Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.55566904_55566929delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCCCA2223746737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.148_173delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (p.Glu50=)
n.614-7727_614-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
n.90-7727_90-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
n.1298-7727_1298-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC
c.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
c.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC)
16g.55566907_55566931delCA8061072CAPNS2,LPCAT2c.1216-7724_1216-7700del (n.1216-7724_1216-7700del)
c.151_175del (p.Ala51AsnfsTer?)
n.614-7724_614-7700del
n.90-7724_90-7700del
n.1298-7724_1298-7700del
c.340-7724_340-7700del (n.340-7724_340-7700del)
c.1048-7724_1048-7700del (n.1048-7724_1048-7700del)
c.406-7724_406-7700del (n.406-7724_406-7700del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566925A=CA2223746780CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A= (n.1216-7706A=)
c.169A= (p.Thr57=)
n.614-7706A=
n.90-7706A=
n.1298-7706A=
c.340-7706A= (n.340-7706A=)
c.1048-7706A= (n.1048-7706A=)
c.406-7706A= (n.406-7706A=)
16g.55566925A>CCA395939834CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A>C (n.1216-7706A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
n.614-7706A>C
n.90-7706A>C
n.1298-7706A>C
c.340-7706A>C (n.340-7706A>C)
c.1048-7706A>C (n.1048-7706A>C)
c.406-7706A>C (n.406-7706A>C)
16g.55566925A>GCA8061078CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A>G (n.1216-7706A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
n.614-7706A>G
n.90-7706A>G
n.1298-7706A>G
c.340-7706A>G (n.340-7706A>G)
c.1048-7706A>G (n.1048-7706A>G)
c.406-7706A>G (n.406-7706A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566925A>TCA395939835CAPNS2,LPCAT2c.1216-7706A>T (n.1216-7706A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
n.614-7706A>T
n.90-7706A>T
n.1298-7706A>T
c.340-7706A>T (n.340-7706A>T)
c.1048-7706A>T (n.1048-7706A>T)
c.406-7706A>T (n.406-7706A>T)
16g.55566926C>ACA8061080CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C>A (n.1216-7705C>A)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
n.614-7705C>A
n.90-7705C>A
n.1298-7705C>A
c.340-7705C>A (n.340-7705C>A)
c.1048-7705C>A (n.1048-7705C>A)
c.406-7705C>A (n.406-7705C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566926C=CA2223746788CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C= (n.1216-7705C=)
c.170C= (p.Thr57=)
n.614-7705C=
n.90-7705C=
n.1298-7705C=
c.340-7705C= (n.340-7705C=)
c.1048-7705C= (n.1048-7705C=)
c.406-7705C= (n.406-7705C=)
16g.55566926C>GCA395939836CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C>G (n.1216-7705C>G)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
n.614-7705C>G
n.90-7705C>G
n.1298-7705C>G
c.340-7705C>G (n.340-7705C>G)
c.1048-7705C>G (n.1048-7705C>G)
c.406-7705C>G (n.406-7705C>G)
 ClinVar
16g.55566926C>TCA8061079CAPNS2,LPCAT2c.1216-7705C>T (n.1216-7705C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
n.614-7705C>T
n.90-7705C>T
n.1298-7705C>T
c.340-7705C>T (n.340-7705C>T)
c.1048-7705C>T (n.1048-7705C>T)
c.406-7705C>T (n.406-7705C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566927T>ACA495786603CAPNS2,LPCAT2c.1216-7704T>A (n.1216-7704T>A)
c.171T>A (p.Thr57=)
n.614-7704T>A
n.90-7704T>A
n.1298-7704T>A
c.340-7704T>A (n.340-7704T>A)
c.1048-7704T>A (n.1048-7704T>A)
c.406-7704T>A (n.406-7704T>A)
16g.55566927T>CCA495786605CAPNS2,LPCAT2c.1216-7704T>C (n.1216-7704T>C)
c.171T>C (p.Thr57=)
n.614-7704T>C
n.90-7704T>C
n.1298-7704T>C
c.340-7704T>C (n.340-7704T>C)
c.1048-7704T>C (n.1048-7704T>C)
c.406-7704T>C (n.406-7704T>C)
16g.55566927T>GCA495786604CAPNS2,LPCAT2c.1216-7704T>G (n.1216-7704T>G)
c.171T>G (p.Thr57=)
n.614-7704T>G
n.90-7704T>G
n.1298-7704T>G
c.340-7704T>G (n.340-7704T>G)
c.1048-7704T>G (n.1048-7704T>G)
c.406-7704T>G (n.406-7704T>G)
16g.55566928C>ACA395939837CAPNS2,LPCAT2c.1216-7703C>A (n.1216-7703C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.614-7703C>A
n.90-7703C>A
n.1298-7703C>A
c.340-7703C>A (n.340-7703C>A)
c.1048-7703C>A (n.1048-7703C>A)
c.406-7703C>A (n.406-7703C>A)
 COSMIC
16g.55566928C>GCA395939838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7703C>G (n.1216-7703C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.614-7703C>G
n.90-7703C>G
n.1298-7703C>G
c.340-7703C>G (n.340-7703C>G)
c.1048-7703C>G (n.1048-7703C>G)
c.406-7703C>G (n.406-7703C>G)
16g.55566928C>TCA395939839CAPNS2,LPCAT2c.1216-7703C>T (n.1216-7703C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.614-7703C>T
n.90-7703C>T
n.1298-7703C>T
c.340-7703C>T (n.340-7703C>T)
c.1048-7703C>T (n.1048-7703C>T)
c.406-7703C>T (n.406-7703C>T)
 COSMIC
16g.55566929C>ACA395939840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7702C>A (n.1216-7702C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.614-7702C>A
n.90-7702C>A
n.1298-7702C>A
c.340-7702C>A (n.340-7702C>A)
c.1048-7702C>A (n.1048-7702C>A)
c.406-7702C>A (n.406-7702C>A)
16g.55566929C>GCA395939841CAPNS2,LPCAT2c.1216-7702C>G (n.1216-7702C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.614-7702C>G
n.90-7702C>G
n.1298-7702C>G
c.340-7702C>G (n.340-7702C>G)
c.1048-7702C>G (n.1048-7702C>G)
c.406-7702C>G (n.406-7702C>G)
16g.55566929C>TCA395939842CAPNS2,LPCAT2c.1216-7702C>T (n.1216-7702C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.614-7702C>T
n.90-7702C>T
n.1298-7702C>T
c.340-7702C>T (n.340-7702C>T)
c.1048-7702C>T (n.1048-7702C>T)
c.406-7702C>T (n.406-7702C>T)
16g.55566930A=CA2223746792CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A= (n.1216-7701A=)
c.174A= (p.Pro58=)
n.614-7701A=
n.90-7701A=
n.1298-7701A=
c.340-7701A= (n.340-7701A=)
c.1048-7701A= (n.1048-7701A=)
c.406-7701A= (n.406-7701A=)
16g.55566930A>CCA495786606CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A>C (n.1216-7701A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
n.614-7701A>C
n.90-7701A>C
n.1298-7701A>C
c.340-7701A>C (n.340-7701A>C)
c.1048-7701A>C (n.1048-7701A>C)
c.406-7701A>C (n.406-7701A>C)
16g.55566930A>GCA495786607CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A>G (n.1216-7701A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
n.614-7701A>G
n.90-7701A>G
n.1298-7701A>G
c.340-7701A>G (n.340-7701A>G)
c.1048-7701A>G (n.1048-7701A>G)
c.406-7701A>G (n.406-7701A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566930A>TCA495786608CAPNS2,LPCAT2c.1216-7701A>T (n.1216-7701A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
n.614-7701A>T
n.90-7701A>T
n.1298-7701A>T
c.340-7701A>T (n.340-7701A>T)
c.1048-7701A>T (n.1048-7701A>T)
c.406-7701A>T (n.406-7701A>T)
16g.55566931G>ACA395939845CAPNS2,LPCAT2c.1216-7700G>A (n.1216-7700G>A)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.614-7700G>A
n.90-7700G>A
n.1298-7700G>A
c.340-7700G>A (n.340-7700G>A)
c.1048-7700G>A (n.1048-7700G>A)
c.406-7700G>A (n.406-7700G>A)
16g.55566931G>CCA395939844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7700G>C (n.1216-7700G>C)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.614-7700G>C
n.90-7700G>C
n.1298-7700G>C
c.340-7700G>C (n.340-7700G>C)
c.1048-7700G>C (n.1048-7700G>C)
c.406-7700G>C (n.406-7700G>C)
16g.55566931G>TCA395939843CAPNS2,LPCAT2c.1216-7700G>T (n.1216-7700G>T)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.614-7700G>T
n.90-7700G>T
n.1298-7700G>T
c.340-7700G>T (n.340-7700G>T)
c.1048-7700G>T (n.1048-7700G>T)
c.406-7700G>T (n.406-7700G>T)
16g.55566932A>CCA395939846CAPNS2,LPCAT2c.1216-7699A>C (n.1216-7699A>C)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.614-7699A>C
n.90-7699A>C
n.1298-7699A>C
c.340-7699A>C (n.340-7699A>C)
c.1048-7699A>C (n.1048-7699A>C)
c.406-7699A>C (n.406-7699A>C)
16g.55566932A>GCA395939848CAPNS2,LPCAT2c.1216-7699A>G (n.1216-7699A>G)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.614-7699A>G
n.90-7699A>G
n.1298-7699A>G
c.340-7699A>G (n.340-7699A>G)
c.1048-7699A>G (n.1048-7699A>G)
c.406-7699A>G (n.406-7699A>G)
16g.55566932A>TCA395939847CAPNS2,LPCAT2c.1216-7699A>T (n.1216-7699A>T)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.614-7699A>T
n.90-7699A>T
n.1298-7699A>T
c.340-7699A>T (n.340-7699A>T)
c.1048-7699A>T (n.1048-7699A>T)
c.406-7699A>T (n.406-7699A>T)
16g.55566933A>CCA395939849CAPNS2,LPCAT2c.1216-7698A>C (n.1216-7698A>C)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.614-7698A>C
n.90-7698A>C
n.1298-7698A>C
c.340-7698A>C (n.340-7698A>C)
c.1048-7698A>C (n.1048-7698A>C)
c.406-7698A>C (n.406-7698A>C)
16g.55566933A>GCA495786609CAPNS2,LPCAT2c.1216-7698A>G (n.1216-7698A>G)
c.177A>G (p.Glu59=)
n.614-7698A>G
n.90-7698A>G
n.1298-7698A>G
c.340-7698A>G (n.340-7698A>G)
c.1048-7698A>G (n.1048-7698A>G)
c.406-7698A>G (n.406-7698A>G)
16g.55566933A>TCA395939850CAPNS2,LPCAT2c.1216-7698A>T (n.1216-7698A>T)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.614-7698A>T
n.90-7698A>T
n.1298-7698A>T
c.340-7698A>T (n.340-7698A>T)
c.1048-7698A>T (n.1048-7698A>T)
c.406-7698A>T (n.406-7698A>T)
 gnomAD v4
16g.55566934C>ACA395939851CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C>A (n.1216-7697C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.614-7697C>A
n.90-7697C>A
n.1298-7697C>A
c.340-7697C>A (n.340-7697C>A)
c.1048-7697C>A (n.1048-7697C>A)
c.406-7697C>A (n.406-7697C>A)
16g.55566934C=CA2223746796CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C= (n.1216-7697C=)
c.178C= (p.Pro60=)
n.614-7697C=
n.90-7697C=
n.1298-7697C=
c.340-7697C= (n.340-7697C=)
c.1048-7697C= (n.1048-7697C=)
c.406-7697C= (n.406-7697C=)
16g.55566934C>GCA395939852CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C>G (n.1216-7697C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.614-7697C>G
n.90-7697C>G
n.1298-7697C>G
c.340-7697C>G (n.340-7697C>G)
c.1048-7697C>G (n.1048-7697C>G)
c.406-7697C>G (n.406-7697C>G)
16g.55566934C>TCA8061081CAPNS2,LPCAT2c.1216-7697C>T (n.1216-7697C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.614-7697C>T
n.90-7697C>T
n.1298-7697C>T
c.340-7697C>T (n.340-7697C>T)
c.1048-7697C>T (n.1048-7697C>T)
c.406-7697C>T (n.406-7697C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566935C>ACA395939853CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C>A (n.1216-7696C>A)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.614-7696C>A
n.90-7696C>A
n.1298-7696C>A
c.340-7696C>A (n.340-7696C>A)
c.1048-7696C>A (n.1048-7696C>A)
c.406-7696C>A (n.406-7696C>A)
16g.55566935C=CA2223746799CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C= (n.1216-7696C=)
c.179C= (p.Pro60=)
n.614-7696C=
n.90-7696C=
n.1298-7696C=
c.340-7696C= (n.340-7696C=)
c.1048-7696C= (n.1048-7696C=)
c.406-7696C= (n.406-7696C=)
16g.55566935C>GCA395939854CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C>G (n.1216-7696C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.614-7696C>G
n.90-7696C>G
n.1298-7696C>G
c.340-7696C>G (n.340-7696C>G)
c.1048-7696C>G (n.1048-7696C>G)
c.406-7696C>G (n.406-7696C>G)
16g.55566935C>TCA8061082CAPNS2,LPCAT2c.1216-7696C>T (n.1216-7696C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.614-7696C>T
n.90-7696C>T
n.1298-7696C>T
c.340-7696C>T (n.340-7696C>T)
c.1048-7696C>T (n.1048-7696C>T)
c.406-7696C>T (n.406-7696C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55566936G>ACA8061083CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G>A (n.1216-7695G>A)
c.180G>A (p.Pro60=)
n.614-7695G>A
n.90-7695G>A
n.1298-7695G>A
c.340-7695G>A (n.340-7695G>A)
c.1048-7695G>A (n.1048-7695G>A)
c.406-7695G>A (n.406-7695G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566936G>CCA495786611CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G>C (n.1216-7695G>C)
c.180G>C (p.Pro60=)
n.614-7695G>C
n.90-7695G>C
n.1298-7695G>C
c.340-7695G>C (n.340-7695G>C)
c.1048-7695G>C (n.1048-7695G>C)
c.406-7695G>C (n.406-7695G>C)
16g.55566936G=CA2223746805CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G= (n.1216-7695G=)
c.180G= (p.Pro60=)
n.614-7695G=
n.90-7695G=
n.1298-7695G=
c.340-7695G= (n.340-7695G=)
c.1048-7695G= (n.1048-7695G=)
c.406-7695G= (n.406-7695G=)
16g.55566936G>TCA495786612CAPNS2,LPCAT2c.1216-7695G>T (n.1216-7695G>T)
c.180G>T (p.Pro60=)
n.614-7695G>T
n.90-7695G>T
n.1298-7695G>T
c.340-7695G>T (n.340-7695G>T)
