 | g.55567059G>A | CA395940119 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G>A (n.1216-7572G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) n.614-7572G>A n.90-7572G>A n.1298-7572G>A c.340-7572G>A (n.340-7572G>A) c.1048-7572G>A (n.1048-7572G>A) c.406-7572G>A (n.406-7572G>A) | dbSNP |
16 | g.55567059G>C | CA395940120 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G>C (n.1216-7572G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) n.614-7572G>C n.90-7572G>C n.1298-7572G>C c.340-7572G>C (n.340-7572G>C) c.1048-7572G>C (n.1048-7572G>C) c.406-7572G>C (n.406-7572G>C) | |
16 | g.55567059G= | CA2223746937 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G= (n.1216-7572G=) c.303G= (p.Met101=) n.614-7572G= n.90-7572G= n.1298-7572G= c.340-7572G= (n.340-7572G=) c.1048-7572G= (n.1048-7572G=) c.406-7572G= (n.406-7572G=) | |
16 | g.55567059G>T | CA395940121 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G>T (n.1216-7572G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) n.614-7572G>T n.90-7572G>T n.1298-7572G>T c.340-7572G>T (n.340-7572G>T) c.1048-7572G>T (n.1048-7572G>T) c.406-7572G>T (n.406-7572G>T) | |
16 | g.55567060A>C | CA395940122 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7571A>C (n.1216-7571A>C) c.304A>C (p.Asn102His) n.614-7571A>C n.90-7571A>C n.1298-7571A>C c.340-7571A>C (n.340-7571A>C) c.1048-7571A>C (n.1048-7571A>C) c.406-7571A>C (n.406-7571A>C) | |
16 | g.55567060A>G | CA395940123 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7571A>G (n.1216-7571A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.614-7571A>G n.90-7571A>G n.1298-7571A>G c.340-7571A>G (n.340-7571A>G) c.1048-7571A>G (n.1048-7571A>G) c.406-7571A>G (n.406-7571A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567060A>T | CA395940124 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7571A>T (n.1216-7571A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.614-7571A>T n.90-7571A>T n.1298-7571A>T c.340-7571A>T (n.340-7571A>T) c.1048-7571A>T (n.1048-7571A>T) c.406-7571A>T (n.406-7571A>T) | |
16 | g.55567061A= | CA2223746940 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A= (n.1216-7570A=) c.305A= (p.Asn102=) n.614-7570A= n.90-7570A= n.1298-7570A= c.340-7570A= (n.340-7570A=) c.1048-7570A= (n.1048-7570A=) c.406-7570A= (n.406-7570A=) | |
16 | g.55567061A>C | CA395940125 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A>C (n.1216-7570A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.614-7570A>C n.90-7570A>C n.1298-7570A>C c.340-7570A>C (n.340-7570A>C) c.1048-7570A>C (n.1048-7570A>C) c.406-7570A>C (n.406-7570A>C) | |
16 | g.55567061A>G | CA395940126 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A>G (n.1216-7570A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.614-7570A>G n.90-7570A>G n.1298-7570A>G c.340-7570A>G (n.340-7570A>G) c.1048-7570A>G (n.1048-7570A>G) c.406-7570A>G (n.406-7570A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567061A>T | CA395940127 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A>T (n.1216-7570A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.614-7570A>T n.90-7570A>T n.1298-7570A>T c.340-7570A>T (n.340-7570A>T) c.1048-7570A>T (n.1048-7570A>T) c.406-7570A>T (n.406-7570A>T) | |
16 | g.55567062T>A | CA395940129 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7569T>A (n.1216-7569T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) n.614-7569T>A n.90-7569T>A n.1298-7569T>A c.340-7569T>A (n.340-7569T>A) c.1048-7569T>A (n.1048-7569T>A) c.406-7569T>A (n.406-7569T>A) | |
16 | g.55567062T>C | CA495786812 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7569T>C (n.1216-7569T>C) c.306T>C (p.Asn102=) n.614-7569T>C n.90-7569T>C n.1298-7569T>C c.340-7569T>C (n.340-7569T>C) c.1048-7569T>C (n.1048-7569T>C) c.406-7569T>C (n.406-7569T>C) | |
16 | g.55567062T>G | CA395940128 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7569T>G (n.1216-7569T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) n.614-7569T>G n.90-7569T>G n.1298-7569T>G c.340-7569T>G (n.340-7569T>G) c.1048-7569T>G (n.1048-7569T>G) c.406-7569T>G (n.406-7569T>G) | |
16 | g.55567063A= | CA2223746942 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A= (n.1216-7568A=) c.307A= (p.Ile103=) n.614-7568A= n.90-7568A= n.1298-7568A= c.340-7568A= (n.340-7568A=) c.1048-7568A= (n.1048-7568A=) c.406-7568A= (n.406-7568A=) | |
16 | g.55567063A>C | CA395940130 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A>C (n.1216-7568A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.614-7568A>C n.90-7568A>C n.1298-7568A>C c.340-7568A>C (n.340-7568A>C) c.1048-7568A>C (n.1048-7568A>C) c.406-7568A>C (n.406-7568A>C) | |
16 | g.55567063A>G | CA395940132 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A>G (n.1216-7568A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) n.614-7568A>G n.90-7568A>G n.1298-7568A>G c.340-7568A>G (n.340-7568A>G) c.1048-7568A>G (n.1048-7568A>G) c.406-7568A>G (n.406-7568A>G) | dbSNP |
16 | g.55567063A>T | CA395940131 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A>T (n.1216-7568A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.614-7568A>T n.90-7568A>T n.1298-7568A>T c.340-7568A>T (n.340-7568A>T) c.1048-7568A>T (n.1048-7568A>T) c.406-7568A>T (n.406-7568A>T) | COSMIC |
16 | g.55567064T>A | CA395940133 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7567T>A (n.1216-7567T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.614-7567T>A n.90-7567T>A n.1298-7567T>A c.340-7567T>A (n.340-7567T>A) c.1048-7567T>A (n.1048-7567T>A) c.406-7567T>A (n.406-7567T>A) | |
16 | g.55567064T>C | CA395940134 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7567T>C (n.1216-7567T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.614-7567T>C n.90-7567T>C n.1298-7567T>C c.340-7567T>C (n.340-7567T>C) c.1048-7567T>C (n.1048-7567T>C) c.406-7567T>C (n.406-7567T>C) | |
16 | g.55567064T>G | CA395940135 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7567T>G (n.1216-7567T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.614-7567T>G n.90-7567T>G n.1298-7567T>G c.340-7567T>G (n.340-7567T>G) c.1048-7567T>G (n.1048-7567T>G) c.406-7567T>G (n.406-7567T>G) | |
16 | g.55567065T>A | CA495786818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7566T>A (n.1216-7566T>A) c.309T>A (p.Ile103=) n.614-7566T>A n.90-7566T>A n.1298-7566T>A c.340-7566T>A (n.340-7566T>A) c.1048-7566T>A (n.1048-7566T>A) c.406-7566T>A (n.406-7566T>A) | |
16 | g.55567065T>C | CA495786816 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7566T>C (n.1216-7566T>C) c.309T>C (p.Ile103=) n.614-7566T>C n.90-7566T>C n.1298-7566T>C c.340-7566T>C (n.340-7566T>C) c.1048-7566T>C (n.1048-7566T>C) c.406-7566T>C (n.406-7566T>C) | |
