Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55566964_55566973delinsGTGGAGGCCT | CA2223746832 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT) c.208_217delinsGTGGAGGCCT (p.Val70=) n.614-7667_614-7658delinsGTGGAGGCCT n.90-7667_90-7658delinsGTGGAGGCCT n.1298-7667_1298-7658delinsGTGGAGGCCT c.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT (n.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT) c.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT) c.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT (n.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT) | |
16 | g.55566965T>A | CA395939917 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666T>A (n.1216-7666T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) n.614-7666T>A n.90-7666T>A n.1298-7666T>A c.340-7666T>A (n.340-7666T>A) c.1048-7666T>A (n.1048-7666T>A) c.406-7666T>A (n.406-7666T>A) | |
16 | g.55566965T>C | CA395939918 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666T>C (n.1216-7666T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.614-7666T>C n.90-7666T>C n.1298-7666T>C c.340-7666T>C (n.340-7666T>C) c.1048-7666T>C (n.1048-7666T>C) c.406-7666T>C (n.406-7666T>C) | |
16 | g.55566965T>G | CA395939919 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666T>G (n.1216-7666T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) n.614-7666T>G n.90-7666T>G n.1298-7666T>G c.340-7666T>G (n.340-7666T>G) c.1048-7666T>G (n.1048-7666T>G) c.406-7666T>G (n.406-7666T>G) | |
16 | g.55566965_55566973del | CA8061090 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666_1216-7658del (n.1216-7666_1216-7658del) c.209_217del (p.Val70_Ser73delinsAla) n.614-7666_614-7658del n.90-7666_90-7658del n.1298-7666_1298-7658del c.340-7666_340-7658del (n.340-7666_340-7658del) c.1048-7666_1048-7658del (n.1048-7666_1048-7658del) c.406-7666_406-7658del (n.406-7666_406-7658del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566966G>A | CA495786648 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7665G>A (n.1216-7665G>A) c.210G>A (p.Val70=) n.614-7665G>A n.90-7665G>A n.1298-7665G>A c.340-7665G>A (n.340-7665G>A) c.1048-7665G>A (n.1048-7665G>A) c.406-7665G>A (n.406-7665G>A) | |
16 | g.55566966G>C | CA495786649 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7665G>C (n.1216-7665G>C) c.210G>C (p.Val70=) n.614-7665G>C n.90-7665G>C n.1298-7665G>C c.340-7665G>C (n.340-7665G>C) c.1048-7665G>C (n.1048-7665G>C) c.406-7665G>C (n.406-7665G>C) | |
16 | g.55566966G>T | CA495786650 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7665G>T (n.1216-7665G>T) c.210G>T (p.Val70=) n.614-7665G>T n.90-7665G>T n.1298-7665G>T c.340-7665G>T (n.340-7665G>T) c.1048-7665G>T (n.1048-7665G>T) c.406-7665G>T (n.406-7665G>T) | |
16 | g.55566967G>A | CA395939920 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G>A (n.1216-7664G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.614-7664G>A n.90-7664G>A n.1298-7664G>A c.340-7664G>A (n.340-7664G>A) c.1048-7664G>A (n.1048-7664G>A) c.406-7664G>A (n.406-7664G>A) | dbSNP |
16 | g.55566967G>C | CA395939921 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G>C (n.1216-7664G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.614-7664G>C n.90-7664G>C n.1298-7664G>C c.340-7664G>C (n.340-7664G>C) c.1048-7664G>C (n.1048-7664G>C) c.406-7664G>C (n.406-7664G>C) | |
16 | g.55566967G= | CA2223746833 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G= (n.1216-7664G=) c.211G= (p.Glu71=) n.614-7664G= n.90-7664G= n.1298-7664G= c.340-7664G= (n.340-7664G=) c.1048-7664G= (n.1048-7664G=) c.406-7664G= (n.406-7664G=) | |
16 | g.55566967G>T | CA395939922 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G>T (n.1216-7664G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.614-7664G>T n.90-7664G>T n.1298-7664G>T c.340-7664G>T (n.340-7664G>T) c.1048-7664G>T (n.1048-7664G>T) c.406-7664G>T (n.406-7664G>T) | |
16 | g.55566968A>C | CA395939923 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7663A>C (n.1216-7663A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.614-7663A>C n.90-7663A>C n.1298-7663A>C c.340-7663A>C (n.340-7663A>C) c.1048-7663A>C (n.1048-7663A>C) c.406-7663A>C (n.406-7663A>C) | |
16 | g.55566968A>G | CA395939924 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7663A>G (n.1216-7663A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.614-7663A>G n.90-7663A>G n.1298-7663A>G c.340-7663A>G (n.340-7663A>G) c.1048-7663A>G (n.1048-7663A>G) c.406-7663A>G (n.406-7663A>G) | |
16 | g.55566968A>T | CA395939925 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7663A>T (n.1216-7663A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.614-7663A>T n.90-7663A>T n.1298-7663A>T c.340-7663A>T (n.340-7663A>T) c.1048-7663A>T (n.1048-7663A>T) c.406-7663A>T (n.406-7663A>T) | |
16 | g.55566969G>A | CA495786653 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G>A (n.1216-7662G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.614-7662G>A n.90-7662G>A n.1298-7662G>A c.340-7662G>A (n.340-7662G>A) c.1048-7662G>A (n.1048-7662G>A) c.406-7662G>A (n.406-7662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566969G>C | CA395939926 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G>C (n.1216-7662G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.614-7662G>C n.90-7662G>C n.1298-7662G>C c.340-7662G>C (n.340-7662G>C) c.1048-7662G>C (n.1048-7662G>C) c.406-7662G>C (n.406-7662G>C) | |
16 | g.55566969G= | CA2223746835 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G= (n.1216-7662G=) c.213G= (p.Glu71=) n.614-7662G= n.90-7662G= n.1298-7662G= c.340-7662G= (n.340-7662G=) c.1048-7662G= (n.1048-7662G=) c.406-7662G= (n.406-7662G=) | |
16 | g.55566969G>T | CA395939927 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G>T (n.1216-7662G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.614-7662G>T n.90-7662G>T n.1298-7662G>T c.340-7662G>T (n.340-7662G>T) c.1048-7662G>T (n.1048-7662G>T) c.406-7662G>T (n.406-7662G>T) | |
16 | g.55566970G>A | CA395939928 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7661G>A (n.1216-7661G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.614-7661G>A n.90-7661G>A n.1298-7661G>A c.340-7661G>A (n.340-7661G>A) c.1048-7661G>A (n.1048-7661G>A) c.406-7661G>A (n.406-7661G>A) | |
16 | g.55566970G>C | CA395939929 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7661G>C (n.1216-7661G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.614-7661G>C n.90-7661G>C n.1298-7661G>C c.340-7661G>C (n.340-7661G>C) c.1048-7661G>C (n.1048-7661G>C) c.406-7661G>C (n.406-7661G>C) | |
16 | g.55566970G>T | CA395939930 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7661G>T (n.1216-7661G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.614-7661G>T n.90-7661G>T n.1298-7661G>T c.340-7661G>T (n.340-7661G>T) c.1048-7661G>T (n.1048-7661G>T) c.406-7661G>T (n.406-7661G>T) | |
16 | g.55566971C>A | CA395939931 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7660C>A (n.1216-7660C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.614-7660C>A n.90-7660C>A n.1298-7660C>A c.340-7660C>A (n.340-7660C>A) c.1048-7660C>A (n.1048-7660C>A) c.406-7660C>A (n.406-7660C>A) | |
16 | g.55566971C>G | CA395939932 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7660C>G (n.1216-7660C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.614-7660C>G n.90-7660C>G n.1298-7660C>G c.340-7660C>G (n.340-7660C>G) c.1048-7660C>G (n.1048-7660C>G) c.406-7660C>G (n.406-7660C>G) | |
16 | g.55566971C>T | CA395939933 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7660C>T (n.1216-7660C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) n.614-7660C>T n.90-7660C>T n.1298-7660C>T c.340-7660C>T (n.340-7660C>T) c.1048-7660C>T (n.1048-7660C>T) c.406-7660C>T (n.406-7660C>T) | |
16 | g.55566972C>A | CA495786660 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C>A (n.1216-7659C>A) c.216C>A (p.Ala72=) n.614-7659C>A n.90-7659C>A n.1298-7659C>A c.340-7659C>A (n.340-7659C>A) c.1048-7659C>A (n.1048-7659C>A) c.406-7659C>A (n.406-7659C>A) | |
16 | g.55566972C= | CA2223746836 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C= (n.1216-7659C=) c.216C= (p.Ala72=) n.614-7659C= n.90-7659C= n.1298-7659C= c.340-7659C= (n.340-7659C=) c.1048-7659C= (n.1048-7659C=) c.406-7659C= (n.406-7659C=) | |
16 | g.55566972C>G | CA8061091 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C>G (n.1216-7659C>G) c.216C>G (p.Ala72=) n.614-7659C>G n.90-7659C>G n.1298-7659C>G c.340-7659C>G (n.340-7659C>G) c.1048-7659C>G (n.1048-7659C>G) c.406-7659C>G (n.406-7659C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566972C>T | CA495786661 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C>T (n.1216-7659C>T) c.216C>T (p.Ala72=) n.614-7659C>T n.90-7659C>T n.1298-7659C>T c.340-7659C>T (n.340-7659C>T) c.1048-7659C>T (n.1048-7659C>T) c.406-7659C>T (n.406-7659C>T) | |
16 | g.55566973_55566974del | CA2542736311 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658_1216-7657del (n.1216-7658_1216-7657del) c.217_218del (p.Ser73ArgfsTer3) n.614-7658_614-7657del n.90-7658_90-7657del n.1298-7658_1298-7657del c.340-7658_340-7657del (n.340-7658_340-7657del) c.1048-7658_1048-7657del (n.1048-7658_1048-7657del) c.406-7658_406-7657del (n.406-7658_406-7657del) | |
16 | g.55566973T>A | CA395939934 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658T>A (n.1216-7658T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.614-7658T>A n.90-7658T>A n.1298-7658T>A c.340-7658T>A (n.340-7658T>A) c.1048-7658T>A (n.1048-7658T>A) c.406-7658T>A (n.406-7658T>A) | |
16 | g.55566973T>C | CA395939935 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658T>C (n.1216-7658T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.614-7658T>C n.90-7658T>C n.1298-7658T>C c.340-7658T>C (n.340-7658T>C) c.1048-7658T>C (n.1048-7658T>C) c.406-7658T>C (n.406-7658T>C) | |
16 | g.55566973T>G | CA395939936 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658T>G (n.1216-7658T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.614-7658T>G n.90-7658T>G n.1298-7658T>G c.340-7658T>G (n.340-7658T>G) c.1048-7658T>G (n.1048-7658T>G) c.406-7658T>G (n.406-7658T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566974C>A | CA395939937 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7657C>A (n.1216-7657C>A) c.218C>A (p.Ser73Ter) n.614-7657C>A n.90-7657C>A n.1298-7657C>A c.340-7657C>A (n.340-7657C>A) c.1048-7657C>A (n.1048-7657C>A) c.406-7657C>A (n.406-7657C>A) | |
16 | g.55566974C>G | CA395939938 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7657C>G (n.1216-7657C>G) c.218C>G (p.Ser73Ter) n.614-7657C>G n.90-7657C>G n.1298-7657C>G c.340-7657C>G (n.340-7657C>G) c.1048-7657C>G (n.1048-7657C>G) c.406-7657C>G (n.406-7657C>G) | |
16 | g.55566974C>T | CA395939939 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7657C>T (n.1216-7657C>T) c.218C>T (p.Ser73Leu) n.614-7657C>T n.90-7657C>T n.1298-7657C>T c.340-7657C>T (n.340-7657C>T) c.1048-7657C>T (n.1048-7657C>T) c.406-7657C>T (n.406-7657C>T) | |
16 | g.55566975A= | CA2223746838 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A= (n.1216-7656A=) c.219A= (p.Ser73=) n.614-7656A= n.90-7656A= n.1298-7656A= c.340-7656A= (n.340-7656A=) c.1048-7656A= (n.1048-7656A=) c.406-7656A= (n.406-7656A=) | |
16 | g.55566975A>C | CA495786665 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A>C (n.1216-7656A>C) c.219A>C (p.Ser73=) n.614-7656A>C n.90-7656A>C n.1298-7656A>C c.340-7656A>C (n.340-7656A>C) c.1048-7656A>C (n.1048-7656A>C) c.406-7656A>C (n.406-7656A>C) | |
16 | g.55566975A>G | CA495786666 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A>G (n.1216-7656A>G) c.219A>G (p.Ser73=) n.614-7656A>G n.90-7656A>G n.1298-7656A>G c.340-7656A>G (n.340-7656A>G) c.1048-7656A>G (n.1048-7656A>G) c.406-7656A>G (n.406-7656A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566975A>T | CA495786667 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A>T (n.1216-7656A>T) c.219A>T (p.Ser73=) n.614-7656A>T n.90-7656A>T n.1298-7656A>T c.340-7656A>T (n.340-7656A>T) c.1048-7656A>T (n.1048-7656A>T) c.406-7656A>T (n.406-7656A>T) | |
16 | g.55566975_55566976insAT | CA2511454660 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656_1216-7655insAT (n.1216-7656_1216-7655insAT) c.219_220insAT (p.Glu74MetfsTer28) n.614-7656_614-7655insAT n.90-7656_90-7655insAT n.1298-7656_1298-7655insAT c.340-7656_340-7655insAT (n.340-7656_340-7655insAT) c.1048-7656_1048-7655insAT (n.1048-7656_1048-7655insAT) c.406-7656_406-7655insAT (n.406-7656_406-7655insAT) | |
16 | g.55566976G>A | CA395939942 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7655G>A (n.1216-7655G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.614-7655G>A n.90-7655G>A n.1298-7655G>A c.340-7655G>A (n.340-7655G>A) c.1048-7655G>A (n.1048-7655G>A) c.406-7655G>A (n.406-7655G>A) | |
16 | g.55566976G>C | CA395939940 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7655G>C (n.1216-7655G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.614-7655G>C n.90-7655G>C n.1298-7655G>C c.340-7655G>C (n.340-7655G>C) c.1048-7655G>C (n.1048-7655G>C) c.406-7655G>C (n.406-7655G>C) | |