c.1048-7695G>T (n.1048-7695G>T)
c.406-7695G>T (n.406-7695G>T)
16g.55566937C>ACA395939855CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C>A (n.1216-7694C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.614-7694C>A
n.90-7694C>A
n.1298-7694C>A
c.340-7694C>A (n.340-7694C>A)
c.1048-7694C>A (n.1048-7694C>A)
c.406-7694C>A (n.406-7694C>A)
16g.55566937C=CA2223746807CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C= (n.1216-7694C=)
c.181C= (p.Pro61=)
n.614-7694C=
n.90-7694C=
n.1298-7694C=
c.340-7694C= (n.340-7694C=)
c.1048-7694C= (n.1048-7694C=)
c.406-7694C= (n.406-7694C=)
16g.55566937C>GCA8061084CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C>G (n.1216-7694C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.614-7694C>G
n.90-7694C>G
n.1298-7694C>G
c.340-7694C>G (n.340-7694C>G)
c.1048-7694C>G (n.1048-7694C>G)
c.406-7694C>G (n.406-7694C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566937C>TCA395939856CAPNS2,LPCAT2c.1216-7694C>T (n.1216-7694C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.614-7694C>T
n.90-7694C>T
n.1298-7694C>T
c.340-7694C>T (n.340-7694C>T)
c.1048-7694C>T (n.1048-7694C>T)
c.406-7694C>T (n.406-7694C>T)
 dbSNP
16g.55566938C>ACA395939859CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693C>A (n.1216-7693C>A)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.614-7693C>A
n.90-7693C>A
n.1298-7693C>A
c.340-7693C>A (n.340-7693C>A)
c.1048-7693C>A (n.1048-7693C>A)
c.406-7693C>A (n.406-7693C>A)
16g.55566938C>GCA395939858CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693C>G (n.1216-7693C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.614-7693C>G
n.90-7693C>G
n.1298-7693C>G
c.340-7693C>G (n.340-7693C>G)
c.1048-7693C>G (n.1048-7693C>G)
c.406-7693C>G (n.406-7693C>G)
 gnomAD v4
16g.55566938C>TCA395939857CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693C>T (n.1216-7693C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.614-7693C>T
n.90-7693C>T
n.1298-7693C>T
c.340-7693C>T (n.340-7693C>T)
c.1048-7693C>T (n.1048-7693C>T)
c.406-7693C>T (n.406-7693C>T)
16g.55566938_55566939insAAACACCA2807124197CAPNS2,LPCAT2c.1216-7693_1216-7692insAAACAC (n.1216-7693_1216-7692insAAACAC)
c.182_183insAAACAC (p.Pro61_Pro62insAsnThr)
n.614-7693_614-7692insAAACAC
n.90-7693_90-7692insAAACAC
n.1298-7693_1298-7692insAAACAC
c.340-7693_340-7692insAAACAC (n.340-7693_340-7692insAAACAC)
c.1048-7693_1048-7692insAAACAC (n.1048-7693_1048-7692insAAACAC)
c.406-7693_406-7692insAAACAC (n.406-7693_406-7692insAAACAC)
16g.55566939T>ACA281415737CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T>A (n.1216-7692T>A)
c.183T>A (p.Pro61=)
n.614-7692T>A
n.90-7692T>A
n.1298-7692T>A
c.340-7692T>A (n.340-7692T>A)
c.1048-7692T>A (n.1048-7692T>A)
c.406-7692T>A (n.406-7692T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566939T>CCA495786616CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T>C (n.1216-7692T>C)
c.183T>C (p.Pro61=)
n.614-7692T>C
n.90-7692T>C
n.1298-7692T>C
c.340-7692T>C (n.340-7692T>C)
c.1048-7692T>C (n.1048-7692T>C)
c.406-7692T>C (n.406-7692T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566939T>GCA495786618CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T>G (n.1216-7692T>G)
c.183T>G (p.Pro61=)
n.614-7692T>G
n.90-7692T>G
n.1298-7692T>G
c.340-7692T>G (n.340-7692T>G)
c.1048-7692T>G (n.1048-7692T>G)
c.406-7692T>G (n.406-7692T>G)
16g.55566939T=CA2223746809CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692T= (n.1216-7692T=)
c.183T= (p.Pro61=)
n.614-7692T=
n.90-7692T=
n.1298-7692T=
c.340-7692T= (n.340-7692T=)
c.1048-7692T= (n.1048-7692T=)
c.406-7692T= (n.406-7692T=)
16g.55566939_55566940delinsTCCA2223746811CAPNS2,LPCAT2c.1216-7692_1216-7691delinsTC (n.1216-7692_1216-7691delinsTC)
c.183_184delinsTC (p.Pro61=)
n.614-7692_614-7691delinsTC
n.90-7692_90-7691delinsTC
n.1298-7692_1298-7691delinsTC
c.340-7692_340-7691delinsTC (n.340-7692_340-7691delinsTC)
c.1048-7692_1048-7691delinsTC (n.1048-7692_1048-7691delinsTC)
c.406-7692_406-7691delinsTC (n.406-7692_406-7691delinsTC)
16g.55566940C>ACA281415756CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C>A (n.1216-7691C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.614-7691C>A
n.90-7691C>A
n.1298-7691C>A
c.340-7691C>A (n.340-7691C>A)
c.1048-7691C>A (n.1048-7691C>A)
c.406-7691C>A (n.406-7691C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566940C=CA2223746818CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C= (n.1216-7691C=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.614-7691C=
n.90-7691C=
n.1298-7691C=
c.340-7691C= (n.340-7691C=)
c.1048-7691C= (n.1048-7691C=)
c.406-7691C= (n.406-7691C=)
16g.55566940C>GCA395939860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C>G (n.1216-7691C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.614-7691C>G
n.90-7691C>G
n.1298-7691C>G
c.340-7691C>G (n.340-7691C>G)
c.1048-7691C>G (n.1048-7691C>G)
c.406-7691C>G (n.406-7691C>G)
16g.55566940C>TCA395939861CAPNS2,LPCAT2c.1216-7691C>T (n.1216-7691C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.614-7691C>T
n.90-7691C>T
n.1298-7691C>T
c.340-7691C>T (n.340-7691C>T)
c.1048-7691C>T (n.1048-7691C>T)
c.406-7691C>T (n.406-7691C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566942delCA8061085CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689del (n.1216-7689del)
c.186del (p.Thr63LeufsTer?)
n.614-7689del
n.90-7689del
n.1298-7689del
c.340-7689del (n.340-7689del)
c.1048-7689del (n.1048-7689del)
c.406-7689del (n.406-7689del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566941C>ACA395939862CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C>A (n.1216-7690C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.614-7690C>A
n.90-7690C>A
n.1298-7690C>A
c.340-7690C>A (n.340-7690C>A)
c.1048-7690C>A (n.1048-7690C>A)
c.406-7690C>A (n.406-7690C>A)
16g.55566941C=CA2223746820CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C= (n.1216-7690C=)
c.185C= (p.Pro62=)
n.614-7690C=
n.90-7690C=
n.1298-7690C=
c.340-7690C= (n.340-7690C=)
c.1048-7690C= (n.1048-7690C=)
c.406-7690C= (n.406-7690C=)
16g.55566941C>GCA395939863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C>G (n.1216-7690C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.614-7690C>G
n.90-7690C>G
n.1298-7690C>G
c.340-7690C>G (n.340-7690C>G)
c.1048-7690C>G (n.1048-7690C>G)
c.406-7690C>G (n.406-7690C>G)
 gnomAD v4
16g.55566941C>TCA8061086CAPNS2,LPCAT2c.1216-7690C>T (n.1216-7690C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.614-7690C>T
n.90-7690C>T
n.1298-7690C>T
c.340-7690C>T (n.340-7690C>T)
c.1048-7690C>T (n.1048-7690C>T)
c.406-7690C>T (n.406-7690C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566942C>ACA495786621CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689C>A (n.1216-7689C>A)
c.186C>A (p.Pro62=)
n.614-7689C>A
n.90-7689C>A
n.1298-7689C>A
c.340-7689C>A (n.340-7689C>A)
c.1048-7689C>A (n.1048-7689C>A)
c.406-7689C>A (n.406-7689C>A)
16g.55566942C>GCA495786622CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689C>G (n.1216-7689C>G)
c.186C>G (p.Pro62=)
n.614-7689C>G
n.90-7689C>G
n.1298-7689C>G
c.340-7689C>G (n.340-7689C>G)
c.1048-7689C>G (n.1048-7689C>G)
c.406-7689C>G (n.406-7689C>G)
16g.55566942C>TCA495786624CAPNS2,LPCAT2c.1216-7689C>T (n.1216-7689C>T)
c.186C>T (p.Pro62=)
n.614-7689C>T
n.90-7689C>T
n.1298-7689C>T
c.340-7689C>T (n.340-7689C>T)
c.1048-7689C>T (n.1048-7689C>T)
c.406-7689C>T (n.406-7689C>T)
16g.55566943A>CCA395939864CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688A>C (n.1216-7688A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.614-7688A>C
n.90-7688A>C
n.1298-7688A>C
c.340-7688A>C (n.340-7688A>C)
c.1048-7688A>C (n.1048-7688A>C)
c.406-7688A>C (n.406-7688A>C)
16g.55566943A>GCA395939865CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688A>G (n.1216-7688A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.614-7688A>G
n.90-7688A>G
n.1298-7688A>G
c.340-7688A>G (n.340-7688A>G)
c.1048-7688A>G (n.1048-7688A>G)
c.406-7688A>G (n.406-7688A>G)
16g.55566943A>TCA395939866CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688A>T (n.1216-7688A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.614-7688A>T
n.90-7688A>T
n.1298-7688A>T
c.340-7688A>T (n.340-7688A>T)
c.1048-7688A>T (n.1048-7688A>T)
c.406-7688A>T (n.406-7688A>T)
16g.55566943_55566944insAACACACCCAACA2807124198CAPNS2,LPCAT2c.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA (n.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA)
c.187_188insAACACACCCAA (p.Thr63LysfsTer?)
n.614-7688_614-7687insAACACACCCAA
n.90-7688_90-7687insAACACACCCAA
n.1298-7688_1298-7687insAACACACCCAA
c.340-7688_340-7687insAACACACCCAA (n.340-7688_340-7687insAACACACCCAA)
c.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA (n.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA)
c.406-7688_406-7687insAACACACCCAA (n.406-7688_406-7687insAACACACCCAA)
16g.55566944C>ACA395939868CAPNS2,LPCAT2c.1216-7687C>A (n.1216-7687C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.614-7687C>A
n.90-7687C>A
n.1298-7687C>A
c.340-7687C>A (n.340-7687C>A)
c.1048-7687C>A (n.1048-7687C>A)
c.406-7687C>A (n.406-7687C>A)
 gnomAD v4
16g.55566944C>GCA395939869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7687C>G (n.1216-7687C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.614-7687C>G
n.90-7687C>G
n.1298-7687C>G
c.340-7687C>G (n.340-7687C>G)
c.1048-7687C>G (n.1048-7687C>G)
c.406-7687C>G (n.406-7687C>G)
16g.55566944C>TCA395939867CAPNS2,LPCAT2c.1216-7687C>T (n.1216-7687C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.614-7687C>T
n.90-7687C>T
n.1298-7687C>T
c.340-7687C>T (n.340-7687C>T)
c.1048-7687C>T (n.1048-7687C>T)
c.406-7687C>T (n.406-7687C>T)
16g.55566945T>ACA495786626CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686T>A (n.1216-7686T>A)
c.189T>A (p.Thr63=)
n.614-7686T>A
n.90-7686T>A
n.1298-7686T>A
c.340-7686T>A (n.340-7686T>A)
c.1048-7686T>A (n.1048-7686T>A)
c.406-7686T>A (n.406-7686T>A)
16g.55566945T>CCA495786627CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686T>C (n.1216-7686T>C)
c.189T>C (p.Thr63=)
n.614-7686T>C
n.90-7686T>C
n.1298-7686T>C
c.340-7686T>C (n.340-7686T>C)
c.1048-7686T>C (n.1048-7686T>C)
c.406-7686T>C (n.406-7686T>C)
16g.55566945T>GCA495786628CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686T>G (n.1216-7686T>G)
c.189T>G (p.Thr63=)
n.614-7686T>G
n.90-7686T>G
n.1298-7686T>G
c.340-7686T>G (n.340-7686T>G)
c.1048-7686T>G (n.1048-7686T>G)
c.406-7686T>G (n.406-7686T>G)
16g.55566945_55566948delinsTCAGCA2223746824CAPNS2,LPCAT2c.1216-7686_1216-7683delinsTCAG (n.1216-7686_1216-7683delinsTCAG)
c.189_192delinsTCAG (p.Thr63=)
n.614-7686_614-7683delinsTCAG
n.90-7686_90-7683delinsTCAG
n.1298-7686_1298-7683delinsTCAG
c.340-7686_340-7683delinsTCAG (n.340-7686_340-7683delinsTCAG)
c.1048-7686_1048-7683delinsTCAG (n.1048-7686_1048-7683delinsTCAG)
c.406-7686_406-7683delinsTCAG (n.406-7686_406-7683delinsTCAG)
16g.55566946C>ACA395939870CAPNS2,LPCAT2c.1216-7685C>A (n.1216-7685C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.614-7685C>A
n.90-7685C>A
n.1298-7685C>A
c.340-7685C>A (n.340-7685C>A)
c.1048-7685C>A (n.1048-7685C>A)
c.406-7685C>A (n.406-7685C>A)
16g.55566946C>GCA395939871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7685C>G (n.1216-7685C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.614-7685C>G
n.90-7685C>G
n.1298-7685C>G
c.340-7685C>G (n.340-7685C>G)
c.1048-7685C>G (n.1048-7685C>G)
c.406-7685C>G (n.406-7685C>G)
16g.55566946C>TCA395939872CAPNS2,LPCAT2c.1216-7685C>T (n.1216-7685C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.614-7685C>T
n.90-7685C>T
n.1298-7685C>T
c.340-7685C>T (n.340-7685C>T)
c.1048-7685C>T (n.1048-7685C>T)
c.406-7685C>T (n.406-7685C>T)
 gnomAD v4
16g.55566951_55566953delCA622655806CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680_1216-7678del (n.1216-7680_1216-7678del)
c.195_197del (p.Gln65del)
n.614-7680_614-7678del
n.90-7680_90-7678del
n.1298-7680_1298-7678del
c.340-7680_340-7678del (n.340-7680_340-7678del)
c.1048-7680_1048-7678del (n.1048-7680_1048-7678del)
c.406-7680_406-7678del (n.406-7680_406-7678del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566947A>CCA395939873CAPNS2,LPCAT2c.1216-7684A>C (n.1216-7684A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.614-7684A>C
