Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55566990T>ACA495786677CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T>A (n.1216-7641T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
n.614-7641T>A
n.90-7641T>A
n.1298-7641T>A
c.340-7641T>A (n.340-7641T>A)
c.1048-7641T>A (n.1048-7641T>A)
c.406-7641T>A (n.406-7641T>A)
16g.55566990T>CCA8061093CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T>C (n.1216-7641T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
n.614-7641T>C
n.90-7641T>C
n.1298-7641T>C
c.340-7641T>C (n.340-7641T>C)
c.1048-7641T>C (n.1048-7641T>C)
c.406-7641T>C (n.406-7641T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566990T>GCA495786676CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T>G (n.1216-7641T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
n.614-7641T>G
n.90-7641T>G
n.1298-7641T>G
c.340-7641T>G (n.340-7641T>G)
c.1048-7641T>G (n.1048-7641T>G)
c.406-7641T>G (n.406-7641T>G)
 gnomAD v4
16g.55566990T=CA2223746852CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T= (n.1216-7641T=)
c.234T= (p.Val78=)
n.614-7641T=
n.90-7641T=
n.1298-7641T=
c.340-7641T= (n.340-7641T=)
c.1048-7641T= (n.1048-7641T=)
c.406-7641T= (n.406-7641T=)
16g.55566991A>CCA495786678CAPNS2,LPCAT2c.1216-7640A>C (n.1216-7640A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.614-7640A>C
n.90-7640A>C
n.1298-7640A>C
c.340-7640A>C (n.340-7640A>C)
c.1048-7640A>C (n.1048-7640A>C)
c.406-7640A>C (n.406-7640A>C)
16g.55566991A>GCA395939976CAPNS2,LPCAT2c.1216-7640A>G (n.1216-7640A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.614-7640A>G
n.90-7640A>G
n.1298-7640A>G
c.340-7640A>G (n.340-7640A>G)
c.1048-7640A>G (n.1048-7640A>G)
c.406-7640A>G (n.406-7640A>G)
16g.55566991A>TCA395939977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7640A>T (n.1216-7640A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.614-7640A>T
n.90-7640A>T
n.1298-7640A>T
c.340-7640A>T (n.340-7640A>T)
c.1048-7640A>T (n.1048-7640A>T)
c.406-7640A>T (n.406-7640A>T)
16g.55566992G>ACA395939978CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G>A (n.1216-7639G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.614-7639G>A
n.90-7639G>A
n.1298-7639G>A
c.340-7639G>A (n.340-7639G>A)
c.1048-7639G>A (n.1048-7639G>A)
c.406-7639G>A (n.406-7639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566992G>CCA395939979CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G>C (n.1216-7639G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.614-7639G>C
n.90-7639G>C
n.1298-7639G>C
c.340-7639G>C (n.340-7639G>C)
c.1048-7639G>C (n.1048-7639G>C)
c.406-7639G>C (n.406-7639G>C)
16g.55566992G=CA2223746856CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G= (n.1216-7639G=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.614-7639G=
n.90-7639G=
n.1298-7639G=
c.340-7639G= (n.340-7639G=)
c.1048-7639G= (n.1048-7639G=)
c.406-7639G= (n.406-7639G=)
16g.55566992G>TCA395939980CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G>T (n.1216-7639G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.614-7639G>T
n.90-7639G>T
n.1298-7639G>T
c.340-7639G>T (n.340-7639G>T)
c.1048-7639G>T (n.1048-7639G>T)
c.406-7639G>T (n.406-7639G>T)
16g.55566993G>ACA495786685CAPNS2,LPCAT2c.1216-7638G>A (n.1216-7638G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.614-7638G>A
n.90-7638G>A
n.1298-7638G>A
c.340-7638G>A (n.340-7638G>A)
c.1048-7638G>A (n.1048-7638G>A)
c.406-7638G>A (n.406-7638G>A)
16g.55566993G>CCA395939981CAPNS2,LPCAT2c.1216-7638G>C (n.1216-7638G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.614-7638G>C
n.90-7638G>C
n.1298-7638G>C
c.340-7638G>C (n.340-7638G>C)
c.1048-7638G>C (n.1048-7638G>C)
c.406-7638G>C (n.406-7638G>C)
16g.55566993G>TCA395939982CAPNS2,LPCAT2c.1216-7638G>T (n.1216-7638G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.614-7638G>T
n.90-7638G>T
n.1298-7638G>T
c.340-7638G>T (n.340-7638G>T)
c.1048-7638G>T (n.1048-7638G>T)
c.406-7638G>T (n.406-7638G>T)
16g.55566994C>ACA495786686CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C>A (n.1216-7637C>A)
c.238C>A (p.Arg80=)
n.614-7637C>A
n.90-7637C>A
n.1298-7637C>A
c.340-7637C>A (n.340-7637C>A)
c.1048-7637C>A (n.1048-7637C>A)
c.406-7637C>A (n.406-7637C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566994C=CA2223746860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C= (n.1216-7637C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.614-7637C=
n.90-7637C=
n.1298-7637C=
c.340-7637C= (n.340-7637C=)
c.1048-7637C= (n.1048-7637C=)
c.406-7637C= (n.406-7637C=)
16g.55566994C>GCA395939983CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C>G (n.1216-7637C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.614-7637C>G
n.90-7637C>G
n.1298-7637C>G
c.340-7637C>G (n.340-7637C>G)
c.1048-7637C>G (n.1048-7637C>G)
c.406-7637C>G (n.406-7637C>G)
16g.55566994C>TCA8061094CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C>T (n.1216-7637C>T)
c.238C>T (p.Arg80Ter)
n.614-7637C>T
n.90-7637C>T
n.1298-7637C>T
c.340-7637C>T (n.340-7637C>T)
c.1048-7637C>T (n.1048-7637C>T)
c.406-7637C>T (n.406-7637C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566995G>ACA8061095CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G>A (n.1216-7636G>A)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.614-7636G>A
n.90-7636G>A
n.1298-7636G>A
c.340-7636G>A (n.340-7636G>A)
c.1048-7636G>A (n.1048-7636G>A)
c.406-7636G>A (n.406-7636G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.55566995G>CCA395939985CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G>C (n.1216-7636G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.614-7636G>C
n.90-7636G>C
n.1298-7636G>C
c.340-7636G>C (n.340-7636G>C)
c.1048-7636G>C (n.1048-7636G>C)
c.406-7636G>C (n.406-7636G>C)
16g.55566995G=CA2223746863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G= (n.1216-7636G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.614-7636G=
n.90-7636G=
n.1298-7636G=
c.340-7636G= (n.340-7636G=)
c.1048-7636G= (n.1048-7636G=)
c.406-7636G= (n.406-7636G=)
16g.55566995G>TCA395939984CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G>T (n.1216-7636G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.614-7636G>T
n.90-7636G>T
n.1298-7636G>T
c.340-7636G>T (n.340-7636G>T)
c.1048-7636G>T (n.1048-7636G>T)
c.406-7636G>T (n.406-7636G>T)
 dbSNP
16g.55566996A>CCA495786688CAPNS2,LPCAT2c.1216-7635A>C (n.1216-7635A>C)
c.240A>C (p.Arg80=)
n.614-7635A>C
n.90-7635A>C
n.1298-7635A>C
c.340-7635A>C (n.340-7635A>C)
c.1048-7635A>C (n.1048-7635A>C)
c.406-7635A>C (n.406-7635A>C)
16g.55566996A>GCA495786690CAPNS2,LPCAT2c.1216-7635A>G (n.1216-7635A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
n.614-7635A>G
n.90-7635A>G
n.1298-7635A>G
c.340-7635A>G (n.340-7635A>G)
c.1048-7635A>G (n.1048-7635A>G)
c.406-7635A>G (n.406-7635A>G)
16g.55566996A>TCA495786689CAPNS2,LPCAT2c.1216-7635A>T (n.1216-7635A>T)
c.240A>T (p.Arg80=)
n.614-7635A>T
n.90-7635A>T
n.1298-7635A>T
c.340-7635A>T (n.340-7635A>T)
c.1048-7635A>T (n.1048-7635A>T)
c.406-7635A>T (n.406-7635A>T)
16g.55566997T>ACA395939986CAPNS2,LPCAT2c.1216-7634T>A (n.1216-7634T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.614-7634T>A
n.90-7634T>A
n.1298-7634T>A
c.340-7634T>A (n.340-7634T>A)
c.1048-7634T>A (n.1048-7634T>A)
c.406-7634T>A (n.406-7634T>A)
16g.55566997T>CCA395939987CAPNS2,LPCAT2c.1216-7634T>C (n.1216-7634T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.614-7634T>C
n.90-7634T>C
n.1298-7634T>C
c.340-7634T>C (n.340-7634T>C)
c.1048-7634T>C (n.1048-7634T>C)
c.406-7634T>C (n.406-7634T>C)
16g.55566997T>GCA395939988CAPNS2,LPCAT2c.1216-7634T>G (n.1216-7634T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.614-7634T>G
n.90-7634T>G
n.1298-7634T>G
c.340-7634T>G (n.340-7634T>G)
c.1048-7634T>G (n.1048-7634T>G)
c.406-7634T>G (n.406-7634T>G)
16g.55566998T>ACA395939989CAPNS2,LPCAT2c.1216-7633T>A (n.1216-7633T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.614-7633T>A
n.90-7633T>A
n.1298-7633T>A
c.340-7633T>A (n.340-7633T>A)
c.1048-7633T>A (n.1048-7633T>A)
c.406-7633T>A (n.406-7633T>A)
16g.55566998T>CCA395939990CAPNS2,LPCAT2c.1216-7633T>C (n.1216-7633T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.614-7633T>C
n.90-7633T>C
n.1298-7633T>C
c.340-7633T>C (n.340-7633T>C)
c.1048-7633T>C (n.1048-7633T>C)
c.406-7633T>C (n.406-7633T>C)
16g.55566998T>GCA395939991CAPNS2,LPCAT2c.1216-7633T>G (n.1216-7633T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.614-7633T>G
n.90-7633T>G
n.1298-7633T>G
c.340-7633T>G (n.340-7633T>G)
c.1048-7633T>G (n.1048-7633T>G)
c.406-7633T>G (n.406-7633T>G)
 gnomAD v4
16g.55566999T>ACA395939992CAPNS2,LPCAT2c.1216-7632T>A (n.1216-7632T>A)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.614-7632T>A
n.90-7632T>A
n.1298-7632T>A
c.340-7632T>A (n.340-7632T>A)
c.1048-7632T>A (n.1048-7632T>A)
c.406-7632T>A (n.406-7632T>A)
16g.55566999T>CCA495786694CAPNS2,LPCAT2c.1216-7632T>C (n.1216-7632T>C)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.614-7632T>C
n.90-7632T>C
n.1298-7632T>C
c.340-7632T>C (n.340-7632T>C)
c.1048-7632T>C (n.1048-7632T>C)
c.406-7632T>C (n.406-7632T>C)
16g.55566999T>GCA395939993CAPNS2,LPCAT2c.1216-7632T>G (n.1216-7632T>G)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.614-7632T>G
n.90-7632T>G
n.1298-7632T>G
c.340-7632T>G (n.340-7632T>G)
c.1048-7632T>G (n.1048-7632T>G)
c.406-7632T>G (n.406-7632T>G)
16g.55567000C>ACA495786695CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C>A (n.1216-7631C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.614-7631C>A
n.90-7631C>A
n.1298-7631C>A
c.340-7631C>A (n.340-7631C>A)
c.1048-7631C>A (n.1048-7631C>A)
c.406-7631C>A (n.406-7631C>A)
 gnomAD v4
16g.55567000C=CA2223746866CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C= (n.1216-7631C=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.614-7631C=
n.90-7631C=
n.1298-7631C=
c.340-7631C= (n.340-7631C=)
c.1048-7631C= (n.1048-7631C=)
c.406-7631C= (n.406-7631C=)
16g.55567000C>GCA395939994CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C>G (n.1216-7631C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.614-7631C>G
n.90-7631C>G
n.1298-7631C>G
c.340-7631C>G (n.340-7631C>G)
c.1048-7631C>G (n.1048-7631C>G)
c.406-7631C>G (n.406-7631C>G)
16g.55567000C>TCA8061096CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C>T (n.1216-7631C>T)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.614-7631C>T
n.90-7631C>T
n.1298-7631C>T
c.340-7631C>T (n.340-7631C>T)
c.1048-7631C>T (n.1048-7631C>T)
c.406-7631C>T (n.406-7631C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567001G>ACA8061097CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G>A (n.1216-7630G>A)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.614-7630G>A
n.90-7630G>A
n.1298-7630G>A
c.340-7630G>A (n.340-7630G>A)
c.1048-7630G>A (n.1048-7630G>A)
c.406-7630G>A (n.406-7630G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567001G>CCA395939995CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G>C (n.1216-7630G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.614-7630G>C
n.90-7630G>C
n.1298-7630G>C
c.340-7630G>C (n.340-7630G>C)
c.1048-7630G>C (n.1048-7630G>C)
c.406-7630G>C (n.406-7630G>C)
 gnomAD v4
16g.55567001G=CA2223746869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G= (n.1216-7630G=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.614-7630G=
n.90-7630G=
n.1298-7630G=
c.340-7630G= (n.340-7630G=)
c.1048-7630G= (n.1048-7630G=)
c.406-7630G= (n.406-7630G=)
16g.55567001G>TCA395939996CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G>T (n.1216-7630G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.614-7630G>T
n.90-7630G>T
n.1298-7630G>T
c.340-7630G>T (n.340-7630G>T)
c.1048-7630G>T (n.1048-7630G>T)
c.406-7630G>T (n.406-7630G>T)
16g.55567002G>ACA495786698CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G>A (n.1216-7629G>A)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.614-7629G>A
n.90-7629G>A
n.1298-7629G>A
c.340-7629G>A (n.340-7629G>A)
c.1048-7629G>A (n.1048-7629G>A)
c.406-7629G>A (n.406-7629G>A)
16g.55567002G>CCA8061098CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G>C (n.1216-7629G>C)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.614-7629G>C
n.90-7629G>C
n.1298-7629G>C
c.340-7629G>C (n.340-7629G>C)
c.1048-7629G>C (n.1048-7629G>C)
c.406-7629G>C (n.406-7629G>C)
 dbSNP ExAC
16g.55567002G=CA2223746871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G= (n.1216-7629G=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.614-7629G=
n.90-7629G=
n.1298-7629G=
c.340-7629G= (n.340-7629G=)