16 | g.55566976G>T | CA395939941 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7655G>T (n.1216-7655G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.614-7655G>T n.90-7655G>T n.1298-7655G>T c.340-7655G>T (n.340-7655G>T) c.1048-7655G>T (n.1048-7655G>T) c.406-7655G>T (n.406-7655G>T) | |
16 | g.55566977A>C | CA395939943 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7654A>C (n.1216-7654A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.614-7654A>C n.90-7654A>C n.1298-7654A>C c.340-7654A>C (n.340-7654A>C) c.1048-7654A>C (n.1048-7654A>C) c.406-7654A>C (n.406-7654A>C) | |
16 | g.55566977A>G | CA395939944 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7654A>G (n.1216-7654A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.614-7654A>G n.90-7654A>G n.1298-7654A>G c.340-7654A>G (n.340-7654A>G) c.1048-7654A>G (n.1048-7654A>G) c.406-7654A>G (n.406-7654A>G) | |
16 | g.55566977A>T | CA395939945 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7654A>T (n.1216-7654A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.614-7654A>T n.90-7654A>T n.1298-7654A>T c.340-7654A>T (n.340-7654A>T) c.1048-7654A>T (n.1048-7654A>T) c.406-7654A>T (n.406-7654A>T) | |
16 | g.55566978A>C | CA395939946 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7653A>C (n.1216-7653A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.614-7653A>C n.90-7653A>C n.1298-7653A>C c.340-7653A>C (n.340-7653A>C) c.1048-7653A>C (n.1048-7653A>C) c.406-7653A>C (n.406-7653A>C) | |
16 | g.55566978A>G | CA495786668 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7653A>G (n.1216-7653A>G) c.222A>G (p.Glu74=) n.614-7653A>G n.90-7653A>G n.1298-7653A>G c.340-7653A>G (n.340-7653A>G) c.1048-7653A>G (n.1048-7653A>G) c.406-7653A>G (n.406-7653A>G) | |
16 | g.55566978A>T | CA395939947 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7653A>T (n.1216-7653A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.614-7653A>T n.90-7653A>T n.1298-7653A>T c.340-7653A>T (n.340-7653A>T) c.1048-7653A>T (n.1048-7653A>T) c.406-7653A>T (n.406-7653A>T) | |
16 | g.55566979A= | CA2223746840 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A= (n.1216-7652A=) c.223A= (p.Ser75=) n.614-7652A= n.90-7652A= n.1298-7652A= c.340-7652A= (n.340-7652A=) c.1048-7652A= (n.1048-7652A=) c.406-7652A= (n.406-7652A=) | |
16 | g.55566979A>C | CA395939948 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A>C (n.1216-7652A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.614-7652A>C n.90-7652A>C n.1298-7652A>C c.340-7652A>C (n.340-7652A>C) c.1048-7652A>C (n.1048-7652A>C) c.406-7652A>C (n.406-7652A>C) | |
16 | g.55566979A>G | CA395939949 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A>G (n.1216-7652A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.614-7652A>G n.90-7652A>G n.1298-7652A>G c.340-7652A>G (n.340-7652A>G) c.1048-7652A>G (n.1048-7652A>G) c.406-7652A>G (n.406-7652A>G) | |
16 | g.55566979A>T | CA395939950 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A>T (n.1216-7652A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.614-7652A>T n.90-7652A>T n.1298-7652A>T c.340-7652A>T (n.340-7652A>T) c.1048-7652A>T (n.1048-7652A>T) c.406-7652A>T (n.406-7652A>T) | dbSNP |
16 | g.55566980G>A | CA395939951 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7651G>A (n.1216-7651G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.614-7651G>A n.90-7651G>A n.1298-7651G>A c.340-7651G>A (n.340-7651G>A) c.1048-7651G>A (n.1048-7651G>A) c.406-7651G>A (n.406-7651G>A) | |
16 | g.55566980G>C | CA395939952 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7651G>C (n.1216-7651G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.614-7651G>C n.90-7651G>C n.1298-7651G>C c.340-7651G>C (n.340-7651G>C) c.1048-7651G>C (n.1048-7651G>C) c.406-7651G>C (n.406-7651G>C) | |
16 | g.55566980G>T | CA395939953 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7651G>T (n.1216-7651G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.614-7651G>T n.90-7651G>T n.1298-7651G>T c.340-7651G>T (n.340-7651G>T) c.1048-7651G>T (n.1048-7651G>T) c.406-7651G>T (n.406-7651G>T) | |
16 | g.55566981T>A | CA395939954 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7650T>A (n.1216-7650T>A) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.614-7650T>A n.90-7650T>A n.1298-7650T>A c.340-7650T>A (n.340-7650T>A) c.1048-7650T>A (n.1048-7650T>A) c.406-7650T>A (n.406-7650T>A) | |
16 | g.55566981T>C | CA495786670 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7650T>C (n.1216-7650T>C) c.225T>C (p.Ser75=) n.614-7650T>C n.90-7650T>C n.1298-7650T>C c.340-7650T>C (n.340-7650T>C) c.1048-7650T>C (n.1048-7650T>C) c.406-7650T>C (n.406-7650T>C) | |
16 | g.55566981T>G | CA395939955 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7650T>G (n.1216-7650T>G) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.614-7650T>G n.90-7650T>G n.1298-7650T>G c.340-7650T>G (n.340-7650T>G) c.1048-7650T>G (n.1048-7650T>G) c.406-7650T>G (n.406-7650T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566982G>A | CA395939957 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G>A (n.1216-7649G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.614-7649G>A n.90-7649G>A n.1298-7649G>A c.340-7649G>A (n.340-7649G>A) c.1048-7649G>A (n.1048-7649G>A) c.406-7649G>A (n.406-7649G>A) | dbSNP |
16 | g.55566982G>C | CA395939958 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G>C (n.1216-7649G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.614-7649G>C n.90-7649G>C n.1298-7649G>C c.340-7649G>C (n.340-7649G>C) c.1048-7649G>C (n.1048-7649G>C) c.406-7649G>C (n.406-7649G>C) | |
16 | g.55566982G= | CA2223746842 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G= (n.1216-7649G=) c.226G= (p.Glu76=) n.614-7649G= n.90-7649G= n.1298-7649G= c.340-7649G= (n.340-7649G=) c.1048-7649G= (n.1048-7649G=) c.406-7649G= (n.406-7649G=) | |
16 | g.55566982G>T | CA395939956 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G>T (n.1216-7649G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.614-7649G>T n.90-7649G>T n.1298-7649G>T c.340-7649G>T (n.340-7649G>T) c.1048-7649G>T (n.1048-7649G>T) c.406-7649G>T (n.406-7649G>T) | |
16 | g.55566983A= | CA2223746844 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A= (n.1216-7648A=) c.227A= (p.Glu76=) n.614-7648A= n.90-7648A= n.1298-7648A= c.340-7648A= (n.340-7648A=) c.1048-7648A= (n.1048-7648A=) c.406-7648A= (n.406-7648A=) | |
16 | g.55566983A>C | CA395939960 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A>C (n.1216-7648A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.614-7648A>C n.90-7648A>C n.1298-7648A>C c.340-7648A>C (n.340-7648A>C) c.1048-7648A>C (n.1048-7648A>C) c.406-7648A>C (n.406-7648A>C) | |
16 | g.55566983A>G | CA395939959 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A>G (n.1216-7648A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.614-7648A>G n.90-7648A>G n.1298-7648A>G c.340-7648A>G (n.340-7648A>G) c.1048-7648A>G (n.1048-7648A>G) c.406-7648A>G (n.406-7648A>G) | dbSNP |
16 | g.55566983A>T | CA395939961 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A>T (n.1216-7648A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.614-7648A>T n.90-7648A>T n.1298-7648A>T c.340-7648A>T (n.340-7648A>T) c.1048-7648A>T (n.1048-7648A>T) c.406-7648A>T (n.406-7648A>T) | |
16 | g.55566983dup | CA2633286606 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648dup (n.1216-7648dup) c.227dup (p.Glu77GlyfsTer3) n.614-7648dup n.90-7648dup n.1298-7648dup c.340-7648dup (n.340-7648dup) c.1048-7648dup (n.1048-7648dup) c.406-7648dup (n.406-7648dup) | gnomAD v4 |
16 | g.55566984G>A | CA495786672 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7647G>A (n.1216-7647G>A) c.228G>A (p.Glu76=) n.614-7647G>A n.90-7647G>A n.1298-7647G>A c.340-7647G>A (n.340-7647G>A) c.1048-7647G>A (n.1048-7647G>A) c.406-7647G>A (n.406-7647G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55566984G>C | CA395939962 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7647G>C (n.1216-7647G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.614-7647G>C n.90-7647G>C n.1298-7647G>C c.340-7647G>C (n.340-7647G>C) c.1048-7647G>C (n.1048-7647G>C) c.406-7647G>C (n.406-7647G>C) | |
16 | g.55566984G>T | CA395939963 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7647G>T (n.1216-7647G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.614-7647G>T n.90-7647G>T n.1298-7647G>T c.340-7647G>T (n.340-7647G>T) c.1048-7647G>T (n.1048-7647G>T) c.406-7647G>T (n.406-7647G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566985G>A | CA395939964 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G>A (n.1216-7646G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.614-7646G>A n.90-7646G>A n.1298-7646G>A c.340-7646G>A (n.340-7646G>A) c.1048-7646G>A (n.1048-7646G>A) c.406-7646G>A (n.406-7646G>A) | |
16 | g.55566985G>C | CA281415791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G>C (n.1216-7646G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.614-7646G>C n.90-7646G>C n.1298-7646G>C c.340-7646G>C (n.340-7646G>C) c.1048-7646G>C (n.1048-7646G>C) c.406-7646G>C (n.406-7646G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566985G= | CA2223746846 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G= (n.1216-7646G=) c.229G= (p.Glu77=) n.614-7646G= n.90-7646G= n.1298-7646G= c.340-7646G= (n.340-7646G=) c.1048-7646G= (n.1048-7646G=) c.406-7646G= (n.406-7646G=) | |
16 | g.55566985G>T | CA395939965 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G>T (n.1216-7646G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.614-7646G>T n.90-7646G>T n.1298-7646G>T c.340-7646G>T (n.340-7646G>T) c.1048-7646G>T (n.1048-7646G>T) c.406-7646G>T (n.406-7646G>T) | |
16 | g.55566986A>C | CA395939966 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7645A>C (n.1216-7645A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.614-7645A>C n.90-7645A>C n.1298-7645A>C c.340-7645A>C (n.340-7645A>C) c.1048-7645A>C (n.1048-7645A>C) c.406-7645A>C (n.406-7645A>C) | |
16 | g.55566986A>G | CA395939967 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7645A>G (n.1216-7645A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.614-7645A>G n.90-7645A>G n.1298-7645A>G c.340-7645A>G (n.340-7645A>G) c.1048-7645A>G (n.1048-7645A>G) c.406-7645A>G (n.406-7645A>G) | |
16 | g.55566986A>T | CA395939968 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7645A>T (n.1216-7645A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) n.614-7645A>T n.90-7645A>T n.1298-7645A>T c.340-7645A>T (n.340-7645A>T) c.1048-7645A>T (n.1048-7645A>T) c.406-7645A>T (n.406-7645A>T) | |
16 | g.55566987A= | CA2223746848 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A= (n.1216-7644A=) c.231A= (p.Glu77=) n.614-7644A= n.90-7644A= n.1298-7644A= c.340-7644A= (n.340-7644A=) c.1048-7644A= (n.1048-7644A=) c.406-7644A= (n.406-7644A=) | |
16 | g.55566987A>C | CA395939969 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A>C (n.1216-7644A>C) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.614-7644A>C n.90-7644A>C n.1298-7644A>C c.340-7644A>C (n.340-7644A>C) c.1048-7644A>C (n.1048-7644A>C) c.406-7644A>C (n.406-7644A>C) | |
16 | g.55566987A>G | CA495786674 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A>G (n.1216-7644A>G) c.231A>G (p.Glu77=) n.614-7644A>G n.90-7644A>G n.1298-7644A>G c.340-7644A>G (n.340-7644A>G) c.1048-7644A>G (n.1048-7644A>G) c.406-7644A>G (n.406-7644A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566987A>T | CA8061092 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A>T (n.1216-7644A>T) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.614-7644A>T n.90-7644A>T n.1298-7644A>T c.340-7644A>T (n.340-7644A>T) c.1048-7644A>T (n.1048-7644A>T) c.406-7644A>T (n.406-7644A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566988G>A | CA395939970 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7643G>A (n.1216-7643G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) n.614-7643G>A n.90-7643G>A n.1298-7643G>A c.340-7643G>A (n.340-7643G>A) c.1048-7643G>A (n.1048-7643G>A) c.406-7643G>A (n.406-7643G>A) | |
16 | g.55566988G>C | CA395939971 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7643G>C (n.1216-7643G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.614-7643G>C n.90-7643G>C n.1298-7643G>C c.340-7643G>C (n.340-7643G>C) c.1048-7643G>C (n.1048-7643G>C) c.406-7643G>C (n.406-7643G>C) | |
16 | g.55566988G>T | CA395939972 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7643G>T (n.1216-7643G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) n.614-7643G>T n.90-7643G>T n.1298-7643G>T c.340-7643G>T (n.340-7643G>T) c.1048-7643G>T (n.1048-7643G>T) c.406-7643G>T (n.406-7643G>T) | |
16 | g.55566989T>A | CA395939975 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7642T>A (n.1216-7642T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) n.614-7642T>A n.90-7642T>A n.1298-7642T>A c.340-7642T>A (n.340-7642T>A) c.1048-7642T>A (n.1048-7642T>A) c.406-7642T>A (n.406-7642T>A) | |
16 | g.55566989T>C | CA395939973 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7642T>C (n.1216-7642T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.614-7642T>C n.90-7642T>C n.1298-7642T>C c.340-7642T>C (n.340-7642T>C) c.1048-7642T>C (n.1048-7642T>C) c.406-7642T>C (n.406-7642T>C) | |