n.90-7684A>C
n.1298-7684A>C
c.340-7684A>C (n.340-7684A>C)
c.1048-7684A>C (n.1048-7684A>C)
c.406-7684A>C (n.406-7684A>C)
16g.55566947A>GCA395939874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7684A>G (n.1216-7684A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.614-7684A>G
n.90-7684A>G
n.1298-7684A>G
c.340-7684A>G (n.340-7684A>G)
c.1048-7684A>G (n.1048-7684A>G)
c.406-7684A>G (n.406-7684A>G)
16g.55566947A>TCA395939875CAPNS2,LPCAT2c.1216-7684A>T (n.1216-7684A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.614-7684A>T
n.90-7684A>T
n.1298-7684A>T
c.340-7684A>T (n.340-7684A>T)
c.1048-7684A>T (n.1048-7684A>T)
c.406-7684A>T (n.406-7684A>T)
16g.55566948G>ACA495786629CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G>A (n.1216-7683G>A)
c.192G>A (p.Gln64=)
n.614-7683G>A
n.90-7683G>A
n.1298-7683G>A
c.340-7683G>A (n.340-7683G>A)
c.1048-7683G>A (n.1048-7683G>A)
c.406-7683G>A (n.406-7683G>A)
 dbSNP
16g.55566948G>CCA395939876CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G>C (n.1216-7683G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
n.614-7683G>C
n.90-7683G>C
n.1298-7683G>C
c.340-7683G>C (n.340-7683G>C)
c.1048-7683G>C (n.1048-7683G>C)
c.406-7683G>C (n.406-7683G>C)
16g.55566948G=CA2223746825CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G= (n.1216-7683G=)
c.192G= (p.Gln64=)
n.614-7683G=
n.90-7683G=
n.1298-7683G=
c.340-7683G= (n.340-7683G=)
c.1048-7683G= (n.1048-7683G=)
c.406-7683G= (n.406-7683G=)
16g.55566948G>TCA395939877CAPNS2,LPCAT2c.1216-7683G>T (n.1216-7683G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
n.614-7683G>T
n.90-7683G>T
n.1298-7683G>T
c.340-7683G>T (n.340-7683G>T)
c.1048-7683G>T (n.1048-7683G>T)
c.406-7683G>T (n.406-7683G>T)
16g.55566949C>ACA395939878CAPNS2,LPCAT2c.1216-7682C>A (n.1216-7682C>A)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.614-7682C>A
n.90-7682C>A
n.1298-7682C>A
c.340-7682C>A (n.340-7682C>A)
c.1048-7682C>A (n.1048-7682C>A)
c.406-7682C>A (n.406-7682C>A)
16g.55566949C>GCA395939879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7682C>G (n.1216-7682C>G)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.614-7682C>G
n.90-7682C>G
n.1298-7682C>G
c.340-7682C>G (n.340-7682C>G)
c.1048-7682C>G (n.1048-7682C>G)
c.406-7682C>G (n.406-7682C>G)
16g.55566949C>TCA395939880CAPNS2,LPCAT2c.1216-7682C>T (n.1216-7682C>T)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.614-7682C>T
n.90-7682C>T
n.1298-7682C>T
c.340-7682C>T (n.340-7682C>T)
c.1048-7682C>T (n.1048-7682C>T)
c.406-7682C>T (n.406-7682C>T)
16g.55566950A>CCA395939883CAPNS2,LPCAT2c.1216-7681A>C (n.1216-7681A>C)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.614-7681A>C
n.90-7681A>C
n.1298-7681A>C
c.340-7681A>C (n.340-7681A>C)
c.1048-7681A>C (n.1048-7681A>C)
c.406-7681A>C (n.406-7681A>C)
16g.55566950A>GCA395939882CAPNS2,LPCAT2c.1216-7681A>G (n.1216-7681A>G)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.614-7681A>G
n.90-7681A>G
n.1298-7681A>G
c.340-7681A>G (n.340-7681A>G)
c.1048-7681A>G (n.1048-7681A>G)
c.406-7681A>G (n.406-7681A>G)
16g.55566950A>TCA395939881CAPNS2,LPCAT2c.1216-7681A>T (n.1216-7681A>T)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.614-7681A>T
n.90-7681A>T
n.1298-7681A>T
c.340-7681A>T (n.340-7681A>T)
c.1048-7681A>T (n.1048-7681A>T)
c.406-7681A>T (n.406-7681A>T)
16g.55566951G>ACA495786631CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680G>A (n.1216-7680G>A)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.614-7680G>A
n.90-7680G>A
n.1298-7680G>A
c.340-7680G>A (n.340-7680G>A)
c.1048-7680G>A (n.1048-7680G>A)
c.406-7680G>A (n.406-7680G>A)
16g.55566951G>CCA395939884CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680G>C (n.1216-7680G>C)
c.195G>C (p.Gln65His)
n.614-7680G>C
n.90-7680G>C
n.1298-7680G>C
c.340-7680G>C (n.340-7680G>C)
c.1048-7680G>C (n.1048-7680G>C)
c.406-7680G>C (n.406-7680G>C)
16g.55566951G>TCA395939885CAPNS2,LPCAT2c.1216-7680G>T (n.1216-7680G>T)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.614-7680G>T
n.90-7680G>T
n.1298-7680G>T
c.340-7680G>T (n.340-7680G>T)
c.1048-7680G>T (n.1048-7680G>T)
c.406-7680G>T (n.406-7680G>T)
16g.55566952C>ACA395939886CAPNS2,LPCAT2c.1216-7679C>A (n.1216-7679C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
n.614-7679C>A
n.90-7679C>A
n.1298-7679C>A
c.340-7679C>A (n.340-7679C>A)
c.1048-7679C>A (n.1048-7679C>A)
c.406-7679C>A (n.406-7679C>A)
16g.55566952C>GCA395939887CAPNS2,LPCAT2c.1216-7679C>G (n.1216-7679C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
n.614-7679C>G
n.90-7679C>G
n.1298-7679C>G
c.340-7679C>G (n.340-7679C>G)
c.1048-7679C>G (n.1048-7679C>G)
c.406-7679C>G (n.406-7679C>G)
16g.55566952C>TCA395939888CAPNS2,LPCAT2c.1216-7679C>T (n.1216-7679C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.614-7679C>T
n.90-7679C>T
n.1298-7679C>T
c.340-7679C>T (n.340-7679C>T)
c.1048-7679C>T (n.1048-7679C>T)
c.406-7679C>T (n.406-7679C>T)
16g.55566953A=CA2223746826CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A= (n.1216-7678A=)
c.197A= (p.His66=)
n.614-7678A=
n.90-7678A=
n.1298-7678A=
c.340-7678A= (n.340-7678A=)
c.1048-7678A= (n.1048-7678A=)
c.406-7678A= (n.406-7678A=)
16g.55566953A>CCA395939889CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A>C (n.1216-7678A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
n.614-7678A>C
n.90-7678A>C
n.1298-7678A>C
c.340-7678A>C (n.340-7678A>C)
c.1048-7678A>C (n.1048-7678A>C)
c.406-7678A>C (n.406-7678A>C)
16g.55566953A>GCA8061087CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A>G (n.1216-7678A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
n.614-7678A>G
n.90-7678A>G
n.1298-7678A>G
c.340-7678A>G (n.340-7678A>G)
c.1048-7678A>G (n.1048-7678A>G)
c.406-7678A>G (n.406-7678A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566953A>TCA395939890CAPNS2,LPCAT2c.1216-7678A>T (n.1216-7678A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
n.614-7678A>T
n.90-7678A>T
n.1298-7678A>T
c.340-7678A>T (n.340-7678A>T)
c.1048-7678A>T (n.1048-7678A>T)
c.406-7678A>T (n.406-7678A>T)
16g.55566954T>ACA395939891CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T>A (n.1216-7677T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
n.614-7677T>A
n.90-7677T>A
n.1298-7677T>A
c.340-7677T>A (n.340-7677T>A)
c.1048-7677T>A (n.1048-7677T>A)
c.406-7677T>A (n.406-7677T>A)
16g.55566954T>CCA495786635CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T>C (n.1216-7677T>C)
c.198T>C (p.His66=)
n.614-7677T>C
n.90-7677T>C
n.1298-7677T>C
c.340-7677T>C (n.340-7677T>C)
c.1048-7677T>C (n.1048-7677T>C)
c.406-7677T>C (n.406-7677T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566954T>GCA395939892CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T>G (n.1216-7677T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
n.614-7677T>G
n.90-7677T>G
n.1298-7677T>G
c.340-7677T>G (n.340-7677T>G)
c.1048-7677T>G (n.1048-7677T>G)
c.406-7677T>G (n.406-7677T>G)
16g.55566954T=CA2223746828CAPNS2,LPCAT2c.1216-7677T= (n.1216-7677T=)
c.198T= (p.His66=)
n.614-7677T=
n.90-7677T=
n.1298-7677T=
c.340-7677T= (n.340-7677T=)
c.1048-7677T= (n.1048-7677T=)
c.406-7677T= (n.406-7677T=)
16g.55566955T>ACA395939893CAPNS2,LPCAT2c.1216-7676T>A (n.1216-7676T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.614-7676T>A
n.90-7676T>A
n.1298-7676T>A
c.340-7676T>A (n.340-7676T>A)
c.1048-7676T>A (n.1048-7676T>A)
c.406-7676T>A (n.406-7676T>A)
16g.55566955T>CCA395939894CAPNS2,LPCAT2c.1216-7676T>C (n.1216-7676T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.614-7676T>C
n.90-7676T>C
n.1298-7676T>C
c.340-7676T>C (n.340-7676T>C)
c.1048-7676T>C (n.1048-7676T>C)
c.406-7676T>C (n.406-7676T>C)
16g.55566955T>GCA395939895CAPNS2,LPCAT2c.1216-7676T>G (n.1216-7676T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.614-7676T>G
n.90-7676T>G
n.1298-7676T>G
c.340-7676T>G (n.340-7676T>G)
c.1048-7676T>G (n.1048-7676T>G)
c.406-7676T>G (n.406-7676T>G)
16g.55566956T>ACA395939897CAPNS2,LPCAT2c.1216-7675T>A (n.1216-7675T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.614-7675T>A
n.90-7675T>A
n.1298-7675T>A
c.340-7675T>A (n.340-7675T>A)
c.1048-7675T>A (n.1048-7675T>A)
c.406-7675T>A (n.406-7675T>A)
16g.55566956T>CCA395939898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7675T>C (n.1216-7675T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.614-7675T>C
n.90-7675T>C
n.1298-7675T>C
c.340-7675T>C (n.340-7675T>C)
c.1048-7675T>C (n.1048-7675T>C)
c.406-7675T>C (n.406-7675T>C)
16g.55566956T>GCA395939896CAPNS2,LPCAT2c.1216-7675T>G (n.1216-7675T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.614-7675T>G
n.90-7675T>G
n.1298-7675T>G
c.340-7675T>G (n.340-7675T>G)
c.1048-7675T>G (n.1048-7675T>G)
c.406-7675T>G (n.406-7675T>G)
16g.55566957C>ACA395939900CAPNS2,LPCAT2c.1216-7674C>A (n.1216-7674C>A)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.614-7674C>A
n.90-7674C>A
n.1298-7674C>A
c.340-7674C>A (n.340-7674C>A)
c.1048-7674C>A (n.1048-7674C>A)
c.406-7674C>A (n.406-7674C>A)
16g.55566957C>GCA395939899CAPNS2,LPCAT2c.1216-7674C>G (n.1216-7674C>G)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.614-7674C>G
n.90-7674C>G
n.1298-7674C>G
c.340-7674C>G (n.340-7674C>G)
c.1048-7674C>G (n.1048-7674C>G)
c.406-7674C>G (n.406-7674C>G)
16g.55566957C>TCA495786639CAPNS2,LPCAT2c.1216-7674C>T (n.1216-7674C>T)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.614-7674C>T
n.90-7674C>T
n.1298-7674C>T
c.340-7674C>T (n.340-7674C>T)
c.1048-7674C>T (n.1048-7674C>T)
c.406-7674C>T (n.406-7674C>T)
16g.55566958A>CCA395939901CAPNS2,LPCAT2c.1216-7673A>C (n.1216-7673A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.614-7673A>C
n.90-7673A>C
n.1298-7673A>C
c.340-7673A>C (n.340-7673A>C)
c.1048-7673A>C (n.1048-7673A>C)
c.406-7673A>C (n.406-7673A>C)
16g.55566958A>GCA395939902CAPNS2,LPCAT2c.1216-7673A>G (n.1216-7673A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.614-7673A>G
n.90-7673A>G
n.1298-7673A>G
c.340-7673A>G (n.340-7673A>G)
c.1048-7673A>G (n.1048-7673A>G)
c.406-7673A>G (n.406-7673A>G)
 gnomAD v4
16g.55566958A>TCA395939903CAPNS2,LPCAT2c.1216-7673A>T (n.1216-7673A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.614-7673A>T
n.90-7673A>T
n.1298-7673A>T
c.340-7673A>T (n.340-7673A>T)
c.1048-7673A>T (n.1048-7673A>T)
c.406-7673A>T (n.406-7673A>T)
16g.55566959C>ACA395939904CAPNS2,LPCAT2c.1216-7672C>A (n.1216-7672C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.614-7672C>A
n.90-7672C>A
n.1298-7672C>A
c.340-7672C>A (n.340-7672C>A)
c.1048-7672C>A (n.1048-7672C>A)
c.406-7672C>A (n.406-7672C>A)
16g.55566959C>GCA395939905CAPNS2,LPCAT2c.1216-7672C>G (n.1216-7672C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.614-7672C>G
n.90-7672C>G
n.1298-7672C>G
c.340-7672C>G (n.340-7672C>G)
c.1048-7672C>G (n.1048-7672C>G)
c.406-7672C>G (n.406-7672C>G)
16g.55566959C>TCA395939906CAPNS2,LPCAT2c.1216-7672C>T (n.1216-7672C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.614-7672C>T
n.90-7672C>T
n.1298-7672C>T
c.340-7672C>T (n.340-7672C>T)
c.1048-7672C>T (n.1048-7672C>T)
c.406-7672C>T (n.406-7672C>T)
16g.55566960C>ACA495786642CAPNS2,LPCAT2c.1216-7671C>A (n.1216-7671C>A)
c.204C>A (p.Thr68=)
n.614-7671C>A
n.90-7671C>A
n.1298-7671C>A
c.340-7671C>A (n.340-7671C>A)
c.1048-7671C>A (n.1048-7671C>A)
c.406-7671C>A (n.406-7671C>A)
16g.55566960C>GCA495786644CAPNS2,LPCAT2c.1216-7671C>G (n.1216-7671C>G)
c.204C>G (p.Thr68=)
n.614-7671C>G
n.90-7671C>G
n.1298-7671C>G
c.340-7671C>G (n.340-7671C>G)
c.1048-7671C>G (n.1048-7671C>G)
c.406-7671C>G (n.406-7671C>G)
16g.55566960C>TCA495786643CAPNS2,LPCAT2c.1216-7671C>T (n.1216-7671C>T)
c.204C>T (p.Thr68=)
n.614-7671C>T
n.90-7671C>T
n.1298-7671C>T
c.340-7671C>T (n.340-7671C>T)
c.1048-7671C>T (n.1048-7671C>T)
c.406-7671C>T (n.406-7671C>T)
16g.55566961A>CCA395939907CAPNS2,LPCAT2c.1216-7670A>C (n.1216-7670A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.614-7670A>C
n.90-7670A>C
n.1298-7670A>C
c.340-7670A>C (n.340-7670A>C)
c.1048-7670A>C (n.1048-7670A>C)
c.406-7670A>C (n.406-7670A>C)
16g.55566961A>GCA395939908CAPNS2,LPCAT2c.1216-7670A>G (n.1216-7670A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.614-7670A>G
n.90-7670A>G
n.1298-7670A>G
c.340-7670A>G (n.340-7670A>G)
c.1048-7670A>G (n.1048-7670A>G)
c.406-7670A>G (n.406-7670A>G)
 gnomAD v4