c.1048-7629G= (n.1048-7629G=)
c.406-7629G= (n.406-7629G=)
16g.55567002G>TCA495786700CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G>T (n.1216-7629G>T)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.614-7629G>T
n.90-7629G>T
n.1298-7629G>T
c.340-7629G>T (n.340-7629G>T)
c.1048-7629G>T (n.1048-7629G>T)
c.406-7629G>T (n.406-7629G>T)
 gnomAD v4
16g.55567003C>ACA395939997CAPNS2,LPCAT2c.1216-7628C>A (n.1216-7628C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.614-7628C>A
n.90-7628C>A
n.1298-7628C>A
c.340-7628C>A (n.340-7628C>A)
c.1048-7628C>A (n.1048-7628C>A)
c.406-7628C>A (n.406-7628C>A)
16g.55567003C>GCA395939998CAPNS2,LPCAT2c.1216-7628C>G (n.1216-7628C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.614-7628C>G
n.90-7628C>G
n.1298-7628C>G
c.340-7628C>G (n.340-7628C>G)
c.1048-7628C>G (n.1048-7628C>G)
c.406-7628C>G (n.406-7628C>G)
16g.55567003C>TCA395939999CAPNS2,LPCAT2c.1216-7628C>T (n.1216-7628C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.614-7628C>T
n.90-7628C>T
n.1298-7628C>T
c.340-7628C>T (n.340-7628C>T)
c.1048-7628C>T (n.1048-7628C>T)
c.406-7628C>T (n.406-7628C>T)
 gnomAD v4
16g.55567004A=CA2223746874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A= (n.1216-7627A=)
c.248A= (p.Gln83=)
n.614-7627A=
n.90-7627A=
n.1298-7627A=
c.340-7627A= (n.340-7627A=)
c.1048-7627A= (n.1048-7627A=)
c.406-7627A= (n.406-7627A=)
16g.55567004A>CCA395940000CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A>C (n.1216-7627A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.614-7627A>C
n.90-7627A>C
n.1298-7627A>C
c.340-7627A>C (n.340-7627A>C)
c.1048-7627A>C (n.1048-7627A>C)
c.406-7627A>C (n.406-7627A>C)
 gnomAD v4
16g.55567004A>GCA8061099CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A>G (n.1216-7627A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.614-7627A>G
n.90-7627A>G
n.1298-7627A>G
c.340-7627A>G (n.340-7627A>G)
c.1048-7627A>G (n.1048-7627A>G)
c.406-7627A>G (n.406-7627A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567004A>TCA395940001CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A>T (n.1216-7627A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.614-7627A>T
n.90-7627A>T
n.1298-7627A>T
c.340-7627A>T (n.340-7627A>T)
c.1048-7627A>T (n.1048-7627A>T)
c.406-7627A>T (n.406-7627A>T)
16g.55567005A>CCA395940002CAPNS2,LPCAT2c.1216-7626A>C (n.1216-7626A>C)
c.249A>C (p.Gln83His)
n.614-7626A>C
n.90-7626A>C
n.1298-7626A>C
c.340-7626A>C (n.340-7626A>C)
c.1048-7626A>C (n.1048-7626A>C)
c.406-7626A>C (n.406-7626A>C)
16g.55567005A>GCA495786702CAPNS2,LPCAT2c.1216-7626A>G (n.1216-7626A>G)
c.249A>G (p.Gln83=)
n.614-7626A>G
n.90-7626A>G
n.1298-7626A>G
c.340-7626A>G (n.340-7626A>G)
c.1048-7626A>G (n.1048-7626A>G)
c.406-7626A>G (n.406-7626A>G)
 gnomAD v4
16g.55567005A>TCA395940003CAPNS2,LPCAT2c.1216-7626A>T (n.1216-7626A>T)
c.249A>T (p.Gln83His)
n.614-7626A>T
n.90-7626A>T
n.1298-7626A>T
c.340-7626A>T (n.340-7626A>T)
c.1048-7626A>T (n.1048-7626A>T)
c.406-7626A>T (n.406-7626A>T)
16g.55567006C>ACA395940004CAPNS2,LPCAT2c.1216-7625C>A (n.1216-7625C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.614-7625C>A
n.90-7625C>A
n.1298-7625C>A
c.340-7625C>A (n.340-7625C>A)
c.1048-7625C>A (n.1048-7625C>A)
c.406-7625C>A (n.406-7625C>A)
16g.55567006C>GCA395940005CAPNS2,LPCAT2c.1216-7625C>G (n.1216-7625C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.614-7625C>G
n.90-7625C>G
n.1298-7625C>G
c.340-7625C>G (n.340-7625C>G)
c.1048-7625C>G (n.1048-7625C>G)
c.406-7625C>G (n.406-7625C>G)
16g.55567006C>TCA395940006CAPNS2,LPCAT2c.1216-7625C>T (n.1216-7625C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.614-7625C>T
n.90-7625C>T
n.1298-7625C>T
c.340-7625C>T (n.340-7625C>T)
c.1048-7625C>T (n.1048-7625C>T)
c.406-7625C>T (n.406-7625C>T)
16g.55567007A>CCA395940007CAPNS2,LPCAT2c.1216-7624A>C (n.1216-7624A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.614-7624A>C
n.90-7624A>C
n.1298-7624A>C
c.340-7624A>C (n.340-7624A>C)
c.1048-7624A>C (n.1048-7624A>C)
c.406-7624A>C (n.406-7624A>C)
16g.55567007A>GCA395940008CAPNS2,LPCAT2c.1216-7624A>G (n.1216-7624A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.614-7624A>G
n.90-7624A>G
n.1298-7624A>G
c.340-7624A>G (n.340-7624A>G)
c.1048-7624A>G (n.1048-7624A>G)
c.406-7624A>G (n.406-7624A>G)
16g.55567007A>TCA395940009CAPNS2,LPCAT2c.1216-7624A>T (n.1216-7624A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.614-7624A>T
n.90-7624A>T
n.1298-7624A>T
c.340-7624A>T (n.340-7624A>T)
c.1048-7624A>T (n.1048-7624A>T)
c.406-7624A>T (n.406-7624A>T)
16g.55567008A=CA2223746879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A= (n.1216-7623A=)
c.252A= (p.Gln84=)
n.614-7623A=
n.90-7623A=
n.1298-7623A=
c.340-7623A= (n.340-7623A=)
c.1048-7623A= (n.1048-7623A=)
c.406-7623A= (n.406-7623A=)
16g.55567008A>CCA395940011CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A>C (n.1216-7623A>C)
c.252A>C (p.Gln84His)
n.614-7623A>C
n.90-7623A>C
n.1298-7623A>C
c.340-7623A>C (n.340-7623A>C)
c.1048-7623A>C (n.1048-7623A>C)
c.406-7623A>C (n.406-7623A>C)
16g.55567008A>GCA281415840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A>G (n.1216-7623A>G)
c.252A>G (p.Gln84=)
n.614-7623A>G
n.90-7623A>G
n.1298-7623A>G
c.340-7623A>G (n.340-7623A>G)
c.1048-7623A>G (n.1048-7623A>G)
c.406-7623A>G (n.406-7623A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567008A>TCA395940010CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A>T (n.1216-7623A>T)
c.252A>T (p.Gln84His)
n.614-7623A>T
n.90-7623A>T
n.1298-7623A>T
c.340-7623A>T (n.340-7623A>T)
c.1048-7623A>T (n.1048-7623A>T)
c.406-7623A>T (n.406-7623A>T)
16g.55567009T>ACA395940012CAPNS2,LPCAT2c.1216-7622T>A (n.1216-7622T>A)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.614-7622T>A
n.90-7622T>A
n.1298-7622T>A
c.340-7622T>A (n.340-7622T>A)
c.1048-7622T>A (n.1048-7622T>A)
c.406-7622T>A (n.406-7622T>A)
16g.55567009T>CCA395940013CAPNS2,LPCAT2c.1216-7622T>C (n.1216-7622T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.614-7622T>C
n.90-7622T>C
n.1298-7622T>C
c.340-7622T>C (n.340-7622T>C)
c.1048-7622T>C (n.1048-7622T>C)
c.406-7622T>C (n.406-7622T>C)
16g.55567009T>GCA395940014CAPNS2,LPCAT2c.1216-7622T>G (n.1216-7622T>G)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.614-7622T>G
n.90-7622T>G
n.1298-7622T>G
c.340-7622T>G (n.340-7622T>G)
c.1048-7622T>G (n.1048-7622T>G)
c.406-7622T>G (n.406-7622T>G)
16g.55567010T>ACA395940015CAPNS2,LPCAT2c.1216-7621T>A (n.1216-7621T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.614-7621T>A
n.90-7621T>A
n.1298-7621T>A
c.340-7621T>A (n.340-7621T>A)
c.1048-7621T>A (n.1048-7621T>A)
c.406-7621T>A (n.406-7621T>A)
16g.55567010T>CCA395940016CAPNS2,LPCAT2c.1216-7621T>C (n.1216-7621T>C)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.614-7621T>C
n.90-7621T>C
n.1298-7621T>C
c.340-7621T>C (n.340-7621T>C)
c.1048-7621T>C (n.1048-7621T>C)
c.406-7621T>C (n.406-7621T>C)
16g.55567010T>GCA395940017CAPNS2,LPCAT2c.1216-7621T>G (n.1216-7621T>G)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.614-7621T>G
n.90-7621T>G
n.1298-7621T>G
c.340-7621T>G (n.340-7621T>G)
c.1048-7621T>G (n.1048-7621T>G)
c.406-7621T>G (n.406-7621T>G)
16g.55567011T>ACA395940019CAPNS2,LPCAT2c.1216-7620T>A (n.1216-7620T>A)
c.255T>A (p.Phe85Leu)
n.614-7620T>A
n.90-7620T>A
n.1298-7620T>A
c.340-7620T>A (n.340-7620T>A)
c.1048-7620T>A (n.1048-7620T>A)
c.406-7620T>A (n.406-7620T>A)
16g.55567011T>CCA495786705CAPNS2,LPCAT2c.1216-7620T>C (n.1216-7620T>C)
c.255T>C (p.Phe85=)
n.614-7620T>C
n.90-7620T>C
n.1298-7620T>C
c.340-7620T>C (n.340-7620T>C)
c.1048-7620T>C (n.1048-7620T>C)
c.406-7620T>C (n.406-7620T>C)
16g.55567011T>GCA395940018CAPNS2,LPCAT2c.1216-7620T>G (n.1216-7620T>G)
c.255T>G (p.Phe85Leu)
n.614-7620T>G
n.90-7620T>G
n.1298-7620T>G
c.340-7620T>G (n.340-7620T>G)
c.1048-7620T>G (n.1048-7620T>G)
c.406-7620T>G (n.406-7620T>G)
16g.55567012delCA2633286607CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619del (n.1216-7619del)
c.256del (p.Thr86HisfsTer15)
n.614-7619del
n.90-7619del
n.1298-7619del
c.340-7619del (n.340-7619del)
c.1048-7619del (n.1048-7619del)
c.406-7619del (n.406-7619del)
 gnomAD v4
16g.55567012A>CCA395940020CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619A>C (n.1216-7619A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.614-7619A>C
n.90-7619A>C
n.1298-7619A>C
c.340-7619A>C (n.340-7619A>C)
c.1048-7619A>C (n.1048-7619A>C)
c.406-7619A>C (n.406-7619A>C)
16g.55567012A>GCA395940021CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619A>G (n.1216-7619A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.614-7619A>G
n.90-7619A>G
n.1298-7619A>G
c.340-7619A>G (n.340-7619A>G)
c.1048-7619A>G (n.1048-7619A>G)
c.406-7619A>G (n.406-7619A>G)
 gnomAD v4
16g.55567012A>TCA395940022CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619A>T (n.1216-7619A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.614-7619A>T
n.90-7619A>T
n.1298-7619A>T
c.340-7619A>T (n.340-7619A>T)
c.1048-7619A>T (n.1048-7619A>T)
c.406-7619A>T (n.406-7619A>T)
16g.55567013C>ACA395940023CAPNS2,LPCAT2c.1216-7618C>A (n.1216-7618C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.614-7618C>A
n.90-7618C>A
n.1298-7618C>A
c.340-7618C>A (n.340-7618C>A)
c.1048-7618C>A (n.1048-7618C>A)
c.406-7618C>A (n.406-7618C>A)
16g.55567013C>GCA395940024CAPNS2,LPCAT2c.1216-7618C>G (n.1216-7618C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.614-7618C>G
n.90-7618C>G
n.1298-7618C>G
c.340-7618C>G (n.340-7618C>G)
c.1048-7618C>G (n.1048-7618C>G)
c.406-7618C>G (n.406-7618C>G)
16g.55567013C>TCA395940025CAPNS2,LPCAT2c.1216-7618C>T (n.1216-7618C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.614-7618C>T
n.90-7618C>T
n.1298-7618C>T
c.340-7618C>T (n.340-7618C>T)
c.1048-7618C>T (n.1048-7618C>T)
c.406-7618C>T (n.406-7618C>T)
16g.55567014A=CA2223746882CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A= (n.1216-7617A=)
c.258A= (p.Thr86=)
n.614-7617A=
n.90-7617A=
n.1298-7617A=
c.340-7617A= (n.340-7617A=)
c.1048-7617A= (n.1048-7617A=)
c.406-7617A= (n.406-7617A=)
16g.55567014A>CCA495786707CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A>C (n.1216-7617A>C)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.614-7617A>C
n.90-7617A>C
n.1298-7617A>C
c.340-7617A>C (n.340-7617A>C)
c.1048-7617A>C (n.1048-7617A>C)
c.406-7617A>C (n.406-7617A>C)
16g.55567014A>GCA495786708CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A>G (n.1216-7617A>G)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.614-7617A>G
n.90-7617A>G
n.1298-7617A>G
c.340-7617A>G (n.340-7617A>G)
c.1048-7617A>G (n.1048-7617A>G)
c.406-7617A>G (n.406-7617A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567014A>TCA495786709CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A>T (n.1216-7617A>T)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.614-7617A>T
n.90-7617A>T
n.1298-7617A>T
c.340-7617A>T (n.340-7617A>T)
c.1048-7617A>T (n.1048-7617A>T)
c.406-7617A>T (n.406-7617A>T)
16g.55567014_55567019delCA2633286608CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617_1216-7612del (n.1216-7617_1216-7612del)
c.258_263del (p.Gln87_Leu88del)
n.614-7617_614-7612del
n.90-7617_90-7612del
n.1298-7617_1298-7612del
c.340-7617_340-7612del (n.340-7617_340-7612del)
c.1048-7617_1048-7612del (n.1048-7617_1048-7612del)
c.406-7617_406-7612del (n.406-7617_406-7612del)
 gnomAD v4
16g.55567015C>ACA395940028CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616C>A (n.1216-7616C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.614-7616C>A
n.90-7616C>A
n.1298-7616C>A
c.340-7616C>A (n.340-7616C>A)
c.1048-7616C>A (n.1048-7616C>A)
c.406-7616C>A (n.406-7616C>A)
16g.55567015C>GCA395940026CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616C>G (n.1216-7616C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.614-7616C>G
n.90-7616C>G
n.1298-7616C>G
c.340-7616C>G (n.340-7616C>G)
c.1048-7616C>G (n.1048-7616C>G)
c.406-7616C>G (n.406-7616C>G)
 COSMIC
16g.55567015C>TCA395940027CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616C>T (n.1216-7616C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.614-7616C>T
n.90-7616C>T
n.1298-7616C>T
c.340-7616C>T (n.340-7616C>T)
c.1048-7616C>T (n.1048-7616C>T)
c.406-7616C>T (n.406-7616C>T)
16g.55567015_55567016insTCA2633286609CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616_1216-7615insT (n.1216-7616_1216-7615insT)
c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer13)
n.614-7616_614-7615insT
n.90-7616_90-7615insT
n.1298-7616_1298-7615insT
c.340-7616_340-7615insT (n.340-7616_340-7615insT)
c.1048-7616_1048-7615insT (n.1048-7616_1048-7615insT)
c.406-7616_406-7615insT (n.406-7616_406-7615insT)
 gnomAD v4
16g.55567016A>CCA395940029CAPNS2,LPCAT2c.1216-7615A>C (n.1216-7615A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.614-7615A>C
n.90-7615A>C
n.1298-7615A>C
c.340-7615A>C (n.340-7615A>C)
c.1048-7615A>C (n.1048-7615A>C)
c.406-7615A>C (n.406-7615A>C)
16g.55567016A>GCA395940030CAPNS2,LPCAT2c.1216-7615A>G (n.1216-7615A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.614-7615A>G
n.90-7615A>G
n.1298-7615A>G
c.340-7615A>G (n.340-7615A>G)
c.1048-7615A>G (n.1048-7615A>G)
c.406-7615A>G (n.406-7615A>G)
16g.55567016A>TCA395940031CAPNS2,LPCAT2c.1216-7615A>T (n.1216-7615A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.614-7615A>T
n.90-7615A>T
n.1298-7615A>T
c.340-7615A>T (n.340-7615A>T)
c.1048-7615A>T (n.1048-7615A>T)
c.406-7615A>T (n.406-7615A>T)
16g.55567017G>ACA495786711CAPNS2,LPCAT2c.1216-7614G>A (n.1216-7614G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.614-7614G>A
n.90-7614G>A
n.1298-7614G>A
c.340-7614G>A (n.340-7614G>A)
c.1048-7614G>A (n.1048-7614G>A)
c.406-7614G>A (n.406-7614G>A)
16g.55567017G>CCA395940032CAPNS2,LPCAT2c.1216-7614G>C (n.1216-7614G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.614-7614G>C
n.90-7614G>C
n.1298-7614G>C
c.340-7614G>C (n.340-7614G>C)
c.1048-7614G>C (n.1048-7614G>C)
c.406-7614G>C (n.406-7614G>C)
16g.55567017G>TCA395940033CAPNS2,LPCAT2c.1216-7614G>T (n.1216-7614G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.614-7614G>T
n.90-7614G>T
n.1298-7614G>T
c.340-7614G>T (n.340-7614G>T)
c.1048-7614G>T (n.1048-7614G>T)
c.406-7614G>T (n.406-7614G>T)
16g.55567018C>ACA395940034CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C>A (n.1216-7613C>A)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.614-7613C>A
n.90-7613C>A
n.1298-7613C>A
c.340-7613C>A (n.340-7613C>A)
c.1048-7613C>A (n.1048-7613C>A)
c.406-7613C>A (n.406-7613C>A)
16g.55567018C=CA2223746886CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C= (n.1216-7613C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.614-7613C=
n.90-7613C=
n.1298-7613C=
c.340-7613C= (n.340-7613C=)
c.1048-7613C= (n.1048-7613C=)
c.406-7613C= (n.406-7613C=)
16g.55567018C>GCA395940035CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C>G (n.1216-7613C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.614-7613C>G
n.90-7613C>G
n.1298-7613C>G
c.340-7613C>G (n.340-7613C>G)
c.1048-7613C>G (n.1048-7613C>G)
c.406-7613C>G (n.406-7613C>G)
 dbSNP
16g.55567018C>TCA495786712CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C>T (n.1216-7613C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.614-7613C>T
n.90-7613C>T
n.1298-7613C>T
c.340-7613C>T (n.340-7613C>T)
c.1048-7613C>T (n.1048-7613C>T)
c.406-7613C>T (n.406-7613C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567019T>ACA395940036CAPNS2,LPCAT2c.1216-7612T>A (n.1216-7612T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.614-7612T>A
n.90-7612T>A
n.1298-7612T>A
c.340-7612T>A (n.340-7612T>A)
c.1048-7612T>A (n.1048-7612T>A)
c.406-7612T>A (n.406-7612T>A)
16g.55567019T>CCA395940037CAPNS2,LPCAT2c.1216-7612T>C (n.1216-7612T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.614-7612T>C
n.90-7612T>C
n.1298-7612T>C
c.340-7612T>C (n.340-7612T>C)
c.1048-7612T>C (n.1048-7612T>C)
c.406-7612T>C (n.406-7612T>C)
16g.55567019T>GCA395940038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7612T>G (n.1216-7612T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.614-7612T>G
n.90-7612T>G
n.1298-7612T>G
c.340-7612T>G (n.340-7612T>G)
c.1048-7612T>G (n.1048-7612T>G)
c.406-7612T>G (n.406-7612T>G)
16g.55567020G>ACA495786713CAPNS2,LPCAT2c.1216-7611G>A (n.1216-7611G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.614-7611G>A
n.90-7611G>A
n.1298-7611G>A
c.340-7611G>A (n.340-7611G>A)
c.1048-7611G>A (n.1048-7611G>A)
c.406-7611G>A (n.406-7611G>A)
16g.55567020G>CCA495786714CAPNS2,LPCAT2c.1216-7611G>C (n.1216-7611G>C)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.614-7611G>C
n.90-7611G>C
n.1298-7611G>C
c.340-7611G>C (n.340-7611G>C)
c.1048-7611G>C (n.1048-7611G>C)
c.406-7611G>C (n.406-7611G>C)
16g.55567020G>TCA495786716CAPNS2,LPCAT2c.1216-7611G>T (n.1216-7611G>T)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.614-7611G>T
n.90-7611G>T
n.1298-7611G>T
c.340-7611G>T (n.340-7611G>T)
c.1048-7611G>T (n.1048-7611G>T)
c.406-7611G>T (n.406-7611G>T)
16g.55567021G>ACA395940039CAPNS2,LPCAT2c.1216-7610G>A (n.1216-7610G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.614-7610G>A
n.90-7610G>A
n.1298-7610G>A
c.340-7610G>A (n.340-7610G>A)
c.1048-7610G>A (n.1048-7610G>A)
c.406-7610G>A (n.406-7610G>A)
16g.55567021G>CCA395940040CAPNS2,LPCAT2c.1216-7610G>C (n.1216-7610G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.614-7610G>C
n.90-7610G>C
n.1298-7610G>C
c.340-7610G>C (n.340-7610G>C)
c.1048-7610G>C (n.1048-7610G>C)
c.406-7610G>C (n.406-7610G>C)
16g.55567021G>TCA395940041CAPNS2,LPCAT2c.1216-7610G>T (n.1216-7610G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.614-7610G>T
n.90-7610G>T
n.1298-7610G>T
c.340-7610G>T (n.340-7610G>T)
c.1048-7610G>T (n.1048-7610G>T)
c.406-7610G>T (n.406-7610G>T)
16g.55567022C>ACA395940042CAPNS2,LPCAT2c.1216-7609C>A (n.1216-7609C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.614-7609C>A
n.90-7609C>A
n.1298-7609C>A
c.340-7609C>A (n.340-7609C>A)
c.1048-7609C>A (n.1048-7609C>A)
c.406-7609C>A (n.406-7609C>A)
16g.55567022C>GCA395940044CAPNS2,LPCAT2c.1216-7609C>G (n.1216-7609C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.614-7609C>G
n.90-7609C>G
n.1298-7609C>G
c.340-7609C>G (n.340-7609C>G)
c.1048-7609C>G (n.1048-7609C>G)
c.406-7609C>G (n.406-7609C>G)
16g.55567022C>TCA395940043CAPNS2,LPCAT2c.1216-7609C>T (n.1216-7609C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.614-7609C>T
n.90-7609C>T
n.1298-7609C>T
c.340-7609C>T (n.340-7609C>T)
c.1048-7609C>T (n.1048-7609C>T)
c.406-7609C>T (n.406-7609C>T)
 gnomAD v4
16g.55567023T>ACA8061101CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T>A (n.1216-7608T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.614-7608T>A
n.90-7608T>A
n.1298-7608T>A
c.340-7608T>A (n.340-7608T>A)
c.1048-7608T>A (n.1048-7608T>A)
c.406-7608T>A (n.406-7608T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567023T>CCA495786717CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T>C (n.1216-7608T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.614-7608T>C
n.90-7608T>C
n.1298-7608T>C
c.340-7608T>C (n.340-7608T>C)
c.1048-7608T>C (n.1048-7608T>C)
c.406-7608T>C (n.406-7608T>C)
 gnomAD v4
16g.55567023T>GCA8061100CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T>G (n.1216-7608T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.614-7608T>G
n.90-7608T>G
n.1298-7608T>G
c.340-7608T>G (n.340-7608T>G)
c.1048-7608T>G (n.1048-7608T>G)
c.406-7608T>G (n.406-7608T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567023T=CA2223746888CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T= (n.1216-7608T=)
c.267T= (p.Ala89=)
n.614-7608T=
n.90-7608T=
n.1298-7608T=
c.340-7608T= (n.340-7608T=)
c.1048-7608T= (n.1048-7608T=)
c.406-7608T= (n.406-7608T=)
16g.55567024G>ACA395940045CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>A (n.1216-7607G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.614-7607G>A
n.90-7607G>A
n.1298-7607G>A
c.340-7607G>A (n.340-7607G>A)
c.1048-7607G>A (n.1048-7607G>A)
c.406-7607G>A (n.406-7607G>A)
16g.55567024G>CCA395940046CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>C (n.1216-7607G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.614-7607G>C
n.90-7607G>C
n.1298-7607G>C
c.340-7607G>C (n.340-7607G>C)
c.1048-7607G>C (n.1048-7607G>C)
c.406-7607G>C (n.406-7607G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567024G=CA2223746890CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G= (n.1216-7607G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.614-7607G=
n.90-7607G=
n.1298-7607G=
c.340-7607G= (n.340-7607G=)
c.1048-7607G= (n.1048-7607G=)
c.406-7607G= (n.406-7607G=)
16g.55567024G>TCA395940047CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>T (n.1216-7607G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.614-7607G>T
n.90-7607G>T
n.1298-7607G>T
c.340-7607G>T (n.340-7607G>T)
c.1048-7607G>T (n.1048-7607G>T)
c.406-7607G>T (n.406-7607G>T)
16g.55567025delCA912996038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606del (n.1216-7606del)
c.269del (p.Gly90AspfsTer11)
n.614-7606del
n.90-7606del
n.1298-7606del
c.340-7606del (n.340-7606del)
c.1048-7606del (n.1048-7606del)
c.406-7606del (n.406-7606del)
 gnomAD v4
16g.55567025G>ACA395940049CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>A (n.1216-7606G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.614-7606G>A
n.90-7606G>A
n.1298-7606G>A
c.340-7606G>A (n.340-7606G>A)
c.1048-7606G>A (n.1048-7606G>A)
c.406-7606G>A (n.406-7606G>A)
16g.55567025G>CCA395940048CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>C (n.1216-7606G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.614-7606G>C
n.90-7606G>C
n.1298-7606G>C
c.340-7606G>C (n.340-7606G>C)
c.1048-7606G>C (n.1048-7606G>C)
c.406-7606G>C (n.406-7606G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567025G=CA2223746898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G= (n.1216-7606G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.614-7606G=
n.90-7606G=
n.1298-7606G=
c.340-7606G= (n.340-7606G=)
c.1048-7606G= (n.1048-7606G=)
c.406-7606G= (n.406-7606G=)
16g.55567025G>TCA8061102CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>T (n.1216-7606G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.614-7606G>T
n.90-7606G>T
n.1298-7606G>T
c.340-7606G>T (n.340-7606G>T)
c.1048-7606G>T (n.1048-7606G>T)
c.406-7606G>T (n.406-7606G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567026A=CA2223746900CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A= (n.1216-7605A=)
c.270A= (p.Gly90=)
n.614-7605A=
n.90-7605A=
n.1298-7605A=
c.340-7605A= (n.340-7605A=)
c.1048-7605A= (n.1048-7605A=)
c.406-7605A= (n.406-7605A=)
16g.55567026A>CCA495786720CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A>C (n.1216-7605A>C)
c.270A>C (p.Gly90=)
n.614-7605A>C
n.90-7605A>C
n.1298-7605A>C
c.340-7605A>C (n.340-7605A>C)
c.1048-7605A>C (n.1048-7605A>C)
c.406-7605A>C (n.406-7605A>C)
16g.55567026A>GCA495786721CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A>G (n.1216-7605A>G)
c.270A>G (p.Gly90=)
n.614-7605A>G
n.90-7605A>G
n.1298-7605A>G
c.340-7605A>G (n.340-7605A>G)
c.1048-7605A>G (n.1048-7605A>G)
c.406-7605A>G (n.406-7605A>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567026A>TCA495786722CAPNS2,LPCAT2c.1216-7605A>T (n.1216-7605A>T)
c.270A>T (p.Gly90=)
n.614-7605A>T
n.90-7605A>T
n.1298-7605A>T
c.340-7605A>T (n.340-7605A>T)
c.1048-7605A>T (n.1048-7605A>T)
c.406-7605A>T (n.406-7605A>T)
16g.55567027C>ACA395940050CAPNS2,LPCAT2c.1216-7604C>A (n.1216-7604C>A)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.614-7604C>A
n.90-7604C>A
n.1298-7604C>A
c.340-7604C>A (n.340-7604C>A)
c.1048-7604C>A (n.1048-7604C>A)
c.406-7604C>A (n.406-7604C>A)
 gnomAD v4
16g.55567027C>GCA395940051CAPNS2,LPCAT2c.1216-7604C>G (n.1216-7604C>G)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.614-7604C>G
n.90-7604C>G
n.1298-7604C>G
c.340-7604C>G (n.340-7604C>G)
c.1048-7604C>G (n.1048-7604C>G)
c.406-7604C>G (n.406-7604C>G)
16g.55567027C>TCA395940052CAPNS2,LPCAT2c.1216-7604C>T (n.1216-7604C>T)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.614-7604C>T
n.90-7604C>T
n.1298-7604C>T
c.340-7604C>T (n.340-7604C>T)
c.1048-7604C>T (n.1048-7604C>T)
c.406-7604C>T (n.406-7604C>T)
16g.55567028C>ACA395940053CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C>A (n.1216-7603C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.614-7603C>A
n.90-7603C>A
n.1298-7603C>A
c.340-7603C>A (n.340-7603C>A)
c.1048-7603C>A (n.1048-7603C>A)
c.406-7603C>A (n.406-7603C>A)
16g.55567028C=CA2223746901CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C= (n.1216-7603C=)
c.272C= (p.Pro91=)
n.614-7603C=
n.90-7603C=
n.1298-7603C=
c.340-7603C= (n.340-7603C=)
c.1048-7603C= (n.1048-7603C=)
c.406-7603C= (n.406-7603C=)
16g.55567028C>GCA8061103CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C>G (n.1216-7603C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.614-7603C>G
n.90-7603C>G
n.1298-7603C>G
c.340-7603C>G (n.340-7603C>G)
c.1048-7603C>G (n.1048-7603C>G)
c.406-7603C>G (n.406-7603C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567028C>TCA395940054CAPNS2,LPCAT2c.1216-7603C>T (n.1216-7603C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.614-7603C>T
n.90-7603C>T
n.1298-7603C>T
c.340-7603C>T (n.340-7603C>T)
c.1048-7603C>T (n.1048-7603C>T)
c.406-7603C>T (n.406-7603C>T)
 gnomAD v4
16g.55567029A>CCA495786733CAPNS2,LPCAT2c.1216-7602A>C (n.1216-7602A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
n.614-7602A>C
n.90-7602A>C
n.1298-7602A>C
c.340-7602A>C (n.340-7602A>C)
c.1048-7602A>C (n.1048-7602A>C)
c.406-7602A>C (n.406-7602A>C)
16g.55567029A>GCA495786732CAPNS2,LPCAT2c.1216-7602A>G (n.1216-7602A>G)
c.273A>G (p.Pro91=)
n.614-7602A>G
n.90-7602A>G
n.1298-7602A>G
c.340-7602A>G (n.340-7602A>G)
c.1048-7602A>G (n.1048-7602A>G)
c.406-7602A>G (n.406-7602A>G)
16g.55567029A>TCA495786727CAPNS2,LPCAT2c.1216-7602A>T (n.1216-7602A>T)
c.273A>T (p.Pro91=)
n.614-7602A>T
n.90-7602A>T
n.1298-7602A>T
c.340-7602A>T (n.340-7602A>T)
c.1048-7602A>T (n.1048-7602A>T)
c.406-7602A>T (n.406-7602A>T)
16g.55567030G>ACA395940055CAPNS2,LPCAT2c.1216-7601G>A (n.1216-7601G>A)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.614-7601G>A
n.90-7601G>A
n.1298-7601G>A
c.340-7601G>A (n.340-7601G>A)
c.1048-7601G>A (n.1048-7601G>A)
c.406-7601G>A (n.406-7601G>A)
16g.55567030G>CCA395940057CAPNS2,LPCAT2c.1216-7601G>C (n.1216-7601G>C)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.614-7601G>C
n.90-7601G>C
n.1298-7601G>C
c.340-7601G>C (n.340-7601G>C)
c.1048-7601G>C (n.1048-7601G>C)
c.406-7601G>C (n.406-7601G>C)
16g.55567030G>TCA395940056CAPNS2,LPCAT2c.1216-7601G>T (n.1216-7601G>T)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.614-7601G>T
n.90-7601G>T
n.1298-7601G>T
c.340-7601G>T (n.340-7601G>T)
c.1048-7601G>T (n.1048-7601G>T)
c.406-7601G>T (n.406-7601G>T)
16g.55567031delCA2633286610CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600del (n.1216-7600del)
c.275del (p.Asp92AlafsTer9)
n.614-7600del
n.90-7600del
n.1298-7600del
c.340-7600del (n.340-7600del)
c.1048-7600del (n.1048-7600del)
c.406-7600del (n.406-7600del)
 gnomAD v4
16g.55567031A>CCA395940058CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600A>C (n.1216-7600A>C)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.614-7600A>C
n.90-7600A>C
n.1298-7600A>C
c.340-7600A>C (n.340-7600A>C)
c.1048-7600A>C (n.1048-7600A>C)
c.406-7600A>C (n.406-7600A>C)
16g.55567031A>GCA395940059CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600A>G (n.1216-7600A>G)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.614-7600A>G
n.90-7600A>G
n.1298-7600A>G
c.340-7600A>G (n.340-7600A>G)
c.1048-7600A>G (n.1048-7600A>G)
c.406-7600A>G (n.406-7600A>G)
 gnomAD v4
16g.55567031A>TCA395940060CAPNS2,LPCAT2c.1216-7600A>T (n.1216-7600A>T)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.614-7600A>T
n.90-7600A>T
n.1298-7600A>T
c.340-7600A>T (n.340-7600A>T)
c.1048-7600A>T (n.1048-7600A>T)
c.406-7600A>T (n.406-7600A>T)
16g.55567032C>ACA395940061CAPNS2,LPCAT2c.1216-7599C>A (n.1216-7599C>A)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.614-7599C>A
n.90-7599C>A
n.1298-7599C>A
c.340-7599C>A (n.340-7599C>A)
c.1048-7599C>A (n.1048-7599C>A)
c.406-7599C>A (n.406-7599C>A)
16g.55567032C>GCA395940062CAPNS2,LPCAT2c.1216-7599C>G (n.1216-7599C>G)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.614-7599C>G
n.90-7599C>G
n.1298-7599C>G
c.340-7599C>G (n.340-7599C>G)
c.1048-7599C>G (n.1048-7599C>G)
c.406-7599C>G (n.406-7599C>G)
16g.55567032C>TCA495786743CAPNS2,LPCAT2c.1216-7599C>T (n.1216-7599C>T)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.614-7599C>T
n.90-7599C>T
n.1298-7599C>T
c.340-7599C>T (n.340-7599C>T)
c.1048-7599C>T (n.1048-7599C>T)
c.406-7599C>T (n.406-7599C>T)
 gnomAD v4
16g.55567033A=CA2223746903CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A= (n.1216-7598A=)
c.277A= (p.Met93=)
n.614-7598A=
n.90-7598A=
n.1298-7598A=
c.340-7598A= (n.340-7598A=)
c.1048-7598A= (n.1048-7598A=)
c.406-7598A= (n.406-7598A=)
16g.55567033A>CCA395940063CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A>C (n.1216-7598A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.614-7598A>C
n.90-7598A>C
n.1298-7598A>C
c.340-7598A>C (n.340-7598A>C)
c.1048-7598A>C (n.1048-7598A>C)
c.406-7598A>C (n.406-7598A>C)
16g.55567033A>GCA8061104CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A>G (n.1216-7598A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
n.614-7598A>G
n.90-7598A>G
n.1298-7598A>G
c.340-7598A>G (n.340-7598A>G)
c.1048-7598A>G (n.1048-7598A>G)
c.406-7598A>G (n.406-7598A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567033A>TCA395940064CAPNS2,LPCAT2c.1216-7598A>T (n.1216-7598A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.614-7598A>T
n.90-7598A>T
n.1298-7598A>T
c.340-7598A>T (n.340-7598A>T)
c.1048-7598A>T (n.1048-7598A>T)
c.406-7598A>T (n.406-7598A>T)
16g.55567034T>ACA395940065CAPNS2,LPCAT2c.1216-7597T>A (n.1216-7597T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.614-7597T>A
n.90-7597T>A
n.1298-7597T>A
c.340-7597T>A (n.340-7597T>A)
c.1048-7597T>A (n.1048-7597T>A)
c.406-7597T>A (n.406-7597T>A)
16g.55567034T>CCA395940066CAPNS2,LPCAT2c.1216-7597T>C (n.1216-7597T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.614-7597T>C
n.90-7597T>C
n.1298-7597T>C
c.340-7597T>C (n.340-7597T>C)
c.1048-7597T>C (n.1048-7597T>C)
c.406-7597T>C (n.406-7597T>C)
16g.55567034T>GCA395940067CAPNS2,LPCAT2c.1216-7597T>G (n.1216-7597T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.614-7597T>G
n.90-7597T>G
n.1298-7597T>G
c.340-7597T>G (n.340-7597T>G)
c.1048-7597T>G (n.1048-7597T>G)
c.406-7597T>G (n.406-7597T>G)
16g.55567035G>ACA395940069CAPNS2,LPCAT2c.1216-7596G>A (n.1216-7596G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.614-7596G>A
n.90-7596G>A
n.1298-7596G>A
c.340-7596G>A (n.340-7596G>A)
c.1048-7596G>A (n.1048-7596G>A)
c.406-7596G>A (n.406-7596G>A)
16g.55567035G>CCA395940070CAPNS2,LPCAT2c.1216-7596G>C (n.1216-7596G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.614-7596G>C
n.90-7596G>C
n.1298-7596G>C
c.340-7596G>C (n.340-7596G>C)
c.1048-7596G>C (n.1048-7596G>C)
c.406-7596G>C (n.406-7596G>C)
16g.55567035G>TCA395940068CAPNS2,LPCAT2c.1216-7596G>T (n.1216-7596G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.614-7596G>T
n.90-7596G>T
n.1298-7596G>T
c.340-7596G>T (n.340-7596G>T)
c.1048-7596G>T (n.1048-7596G>T)
c.406-7596G>T (n.406-7596G>T)
16g.55567036G>ACA395940074CAPNS2,LPCAT2c.1216-7595G>A (n.1216-7595G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.614-7595G>A
n.90-7595G>A
n.1298-7595G>A
c.340-7595G>A (n.340-7595G>A)
c.1048-7595G>A (n.1048-7595G>A)
c.406-7595G>A (n.406-7595G>A)
16g.55567036G>CCA395940071CAPNS2,LPCAT2c.1216-7595G>C (n.1216-7595G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.614-7595G>C
n.90-7595G>C
n.1298-7595G>C
c.340-7595G>C (n.340-7595G>C)
c.1048-7595G>C (n.1048-7595G>C)
c.406-7595G>C (n.406-7595G>C)
16g.55567036G>TCA395940075CAPNS2,LPCAT2c.1216-7595G>T (n.1216-7595G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.614-7595G>T
n.90-7595G>T
n.1298-7595G>T
c.340-7595G>T (n.340-7595G>T)
c.1048-7595G>T (n.1048-7595G>T)
c.406-7595G>T (n.406-7595G>T)
16g.55567037A=CA2223746904CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A= (n.1216-7594A=)
c.281A= (p.Glu94=)
n.614-7594A=
n.90-7594A=
n.1298-7594A=
c.340-7594A= (n.340-7594A=)
c.1048-7594A= (n.1048-7594A=)
c.406-7594A= (n.406-7594A=)
16g.55567037A>CCA395940076CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A>C (n.1216-7594A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.614-7594A>C
n.90-7594A>C
n.1298-7594A>C
c.340-7594A>C (n.340-7594A>C)
c.1048-7594A>C (n.1048-7594A>C)
c.406-7594A>C (n.406-7594A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567037A>GCA395940077CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A>G (n.1216-7594A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.614-7594A>G
n.90-7594A>G
n.1298-7594A>G
c.340-7594A>G (n.340-7594A>G)
c.1048-7594A>G (n.1048-7594A>G)
c.406-7594A>G (n.406-7594A>G)
16g.55567037A>TCA395940078CAPNS2,LPCAT2c.1216-7594A>T (n.1216-7594A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.614-7594A>T
n.90-7594A>T
n.1298-7594A>T
c.340-7594A>T (n.340-7594A>T)
c.1048-7594A>T (n.1048-7594A>T)
c.406-7594A>T (n.406-7594A>T)
16g.55567038G>ACA495786751CAPNS2,LPCAT2c.1216-7593G>A (n.1216-7593G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.614-7593G>A
n.90-7593G>A
n.1298-7593G>A
c.340-7593G>A (n.340-7593G>A)
c.1048-7593G>A (n.1048-7593G>A)
c.406-7593G>A (n.406-7593G>A)
16g.55567038G>CCA395940079CAPNS2,LPCAT2c.1216-7593G>C (n.1216-7593G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.614-7593G>C
n.90-7593G>C
n.1298-7593G>C
c.340-7593G>C (n.340-7593G>C)
c.1048-7593G>C (n.1048-7593G>C)
c.406-7593G>C (n.406-7593G>C)
16g.55567038G>TCA395940080CAPNS2,LPCAT2c.1216-7593G>T (n.1216-7593G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.614-7593G>T
n.90-7593G>T
n.1298-7593G>T
c.340-7593G>T (n.340-7593G>T)
c.1048-7593G>T (n.1048-7593G>T)
c.406-7593G>T (n.406-7593G>T)
16g.55567039G>ACA395940081CAPNS2,LPCAT2c.1216-7592G>A (n.1216-7592G>A)
c.283G>A (p.Val95Met)
n.614-7592G>A
n.90-7592G>A
n.1298-7592G>A
c.340-7592G>A (n.340-7592G>A)
c.1048-7592G>A (n.1048-7592G>A)
c.406-7592G>A (n.406-7592G>A)
 gnomAD v4
16g.55567039G>CCA395940082CAPNS2,LPCAT2c.1216-7592G>C (n.1216-7592G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
n.614-7592G>C
n.90-7592G>C
n.1298-7592G>C
c.340-7592G>C (n.340-7592G>C)
c.1048-7592G>C (n.1048-7592G>C)
c.406-7592G>C (n.406-7592G>C)
16g.55567039G>TCA395940083CAPNS2,LPCAT2c.1216-7592G>T (n.1216-7592G>T)
c.283G>T (p.Val95Leu)
n.614-7592G>T
n.90-7592G>T
n.1298-7592G>T
c.340-7592G>T (n.340-7592G>T)
c.1048-7592G>T (n.1048-7592G>T)
c.406-7592G>T (n.406-7592G>T)
16g.55567040T>ACA395940084CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591T>A (n.1216-7591T>A)
c.284T>A (p.Val95Glu)
n.614-7591T>A
n.90-7591T>A
n.1298-7591T>A
c.340-7591T>A (n.340-7591T>A)
c.1048-7591T>A (n.1048-7591T>A)
c.406-7591T>A (n.406-7591T>A)
16g.55567040T>CCA395940085CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591T>C (n.1216-7591T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
n.614-7591T>C
n.90-7591T>C
n.1298-7591T>C
c.340-7591T>C (n.340-7591T>C)
c.1048-7591T>C (n.1048-7591T>C)
c.406-7591T>C (n.406-7591T>C)
 gnomAD v4
16g.55567040T>GCA395940086CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591T>G (n.1216-7591T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
n.614-7591T>G
n.90-7591T>G
n.1298-7591T>G
c.340-7591T>G (n.340-7591T>G)
c.1048-7591T>G (n.1048-7591T>G)
c.406-7591T>G (n.406-7591T>G)
16g.55567040_55567041delinsTGCA2223746906CAPNS2,LPCAT2c.1216-7591_1216-7590delinsTG (n.1216-7591_1216-7590delinsTG)
c.284_285delinsTG (p.Val95=)
n.614-7591_614-7590delinsTG
n.90-7591_90-7590delinsTG
n.1298-7591_1298-7590delinsTG
c.340-7591_340-7590delinsTG (n.340-7591_340-7590delinsTG)
c.1048-7591_1048-7590delinsTG (n.1048-7591_1048-7590delinsTG)
c.406-7591_406-7590delinsTG (n.406-7591_406-7590delinsTG)
16g.55567041G>ACA495786760CAPNS2,LPCAT2c.1216-7590G>A (n.1216-7590G>A)
c.285G>A (p.Val95=)
n.614-7590G>A
n.90-7590G>A
n.1298-7590G>A
c.340-7590G>A (n.340-7590G>A)
c.1048-7590G>A (n.1048-7590G>A)
c.406-7590G>A (n.406-7590G>A)
 gnomAD v4
16g.55567041G>CCA495786761CAPNS2,LPCAT2c.1216-7590G>C (n.1216-7590G>C)
c.285G>C (p.Val95=)
n.614-7590G>C
n.90-7590G>C
n.1298-7590G>C
c.340-7590G>C (n.340-7590G>C)
c.1048-7590G>C (n.1048-7590G>C)
c.406-7590G>C (n.406-7590G>C)
16g.55567041G>TCA495786762CAPNS2,LPCAT2c.1216-7590G>T (n.1216-7590G>T)
c.285G>T (p.Val95=)
n.614-7590G>T
n.90-7590G>T
n.1298-7590G>T
c.340-7590G>T (n.340-7590G>T)
c.1048-7590G>T (n.1048-7590G>T)
c.406-7590G>T (n.406-7590G>T)
16g.55567043dupCA8061105CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588dup (n.1216-7588dup)
c.287dup (p.Ala97CysfsTer3)
n.614-7588dup
n.90-7588dup
n.1298-7588dup
c.340-7588dup (n.340-7588dup)
c.1048-7588dup (n.1048-7588dup)
c.406-7588dup (n.406-7588dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567043delCA622655808CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588del (n.1216-7588del)
c.287del (p.Gly96ValfsTer5)
n.614-7588del
n.90-7588del
n.1298-7588del
c.340-7588del (n.340-7588del)
c.1048-7588del (n.1048-7588del)
c.406-7588del (n.406-7588del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567042G>ACA395940088CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G>A (n.1216-7589G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.614-7589G>A
n.90-7589G>A
n.1298-7589G>A
c.340-7589G>A (n.340-7589G>A)
c.1048-7589G>A (n.1048-7589G>A)
c.406-7589G>A (n.406-7589G>A)
16g.55567042G>CCA395940087CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G>C (n.1216-7589G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.614-7589G>C
n.90-7589G>C
n.1298-7589G>C
c.340-7589G>C (n.340-7589G>C)
c.1048-7589G>C (n.1048-7589G>C)
c.406-7589G>C (n.406-7589G>C)
16g.55567042G=CA2223746914CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G= (n.1216-7589G=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.614-7589G=
n.90-7589G=
n.1298-7589G=
c.340-7589G= (n.340-7589G=)
c.1048-7589G= (n.1048-7589G=)
c.406-7589G= (n.406-7589G=)
16g.55567042G>TCA8061106CAPNS2,LPCAT2c.1216-7589G>T (n.1216-7589G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.614-7589G>T
n.90-7589G>T
n.1298-7589G>T
c.340-7589G>T (n.340-7589G>T)
c.1048-7589G>T (n.1048-7589G>T)
c.406-7589G>T (n.406-7589G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567043G>ACA395940089CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G>A (n.1216-7588G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.614-7588G>A
n.90-7588G>A
n.1298-7588G>A
c.340-7588G>A (n.340-7588G>A)
c.1048-7588G>A (n.1048-7588G>A)
c.406-7588G>A (n.406-7588G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567043G>CCA395940090CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G>C (n.1216-7588G>C)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.614-7588G>C
n.90-7588G>C
n.1298-7588G>C
c.340-7588G>C (n.340-7588G>C)
c.1048-7588G>C (n.1048-7588G>C)
c.406-7588G>C (n.406-7588G>C)
16g.55567043G=CA2223746917CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G= (n.1216-7588G=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.614-7588G=
n.90-7588G=
n.1298-7588G=
c.340-7588G= (n.340-7588G=)
c.1048-7588G= (n.1048-7588G=)
c.406-7588G= (n.406-7588G=)
16g.55567043G>TCA395940091CAPNS2,LPCAT2c.1216-7588G>T (n.1216-7588G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.614-7588G>T
n.90-7588G>T
n.1298-7588G>T
c.340-7588G>T (n.340-7588G>T)
c.1048-7588G>T (n.1048-7588G>T)
c.406-7588G>T (n.406-7588G>T)
16g.55567044T>ACA495786770CAPNS2,LPCAT2c.1216-7587T>A (n.1216-7587T>A)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.614-7587T>A
n.90-7587T>A
n.1298-7587T>A
c.340-7587T>A (n.340-7587T>A)
c.1048-7587T>A (n.1048-7587T>A)
c.406-7587T>A (n.406-7587T>A)
16g.55567044T>CCA495786768CAPNS2,LPCAT2c.1216-7587T>C (n.1216-7587T>C)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.614-7587T>C
n.90-7587T>C
n.1298-7587T>C
c.340-7587T>C (n.340-7587T>C)
c.1048-7587T>C (n.1048-7587T>C)
c.406-7587T>C (n.406-7587T>C)
16g.55567044T>GCA495786769CAPNS2,LPCAT2c.1216-7587T>G (n.1216-7587T>G)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.614-7587T>G
n.90-7587T>G
n.1298-7587T>G
c.340-7587T>G (n.340-7587T>G)
c.1048-7587T>G (n.1048-7587T>G)
c.406-7587T>G (n.406-7587T>G)
16g.55567045G>ACA395940092CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G>A (n.1216-7586G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.614-7586G>A
n.90-7586G>A
n.1298-7586G>A
c.340-7586G>A (n.340-7586G>A)
c.1048-7586G>A (n.1048-7586G>A)
c.406-7586G>A (n.406-7586G>A)
 gnomAD v4
16g.55567045G>CCA395940093CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G>C (n.1216-7586G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.614-7586G>C
n.90-7586G>C
n.1298-7586G>C
c.340-7586G>C (n.340-7586G>C)
c.1048-7586G>C (n.1048-7586G>C)
c.406-7586G>C (n.406-7586G>C)
16g.55567045G=CA2223746920CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G= (n.1216-7586G=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.614-7586G=
n.90-7586G=
n.1298-7586G=
c.340-7586G= (n.340-7586G=)
c.1048-7586G= (n.1048-7586G=)
c.406-7586G= (n.406-7586G=)
16g.55567045G>TCA281415881CAPNS2,LPCAT2c.1216-7586G>T (n.1216-7586G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.614-7586G>T
n.90-7586G>T
n.1298-7586G>T
c.340-7586G>T (n.340-7586G>T)
c.1048-7586G>T (n.1048-7586G>T)
c.406-7586G>T (n.406-7586G>T)
 dbSNP
16g.55567046C>ACA395940094CAPNS2,LPCAT2c.1216-7585C>A (n.1216-7585C>A)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.614-7585C>A
n.90-7585C>A
n.1298-7585C>A
c.340-7585C>A (n.340-7585C>A)
c.1048-7585C>A (n.1048-7585C>A)
c.406-7585C>A (n.406-7585C>A)
16g.55567046C>GCA395940095CAPNS2,LPCAT2c.1216-7585C>G (n.1216-7585C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.614-7585C>G
n.90-7585C>G
n.1298-7585C>G
c.340-7585C>G (n.340-7585C>G)
c.1048-7585C>G (n.1048-7585C>G)
c.406-7585C>G (n.406-7585C>G)
16g.55567046C>TCA395940096CAPNS2,LPCAT2c.1216-7585C>T (n.1216-7585C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.614-7585C>T
n.90-7585C>T
n.1298-7585C>T
c.340-7585C>T (n.340-7585C>T)
c.1048-7585C>T (n.1048-7585C>T)
c.406-7585C>T (n.406-7585C>T)
16g.55567047C>ACA495786773CAPNS2,LPCAT2c.1216-7584C>A (n.1216-7584C>A)
c.291C>A (p.Ala97=)
n.614-7584C>A
n.90-7584C>A
n.1298-7584C>A
c.340-7584C>A (n.340-7584C>A)
c.1048-7584C>A (n.1048-7584C>A)
c.406-7584C>A (n.406-7584C>A)
16g.55567047C>GCA495786775CAPNS2,LPCAT2c.1216-7584C>G (n.1216-7584C>G)
c.291C>G (p.Ala97=)
n.614-7584C>G
n.90-7584C>G
n.1298-7584C>G
c.340-7584C>G (n.340-7584C>G)
c.1048-7584C>G (n.1048-7584C>G)
c.406-7584C>G (n.406-7584C>G)
16g.55567047C>TCA495786777CAPNS2,LPCAT2c.1216-7584C>T (n.1216-7584C>T)
c.291C>T (p.Ala97=)
n.614-7584C>T
n.90-7584C>T
n.1298-7584C>T
c.340-7584C>T (n.340-7584C>T)
c.1048-7584C>T (n.1048-7584C>T)
c.406-7584C>T (n.406-7584C>T)
16g.55567048A=CA2223746923CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A= (n.1216-7583A=)
c.292A= (p.Thr98=)
n.614-7583A=
n.90-7583A=
n.1298-7583A=
c.340-7583A= (n.340-7583A=)
c.1048-7583A= (n.1048-7583A=)
c.406-7583A= (n.406-7583A=)
16g.55567048A>CCA395940097CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A>C (n.1216-7583A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.614-7583A>C
n.90-7583A>C
n.1298-7583A>C
c.340-7583A>C (n.340-7583A>C)
c.1048-7583A>C (n.1048-7583A>C)
c.406-7583A>C (n.406-7583A>C)
16g.55567048A>GCA8061107CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A>G (n.1216-7583A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.614-7583A>G
n.90-7583A>G
n.1298-7583A>G
c.340-7583A>G (n.340-7583A>G)
c.1048-7583A>G (n.1048-7583A>G)
c.406-7583A>G (n.406-7583A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567048A>TCA395940098CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583A>T (n.1216-7583A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.614-7583A>T
n.90-7583A>T
n.1298-7583A>T
c.340-7583A>T (n.340-7583A>T)
c.1048-7583A>T (n.1048-7583A>T)
c.406-7583A>T (n.406-7583A>T)
16g.55567048_55567052delCA2633286611CAPNS2,LPCAT2c.1216-7583_1216-7579del (n.1216-7583_1216-7579del)
c.292_296del (p.Thr98SerfsTer11)
n.614-7583_614-7579del
n.90-7583_90-7579del
n.1298-7583_1298-7579del
c.340-7583_340-7579del (n.340-7583_340-7579del)
c.1048-7583_1048-7579del (n.1048-7583_1048-7579del)
c.406-7583_406-7579del (n.406-7583_406-7579del)
 gnomAD v4
16g.55567049C>ACA395940101CAPNS2,LPCAT2c.1216-7582C>A (n.1216-7582C>A)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
n.614-7582C>A
n.90-7582C>A
n.1298-7582C>A
c.340-7582C>A (n.340-7582C>A)
c.1048-7582C>A (n.1048-7582C>A)
c.406-7582C>A (n.406-7582C>A)
16g.55567049C>GCA395940100CAPNS2,LPCAT2c.1216-7582C>G (n.1216-7582C>G)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
n.614-7582C>G
n.90-7582C>G
n.1298-7582C>G
c.340-7582C>G (n.340-7582C>G)
c.1048-7582C>G (n.1048-7582C>G)
c.406-7582C>G (n.406-7582C>G)
16g.55567049C>TCA395940099CAPNS2,LPCAT2c.1216-7582C>T (n.1216-7582C>T)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.614-7582C>T
n.90-7582C>T
n.1298-7582C>T
c.340-7582C>T (n.340-7582C>T)
c.1048-7582C>T (n.1048-7582C>T)
c.406-7582C>T (n.406-7582C>T)
 gnomAD v4
16g.55567050T>ACA495786785CAPNS2,LPCAT2c.1216-7581T>A (n.1216-7581T>A)
c.294T>A (p.Thr98=)
n.614-7581T>A
n.90-7581T>A
n.1298-7581T>A
c.340-7581T>A (n.340-7581T>A)
c.1048-7581T>A (n.1048-7581T>A)
c.406-7581T>A (n.406-7581T>A)
16g.55567050T>CCA495786786CAPNS2,LPCAT2c.1216-7581T>C (n.1216-7581T>C)
c.294T>C (p.Thr98=)
n.614-7581T>C
n.90-7581T>C
n.1298-7581T>C
c.340-7581T>C (n.340-7581T>C)
c.1048-7581T>C (n.1048-7581T>C)
c.406-7581T>C (n.406-7581T>C)
16g.55567050T>GCA495786787CAPNS2,LPCAT2c.1216-7581T>G (n.1216-7581T>G)
c.294T>G (p.Thr98=)
n.614-7581T>G
n.90-7581T>G
n.1298-7581T>G
c.340-7581T>G (n.340-7581T>G)
c.1048-7581T>G (n.1048-7581T>G)
c.406-7581T>G (n.406-7581T>G)
16g.55567051G>ACA395940102CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G>A (n.1216-7580G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.614-7580G>A
n.90-7580G>A
n.1298-7580G>A
c.340-7580G>A (n.340-7580G>A)
c.1048-7580G>A (n.1048-7580G>A)
c.406-7580G>A (n.406-7580G>A)
16g.55567051G>CCA8061108CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G>C (n.1216-7580G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.614-7580G>C
n.90-7580G>C
n.1298-7580G>C
c.340-7580G>C (n.340-7580G>C)
c.1048-7580G>C (n.1048-7580G>C)
c.406-7580G>C (n.406-7580G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567051G=CA2223746926CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G= (n.1216-7580G=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.614-7580G=
n.90-7580G=
n.1298-7580G=
c.340-7580G= (n.340-7580G=)
c.1048-7580G= (n.1048-7580G=)
c.406-7580G= (n.406-7580G=)
16g.55567051G>TCA395940103CAPNS2,LPCAT2c.1216-7580G>T (n.1216-7580G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.614-7580G>T
n.90-7580G>T
n.1298-7580G>T
c.340-7580G>T (n.340-7580G>T)
c.1048-7580G>T (n.1048-7580G>T)
c.406-7580G>T (n.406-7580G>T)
16g.55567052A>CCA395940104CAPNS2,LPCAT2c.1216-7579A>C (n.1216-7579A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.614-7579A>C
n.90-7579A>C
n.1298-7579A>C
c.340-7579A>C (n.340-7579A>C)
c.1048-7579A>C (n.1048-7579A>C)
c.406-7579A>C (n.406-7579A>C)
16g.55567052A>GCA395940105CAPNS2,LPCAT2c.1216-7579A>G (n.1216-7579A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.614-7579A>G
n.90-7579A>G
n.1298-7579A>G
c.340-7579A>G (n.340-7579A>G)
c.1048-7579A>G (n.1048-7579A>G)
c.406-7579A>G (n.406-7579A>G)
16g.55567052A>TCA395940106CAPNS2,LPCAT2c.1216-7579A>T (n.1216-7579A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.614-7579A>T
n.90-7579A>T
n.1298-7579A>T
c.340-7579A>T (n.340-7579A>T)
c.1048-7579A>T (n.1048-7579A>T)
c.406-7579A>T (n.406-7579A>T)
16g.55567053T>ACA8061109CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T>A (n.1216-7578T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.614-7578T>A
n.90-7578T>A
n.1298-7578T>A
c.340-7578T>A (n.340-7578T>A)
c.1048-7578T>A (n.1048-7578T>A)
c.406-7578T>A (n.406-7578T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567053T>CCA495786791CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T>C (n.1216-7578T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.614-7578T>C
n.90-7578T>C
n.1298-7578T>C
c.340-7578T>C (n.340-7578T>C)
c.1048-7578T>C (n.1048-7578T>C)
c.406-7578T>C (n.406-7578T>C)
 gnomAD v4
16g.55567053T>GCA395940107CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T>G (n.1216-7578T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.614-7578T>G
n.90-7578T>G
n.1298-7578T>G
c.340-7578T>G (n.340-7578T>G)
c.1048-7578T>G (n.1048-7578T>G)
c.406-7578T>G (n.406-7578T>G)
 gnomAD v4
16g.55567053T=CA2223746929CAPNS2,LPCAT2c.1216-7578T= (n.1216-7578T=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.614-7578T=
n.90-7578T=
n.1298-7578T=
c.340-7578T= (n.340-7578T=)
c.1048-7578T= (n.1048-7578T=)
c.406-7578T= (n.406-7578T=)
16g.55567054C>ACA395940108CAPNS2,LPCAT2c.1216-7577C>A (n.1216-7577C>A)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.614-7577C>A
n.90-7577C>A
n.1298-7577C>A
c.340-7577C>A (n.340-7577C>A)
c.1048-7577C>A (n.1048-7577C>A)
c.406-7577C>A (n.406-7577C>A)
16g.55567054C>GCA395940109CAPNS2,LPCAT2c.1216-7577C>G (n.1216-7577C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.614-7577C>G
n.90-7577C>G
n.1298-7577C>G
c.340-7577C>G (n.340-7577C>G)
c.1048-7577C>G (n.1048-7577C>G)
c.406-7577C>G (n.406-7577C>G)
16g.55567054C>TCA495786797CAPNS2,LPCAT2c.1216-7577C>T (n.1216-7577C>T)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.614-7577C>T
n.90-7577C>T
n.1298-7577C>T
c.340-7577C>T (n.340-7577C>T)
c.1048-7577C>T (n.1048-7577C>T)
c.406-7577C>T (n.406-7577C>T)
16g.55567055T>ACA395940110CAPNS2,LPCAT2c.1216-7576T>A (n.1216-7576T>A)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.614-7576T>A
n.90-7576T>A
n.1298-7576T>A
c.340-7576T>A (n.340-7576T>A)
c.1048-7576T>A (n.1048-7576T>A)
c.406-7576T>A (n.406-7576T>A)
16g.55567055T>CCA395940111CAPNS2,LPCAT2c.1216-7576T>C (n.1216-7576T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.614-7576T>C
n.90-7576T>C
n.1298-7576T>C
c.340-7576T>C (n.340-7576T>C)
c.1048-7576T>C (n.1048-7576T>C)
c.406-7576T>C (n.406-7576T>C)
16g.55567055T>GCA395940112CAPNS2,LPCAT2c.1216-7576T>G (n.1216-7576T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.614-7576T>G
n.90-7576T>G
n.1298-7576T>G
c.340-7576T>G (n.340-7576T>G)
c.1048-7576T>G (n.1048-7576T>G)
c.406-7576T>G (n.406-7576T>G)
16g.55567056G>ACA495786801CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G>A (n.1216-7575G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.614-7575G>A
n.90-7575G>A
n.1298-7575G>A
c.340-7575G>A (n.340-7575G>A)
c.1048-7575G>A (n.1048-7575G>A)
c.406-7575G>A (n.406-7575G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567056G>CCA495786802CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G>C (n.1216-7575G>C)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.614-7575G>C
n.90-7575G>C
n.1298-7575G>C
c.340-7575G>C (n.340-7575G>C)
c.1048-7575G>C (n.1048-7575G>C)
c.406-7575G>C (n.406-7575G>C)
16g.55567056G=CA2223746931CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G= (n.1216-7575G=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.614-7575G=
n.90-7575G=
n.1298-7575G=
c.340-7575G= (n.340-7575G=)
c.1048-7575G= (n.1048-7575G=)
c.406-7575G= (n.406-7575G=)
16g.55567056G>TCA495786803CAPNS2,LPCAT2c.1216-7575G>T (n.1216-7575G>T)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.614-7575G>T
n.90-7575G>T
n.1298-7575G>T
c.340-7575G>T (n.340-7575G>T)
c.1048-7575G>T (n.1048-7575G>T)
c.406-7575G>T (n.406-7575G>T)
16g.55567057A=CA2223746932CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A= (n.1216-7574A=)
c.301A= (p.Met101=)
n.614-7574A=
n.90-7574A=
n.1298-7574A=
c.340-7574A= (n.340-7574A=)
c.1048-7574A= (n.1048-7574A=)
c.406-7574A= (n.406-7574A=)
16g.55567057A>CCA395940115CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A>C (n.1216-7574A>C)
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.614-7574A>C
n.90-7574A>C
n.1298-7574A>C
c.340-7574A>C (n.340-7574A>C)
c.1048-7574A>C (n.1048-7574A>C)
c.406-7574A>C (n.406-7574A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567057A>GCA395940113CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A>G (n.1216-7574A>G)
c.301A>G (p.Met101Val)
n.614-7574A>G
n.90-7574A>G
n.1298-7574A>G
c.340-7574A>G (n.340-7574A>G)
c.1048-7574A>G (n.1048-7574A>G)
c.406-7574A>G (n.406-7574A>G)
 gnomAD v4
16g.55567057A>TCA395940114CAPNS2,LPCAT2c.1216-7574A>T (n.1216-7574A>T)
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.614-7574A>T
n.90-7574A>T
n.1298-7574A>T
c.340-7574A>T (n.340-7574A>T)
c.1048-7574A>T (n.1048-7574A>T)
c.406-7574A>T (n.406-7574A>T)
 gnomAD v4
16g.55567058T>ACA395940116CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T>A (n.1216-7573T>A)
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.614-7573T>A
n.90-7573T>A
n.1298-7573T>A
c.340-7573T>A (n.340-7573T>A)
c.1048-7573T>A (n.1048-7573T>A)
c.406-7573T>A (n.406-7573T>A)
 gnomAD v4
16g.55567058T>CCA395940117CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T>C (n.1216-7573T>C)
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.614-7573T>C
n.90-7573T>C
n.1298-7573T>C
c.340-7573T>C (n.340-7573T>C)
c.1048-7573T>C (n.1048-7573T>C)
c.406-7573T>C (n.406-7573T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567058T>GCA395940118CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T>G (n.1216-7573T>G)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.614-7573T>G
n.90-7573T>G
n.1298-7573T>G
c.340-7573T>G (n.340-7573T>G)
c.1048-7573T>G (n.1048-7573T>G)
c.406-7573T>G (n.406-7573T>G)
 gnomAD v4
16g.55567058T=CA2223746935CAPNS2,LPCAT2c.1216-7573T= (n.1216-7573T=)
c.302T= (p.Met101=)
n.614-7573T=
n.90-7573T=
n.1298-7573T=
c.340-7573T= (n.340-7573T=)
c.1048-7573T= (n.1048-7573T=)
c.406-7573T= (n.406-7573T=)
16g.55567059G>ACA395940119CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G>A (n.1216-7572G>A)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.614-7572G>A
n.90-7572G>A
n.1298-7572G>A
c.340-7572G>A (n.340-7572G>A)
c.1048-7572G>A (n.1048-7572G>A)
c.406-7572G>A (n.406-7572G>A)
 dbSNP
16g.55567059G>CCA395940120CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G>C (n.1216-7572G>C)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.614-7572G>C
n.90-7572G>C
n.1298-7572G>C
c.340-7572G>C (n.340-7572G>C)
c.1048-7572G>C (n.1048-7572G>C)
c.406-7572G>C (n.406-7572G>C)
16g.55567059G=CA2223746937CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G= (n.1216-7572G=)
c.303G= (p.Met101=)
n.614-7572G=
n.90-7572G=
n.1298-7572G=
c.340-7572G= (n.340-7572G=)
c.1048-7572G= (n.1048-7572G=)
c.406-7572G= (n.406-7572G=)
16g.55567059G>TCA395940121CAPNS2,LPCAT2c.1216-7572G>T (n.1216-7572G>T)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.614-7572G>T
n.90-7572G>T
n.1298-7572G>T
c.340-7572G>T (n.340-7572G>T)
c.1048-7572G>T (n.1048-7572G>T)
c.406-7572G>T (n.406-7572G>T)
16g.55567060A>CCA395940122CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>C (n.1216-7571A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.614-7571A>C
n.90-7571A>C
n.1298-7571A>C
c.340-7571A>C (n.340-7571A>C)
c.1048-7571A>C (n.1048-7571A>C)
c.406-7571A>C (n.406-7571A>C)
16g.55567060A>GCA395940123CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>G (n.1216-7571A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.614-7571A>G
n.90-7571A>G
n.1298-7571A>G
c.340-7571A>G (n.340-7571A>G)
c.1048-7571A>G (n.1048-7571A>G)
c.406-7571A>G (n.406-7571A>G)
 gnomAD v4
16g.55567060A>TCA395940124CAPNS2,LPCAT2c.1216-7571A>T (n.1216-7571A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.614-7571A>T
n.90-7571A>T
n.1298-7571A>T
c.340-7571A>T (n.340-7571A>T)
c.1048-7571A>T (n.1048-7571A>T)
c.406-7571A>T (n.406-7571A>T)
16g.55567061A=CA2223746940CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A= (n.1216-7570A=)
c.305A= (p.Asn102=)
n.614-7570A=
n.90-7570A=
n.1298-7570A=
c.340-7570A= (n.340-7570A=)
c.1048-7570A= (n.1048-7570A=)
c.406-7570A= (n.406-7570A=)
16g.55567061A>CCA395940125CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>C (n.1216-7570A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.614-7570A>C
n.90-7570A>C
n.1298-7570A>C
c.340-7570A>C (n.340-7570A>C)
c.1048-7570A>C (n.1048-7570A>C)
c.406-7570A>C (n.406-7570A>C)
16g.55567061A>GCA395940126CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>G (n.1216-7570A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.614-7570A>G
n.90-7570A>G
n.1298-7570A>G
c.340-7570A>G (n.340-7570A>G)
c.1048-7570A>G (n.1048-7570A>G)
c.406-7570A>G (n.406-7570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567061A>TCA395940127CAPNS2,LPCAT2c.1216-7570A>T (n.1216-7570A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.614-7570A>T
n.90-7570A>T
n.1298-7570A>T
c.340-7570A>T (n.340-7570A>T)
c.1048-7570A>T (n.1048-7570A>T)
c.406-7570A>T (n.406-7570A>T)
16g.55567062T>ACA395940129CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>A (n.1216-7569T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.614-7569T>A
n.90-7569T>A
n.1298-7569T>A
c.340-7569T>A (n.340-7569T>A)
c.1048-7569T>A (n.1048-7569T>A)
c.406-7569T>A (n.406-7569T>A)
16g.55567062T>CCA495786812CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>C (n.1216-7569T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
n.614-7569T>C
n.90-7569T>C
n.1298-7569T>C
c.340-7569T>C (n.340-7569T>C)
c.1048-7569T>C (n.1048-7569T>C)
c.406-7569T>C (n.406-7569T>C)
16g.55567062T>GCA395940128CAPNS2,LPCAT2c.1216-7569T>G (n.1216-7569T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.614-7569T>G
n.90-7569T>G
n.1298-7569T>G
c.340-7569T>G (n.340-7569T>G)
c.1048-7569T>G (n.1048-7569T>G)
c.406-7569T>G (n.406-7569T>G)
16g.55567063A=CA2223746942CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A= (n.1216-7568A=)
c.307A= (p.Ile103=)
n.614-7568A=
n.90-7568A=
n.1298-7568A=
c.340-7568A= (n.340-7568A=)
c.1048-7568A= (n.1048-7568A=)
c.406-7568A= (n.406-7568A=)
16g.55567063A>CCA395940130CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>C (n.1216-7568A>C)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.614-7568A>C
n.90-7568A>C
n.1298-7568A>C
c.340-7568A>C (n.340-7568A>C)
c.1048-7568A>C (n.1048-7568A>C)
c.406-7568A>C (n.406-7568A>C)
16g.55567063A>GCA395940132CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>G (n.1216-7568A>G)
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.614-7568A>G
n.90-7568A>G
n.1298-7568A>G
c.340-7568A>G (n.340-7568A>G)
c.1048-7568A>G (n.1048-7568A>G)
c.406-7568A>G (n.406-7568A>G)
 dbSNP
16g.55567063A>TCA395940131CAPNS2,LPCAT2c.1216-7568A>T (n.1216-7568A>T)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.614-7568A>T
n.90-7568A>T
n.1298-7568A>T
c.340-7568A>T (n.340-7568A>T)
c.1048-7568A>T (n.1048-7568A>T)
c.406-7568A>T (n.406-7568A>T)
 COSMIC
16g.55567064T>ACA395940133CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>A (n.1216-7567T>A)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.614-7567T>A
n.90-7567T>A
n.1298-7567T>A
c.340-7567T>A (n.340-7567T>A)
c.1048-7567T>A (n.1048-7567T>A)
c.406-7567T>A (n.406-7567T>A)
16g.55567064T>CCA395940134CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>C (n.1216-7567T>C)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.614-7567T>C
n.90-7567T>C
n.1298-7567T>C
c.340-7567T>C (n.340-7567T>C)
c.1048-7567T>C (n.1048-7567T>C)
c.406-7567T>C (n.406-7567T>C)
16g.55567064T>GCA395940135CAPNS2,LPCAT2c.1216-7567T>G (n.1216-7567T>G)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.614-7567T>G
n.90-7567T>G
n.1298-7567T>G
c.340-7567T>G (n.340-7567T>G)
c.1048-7567T>G (n.1048-7567T>G)
c.406-7567T>G (n.406-7567T>G)
16g.55567065T>ACA495786818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>A (n.1216-7566T>A)
c.309T>A (p.Ile103=)
n.614-7566T>A
n.90-7566T>A
n.1298-7566T>A
c.340-7566T>A (n.340-7566T>A)
c.1048-7566T>A (n.1048-7566T>A)
c.406-7566T>A (n.406-7566T>A)
16g.55567065T>CCA495786816CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>C (n.1216-7566T>C)
c.309T>C (p.Ile103=)
n.614-7566T>C
n.90-7566T>C
n.1298-7566T>C
c.340-7566T>C (n.340-7566T>C)
c.1048-7566T>C (n.1048-7566T>C)
c.406-7566T>C (n.406-7566T>C)
16g.55567065T>GCA395940136CAPNS2,LPCAT2c.1216-7566T>G (n.1216-7566T>G)
c.309T>G (p.Ile103Met)
n.614-7566T>G
n.90-7566T>G
n.1298-7566T>G
c.340-7566T>G (n.340-7566T>G)
c.1048-7566T>G (n.1048-7566T>G)
c.406-7566T>G (n.406-7566T>G)
16g.55567066C>ACA395940137CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>A (n.1216-7565C>A)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.614-7565C>A
n.90-7565C>A
n.1298-7565C>A
c.340-7565C>A (n.340-7565C>A)
c.1048-7565C>A (n.1048-7565C>A)
c.406-7565C>A (n.406-7565C>A)
16g.55567066C=CA2223746946CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C= (n.1216-7565C=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.614-7565C=
n.90-7565C=
n.1298-7565C=
c.340-7565C= (n.340-7565C=)
c.1048-7565C= (n.1048-7565C=)
c.406-7565C= (n.406-7565C=)
16g.55567066C>GCA395940138CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>G (n.1216-7565C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.614-7565C>G
n.90-7565C>G
n.1298-7565C>G
c.340-7565C>G (n.340-7565C>G)
c.1048-7565C>G (n.1048-7565C>G)
c.406-7565C>G (n.406-7565C>G)
16g.55567066C>TCA395940139CAPNS2,LPCAT2c.1216-7565C>T (n.1216-7565C>T)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.614-7565C>T
n.90-7565C>T
n.1298-7565C>T
c.340-7565C>T (n.340-7565C>T)
c.1048-7565C>T (n.1048-7565C>T)
c.406-7565C>T (n.406-7565C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567067T>ACA395940141CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>A (n.1216-7564T>A)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.614-7564T>A
n.90-7564T>A
n.1298-7564T>A
c.340-7564T>A (n.340-7564T>A)
c.1048-7564T>A (n.1048-7564T>A)
c.406-7564T>A (n.406-7564T>A)
16g.55567067T>CCA281415902CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>C (n.1216-7564T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.614-7564T>C
n.90-7564T>C
n.1298-7564T>C
c.340-7564T>C (n.340-7564T>C)
c.1048-7564T>C (n.1048-7564T>C)
c.406-7564T>C (n.406-7564T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567067T>GCA395940144CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T>G (n.1216-7564T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.614-7564T>G
n.90-7564T>G
n.1298-7564T>G
c.340-7564T>G (n.340-7564T>G)
c.1048-7564T>G (n.1048-7564T>G)
c.406-7564T>G (n.406-7564T>G)
16g.55567067T=CA2223746949CAPNS2,LPCAT2c.1216-7564T= (n.1216-7564T=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.614-7564T=
n.90-7564T=
n.1298-7564T=
c.340-7564T= (n.340-7564T=)
c.1048-7564T= (n.1048-7564T=)
c.406-7564T= (n.406-7564T=)
16g.55567068C>ACA495786821CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>A (n.1216-7563C>A)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.614-7563C>A
n.90-7563C>A
n.1298-7563C>A
c.340-7563C>A (n.340-7563C>A)
c.1048-7563C>A (n.1048-7563C>A)
c.406-7563C>A (n.406-7563C>A)
16g.55567068C>GCA495786823CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>G (n.1216-7563C>G)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.614-7563C>G
n.90-7563C>G
n.1298-7563C>G
c.340-7563C>G (n.340-7563C>G)
c.1048-7563C>G (n.1048-7563C>G)
c.406-7563C>G (n.406-7563C>G)
16g.55567068C>TCA495786824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7563C>T (n.1216-7563C>T)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.614-7563C>T
n.90-7563C>T
n.1298-7563C>T
c.340-7563C>T (n.340-7563C>T)
c.1048-7563C>T (n.1048-7563C>T)
c.406-7563C>T (n.406-7563C>T)
16g.55567069A>CCA395940146CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>C (n.1216-7562A>C)
c.313A>C (p.Asn105His)
n.614-7562A>C
n.90-7562A>C
n.1298-7562A>C
c.340-7562A>C (n.340-7562A>C)
c.1048-7562A>C (n.1048-7562A>C)
c.406-7562A>C (n.406-7562A>C)
 gnomAD v4
16g.55567069A>GCA395940148CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>G (n.1216-7562A>G)
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.614-7562A>G
n.90-7562A>G
n.1298-7562A>G
c.340-7562A>G (n.340-7562A>G)
c.1048-7562A>G (n.1048-7562A>G)
c.406-7562A>G (n.406-7562A>G)
16g.55567069A>TCA395940150CAPNS2,LPCAT2c.1216-7562A>T (n.1216-7562A>T)
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.614-7562A>T
n.90-7562A>T
n.1298-7562A>T
c.340-7562A>T (n.340-7562A>T)
c.1048-7562A>T (n.1048-7562A>T)
c.406-7562A>T (n.406-7562A>T)
16g.55567070A=CA2223746952CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A= (n.1216-7561A=)
c.314A= (p.Asn105=)
n.614-7561A=
n.90-7561A=
n.1298-7561A=
c.340-7561A= (n.340-7561A=)
c.1048-7561A= (n.1048-7561A=)
c.406-7561A= (n.406-7561A=)
16g.55567070A>CCA395940153CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>C (n.1216-7561A>C)
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.614-7561A>C
n.90-7561A>C
n.1298-7561A>C
c.340-7561A>C (n.340-7561A>C)
c.1048-7561A>C (n.1048-7561A>C)
c.406-7561A>C (n.406-7561A>C)
16g.55567070A>GCA395940155CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>G (n.1216-7561A>G)
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.614-7561A>G
n.90-7561A>G
n.1298-7561A>G
c.340-7561A>G (n.340-7561A>G)
c.1048-7561A>G (n.1048-7561A>G)
c.406-7561A>G (n.406-7561A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567070A>TCA395940154CAPNS2,LPCAT2c.1216-7561A>T (n.1216-7561A>T)
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.614-7561A>T
n.90-7561A>T
n.1298-7561A>T
c.340-7561A>T (n.340-7561A>T)
c.1048-7561A>T (n.1048-7561A>T)
c.406-7561A>T (n.406-7561A>T)
16g.55567071C>ACA395940158CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>A (n.1216-7560C>A)
c.315C>A (p.Asn105Lys)
n.614-7560C>A
n.90-7560C>A
n.1298-7560C>A
c.340-7560C>A (n.340-7560C>A)
c.1048-7560C>A (n.1048-7560C>A)
c.406-7560C>A (n.406-7560C>A)
16g.55567071C>GCA395940160CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>G (n.1216-7560C>G)
c.315C>G (p.Asn105Lys)
n.614-7560C>G
n.90-7560C>G
n.1298-7560C>G
c.340-7560C>G (n.340-7560C>G)
c.1048-7560C>G (n.1048-7560C>G)
c.406-7560C>G (n.406-7560C>G)
16g.55567071C>TCA495786830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560C>T (n.1216-7560C>T)
c.315C>T (p.Asn105=)
n.614-7560C>T
n.90-7560C>T
n.1298-7560C>T
c.340-7560C>T (n.340-7560C>T)
c.1048-7560C>T (n.1048-7560C>T)
c.406-7560C>T (n.406-7560C>T)
16g.55567071_55567072delinsCACA2223746954CAPNS2,LPCAT2c.1216-7560_1216-7559delinsCA (n.1216-7560_1216-7559delinsCA)
c.315_316delinsCA (p.Asn105=)
n.614-7560_614-7559delinsCA
n.90-7560_90-7559delinsCA
n.1298-7560_1298-7559delinsCA
c.340-7560_340-7559delinsCA (n.340-7560_340-7559delinsCA)
c.1048-7560_1048-7559delinsCA (n.1048-7560_1048-7559delinsCA)
c.406-7560_406-7559delinsCA (n.406-7560_406-7559delinsCA)
16g.55567072A>CCA395940162CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>C (n.1216-7559A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.614-7559A>C
n.90-7559A>C
n.1298-7559A>C
c.340-7559A>C (n.340-7559A>C)
c.1048-7559A>C (n.1048-7559A>C)
c.406-7559A>C (n.406-7559A>C)
16g.55567072A>GCA395940164CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>G (n.1216-7559A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.614-7559A>G
n.90-7559A>G
n.1298-7559A>G
c.340-7559A>G (n.340-7559A>G)
c.1048-7559A>G (n.1048-7559A>G)
c.406-7559A>G (n.406-7559A>G)
16g.55567072A>TCA395940166CAPNS2,LPCAT2c.1216-7559A>T (n.1216-7559A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.614-7559A>T
n.90-7559A>T
n.1298-7559A>T
c.340-7559A>T (n.340-7559A>T)
c.1048-7559A>T (n.1048-7559A>T)
c.406-7559A>T (n.406-7559A>T)
16g.55567074delCA622655809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557del (n.1216-7557del)
c.318del (p.Val107SerfsTer?)
n.614-7557del
n.90-7557del
n.1298-7557del
c.340-7557del (n.340-7557del)
c.1048-7557del (n.1048-7557del)
c.406-7557del (n.406-7557del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567073A>CCA395940168CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>C (n.1216-7558A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.614-7558A>C
n.90-7558A>C
n.1298-7558A>C
c.340-7558A>C (n.340-7558A>C)
c.1048-7558A>C (n.1048-7558A>C)
c.406-7558A>C (n.406-7558A>C)
16g.55567073A>GCA395940170CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>G (n.1216-7558A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.614-7558A>G
n.90-7558A>G
n.1298-7558A>G
c.340-7558A>G (n.340-7558A>G)
c.1048-7558A>G (n.1048-7558A>G)
c.406-7558A>G (n.406-7558A>G)
16g.55567073A>TCA395940172CAPNS2,LPCAT2c.1216-7558A>T (n.1216-7558A>T)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.614-7558A>T
n.90-7558A>T
n.1298-7558A>T
c.340-7558A>T (n.340-7558A>T)
c.1048-7558A>T (n.1048-7558A>T)
c.406-7558A>T (n.406-7558A>T)
16g.55567074A=CA2223746958CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A= (n.1216-7557A=)
c.318A= (p.Lys106=)
n.614-7557A=
n.90-7557A=
n.1298-7557A=
c.340-7557A= (n.340-7557A=)
c.1048-7557A= (n.1048-7557A=)
c.406-7557A= (n.406-7557A=)
16g.55567074A>CCA8061110CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>C (n.1216-7557A>C)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.614-7557A>C
n.90-7557A>C
n.1298-7557A>C
c.340-7557A>C (n.340-7557A>C)
c.1048-7557A>C (n.1048-7557A>C)
c.406-7557A>C (n.406-7557A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567074A>GCA495786839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>G (n.1216-7557A>G)
c.318A>G (p.Lys106=)
n.614-7557A>G
n.90-7557A>G
n.1298-7557A>G
c.340-7557A>G (n.340-7557A>G)
c.1048-7557A>G (n.1048-7557A>G)
c.406-7557A>G (n.406-7557A>G)
16g.55567074A>TCA395940175CAPNS2,LPCAT2c.1216-7557A>T (n.1216-7557A>T)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.614-7557A>T
n.90-7557A>T
n.1298-7557A>T
c.340-7557A>T (n.340-7557A>T)
c.1048-7557A>T (n.1048-7557A>T)
c.406-7557A>T (n.406-7557A>T)
16g.55567075G>ACA395940179CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>A (n.1216-7556G>A)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.614-7556G>A
n.90-7556G>A
n.1298-7556G>A
c.340-7556G>A (n.340-7556G>A)
c.1048-7556G>A (n.1048-7556G>A)
c.406-7556G>A (n.406-7556G>A)
16g.55567075G>CCA395940182CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>C (n.1216-7556G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.614-7556G>C
n.90-7556G>C
n.1298-7556G>C
c.340-7556G>C (n.340-7556G>C)
c.1048-7556G>C (n.1048-7556G>C)
c.406-7556G>C (n.406-7556G>C)
16g.55567075G>TCA395940178CAPNS2,LPCAT2c.1216-7556G>T (n.1216-7556G>T)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.614-7556G>T
n.90-7556G>T
n.1298-7556G>T
c.340-7556G>T (n.340-7556G>T)
c.1048-7556G>T (n.1048-7556G>T)
c.406-7556G>T (n.406-7556G>T)
16g.55567076T>ACA395940184CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>A (n.1216-7555T>A)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.614-7555T>A
n.90-7555T>A
n.1298-7555T>A
c.340-7555T>A (n.340-7555T>A)
c.1048-7555T>A (n.1048-7555T>A)
c.406-7555T>A (n.406-7555T>A)
16g.55567076T>CCA395940186CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>C (n.1216-7555T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.614-7555T>C
n.90-7555T>C
n.1298-7555T>C
c.340-7555T>C (n.340-7555T>C)
c.1048-7555T>C (n.1048-7555T>C)
c.406-7555T>C (n.406-7555T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567076T>GCA395940188CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T>G (n.1216-7555T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.614-7555T>G
n.90-7555T>G
n.1298-7555T>G
c.340-7555T>G (n.340-7555T>G)
c.1048-7555T>G (n.1048-7555T>G)
c.406-7555T>G (n.406-7555T>G)
16g.55567076T=CA2223746961CAPNS2,LPCAT2c.1216-7555T= (n.1216-7555T=)
c.320T= (p.Val107=)
n.614-7555T=
n.90-7555T=
n.1298-7555T=
c.340-7555T= (n.340-7555T=)
c.1048-7555T= (n.1048-7555T=)
c.406-7555T= (n.406-7555T=)
16g.55567077C>ACA495786843CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>A (n.1216-7554C>A)
c.321C>A (p.Val107=)
n.614-7554C>A
n.90-7554C>A
n.1298-7554C>A
c.340-7554C>A (n.340-7554C>A)
c.1048-7554C>A (n.1048-7554C>A)
c.406-7554C>A (n.406-7554C>A)
16g.55567077C>GCA495786844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>G (n.1216-7554C>G)
c.321C>G (p.Val107=)
n.614-7554C>G
n.90-7554C>G
n.1298-7554C>G
c.340-7554C>G (n.340-7554C>G)
c.1048-7554C>G (n.1048-7554C>G)
c.406-7554C>G (n.406-7554C>G)
 gnomAD v4
16g.55567077C>TCA495786845CAPNS2,LPCAT2c.1216-7554C>T (n.1216-7554C>T)
c.321C>T (p.Val107=)
n.614-7554C>T
n.90-7554C>T
n.1298-7554C>T
c.340-7554C>T (n.340-7554C>T)
c.1048-7554C>T (n.1048-7554C>T)
c.406-7554C>T (n.406-7554C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567078C>ACA395940189CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>A (n.1216-7553C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.614-7553C>A
n.90-7553C>A
n.1298-7553C>A
c.340-7553C>A (n.340-7553C>A)
c.1048-7553C>A (n.1048-7553C>A)
c.406-7553C>A (n.406-7553C>A)
16g.55567078C>GCA395940191CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>G (n.1216-7553C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.614-7553C>G
n.90-7553C>G
n.1298-7553C>G
c.340-7553C>G (n.340-7553C>G)
c.1048-7553C>G (n.1048-7553C>G)
c.406-7553C>G (n.406-7553C>G)
16g.55567078C>TCA395940193CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553C>T (n.1216-7553C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.614-7553C>T
n.90-7553C>T
n.1298-7553C>T
c.340-7553C>T (n.340-7553C>T)
c.1048-7553C>T (n.1048-7553C>T)
c.406-7553C>T (n.406-7553C>T)
16g.55567078_55567079delinsCTCA2223746964CAPNS2,LPCAT2c.1216-7553_1216-7552delinsCT (n.1216-7553_1216-7552delinsCT)
c.322_323delinsCT (p.Leu108=)
n.614-7553_614-7552delinsCT
n.90-7553_90-7552delinsCT
n.1298-7553_1298-7552delinsCT
c.340-7553_340-7552delinsCT (n.340-7553_340-7552delinsCT)
c.1048-7553_1048-7552delinsCT (n.1048-7553_1048-7552delinsCT)
c.406-7553_406-7552delinsCT (n.406-7553_406-7552delinsCT)
16g.55567079T>ACA395940196CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>A (n.1216-7552T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.614-7552T>A
n.90-7552T>A
n.1298-7552T>A
c.340-7552T>A (n.340-7552T>A)
c.1048-7552T>A (n.1048-7552T>A)
c.406-7552T>A (n.406-7552T>A)
16g.55567079T>CCA395940198CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>C (n.1216-7552T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.614-7552T>C
n.90-7552T>C
n.1298-7552T>C
c.340-7552T>C (n.340-7552T>C)
c.1048-7552T>C (n.1048-7552T>C)
c.406-7552T>C (n.406-7552T>C)
16g.55567079T>GCA395940200CAPNS2,LPCAT2c.1216-7552T>G (n.1216-7552T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.614-7552T>G
n.90-7552T>G
n.1298-7552T>G
c.340-7552T>G (n.340-7552T>G)
c.1048-7552T>G (n.1048-7552T>G)
c.406-7552T>G (n.406-7552T>G)
16g.55567081dupCA2223746967CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550dup (n.1216-7550dup)
c.325dup (p.Ser109PhefsTer2)
n.614-7550dup
n.90-7550dup
n.1298-7550dup
c.340-7550dup (n.340-7550dup)
c.1048-7550dup (n.1048-7550dup)
c.406-7550dup (n.406-7550dup)
 dbSNP
16g.55567081delCA8061111CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550del (n.1216-7550del)
c.325del (p.Ser109LeufsTer?)
n.614-7550del
n.90-7550del
n.1298-7550del
c.340-7550del (n.340-7550del)
c.1048-7550del (n.1048-7550del)
c.406-7550del (n.406-7550del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567080T>ACA495786854CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>A (n.1216-7551T>A)
c.324T>A (p.Leu108=)
n.614-7551T>A
n.90-7551T>A
n.1298-7551T>A
c.340-7551T>A (n.340-7551T>A)
c.1048-7551T>A (n.1048-7551T>A)
c.406-7551T>A (n.406-7551T>A)
16g.55567080T>CCA495786849CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>C (n.1216-7551T>C)
c.324T>C (p.Leu108=)
n.614-7551T>C
n.90-7551T>C
n.1298-7551T>C
c.340-7551T>C (n.340-7551T>C)
c.1048-7551T>C (n.1048-7551T>C)
c.406-7551T>C (n.406-7551T>C)
16g.55567080T>GCA495786851CAPNS2,LPCAT2c.1216-7551T>G (n.1216-7551T>G)
c.324T>G (p.Leu108=)
n.614-7551T>G
n.90-7551T>G
n.1298-7551T>G
c.340-7551T>G (n.340-7551T>G)
c.1048-7551T>G (n.1048-7551T>G)
c.406-7551T>G (n.406-7551T>G)
16g.55567081T>ACA395940205CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>A (n.1216-7550T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.614-7550T>A
n.90-7550T>A
n.1298-7550T>A
c.340-7550T>A (n.340-7550T>A)
c.1048-7550T>A (n.1048-7550T>A)
c.406-7550T>A (n.406-7550T>A)
16g.55567081T>CCA395940206CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>C (n.1216-7550T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.614-7550T>C
n.90-7550T>C
n.1298-7550T>C
c.340-7550T>C (n.340-7550T>C)
c.1048-7550T>C (n.1048-7550T>C)
c.406-7550T>C (n.406-7550T>C)
16g.55567081T>GCA395940208CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T>G (n.1216-7550T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.614-7550T>G
n.90-7550T>G
n.1298-7550T>G
c.340-7550T>G (n.340-7550T>G)
c.1048-7550T>G (n.1048-7550T>G)
c.406-7550T>G (n.406-7550T>G)
 dbSNP
16g.55567081T=CA2223746971CAPNS2,LPCAT2c.1216-7550T= (n.1216-7550T=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.614-7550T=
n.90-7550T=
n.1298-7550T=
c.340-7550T= (n.340-7550T=)
c.1048-7550T= (n.1048-7550T=)
c.406-7550T= (n.406-7550T=)
16g.55567082C>ACA8061114CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>A (n.1216-7549C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.614-7549C>A
n.90-7549C>A
n.1298-7549C>A
c.340-7549C>A (n.340-7549C>A)
c.1048-7549C>A (n.1048-7549C>A)
c.406-7549C>A (n.406-7549C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567082C=CA2223746974CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C= (n.1216-7549C=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.614-7549C=
n.90-7549C=
n.1298-7549C=
c.340-7549C= (n.340-7549C=)
c.1048-7549C= (n.1048-7549C=)
c.406-7549C= (n.406-7549C=)
16g.55567082C>GCA8061112CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>G (n.1216-7549C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.614-7549C>G
n.90-7549C>G
n.1298-7549C>G
c.340-7549C>G (n.340-7549C>G)
c.1048-7549C>G (n.1048-7549C>G)
c.406-7549C>G (n.406-7549C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567082C>TCA8061113CAPNS2,LPCAT2c.1216-7549C>T (n.1216-7549C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.614-7549C>T
n.90-7549C>T
n.1298-7549C>T
c.340-7549C>T (n.340-7549C>T)
c.1048-7549C>T (n.1048-7549C>T)
c.406-7549C>T (n.406-7549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567083T>ACA495786859CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>A (n.1216-7548T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.614-7548T>A
n.90-7548T>A
n.1298-7548T>A
c.340-7548T>A (n.340-7548T>A)
c.1048-7548T>A (n.1048-7548T>A)
c.406-7548T>A (n.406-7548T>A)
16g.55567083T>CCA495786861CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>C (n.1216-7548T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.614-7548T>C
n.90-7548T>C
n.1298-7548T>C
c.340-7548T>C (n.340-7548T>C)
c.1048-7548T>C (n.1048-7548T>C)
c.406-7548T>C (n.406-7548T>C)
16g.55567083T>GCA495786863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7548T>G (n.1216-7548T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.614-7548T>G
n.90-7548T>G
n.1298-7548T>G
c.340-7548T>G (n.340-7548T>G)
c.1048-7548T>G (n.1048-7548T>G)
c.406-7548T>G (n.406-7548T>G)
16g.55567084A=CA2223746977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A= (n.1216-7547A=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.614-7547A=
n.90-7547A=
n.1298-7547A=
c.340-7547A= (n.340-7547A=)
c.1048-7547A= (n.1048-7547A=)
c.406-7547A= (n.406-7547A=)
16g.55567084A>CCA395940215CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>C (n.1216-7547A>C)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.614-7547A>C
n.90-7547A>C
n.1298-7547A>C
c.340-7547A>C (n.340-7547A>C)
c.1048-7547A>C (n.1048-7547A>C)
c.406-7547A>C (n.406-7547A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567084A>GCA395940217CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>G (n.1216-7547A>G)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.614-7547A>G
n.90-7547A>G
n.1298-7547A>G
c.340-7547A>G (n.340-7547A>G)
c.1048-7547A>G (n.1048-7547A>G)
c.406-7547A>G (n.406-7547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567084A>TCA395940219CAPNS2,LPCAT2c.1216-7547A>T (n.1216-7547A>T)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.614-7547A>T
n.90-7547A>T
n.1298-7547A>T
c.340-7547A>T (n.340-7547A>T)
c.1048-7547A>T (n.1048-7547A>T)
c.406-7547A>T (n.406-7547A>T)
16g.55567085A>CCA395940221CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>C (n.1216-7546A>C)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.614-7546A>C
n.90-7546A>C
n.1298-7546A>C
c.340-7546A>C (n.340-7546A>C)
c.1048-7546A>C (n.1048-7546A>C)
c.406-7546A>C (n.406-7546A>C)
16g.55567085A>GCA395940224CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>G (n.1216-7546A>G)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.614-7546A>G
n.90-7546A>G
n.1298-7546A>G
c.340-7546A>G (n.340-7546A>G)
c.1048-7546A>G (n.1048-7546A>G)
c.406-7546A>G (n.406-7546A>G)
16g.55567085A>TCA395940226CAPNS2,LPCAT2c.1216-7546A>T (n.1216-7546A>T)
c.329A>T (p.Lys110Met)
n.614-7546A>T
n.90-7546A>T
n.1298-7546A>T
c.340-7546A>T (n.340-7546A>T)
c.1048-7546A>T (n.1048-7546A>T)
c.406-7546A>T (n.406-7546A>T)
16g.55567086G>ACA495786868CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>A (n.1216-7545G>A)
c.330G>A (p.Lys110=)
n.614-7545G>A
n.90-7545G>A
n.1298-7545G>A
c.340-7545G>A (n.340-7545G>A)
c.1048-7545G>A (n.1048-7545G>A)
c.406-7545G>A (n.406-7545G>A)
16g.55567086G>CCA395940228CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>C (n.1216-7545G>C)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.614-7545G>C
n.90-7545G>C
n.1298-7545G>C
c.340-7545G>C (n.340-7545G>C)
c.1048-7545G>C (n.1048-7545G>C)
c.406-7545G>C (n.406-7545G>C)
16g.55567086G>TCA395940230CAPNS2,LPCAT2c.1216-7545G>T (n.1216-7545G>T)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.614-7545G>T
n.90-7545G>T
n.1298-7545G>T
c.340-7545G>T (n.340-7545G>T)
c.1048-7545G>T (n.1048-7545G>T)
c.406-7545G>T (n.406-7545G>T)
16g.55567087C>ACA395940233CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>A (n.1216-7544C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
n.614-7544C>A
n.90-7544C>A
n.1298-7544C>A
c.340-7544C>A (n.340-7544C>A)
c.1048-7544C>A (n.1048-7544C>A)
c.406-7544C>A (n.406-7544C>A)
16g.55567087C=CA2223746980CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C= (n.1216-7544C=)
c.331C= (p.His111=)
n.614-7544C=
n.90-7544C=
n.1298-7544C=
c.340-7544C= (n.340-7544C=)
c.1048-7544C= (n.1048-7544C=)
c.406-7544C= (n.406-7544C=)
16g.55567087C>GCA395940235CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>G (n.1216-7544C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
n.614-7544C>G
n.90-7544C>G
n.1298-7544C>G
c.340-7544C>G (n.340-7544C>G)
c.1048-7544C>G (n.1048-7544C>G)
c.406-7544C>G (n.406-7544C>G)
16g.55567087C>TCA395940236CAPNS2,LPCAT2c.1216-7544C>T (n.1216-7544C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.614-7544C>T
n.90-7544C>T
n.1298-7544C>T
c.340-7544C>T (n.340-7544C>T)
c.1048-7544C>T (n.1048-7544C>T)
c.406-7544C>T (n.406-7544C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567088A>CCA395940239CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>C (n.1216-7543A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
n.614-7543A>C
n.90-7543A>C
n.1298-7543A>C
c.340-7543A>C (n.340-7543A>C)
c.1048-7543A>C (n.1048-7543A>C)
c.406-7543A>C (n.406-7543A>C)
16g.55567088A>GCA395940240CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>G (n.1216-7543A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
n.614-7543A>G
n.90-7543A>G
n.1298-7543A>G
c.340-7543A>G (n.340-7543A>G)
c.1048-7543A>G (n.1048-7543A>G)
c.406-7543A>G (n.406-7543A>G)
16g.55567088A>TCA395940243CAPNS2,LPCAT2c.1216-7543A>T (n.1216-7543A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
n.614-7543A>T
n.90-7543A>T
n.1298-7543A>T
c.340-7543A>T (n.340-7543A>T)
c.1048-7543A>T (n.1048-7543A>T)
c.406-7543A>T (n.406-7543A>T)
16g.55567089C>ACA395940245CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>A (n.1216-7542C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
n.614-7542C>A
n.90-7542C>A
n.1298-7542C>A
c.340-7542C>A (n.340-7542C>A)
c.1048-7542C>A (n.1048-7542C>A)
c.406-7542C>A (n.406-7542C>A)
16g.55567089C>GCA395940246CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>G (n.1216-7542C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
n.614-7542C>G
n.90-7542C>G
n.1298-7542C>G
c.340-7542C>G (n.340-7542C>G)
c.1048-7542C>G (n.1048-7542C>G)
c.406-7542C>G (n.406-7542C>G)
16g.55567089C>TCA495786878CAPNS2,LPCAT2c.1216-7542C>T (n.1216-7542C>T)
c.333C>T (p.His111=)
n.614-7542C>T
n.90-7542C>T
n.1298-7542C>T
c.340-7542C>T (n.340-7542C>T)
c.1048-7542C>T (n.1048-7542C>T)
c.406-7542C>T (n.406-7542C>T)
 gnomAD v4
16g.55567090A>CCA395940249CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>C (n.1216-7541A>C)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.614-7541A>C
n.90-7541A>C
n.1298-7541A>C
c.340-7541A>C (n.340-7541A>C)
c.1048-7541A>C (n.1048-7541A>C)
c.406-7541A>C (n.406-7541A>C)
16g.55567090A>GCA395940253CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>G (n.1216-7541A>G)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.614-7541A>G
n.90-7541A>G
n.1298-7541A>G
c.340-7541A>G (n.340-7541A>G)
c.1048-7541A>G (n.1048-7541A>G)
c.406-7541A>G (n.406-7541A>G)
16g.55567090A>TCA395940251CAPNS2,LPCAT2c.1216-7541A>T (n.1216-7541A>T)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.614-7541A>T
n.90-7541A>T
n.1298-7541A>T
c.340-7541A>T (n.340-7541A>T)
c.1048-7541A>T (n.1048-7541A>T)
c.406-7541A>T (n.406-7541A>T)

Number of alleles fetched