16 | g.55567065T>G | CA395940136 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7566T>G (n.1216-7566T>G) c.309T>G (p.Ile103Met) n.614-7566T>G n.90-7566T>G n.1298-7566T>G c.340-7566T>G (n.340-7566T>G) c.1048-7566T>G (n.1048-7566T>G) c.406-7566T>G (n.406-7566T>G) | |
16 | g.55567066C>A | CA395940137 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7565C>A (n.1216-7565C>A) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.614-7565C>A n.90-7565C>A n.1298-7565C>A c.340-7565C>A (n.340-7565C>A) c.1048-7565C>A (n.1048-7565C>A) c.406-7565C>A (n.406-7565C>A) | |
16 | g.55567066C= | CA2223746946 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7565C= (n.1216-7565C=) c.310C= (p.Leu104=) n.614-7565C= n.90-7565C= n.1298-7565C= c.340-7565C= (n.340-7565C=) c.1048-7565C= (n.1048-7565C=) c.406-7565C= (n.406-7565C=) | |
16 | g.55567066C>G | CA395940138 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7565C>G (n.1216-7565C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) n.614-7565C>G n.90-7565C>G n.1298-7565C>G c.340-7565C>G (n.340-7565C>G) c.1048-7565C>G (n.1048-7565C>G) c.406-7565C>G (n.406-7565C>G) | |
16 | g.55567066C>T | CA395940139 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7565C>T (n.1216-7565C>T) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.614-7565C>T n.90-7565C>T n.1298-7565C>T c.340-7565C>T (n.340-7565C>T) c.1048-7565C>T (n.1048-7565C>T) c.406-7565C>T (n.406-7565C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55567067T>A | CA395940141 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7564T>A (n.1216-7564T>A) c.311T>A (p.Leu104His) n.614-7564T>A n.90-7564T>A n.1298-7564T>A c.340-7564T>A (n.340-7564T>A) c.1048-7564T>A (n.1048-7564T>A) c.406-7564T>A (n.406-7564T>A) | |
16 | g.55567067T>C | CA281415902 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7564T>C (n.1216-7564T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.614-7564T>C n.90-7564T>C n.1298-7564T>C c.340-7564T>C (n.340-7564T>C) c.1048-7564T>C (n.1048-7564T>C) c.406-7564T>C (n.406-7564T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567067T>G | CA395940144 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7564T>G (n.1216-7564T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.614-7564T>G n.90-7564T>G n.1298-7564T>G c.340-7564T>G (n.340-7564T>G) c.1048-7564T>G (n.1048-7564T>G) c.406-7564T>G (n.406-7564T>G) | |
16 | g.55567067T= | CA2223746949 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7564T= (n.1216-7564T=) c.311T= (p.Leu104=) n.614-7564T= n.90-7564T= n.1298-7564T= c.340-7564T= (n.340-7564T=) c.1048-7564T= (n.1048-7564T=) c.406-7564T= (n.406-7564T=) | |
16 | g.55567068C>A | CA495786821 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7563C>A (n.1216-7563C>A) c.312C>A (p.Leu104=) n.614-7563C>A n.90-7563C>A n.1298-7563C>A c.340-7563C>A (n.340-7563C>A) c.1048-7563C>A (n.1048-7563C>A) c.406-7563C>A (n.406-7563C>A) | |
16 | g.55567068C>G | CA495786823 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7563C>G (n.1216-7563C>G) c.312C>G (p.Leu104=) n.614-7563C>G n.90-7563C>G n.1298-7563C>G c.340-7563C>G (n.340-7563C>G) c.1048-7563C>G (n.1048-7563C>G) c.406-7563C>G (n.406-7563C>G) | |
16 | g.55567068C>T | CA495786824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7563C>T (n.1216-7563C>T) c.312C>T (p.Leu104=) n.614-7563C>T n.90-7563C>T n.1298-7563C>T c.340-7563C>T (n.340-7563C>T) c.1048-7563C>T (n.1048-7563C>T) c.406-7563C>T (n.406-7563C>T) | |
16 | g.55567069A>C | CA395940146 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7562A>C (n.1216-7562A>C) c.313A>C (p.Asn105His) n.614-7562A>C n.90-7562A>C n.1298-7562A>C c.340-7562A>C (n.340-7562A>C) c.1048-7562A>C (n.1048-7562A>C) c.406-7562A>C (n.406-7562A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567069A>G | CA395940148 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7562A>G (n.1216-7562A>G) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.614-7562A>G n.90-7562A>G n.1298-7562A>G c.340-7562A>G (n.340-7562A>G) c.1048-7562A>G (n.1048-7562A>G) c.406-7562A>G (n.406-7562A>G) | |
16 | g.55567069A>T | CA395940150 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7562A>T (n.1216-7562A>T) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.614-7562A>T n.90-7562A>T n.1298-7562A>T c.340-7562A>T (n.340-7562A>T) c.1048-7562A>T (n.1048-7562A>T) c.406-7562A>T (n.406-7562A>T) | |
16 | g.55567070A= | CA2223746952 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7561A= (n.1216-7561A=) c.314A= (p.Asn105=) n.614-7561A= n.90-7561A= n.1298-7561A= c.340-7561A= (n.340-7561A=) c.1048-7561A= (n.1048-7561A=) c.406-7561A= (n.406-7561A=) | |
16 | g.55567070A>C | CA395940153 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7561A>C (n.1216-7561A>C) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.614-7561A>C n.90-7561A>C n.1298-7561A>C c.340-7561A>C (n.340-7561A>C) c.1048-7561A>C (n.1048-7561A>C) c.406-7561A>C (n.406-7561A>C) | |
16 | g.55567070A>G | CA395940155 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7561A>G (n.1216-7561A>G) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.614-7561A>G n.90-7561A>G n.1298-7561A>G c.340-7561A>G (n.340-7561A>G) c.1048-7561A>G (n.1048-7561A>G) c.406-7561A>G (n.406-7561A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567070A>T | CA395940154 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7561A>T (n.1216-7561A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.614-7561A>T n.90-7561A>T n.1298-7561A>T c.340-7561A>T (n.340-7561A>T) c.1048-7561A>T (n.1048-7561A>T) c.406-7561A>T (n.406-7561A>T) | |
16 | g.55567071C>A | CA395940158 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7560C>A (n.1216-7560C>A) c.315C>A (p.Asn105Lys) n.614-7560C>A n.90-7560C>A n.1298-7560C>A c.340-7560C>A (n.340-7560C>A) c.1048-7560C>A (n.1048-7560C>A) c.406-7560C>A (n.406-7560C>A) | |
16 | g.55567071C>G | CA395940160 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7560C>G (n.1216-7560C>G) c.315C>G (p.Asn105Lys) n.614-7560C>G n.90-7560C>G n.1298-7560C>G c.340-7560C>G (n.340-7560C>G) c.1048-7560C>G (n.1048-7560C>G) c.406-7560C>G (n.406-7560C>G) | |
16 | g.55567071C>T | CA495786830 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7560C>T (n.1216-7560C>T) c.315C>T (p.Asn105=) n.614-7560C>T n.90-7560C>T n.1298-7560C>T c.340-7560C>T (n.340-7560C>T) c.1048-7560C>T (n.1048-7560C>T) c.406-7560C>T (n.406-7560C>T) | |
16 | g.55567071_55567072delinsCA | CA2223746954 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7560_1216-7559delinsCA (n.1216-7560_1216-7559delinsCA) c.315_316delinsCA (p.Asn105=) n.614-7560_614-7559delinsCA n.90-7560_90-7559delinsCA n.1298-7560_1298-7559delinsCA c.340-7560_340-7559delinsCA (n.340-7560_340-7559delinsCA) c.1048-7560_1048-7559delinsCA (n.1048-7560_1048-7559delinsCA) c.406-7560_406-7559delinsCA (n.406-7560_406-7559delinsCA) | |