16g.55566961A>TCA395939909CAPNS2,LPCAT2c.1216-7670A>T (n.1216-7670A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.614-7670A>T
n.90-7670A>T
n.1298-7670A>T
c.340-7670A>T (n.340-7670A>T)
c.1048-7670A>T (n.1048-7670A>T)
c.406-7670A>T (n.406-7670A>T)
16g.55566962G>ACA395939910CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G>A (n.1216-7669G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.614-7669G>A
n.90-7669G>A
n.1298-7669G>A
c.340-7669G>A (n.340-7669G>A)
c.1048-7669G>A (n.1048-7669G>A)
c.406-7669G>A (n.406-7669G>A)
16g.55566962G>CCA8061088CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G>C (n.1216-7669G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.614-7669G>C
n.90-7669G>C
n.1298-7669G>C
c.340-7669G>C (n.340-7669G>C)
c.1048-7669G>C (n.1048-7669G>C)
c.406-7669G>C (n.406-7669G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566962G=CA2223746829CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G= (n.1216-7669G=)
c.206G= (p.Ser69=)
n.614-7669G=
n.90-7669G=
n.1298-7669G=
c.340-7669G= (n.340-7669G=)
c.1048-7669G= (n.1048-7669G=)
c.406-7669G= (n.406-7669G=)
16g.55566962G>TCA395939911CAPNS2,LPCAT2c.1216-7669G>T (n.1216-7669G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.614-7669G>T
n.90-7669G>T
n.1298-7669G>T
c.340-7669G>T (n.340-7669G>T)
c.1048-7669G>T (n.1048-7669G>T)
c.406-7669G>T (n.406-7669G>T)
16g.55566963T>ACA395939913CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T>A (n.1216-7668T>A)
c.207T>A (p.Ser69Arg)
n.614-7668T>A
n.90-7668T>A
n.1298-7668T>A
c.340-7668T>A (n.340-7668T>A)
c.1048-7668T>A (n.1048-7668T>A)
c.406-7668T>A (n.406-7668T>A)
16g.55566963T>CCA8061089CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T>C (n.1216-7668T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
n.614-7668T>C
n.90-7668T>C
n.1298-7668T>C
c.340-7668T>C (n.340-7668T>C)
c.1048-7668T>C (n.1048-7668T>C)
c.406-7668T>C (n.406-7668T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566963T>GCA395939912CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T>G (n.1216-7668T>G)
c.207T>G (p.Ser69Arg)
n.614-7668T>G
n.90-7668T>G
n.1298-7668T>G
c.340-7668T>G (n.340-7668T>G)
c.1048-7668T>G (n.1048-7668T>G)
c.406-7668T>G (n.406-7668T>G)
16g.55566963T=CA2223746830CAPNS2,LPCAT2c.1216-7668T= (n.1216-7668T=)
c.207T= (p.Ser69=)
n.614-7668T=
n.90-7668T=
n.1298-7668T=
c.340-7668T= (n.340-7668T=)
c.1048-7668T= (n.1048-7668T=)
c.406-7668T= (n.406-7668T=)
16g.55566964G>ACA395939914CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667G>A (n.1216-7667G>A)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.614-7667G>A
n.90-7667G>A
n.1298-7667G>A
c.340-7667G>A (n.340-7667G>A)
c.1048-7667G>A (n.1048-7667G>A)
c.406-7667G>A (n.406-7667G>A)
 gnomAD v4
16g.55566964G>CCA395939915CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667G>C (n.1216-7667G>C)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.614-7667G>C
n.90-7667G>C
n.1298-7667G>C
c.340-7667G>C (n.340-7667G>C)
c.1048-7667G>C (n.1048-7667G>C)
c.406-7667G>C (n.406-7667G>C)
16g.55566964G>TCA395939916CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667G>T (n.1216-7667G>T)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.614-7667G>T
n.90-7667G>T
n.1298-7667G>T
c.340-7667G>T (n.340-7667G>T)
c.1048-7667G>T (n.1048-7667G>T)
c.406-7667G>T (n.406-7667G>T)
16g.55566964_55566973delinsGTGGAGGCCTCA2223746832CAPNS2,LPCAT2c.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT)
c.208_217delinsGTGGAGGCCT (p.Val70=)
n.614-7667_614-7658delinsGTGGAGGCCT
n.90-7667_90-7658delinsGTGGAGGCCT
n.1298-7667_1298-7658delinsGTGGAGGCCT
c.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT (n.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT)
c.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT)
c.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT (n.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT)
16g.55566965T>ACA395939917CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666T>A (n.1216-7666T>A)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.614-7666T>A
n.90-7666T>A
n.1298-7666T>A
c.340-7666T>A (n.340-7666T>A)
c.1048-7666T>A (n.1048-7666T>A)
c.406-7666T>A (n.406-7666T>A)
16g.55566965T>CCA395939918CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666T>C (n.1216-7666T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.614-7666T>C
n.90-7666T>C
n.1298-7666T>C
c.340-7666T>C (n.340-7666T>C)
c.1048-7666T>C (n.1048-7666T>C)
c.406-7666T>C (n.406-7666T>C)
16g.55566965T>GCA395939919CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666T>G (n.1216-7666T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.614-7666T>G
n.90-7666T>G
n.1298-7666T>G
c.340-7666T>G (n.340-7666T>G)
c.1048-7666T>G (n.1048-7666T>G)
c.406-7666T>G (n.406-7666T>G)
16g.55566965_55566973delCA8061090CAPNS2,LPCAT2c.1216-7666_1216-7658del (n.1216-7666_1216-7658del)
c.209_217del (p.Val70_Ser73delinsAla)
n.614-7666_614-7658del
n.90-7666_90-7658del
n.1298-7666_1298-7658del
c.340-7666_340-7658del (n.340-7666_340-7658del)
c.1048-7666_1048-7658del (n.1048-7666_1048-7658del)
c.406-7666_406-7658del (n.406-7666_406-7658del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566966G>ACA495786648CAPNS2,LPCAT2c.1216-7665G>A (n.1216-7665G>A)
c.210G>A (p.Val70=)
n.614-7665G>A
n.90-7665G>A
n.1298-7665G>A
c.340-7665G>A (n.340-7665G>A)
c.1048-7665G>A (n.1048-7665G>A)
c.406-7665G>A (n.406-7665G>A)
16g.55566966G>CCA495786649CAPNS2,LPCAT2c.1216-7665G>C (n.1216-7665G>C)
c.210G>C (p.Val70=)
n.614-7665G>C
n.90-7665G>C
n.1298-7665G>C
c.340-7665G>C (n.340-7665G>C)
c.1048-7665G>C (n.1048-7665G>C)
c.406-7665G>C (n.406-7665G>C)
16g.55566966G>TCA495786650CAPNS2,LPCAT2c.1216-7665G>T (n.1216-7665G>T)
c.210G>T (p.Val70=)
n.614-7665G>T
n.90-7665G>T
n.1298-7665G>T
c.340-7665G>T (n.340-7665G>T)
c.1048-7665G>T (n.1048-7665G>T)
c.406-7665G>T (n.406-7665G>T)
16g.55566967G>ACA395939920CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G>A (n.1216-7664G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.614-7664G>A
n.90-7664G>A
n.1298-7664G>A
c.340-7664G>A (n.340-7664G>A)
c.1048-7664G>A (n.1048-7664G>A)
c.406-7664G>A (n.406-7664G>A)
 dbSNP
16g.55566967G>CCA395939921CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G>C (n.1216-7664G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.614-7664G>C
n.90-7664G>C
n.1298-7664G>C
c.340-7664G>C (n.340-7664G>C)
c.1048-7664G>C (n.1048-7664G>C)
c.406-7664G>C (n.406-7664G>C)
16g.55566967G=CA2223746833CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G= (n.1216-7664G=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.614-7664G=
n.90-7664G=
n.1298-7664G=
c.340-7664G= (n.340-7664G=)
c.1048-7664G= (n.1048-7664G=)
c.406-7664G= (n.406-7664G=)
16g.55566967G>TCA395939922CAPNS2,LPCAT2c.1216-7664G>T (n.1216-7664G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.614-7664G>T
n.90-7664G>T
n.1298-7664G>T
c.340-7664G>T (n.340-7664G>T)
c.1048-7664G>T (n.1048-7664G>T)
c.406-7664G>T (n.406-7664G>T)
16g.55566968A>CCA395939923CAPNS2,LPCAT2c.1216-7663A>C (n.1216-7663A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.614-7663A>C
n.90-7663A>C
n.1298-7663A>C
c.340-7663A>C (n.340-7663A>C)
c.1048-7663A>C (n.1048-7663A>C)
c.406-7663A>C (n.406-7663A>C)
16g.55566968A>GCA395939924CAPNS2,LPCAT2c.1216-7663A>G (n.1216-7663A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.614-7663A>G
n.90-7663A>G
n.1298-7663A>G
c.340-7663A>G (n.340-7663A>G)
c.1048-7663A>G (n.1048-7663A>G)
c.406-7663A>G (n.406-7663A>G)
16g.55566968A>TCA395939925CAPNS2,LPCAT2c.1216-7663A>T (n.1216-7663A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.614-7663A>T
n.90-7663A>T
n.1298-7663A>T
c.340-7663A>T (n.340-7663A>T)
c.1048-7663A>T (n.1048-7663A>T)
c.406-7663A>T (n.406-7663A>T)
16g.55566969G>ACA495786653CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G>A (n.1216-7662G>A)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.614-7662G>A
n.90-7662G>A
n.1298-7662G>A
c.340-7662G>A (n.340-7662G>A)
c.1048-7662G>A (n.1048-7662G>A)
c.406-7662G>A (n.406-7662G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566969G>CCA395939926CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G>C (n.1216-7662G>C)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.614-7662G>C
n.90-7662G>C
n.1298-7662G>C
c.340-7662G>C (n.340-7662G>C)
c.1048-7662G>C (n.1048-7662G>C)
c.406-7662G>C (n.406-7662G>C)
16g.55566969G=CA2223746835CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G= (n.1216-7662G=)
c.213G= (p.Glu71=)
n.614-7662G=
n.90-7662G=
n.1298-7662G=
c.340-7662G= (n.340-7662G=)
c.1048-7662G= (n.1048-7662G=)
c.406-7662G= (n.406-7662G=)
16g.55566969G>TCA395939927CAPNS2,LPCAT2c.1216-7662G>T (n.1216-7662G>T)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.614-7662G>T
n.90-7662G>T
n.1298-7662G>T
c.340-7662G>T (n.340-7662G>T)
c.1048-7662G>T (n.1048-7662G>T)
c.406-7662G>T (n.406-7662G>T)
16g.55566970G>ACA395939928CAPNS2,LPCAT2c.1216-7661G>A (n.1216-7661G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.614-7661G>A
n.90-7661G>A
n.1298-7661G>A
c.340-7661G>A (n.340-7661G>A)
c.1048-7661G>A (n.1048-7661G>A)
c.406-7661G>A (n.406-7661G>A)
16g.55566970G>CCA395939929CAPNS2,LPCAT2c.1216-7661G>C (n.1216-7661G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.614-7661G>C
n.90-7661G>C
n.1298-7661G>C
c.340-7661G>C (n.340-7661G>C)
c.1048-7661G>C (n.1048-7661G>C)
c.406-7661G>C (n.406-7661G>C)
16g.55566970G>TCA395939930CAPNS2,LPCAT2c.1216-7661G>T (n.1216-7661G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.614-7661G>T
n.90-7661G>T
n.1298-7661G>T
c.340-7661G>T (n.340-7661G>T)
c.1048-7661G>T (n.1048-7661G>T)
c.406-7661G>T (n.406-7661G>T)
16g.55566971C>ACA395939931CAPNS2,LPCAT2c.1216-7660C>A (n.1216-7660C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.614-7660C>A
n.90-7660C>A
n.1298-7660C>A
c.340-7660C>A (n.340-7660C>A)
c.1048-7660C>A (n.1048-7660C>A)
c.406-7660C>A (n.406-7660C>A)
16g.55566971C>GCA395939932CAPNS2,LPCAT2c.1216-7660C>G (n.1216-7660C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.614-7660C>G
n.90-7660C>G
n.1298-7660C>G
c.340-7660C>G (n.340-7660C>G)
c.1048-7660C>G (n.1048-7660C>G)
c.406-7660C>G (n.406-7660C>G)
16g.55566971C>TCA395939933CAPNS2,LPCAT2c.1216-7660C>T (n.1216-7660C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.614-7660C>T
n.90-7660C>T
n.1298-7660C>T
c.340-7660C>T (n.340-7660C>T)
c.1048-7660C>T (n.1048-7660C>T)
c.406-7660C>T (n.406-7660C>T)
16g.55566972C>ACA495786660CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C>A (n.1216-7659C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.614-7659C>A
n.90-7659C>A
n.1298-7659C>A
c.340-7659C>A (n.340-7659C>A)
c.1048-7659C>A (n.1048-7659C>A)
c.406-7659C>A (n.406-7659C>A)
16g.55566972C=CA2223746836CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C= (n.1216-7659C=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.614-7659C=
n.90-7659C=
n.1298-7659C=
c.340-7659C= (n.340-7659C=)
c.1048-7659C= (n.1048-7659C=)
c.406-7659C= (n.406-7659C=)
16g.55566972C>GCA8061091CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C>G (n.1216-7659C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.614-7659C>G
n.90-7659C>G
n.1298-7659C>G
c.340-7659C>G (n.340-7659C>G)
c.1048-7659C>G (n.1048-7659C>G)
c.406-7659C>G (n.406-7659C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566972C>TCA495786661CAPNS2,LPCAT2c.1216-7659C>T (n.1216-7659C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.614-7659C>T
n.90-7659C>T
n.1298-7659C>T
c.340-7659C>T (n.340-7659C>T)
c.1048-7659C>T (n.1048-7659C>T)
c.406-7659C>T (n.406-7659C>T)
16g.55566973_55566974delCA2542736311CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658_1216-7657del (n.1216-7658_1216-7657del)
c.217_218del (p.Ser73ArgfsTer3)
n.614-7658_614-7657del
n.90-7658_90-7657del
n.1298-7658_1298-7657del
c.340-7658_340-7657del (n.340-7658_340-7657del)
c.1048-7658_1048-7657del (n.1048-7658_1048-7657del)
c.406-7658_406-7657del (n.406-7658_406-7657del)
16g.55566973T>ACA395939934CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658T>A (n.1216-7658T>A)
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.614-7658T>A
n.90-7658T>A
n.1298-7658T>A
c.340-7658T>A (n.340-7658T>A)
c.1048-7658T>A (n.1048-7658T>A)
c.406-7658T>A (n.406-7658T>A)
16g.55566973T>CCA395939935CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658T>C (n.1216-7658T>C)