16 | g.55566989T>G | CA395939974 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7642T>G (n.1216-7642T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.614-7642T>G n.90-7642T>G n.1298-7642T>G c.340-7642T>G (n.340-7642T>G) c.1048-7642T>G (n.1048-7642T>G) c.406-7642T>G (n.406-7642T>G) | |
16 | g.55566990T>A | CA495786677 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T>A (n.1216-7641T>A) c.234T>A (p.Val78=) n.614-7641T>A n.90-7641T>A n.1298-7641T>A c.340-7641T>A (n.340-7641T>A) c.1048-7641T>A (n.1048-7641T>A) c.406-7641T>A (n.406-7641T>A) | |
16 | g.55566990T>C | CA8061093 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T>C (n.1216-7641T>C) c.234T>C (p.Val78=) n.614-7641T>C n.90-7641T>C n.1298-7641T>C c.340-7641T>C (n.340-7641T>C) c.1048-7641T>C (n.1048-7641T>C) c.406-7641T>C (n.406-7641T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566990T>G | CA495786676 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T>G (n.1216-7641T>G) c.234T>G (p.Val78=) n.614-7641T>G n.90-7641T>G n.1298-7641T>G c.340-7641T>G (n.340-7641T>G) c.1048-7641T>G (n.1048-7641T>G) c.406-7641T>G (n.406-7641T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566990T= | CA2223746852 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T= (n.1216-7641T=) c.234T= (p.Val78=) n.614-7641T= n.90-7641T= n.1298-7641T= c.340-7641T= (n.340-7641T=) c.1048-7641T= (n.1048-7641T=) c.406-7641T= (n.406-7641T=) | |
16 | g.55566991A>C | CA495786678 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7640A>C (n.1216-7640A>C) c.235A>C (p.Arg79=) n.614-7640A>C n.90-7640A>C n.1298-7640A>C c.340-7640A>C (n.340-7640A>C) c.1048-7640A>C (n.1048-7640A>C) c.406-7640A>C (n.406-7640A>C) | |
16 | g.55566991A>G | CA395939976 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7640A>G (n.1216-7640A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.614-7640A>G n.90-7640A>G n.1298-7640A>G c.340-7640A>G (n.340-7640A>G) c.1048-7640A>G (n.1048-7640A>G) c.406-7640A>G (n.406-7640A>G) | |
16 | g.55566991A>T | CA395939977 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7640A>T (n.1216-7640A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.614-7640A>T n.90-7640A>T n.1298-7640A>T c.340-7640A>T (n.340-7640A>T) c.1048-7640A>T (n.1048-7640A>T) c.406-7640A>T (n.406-7640A>T) | |
16 | g.55566992G>A | CA395939978 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G>A (n.1216-7639G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.614-7639G>A n.90-7639G>A n.1298-7639G>A c.340-7639G>A (n.340-7639G>A) c.1048-7639G>A (n.1048-7639G>A) c.406-7639G>A (n.406-7639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566992G>C | CA395939979 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G>C (n.1216-7639G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.614-7639G>C n.90-7639G>C n.1298-7639G>C c.340-7639G>C (n.340-7639G>C) c.1048-7639G>C (n.1048-7639G>C) c.406-7639G>C (n.406-7639G>C) | |
16 | g.55566992G= | CA2223746856 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G= (n.1216-7639G=) c.236G= (p.Arg79=) n.614-7639G= n.90-7639G= n.1298-7639G= c.340-7639G= (n.340-7639G=) c.1048-7639G= (n.1048-7639G=) c.406-7639G= (n.406-7639G=) | |
16 | g.55566992G>T | CA395939980 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G>T (n.1216-7639G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) n.614-7639G>T n.90-7639G>T n.1298-7639G>T c.340-7639G>T (n.340-7639G>T) c.1048-7639G>T (n.1048-7639G>T) c.406-7639G>T (n.406-7639G>T) | |
16 | g.55566993G>A | CA495786685 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7638G>A (n.1216-7638G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.614-7638G>A n.90-7638G>A n.1298-7638G>A c.340-7638G>A (n.340-7638G>A) c.1048-7638G>A (n.1048-7638G>A) c.406-7638G>A (n.406-7638G>A) | |
16 | g.55566993G>C | CA395939981 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7638G>C (n.1216-7638G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.614-7638G>C n.90-7638G>C n.1298-7638G>C c.340-7638G>C (n.340-7638G>C) c.1048-7638G>C (n.1048-7638G>C) c.406-7638G>C (n.406-7638G>C) | |
16 | g.55566993G>T | CA395939982 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7638G>T (n.1216-7638G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.614-7638G>T n.90-7638G>T n.1298-7638G>T c.340-7638G>T (n.340-7638G>T) c.1048-7638G>T (n.1048-7638G>T) c.406-7638G>T (n.406-7638G>T) | |
16 | g.55566994C>A | CA495786686 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C>A (n.1216-7637C>A) c.238C>A (p.Arg80=) n.614-7637C>A n.90-7637C>A n.1298-7637C>A c.340-7637C>A (n.340-7637C>A) c.1048-7637C>A (n.1048-7637C>A) c.406-7637C>A (n.406-7637C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566994C= | CA2223746860 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C= (n.1216-7637C=) c.238C= (p.Arg80=) n.614-7637C= n.90-7637C= n.1298-7637C= c.340-7637C= (n.340-7637C=) c.1048-7637C= (n.1048-7637C=) c.406-7637C= (n.406-7637C=) | |
16 | g.55566994C>G | CA395939983 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C>G (n.1216-7637C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.614-7637C>G n.90-7637C>G n.1298-7637C>G c.340-7637C>G (n.340-7637C>G) c.1048-7637C>G (n.1048-7637C>G) c.406-7637C>G (n.406-7637C>G) | |
16 | g.55566994C>T | CA8061094 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C>T (n.1216-7637C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.614-7637C>T n.90-7637C>T n.1298-7637C>T c.340-7637C>T (n.340-7637C>T) c.1048-7637C>T (n.1048-7637C>T) c.406-7637C>T (n.406-7637C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566995G>A | CA8061095 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G>A (n.1216-7636G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) n.614-7636G>A n.90-7636G>A n.1298-7636G>A c.340-7636G>A (n.340-7636G>A) c.1048-7636G>A (n.1048-7636G>A) c.406-7636G>A (n.406-7636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55566995G>C | CA395939985 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G>C (n.1216-7636G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.614-7636G>C n.90-7636G>C n.1298-7636G>C c.340-7636G>C (n.340-7636G>C) c.1048-7636G>C (n.1048-7636G>C) c.406-7636G>C (n.406-7636G>C) | |
16 | g.55566995G= | CA2223746863 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G= (n.1216-7636G=) c.239G= (p.Arg80=) n.614-7636G= n.90-7636G= n.1298-7636G= c.340-7636G= (n.340-7636G=) c.1048-7636G= (n.1048-7636G=) c.406-7636G= (n.406-7636G=) | |
16 | g.55566995G>T | CA395939984 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G>T (n.1216-7636G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.614-7636G>T n.90-7636G>T n.1298-7636G>T c.340-7636G>T (n.340-7636G>T) c.1048-7636G>T (n.1048-7636G>T) c.406-7636G>T (n.406-7636G>T) | dbSNP |
16 | g.55566996A>C | CA495786688 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7635A>C (n.1216-7635A>C) c.240A>C (p.Arg80=) n.614-7635A>C n.90-7635A>C n.1298-7635A>C c.340-7635A>C (n.340-7635A>C) c.1048-7635A>C (n.1048-7635A>C) c.406-7635A>C (n.406-7635A>C) | |
16 | g.55566996A>G | CA495786690 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7635A>G (n.1216-7635A>G) c.240A>G (p.Arg80=) n.614-7635A>G n.90-7635A>G n.1298-7635A>G c.340-7635A>G (n.340-7635A>G) c.1048-7635A>G (n.1048-7635A>G) c.406-7635A>G (n.406-7635A>G) | |
16 | g.55566996A>T | CA495786689 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7635A>T (n.1216-7635A>T) c.240A>T (p.Arg80=) n.614-7635A>T n.90-7635A>T n.1298-7635A>T c.340-7635A>T (n.340-7635A>T) c.1048-7635A>T (n.1048-7635A>T) c.406-7635A>T (n.406-7635A>T) | |
16 | g.55566997T>A | CA395939986 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7634T>A (n.1216-7634T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.614-7634T>A n.90-7634T>A n.1298-7634T>A c.340-7634T>A (n.340-7634T>A) c.1048-7634T>A (n.1048-7634T>A) c.406-7634T>A (n.406-7634T>A) | |
16 | g.55566997T>C | CA395939987 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7634T>C (n.1216-7634T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.614-7634T>C n.90-7634T>C n.1298-7634T>C c.340-7634T>C (n.340-7634T>C) c.1048-7634T>C (n.1048-7634T>C) c.406-7634T>C (n.406-7634T>C) | |
16 | g.55566997T>G | CA395939988 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7634T>G (n.1216-7634T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) n.614-7634T>G n.90-7634T>G n.1298-7634T>G c.340-7634T>G (n.340-7634T>G) c.1048-7634T>G (n.1048-7634T>G) c.406-7634T>G (n.406-7634T>G) | |
16 | g.55566998T>A | CA395939989 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7633T>A (n.1216-7633T>A) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.614-7633T>A n.90-7633T>A n.1298-7633T>A c.340-7633T>A (n.340-7633T>A) c.1048-7633T>A (n.1048-7633T>A) c.406-7633T>A (n.406-7633T>A) | |
16 | g.55566998T>C | CA395939990 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7633T>C (n.1216-7633T>C) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.614-7633T>C n.90-7633T>C n.1298-7633T>C c.340-7633T>C (n.340-7633T>C) c.1048-7633T>C (n.1048-7633T>C) c.406-7633T>C (n.406-7633T>C) | |
16 | g.55566998T>G | CA395939991 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7633T>G (n.1216-7633T>G) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.614-7633T>G n.90-7633T>G n.1298-7633T>G c.340-7633T>G (n.340-7633T>G) c.1048-7633T>G (n.1048-7633T>G) c.406-7633T>G (n.406-7633T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566999T>A | CA395939992 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7632T>A (n.1216-7632T>A) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.614-7632T>A n.90-7632T>A n.1298-7632T>A c.340-7632T>A (n.340-7632T>A) c.1048-7632T>A (n.1048-7632T>A) c.406-7632T>A (n.406-7632T>A) | |
16 | g.55566999T>C | CA495786694 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7632T>C (n.1216-7632T>C) c.243T>C (p.Phe81=) n.614-7632T>C n.90-7632T>C n.1298-7632T>C c.340-7632T>C (n.340-7632T>C) c.1048-7632T>C (n.1048-7632T>C) c.406-7632T>C (n.406-7632T>C) | |
16 | g.55566999T>G | CA395939993 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7632T>G (n.1216-7632T>G) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.614-7632T>G n.90-7632T>G n.1298-7632T>G c.340-7632T>G (n.340-7632T>G) c.1048-7632T>G (n.1048-7632T>G) c.406-7632T>G (n.406-7632T>G) | |
16 | g.55567000C>A | CA495786695 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7631C>A (n.1216-7631C>A) c.244C>A (p.Arg82=) n.614-7631C>A n.90-7631C>A n.1298-7631C>A c.340-7631C>A (n.340-7631C>A) c.1048-7631C>A (n.1048-7631C>A) c.406-7631C>A (n.406-7631C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567000C= | CA2223746866 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7631C= (n.1216-7631C=) c.244C= (p.Arg82=) n.614-7631C= n.90-7631C= n.1298-7631C= c.340-7631C= (n.340-7631C=) c.1048-7631C= (n.1048-7631C=) c.406-7631C= (n.406-7631C=) | |
16 | g.55567000C>G | CA395939994 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7631C>G (n.1216-7631C>G) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.614-7631C>G n.90-7631C>G n.1298-7631C>G c.340-7631C>G (n.340-7631C>G) c.1048-7631C>G (n.1048-7631C>G) c.406-7631C>G (n.406-7631C>G) | |
16 | g.55567000C>T | CA8061096 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7631C>T (n.1216-7631C>T) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.614-7631C>T n.90-7631C>T n.1298-7631C>T c.340-7631C>T (n.340-7631C>T) c.1048-7631C>T (n.1048-7631C>T) c.406-7631C>T (n.406-7631C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55567001G>A | CA8061097 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7630G>A (n.1216-7630G>A) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.614-7630G>A n.90-7630G>A n.1298-7630G>A c.340-7630G>A (n.340-7630G>A) c.1048-7630G>A (n.1048-7630G>A) c.406-7630G>A (n.406-7630G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567001G>C | CA395939995 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7630G>C (n.1216-7630G>C) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.614-7630G>C n.90-7630G>C n.1298-7630G>C c.340-7630G>C (n.340-7630G>C) c.1048-7630G>C (n.1048-7630G>C) c.406-7630G>C (n.406-7630G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567001G= | CA2223746869 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7630G= (n.1216-7630G=) c.245G= (p.Arg82=) n.614-7630G= n.90-7630G= n.1298-7630G= c.340-7630G= (n.340-7630G=) c.1048-7630G= (n.1048-7630G=) c.406-7630G= (n.406-7630G=) | |
16 | g.55567001G>T | CA395939996 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7630G>T (n.1216-7630G>T) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.614-7630G>T n.90-7630G>T n.1298-7630G>T c.340-7630G>T (n.340-7630G>T) c.1048-7630G>T (n.1048-7630G>T) c.406-7630G>T (n.406-7630G>T) | |
16 | g.55567002G>A | CA495786698 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7629G>A (n.1216-7629G>A) c.246G>A (p.Arg82=) n.614-7629G>A n.90-7629G>A n.1298-7629G>A c.340-7629G>A (n.340-7629G>A) c.1048-7629G>A (n.1048-7629G>A) c.406-7629G>A (n.406-7629G>A) | |