16 | g.55567072A>C | CA395940162 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7559A>C (n.1216-7559A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.614-7559A>C n.90-7559A>C n.1298-7559A>C c.340-7559A>C (n.340-7559A>C) c.1048-7559A>C (n.1048-7559A>C) c.406-7559A>C (n.406-7559A>C) | |
16 | g.55567072A>G | CA395940164 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7559A>G (n.1216-7559A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.614-7559A>G n.90-7559A>G n.1298-7559A>G c.340-7559A>G (n.340-7559A>G) c.1048-7559A>G (n.1048-7559A>G) c.406-7559A>G (n.406-7559A>G) | |
16 | g.55567072A>T | CA395940166 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7559A>T (n.1216-7559A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.614-7559A>T n.90-7559A>T n.1298-7559A>T c.340-7559A>T (n.340-7559A>T) c.1048-7559A>T (n.1048-7559A>T) c.406-7559A>T (n.406-7559A>T) | |
16 | g.55567074del | CA622655809 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7557del (n.1216-7557del) c.318del (p.Val107SerfsTer?) n.614-7557del n.90-7557del n.1298-7557del c.340-7557del (n.340-7557del) c.1048-7557del (n.1048-7557del) c.406-7557del (n.406-7557del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567073A>C | CA395940168 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7558A>C (n.1216-7558A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.614-7558A>C n.90-7558A>C n.1298-7558A>C c.340-7558A>C (n.340-7558A>C) c.1048-7558A>C (n.1048-7558A>C) c.406-7558A>C (n.406-7558A>C) | |
16 | g.55567073A>G | CA395940170 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7558A>G (n.1216-7558A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.614-7558A>G n.90-7558A>G n.1298-7558A>G c.340-7558A>G (n.340-7558A>G) c.1048-7558A>G (n.1048-7558A>G) c.406-7558A>G (n.406-7558A>G) | |
16 | g.55567073A>T | CA395940172 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7558A>T (n.1216-7558A>T) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.614-7558A>T n.90-7558A>T n.1298-7558A>T c.340-7558A>T (n.340-7558A>T) c.1048-7558A>T (n.1048-7558A>T) c.406-7558A>T (n.406-7558A>T) | |
16 | g.55567074A= | CA2223746958 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7557A= (n.1216-7557A=) c.318A= (p.Lys106=) n.614-7557A= n.90-7557A= n.1298-7557A= c.340-7557A= (n.340-7557A=) c.1048-7557A= (n.1048-7557A=) c.406-7557A= (n.406-7557A=) | |
16 | g.55567074A>C | CA8061110 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7557A>C (n.1216-7557A>C) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.614-7557A>C n.90-7557A>C n.1298-7557A>C c.340-7557A>C (n.340-7557A>C) c.1048-7557A>C (n.1048-7557A>C) c.406-7557A>C (n.406-7557A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567074A>G | CA495786839 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7557A>G (n.1216-7557A>G) c.318A>G (p.Lys106=) n.614-7557A>G n.90-7557A>G n.1298-7557A>G c.340-7557A>G (n.340-7557A>G) c.1048-7557A>G (n.1048-7557A>G) c.406-7557A>G (n.406-7557A>G) | |
16 | g.55567074A>T | CA395940175 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7557A>T (n.1216-7557A>T) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.614-7557A>T n.90-7557A>T n.1298-7557A>T c.340-7557A>T (n.340-7557A>T) c.1048-7557A>T (n.1048-7557A>T) c.406-7557A>T (n.406-7557A>T) | |
16 | g.55567075G>A | CA395940179 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7556G>A (n.1216-7556G>A) c.319G>A (p.Val107Ile) n.614-7556G>A n.90-7556G>A n.1298-7556G>A c.340-7556G>A (n.340-7556G>A) c.1048-7556G>A (n.1048-7556G>A) c.406-7556G>A (n.406-7556G>A) | |
16 | g.55567075G>C | CA395940182 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7556G>C (n.1216-7556G>C) c.319G>C (p.Val107Leu) n.614-7556G>C n.90-7556G>C n.1298-7556G>C c.340-7556G>C (n.340-7556G>C) c.1048-7556G>C (n.1048-7556G>C) c.406-7556G>C (n.406-7556G>C) | |
16 | g.55567075G>T | CA395940178 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7556G>T (n.1216-7556G>T) c.319G>T (p.Val107Phe) n.614-7556G>T n.90-7556G>T n.1298-7556G>T c.340-7556G>T (n.340-7556G>T) c.1048-7556G>T (n.1048-7556G>T) c.406-7556G>T (n.406-7556G>T) | |
16 | g.55567076T>A | CA395940184 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7555T>A (n.1216-7555T>A) c.320T>A (p.Val107Asp) n.614-7555T>A n.90-7555T>A n.1298-7555T>A c.340-7555T>A (n.340-7555T>A) c.1048-7555T>A (n.1048-7555T>A) c.406-7555T>A (n.406-7555T>A) | |
16 | g.55567076T>C | CA395940186 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7555T>C (n.1216-7555T>C) c.320T>C (p.Val107Ala) n.614-7555T>C n.90-7555T>C n.1298-7555T>C c.340-7555T>C (n.340-7555T>C) c.1048-7555T>C (n.1048-7555T>C) c.406-7555T>C (n.406-7555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567076T>G | CA395940188 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7555T>G (n.1216-7555T>G) c.320T>G (p.Val107Gly) n.614-7555T>G n.90-7555T>G n.1298-7555T>G c.340-7555T>G (n.340-7555T>G) c.1048-7555T>G (n.1048-7555T>G) c.406-7555T>G (n.406-7555T>G) | |
16 | g.55567076T= | CA2223746961 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7555T= (n.1216-7555T=) c.320T= (p.Val107=) n.614-7555T= n.90-7555T= n.1298-7555T= c.340-7555T= (n.340-7555T=) c.1048-7555T= (n.1048-7555T=) c.406-7555T= (n.406-7555T=) | |
16 | g.55567077C>A | CA495786843 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7554C>A (n.1216-7554C>A) c.321C>A (p.Val107=) n.614-7554C>A n.90-7554C>A n.1298-7554C>A c.340-7554C>A (n.340-7554C>A) c.1048-7554C>A (n.1048-7554C>A) c.406-7554C>A (n.406-7554C>A) | |
16 | g.55567077C>G | CA495786844 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7554C>G (n.1216-7554C>G) c.321C>G (p.Val107=) n.614-7554C>G n.90-7554C>G n.1298-7554C>G c.340-7554C>G (n.340-7554C>G) c.1048-7554C>G (n.1048-7554C>G) c.406-7554C>G (n.406-7554C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567077C>T | CA495786845 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7554C>T (n.1216-7554C>T) c.321C>T (p.Val107=) n.614-7554C>T n.90-7554C>T n.1298-7554C>T c.340-7554C>T (n.340-7554C>T) c.1048-7554C>T (n.1048-7554C>T) c.406-7554C>T (n.406-7554C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567078C>A | CA395940189 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7553C>A (n.1216-7553C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.614-7553C>A n.90-7553C>A n.1298-7553C>A c.340-7553C>A (n.340-7553C>A) c.1048-7553C>A (n.1048-7553C>A) c.406-7553C>A (n.406-7553C>A) | |
16 | g.55567078C>G | CA395940191 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7553C>G (n.1216-7553C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.614-7553C>G n.90-7553C>G n.1298-7553C>G c.340-7553C>G (n.340-7553C>G) c.1048-7553C>G (n.1048-7553C>G) c.406-7553C>G (n.406-7553C>G) | |