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.614-7658T>C
n.90-7658T>C
n.1298-7658T>C
c.340-7658T>C (n.340-7658T>C)
c.1048-7658T>C (n.1048-7658T>C)
c.406-7658T>C (n.406-7658T>C)
16g.55566973T>GCA395939936CAPNS2,LPCAT2c.1216-7658T>G (n.1216-7658T>G)
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.614-7658T>G
n.90-7658T>G
n.1298-7658T>G
c.340-7658T>G (n.340-7658T>G)
c.1048-7658T>G (n.1048-7658T>G)
c.406-7658T>G (n.406-7658T>G)
 gnomAD v4
16g.55566974C>ACA395939937CAPNS2,LPCAT2c.1216-7657C>A (n.1216-7657C>A)
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.614-7657C>A
n.90-7657C>A
n.1298-7657C>A
c.340-7657C>A (n.340-7657C>A)
c.1048-7657C>A (n.1048-7657C>A)
c.406-7657C>A (n.406-7657C>A)
16g.55566974C>GCA395939938CAPNS2,LPCAT2c.1216-7657C>G (n.1216-7657C>G)
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.614-7657C>G
n.90-7657C>G
n.1298-7657C>G
c.340-7657C>G (n.340-7657C>G)
c.1048-7657C>G (n.1048-7657C>G)
c.406-7657C>G (n.406-7657C>G)
16g.55566974C>TCA395939939CAPNS2,LPCAT2c.1216-7657C>T (n.1216-7657C>T)
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.614-7657C>T
n.90-7657C>T
n.1298-7657C>T
c.340-7657C>T (n.340-7657C>T)
c.1048-7657C>T (n.1048-7657C>T)
c.406-7657C>T (n.406-7657C>T)
16g.55566975A=CA2223746838CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A= (n.1216-7656A=)
c.219A= (p.Ser73=)
n.614-7656A=
n.90-7656A=
n.1298-7656A=
c.340-7656A= (n.340-7656A=)
c.1048-7656A= (n.1048-7656A=)
c.406-7656A= (n.406-7656A=)
16g.55566975A>CCA495786665CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A>C (n.1216-7656A>C)
c.219A>C (p.Ser73=)
n.614-7656A>C
n.90-7656A>C
n.1298-7656A>C
c.340-7656A>C (n.340-7656A>C)
c.1048-7656A>C (n.1048-7656A>C)
c.406-7656A>C (n.406-7656A>C)
16g.55566975A>GCA495786666CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A>G (n.1216-7656A>G)
c.219A>G (p.Ser73=)
n.614-7656A>G
n.90-7656A>G
n.1298-7656A>G
c.340-7656A>G (n.340-7656A>G)
c.1048-7656A>G (n.1048-7656A>G)
c.406-7656A>G (n.406-7656A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566975A>TCA495786667CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656A>T (n.1216-7656A>T)
c.219A>T (p.Ser73=)
n.614-7656A>T
n.90-7656A>T
n.1298-7656A>T
c.340-7656A>T (n.340-7656A>T)
c.1048-7656A>T (n.1048-7656A>T)
c.406-7656A>T (n.406-7656A>T)
16g.55566975_55566976insATCA2511454660CAPNS2,LPCAT2c.1216-7656_1216-7655insAT (n.1216-7656_1216-7655insAT)
c.219_220insAT (p.Glu74MetfsTer28)
n.614-7656_614-7655insAT
n.90-7656_90-7655insAT
n.1298-7656_1298-7655insAT
c.340-7656_340-7655insAT (n.340-7656_340-7655insAT)
c.1048-7656_1048-7655insAT (n.1048-7656_1048-7655insAT)
c.406-7656_406-7655insAT (n.406-7656_406-7655insAT)
16g.55566976G>ACA395939942CAPNS2,LPCAT2c.1216-7655G>A (n.1216-7655G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
n.614-7655G>A
n.90-7655G>A
n.1298-7655G>A
c.340-7655G>A (n.340-7655G>A)
c.1048-7655G>A (n.1048-7655G>A)
c.406-7655G>A (n.406-7655G>A)
16g.55566976G>CCA395939940CAPNS2,LPCAT2c.1216-7655G>C (n.1216-7655G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
n.614-7655G>C
n.90-7655G>C
n.1298-7655G>C
c.340-7655G>C (n.340-7655G>C)
c.1048-7655G>C (n.1048-7655G>C)
c.406-7655G>C (n.406-7655G>C)
16g.55566976G>TCA395939941CAPNS2,LPCAT2c.1216-7655G>T (n.1216-7655G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
n.614-7655G>T
n.90-7655G>T
n.1298-7655G>T
c.340-7655G>T (n.340-7655G>T)
c.1048-7655G>T (n.1048-7655G>T)
c.406-7655G>T (n.406-7655G>T)
16g.55566977A>CCA395939943CAPNS2,LPCAT2c.1216-7654A>C (n.1216-7654A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
n.614-7654A>C
n.90-7654A>C
n.1298-7654A>C
c.340-7654A>C (n.340-7654A>C)
c.1048-7654A>C (n.1048-7654A>C)
c.406-7654A>C (n.406-7654A>C)
16g.55566977A>GCA395939944CAPNS2,LPCAT2c.1216-7654A>G (n.1216-7654A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
n.614-7654A>G
n.90-7654A>G
n.1298-7654A>G
c.340-7654A>G (n.340-7654A>G)
c.1048-7654A>G (n.1048-7654A>G)
c.406-7654A>G (n.406-7654A>G)
16g.55566977A>TCA395939945CAPNS2,LPCAT2c.1216-7654A>T (n.1216-7654A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
n.614-7654A>T
n.90-7654A>T
n.1298-7654A>T
c.340-7654A>T (n.340-7654A>T)
c.1048-7654A>T (n.1048-7654A>T)
c.406-7654A>T (n.406-7654A>T)
16g.55566978A>CCA395939946CAPNS2,LPCAT2c.1216-7653A>C (n.1216-7653A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
n.614-7653A>C
n.90-7653A>C
n.1298-7653A>C
c.340-7653A>C (n.340-7653A>C)
c.1048-7653A>C (n.1048-7653A>C)
c.406-7653A>C (n.406-7653A>C)
16g.55566978A>GCA495786668CAPNS2,LPCAT2c.1216-7653A>G (n.1216-7653A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
n.614-7653A>G
n.90-7653A>G
n.1298-7653A>G
c.340-7653A>G (n.340-7653A>G)
c.1048-7653A>G (n.1048-7653A>G)
c.406-7653A>G (n.406-7653A>G)
16g.55566978A>TCA395939947CAPNS2,LPCAT2c.1216-7653A>T (n.1216-7653A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
n.614-7653A>T
n.90-7653A>T
n.1298-7653A>T
c.340-7653A>T (n.340-7653A>T)
c.1048-7653A>T (n.1048-7653A>T)
c.406-7653A>T (n.406-7653A>T)
16g.55566979A=CA2223746840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7652A= (n.1216-7652A=)
c.223A= (p.Ser75=)
n.614-7652A=
n.90-7652A=
n.1298-7652A=
c.340-7652A= (n.340-7652A=)
c.1048-7652A= (n.1048-7652A=)
c.406-7652A= (n.406-7652A=)
16g.55566979A>CCA395939948CAPNS2,LPCAT2c.1216-7652A>C (n.1216-7652A>C)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.614-7652A>C
n.90-7652A>C
n.1298-7652A>C
c.340-7652A>C (n.340-7652A>C)
c.1048-7652A>C (n.1048-7652A>C)
c.406-7652A>C (n.406-7652A>C)
16g.55566979A>GCA395939949CAPNS2,LPCAT2c.1216-7652A>G (n.1216-7652A>G)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.614-7652A>G
n.90-7652A>G
n.1298-7652A>G
c.340-7652A>G (n.340-7652A>G)
c.1048-7652A>G (n.1048-7652A>G)
c.406-7652A>G (n.406-7652A>G)
16g.55566979A>TCA395939950CAPNS2,LPCAT2c.1216-7652A>T (n.1216-7652A>T)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.614-7652A>T
n.90-7652A>T
n.1298-7652A>T
c.340-7652A>T (n.340-7652A>T)
c.1048-7652A>T (n.1048-7652A>T)
c.406-7652A>T (n.406-7652A>T)
 dbSNP
16g.55566980G>ACA395939951CAPNS2,LPCAT2c.1216-7651G>A (n.1216-7651G>A)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.614-7651G>A
n.90-7651G>A
n.1298-7651G>A
c.340-7651G>A (n.340-7651G>A)
c.1048-7651G>A (n.1048-7651G>A)
c.406-7651G>A (n.406-7651G>A)
16g.55566980G>CCA395939952CAPNS2,LPCAT2c.1216-7651G>C (n.1216-7651G>C)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.614-7651G>C
n.90-7651G>C
n.1298-7651G>C
c.340-7651G>C (n.340-7651G>C)
c.1048-7651G>C (n.1048-7651G>C)
c.406-7651G>C (n.406-7651G>C)
16g.55566980G>TCA395939953CAPNS2,LPCAT2c.1216-7651G>T (n.1216-7651G>T)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.614-7651G>T
n.90-7651G>T
n.1298-7651G>T
c.340-7651G>T (n.340-7651G>T)
c.1048-7651G>T (n.1048-7651G>T)
c.406-7651G>T (n.406-7651G>T)
16g.55566981T>ACA395939954CAPNS2,LPCAT2c.1216-7650T>A (n.1216-7650T>A)
c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.614-7650T>A
n.90-7650T>A
n.1298-7650T>A
c.340-7650T>A (n.340-7650T>A)
c.1048-7650T>A (n.1048-7650T>A)
c.406-7650T>A (n.406-7650T>A)
16g.55566981T>CCA495786670CAPNS2,LPCAT2c.1216-7650T>C (n.1216-7650T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.614-7650T>C
n.90-7650T>C
n.1298-7650T>C
c.340-7650T>C (n.340-7650T>C)
c.1048-7650T>C (n.1048-7650T>C)
c.406-7650T>C (n.406-7650T>C)
16g.55566981T>GCA395939955CAPNS2,LPCAT2c.1216-7650T>G (n.1216-7650T>G)
c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.614-7650T>G
n.90-7650T>G
n.1298-7650T>G
c.340-7650T>G (n.340-7650T>G)
c.1048-7650T>G (n.1048-7650T>G)
c.406-7650T>G (n.406-7650T>G)
 gnomAD v4
16g.55566982G>ACA395939957CAPNS2,LPCAT2c.1216-7649G>A (n.1216-7649G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.614-7649G>A
n.90-7649G>A
n.1298-7649G>A
c.340-7649G>A (n.340-7649G>A)
c.1048-7649G>A (n.1048-7649G>A)
c.406-7649G>A (n.406-7649G>A)
 dbSNP
16g.55566982G>CCA395939958CAPNS2,LPCAT2c.1216-7649G>C (n.1216-7649G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.614-7649G>C
n.90-7649G>C
n.1298-7649G>C
c.340-7649G>C (n.340-7649G>C)
c.1048-7649G>C (n.1048-7649G>C)
c.406-7649G>C (n.406-7649G>C)
16g.55566982G=CA2223746842CAPNS2,LPCAT2c.1216-7649G= (n.1216-7649G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.614-7649G=
n.90-7649G=
n.1298-7649G=
c.340-7649G= (n.340-7649G=)
c.1048-7649G= (n.1048-7649G=)
c.406-7649G= (n.406-7649G=)
16g.55566982G>TCA395939956CAPNS2,LPCAT2c.1216-7649G>T (n.1216-7649G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.614-7649G>T
n.90-7649G>T
n.1298-7649G>T
c.340-7649G>T (n.340-7649G>T)
c.1048-7649G>T (n.1048-7649G>T)
c.406-7649G>T (n.406-7649G>T)
16g.55566983A=CA2223746844CAPNS2,LPCAT2c.1216-7648A= (n.1216-7648A=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.614-7648A=
n.90-7648A=
n.1298-7648A=
c.340-7648A= (n.340-7648A=)
c.1048-7648A= (n.1048-7648A=)
c.406-7648A= (n.406-7648A=)
16g.55566983A>CCA395939960CAPNS2,LPCAT2c.1216-7648A>C (n.1216-7648A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.614-7648A>C
n.90-7648A>C
n.1298-7648A>C
c.340-7648A>C (n.340-7648A>C)
c.1048-7648A>C (n.1048-7648A>C)
c.406-7648A>C (n.406-7648A>C)
16g.55566983A>GCA395939959CAPNS2,LPCAT2c.1216-7648A>G (n.1216-7648A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.614-7648A>G
n.90-7648A>G
n.1298-7648A>G
c.340-7648A>G (n.340-7648A>G)
c.1048-7648A>G (n.1048-7648A>G)
c.406-7648A>G (n.406-7648A>G)
 dbSNP
16g.55566983A>TCA395939961CAPNS2,LPCAT2c.1216-7648A>T (n.1216-7648A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.614-7648A>T
n.90-7648A>T
n.1298-7648A>T
c.340-7648A>T (n.340-7648A>T)
c.1048-7648A>T (n.1048-7648A>T)
c.406-7648A>T (n.406-7648A>T)
16g.55566983dupCA2633286606CAPNS2,LPCAT2c.1216-7648dup (n.1216-7648dup)
c.227dup (p.Glu77GlyfsTer3)
n.614-7648dup
n.90-7648dup
n.1298-7648dup
c.340-7648dup (n.340-7648dup)
c.1048-7648dup (n.1048-7648dup)
c.406-7648dup (n.406-7648dup)
 gnomAD v4
16g.55566984G>ACA495786672CAPNS2,LPCAT2c.1216-7647G>A (n.1216-7647G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.614-7647G>A
n.90-7647G>A
n.1298-7647G>A
c.340-7647G>A (n.340-7647G>A)
c.1048-7647G>A (n.1048-7647G>A)
c.406-7647G>A (n.406-7647G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55566984G>CCA395939962CAPNS2,LPCAT2c.1216-7647G>C (n.1216-7647G>C)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.614-7647G>C
n.90-7647G>C
n.1298-7647G>C
c.340-7647G>C (n.340-7647G>C)
c.1048-7647G>C (n.1048-7647G>C)
c.406-7647G>C (n.406-7647G>C)
16g.55566984G>TCA395939963CAPNS2,LPCAT2c.1216-7647G>T (n.1216-7647G>T)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.614-7647G>T
n.90-7647G>T
n.1298-7647G>T
c.340-7647G>T (n.340-7647G>T)
c.1048-7647G>T (n.1048-7647G>T)
c.406-7647G>T (n.406-7647G>T)
 gnomAD v4
16g.55566985G>ACA395939964CAPNS2,LPCAT2c.1216-7646G>A (n.1216-7646G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.614-7646G>A
n.90-7646G>A
n.1298-7646G>A
c.340-7646G>A (n.340-7646G>A)
c.1048-7646G>A (n.1048-7646G>A)
c.406-7646G>A (n.406-7646G>A)
16g.55566985G>CCA281415791CAPNS2,LPCAT2c.1216-7646G>C (n.1216-7646G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.614-7646G>C
n.90-7646G>C
n.1298-7646G>C
c.340-7646G>C (n.340-7646G>C)
c.1048-7646G>C (n.1048-7646G>C)
c.406-7646G>C (n.406-7646G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566985G=CA2223746846CAPNS2,LPCAT2c.1216-7646G= (n.1216-7646G=)
c.229G= (p.Glu77=)
n.614-7646G=
n.90-7646G=
n.1298-7646G=
c.340-7646G= (n.340-7646G=)
c.1048-7646G= (n.1048-7646G=)
c.406-7646G= (n.406-7646G=)
16g.55566985G>TCA395939965CAPNS2,LPCAT2c.1216-7646G>T (n.1216-7646G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.614-7646G>T
n.90-7646G>T
n.1298-7646G>T
c.340-7646G>T (n.340-7646G>T)
c.1048-7646G>T (n.1048-7646G>T)
c.406-7646G>T (n.406-7646G>T)
16g.55566986A>CCA395939966CAPNS2,LPCAT2c.1216-7645A>C (n.1216-7645A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.614-7645A>C
n.90-7645A>C
n.1298-7645A>C
c.340-7645A>C (n.340-7645A>C)
c.1048-7645A>C (n.1048-7645A>C)
c.406-7645A>C (n.406-7645A>C)
16g.55566986A>GCA395939967CAPNS2,LPCAT2c.1216-7645A>G (n.1216-7645A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.614-7645A>G
n.90-7645A>G
n.1298-7645A>G
c.340-7645A>G (n.340-7645A>G)
c.1048-7645A>G (n.1048-7645A>G)