16 | g.55567002G>C | CA8061098 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7629G>C (n.1216-7629G>C) c.246G>C (p.Arg82=) n.614-7629G>C n.90-7629G>C n.1298-7629G>C c.340-7629G>C (n.340-7629G>C) c.1048-7629G>C (n.1048-7629G>C) c.406-7629G>C (n.406-7629G>C) | dbSNP ExAC |
16 | g.55567002G= | CA2223746871 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7629G= (n.1216-7629G=) c.246G= (p.Arg82=) n.614-7629G= n.90-7629G= n.1298-7629G= c.340-7629G= (n.340-7629G=) c.1048-7629G= (n.1048-7629G=) c.406-7629G= (n.406-7629G=) | |
16 | g.55567002G>T | CA495786700 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7629G>T (n.1216-7629G>T) c.246G>T (p.Arg82=) n.614-7629G>T n.90-7629G>T n.1298-7629G>T c.340-7629G>T (n.340-7629G>T) c.1048-7629G>T (n.1048-7629G>T) c.406-7629G>T (n.406-7629G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567003C>A | CA395939997 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7628C>A (n.1216-7628C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.614-7628C>A n.90-7628C>A n.1298-7628C>A c.340-7628C>A (n.340-7628C>A) c.1048-7628C>A (n.1048-7628C>A) c.406-7628C>A (n.406-7628C>A) | |
16 | g.55567003C>G | CA395939998 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7628C>G (n.1216-7628C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.614-7628C>G n.90-7628C>G n.1298-7628C>G c.340-7628C>G (n.340-7628C>G) c.1048-7628C>G (n.1048-7628C>G) c.406-7628C>G (n.406-7628C>G) | |
16 | g.55567003C>T | CA395939999 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7628C>T (n.1216-7628C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.614-7628C>T n.90-7628C>T n.1298-7628C>T c.340-7628C>T (n.340-7628C>T) c.1048-7628C>T (n.1048-7628C>T) c.406-7628C>T (n.406-7628C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567004A= | CA2223746874 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7627A= (n.1216-7627A=) c.248A= (p.Gln83=) n.614-7627A= n.90-7627A= n.1298-7627A= c.340-7627A= (n.340-7627A=) c.1048-7627A= (n.1048-7627A=) c.406-7627A= (n.406-7627A=) | |
16 | g.55567004A>C | CA395940000 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7627A>C (n.1216-7627A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.614-7627A>C n.90-7627A>C n.1298-7627A>C c.340-7627A>C (n.340-7627A>C) c.1048-7627A>C (n.1048-7627A>C) c.406-7627A>C (n.406-7627A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567004A>G | CA8061099 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7627A>G (n.1216-7627A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.614-7627A>G n.90-7627A>G n.1298-7627A>G c.340-7627A>G (n.340-7627A>G) c.1048-7627A>G (n.1048-7627A>G) c.406-7627A>G (n.406-7627A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567004A>T | CA395940001 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7627A>T (n.1216-7627A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.614-7627A>T n.90-7627A>T n.1298-7627A>T c.340-7627A>T (n.340-7627A>T) c.1048-7627A>T (n.1048-7627A>T) c.406-7627A>T (n.406-7627A>T) | |
16 | g.55567005A>C | CA395940002 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7626A>C (n.1216-7626A>C) c.249A>C (p.Gln83His) n.614-7626A>C n.90-7626A>C n.1298-7626A>C c.340-7626A>C (n.340-7626A>C) c.1048-7626A>C (n.1048-7626A>C) c.406-7626A>C (n.406-7626A>C) | |
16 | g.55567005A>G | CA495786702 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7626A>G (n.1216-7626A>G) c.249A>G (p.Gln83=) n.614-7626A>G n.90-7626A>G n.1298-7626A>G c.340-7626A>G (n.340-7626A>G) c.1048-7626A>G (n.1048-7626A>G) c.406-7626A>G (n.406-7626A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567005A>T | CA395940003 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7626A>T (n.1216-7626A>T) c.249A>T (p.Gln83His) n.614-7626A>T n.90-7626A>T n.1298-7626A>T c.340-7626A>T (n.340-7626A>T) c.1048-7626A>T (n.1048-7626A>T) c.406-7626A>T (n.406-7626A>T) | |
16 | g.55567006C>A | CA395940004 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7625C>A (n.1216-7625C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.614-7625C>A n.90-7625C>A n.1298-7625C>A c.340-7625C>A (n.340-7625C>A) c.1048-7625C>A (n.1048-7625C>A) c.406-7625C>A (n.406-7625C>A) | |
16 | g.55567006C>G | CA395940005 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7625C>G (n.1216-7625C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.614-7625C>G n.90-7625C>G n.1298-7625C>G c.340-7625C>G (n.340-7625C>G) c.1048-7625C>G (n.1048-7625C>G) c.406-7625C>G (n.406-7625C>G) | |
16 | g.55567006C>T | CA395940006 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7625C>T (n.1216-7625C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.614-7625C>T n.90-7625C>T n.1298-7625C>T c.340-7625C>T (n.340-7625C>T) c.1048-7625C>T (n.1048-7625C>T) c.406-7625C>T (n.406-7625C>T) | |
16 | g.55567007A>C | CA395940007 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7624A>C (n.1216-7624A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.614-7624A>C n.90-7624A>C n.1298-7624A>C c.340-7624A>C (n.340-7624A>C) c.1048-7624A>C (n.1048-7624A>C) c.406-7624A>C (n.406-7624A>C) | |
16 | g.55567007A>G | CA395940008 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7624A>G (n.1216-7624A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.614-7624A>G n.90-7624A>G n.1298-7624A>G c.340-7624A>G (n.340-7624A>G) c.1048-7624A>G (n.1048-7624A>G) c.406-7624A>G (n.406-7624A>G) | |
16 | g.55567007A>T | CA395940009 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7624A>T (n.1216-7624A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.614-7624A>T n.90-7624A>T n.1298-7624A>T c.340-7624A>T (n.340-7624A>T) c.1048-7624A>T (n.1048-7624A>T) c.406-7624A>T (n.406-7624A>T) | |
16 | g.55567008A= | CA2223746879 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7623A= (n.1216-7623A=) c.252A= (p.Gln84=) n.614-7623A= n.90-7623A= n.1298-7623A= c.340-7623A= (n.340-7623A=) c.1048-7623A= (n.1048-7623A=) c.406-7623A= (n.406-7623A=) | |
16 | g.55567008A>C | CA395940011 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7623A>C (n.1216-7623A>C) c.252A>C (p.Gln84His) n.614-7623A>C n.90-7623A>C n.1298-7623A>C c.340-7623A>C (n.340-7623A>C) c.1048-7623A>C (n.1048-7623A>C) c.406-7623A>C (n.406-7623A>C) | |
16 | g.55567008A>G | CA281415840 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7623A>G (n.1216-7623A>G) c.252A>G (p.Gln84=) n.614-7623A>G n.90-7623A>G n.1298-7623A>G c.340-7623A>G (n.340-7623A>G) c.1048-7623A>G (n.1048-7623A>G) c.406-7623A>G (n.406-7623A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567008A>T | CA395940010 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7623A>T (n.1216-7623A>T) c.252A>T (p.Gln84His) n.614-7623A>T n.90-7623A>T n.1298-7623A>T c.340-7623A>T (n.340-7623A>T) c.1048-7623A>T (n.1048-7623A>T) c.406-7623A>T (n.406-7623A>T) | |
16 | g.55567009T>A | CA395940012 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7622T>A (n.1216-7622T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.614-7622T>A n.90-7622T>A n.1298-7622T>A c.340-7622T>A (n.340-7622T>A) c.1048-7622T>A (n.1048-7622T>A) c.406-7622T>A (n.406-7622T>A) | |
16 | g.55567009T>C | CA395940013 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7622T>C (n.1216-7622T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.614-7622T>C n.90-7622T>C n.1298-7622T>C c.340-7622T>C (n.340-7622T>C) c.1048-7622T>C (n.1048-7622T>C) c.406-7622T>C (n.406-7622T>C) | |
16 | g.55567009T>G | CA395940014 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7622T>G (n.1216-7622T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) n.614-7622T>G n.90-7622T>G n.1298-7622T>G c.340-7622T>G (n.340-7622T>G) c.1048-7622T>G (n.1048-7622T>G) c.406-7622T>G (n.406-7622T>G) | |
16 | g.55567010T>A | CA395940015 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7621T>A (n.1216-7621T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.614-7621T>A n.90-7621T>A n.1298-7621T>A c.340-7621T>A (n.340-7621T>A) c.1048-7621T>A (n.1048-7621T>A) c.406-7621T>A (n.406-7621T>A) | |
16 | g.55567010T>C | CA395940016 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7621T>C (n.1216-7621T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.614-7621T>C n.90-7621T>C n.1298-7621T>C c.340-7621T>C (n.340-7621T>C) c.1048-7621T>C (n.1048-7621T>C) c.406-7621T>C (n.406-7621T>C) | |
16 | g.55567010T>G | CA395940017 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7621T>G (n.1216-7621T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.614-7621T>G n.90-7621T>G n.1298-7621T>G c.340-7621T>G (n.340-7621T>G) c.1048-7621T>G (n.1048-7621T>G) c.406-7621T>G (n.406-7621T>G) | |
16 | g.55567011T>A | CA395940019 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7620T>A (n.1216-7620T>A) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.614-7620T>A n.90-7620T>A n.1298-7620T>A c.340-7620T>A (n.340-7620T>A) c.1048-7620T>A (n.1048-7620T>A) c.406-7620T>A (n.406-7620T>A) | |
16 | g.55567011T>C | CA495786705 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7620T>C (n.1216-7620T>C) c.255T>C (p.Phe85=) n.614-7620T>C n.90-7620T>C n.1298-7620T>C c.340-7620T>C (n.340-7620T>C) c.1048-7620T>C (n.1048-7620T>C) c.406-7620T>C (n.406-7620T>C) | |
16 | g.55567011T>G | CA395940018 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7620T>G (n.1216-7620T>G) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.614-7620T>G n.90-7620T>G n.1298-7620T>G c.340-7620T>G (n.340-7620T>G) c.1048-7620T>G (n.1048-7620T>G) c.406-7620T>G (n.406-7620T>G) | |
16 | g.55567012del | CA2633286607 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619del (n.1216-7619del) c.256del (p.Thr86HisfsTer15) n.614-7619del n.90-7619del n.1298-7619del c.340-7619del (n.340-7619del) c.1048-7619del (n.1048-7619del) c.406-7619del (n.406-7619del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567012A>C | CA395940020 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619A>C (n.1216-7619A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.614-7619A>C n.90-7619A>C n.1298-7619A>C c.340-7619A>C (n.340-7619A>C) c.1048-7619A>C (n.1048-7619A>C) c.406-7619A>C (n.406-7619A>C) | |
16 | g.55567012A>G | CA395940021 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619A>G (n.1216-7619A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.614-7619A>G n.90-7619A>G n.1298-7619A>G c.340-7619A>G (n.340-7619A>G) c.1048-7619A>G (n.1048-7619A>G) c.406-7619A>G (n.406-7619A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567012A>T | CA395940022 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7619A>T (n.1216-7619A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.614-7619A>T n.90-7619A>T n.1298-7619A>T c.340-7619A>T (n.340-7619A>T) c.1048-7619A>T (n.1048-7619A>T) c.406-7619A>T (n.406-7619A>T) | |
16 | g.55567013C>A | CA395940023 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7618C>A (n.1216-7618C>A) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.614-7618C>A n.90-7618C>A n.1298-7618C>A c.340-7618C>A (n.340-7618C>A) c.1048-7618C>A (n.1048-7618C>A) c.406-7618C>A (n.406-7618C>A) | |
16 | g.55567013C>G | CA395940024 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7618C>G (n.1216-7618C>G) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.614-7618C>G n.90-7618C>G n.1298-7618C>G c.340-7618C>G (n.340-7618C>G) c.1048-7618C>G (n.1048-7618C>G) c.406-7618C>G (n.406-7618C>G) | |
16 | g.55567013C>T | CA395940025 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7618C>T (n.1216-7618C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.614-7618C>T n.90-7618C>T n.1298-7618C>T c.340-7618C>T (n.340-7618C>T) c.1048-7618C>T (n.1048-7618C>T) c.406-7618C>T (n.406-7618C>T) | |
16 | g.55567014A= | CA2223746882 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A= (n.1216-7617A=) c.258A= (p.Thr86=) n.614-7617A= n.90-7617A= n.1298-7617A= c.340-7617A= (n.340-7617A=) c.1048-7617A= (n.1048-7617A=) c.406-7617A= (n.406-7617A=) | |
16 | g.55567014A>C | CA495786707 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A>C (n.1216-7617A>C) c.258A>C (p.Thr86=) n.614-7617A>C n.90-7617A>C n.1298-7617A>C c.340-7617A>C (n.340-7617A>C) c.1048-7617A>C (n.1048-7617A>C) c.406-7617A>C (n.406-7617A>C) | |
16 | g.55567014A>G | CA495786708 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A>G (n.1216-7617A>G) c.258A>G (p.Thr86=) n.614-7617A>G n.90-7617A>G n.1298-7617A>G c.340-7617A>G (n.340-7617A>G) c.1048-7617A>G (n.1048-7617A>G) c.406-7617A>G (n.406-7617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567014A>T | CA495786709 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617A>T (n.1216-7617A>T) c.258A>T (p.Thr86=) n.614-7617A>T n.90-7617A>T n.1298-7617A>T c.340-7617A>T (n.340-7617A>T) c.1048-7617A>T (n.1048-7617A>T) c.406-7617A>T (n.406-7617A>T) | |
16 | g.55567014_55567019del | CA2633286608 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7617_1216-7612del (n.1216-7617_1216-7612del) c.258_263del (p.Gln87_Leu88del) n.614-7617_614-7612del n.90-7617_90-7612del n.1298-7617_1298-7612del c.340-7617_340-7612del (n.340-7617_340-7612del) c.1048-7617_1048-7612del (n.1048-7617_1048-7612del) c.406-7617_406-7612del (n.406-7617_406-7612del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567015C>A | CA395940028 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616C>A (n.1216-7616C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.614-7616C>A n.90-7616C>A n.1298-7616C>A c.340-7616C>A (n.340-7616C>A) c.1048-7616C>A (n.1048-7616C>A) c.406-7616C>A (n.406-7616C>A) | |