16 | g.55567078C>T | CA395940193 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7553C>T (n.1216-7553C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.614-7553C>T n.90-7553C>T n.1298-7553C>T c.340-7553C>T (n.340-7553C>T) c.1048-7553C>T (n.1048-7553C>T) c.406-7553C>T (n.406-7553C>T) | |
16 | g.55567078_55567079delinsCT | CA2223746964 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7553_1216-7552delinsCT (n.1216-7553_1216-7552delinsCT) c.322_323delinsCT (p.Leu108=) n.614-7553_614-7552delinsCT n.90-7553_90-7552delinsCT n.1298-7553_1298-7552delinsCT c.340-7553_340-7552delinsCT (n.340-7553_340-7552delinsCT) c.1048-7553_1048-7552delinsCT (n.1048-7553_1048-7552delinsCT) c.406-7553_406-7552delinsCT (n.406-7553_406-7552delinsCT) | |
16 | g.55567079T>A | CA395940196 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7552T>A (n.1216-7552T>A) c.323T>A (p.Leu108His) n.614-7552T>A n.90-7552T>A n.1298-7552T>A c.340-7552T>A (n.340-7552T>A) c.1048-7552T>A (n.1048-7552T>A) c.406-7552T>A (n.406-7552T>A) | |
16 | g.55567079T>C | CA395940198 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7552T>C (n.1216-7552T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.614-7552T>C n.90-7552T>C n.1298-7552T>C c.340-7552T>C (n.340-7552T>C) c.1048-7552T>C (n.1048-7552T>C) c.406-7552T>C (n.406-7552T>C) | |
16 | g.55567079T>G | CA395940200 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7552T>G (n.1216-7552T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.614-7552T>G n.90-7552T>G n.1298-7552T>G c.340-7552T>G (n.340-7552T>G) c.1048-7552T>G (n.1048-7552T>G) c.406-7552T>G (n.406-7552T>G) | |
16 | g.55567081dup | CA2223746967 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7550dup (n.1216-7550dup) c.325dup (p.Ser109PhefsTer2) n.614-7550dup n.90-7550dup n.1298-7550dup c.340-7550dup (n.340-7550dup) c.1048-7550dup (n.1048-7550dup) c.406-7550dup (n.406-7550dup) | dbSNP |
16 | g.55567081del | CA8061111 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7550del (n.1216-7550del) c.325del (p.Ser109LeufsTer?) n.614-7550del n.90-7550del n.1298-7550del c.340-7550del (n.340-7550del) c.1048-7550del (n.1048-7550del) c.406-7550del (n.406-7550del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567080T>A | CA495786854 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7551T>A (n.1216-7551T>A) c.324T>A (p.Leu108=) n.614-7551T>A n.90-7551T>A n.1298-7551T>A c.340-7551T>A (n.340-7551T>A) c.1048-7551T>A (n.1048-7551T>A) c.406-7551T>A (n.406-7551T>A) | |
16 | g.55567080T>C | CA495786849 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7551T>C (n.1216-7551T>C) c.324T>C (p.Leu108=) n.614-7551T>C n.90-7551T>C n.1298-7551T>C c.340-7551T>C (n.340-7551T>C) c.1048-7551T>C (n.1048-7551T>C) c.406-7551T>C (n.406-7551T>C) | |
16 | g.55567080T>G | CA495786851 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7551T>G (n.1216-7551T>G) c.324T>G (p.Leu108=) n.614-7551T>G n.90-7551T>G n.1298-7551T>G c.340-7551T>G (n.340-7551T>G) c.1048-7551T>G (n.1048-7551T>G) c.406-7551T>G (n.406-7551T>G) | |
16 | g.55567081T>A | CA395940205 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7550T>A (n.1216-7550T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.614-7550T>A n.90-7550T>A n.1298-7550T>A c.340-7550T>A (n.340-7550T>A) c.1048-7550T>A (n.1048-7550T>A) c.406-7550T>A (n.406-7550T>A) | |
16 | g.55567081T>C | CA395940206 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7550T>C (n.1216-7550T>C) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.614-7550T>C n.90-7550T>C n.1298-7550T>C c.340-7550T>C (n.340-7550T>C) c.1048-7550T>C (n.1048-7550T>C) c.406-7550T>C (n.406-7550T>C) | |
16 | g.55567081T>G | CA395940208 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7550T>G (n.1216-7550T>G) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.614-7550T>G n.90-7550T>G n.1298-7550T>G c.340-7550T>G (n.340-7550T>G) c.1048-7550T>G (n.1048-7550T>G) c.406-7550T>G (n.406-7550T>G) | dbSNP |
16 | g.55567081T= | CA2223746971 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7550T= (n.1216-7550T=) c.325T= (p.Ser109=) n.614-7550T= n.90-7550T= n.1298-7550T= c.340-7550T= (n.340-7550T=) c.1048-7550T= (n.1048-7550T=) c.406-7550T= (n.406-7550T=) | |
16 | g.55567082C>A | CA8061114 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7549C>A (n.1216-7549C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.614-7549C>A n.90-7549C>A n.1298-7549C>A c.340-7549C>A (n.340-7549C>A) c.1048-7549C>A (n.1048-7549C>A) c.406-7549C>A (n.406-7549C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567082C= | CA2223746974 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7549C= (n.1216-7549C=) c.326C= (p.Ser109=) n.614-7549C= n.90-7549C= n.1298-7549C= c.340-7549C= (n.340-7549C=) c.1048-7549C= (n.1048-7549C=) c.406-7549C= (n.406-7549C=) | |
16 | g.55567082C>G | CA8061112 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7549C>G (n.1216-7549C>G) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.614-7549C>G n.90-7549C>G n.1298-7549C>G c.340-7549C>G (n.340-7549C>G) c.1048-7549C>G (n.1048-7549C>G) c.406-7549C>G (n.406-7549C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567082C>T | CA8061113 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7549C>T (n.1216-7549C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.614-7549C>T n.90-7549C>T n.1298-7549C>T c.340-7549C>T (n.340-7549C>T) c.1048-7549C>T (n.1048-7549C>T) c.406-7549C>T (n.406-7549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567083T>A | CA495786859 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7548T>A (n.1216-7548T>A) c.327T>A (p.Ser109=) n.614-7548T>A n.90-7548T>A n.1298-7548T>A c.340-7548T>A (n.340-7548T>A) c.1048-7548T>A (n.1048-7548T>A) c.406-7548T>A (n.406-7548T>A) | |
16 | g.55567083T>C | CA495786861 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7548T>C (n.1216-7548T>C) c.327T>C (p.Ser109=) n.614-7548T>C n.90-7548T>C n.1298-7548T>C c.340-7548T>C (n.340-7548T>C) c.1048-7548T>C (n.1048-7548T>C) c.406-7548T>C (n.406-7548T>C) | |
16 | g.55567083T>G | CA495786863 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7548T>G (n.1216-7548T>G) c.327T>G (p.Ser109=) n.614-7548T>G n.90-7548T>G n.1298-7548T>G c.340-7548T>G (n.340-7548T>G) c.1048-7548T>G (n.1048-7548T>G) c.406-7548T>G (n.406-7548T>G) | |
16 | g.55567084A= | CA2223746977 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7547A= (n.1216-7547A=) c.328A= (p.Lys110=) n.614-7547A= n.90-7547A= n.1298-7547A= c.340-7547A= (n.340-7547A=) c.1048-7547A= (n.1048-7547A=) c.406-7547A= (n.406-7547A=) | |