c.406-7645A>G (n.406-7645A>G)
16g.55566986A>TCA395939968CAPNS2,LPCAT2c.1216-7645A>T (n.1216-7645A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.614-7645A>T
n.90-7645A>T
n.1298-7645A>T
c.340-7645A>T (n.340-7645A>T)
c.1048-7645A>T (n.1048-7645A>T)
c.406-7645A>T (n.406-7645A>T)
16g.55566987A=CA2223746848CAPNS2,LPCAT2c.1216-7644A= (n.1216-7644A=)
c.231A= (p.Glu77=)
n.614-7644A=
n.90-7644A=
n.1298-7644A=
c.340-7644A= (n.340-7644A=)
c.1048-7644A= (n.1048-7644A=)
c.406-7644A= (n.406-7644A=)
16g.55566987A>CCA395939969CAPNS2,LPCAT2c.1216-7644A>C (n.1216-7644A>C)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.614-7644A>C
n.90-7644A>C
n.1298-7644A>C
c.340-7644A>C (n.340-7644A>C)
c.1048-7644A>C (n.1048-7644A>C)
c.406-7644A>C (n.406-7644A>C)
16g.55566987A>GCA495786674CAPNS2,LPCAT2c.1216-7644A>G (n.1216-7644A>G)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.614-7644A>G
n.90-7644A>G
n.1298-7644A>G
c.340-7644A>G (n.340-7644A>G)
c.1048-7644A>G (n.1048-7644A>G)
c.406-7644A>G (n.406-7644A>G)
 gnomAD v4
16g.55566987A>TCA8061092CAPNS2,LPCAT2c.1216-7644A>T (n.1216-7644A>T)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.614-7644A>T
n.90-7644A>T
n.1298-7644A>T
c.340-7644A>T (n.340-7644A>T)
c.1048-7644A>T (n.1048-7644A>T)
c.406-7644A>T (n.406-7644A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566988G>ACA395939970CAPNS2,LPCAT2c.1216-7643G>A (n.1216-7643G>A)
c.232G>A (p.Val78Ile)
n.614-7643G>A
n.90-7643G>A
n.1298-7643G>A
c.340-7643G>A (n.340-7643G>A)
c.1048-7643G>A (n.1048-7643G>A)
c.406-7643G>A (n.406-7643G>A)
16g.55566988G>CCA395939971CAPNS2,LPCAT2c.1216-7643G>C (n.1216-7643G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.614-7643G>C
n.90-7643G>C
n.1298-7643G>C
c.340-7643G>C (n.340-7643G>C)
c.1048-7643G>C (n.1048-7643G>C)
c.406-7643G>C (n.406-7643G>C)
16g.55566988G>TCA395939972CAPNS2,LPCAT2c.1216-7643G>T (n.1216-7643G>T)
c.232G>T (p.Val78Phe)
n.614-7643G>T
n.90-7643G>T
n.1298-7643G>T
c.340-7643G>T (n.340-7643G>T)
c.1048-7643G>T (n.1048-7643G>T)
c.406-7643G>T (n.406-7643G>T)
16g.55566989T>ACA395939975CAPNS2,LPCAT2c.1216-7642T>A (n.1216-7642T>A)
c.233T>A (p.Val78Asp)
n.614-7642T>A
n.90-7642T>A
n.1298-7642T>A
c.340-7642T>A (n.340-7642T>A)
c.1048-7642T>A (n.1048-7642T>A)
c.406-7642T>A (n.406-7642T>A)
16g.55566989T>CCA395939973CAPNS2,LPCAT2c.1216-7642T>C (n.1216-7642T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.614-7642T>C
n.90-7642T>C
n.1298-7642T>C
c.340-7642T>C (n.340-7642T>C)
c.1048-7642T>C (n.1048-7642T>C)
c.406-7642T>C (n.406-7642T>C)
16g.55566989T>GCA395939974CAPNS2,LPCAT2c.1216-7642T>G (n.1216-7642T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.614-7642T>G
n.90-7642T>G
n.1298-7642T>G
c.340-7642T>G (n.340-7642T>G)
c.1048-7642T>G (n.1048-7642T>G)
c.406-7642T>G (n.406-7642T>G)
16g.55566990T>ACA495786677CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T>A (n.1216-7641T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
n.614-7641T>A
n.90-7641T>A
n.1298-7641T>A
c.340-7641T>A (n.340-7641T>A)
c.1048-7641T>A (n.1048-7641T>A)
c.406-7641T>A (n.406-7641T>A)
16g.55566990T>CCA8061093CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T>C (n.1216-7641T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
n.614-7641T>C
n.90-7641T>C
n.1298-7641T>C
c.340-7641T>C (n.340-7641T>C)
c.1048-7641T>C (n.1048-7641T>C)
c.406-7641T>C (n.406-7641T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55566990T>GCA495786676CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T>G (n.1216-7641T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
n.614-7641T>G
n.90-7641T>G
n.1298-7641T>G
c.340-7641T>G (n.340-7641T>G)
c.1048-7641T>G (n.1048-7641T>G)
c.406-7641T>G (n.406-7641T>G)
 gnomAD v4
16g.55566990T=CA2223746852CAPNS2,LPCAT2c.1216-7641T= (n.1216-7641T=)
c.234T= (p.Val78=)
n.614-7641T=
n.90-7641T=
n.1298-7641T=
c.340-7641T= (n.340-7641T=)
c.1048-7641T= (n.1048-7641T=)
c.406-7641T= (n.406-7641T=)
16g.55566991A>CCA495786678CAPNS2,LPCAT2c.1216-7640A>C (n.1216-7640A>C)
c.235A>C (p.Arg79=)
n.614-7640A>C
n.90-7640A>C
n.1298-7640A>C
c.340-7640A>C (n.340-7640A>C)
c.1048-7640A>C (n.1048-7640A>C)
c.406-7640A>C (n.406-7640A>C)
16g.55566991A>GCA395939976CAPNS2,LPCAT2c.1216-7640A>G (n.1216-7640A>G)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
n.614-7640A>G
n.90-7640A>G
n.1298-7640A>G
c.340-7640A>G (n.340-7640A>G)
c.1048-7640A>G (n.1048-7640A>G)
c.406-7640A>G (n.406-7640A>G)
16g.55566991A>TCA395939977CAPNS2,LPCAT2c.1216-7640A>T (n.1216-7640A>T)
c.235A>T (p.Arg79Trp)
n.614-7640A>T
n.90-7640A>T
n.1298-7640A>T
c.340-7640A>T (n.340-7640A>T)
c.1048-7640A>T (n.1048-7640A>T)
c.406-7640A>T (n.406-7640A>T)
16g.55566992G>ACA395939978CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G>A (n.1216-7639G>A)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
n.614-7639G>A
n.90-7639G>A
n.1298-7639G>A
c.340-7639G>A (n.340-7639G>A)
c.1048-7639G>A (n.1048-7639G>A)
c.406-7639G>A (n.406-7639G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566992G>CCA395939979CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G>C (n.1216-7639G>C)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
n.614-7639G>C
n.90-7639G>C
n.1298-7639G>C
c.340-7639G>C (n.340-7639G>C)
c.1048-7639G>C (n.1048-7639G>C)
c.406-7639G>C (n.406-7639G>C)
16g.55566992G=CA2223746856CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G= (n.1216-7639G=)
c.236G= (p.Arg79=)
n.614-7639G=
n.90-7639G=
n.1298-7639G=
c.340-7639G= (n.340-7639G=)
c.1048-7639G= (n.1048-7639G=)
c.406-7639G= (n.406-7639G=)
16g.55566992G>TCA395939980CAPNS2,LPCAT2c.1216-7639G>T (n.1216-7639G>T)
c.236G>T (p.Arg79Met)
n.614-7639G>T
n.90-7639G>T
n.1298-7639G>T
c.340-7639G>T (n.340-7639G>T)
c.1048-7639G>T (n.1048-7639G>T)
c.406-7639G>T (n.406-7639G>T)
16g.55566993G>ACA495786685CAPNS2,LPCAT2c.1216-7638G>A (n.1216-7638G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.614-7638G>A
n.90-7638G>A
n.1298-7638G>A
c.340-7638G>A (n.340-7638G>A)
c.1048-7638G>A (n.1048-7638G>A)
c.406-7638G>A (n.406-7638G>A)
16g.55566993G>CCA395939981CAPNS2,LPCAT2c.1216-7638G>C (n.1216-7638G>C)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.614-7638G>C
n.90-7638G>C
n.1298-7638G>C
c.340-7638G>C (n.340-7638G>C)
c.1048-7638G>C (n.1048-7638G>C)
c.406-7638G>C (n.406-7638G>C)
16g.55566993G>TCA395939982CAPNS2,LPCAT2c.1216-7638G>T (n.1216-7638G>T)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.614-7638G>T
n.90-7638G>T
n.1298-7638G>T
c.340-7638G>T (n.340-7638G>T)
c.1048-7638G>T (n.1048-7638G>T)
c.406-7638G>T (n.406-7638G>T)
16g.55566994C>ACA495786686CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C>A (n.1216-7637C>A)
c.238C>A (p.Arg80=)
n.614-7637C>A
n.90-7637C>A
n.1298-7637C>A
c.340-7637C>A (n.340-7637C>A)
c.1048-7637C>A (n.1048-7637C>A)
c.406-7637C>A (n.406-7637C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55566994C=CA2223746860CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C= (n.1216-7637C=)
c.238C= (p.Arg80=)
n.614-7637C=
n.90-7637C=
n.1298-7637C=
c.340-7637C= (n.340-7637C=)
c.1048-7637C= (n.1048-7637C=)
c.406-7637C= (n.406-7637C=)
16g.55566994C>GCA395939983CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C>G (n.1216-7637C>G)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.614-7637C>G
n.90-7637C>G
n.1298-7637C>G
c.340-7637C>G (n.340-7637C>G)
c.1048-7637C>G (n.1048-7637C>G)
c.406-7637C>G (n.406-7637C>G)
16g.55566994C>TCA8061094CAPNS2,LPCAT2c.1216-7637C>T (n.1216-7637C>T)
c.238C>T (p.Arg80Ter)
n.614-7637C>T
n.90-7637C>T
n.1298-7637C>T
c.340-7637C>T (n.340-7637C>T)
c.1048-7637C>T (n.1048-7637C>T)
c.406-7637C>T (n.406-7637C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55566995G>ACA8061095CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G>A (n.1216-7636G>A)
c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.614-7636G>A
n.90-7636G>A
n.1298-7636G>A
c.340-7636G>A (n.340-7636G>A)
c.1048-7636G>A (n.1048-7636G>A)
c.406-7636G>A (n.406-7636G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.55566995G>CCA395939985CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G>C (n.1216-7636G>C)
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.614-7636G>C
n.90-7636G>C
n.1298-7636G>C
c.340-7636G>C (n.340-7636G>C)
c.1048-7636G>C (n.1048-7636G>C)
c.406-7636G>C (n.406-7636G>C)
16g.55566995G=CA2223746863CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G= (n.1216-7636G=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.614-7636G=
n.90-7636G=
n.1298-7636G=
c.340-7636G= (n.340-7636G=)
c.1048-7636G= (n.1048-7636G=)
c.406-7636G= (n.406-7636G=)
16g.55566995G>TCA395939984CAPNS2,LPCAT2c.1216-7636G>T (n.1216-7636G>T)
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.614-7636G>T
n.90-7636G>T
n.1298-7636G>T
c.340-7636G>T (n.340-7636G>T)
c.1048-7636G>T (n.1048-7636G>T)
c.406-7636G>T (n.406-7636G>T)
 dbSNP
16g.55566996A>CCA495786688CAPNS2,LPCAT2c.1216-7635A>C (n.1216-7635A>C)
c.240A>C (p.Arg80=)
n.614-7635A>C
n.90-7635A>C
n.1298-7635A>C
c.340-7635A>C (n.340-7635A>C)
c.1048-7635A>C (n.1048-7635A>C)
c.406-7635A>C (n.406-7635A>C)
16g.55566996A>GCA495786690CAPNS2,LPCAT2c.1216-7635A>G (n.1216-7635A>G)
c.240A>G (p.Arg80=)
n.614-7635A>G
n.90-7635A>G
n.1298-7635A>G
c.340-7635A>G (n.340-7635A>G)
c.1048-7635A>G (n.1048-7635A>G)
c.406-7635A>G (n.406-7635A>G)
16g.55566996A>TCA495786689CAPNS2,LPCAT2c.1216-7635A>T (n.1216-7635A>T)
c.240A>T (p.Arg80=)
n.614-7635A>T
n.90-7635A>T
n.1298-7635A>T
c.340-7635A>T (n.340-7635A>T)
c.1048-7635A>T (n.1048-7635A>T)
c.406-7635A>T (n.406-7635A>T)
16g.55566997T>ACA395939986CAPNS2,LPCAT2c.1216-7634T>A (n.1216-7634T>A)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.614-7634T>A
n.90-7634T>A
n.1298-7634T>A
c.340-7634T>A (n.340-7634T>A)
c.1048-7634T>A (n.1048-7634T>A)
c.406-7634T>A (n.406-7634T>A)
16g.55566997T>CCA395939987CAPNS2,LPCAT2c.1216-7634T>C (n.1216-7634T>C)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.614-7634T>C
n.90-7634T>C
n.1298-7634T>C
c.340-7634T>C (n.340-7634T>C)
c.1048-7634T>C (n.1048-7634T>C)
c.406-7634T>C (n.406-7634T>C)
16g.55566997T>GCA395939988CAPNS2,LPCAT2c.1216-7634T>G (n.1216-7634T>G)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.614-7634T>G
n.90-7634T>G
n.1298-7634T>G
c.340-7634T>G (n.340-7634T>G)
c.1048-7634T>G (n.1048-7634T>G)
c.406-7634T>G (n.406-7634T>G)
16g.55566998T>ACA395939989CAPNS2,LPCAT2c.1216-7633T>A (n.1216-7633T>A)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.614-7633T>A
n.90-7633T>A
n.1298-7633T>A
c.340-7633T>A (n.340-7633T>A)
c.1048-7633T>A (n.1048-7633T>A)
c.406-7633T>A (n.406-7633T>A)
16g.55566998T>CCA395939990CAPNS2,LPCAT2c.1216-7633T>C (n.1216-7633T>C)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.614-7633T>C
n.90-7633T>C
n.1298-7633T>C
c.340-7633T>C (n.340-7633T>C)
c.1048-7633T>C (n.1048-7633T>C)
c.406-7633T>C (n.406-7633T>C)
16g.55566998T>GCA395939991CAPNS2,LPCAT2c.1216-7633T>G (n.1216-7633T>G)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.614-7633T>G
n.90-7633T>G
n.1298-7633T>G
c.340-7633T>G (n.340-7633T>G)
c.1048-7633T>G (n.1048-7633T>G)
c.406-7633T>G (n.406-7633T>G)
 gnomAD v4
16g.55566999T>ACA395939992CAPNS2,LPCAT2c.1216-7632T>A (n.1216-7632T>A)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.614-7632T>A
n.90-7632T>A
n.1298-7632T>A
c.340-7632T>A (n.340-7632T>A)
c.1048-7632T>A (n.1048-7632T>A)
c.406-7632T>A (n.406-7632T>A)
16g.55566999T>CCA495786694CAPNS2,LPCAT2c.1216-7632T>C (n.1216-7632T>C)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.614-7632T>C
n.90-7632T>C
n.1298-7632T>C
c.340-7632T>C (n.340-7632T>C)
c.1048-7632T>C (n.1048-7632T>C)
c.406-7632T>C (n.406-7632T>C)
16g.55566999T>GCA395939993CAPNS2,LPCAT2c.1216-7632T>G (n.1216-7632T>G)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.614-7632T>G
n.90-7632T>G
n.1298-7632T>G
c.340-7632T>G (n.340-7632T>G)
c.1048-7632T>G (n.1048-7632T>G)
c.406-7632T>G (n.406-7632T>G)
16g.55567000C>ACA495786695CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C>A (n.1216-7631C>A)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.614-7631C>A
n.90-7631C>A
n.1298-7631C>A
c.340-7631C>A (n.340-7631C>A)
c.1048-7631C>A (n.1048-7631C>A)
c.406-7631C>A (n.406-7631C>A)
 gnomAD v4
16g.55567000C=CA2223746866CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C= (n.1216-7631C=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.614-7631C=