16 | g.55567015C>G | CA395940026 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616C>G (n.1216-7616C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.614-7616C>G n.90-7616C>G n.1298-7616C>G c.340-7616C>G (n.340-7616C>G) c.1048-7616C>G (n.1048-7616C>G) c.406-7616C>G (n.406-7616C>G) | COSMIC |
16 | g.55567015C>T | CA395940027 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616C>T (n.1216-7616C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.614-7616C>T n.90-7616C>T n.1298-7616C>T c.340-7616C>T (n.340-7616C>T) c.1048-7616C>T (n.1048-7616C>T) c.406-7616C>T (n.406-7616C>T) | |
16 | g.55567015_55567016insT | CA2633286609 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7616_1216-7615insT (n.1216-7616_1216-7615insT) c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer13) n.614-7616_614-7615insT n.90-7616_90-7615insT n.1298-7616_1298-7615insT c.340-7616_340-7615insT (n.340-7616_340-7615insT) c.1048-7616_1048-7615insT (n.1048-7616_1048-7615insT) c.406-7616_406-7615insT (n.406-7616_406-7615insT) | gnomAD v4 |
16 | g.55567016A>C | CA395940029 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7615A>C (n.1216-7615A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.614-7615A>C n.90-7615A>C n.1298-7615A>C c.340-7615A>C (n.340-7615A>C) c.1048-7615A>C (n.1048-7615A>C) c.406-7615A>C (n.406-7615A>C) | |
16 | g.55567016A>G | CA395940030 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7615A>G (n.1216-7615A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.614-7615A>G n.90-7615A>G n.1298-7615A>G c.340-7615A>G (n.340-7615A>G) c.1048-7615A>G (n.1048-7615A>G) c.406-7615A>G (n.406-7615A>G) | |
16 | g.55567016A>T | CA395940031 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7615A>T (n.1216-7615A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.614-7615A>T n.90-7615A>T n.1298-7615A>T c.340-7615A>T (n.340-7615A>T) c.1048-7615A>T (n.1048-7615A>T) c.406-7615A>T (n.406-7615A>T) | |
16 | g.55567017G>A | CA495786711 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7614G>A (n.1216-7614G>A) c.261G>A (p.Gln87=) n.614-7614G>A n.90-7614G>A n.1298-7614G>A c.340-7614G>A (n.340-7614G>A) c.1048-7614G>A (n.1048-7614G>A) c.406-7614G>A (n.406-7614G>A) | |
16 | g.55567017G>C | CA395940032 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7614G>C (n.1216-7614G>C) c.261G>C (p.Gln87His) n.614-7614G>C n.90-7614G>C n.1298-7614G>C c.340-7614G>C (n.340-7614G>C) c.1048-7614G>C (n.1048-7614G>C) c.406-7614G>C (n.406-7614G>C) | |
16 | g.55567017G>T | CA395940033 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7614G>T (n.1216-7614G>T) c.261G>T (p.Gln87His) n.614-7614G>T n.90-7614G>T n.1298-7614G>T c.340-7614G>T (n.340-7614G>T) c.1048-7614G>T (n.1048-7614G>T) c.406-7614G>T (n.406-7614G>T) | |
16 | g.55567018C>A | CA395940034 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C>A (n.1216-7613C>A) c.262C>A (p.Leu88Met) n.614-7613C>A n.90-7613C>A n.1298-7613C>A c.340-7613C>A (n.340-7613C>A) c.1048-7613C>A (n.1048-7613C>A) c.406-7613C>A (n.406-7613C>A) | |
16 | g.55567018C= | CA2223746886 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C= (n.1216-7613C=) c.262C= (p.Leu88=) n.614-7613C= n.90-7613C= n.1298-7613C= c.340-7613C= (n.340-7613C=) c.1048-7613C= (n.1048-7613C=) c.406-7613C= (n.406-7613C=) | |
16 | g.55567018C>G | CA395940035 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C>G (n.1216-7613C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.614-7613C>G n.90-7613C>G n.1298-7613C>G c.340-7613C>G (n.340-7613C>G) c.1048-7613C>G (n.1048-7613C>G) c.406-7613C>G (n.406-7613C>G) | dbSNP |
16 | g.55567018C>T | CA495786712 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7613C>T (n.1216-7613C>T) c.262C>T (p.Leu88=) n.614-7613C>T n.90-7613C>T n.1298-7613C>T c.340-7613C>T (n.340-7613C>T) c.1048-7613C>T (n.1048-7613C>T) c.406-7613C>T (n.406-7613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567019T>A | CA395940036 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7612T>A (n.1216-7612T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.614-7612T>A n.90-7612T>A n.1298-7612T>A c.340-7612T>A (n.340-7612T>A) c.1048-7612T>A (n.1048-7612T>A) c.406-7612T>A (n.406-7612T>A) | |
16 | g.55567019T>C | CA395940037 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7612T>C (n.1216-7612T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.614-7612T>C n.90-7612T>C n.1298-7612T>C c.340-7612T>C (n.340-7612T>C) c.1048-7612T>C (n.1048-7612T>C) c.406-7612T>C (n.406-7612T>C) | |
16 | g.55567019T>G | CA395940038 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7612T>G (n.1216-7612T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.614-7612T>G n.90-7612T>G n.1298-7612T>G c.340-7612T>G (n.340-7612T>G) c.1048-7612T>G (n.1048-7612T>G) c.406-7612T>G (n.406-7612T>G) | |
16 | g.55567020G>A | CA495786713 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7611G>A (n.1216-7611G>A) c.264G>A (p.Leu88=) n.614-7611G>A n.90-7611G>A n.1298-7611G>A c.340-7611G>A (n.340-7611G>A) c.1048-7611G>A (n.1048-7611G>A) c.406-7611G>A (n.406-7611G>A) | |
16 | g.55567020G>C | CA495786714 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7611G>C (n.1216-7611G>C) c.264G>C (p.Leu88=) n.614-7611G>C n.90-7611G>C n.1298-7611G>C c.340-7611G>C (n.340-7611G>C) c.1048-7611G>C (n.1048-7611G>C) c.406-7611G>C (n.406-7611G>C) | |
16 | g.55567020G>T | CA495786716 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7611G>T (n.1216-7611G>T) c.264G>T (p.Leu88=) n.614-7611G>T n.90-7611G>T n.1298-7611G>T c.340-7611G>T (n.340-7611G>T) c.1048-7611G>T (n.1048-7611G>T) c.406-7611G>T (n.406-7611G>T) | |
16 | g.55567021G>A | CA395940039 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7610G>A (n.1216-7610G>A) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.614-7610G>A n.90-7610G>A n.1298-7610G>A c.340-7610G>A (n.340-7610G>A) c.1048-7610G>A (n.1048-7610G>A) c.406-7610G>A (n.406-7610G>A) | |
16 | g.55567021G>C | CA395940040 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7610G>C (n.1216-7610G>C) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.614-7610G>C n.90-7610G>C n.1298-7610G>C c.340-7610G>C (n.340-7610G>C) c.1048-7610G>C (n.1048-7610G>C) c.406-7610G>C (n.406-7610G>C) | |
16 | g.55567021G>T | CA395940041 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7610G>T (n.1216-7610G>T) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.614-7610G>T n.90-7610G>T n.1298-7610G>T c.340-7610G>T (n.340-7610G>T) c.1048-7610G>T (n.1048-7610G>T) c.406-7610G>T (n.406-7610G>T) | |
16 | g.55567022C>A | CA395940042 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7609C>A (n.1216-7609C>A) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.614-7609C>A n.90-7609C>A n.1298-7609C>A c.340-7609C>A (n.340-7609C>A) c.1048-7609C>A (n.1048-7609C>A) c.406-7609C>A (n.406-7609C>A) | |
16 | g.55567022C>G | CA395940044 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7609C>G (n.1216-7609C>G) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.614-7609C>G n.90-7609C>G n.1298-7609C>G c.340-7609C>G (n.340-7609C>G) c.1048-7609C>G (n.1048-7609C>G) c.406-7609C>G (n.406-7609C>G) | |
16 | g.55567022C>T | CA395940043 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7609C>T (n.1216-7609C>T) c.266C>T (p.Ala89Val) n.614-7609C>T n.90-7609C>T n.1298-7609C>T c.340-7609C>T (n.340-7609C>T) c.1048-7609C>T (n.1048-7609C>T) c.406-7609C>T (n.406-7609C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567023T>A | CA8061101 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T>A (n.1216-7608T>A) c.267T>A (p.Ala89=) n.614-7608T>A n.90-7608T>A n.1298-7608T>A c.340-7608T>A (n.340-7608T>A) c.1048-7608T>A (n.1048-7608T>A) c.406-7608T>A (n.406-7608T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567023T>C | CA495786717 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T>C (n.1216-7608T>C) c.267T>C (p.Ala89=) n.614-7608T>C n.90-7608T>C n.1298-7608T>C c.340-7608T>C (n.340-7608T>C) c.1048-7608T>C (n.1048-7608T>C) c.406-7608T>C (n.406-7608T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567023T>G | CA8061100 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T>G (n.1216-7608T>G) c.267T>G (p.Ala89=) n.614-7608T>G n.90-7608T>G n.1298-7608T>G c.340-7608T>G (n.340-7608T>G) c.1048-7608T>G (n.1048-7608T>G) c.406-7608T>G (n.406-7608T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567023T= | CA2223746888 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7608T= (n.1216-7608T=) c.267T= (p.Ala89=) n.614-7608T= n.90-7608T= n.1298-7608T= c.340-7608T= (n.340-7608T=) c.1048-7608T= (n.1048-7608T=) c.406-7608T= (n.406-7608T=) | |
16 | g.55567024G>A | CA395940045 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G>A (n.1216-7607G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) n.614-7607G>A n.90-7607G>A n.1298-7607G>A c.340-7607G>A (n.340-7607G>A) c.1048-7607G>A (n.1048-7607G>A) c.406-7607G>A (n.406-7607G>A) | |
16 | g.55567024G>C | CA395940046 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G>C (n.1216-7607G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) n.614-7607G>C n.90-7607G>C n.1298-7607G>C c.340-7607G>C (n.340-7607G>C) c.1048-7607G>C (n.1048-7607G>C) c.406-7607G>C (n.406-7607G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567024G= | CA2223746890 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G= (n.1216-7607G=) c.268G= (p.Gly90=) n.614-7607G= n.90-7607G= n.1298-7607G= c.340-7607G= (n.340-7607G=) c.1048-7607G= (n.1048-7607G=) c.406-7607G= (n.406-7607G=) | |
16 | g.55567024G>T | CA395940047 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7607G>T (n.1216-7607G>T) c.268G>T (p.Gly90Ter) n.614-7607G>T n.90-7607G>T n.1298-7607G>T c.340-7607G>T (n.340-7607G>T) c.1048-7607G>T (n.1048-7607G>T) c.406-7607G>T (n.406-7607G>T) | |
16 | g.55567025del | CA912996038 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606del (n.1216-7606del) c.269del (p.Gly90AspfsTer11) n.614-7606del n.90-7606del n.1298-7606del c.340-7606del (n.340-7606del) c.1048-7606del (n.1048-7606del) c.406-7606del (n.406-7606del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567025G>A | CA395940049 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G>A (n.1216-7606G>A) c.269G>A (p.Gly90Glu) n.614-7606G>A n.90-7606G>A n.1298-7606G>A c.340-7606G>A (n.340-7606G>A) c.1048-7606G>A (n.1048-7606G>A) c.406-7606G>A (n.406-7606G>A) | |
16 | g.55567025G>C | CA395940048 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G>C (n.1216-7606G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) n.614-7606G>C n.90-7606G>C n.1298-7606G>C c.340-7606G>C (n.340-7606G>C) c.1048-7606G>C (n.1048-7606G>C) c.406-7606G>C (n.406-7606G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55567025G= | CA2223746898 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G= (n.1216-7606G=) c.269G= (p.Gly90=) n.614-7606G= n.90-7606G= n.1298-7606G= c.340-7606G= (n.340-7606G=) c.1048-7606G= (n.1048-7606G=) c.406-7606G= (n.406-7606G=) | |
16 | g.55567025G>T | CA8061102 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7606G>T (n.1216-7606G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) n.614-7606G>T n.90-7606G>T n.1298-7606G>T c.340-7606G>T (n.340-7606G>T) c.1048-7606G>T (n.1048-7606G>T) c.406-7606G>T (n.406-7606G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567026A= | CA2223746900 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A= (n.1216-7605A=) c.270A= (p.Gly90=) n.614-7605A= n.90-7605A= n.1298-7605A= c.340-7605A= (n.340-7605A=) c.1048-7605A= (n.1048-7605A=) c.406-7605A= (n.406-7605A=) | |
16 | g.55567026A>C | CA495786720 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A>C (n.1216-7605A>C) c.270A>C (p.Gly90=) n.614-7605A>C n.90-7605A>C n.1298-7605A>C c.340-7605A>C (n.340-7605A>C) c.1048-7605A>C (n.1048-7605A>C) c.406-7605A>C (n.406-7605A>C) | |
16 | g.55567026A>G | CA495786721 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A>G (n.1216-7605A>G) c.270A>G (p.Gly90=) n.614-7605A>G n.90-7605A>G n.1298-7605A>G c.340-7605A>G (n.340-7605A>G) c.1048-7605A>G (n.1048-7605A>G) c.406-7605A>G (n.406-7605A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.55567026A>T | CA495786722 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7605A>T (n.1216-7605A>T) c.270A>T (p.Gly90=) n.614-7605A>T n.90-7605A>T n.1298-7605A>T c.340-7605A>T (n.340-7605A>T) c.1048-7605A>T (n.1048-7605A>T) c.406-7605A>T (n.406-7605A>T) | |
16 | g.55567027C>A | CA395940050 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7604C>A (n.1216-7604C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.614-7604C>A n.90-7604C>A n.1298-7604C>A c.340-7604C>A (n.340-7604C>A) c.1048-7604C>A (n.1048-7604C>A) c.406-7604C>A (n.406-7604C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567027C>G | CA395940051 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7604C>G (n.1216-7604C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.614-7604C>G n.90-7604C>G n.1298-7604C>G c.340-7604C>G (n.340-7604C>G) c.1048-7604C>G (n.1048-7604C>G) c.406-7604C>G (n.406-7604C>G) | |