16 | g.55567084A>C | CA395940215 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7547A>C (n.1216-7547A>C) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.614-7547A>C n.90-7547A>C n.1298-7547A>C c.340-7547A>C (n.340-7547A>C) c.1048-7547A>C (n.1048-7547A>C) c.406-7547A>C (n.406-7547A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567084A>G | CA395940217 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7547A>G (n.1216-7547A>G) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.614-7547A>G n.90-7547A>G n.1298-7547A>G c.340-7547A>G (n.340-7547A>G) c.1048-7547A>G (n.1048-7547A>G) c.406-7547A>G (n.406-7547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567084A>T | CA395940219 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7547A>T (n.1216-7547A>T) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.614-7547A>T n.90-7547A>T n.1298-7547A>T c.340-7547A>T (n.340-7547A>T) c.1048-7547A>T (n.1048-7547A>T) c.406-7547A>T (n.406-7547A>T) | |
16 | g.55567085A>C | CA395940221 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7546A>C (n.1216-7546A>C) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.614-7546A>C n.90-7546A>C n.1298-7546A>C c.340-7546A>C (n.340-7546A>C) c.1048-7546A>C (n.1048-7546A>C) c.406-7546A>C (n.406-7546A>C) | |
16 | g.55567085A>G | CA395940224 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7546A>G (n.1216-7546A>G) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.614-7546A>G n.90-7546A>G n.1298-7546A>G c.340-7546A>G (n.340-7546A>G) c.1048-7546A>G (n.1048-7546A>G) c.406-7546A>G (n.406-7546A>G) | |
16 | g.55567085A>T | CA395940226 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7546A>T (n.1216-7546A>T) c.329A>T (p.Lys110Met) n.614-7546A>T n.90-7546A>T n.1298-7546A>T c.340-7546A>T (n.340-7546A>T) c.1048-7546A>T (n.1048-7546A>T) c.406-7546A>T (n.406-7546A>T) | |
16 | g.55567086G>A | CA495786868 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7545G>A (n.1216-7545G>A) c.330G>A (p.Lys110=) n.614-7545G>A n.90-7545G>A n.1298-7545G>A c.340-7545G>A (n.340-7545G>A) c.1048-7545G>A (n.1048-7545G>A) c.406-7545G>A (n.406-7545G>A) | |
16 | g.55567086G>C | CA395940228 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7545G>C (n.1216-7545G>C) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.614-7545G>C n.90-7545G>C n.1298-7545G>C c.340-7545G>C (n.340-7545G>C) c.1048-7545G>C (n.1048-7545G>C) c.406-7545G>C (n.406-7545G>C) | |
16 | g.55567086G>T | CA395940230 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7545G>T (n.1216-7545G>T) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.614-7545G>T n.90-7545G>T n.1298-7545G>T c.340-7545G>T (n.340-7545G>T) c.1048-7545G>T (n.1048-7545G>T) c.406-7545G>T (n.406-7545G>T) | |
16 | g.55567087C>A | CA395940233 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7544C>A (n.1216-7544C>A) c.331C>A (p.His111Asn) n.614-7544C>A n.90-7544C>A n.1298-7544C>A c.340-7544C>A (n.340-7544C>A) c.1048-7544C>A (n.1048-7544C>A) c.406-7544C>A (n.406-7544C>A) | |
16 | g.55567087C= | CA2223746980 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7544C= (n.1216-7544C=) c.331C= (p.His111=) n.614-7544C= n.90-7544C= n.1298-7544C= c.340-7544C= (n.340-7544C=) c.1048-7544C= (n.1048-7544C=) c.406-7544C= (n.406-7544C=) | |
16 | g.55567087C>G | CA395940235 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7544C>G (n.1216-7544C>G) c.331C>G (p.His111Asp) n.614-7544C>G n.90-7544C>G n.1298-7544C>G c.340-7544C>G (n.340-7544C>G) c.1048-7544C>G (n.1048-7544C>G) c.406-7544C>G (n.406-7544C>G) | |
16 | g.55567087C>T | CA395940236 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7544C>T (n.1216-7544C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) n.614-7544C>T n.90-7544C>T n.1298-7544C>T c.340-7544C>T (n.340-7544C>T) c.1048-7544C>T (n.1048-7544C>T) c.406-7544C>T (n.406-7544C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567088A>C | CA395940239 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7543A>C (n.1216-7543A>C) c.332A>C (p.His111Pro) n.614-7543A>C n.90-7543A>C n.1298-7543A>C c.340-7543A>C (n.340-7543A>C) c.1048-7543A>C (n.1048-7543A>C) c.406-7543A>C (n.406-7543A>C) | |
16 | g.55567088A>G | CA395940240 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7543A>G (n.1216-7543A>G) c.332A>G (p.His111Arg) n.614-7543A>G n.90-7543A>G n.1298-7543A>G c.340-7543A>G (n.340-7543A>G) c.1048-7543A>G (n.1048-7543A>G) c.406-7543A>G (n.406-7543A>G) | |
16 | g.55567088A>T | CA395940243 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7543A>T (n.1216-7543A>T) c.332A>T (p.His111Leu) n.614-7543A>T n.90-7543A>T n.1298-7543A>T c.340-7543A>T (n.340-7543A>T) c.1048-7543A>T (n.1048-7543A>T) c.406-7543A>T (n.406-7543A>T) | |
16 | g.55567089C>A | CA395940245 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7542C>A (n.1216-7542C>A) c.333C>A (p.His111Gln) n.614-7542C>A n.90-7542C>A n.1298-7542C>A c.340-7542C>A (n.340-7542C>A) c.1048-7542C>A (n.1048-7542C>A) c.406-7542C>A (n.406-7542C>A) | |
16 | g.55567089C>G | CA395940246 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7542C>G (n.1216-7542C>G) c.333C>G (p.His111Gln) n.614-7542C>G n.90-7542C>G n.1298-7542C>G c.340-7542C>G (n.340-7542C>G) c.1048-7542C>G (n.1048-7542C>G) c.406-7542C>G (n.406-7542C>G) | |
16 | g.55567089C>T | CA495786878 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7542C>T (n.1216-7542C>T) c.333C>T (p.His111=) n.614-7542C>T n.90-7542C>T n.1298-7542C>T c.340-7542C>T (n.340-7542C>T) c.1048-7542C>T (n.1048-7542C>T) c.406-7542C>T (n.406-7542C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567090A>C | CA395940249 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7541A>C (n.1216-7541A>C) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.614-7541A>C n.90-7541A>C n.1298-7541A>C c.340-7541A>C (n.340-7541A>C) c.1048-7541A>C (n.1048-7541A>C) c.406-7541A>C (n.406-7541A>C) | |
16 | g.55567090A>G | CA395940253 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7541A>G (n.1216-7541A>G) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.614-7541A>G n.90-7541A>G n.1298-7541A>G c.340-7541A>G (n.340-7541A>G) c.1048-7541A>G (n.1048-7541A>G) c.406-7541A>G (n.406-7541A>G) | |
16 | g.55567090A>T | CA395940251 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7541A>T (n.1216-7541A>T) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.614-7541A>T n.90-7541A>T n.1298-7541A>T c.340-7541A>T (n.340-7541A>T) c.1048-7541A>T (n.1048-7541A>T) c.406-7541A>T (n.406-7541A>T) | |
16 | g.55567091A>C | CA395940256 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7540A>C (n.1216-7540A>C) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.614-7540A>C n.90-7540A>C n.1298-7540A>C c.340-7540A>C (n.340-7540A>C) c.1048-7540A>C (n.1048-7540A>C) c.406-7540A>C (n.406-7540A>C) | |
16 | g.55567091A>G | CA395940260 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7540A>G (n.1216-7540A>G) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.614-7540A>G n.90-7540A>G n.1298-7540A>G c.340-7540A>G (n.340-7540A>G) c.1048-7540A>G (n.1048-7540A>G) c.406-7540A>G (n.406-7540A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567091A>T | CA395940258 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7540A>T (n.1216-7540A>T) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.614-7540A>T n.90-7540A>T n.1298-7540A>T c.340-7540A>T (n.340-7540A>T) c.1048-7540A>T (n.1048-7540A>T) c.406-7540A>T (n.406-7540A>T) | |
16 | g.55567092A>C | CA395940261 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7539A>C (n.1216-7539A>C) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.614-7539A>C n.90-7539A>C n.1298-7539A>C c.340-7539A>C (n.340-7539A>C) c.1048-7539A>C (n.1048-7539A>C) c.406-7539A>C (n.406-7539A>C) | |
16 | g.55567092A>G | CA495786885 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7539A>G (n.1216-7539A>G) c.336A>G (p.Lys112=) n.614-7539A>G n.90-7539A>G n.1298-7539A>G c.340-7539A>G (n.340-7539A>G) c.1048-7539A>G (n.1048-7539A>G) c.406-7539A>G (n.406-7539A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567092A>T | CA395940263 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7539A>T (n.1216-7539A>T) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.614-7539A>T n.90-7539A>T n.1298-7539A>T c.340-7539A>T (n.340-7539A>T) c.1048-7539A>T (n.1048-7539A>T) c.406-7539A>T (n.406-7539A>T) | |
16 | g.55567093G>A | CA395940266 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7538G>A (n.1216-7538G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.614-7538G>A n.90-7538G>A n.1298-7538G>A c.340-7538G>A (n.340-7538G>A) c.1048-7538G>A (n.1048-7538G>A) c.406-7538G>A (n.406-7538G>A) | dbSNP |
16 | g.55567093G>C | CA395940267 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7538G>C (n.1216-7538G>C) c.337G>C (p.Asp113His) n.614-7538G>C n.90-7538G>C n.1298-7538G>C c.340-7538G>C (n.340-7538G>C) c.1048-7538G>C (n.1048-7538G>C) c.406-7538G>C (n.406-7538G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567093G= | CA2223746983 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7538G= (n.1216-7538G=) c.337G= (p.Asp113=) n.614-7538G= n.90-7538G= n.1298-7538G= c.340-7538G= (n.340-7538G=) c.1048-7538G= (n.1048-7538G=) c.406-7538G= (n.406-7538G=) | |
16 | g.55567093G>T | CA395940270 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7538G>T (n.1216-7538G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.614-7538G>T n.90-7538G>T n.1298-7538G>T c.340-7538G>T (n.340-7538G>T) c.1048-7538G>T (n.1048-7538G>T) c.406-7538G>T (n.406-7538G>T) | |
16 | g.55567094A= | CA2223746986 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7537A= (n.1216-7537A=) c.338A= (p.Asp113=) n.614-7537A= n.90-7537A= n.1298-7537A= c.340-7537A= (n.340-7537A=) c.1048-7537A= (n.1048-7537A=) c.406-7537A= (n.406-7537A=) | |
16 | g.55567094A>C | CA395940273 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7537A>C (n.1216-7537A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.614-7537A>C n.90-7537A>C n.1298-7537A>C c.340-7537A>C (n.340-7537A>C) c.1048-7537A>C (n.1048-7537A>C) c.406-7537A>C (n.406-7537A>C) | |
16 | g.55567094A>G | CA395940275 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7537A>G (n.1216-7537A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.614-7537A>G n.90-7537A>G n.1298-7537A>G c.340-7537A>G (n.340-7537A>G) c.1048-7537A>G (n.1048-7537A>G) c.406-7537A>G (n.406-7537A>G) | |
16 | g.55567094A>T | CA395940276 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7537A>T (n.1216-7537A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) n.614-7537A>T n.90-7537A>T n.1298-7537A>T c.340-7537A>T (n.340-7537A>T) c.1048-7537A>T (n.1048-7537A>T) c.406-7537A>T (n.406-7537A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567095T>A | CA395940279 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7536T>A (n.1216-7536T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.614-7536T>A n.90-7536T>A n.1298-7536T>A c.340-7536T>A (n.340-7536T>A) c.1048-7536T>A (n.1048-7536T>A) c.406-7536T>A (n.406-7536T>A) | |
16 | g.55567095T>C | CA495786892 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7536T>C (n.1216-7536T>C) c.339T>C (p.Asp113=) n.614-7536T>C n.90-7536T>C n.1298-7536T>C c.340-7536T>C (n.340-7536T>C) c.1048-7536T>C (n.1048-7536T>C) c.406-7536T>C (n.406-7536T>C) | |
16 | g.55567095T>G | CA395940281 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7536T>G (n.1216-7536T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.614-7536T>G n.90-7536T>G n.1298-7536T>G c.340-7536T>G (n.340-7536T>G) c.1048-7536T>G (n.1048-7536T>G) c.406-7536T>G (n.406-7536T>G) | |
16 | g.55567096C>A | CA395940283 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7535C>A (n.1216-7535C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.614-7535C>A n.90-7535C>A n.1298-7535C>A c.340-7535C>A (n.340-7535C>A) c.1048-7535C>A (n.1048-7535C>A) c.406-7535C>A (n.406-7535C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567096C>G | CA395940285 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7535C>G (n.1216-7535C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.614-7535C>G n.90-7535C>G n.1298-7535C>G c.340-7535C>G (n.340-7535C>G) c.1048-7535C>G (n.1048-7535C>G) c.406-7535C>G (n.406-7535C>G) | |
16 | g.55567096C>T | CA395940287 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7535C>T (n.1216-7535C>T) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.614-7535C>T n.90-7535C>T n.1298-7535C>T c.340-7535C>T (n.340-7535C>T) c.1048-7535C>T (n.1048-7535C>T) c.406-7535C>T (n.406-7535C>T) | |
16 | g.55567097T>A | CA395940293 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7534T>A (n.1216-7534T>A) c.341T>A (p.Leu114His) n.614-7534T>A n.90-7534T>A n.1298-7534T>A c.340-7534T>A (n.340-7534T>A) c.1048-7534T>A (n.1048-7534T>A) c.406-7534T>A (n.406-7534T>A) | |
16 | g.55567097T>C | CA395940291 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7534T>C (n.1216-7534T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.614-7534T>C n.90-7534T>C n.1298-7534T>C c.340-7534T>C (n.340-7534T>C) c.1048-7534T>C (n.1048-7534T>C) c.406-7534T>C (n.406-7534T>C) | |
16 | g.55567097T>G | CA395940288 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7534T>G (n.1216-7534T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.614-7534T>G n.90-7534T>G n.1298-7534T>G c.340-7534T>G (n.340-7534T>G) c.1048-7534T>G (n.1048-7534T>G) c.406-7534T>G (n.406-7534T>G) | |
16 | g.55567098T>A | CA495786896 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7533T>A (n.1216-7533T>A) c.342T>A (p.Leu114=) n.614-7533T>A n.90-7533T>A n.1298-7533T>A c.340-7533T>A (n.340-7533T>A) c.1048-7533T>A (n.1048-7533T>A) c.406-7533T>A (n.406-7533T>A) | |
16 | g.55567098T>C | CA495786897 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7533T>C (n.1216-7533T>C) c.342T>C (p.Leu114=) n.614-7533T>C n.90-7533T>C n.1298-7533T>C c.340-7533T>C (n.340-7533T>C) c.1048-7533T>C (n.1048-7533T>C) c.406-7533T>C (n.406-7533T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567098T>G | CA495786898 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7533T>G (n.1216-7533T>G) c.342T>G (p.Leu114=) n.614-7533T>G n.90-7533T>G n.1298-7533T>G c.340-7533T>G (n.340-7533T>G) c.1048-7533T>G (n.1048-7533T>G) c.406-7533T>G (n.406-7533T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567099A= | CA2223746988 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7532A= (n.1216-7532A=) c.343A= (p.Lys115=) n.614-7532A= n.90-7532A= n.1298-7532A= c.340-7532A= (n.340-7532A=) c.1048-7532A= (n.1048-7532A=) c.406-7532A= (n.406-7532A=) | |
16 | g.55567099A>C | CA8061115 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7532A>C (n.1216-7532A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.614-7532A>C n.90-7532A>C n.1298-7532A>C c.340-7532A>C (n.340-7532A>C) c.1048-7532A>C (n.1048-7532A>C) c.406-7532A>C (n.406-7532A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567099A>G | CA395940298 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7532A>G (n.1216-7532A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.614-7532A>G n.90-7532A>G n.1298-7532A>G c.340-7532A>G (n.340-7532A>G) c.1048-7532A>G (n.1048-7532A>G) c.406-7532A>G (n.406-7532A>G) | |
16 | g.55567099A>T | CA395940301 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7532A>T (n.1216-7532A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.614-7532A>T n.90-7532A>T n.1298-7532A>T c.340-7532A>T (n.340-7532A>T) c.1048-7532A>T (n.1048-7532A>T) c.406-7532A>T (n.406-7532A>T) | |
16 | g.55567100A>C | CA395940304 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7531A>C (n.1216-7531A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.614-7531A>C n.90-7531A>C n.1298-7531A>C c.340-7531A>C (n.340-7531A>C) c.1048-7531A>C (n.1048-7531A>C) c.406-7531A>C (n.406-7531A>C) | |
16 | g.55567100A>G | CA395940306 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7531A>G (n.1216-7531A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.614-7531A>G n.90-7531A>G n.1298-7531A>G c.340-7531A>G (n.340-7531A>G) c.1048-7531A>G (n.1048-7531A>G) c.406-7531A>G (n.406-7531A>G) | |
16 | g.55567100A>T | CA395940308 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7531A>T (n.1216-7531A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) n.614-7531A>T n.90-7531A>T n.1298-7531A>T c.340-7531A>T (n.340-7531A>T) c.1048-7531A>T (n.1048-7531A>T) c.406-7531A>T (n.406-7531A>T) | |
16 | g.55567101G>A | CA495786610 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7530G>A (n.1216-7530G>A) c.345G>A (p.Lys115=) n.614-7530G>A n.90-7530G>A n.1298-7530G>A c.340-7530G>A (n.340-7530G>A) c.1048-7530G>A (n.1048-7530G>A) c.406-7530G>A (n.406-7530G>A) | |
16 | g.55567101G>C | CA395940311 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7530G>C (n.1216-7530G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.614-7530G>C n.90-7530G>C n.1298-7530G>C c.340-7530G>C (n.340-7530G>C) c.1048-7530G>C (n.1048-7530G>C) c.406-7530G>C (n.406-7530G>C) | |
16 | g.55567101G>T | CA395940312 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7530G>T (n.1216-7530G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.614-7530G>T n.90-7530G>T n.1298-7530G>T c.340-7530G>T (n.340-7530G>T) c.1048-7530G>T (n.1048-7530G>T) c.406-7530G>T (n.406-7530G>T) | |
16 | g.55567102A= | CA2223746992 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7529A= (n.1216-7529A=) c.346A= (p.Thr116=) n.614-7529A= n.90-7529A= n.1298-7529A= c.340-7529A= (n.340-7529A=) c.1048-7529A= (n.1048-7529A=) c.406-7529A= (n.406-7529A=) | |
16 | g.55567102A>C | CA395940316 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7529A>C (n.1216-7529A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.614-7529A>C n.90-7529A>C n.1298-7529A>C c.340-7529A>C (n.340-7529A>C) c.1048-7529A>C (n.1048-7529A>C) c.406-7529A>C (n.406-7529A>C) | |
16 | g.55567102A>G | CA395940318 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7529A>G (n.1216-7529A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.614-7529A>G n.90-7529A>G n.1298-7529A>G c.340-7529A>G (n.340-7529A>G) c.1048-7529A>G (n.1048-7529A>G) c.406-7529A>G (n.406-7529A>G) | |
16 | g.55567102A>T | CA395940320 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7529A>T (n.1216-7529A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.614-7529A>T n.90-7529A>T n.1298-7529A>T c.340-7529A>T (n.340-7529A>T) c.1048-7529A>T (n.1048-7529A>T) c.406-7529A>T (n.406-7529A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567103C>A | CA395940322 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7528C>A (n.1216-7528C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.614-7528C>A n.90-7528C>A n.1298-7528C>A c.340-7528C>A (n.340-7528C>A) c.1048-7528C>A (n.1048-7528C>A) c.406-7528C>A (n.406-7528C>A) | |
16 | g.55567103C>G | CA395940324 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7528C>G (n.1216-7528C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.614-7528C>G n.90-7528C>G n.1298-7528C>G c.340-7528C>G (n.340-7528C>G) c.1048-7528C>G (n.1048-7528C>G) c.406-7528C>G (n.406-7528C>G) | |
16 | g.55567103C>T | CA395940326 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7528C>T (n.1216-7528C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.614-7528C>T n.90-7528C>T n.1298-7528C>T c.340-7528C>T (n.340-7528C>T) c.1048-7528C>T (n.1048-7528C>T) c.406-7528C>T (n.406-7528C>T) | |
16 | g.55567104T>A | CA495786613 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7527T>A (n.1216-7527T>A) c.348T>A (p.Thr116=) n.614-7527T>A n.90-7527T>A n.1298-7527T>A c.340-7527T>A (n.340-7527T>A) c.1048-7527T>A (n.1048-7527T>A) c.406-7527T>A (n.406-7527T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567104T>C | CA495786614 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7527T>C (n.1216-7527T>C) c.348T>C (p.Thr116=) n.614-7527T>C n.90-7527T>C n.1298-7527T>C c.340-7527T>C (n.340-7527T>C) c.1048-7527T>C (n.1048-7527T>C) c.406-7527T>C (n.406-7527T>C) | |
16 | g.55567104T>G | CA495786615 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7527T>G (n.1216-7527T>G) c.348T>G (p.Thr116=) n.614-7527T>G n.90-7527T>G n.1298-7527T>G c.340-7527T>G (n.340-7527T>G) c.1048-7527T>G (n.1048-7527T>G) c.406-7527T>G (n.406-7527T>G) | |
16 | g.55567104T= | CA2223746995 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7527T= (n.1216-7527T=) c.348T= (p.Thr116=) n.614-7527T= n.90-7527T= n.1298-7527T= c.340-7527T= (n.340-7527T=) c.1048-7527T= (n.1048-7527T=) c.406-7527T= (n.406-7527T=) | |
16 | g.55567105G>A | CA395940331 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7526G>A (n.1216-7526G>A) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.614-7526G>A n.90-7526G>A n.1298-7526G>A c.340-7526G>A (n.340-7526G>A) c.1048-7526G>A (n.1048-7526G>A) c.406-7526G>A (n.406-7526G>A) | |
16 | g.55567105G>C | CA395940333 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7526G>C (n.1216-7526G>C) c.349G>C (p.Asp117His) n.614-7526G>C n.90-7526G>C n.1298-7526G>C c.340-7526G>C (n.340-7526G>C) c.1048-7526G>C (n.1048-7526G>C) c.406-7526G>C (n.406-7526G>C) | |
16 | g.55567105G>T | CA395940329 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7526G>T (n.1216-7526G>T) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.614-7526G>T n.90-7526G>T n.1298-7526G>T c.340-7526G>T (n.340-7526G>T) c.1048-7526G>T (n.1048-7526G>T) c.406-7526G>T (n.406-7526G>T) | |
16 | g.55567106A= | CA2223746999 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7525A= (n.1216-7525A=) c.350A= (p.Asp117=) n.614-7525A= n.90-7525A= n.1298-7525A= c.340-7525A= (n.340-7525A=) c.1048-7525A= (n.1048-7525A=) c.406-7525A= (n.406-7525A=) | |
16 | g.55567106A>C | CA395940335 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7525A>C (n.1216-7525A>C) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.614-7525A>C n.90-7525A>C n.1298-7525A>C c.340-7525A>C (n.340-7525A>C) c.1048-7525A>C (n.1048-7525A>C) c.406-7525A>C (n.406-7525A>C) | |
16 | g.55567106A>G | CA395940336 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7525A>G (n.1216-7525A>G) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.614-7525A>G n.90-7525A>G n.1298-7525A>G c.340-7525A>G (n.340-7525A>G) c.1048-7525A>G (n.1048-7525A>G) c.406-7525A>G (n.406-7525A>G) | dbSNP |
16 | g.55567106A>T | CA395940337 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7525A>T (n.1216-7525A>T) c.350A>T (p.Asp117Val) n.614-7525A>T n.90-7525A>T n.1298-7525A>T c.340-7525A>T (n.340-7525A>T) c.1048-7525A>T (n.1048-7525A>T) c.406-7525A>T (n.406-7525A>T) | |
16 | g.55567107C>A | CA395940339 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7524C>A (n.1216-7524C>A) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.614-7524C>A n.90-7524C>A n.1298-7524C>A c.340-7524C>A (n.340-7524C>A) c.1048-7524C>A (n.1048-7524C>A) c.406-7524C>A (n.406-7524C>A) | |
16 | g.55567107C>G | CA395940341 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7524C>G (n.1216-7524C>G) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.614-7524C>G n.90-7524C>G n.1298-7524C>G c.340-7524C>G (n.340-7524C>G) c.1048-7524C>G (n.1048-7524C>G) c.406-7524C>G (n.406-7524C>G) | |
16 | g.55567107C>T | CA495786617 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7524C>T (n.1216-7524C>T) c.351C>T (p.Asp117=) n.614-7524C>T n.90-7524C>T n.1298-7524C>T c.340-7524C>T (n.340-7524C>T) c.1048-7524C>T (n.1048-7524C>T) c.406-7524C>T (n.406-7524C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567108G>A | CA281415919 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7523G>A (n.1216-7523G>A) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.614-7523G>A n.90-7523G>A n.1298-7523G>A c.340-7523G>A (n.340-7523G>A) c.1048-7523G>A (n.1048-7523G>A) c.406-7523G>A (n.406-7523G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567108G>C | CA395940345 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7523G>C (n.1216-7523G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.614-7523G>C n.90-7523G>C n.1298-7523G>C c.340-7523G>C (n.340-7523G>C) c.1048-7523G>C (n.1048-7523G>C) c.406-7523G>C (n.406-7523G>C) | |
16 | g.55567108G= | CA2223747001 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7523G= (n.1216-7523G=) c.352G= (p.Gly118=) n.614-7523G= n.90-7523G= n.1298-7523G= c.340-7523G= (n.340-7523G=) c.1048-7523G= (n.1048-7523G=) c.406-7523G= (n.406-7523G=) | |
16 | g.55567108G>T | CA395940344 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7523G>T (n.1216-7523G>T) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.614-7523G>T n.90-7523G>T n.1298-7523G>T c.340-7523G>T (n.340-7523G>T) c.1048-7523G>T (n.1048-7523G>T) c.406-7523G>T (n.406-7523G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567109G>A | CA281415922 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7522G>A (n.1216-7522G>A) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.614-7522G>A n.90-7522G>A n.1298-7522G>A c.340-7522G>A (n.340-7522G>A) c.1048-7522G>A (n.1048-7522G>A) c.406-7522G>A (n.406-7522G>A) | dbSNP |
16 | g.55567109G>C | CA395940351 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7522G>C (n.1216-7522G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.614-7522G>C n.90-7522G>C n.1298-7522G>C c.340-7522G>C (n.340-7522G>C) c.1048-7522G>C (n.1048-7522G>C) c.406-7522G>C (n.406-7522G>C) | |
16 | g.55567109G= | CA2223747007 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7522G= (n.1216-7522G=) c.353G= (p.Gly118=) n.614-7522G= n.90-7522G= n.1298-7522G= c.340-7522G= (n.340-7522G=) c.1048-7522G= (n.1048-7522G=) c.406-7522G= (n.406-7522G=) | |
16 | g.55567109G>T | CA395940353 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7522G>T (n.1216-7522G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.614-7522G>T n.90-7522G>T n.1298-7522G>T c.340-7522G>T (n.340-7522G>T) c.1048-7522G>T (n.1048-7522G>T) c.406-7522G>T (n.406-7522G>T) | |
16 | g.55567110T>A | CA495786619 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7521T>A (n.1216-7521T>A) c.354T>A (p.Gly118=) n.614-7521T>A n.90-7521T>A n.1298-7521T>A c.340-7521T>A (n.340-7521T>A) c.1048-7521T>A (n.1048-7521T>A) c.406-7521T>A (n.406-7521T>A) | |
16 | g.55567110T>C | CA495786620 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7521T>C (n.1216-7521T>C) c.354T>C (p.Gly118=) n.614-7521T>C n.90-7521T>C n.1298-7521T>C c.340-7521T>C (n.340-7521T>C) c.1048-7521T>C (n.1048-7521T>C) c.406-7521T>C (n.406-7521T>C) | |
16 | g.55567110T>G | CA495786623 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7521T>G (n.1216-7521T>G) c.354T>G (p.Gly118=) n.614-7521T>G n.90-7521T>G n.1298-7521T>G c.340-7521T>G (n.340-7521T>G) c.1048-7521T>G (n.1048-7521T>G) c.406-7521T>G (n.406-7521T>G) | |
16 | g.55567111T>A | CA395940356 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7520T>A (n.1216-7520T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.614-7520T>A n.90-7520T>A n.1298-7520T>A c.340-7520T>A (n.340-7520T>A) c.1048-7520T>A (n.1048-7520T>A) c.406-7520T>A (n.406-7520T>A) | |
16 | g.55567111T>C | CA395940358 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7520T>C (n.1216-7520T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.614-7520T>C n.90-7520T>C n.1298-7520T>C c.340-7520T>C (n.340-7520T>C) c.1048-7520T>C (n.1048-7520T>C) c.406-7520T>C (n.406-7520T>C) | |
16 | g.55567111T>G | CA395940360 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7520T>G (n.1216-7520T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) n.614-7520T>G n.90-7520T>G n.1298-7520T>G c.340-7520T>G (n.340-7520T>G) c.1048-7520T>G (n.1048-7520T>G) c.406-7520T>G (n.406-7520T>G) |