n.90-7631C=
n.1298-7631C=
c.340-7631C= (n.340-7631C=)
c.1048-7631C= (n.1048-7631C=)
c.406-7631C= (n.406-7631C=)
16g.55567000C>GCA395939994CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C>G (n.1216-7631C>G)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.614-7631C>G
n.90-7631C>G
n.1298-7631C>G
c.340-7631C>G (n.340-7631C>G)
c.1048-7631C>G (n.1048-7631C>G)
c.406-7631C>G (n.406-7631C>G)
16g.55567000C>TCA8061096CAPNS2,LPCAT2c.1216-7631C>T (n.1216-7631C>T)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.614-7631C>T
n.90-7631C>T
n.1298-7631C>T
c.340-7631C>T (n.340-7631C>T)
c.1048-7631C>T (n.1048-7631C>T)
c.406-7631C>T (n.406-7631C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.55567001G>ACA8061097CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G>A (n.1216-7630G>A)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.614-7630G>A
n.90-7630G>A
n.1298-7630G>A
c.340-7630G>A (n.340-7630G>A)
c.1048-7630G>A (n.1048-7630G>A)
c.406-7630G>A (n.406-7630G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567001G>CCA395939995CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G>C (n.1216-7630G>C)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.614-7630G>C
n.90-7630G>C
n.1298-7630G>C
c.340-7630G>C (n.340-7630G>C)
c.1048-7630G>C (n.1048-7630G>C)
c.406-7630G>C (n.406-7630G>C)
 gnomAD v4
16g.55567001G=CA2223746869CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G= (n.1216-7630G=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.614-7630G=
n.90-7630G=
n.1298-7630G=
c.340-7630G= (n.340-7630G=)
c.1048-7630G= (n.1048-7630G=)
c.406-7630G= (n.406-7630G=)
16g.55567001G>TCA395939996CAPNS2,LPCAT2c.1216-7630G>T (n.1216-7630G>T)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.614-7630G>T
n.90-7630G>T
n.1298-7630G>T
c.340-7630G>T (n.340-7630G>T)
c.1048-7630G>T (n.1048-7630G>T)
c.406-7630G>T (n.406-7630G>T)
16g.55567002G>ACA495786698CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G>A (n.1216-7629G>A)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.614-7629G>A
n.90-7629G>A
n.1298-7629G>A
c.340-7629G>A (n.340-7629G>A)
c.1048-7629G>A (n.1048-7629G>A)
c.406-7629G>A (n.406-7629G>A)
16g.55567002G>CCA8061098CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G>C (n.1216-7629G>C)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.614-7629G>C
n.90-7629G>C
n.1298-7629G>C
c.340-7629G>C (n.340-7629G>C)
c.1048-7629G>C (n.1048-7629G>C)
c.406-7629G>C (n.406-7629G>C)
 dbSNP ExAC
16g.55567002G=CA2223746871CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G= (n.1216-7629G=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.614-7629G=
n.90-7629G=
n.1298-7629G=
c.340-7629G= (n.340-7629G=)
c.1048-7629G= (n.1048-7629G=)
c.406-7629G= (n.406-7629G=)
16g.55567002G>TCA495786700CAPNS2,LPCAT2c.1216-7629G>T (n.1216-7629G>T)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.614-7629G>T
n.90-7629G>T
n.1298-7629G>T
c.340-7629G>T (n.340-7629G>T)
c.1048-7629G>T (n.1048-7629G>T)
c.406-7629G>T (n.406-7629G>T)
 gnomAD v4
16g.55567003C>ACA395939997CAPNS2,LPCAT2c.1216-7628C>A (n.1216-7628C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.614-7628C>A
n.90-7628C>A
n.1298-7628C>A
c.340-7628C>A (n.340-7628C>A)
c.1048-7628C>A (n.1048-7628C>A)
c.406-7628C>A (n.406-7628C>A)
16g.55567003C>GCA395939998CAPNS2,LPCAT2c.1216-7628C>G (n.1216-7628C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.614-7628C>G
n.90-7628C>G
n.1298-7628C>G
c.340-7628C>G (n.340-7628C>G)
c.1048-7628C>G (n.1048-7628C>G)
c.406-7628C>G (n.406-7628C>G)
16g.55567003C>TCA395939999CAPNS2,LPCAT2c.1216-7628C>T (n.1216-7628C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.614-7628C>T
n.90-7628C>T
n.1298-7628C>T
c.340-7628C>T (n.340-7628C>T)
c.1048-7628C>T (n.1048-7628C>T)
c.406-7628C>T (n.406-7628C>T)
 gnomAD v4
16g.55567004A=CA2223746874CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A= (n.1216-7627A=)
c.248A= (p.Gln83=)
n.614-7627A=
n.90-7627A=
n.1298-7627A=
c.340-7627A= (n.340-7627A=)
c.1048-7627A= (n.1048-7627A=)
c.406-7627A= (n.406-7627A=)
16g.55567004A>CCA395940000CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A>C (n.1216-7627A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.614-7627A>C
n.90-7627A>C
n.1298-7627A>C
c.340-7627A>C (n.340-7627A>C)
c.1048-7627A>C (n.1048-7627A>C)
c.406-7627A>C (n.406-7627A>C)
 gnomAD v4
16g.55567004A>GCA8061099CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A>G (n.1216-7627A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.614-7627A>G
n.90-7627A>G
n.1298-7627A>G
c.340-7627A>G (n.340-7627A>G)
c.1048-7627A>G (n.1048-7627A>G)
c.406-7627A>G (n.406-7627A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567004A>TCA395940001CAPNS2,LPCAT2c.1216-7627A>T (n.1216-7627A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.614-7627A>T
n.90-7627A>T
n.1298-7627A>T
c.340-7627A>T (n.340-7627A>T)
c.1048-7627A>T (n.1048-7627A>T)
c.406-7627A>T (n.406-7627A>T)
16g.55567005A>CCA395940002CAPNS2,LPCAT2c.1216-7626A>C (n.1216-7626A>C)
c.249A>C (p.Gln83His)
n.614-7626A>C
n.90-7626A>C
n.1298-7626A>C
c.340-7626A>C (n.340-7626A>C)
c.1048-7626A>C (n.1048-7626A>C)
c.406-7626A>C (n.406-7626A>C)
16g.55567005A>GCA495786702CAPNS2,LPCAT2c.1216-7626A>G (n.1216-7626A>G)
c.249A>G (p.Gln83=)
n.614-7626A>G
n.90-7626A>G
n.1298-7626A>G
c.340-7626A>G (n.340-7626A>G)
c.1048-7626A>G (n.1048-7626A>G)
c.406-7626A>G (n.406-7626A>G)
 gnomAD v4
16g.55567005A>TCA395940003CAPNS2,LPCAT2c.1216-7626A>T (n.1216-7626A>T)
c.249A>T (p.Gln83His)
n.614-7626A>T
n.90-7626A>T
n.1298-7626A>T
c.340-7626A>T (n.340-7626A>T)
c.1048-7626A>T (n.1048-7626A>T)
c.406-7626A>T (n.406-7626A>T)
16g.55567006C>ACA395940004CAPNS2,LPCAT2c.1216-7625C>A (n.1216-7625C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.614-7625C>A
n.90-7625C>A
n.1298-7625C>A
c.340-7625C>A (n.340-7625C>A)
c.1048-7625C>A (n.1048-7625C>A)
c.406-7625C>A (n.406-7625C>A)
16g.55567006C>GCA395940005CAPNS2,LPCAT2c.1216-7625C>G (n.1216-7625C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.614-7625C>G
n.90-7625C>G
n.1298-7625C>G
c.340-7625C>G (n.340-7625C>G)
c.1048-7625C>G (n.1048-7625C>G)
c.406-7625C>G (n.406-7625C>G)
16g.55567006C>TCA395940006CAPNS2,LPCAT2c.1216-7625C>T (n.1216-7625C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.614-7625C>T
n.90-7625C>T
n.1298-7625C>T
c.340-7625C>T (n.340-7625C>T)
c.1048-7625C>T (n.1048-7625C>T)
c.406-7625C>T (n.406-7625C>T)
16g.55567007A>CCA395940007CAPNS2,LPCAT2c.1216-7624A>C (n.1216-7624A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.614-7624A>C
n.90-7624A>C
n.1298-7624A>C
c.340-7624A>C (n.340-7624A>C)
c.1048-7624A>C (n.1048-7624A>C)
c.406-7624A>C (n.406-7624A>C)
16g.55567007A>GCA395940008CAPNS2,LPCAT2c.1216-7624A>G (n.1216-7624A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.614-7624A>G
n.90-7624A>G
n.1298-7624A>G
c.340-7624A>G (n.340-7624A>G)
c.1048-7624A>G (n.1048-7624A>G)
c.406-7624A>G (n.406-7624A>G)
16g.55567007A>TCA395940009CAPNS2,LPCAT2c.1216-7624A>T (n.1216-7624A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.614-7624A>T
n.90-7624A>T
n.1298-7624A>T
c.340-7624A>T (n.340-7624A>T)
c.1048-7624A>T (n.1048-7624A>T)
c.406-7624A>T (n.406-7624A>T)
16g.55567008A=CA2223746879CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A= (n.1216-7623A=)
c.252A= (p.Gln84=)
n.614-7623A=
n.90-7623A=
n.1298-7623A=
c.340-7623A= (n.340-7623A=)
c.1048-7623A= (n.1048-7623A=)
c.406-7623A= (n.406-7623A=)
16g.55567008A>CCA395940011CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A>C (n.1216-7623A>C)
c.252A>C (p.Gln84His)
n.614-7623A>C
n.90-7623A>C
n.1298-7623A>C
c.340-7623A>C (n.340-7623A>C)
c.1048-7623A>C (n.1048-7623A>C)
c.406-7623A>C (n.406-7623A>C)
16g.55567008A>GCA281415840CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A>G (n.1216-7623A>G)
c.252A>G (p.Gln84=)
n.614-7623A>G
n.90-7623A>G
n.1298-7623A>G
c.340-7623A>G (n.340-7623A>G)
c.1048-7623A>G (n.1048-7623A>G)
c.406-7623A>G (n.406-7623A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.55567008A>TCA395940010CAPNS2,LPCAT2c.1216-7623A>T (n.1216-7623A>T)
c.252A>T (p.Gln84His)
n.614-7623A>T
n.90-7623A>T
n.1298-7623A>T
c.340-7623A>T (n.340-7623A>T)
c.1048-7623A>T (n.1048-7623A>T)
c.406-7623A>T (n.406-7623A>T)
16g.55567009T>ACA395940012CAPNS2,LPCAT2c.1216-7622T>A (n.1216-7622T>A)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.614-7622T>A
n.90-7622T>A
n.1298-7622T>A
c.340-7622T>A (n.340-7622T>A)
c.1048-7622T>A (n.1048-7622T>A)
c.406-7622T>A (n.406-7622T>A)
16g.55567009T>CCA395940013CAPNS2,LPCAT2c.1216-7622T>C (n.1216-7622T>C)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.614-7622T>C
n.90-7622T>C
n.1298-7622T>C
c.340-7622T>C (n.340-7622T>C)
c.1048-7622T>C (n.1048-7622T>C)
c.406-7622T>C (n.406-7622T>C)
16g.55567009T>GCA395940014CAPNS2,LPCAT2c.1216-7622T>G (n.1216-7622T>G)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.614-7622T>G
n.90-7622T>G
n.1298-7622T>G
c.340-7622T>G (n.340-7622T>G)
c.1048-7622T>G (n.1048-7622T>G)
c.406-7622T>G (n.406-7622T>G)
16g.55567010T>ACA395940015CAPNS2,LPCAT2c.1216-7621T>A (n.1216-7621T>A)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.614-7621T>A
n.90-7621T>A
n.1298-7621T>A
c.340-7621T>A (n.340-7621T>A)
c.1048-7621T>A (n.1048-7621T>A)
c.406-7621T>A (n.406-7621T>A)
16g.55567010T>CCA395940016CAPNS2,LPCAT2c.1216-7621T>C (n.1216-7621T>C)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.614-7621T>C
n.90-7621T>C
n.1298-7621T>C
c.340-7621T>C (n.340-7621T>C)
c.1048-7621T>C (n.1048-7621T>C)
c.406-7621T>C (n.406-7621T>C)
16g.55567010T>GCA395940017CAPNS2,LPCAT2c.1216-7621T>G (n.1216-7621T>G)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.614-7621T>G
n.90-7621T>G
n.1298-7621T>G
c.340-7621T>G (n.340-7621T>G)
c.1048-7621T>G (n.1048-7621T>G)
c.406-7621T>G (n.406-7621T>G)
16g.55567011T>ACA395940019CAPNS2,LPCAT2c.1216-7620T>A (n.1216-7620T>A)
c.255T>A (p.Phe85Leu)
n.614-7620T>A
n.90-7620T>A
n.1298-7620T>A
c.340-7620T>A (n.340-7620T>A)
c.1048-7620T>A (n.1048-7620T>A)
c.406-7620T>A (n.406-7620T>A)
16g.55567011T>CCA495786705CAPNS2,LPCAT2c.1216-7620T>C (n.1216-7620T>C)
c.255T>C (p.Phe85=)
n.614-7620T>C
n.90-7620T>C
n.1298-7620T>C
c.340-7620T>C (n.340-7620T>C)
c.1048-7620T>C (n.1048-7620T>C)
c.406-7620T>C (n.406-7620T>C)
16g.55567011T>GCA395940018CAPNS2,LPCAT2c.1216-7620T>G (n.1216-7620T>G)
c.255T>G (p.Phe85Leu)
n.614-7620T>G
n.90-7620T>G
n.1298-7620T>G
c.340-7620T>G (n.340-7620T>G)
c.1048-7620T>G (n.1048-7620T>G)
c.406-7620T>G (n.406-7620T>G)
16g.55567012delCA2633286607CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619del (n.1216-7619del)
c.256del (p.Thr86HisfsTer15)
n.614-7619del
n.90-7619del
n.1298-7619del
c.340-7619del (n.340-7619del)
c.1048-7619del (n.1048-7619del)
c.406-7619del (n.406-7619del)
 gnomAD v4
16g.55567012A>CCA395940020CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619A>C (n.1216-7619A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.614-7619A>C
n.90-7619A>C
n.1298-7619A>C
c.340-7619A>C (n.340-7619A>C)
c.1048-7619A>C (n.1048-7619A>C)
c.406-7619A>C (n.406-7619A>C)
16g.55567012A>GCA395940021CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619A>G (n.1216-7619A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.614-7619A>G
n.90-7619A>G
n.1298-7619A>G
c.340-7619A>G (n.340-7619A>G)
c.1048-7619A>G (n.1048-7619A>G)
c.406-7619A>G (n.406-7619A>G)
 gnomAD v4
16g.55567012A>TCA395940022CAPNS2,LPCAT2c.1216-7619A>T (n.1216-7619A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.614-7619A>T
n.90-7619A>T
n.1298-7619A>T
c.340-7619A>T (n.340-7619A>T)
c.1048-7619A>T (n.1048-7619A>T)
c.406-7619A>T (n.406-7619A>T)
16g.55567013C>ACA395940023CAPNS2,LPCAT2c.1216-7618C>A (n.1216-7618C>A)
c.257C>A (p.Thr86Lys)
n.614-7618C>A
n.90-7618C>A
n.1298-7618C>A
c.340-7618C>A (n.340-7618C>A)
c.1048-7618C>A (n.1048-7618C>A)
c.406-7618C>A (n.406-7618C>A)
16g.55567013C>GCA395940024CAPNS2,LPCAT2c.1216-7618C>G (n.1216-7618C>G)
c.257C>G (p.Thr86Arg)
n.614-7618C>G
n.90-7618C>G
n.1298-7618C>G
c.340-7618C>G (n.340-7618C>G)
c.1048-7618C>G (n.1048-7618C>G)
c.406-7618C>G (n.406-7618C>G)
16g.55567013C>TCA395940025CAPNS2,LPCAT2c.1216-7618C>T (n.1216-7618C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.614-7618C>T
n.90-7618C>T
n.1298-7618C>T
c.340-7618C>T (n.340-7618C>T)