16 | g.55567027C>T | CA395940052 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7604C>T (n.1216-7604C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.614-7604C>T n.90-7604C>T n.1298-7604C>T c.340-7604C>T (n.340-7604C>T) c.1048-7604C>T (n.1048-7604C>T) c.406-7604C>T (n.406-7604C>T) | |
16 | g.55567028C>A | CA395940053 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C>A (n.1216-7603C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.614-7603C>A n.90-7603C>A n.1298-7603C>A c.340-7603C>A (n.340-7603C>A) c.1048-7603C>A (n.1048-7603C>A) c.406-7603C>A (n.406-7603C>A) | |
16 | g.55567028C= | CA2223746901 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C= (n.1216-7603C=) c.272C= (p.Pro91=) n.614-7603C= n.90-7603C= n.1298-7603C= c.340-7603C= (n.340-7603C=) c.1048-7603C= (n.1048-7603C=) c.406-7603C= (n.406-7603C=) | |
16 | g.55567028C>G | CA8061103 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C>G (n.1216-7603C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.614-7603C>G n.90-7603C>G n.1298-7603C>G c.340-7603C>G (n.340-7603C>G) c.1048-7603C>G (n.1048-7603C>G) c.406-7603C>G (n.406-7603C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567028C>T | CA395940054 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7603C>T (n.1216-7603C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.614-7603C>T n.90-7603C>T n.1298-7603C>T c.340-7603C>T (n.340-7603C>T) c.1048-7603C>T (n.1048-7603C>T) c.406-7603C>T (n.406-7603C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567029A>C | CA495786733 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7602A>C (n.1216-7602A>C) c.273A>C (p.Pro91=) n.614-7602A>C n.90-7602A>C n.1298-7602A>C c.340-7602A>C (n.340-7602A>C) c.1048-7602A>C (n.1048-7602A>C) c.406-7602A>C (n.406-7602A>C) | |
16 | g.55567029A>G | CA495786732 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7602A>G (n.1216-7602A>G) c.273A>G (p.Pro91=) n.614-7602A>G n.90-7602A>G n.1298-7602A>G c.340-7602A>G (n.340-7602A>G) c.1048-7602A>G (n.1048-7602A>G) c.406-7602A>G (n.406-7602A>G) | |
16 | g.55567029A>T | CA495786727 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7602A>T (n.1216-7602A>T) c.273A>T (p.Pro91=) n.614-7602A>T n.90-7602A>T n.1298-7602A>T c.340-7602A>T (n.340-7602A>T) c.1048-7602A>T (n.1048-7602A>T) c.406-7602A>T (n.406-7602A>T) | |
16 | g.55567030G>A | CA395940055 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7601G>A (n.1216-7601G>A) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.614-7601G>A n.90-7601G>A n.1298-7601G>A c.340-7601G>A (n.340-7601G>A) c.1048-7601G>A (n.1048-7601G>A) c.406-7601G>A (n.406-7601G>A) | |
16 | g.55567030G>C | CA395940057 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7601G>C (n.1216-7601G>C) c.274G>C (p.Asp92His) n.614-7601G>C n.90-7601G>C n.1298-7601G>C c.340-7601G>C (n.340-7601G>C) c.1048-7601G>C (n.1048-7601G>C) c.406-7601G>C (n.406-7601G>C) | |
16 | g.55567030G>T | CA395940056 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7601G>T (n.1216-7601G>T) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.614-7601G>T n.90-7601G>T n.1298-7601G>T c.340-7601G>T (n.340-7601G>T) c.1048-7601G>T (n.1048-7601G>T) c.406-7601G>T (n.406-7601G>T) | |
16 | g.55567031del | CA2633286610 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600del (n.1216-7600del) c.275del (p.Asp92AlafsTer9) n.614-7600del n.90-7600del n.1298-7600del c.340-7600del (n.340-7600del) c.1048-7600del (n.1048-7600del) c.406-7600del (n.406-7600del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567031A>C | CA395940058 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600A>C (n.1216-7600A>C) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.614-7600A>C n.90-7600A>C n.1298-7600A>C c.340-7600A>C (n.340-7600A>C) c.1048-7600A>C (n.1048-7600A>C) c.406-7600A>C (n.406-7600A>C) | |
16 | g.55567031A>G | CA395940059 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600A>G (n.1216-7600A>G) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.614-7600A>G n.90-7600A>G n.1298-7600A>G c.340-7600A>G (n.340-7600A>G) c.1048-7600A>G (n.1048-7600A>G) c.406-7600A>G (n.406-7600A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567031A>T | CA395940060 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7600A>T (n.1216-7600A>T) c.275A>T (p.Asp92Val) n.614-7600A>T n.90-7600A>T n.1298-7600A>T c.340-7600A>T (n.340-7600A>T) c.1048-7600A>T (n.1048-7600A>T) c.406-7600A>T (n.406-7600A>T) | |
16 | g.55567032C>A | CA395940061 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7599C>A (n.1216-7599C>A) c.276C>A (p.Asp92Glu) n.614-7599C>A n.90-7599C>A n.1298-7599C>A c.340-7599C>A (n.340-7599C>A) c.1048-7599C>A (n.1048-7599C>A) c.406-7599C>A (n.406-7599C>A) | |
16 | g.55567032C>G | CA395940062 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7599C>G (n.1216-7599C>G) c.276C>G (p.Asp92Glu) n.614-7599C>G n.90-7599C>G n.1298-7599C>G c.340-7599C>G (n.340-7599C>G) c.1048-7599C>G (n.1048-7599C>G) c.406-7599C>G (n.406-7599C>G) | |
16 | g.55567032C>T | CA495786743 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7599C>T (n.1216-7599C>T) c.276C>T (p.Asp92=) n.614-7599C>T n.90-7599C>T n.1298-7599C>T c.340-7599C>T (n.340-7599C>T) c.1048-7599C>T (n.1048-7599C>T) c.406-7599C>T (n.406-7599C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567033A= | CA2223746903 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A= (n.1216-7598A=) c.277A= (p.Met93=) n.614-7598A= n.90-7598A= n.1298-7598A= c.340-7598A= (n.340-7598A=) c.1048-7598A= (n.1048-7598A=) c.406-7598A= (n.406-7598A=) | |
16 | g.55567033A>C | CA395940063 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A>C (n.1216-7598A>C) c.277A>C (p.Met93Leu) n.614-7598A>C n.90-7598A>C n.1298-7598A>C c.340-7598A>C (n.340-7598A>C) c.1048-7598A>C (n.1048-7598A>C) c.406-7598A>C (n.406-7598A>C) | |
16 | g.55567033A>G | CA8061104 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A>G (n.1216-7598A>G) c.277A>G (p.Met93Val) n.614-7598A>G n.90-7598A>G n.1298-7598A>G c.340-7598A>G (n.340-7598A>G) c.1048-7598A>G (n.1048-7598A>G) c.406-7598A>G (n.406-7598A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567033A>T | CA395940064 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7598A>T (n.1216-7598A>T) c.277A>T (p.Met93Leu) n.614-7598A>T n.90-7598A>T n.1298-7598A>T c.340-7598A>T (n.340-7598A>T) c.1048-7598A>T (n.1048-7598A>T) c.406-7598A>T (n.406-7598A>T) | |
16 | g.55567034T>A | CA395940065 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7597T>A (n.1216-7597T>A) c.278T>A (p.Met93Lys) n.614-7597T>A n.90-7597T>A n.1298-7597T>A c.340-7597T>A (n.340-7597T>A) c.1048-7597T>A (n.1048-7597T>A) c.406-7597T>A (n.406-7597T>A) | |
16 | g.55567034T>C | CA395940066 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7597T>C (n.1216-7597T>C) c.278T>C (p.Met93Thr) n.614-7597T>C n.90-7597T>C n.1298-7597T>C c.340-7597T>C (n.340-7597T>C) c.1048-7597T>C (n.1048-7597T>C) c.406-7597T>C (n.406-7597T>C) | |
16 | g.55567034T>G | CA395940067 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7597T>G (n.1216-7597T>G) c.278T>G (p.Met93Arg) n.614-7597T>G n.90-7597T>G n.1298-7597T>G c.340-7597T>G (n.340-7597T>G) c.1048-7597T>G (n.1048-7597T>G) c.406-7597T>G (n.406-7597T>G) | |
16 | g.55567035G>A | CA395940069 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7596G>A (n.1216-7596G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) n.614-7596G>A n.90-7596G>A n.1298-7596G>A c.340-7596G>A (n.340-7596G>A) c.1048-7596G>A (n.1048-7596G>A) c.406-7596G>A (n.406-7596G>A) | |
16 | g.55567035G>C | CA395940070 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7596G>C (n.1216-7596G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) n.614-7596G>C n.90-7596G>C n.1298-7596G>C c.340-7596G>C (n.340-7596G>C) c.1048-7596G>C (n.1048-7596G>C) c.406-7596G>C (n.406-7596G>C) | |
16 | g.55567035G>T | CA395940068 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7596G>T (n.1216-7596G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) n.614-7596G>T n.90-7596G>T n.1298-7596G>T c.340-7596G>T (n.340-7596G>T) c.1048-7596G>T (n.1048-7596G>T) c.406-7596G>T (n.406-7596G>T) | |
16 | g.55567036G>A | CA395940074 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7595G>A (n.1216-7595G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.614-7595G>A n.90-7595G>A n.1298-7595G>A c.340-7595G>A (n.340-7595G>A) c.1048-7595G>A (n.1048-7595G>A) c.406-7595G>A (n.406-7595G>A) | |
16 | g.55567036G>C | CA395940071 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7595G>C (n.1216-7595G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.614-7595G>C n.90-7595G>C n.1298-7595G>C c.340-7595G>C (n.340-7595G>C) c.1048-7595G>C (n.1048-7595G>C) c.406-7595G>C (n.406-7595G>C) | |
16 | g.55567036G>T | CA395940075 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7595G>T (n.1216-7595G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.614-7595G>T n.90-7595G>T n.1298-7595G>T c.340-7595G>T (n.340-7595G>T) c.1048-7595G>T (n.1048-7595G>T) c.406-7595G>T (n.406-7595G>T) | |
16 | g.55567037A= | CA2223746904 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A= (n.1216-7594A=) c.281A= (p.Glu94=) n.614-7594A= n.90-7594A= n.1298-7594A= c.340-7594A= (n.340-7594A=) c.1048-7594A= (n.1048-7594A=) c.406-7594A= (n.406-7594A=) | |
16 | g.55567037A>C | CA395940076 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A>C (n.1216-7594A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.614-7594A>C n.90-7594A>C n.1298-7594A>C c.340-7594A>C (n.340-7594A>C) c.1048-7594A>C (n.1048-7594A>C) c.406-7594A>C (n.406-7594A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567037A>G | CA395940077 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A>G (n.1216-7594A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.614-7594A>G n.90-7594A>G n.1298-7594A>G c.340-7594A>G (n.340-7594A>G) c.1048-7594A>G (n.1048-7594A>G) c.406-7594A>G (n.406-7594A>G) | |
16 | g.55567037A>T | CA395940078 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7594A>T (n.1216-7594A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) n.614-7594A>T n.90-7594A>T n.1298-7594A>T c.340-7594A>T (n.340-7594A>T) c.1048-7594A>T (n.1048-7594A>T) c.406-7594A>T (n.406-7594A>T) | |
16 | g.55567038G>A | CA495786751 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7593G>A (n.1216-7593G>A) c.282G>A (p.Glu94=) n.614-7593G>A n.90-7593G>A n.1298-7593G>A c.340-7593G>A (n.340-7593G>A) c.1048-7593G>A (n.1048-7593G>A) c.406-7593G>A (n.406-7593G>A) | |
16 | g.55567038G>C | CA395940079 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7593G>C (n.1216-7593G>C) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.614-7593G>C n.90-7593G>C n.1298-7593G>C c.340-7593G>C (n.340-7593G>C) c.1048-7593G>C (n.1048-7593G>C) c.406-7593G>C (n.406-7593G>C) | |
16 | g.55567038G>T | CA395940080 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7593G>T (n.1216-7593G>T) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.614-7593G>T n.90-7593G>T n.1298-7593G>T c.340-7593G>T (n.340-7593G>T) c.1048-7593G>T (n.1048-7593G>T) c.406-7593G>T (n.406-7593G>T) | |
16 | g.55567039G>A | CA395940081 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7592G>A (n.1216-7592G>A) c.283G>A (p.Val95Met) n.614-7592G>A n.90-7592G>A n.1298-7592G>A c.340-7592G>A (n.340-7592G>A) c.1048-7592G>A (n.1048-7592G>A) c.406-7592G>A (n.406-7592G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567039G>C | CA395940082 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7592G>C (n.1216-7592G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) n.614-7592G>C n.90-7592G>C n.1298-7592G>C c.340-7592G>C (n.340-7592G>C) c.1048-7592G>C (n.1048-7592G>C) c.406-7592G>C (n.406-7592G>C) | |
16 | g.55567039G>T | CA395940083 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7592G>T (n.1216-7592G>T) c.283G>T (p.Val95Leu) n.614-7592G>T n.90-7592G>T n.1298-7592G>T c.340-7592G>T (n.340-7592G>T) c.1048-7592G>T (n.1048-7592G>T) c.406-7592G>T (n.406-7592G>T) | |
16 | g.55567040T>A | CA395940084 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591T>A (n.1216-7591T>A) c.284T>A (p.Val95Glu) n.614-7591T>A n.90-7591T>A n.1298-7591T>A c.340-7591T>A (n.340-7591T>A) c.1048-7591T>A (n.1048-7591T>A) c.406-7591T>A (n.406-7591T>A) | |
16 | g.55567040T>C | CA395940085 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591T>C (n.1216-7591T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) n.614-7591T>C n.90-7591T>C n.1298-7591T>C c.340-7591T>C (n.340-7591T>C) c.1048-7591T>C (n.1048-7591T>C) c.406-7591T>C (n.406-7591T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567040T>G | CA395940086 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591T>G (n.1216-7591T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) n.614-7591T>G n.90-7591T>G n.1298-7591T>G c.340-7591T>G (n.340-7591T>G) c.1048-7591T>G (n.1048-7591T>G) c.406-7591T>G (n.406-7591T>G) | |
16 | g.55567040_55567041delinsTG | CA2223746906 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7591_1216-7590delinsTG (n.1216-7591_1216-7590delinsTG) c.284_285delinsTG (p.Val95=) n.614-7591_614-7590delinsTG n.90-7591_90-7590delinsTG n.1298-7591_1298-7590delinsTG c.340-7591_340-7590delinsTG (n.340-7591_340-7590delinsTG) c.1048-7591_1048-7590delinsTG (n.1048-7591_1048-7590delinsTG) c.406-7591_406-7590delinsTG (n.406-7591_406-7590delinsTG) | |
16 | g.55567041G>A | CA495786760 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7590G>A (n.1216-7590G>A) c.285G>A (p.Val95=) n.614-7590G>A n.90-7590G>A n.1298-7590G>A c.340-7590G>A (n.340-7590G>A) c.1048-7590G>A (n.1048-7590G>A) c.406-7590G>A (n.406-7590G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567041G>C | CA495786761 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7590G>C (n.1216-7590G>C) c.285G>C (p.Val95=) n.614-7590G>C n.90-7590G>C n.1298-7590G>C c.340-7590G>C (n.340-7590G>C) c.1048-7590G>C (n.1048-7590G>C) c.406-7590G>C (n.406-7590G>C) | |
16 | g.55567041G>T | CA495786762 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7590G>T (n.1216-7590G>T) c.285G>T (p.Val95=) n.614-7590G>T n.90-7590G>T n.1298-7590G>T c.340-7590G>T (n.340-7590G>T) c.1048-7590G>T (n.1048-7590G>T) c.406-7590G>T (n.406-7590G>T) | |
16 | g.55567043dup | CA8061105 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588dup (n.1216-7588dup) c.287dup (p.Ala97CysfsTer3) n.614-7588dup n.90-7588dup n.1298-7588dup c.340-7588dup (n.340-7588dup) c.1048-7588dup (n.1048-7588dup) c.406-7588dup (n.406-7588dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567043del | CA622655808 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588del (n.1216-7588del) c.287del (p.Gly96ValfsTer5) n.614-7588del n.90-7588del n.1298-7588del c.340-7588del (n.340-7588del) c.1048-7588del (n.1048-7588del) c.406-7588del (n.406-7588del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567042G>A | CA395940088 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G>A (n.1216-7589G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.614-7589G>A n.90-7589G>A n.1298-7589G>A c.340-7589G>A (n.340-7589G>A) c.1048-7589G>A (n.1048-7589G>A) c.406-7589G>A (n.406-7589G>A) | |
16 | g.55567042G>C | CA395940087 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G>C (n.1216-7589G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.614-7589G>C n.90-7589G>C n.1298-7589G>C c.340-7589G>C (n.340-7589G>C) c.1048-7589G>C (n.1048-7589G>C) c.406-7589G>C (n.406-7589G>C) | |
16 | g.55567042G= | CA2223746914 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G= (n.1216-7589G=) c.286G= (p.Gly96=) n.614-7589G= n.90-7589G= n.1298-7589G= c.340-7589G= (n.340-7589G=) c.1048-7589G= (n.1048-7589G=) c.406-7589G= (n.406-7589G=) | |
16 | g.55567042G>T | CA8061106 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7589G>T (n.1216-7589G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.614-7589G>T n.90-7589G>T n.1298-7589G>T c.340-7589G>T (n.340-7589G>T) c.1048-7589G>T (n.1048-7589G>T) c.406-7589G>T (n.406-7589G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567043G>A | CA395940089 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G>A (n.1216-7588G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.614-7588G>A n.90-7588G>A n.1298-7588G>A c.340-7588G>A (n.340-7588G>A) c.1048-7588G>A (n.1048-7588G>A) c.406-7588G>A (n.406-7588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567043G>C | CA395940090 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G>C (n.1216-7588G>C) c.287G>C (p.Gly96Ala) n.614-7588G>C n.90-7588G>C n.1298-7588G>C c.340-7588G>C (n.340-7588G>C) c.1048-7588G>C (n.1048-7588G>C) c.406-7588G>C (n.406-7588G>C) | |
16 | g.55567043G= | CA2223746917 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G= (n.1216-7588G=) c.287G= (p.Gly96=) n.614-7588G= n.90-7588G= n.1298-7588G= c.340-7588G= (n.340-7588G=) c.1048-7588G= (n.1048-7588G=) c.406-7588G= (n.406-7588G=) | |
16 | g.55567043G>T | CA395940091 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7588G>T (n.1216-7588G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.614-7588G>T n.90-7588G>T n.1298-7588G>T c.340-7588G>T (n.340-7588G>T) c.1048-7588G>T (n.1048-7588G>T) c.406-7588G>T (n.406-7588G>T) | |
16 | g.55567044T>A | CA495786770 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7587T>A (n.1216-7587T>A) c.288T>A (p.Gly96=) n.614-7587T>A n.90-7587T>A n.1298-7587T>A c.340-7587T>A (n.340-7587T>A) c.1048-7587T>A (n.1048-7587T>A) c.406-7587T>A (n.406-7587T>A) | |
16 | g.55567044T>C | CA495786768 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7587T>C (n.1216-7587T>C) c.288T>C (p.Gly96=) n.614-7587T>C n.90-7587T>C n.1298-7587T>C c.340-7587T>C (n.340-7587T>C) c.1048-7587T>C (n.1048-7587T>C) c.406-7587T>C (n.406-7587T>C) | |
16 | g.55567044T>G | CA495786769 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7587T>G (n.1216-7587T>G) c.288T>G (p.Gly96=) n.614-7587T>G n.90-7587T>G n.1298-7587T>G c.340-7587T>G (n.340-7587T>G) c.1048-7587T>G (n.1048-7587T>G) c.406-7587T>G (n.406-7587T>G) | |
16 | g.55567045G>A | CA395940092 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G>A (n.1216-7586G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.614-7586G>A n.90-7586G>A n.1298-7586G>A c.340-7586G>A (n.340-7586G>A) c.1048-7586G>A (n.1048-7586G>A) c.406-7586G>A (n.406-7586G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567045G>C | CA395940093 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G>C (n.1216-7586G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.614-7586G>C n.90-7586G>C n.1298-7586G>C c.340-7586G>C (n.340-7586G>C) c.1048-7586G>C (n.1048-7586G>C) c.406-7586G>C (n.406-7586G>C) | |
16 | g.55567045G= | CA2223746920 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G= (n.1216-7586G=) c.289G= (p.Ala97=) n.614-7586G= n.90-7586G= n.1298-7586G= c.340-7586G= (n.340-7586G=) c.1048-7586G= (n.1048-7586G=) c.406-7586G= (n.406-7586G=) | |
16 | g.55567045G>T | CA281415881 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7586G>T (n.1216-7586G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.614-7586G>T n.90-7586G>T n.1298-7586G>T c.340-7586G>T (n.340-7586G>T) c.1048-7586G>T (n.1048-7586G>T) c.406-7586G>T (n.406-7586G>T) | dbSNP |
16 | g.55567046C>A | CA395940094 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7585C>A (n.1216-7585C>A) c.290C>A (p.Ala97Asp) n.614-7585C>A n.90-7585C>A n.1298-7585C>A c.340-7585C>A (n.340-7585C>A) c.1048-7585C>A (n.1048-7585C>A) c.406-7585C>A (n.406-7585C>A) | |
16 | g.55567046C>G | CA395940095 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7585C>G (n.1216-7585C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.614-7585C>G n.90-7585C>G n.1298-7585C>G c.340-7585C>G (n.340-7585C>G) c.1048-7585C>G (n.1048-7585C>G) c.406-7585C>G (n.406-7585C>G) | |
16 | g.55567046C>T | CA395940096 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7585C>T (n.1216-7585C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) n.614-7585C>T n.90-7585C>T n.1298-7585C>T c.340-7585C>T (n.340-7585C>T) c.1048-7585C>T (n.1048-7585C>T) c.406-7585C>T (n.406-7585C>T) | |
16 | g.55567047C>A | CA495786773 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7584C>A (n.1216-7584C>A) c.291C>A (p.Ala97=) n.614-7584C>A n.90-7584C>A n.1298-7584C>A c.340-7584C>A (n.340-7584C>A) c.1048-7584C>A (n.1048-7584C>A) c.406-7584C>A (n.406-7584C>A) | |
16 | g.55567047C>G | CA495786775 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7584C>G (n.1216-7584C>G) c.291C>G (p.Ala97=) n.614-7584C>G n.90-7584C>G n.1298-7584C>G c.340-7584C>G (n.340-7584C>G) c.1048-7584C>G (n.1048-7584C>G) c.406-7584C>G (n.406-7584C>G) | |
16 | g.55567047C>T | CA495786777 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7584C>T (n.1216-7584C>T) c.291C>T (p.Ala97=) n.614-7584C>T n.90-7584C>T n.1298-7584C>T c.340-7584C>T (n.340-7584C>T) c.1048-7584C>T (n.1048-7584C>T) c.406-7584C>T (n.406-7584C>T) | |
16 | g.55567048A= | CA2223746923 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A= (n.1216-7583A=) c.292A= (p.Thr98=) n.614-7583A= n.90-7583A= n.1298-7583A= c.340-7583A= (n.340-7583A=) c.1048-7583A= (n.1048-7583A=) c.406-7583A= (n.406-7583A=) | |
16 | g.55567048A>C | CA395940097 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A>C (n.1216-7583A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.614-7583A>C n.90-7583A>C n.1298-7583A>C c.340-7583A>C (n.340-7583A>C) c.1048-7583A>C (n.1048-7583A>C) c.406-7583A>C (n.406-7583A>C) | |
16 | g.55567048A>G | CA8061107 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A>G (n.1216-7583A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.614-7583A>G n.90-7583A>G n.1298-7583A>G c.340-7583A>G (n.340-7583A>G) c.1048-7583A>G (n.1048-7583A>G) c.406-7583A>G (n.406-7583A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567048A>T | CA395940098 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583A>T (n.1216-7583A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.614-7583A>T n.90-7583A>T n.1298-7583A>T c.340-7583A>T (n.340-7583A>T) c.1048-7583A>T (n.1048-7583A>T) c.406-7583A>T (n.406-7583A>T) | |
16 | g.55567048_55567052del | CA2633286611 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7583_1216-7579del (n.1216-7583_1216-7579del) c.292_296del (p.Thr98SerfsTer11) n.614-7583_614-7579del n.90-7583_90-7579del n.1298-7583_1298-7579del c.340-7583_340-7579del (n.340-7583_340-7579del) c.1048-7583_1048-7579del (n.1048-7583_1048-7579del) c.406-7583_406-7579del (n.406-7583_406-7579del) | gnomAD v4 |
16 | g.55567049C>A | CA395940101 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7582C>A (n.1216-7582C>A) c.293C>A (p.Thr98Asn) n.614-7582C>A n.90-7582C>A n.1298-7582C>A c.340-7582C>A (n.340-7582C>A) c.1048-7582C>A (n.1048-7582C>A) c.406-7582C>A (n.406-7582C>A) | |
16 | g.55567049C>G | CA395940100 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7582C>G (n.1216-7582C>G) c.293C>G (p.Thr98Ser) n.614-7582C>G n.90-7582C>G n.1298-7582C>G c.340-7582C>G (n.340-7582C>G) c.1048-7582C>G (n.1048-7582C>G) c.406-7582C>G (n.406-7582C>G) | |
16 | g.55567049C>T | CA395940099 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7582C>T (n.1216-7582C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) n.614-7582C>T n.90-7582C>T n.1298-7582C>T c.340-7582C>T (n.340-7582C>T) c.1048-7582C>T (n.1048-7582C>T) c.406-7582C>T (n.406-7582C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567050T>A | CA495786785 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7581T>A (n.1216-7581T>A) c.294T>A (p.Thr98=) n.614-7581T>A n.90-7581T>A n.1298-7581T>A c.340-7581T>A (n.340-7581T>A) c.1048-7581T>A (n.1048-7581T>A) c.406-7581T>A (n.406-7581T>A) | |
16 | g.55567050T>C | CA495786786 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7581T>C (n.1216-7581T>C) c.294T>C (p.Thr98=) n.614-7581T>C n.90-7581T>C n.1298-7581T>C c.340-7581T>C (n.340-7581T>C) c.1048-7581T>C (n.1048-7581T>C) c.406-7581T>C (n.406-7581T>C) | |
16 | g.55567050T>G | CA495786787 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7581T>G (n.1216-7581T>G) c.294T>G (p.Thr98=) n.614-7581T>G n.90-7581T>G n.1298-7581T>G c.340-7581T>G (n.340-7581T>G) c.1048-7581T>G (n.1048-7581T>G) c.406-7581T>G (n.406-7581T>G) | |
16 | g.55567051G>A | CA395940102 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G>A (n.1216-7580G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.614-7580G>A n.90-7580G>A n.1298-7580G>A c.340-7580G>A (n.340-7580G>A) c.1048-7580G>A (n.1048-7580G>A) c.406-7580G>A (n.406-7580G>A) | |
16 | g.55567051G>C | CA8061108 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G>C (n.1216-7580G>C) c.295G>C (p.Asp99His) n.614-7580G>C n.90-7580G>C n.1298-7580G>C c.340-7580G>C (n.340-7580G>C) c.1048-7580G>C (n.1048-7580G>C) c.406-7580G>C (n.406-7580G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567051G= | CA2223746926 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G= (n.1216-7580G=) c.295G= (p.Asp99=) n.614-7580G= n.90-7580G= n.1298-7580G= c.340-7580G= (n.340-7580G=) c.1048-7580G= (n.1048-7580G=) c.406-7580G= (n.406-7580G=) | |
16 | g.55567051G>T | CA395940103 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7580G>T (n.1216-7580G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.614-7580G>T n.90-7580G>T n.1298-7580G>T c.340-7580G>T (n.340-7580G>T) c.1048-7580G>T (n.1048-7580G>T) c.406-7580G>T (n.406-7580G>T) | |
16 | g.55567052A>C | CA395940104 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7579A>C (n.1216-7579A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.614-7579A>C n.90-7579A>C n.1298-7579A>C c.340-7579A>C (n.340-7579A>C) c.1048-7579A>C (n.1048-7579A>C) c.406-7579A>C (n.406-7579A>C) | |
16 | g.55567052A>G | CA395940105 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7579A>G (n.1216-7579A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.614-7579A>G n.90-7579A>G n.1298-7579A>G c.340-7579A>G (n.340-7579A>G) c.1048-7579A>G (n.1048-7579A>G) c.406-7579A>G (n.406-7579A>G) | |
16 | g.55567052A>T | CA395940106 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7579A>T (n.1216-7579A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) n.614-7579A>T n.90-7579A>T n.1298-7579A>T c.340-7579A>T (n.340-7579A>T) c.1048-7579A>T (n.1048-7579A>T) c.406-7579A>T (n.406-7579A>T) | |
16 | g.55567053T>A | CA8061109 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T>A (n.1216-7578T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) n.614-7578T>A n.90-7578T>A n.1298-7578T>A c.340-7578T>A (n.340-7578T>A) c.1048-7578T>A (n.1048-7578T>A) c.406-7578T>A (n.406-7578T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567053T>C | CA495786791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T>C (n.1216-7578T>C) c.297T>C (p.Asp99=) n.614-7578T>C n.90-7578T>C n.1298-7578T>C c.340-7578T>C (n.340-7578T>C) c.1048-7578T>C (n.1048-7578T>C) c.406-7578T>C (n.406-7578T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55567053T>G | CA395940107 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T>G (n.1216-7578T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) n.614-7578T>G n.90-7578T>G n.1298-7578T>G c.340-7578T>G (n.340-7578T>G) c.1048-7578T>G (n.1048-7578T>G) c.406-7578T>G (n.406-7578T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567053T= | CA2223746929 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7578T= (n.1216-7578T=) c.297T= (p.Asp99=) n.614-7578T= n.90-7578T= n.1298-7578T= c.340-7578T= (n.340-7578T=) c.1048-7578T= (n.1048-7578T=) c.406-7578T= (n.406-7578T=) | |
16 | g.55567054C>A | CA395940108 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7577C>A (n.1216-7577C>A) c.298C>A (p.Leu100Met) n.614-7577C>A n.90-7577C>A n.1298-7577C>A c.340-7577C>A (n.340-7577C>A) c.1048-7577C>A (n.1048-7577C>A) c.406-7577C>A (n.406-7577C>A) | |
16 | g.55567054C>G | CA395940109 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7577C>G (n.1216-7577C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) n.614-7577C>G n.90-7577C>G n.1298-7577C>G c.340-7577C>G (n.340-7577C>G) c.1048-7577C>G (n.1048-7577C>G) c.406-7577C>G (n.406-7577C>G) | |
16 | g.55567054C>T | CA495786797 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7577C>T (n.1216-7577C>T) c.298C>T (p.Leu100=) n.614-7577C>T n.90-7577C>T n.1298-7577C>T c.340-7577C>T (n.340-7577C>T) c.1048-7577C>T (n.1048-7577C>T) c.406-7577C>T (n.406-7577C>T) | |
16 | g.55567055T>A | CA395940110 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7576T>A (n.1216-7576T>A) c.299T>A (p.Leu100Gln) n.614-7576T>A n.90-7576T>A n.1298-7576T>A c.340-7576T>A (n.340-7576T>A) c.1048-7576T>A (n.1048-7576T>A) c.406-7576T>A (n.406-7576T>A) | |
16 | g.55567055T>C | CA395940111 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7576T>C (n.1216-7576T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.614-7576T>C n.90-7576T>C n.1298-7576T>C c.340-7576T>C (n.340-7576T>C) c.1048-7576T>C (n.1048-7576T>C) c.406-7576T>C (n.406-7576T>C) | |
16 | g.55567055T>G | CA395940112 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7576T>G (n.1216-7576T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.614-7576T>G n.90-7576T>G n.1298-7576T>G c.340-7576T>G (n.340-7576T>G) c.1048-7576T>G (n.1048-7576T>G) c.406-7576T>G (n.406-7576T>G) | |
16 | g.55567056G>A | CA495786801 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G>A (n.1216-7575G>A) c.300G>A (p.Leu100=) n.614-7575G>A n.90-7575G>A n.1298-7575G>A c.340-7575G>A (n.340-7575G>A) c.1048-7575G>A (n.1048-7575G>A) c.406-7575G>A (n.406-7575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567056G>C | CA495786802 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G>C (n.1216-7575G>C) c.300G>C (p.Leu100=) n.614-7575G>C n.90-7575G>C n.1298-7575G>C c.340-7575G>C (n.340-7575G>C) c.1048-7575G>C (n.1048-7575G>C) c.406-7575G>C (n.406-7575G>C) | |
16 | g.55567056G= | CA2223746931 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G= (n.1216-7575G=) c.300G= (p.Leu100=) n.614-7575G= n.90-7575G= n.1298-7575G= c.340-7575G= (n.340-7575G=) c.1048-7575G= (n.1048-7575G=) c.406-7575G= (n.406-7575G=) | |
16 | g.55567056G>T | CA495786803 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7575G>T (n.1216-7575G>T) c.300G>T (p.Leu100=) n.614-7575G>T n.90-7575G>T n.1298-7575G>T c.340-7575G>T (n.340-7575G>T) c.1048-7575G>T (n.1048-7575G>T) c.406-7575G>T (n.406-7575G>T) | |
16 | g.55567057A= | CA2223746932 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A= (n.1216-7574A=) c.301A= (p.Met101=) n.614-7574A= n.90-7574A= n.1298-7574A= c.340-7574A= (n.340-7574A=) c.1048-7574A= (n.1048-7574A=) c.406-7574A= (n.406-7574A=) | |
16 | g.55567057A>C | CA395940115 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A>C (n.1216-7574A>C) c.301A>C (p.Met101Leu) n.614-7574A>C n.90-7574A>C n.1298-7574A>C c.340-7574A>C (n.340-7574A>C) c.1048-7574A>C (n.1048-7574A>C) c.406-7574A>C (n.406-7574A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55567057A>G | CA395940113 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A>G (n.1216-7574A>G) c.301A>G (p.Met101Val) n.614-7574A>G n.90-7574A>G n.1298-7574A>G c.340-7574A>G (n.340-7574A>G) c.1048-7574A>G (n.1048-7574A>G) c.406-7574A>G (n.406-7574A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567057A>T | CA395940114 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7574A>T (n.1216-7574A>T) c.301A>T (p.Met101Leu) n.614-7574A>T n.90-7574A>T n.1298-7574A>T c.340-7574A>T (n.340-7574A>T) c.1048-7574A>T (n.1048-7574A>T) c.406-7574A>T (n.406-7574A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55567058T>A | CA395940116 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T>A (n.1216-7573T>A) c.302T>A (p.Met101Lys) n.614-7573T>A n.90-7573T>A n.1298-7573T>A c.340-7573T>A (n.340-7573T>A) c.1048-7573T>A (n.1048-7573T>A) c.406-7573T>A (n.406-7573T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55567058T>C | CA395940117 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T>C (n.1216-7573T>C) c.302T>C (p.Met101Thr) n.614-7573T>C n.90-7573T>C n.1298-7573T>C c.340-7573T>C (n.340-7573T>C) c.1048-7573T>C (n.1048-7573T>C) c.406-7573T>C (n.406-7573T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55567058T>G | CA395940118 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T>G (n.1216-7573T>G) c.302T>G (p.Met101Arg) n.614-7573T>G n.90-7573T>G n.1298-7573T>G c.340-7573T>G (n.340-7573T>G) c.1048-7573T>G (n.1048-7573T>G) c.406-7573T>G (n.406-7573T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567058T= | CA2223746935 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7573T= (n.1216-7573T=) c.302T= (p.Met101=) n.614-7573T= n.90-7573T= n.1298-7573T= c.340-7573T= (n.340-7573T=) c.1048-7573T= (n.1048-7573T=) c.406-7573T= (n.406-7573T=) | |
16 | g.55567059G>A | CA395940119 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G>A (n.1216-7572G>A) c.303G>A (p.Met101Ile) n.614-7572G>A n.90-7572G>A n.1298-7572G>A c.340-7572G>A (n.340-7572G>A) c.1048-7572G>A (n.1048-7572G>A) c.406-7572G>A (n.406-7572G>A) | dbSNP |
16 | g.55567059G>C | CA395940120 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G>C (n.1216-7572G>C) c.303G>C (p.Met101Ile) n.614-7572G>C n.90-7572G>C n.1298-7572G>C c.340-7572G>C (n.340-7572G>C) c.1048-7572G>C (n.1048-7572G>C) c.406-7572G>C (n.406-7572G>C) | |
16 | g.55567059G= | CA2223746937 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G= (n.1216-7572G=) c.303G= (p.Met101=) n.614-7572G= n.90-7572G= n.1298-7572G= c.340-7572G= (n.340-7572G=) c.1048-7572G= (n.1048-7572G=) c.406-7572G= (n.406-7572G=) | |
16 | g.55567059G>T | CA395940121 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7572G>T (n.1216-7572G>T) c.303G>T (p.Met101Ile) n.614-7572G>T n.90-7572G>T n.1298-7572G>T c.340-7572G>T (n.340-7572G>T) c.1048-7572G>T (n.1048-7572G>T) c.406-7572G>T (n.406-7572G>T) | |
16 | g.55567060A>C | CA395940122 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7571A>C (n.1216-7571A>C) c.304A>C (p.Asn102His) n.614-7571A>C n.90-7571A>C n.1298-7571A>C c.340-7571A>C (n.340-7571A>C) c.1048-7571A>C (n.1048-7571A>C) c.406-7571A>C (n.406-7571A>C) | |
16 | g.55567060A>G | CA395940123 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7571A>G (n.1216-7571A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) n.614-7571A>G n.90-7571A>G n.1298-7571A>G c.340-7571A>G (n.340-7571A>G) c.1048-7571A>G (n.1048-7571A>G) c.406-7571A>G (n.406-7571A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55567060A>T | CA395940124 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7571A>T (n.1216-7571A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.614-7571A>T n.90-7571A>T n.1298-7571A>T c.340-7571A>T (n.340-7571A>T) c.1048-7571A>T (n.1048-7571A>T) c.406-7571A>T (n.406-7571A>T) | |
16 | g.55567061A= | CA2223746940 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A= (n.1216-7570A=) c.305A= (p.Asn102=) n.614-7570A= n.90-7570A= n.1298-7570A= c.340-7570A= (n.340-7570A=) c.1048-7570A= (n.1048-7570A=) c.406-7570A= (n.406-7570A=) | |
16 | g.55567061A>C | CA395940125 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A>C (n.1216-7570A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) n.614-7570A>C n.90-7570A>C n.1298-7570A>C c.340-7570A>C (n.340-7570A>C) c.1048-7570A>C (n.1048-7570A>C) c.406-7570A>C (n.406-7570A>C) | |
16 | g.55567061A>G | CA395940126 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A>G (n.1216-7570A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) n.614-7570A>G n.90-7570A>G n.1298-7570A>G c.340-7570A>G (n.340-7570A>G) c.1048-7570A>G (n.1048-7570A>G) c.406-7570A>G (n.406-7570A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55567061A>T | CA395940127 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7570A>T (n.1216-7570A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) n.614-7570A>T n.90-7570A>T n.1298-7570A>T c.340-7570A>T (n.340-7570A>T) c.1048-7570A>T (n.1048-7570A>T) c.406-7570A>T (n.406-7570A>T) | |
16 | g.55567062T>A | CA395940129 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7569T>A (n.1216-7569T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) n.614-7569T>A n.90-7569T>A n.1298-7569T>A c.340-7569T>A (n.340-7569T>A) c.1048-7569T>A (n.1048-7569T>A) c.406-7569T>A (n.406-7569T>A) | |
16 | g.55567062T>C | CA495786812 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7569T>C (n.1216-7569T>C) c.306T>C (p.Asn102=) n.614-7569T>C n.90-7569T>C n.1298-7569T>C c.340-7569T>C (n.340-7569T>C) c.1048-7569T>C (n.1048-7569T>C) c.406-7569T>C (n.406-7569T>C) | |
16 | g.55567062T>G | CA395940128 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7569T>G (n.1216-7569T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) n.614-7569T>G n.90-7569T>G n.1298-7569T>G c.340-7569T>G (n.340-7569T>G) c.1048-7569T>G (n.1048-7569T>G) c.406-7569T>G (n.406-7569T>G) | |
16 | g.55567063A= | CA2223746942 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A= (n.1216-7568A=) c.307A= (p.Ile103=) n.614-7568A= n.90-7568A= n.1298-7568A= c.340-7568A= (n.340-7568A=) c.1048-7568A= (n.1048-7568A=) c.406-7568A= (n.406-7568A=) | |
16 | g.55567063A>C | CA395940130 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A>C (n.1216-7568A>C) c.307A>C (p.Ile103Leu) n.614-7568A>C n.90-7568A>C n.1298-7568A>C c.340-7568A>C (n.340-7568A>C) c.1048-7568A>C (n.1048-7568A>C) c.406-7568A>C (n.406-7568A>C) | |
16 | g.55567063A>G | CA395940132 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A>G (n.1216-7568A>G) c.307A>G (p.Ile103Val) n.614-7568A>G n.90-7568A>G n.1298-7568A>G c.340-7568A>G (n.340-7568A>G) c.1048-7568A>G (n.1048-7568A>G) c.406-7568A>G (n.406-7568A>G) | dbSNP |
16 | g.55567063A>T | CA395940131 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7568A>T (n.1216-7568A>T) c.307A>T (p.Ile103Phe) n.614-7568A>T n.90-7568A>T n.1298-7568A>T c.340-7568A>T (n.340-7568A>T) c.1048-7568A>T (n.1048-7568A>T) c.406-7568A>T (n.406-7568A>T) | COSMIC |
16 | g.55567064T>A | CA395940133 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7567T>A (n.1216-7567T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) n.614-7567T>A n.90-7567T>A n.1298-7567T>A c.340-7567T>A (n.340-7567T>A) c.1048-7567T>A (n.1048-7567T>A) c.406-7567T>A (n.406-7567T>A) | |
16 | g.55567064T>C | CA395940134 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7567T>C (n.1216-7567T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) n.614-7567T>C n.90-7567T>C n.1298-7567T>C c.340-7567T>C (n.340-7567T>C) c.1048-7567T>C (n.1048-7567T>C) c.406-7567T>C (n.406-7567T>C) | |
16 | g.55567064T>G | CA395940135 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7567T>G (n.1216-7567T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) n.614-7567T>G n.90-7567T>G n.1298-7567T>G c.340-7567T>G (n.340-7567T>G) c.1048-7567T>G (n.1048-7567T>G) c.406-7567T>G (n.406-7567T>G) | |
16 | g.55567065T>A | CA495786818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7566T>A (n.1216-7566T>A) c.309T>A (p.Ile103=) n.614-7566T>A n.90-7566T>A n.1298-7566T>A c.340-7566T>A (n.340-7566T>A) c.1048-7566T>A (n.1048-7566T>A) c.406-7566T>A (n.406-7566T>A) | |
16 | g.55567065T>C | CA495786816 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7566T>C (n.1216-7566T>C) c.309T>C (p.Ile103=) n.614-7566T>C n.90-7566T>C n.1298-7566T>C c.340-7566T>C (n.340-7566T>C) c.1048-7566T>C (n.1048-7566T>C) c.406-7566T>C (n.406-7566T>C) | |
16 | g.55567065T>G | CA395940136 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7566T>G (n.1216-7566T>G) c.309T>G (p.Ile103Met) n.614-7566T>G n.90-7566T>G n.1298-7566T>G c.340-7566T>G (n.340-7566T>G) c.1048-7566T>G (n.1048-7566T>G) c.406-7566T>G (n.406-7566T>G) |