c.1048-7618C>T (n.1048-7618C>T)
c.406-7618C>T (n.406-7618C>T)
16g.55567014A=CA2223746882CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A= (n.1216-7617A=)
c.258A= (p.Thr86=)
n.614-7617A=
n.90-7617A=
n.1298-7617A=
c.340-7617A= (n.340-7617A=)
c.1048-7617A= (n.1048-7617A=)
c.406-7617A= (n.406-7617A=)
16g.55567014A>CCA495786707CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A>C (n.1216-7617A>C)
c.258A>C (p.Thr86=)
n.614-7617A>C
n.90-7617A>C
n.1298-7617A>C
c.340-7617A>C (n.340-7617A>C)
c.1048-7617A>C (n.1048-7617A>C)
c.406-7617A>C (n.406-7617A>C)
16g.55567014A>GCA495786708CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A>G (n.1216-7617A>G)
c.258A>G (p.Thr86=)
n.614-7617A>G
n.90-7617A>G
n.1298-7617A>G
c.340-7617A>G (n.340-7617A>G)
c.1048-7617A>G (n.1048-7617A>G)
c.406-7617A>G (n.406-7617A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567014A>TCA495786709CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617A>T (n.1216-7617A>T)
c.258A>T (p.Thr86=)
n.614-7617A>T
n.90-7617A>T
n.1298-7617A>T
c.340-7617A>T (n.340-7617A>T)
c.1048-7617A>T (n.1048-7617A>T)
c.406-7617A>T (n.406-7617A>T)
16g.55567014_55567019delCA2633286608CAPNS2,LPCAT2c.1216-7617_1216-7612del (n.1216-7617_1216-7612del)
c.258_263del (p.Gln87_Leu88del)
n.614-7617_614-7612del
n.90-7617_90-7612del
n.1298-7617_1298-7612del
c.340-7617_340-7612del (n.340-7617_340-7612del)
c.1048-7617_1048-7612del (n.1048-7617_1048-7612del)
c.406-7617_406-7612del (n.406-7617_406-7612del)
 gnomAD v4
16g.55567015C>ACA395940028CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616C>A (n.1216-7616C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.614-7616C>A
n.90-7616C>A
n.1298-7616C>A
c.340-7616C>A (n.340-7616C>A)
c.1048-7616C>A (n.1048-7616C>A)
c.406-7616C>A (n.406-7616C>A)
16g.55567015C>GCA395940026CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616C>G (n.1216-7616C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.614-7616C>G
n.90-7616C>G
n.1298-7616C>G
c.340-7616C>G (n.340-7616C>G)
c.1048-7616C>G (n.1048-7616C>G)
c.406-7616C>G (n.406-7616C>G)
 COSMIC
16g.55567015C>TCA395940027CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616C>T (n.1216-7616C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.614-7616C>T
n.90-7616C>T
n.1298-7616C>T
c.340-7616C>T (n.340-7616C>T)
c.1048-7616C>T (n.1048-7616C>T)
c.406-7616C>T (n.406-7616C>T)
16g.55567015_55567016insTCA2633286609CAPNS2,LPCAT2c.1216-7616_1216-7615insT (n.1216-7616_1216-7615insT)
c.259_260insT (p.Gln87LeufsTer13)
n.614-7616_614-7615insT
n.90-7616_90-7615insT
n.1298-7616_1298-7615insT
c.340-7616_340-7615insT (n.340-7616_340-7615insT)
c.1048-7616_1048-7615insT (n.1048-7616_1048-7615insT)
c.406-7616_406-7615insT (n.406-7616_406-7615insT)
 gnomAD v4
16g.55567016A>CCA395940029CAPNS2,LPCAT2c.1216-7615A>C (n.1216-7615A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.614-7615A>C
n.90-7615A>C
n.1298-7615A>C
c.340-7615A>C (n.340-7615A>C)
c.1048-7615A>C (n.1048-7615A>C)
c.406-7615A>C (n.406-7615A>C)
16g.55567016A>GCA395940030CAPNS2,LPCAT2c.1216-7615A>G (n.1216-7615A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.614-7615A>G
n.90-7615A>G
n.1298-7615A>G
c.340-7615A>G (n.340-7615A>G)
c.1048-7615A>G (n.1048-7615A>G)
c.406-7615A>G (n.406-7615A>G)
16g.55567016A>TCA395940031CAPNS2,LPCAT2c.1216-7615A>T (n.1216-7615A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.614-7615A>T
n.90-7615A>T
n.1298-7615A>T
c.340-7615A>T (n.340-7615A>T)
c.1048-7615A>T (n.1048-7615A>T)
c.406-7615A>T (n.406-7615A>T)
16g.55567017G>ACA495786711CAPNS2,LPCAT2c.1216-7614G>A (n.1216-7614G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.614-7614G>A
n.90-7614G>A
n.1298-7614G>A
c.340-7614G>A (n.340-7614G>A)
c.1048-7614G>A (n.1048-7614G>A)
c.406-7614G>A (n.406-7614G>A)
16g.55567017G>CCA395940032CAPNS2,LPCAT2c.1216-7614G>C (n.1216-7614G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.614-7614G>C
n.90-7614G>C
n.1298-7614G>C
c.340-7614G>C (n.340-7614G>C)
c.1048-7614G>C (n.1048-7614G>C)
c.406-7614G>C (n.406-7614G>C)
16g.55567017G>TCA395940033CAPNS2,LPCAT2c.1216-7614G>T (n.1216-7614G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.614-7614G>T
n.90-7614G>T
n.1298-7614G>T
c.340-7614G>T (n.340-7614G>T)
c.1048-7614G>T (n.1048-7614G>T)
c.406-7614G>T (n.406-7614G>T)
16g.55567018C>ACA395940034CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C>A (n.1216-7613C>A)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.614-7613C>A
n.90-7613C>A
n.1298-7613C>A
c.340-7613C>A (n.340-7613C>A)
c.1048-7613C>A (n.1048-7613C>A)
c.406-7613C>A (n.406-7613C>A)
16g.55567018C=CA2223746886CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C= (n.1216-7613C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.614-7613C=
n.90-7613C=
n.1298-7613C=
c.340-7613C= (n.340-7613C=)
c.1048-7613C= (n.1048-7613C=)
c.406-7613C= (n.406-7613C=)
16g.55567018C>GCA395940035CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C>G (n.1216-7613C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.614-7613C>G
n.90-7613C>G
n.1298-7613C>G
c.340-7613C>G (n.340-7613C>G)
c.1048-7613C>G (n.1048-7613C>G)
c.406-7613C>G (n.406-7613C>G)
 dbSNP
16g.55567018C>TCA495786712CAPNS2,LPCAT2c.1216-7613C>T (n.1216-7613C>T)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.614-7613C>T
n.90-7613C>T
n.1298-7613C>T
c.340-7613C>T (n.340-7613C>T)
c.1048-7613C>T (n.1048-7613C>T)
c.406-7613C>T (n.406-7613C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567019T>ACA395940036CAPNS2,LPCAT2c.1216-7612T>A (n.1216-7612T>A)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.614-7612T>A
n.90-7612T>A
n.1298-7612T>A
c.340-7612T>A (n.340-7612T>A)
c.1048-7612T>A (n.1048-7612T>A)
c.406-7612T>A (n.406-7612T>A)
16g.55567019T>CCA395940037CAPNS2,LPCAT2c.1216-7612T>C (n.1216-7612T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.614-7612T>C
n.90-7612T>C
n.1298-7612T>C
c.340-7612T>C (n.340-7612T>C)
c.1048-7612T>C (n.1048-7612T>C)
c.406-7612T>C (n.406-7612T>C)
16g.55567019T>GCA395940038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7612T>G (n.1216-7612T>G)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.614-7612T>G
n.90-7612T>G
n.1298-7612T>G
c.340-7612T>G (n.340-7612T>G)
c.1048-7612T>G (n.1048-7612T>G)
c.406-7612T>G (n.406-7612T>G)
16g.55567020G>ACA495786713CAPNS2,LPCAT2c.1216-7611G>A (n.1216-7611G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.614-7611G>A
n.90-7611G>A
n.1298-7611G>A
c.340-7611G>A (n.340-7611G>A)
c.1048-7611G>A (n.1048-7611G>A)
c.406-7611G>A (n.406-7611G>A)
16g.55567020G>CCA495786714CAPNS2,LPCAT2c.1216-7611G>C (n.1216-7611G>C)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.614-7611G>C
n.90-7611G>C
n.1298-7611G>C
c.340-7611G>C (n.340-7611G>C)
c.1048-7611G>C (n.1048-7611G>C)
c.406-7611G>C (n.406-7611G>C)
16g.55567020G>TCA495786716CAPNS2,LPCAT2c.1216-7611G>T (n.1216-7611G>T)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.614-7611G>T
n.90-7611G>T
n.1298-7611G>T
c.340-7611G>T (n.340-7611G>T)
c.1048-7611G>T (n.1048-7611G>T)
c.406-7611G>T (n.406-7611G>T)
16g.55567021G>ACA395940039CAPNS2,LPCAT2c.1216-7610G>A (n.1216-7610G>A)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.614-7610G>A
n.90-7610G>A
n.1298-7610G>A
c.340-7610G>A (n.340-7610G>A)
c.1048-7610G>A (n.1048-7610G>A)
c.406-7610G>A (n.406-7610G>A)
16g.55567021G>CCA395940040CAPNS2,LPCAT2c.1216-7610G>C (n.1216-7610G>C)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.614-7610G>C
n.90-7610G>C
n.1298-7610G>C
c.340-7610G>C (n.340-7610G>C)
c.1048-7610G>C (n.1048-7610G>C)
c.406-7610G>C (n.406-7610G>C)
16g.55567021G>TCA395940041CAPNS2,LPCAT2c.1216-7610G>T (n.1216-7610G>T)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.614-7610G>T
n.90-7610G>T
n.1298-7610G>T
c.340-7610G>T (n.340-7610G>T)
c.1048-7610G>T (n.1048-7610G>T)
c.406-7610G>T (n.406-7610G>T)
16g.55567022C>ACA395940042CAPNS2,LPCAT2c.1216-7609C>A (n.1216-7609C>A)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.614-7609C>A
n.90-7609C>A
n.1298-7609C>A
c.340-7609C>A (n.340-7609C>A)
c.1048-7609C>A (n.1048-7609C>A)
c.406-7609C>A (n.406-7609C>A)
16g.55567022C>GCA395940044CAPNS2,LPCAT2c.1216-7609C>G (n.1216-7609C>G)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.614-7609C>G
n.90-7609C>G
n.1298-7609C>G
c.340-7609C>G (n.340-7609C>G)
c.1048-7609C>G (n.1048-7609C>G)
c.406-7609C>G (n.406-7609C>G)
16g.55567022C>TCA395940043CAPNS2,LPCAT2c.1216-7609C>T (n.1216-7609C>T)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.614-7609C>T
n.90-7609C>T
n.1298-7609C>T
c.340-7609C>T (n.340-7609C>T)
c.1048-7609C>T (n.1048-7609C>T)
c.406-7609C>T (n.406-7609C>T)
 gnomAD v4
16g.55567023T>ACA8061101CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T>A (n.1216-7608T>A)
c.267T>A (p.Ala89=)
n.614-7608T>A
n.90-7608T>A
n.1298-7608T>A
c.340-7608T>A (n.340-7608T>A)
c.1048-7608T>A (n.1048-7608T>A)
c.406-7608T>A (n.406-7608T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.55567023T>CCA495786717CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T>C (n.1216-7608T>C)
c.267T>C (p.Ala89=)
n.614-7608T>C
n.90-7608T>C
n.1298-7608T>C
c.340-7608T>C (n.340-7608T>C)
c.1048-7608T>C (n.1048-7608T>C)
c.406-7608T>C (n.406-7608T>C)
 gnomAD v4
16g.55567023T>GCA8061100CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T>G (n.1216-7608T>G)
c.267T>G (p.Ala89=)
n.614-7608T>G
n.90-7608T>G
n.1298-7608T>G
c.340-7608T>G (n.340-7608T>G)
c.1048-7608T>G (n.1048-7608T>G)
c.406-7608T>G (n.406-7608T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567023T=CA2223746888CAPNS2,LPCAT2c.1216-7608T= (n.1216-7608T=)
c.267T= (p.Ala89=)
n.614-7608T=
n.90-7608T=
n.1298-7608T=
c.340-7608T= (n.340-7608T=)
c.1048-7608T= (n.1048-7608T=)
c.406-7608T= (n.406-7608T=)
16g.55567024G>ACA395940045CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>A (n.1216-7607G>A)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.614-7607G>A
n.90-7607G>A
n.1298-7607G>A
c.340-7607G>A (n.340-7607G>A)
c.1048-7607G>A (n.1048-7607G>A)
c.406-7607G>A (n.406-7607G>A)
16g.55567024G>CCA395940046CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>C (n.1216-7607G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.614-7607G>C
n.90-7607G>C
n.1298-7607G>C
c.340-7607G>C (n.340-7607G>C)
c.1048-7607G>C (n.1048-7607G>C)
c.406-7607G>C (n.406-7607G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.55567024G=CA2223746890CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G= (n.1216-7607G=)
c.268G= (p.Gly90=)
n.614-7607G=
n.90-7607G=
n.1298-7607G=
c.340-7607G= (n.340-7607G=)
c.1048-7607G= (n.1048-7607G=)
c.406-7607G= (n.406-7607G=)
16g.55567024G>TCA395940047CAPNS2,LPCAT2c.1216-7607G>T (n.1216-7607G>T)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.614-7607G>T
n.90-7607G>T
n.1298-7607G>T
c.340-7607G>T (n.340-7607G>T)
c.1048-7607G>T (n.1048-7607G>T)
c.406-7607G>T (n.406-7607G>T)
16g.55567025delCA912996038CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606del (n.1216-7606del)
c.269del (p.Gly90AspfsTer11)
n.614-7606del
n.90-7606del
n.1298-7606del
c.340-7606del (n.340-7606del)
c.1048-7606del (n.1048-7606del)
c.406-7606del (n.406-7606del)
 gnomAD v4
16g.55567025G>ACA395940049CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>A (n.1216-7606G>A)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.614-7606G>A
n.90-7606G>A
n.1298-7606G>A
c.340-7606G>A (n.340-7606G>A)
c.1048-7606G>A (n.1048-7606G>A)
c.406-7606G>A (n.406-7606G>A)
16g.55567025G>CCA395940048CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>C (n.1216-7606G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.614-7606G>C
n.90-7606G>C
n.1298-7606G>C
c.340-7606G>C (n.340-7606G>C)
c.1048-7606G>C (n.1048-7606G>C)
c.406-7606G>C (n.406-7606G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.55567025G=CA2223746898CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G= (n.1216-7606G=)
c.269G= (p.Gly90=)
n.614-7606G=
n.90-7606G=
n.1298-7606G=
c.340-7606G= (n.340-7606G=)
c.1048-7606G= (n.1048-7606G=)
c.406-7606G= (n.406-7606G=)
16g.55567025G>TCA8061102CAPNS2,LPCAT2c.1216-7606G>T (n.1216-7606G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.614-7606G>T
n.90-7606G>T
n.1298-7606G>T
c.340-7606G>T (n.340-7606G>T)
c.1048-7606G>T (n.1048-7606G>T)
c.406-7606G>T (n.406-7606G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched