Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55566897T>A | CA395939772 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7734T>A (n.1216-7734T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) n.614-7734T>A n.90-7734T>A n.1298-7734T>A c.340-7734T>A (n.340-7734T>A) c.1048-7734T>A (n.1048-7734T>A) c.406-7734T>A (n.406-7734T>A) | |
16 | g.55566897T>C | CA495786587 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7734T>C (n.1216-7734T>C) c.141T>C (p.Phe47=) n.614-7734T>C n.90-7734T>C n.1298-7734T>C c.340-7734T>C (n.340-7734T>C) c.1048-7734T>C (n.1048-7734T>C) c.406-7734T>C (n.406-7734T>C) | |
16 | g.55566897T>G | CA395939773 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7734T>G (n.1216-7734T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) n.614-7734T>G n.90-7734T>G n.1298-7734T>G c.340-7734T>G (n.340-7734T>G) c.1048-7734T>G (n.1048-7734T>G) c.406-7734T>G (n.406-7734T>G) | |
16 | g.55566898A>C | CA395939776 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7733A>C (n.1216-7733A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.614-7733A>C n.90-7733A>C n.1298-7733A>C c.340-7733A>C (n.340-7733A>C) c.1048-7733A>C (n.1048-7733A>C) c.406-7733A>C (n.406-7733A>C) | |
16 | g.55566898A>G | CA395939775 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7733A>G (n.1216-7733A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) n.614-7733A>G n.90-7733A>G n.1298-7733A>G c.340-7733A>G (n.340-7733A>G) c.1048-7733A>G (n.1048-7733A>G) c.406-7733A>G (n.406-7733A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566898A>T | CA395939774 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7733A>T (n.1216-7733A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.614-7733A>T n.90-7733A>T n.1298-7733A>T c.340-7733A>T (n.340-7733A>T) c.1048-7733A>T (n.1048-7733A>T) c.406-7733A>T (n.406-7733A>T) | |
16 | g.55566899T>A | CA395939777 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7732T>A (n.1216-7732T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.614-7732T>A n.90-7732T>A n.1298-7732T>A c.340-7732T>A (n.340-7732T>A) c.1048-7732T>A (n.1048-7732T>A) c.406-7732T>A (n.406-7732T>A) | |
16 | g.55566899T>C | CA395939778 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7732T>C (n.1216-7732T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.614-7732T>C n.90-7732T>C n.1298-7732T>C c.340-7732T>C (n.340-7732T>C) c.1048-7732T>C (n.1048-7732T>C) c.406-7732T>C (n.406-7732T>C) | |
16 | g.55566899T>G | CA395939779 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7732T>G (n.1216-7732T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.614-7732T>G n.90-7732T>G n.1298-7732T>G c.340-7732T>G (n.340-7732T>G) c.1048-7732T>G (n.1048-7732T>G) c.406-7732T>G (n.406-7732T>G) | |
16 | g.55566900C>A | CA495786588 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7731C>A (n.1216-7731C>A) c.144C>A (p.Ile48=) n.614-7731C>A n.90-7731C>A n.1298-7731C>A c.340-7731C>A (n.340-7731C>A) c.1048-7731C>A (n.1048-7731C>A) c.406-7731C>A (n.406-7731C>A) | |
16 | g.55566900C>G | CA395939780 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7731C>G (n.1216-7731C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) n.614-7731C>G n.90-7731C>G n.1298-7731C>G c.340-7731C>G (n.340-7731C>G) c.1048-7731C>G (n.1048-7731C>G) c.406-7731C>G (n.406-7731C>G) | |
16 | g.55566900C>T | CA495786589 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7731C>T (n.1216-7731C>T) c.144C>T (p.Ile48=) n.614-7731C>T n.90-7731C>T n.1298-7731C>T c.340-7731C>T (n.340-7731C>T) c.1048-7731C>T (n.1048-7731C>T) c.406-7731C>T (n.406-7731C>T) | |
16 | g.55566901A>C | CA395939781 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7730A>C (n.1216-7730A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) n.614-7730A>C n.90-7730A>C n.1298-7730A>C c.340-7730A>C (n.340-7730A>C) c.1048-7730A>C (n.1048-7730A>C) c.406-7730A>C (n.406-7730A>C) | |
16 | g.55566901A>G | CA395939782 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7730A>G (n.1216-7730A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) n.614-7730A>G n.90-7730A>G n.1298-7730A>G c.340-7730A>G (n.340-7730A>G) c.1048-7730A>G (n.1048-7730A>G) c.406-7730A>G (n.406-7730A>G) | |
16 | g.55566901A>T | CA395939783 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7730A>T (n.1216-7730A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) n.614-7730A>T n.90-7730A>T n.1298-7730A>T c.340-7730A>T (n.340-7730A>T) c.1048-7730A>T (n.1048-7730A>T) c.406-7730A>T (n.406-7730A>T) | |
16 | g.55566902G>A | CA395939784 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G>A (n.1216-7729G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) n.614-7729G>A n.90-7729G>A n.1298-7729G>A c.340-7729G>A (n.340-7729G>A) c.1048-7729G>A (n.1048-7729G>A) c.406-7729G>A (n.406-7729G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566902G>C | CA395939785 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G>C (n.1216-7729G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) n.614-7729G>C n.90-7729G>C n.1298-7729G>C c.340-7729G>C (n.340-7729G>C) c.1048-7729G>C (n.1048-7729G>C) c.406-7729G>C (n.406-7729G>C) | |
16 | g.55566902G= | CA2223746736 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G= (n.1216-7729G=) c.146G= (p.Ser49=) n.614-7729G= n.90-7729G= n.1298-7729G= c.340-7729G= (n.340-7729G=) c.1048-7729G= (n.1048-7729G=) c.406-7729G= (n.406-7729G=) | |
16 | g.55566902G>T | CA395939786 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7729G>T (n.1216-7729G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) n.614-7729G>T n.90-7729G>T n.1298-7729G>T c.340-7729G>T (n.340-7729G>T) c.1048-7729G>T (n.1048-7729G>T) c.406-7729G>T (n.406-7729G>T) | |
16 | g.55566903T>A | CA395939787 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7728T>A (n.1216-7728T>A) c.147T>A (p.Ser49Arg) n.614-7728T>A n.90-7728T>A n.1298-7728T>A c.340-7728T>A (n.340-7728T>A) c.1048-7728T>A (n.1048-7728T>A) c.406-7728T>A (n.406-7728T>A) | |
16 | g.55566903T>C | CA495786590 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7728T>C (n.1216-7728T>C) c.147T>C (p.Ser49=) n.614-7728T>C n.90-7728T>C n.1298-7728T>C c.340-7728T>C (n.340-7728T>C) c.1048-7728T>C (n.1048-7728T>C) c.406-7728T>C (n.406-7728T>C) | COSMIC |
16 | g.55566903T>G | CA395939788 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7728T>G (n.1216-7728T>G) c.147T>G (p.Ser49Arg) n.614-7728T>G n.90-7728T>G n.1298-7728T>G c.340-7728T>G (n.340-7728T>G) c.1048-7728T>G (n.1048-7728T>G) c.406-7728T>G (n.406-7728T>G) | |
16 | g.55566904G>A | CA395939790 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727G>A (n.1216-7727G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.614-7727G>A n.90-7727G>A n.1298-7727G>A c.340-7727G>A (n.340-7727G>A) c.1048-7727G>A (n.1048-7727G>A) c.406-7727G>A (n.406-7727G>A) | COSMIC |
16 | g.55566904G>C | CA395939791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727G>C (n.1216-7727G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.614-7727G>C n.90-7727G>C n.1298-7727G>C c.340-7727G>C (n.340-7727G>C) c.1048-7727G>C (n.1048-7727G>C) c.406-7727G>C (n.406-7727G>C) | |
16 | g.55566904G>T | CA395939789 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727G>T (n.1216-7727G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.614-7727G>T n.90-7727G>T n.1298-7727G>T c.340-7727G>T (n.340-7727G>T) c.1048-7727G>T (n.1048-7727G>T) c.406-7727G>T (n.406-7727G>T) | |
16 | g.55566904_55566929delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC | CA2223746737 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1216-7727_1216-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) c.148_173delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (p.Glu50=) n.614-7727_614-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC n.90-7727_90-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC n.1298-7727_1298-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC c.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.340-7727_340-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) c.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.1048-7727_1048-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) c.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC (n.406-7727_406-7702delinsGAGGCTGCAGCAGCTCAGTATACTCC) | |
16 | g.55566905A>C | CA395939794 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7726A>C (n.1216-7726A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.614-7726A>C n.90-7726A>C n.1298-7726A>C c.340-7726A>C (n.340-7726A>C) c.1048-7726A>C (n.1048-7726A>C) c.406-7726A>C (n.406-7726A>C) | |
16 | g.55566905A>G | CA395939792 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7726A>G (n.1216-7726A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.614-7726A>G n.90-7726A>G n.1298-7726A>G c.340-7726A>G (n.340-7726A>G) c.1048-7726A>G (n.1048-7726A>G) c.406-7726A>G (n.406-7726A>G) | |
16 | g.55566905A>T | CA395939793 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7726A>T (n.1216-7726A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.614-7726A>T n.90-7726A>T n.1298-7726A>T c.340-7726A>T (n.340-7726A>T) c.1048-7726A>T (n.1048-7726A>T) c.406-7726A>T (n.406-7726A>T) | |
16 | g.55566907_55566931del | CA8061072 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724_1216-7700del (n.1216-7724_1216-7700del) c.151_175del (p.Ala51AsnfsTer?) n.614-7724_614-7700del n.90-7724_90-7700del n.1298-7724_1298-7700del c.340-7724_340-7700del (n.340-7724_340-7700del) c.1048-7724_1048-7700del (n.1048-7724_1048-7700del) c.406-7724_406-7700del (n.406-7724_406-7700del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566906G>A | CA8061073 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G>A (n.1216-7725G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.614-7725G>A n.90-7725G>A n.1298-7725G>A c.340-7725G>A (n.340-7725G>A) c.1048-7725G>A (n.1048-7725G>A) c.406-7725G>A (n.406-7725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566906G>C | CA395939795 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G>C (n.1216-7725G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.614-7725G>C n.90-7725G>C n.1298-7725G>C c.340-7725G>C (n.340-7725G>C) c.1048-7725G>C (n.1048-7725G>C) c.406-7725G>C (n.406-7725G>C) | COSMIC |
16 | g.55566906G= | CA2223746740 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G= (n.1216-7725G=) c.150G= (p.Glu50=) n.614-7725G= n.90-7725G= n.1298-7725G= c.340-7725G= (n.340-7725G=) c.1048-7725G= (n.1048-7725G=) c.406-7725G= (n.406-7725G=) | |
16 | g.55566906G>T | CA395939796 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7725G>T (n.1216-7725G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.614-7725G>T n.90-7725G>T n.1298-7725G>T c.340-7725G>T (n.340-7725G>T) c.1048-7725G>T (n.1048-7725G>T) c.406-7725G>T (n.406-7725G>T) | |
16 | g.55566907G>A | CA8061074 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G>A (n.1216-7724G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.614-7724G>A n.90-7724G>A n.1298-7724G>A c.340-7724G>A (n.340-7724G>A) c.1048-7724G>A (n.1048-7724G>A) c.406-7724G>A (n.406-7724G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566907G>C | CA395939797 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G>C (n.1216-7724G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.614-7724G>C n.90-7724G>C n.1298-7724G>C c.340-7724G>C (n.340-7724G>C) c.1048-7724G>C (n.1048-7724G>C) c.406-7724G>C (n.406-7724G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566907G= | CA2223746746 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G= (n.1216-7724G=) c.151G= (p.Ala51=) n.614-7724G= n.90-7724G= n.1298-7724G= c.340-7724G= (n.340-7724G=) c.1048-7724G= (n.1048-7724G=) c.406-7724G= (n.406-7724G=) | |
16 | g.55566907G>T | CA395939798 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7724G>T (n.1216-7724G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.614-7724G>T n.90-7724G>T n.1298-7724G>T c.340-7724G>T (n.340-7724G>T) c.1048-7724G>T (n.1048-7724G>T) c.406-7724G>T (n.406-7724G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566908C>A | CA395939799 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7723C>A (n.1216-7723C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.614-7723C>A n.90-7723C>A n.1298-7723C>A c.340-7723C>A (n.340-7723C>A) c.1048-7723C>A (n.1048-7723C>A) c.406-7723C>A (n.406-7723C>A) | |
16 | g.55566908C>G | CA395939800 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7723C>G (n.1216-7723C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.614-7723C>G n.90-7723C>G n.1298-7723C>G c.340-7723C>G (n.340-7723C>G) c.1048-7723C>G (n.1048-7723C>G) c.406-7723C>G (n.406-7723C>G) | |
16 | g.55566908C>T | CA395939801 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7723C>T (n.1216-7723C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.614-7723C>T n.90-7723C>T n.1298-7723C>T c.340-7723C>T (n.340-7723C>T) c.1048-7723C>T (n.1048-7723C>T) c.406-7723C>T (n.406-7723C>T) | |
16 | g.55566909T>A | CA495786591 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7722T>A (n.1216-7722T>A) c.153T>A (p.Ala51=) n.614-7722T>A n.90-7722T>A n.1298-7722T>A c.340-7722T>A (n.340-7722T>A) c.1048-7722T>A (n.1048-7722T>A) c.406-7722T>A (n.406-7722T>A) | |
16 | g.55566909T>C | CA495786592 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7722T>C (n.1216-7722T>C) c.153T>C (p.Ala51=) n.614-7722T>C n.90-7722T>C n.1298-7722T>C c.340-7722T>C (n.340-7722T>C) c.1048-7722T>C (n.1048-7722T>C) c.406-7722T>C (n.406-7722T>C) | |
16 | g.55566909T>G | CA495786593 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7722T>G (n.1216-7722T>G) c.153T>G (p.Ala51=) n.614-7722T>G n.90-7722T>G n.1298-7722T>G c.340-7722T>G (n.340-7722T>G) c.1048-7722T>G (n.1048-7722T>G) c.406-7722T>G (n.406-7722T>G) | |
16 | g.55566910G>A | CA395939804 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721G>A (n.1216-7721G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.614-7721G>A n.90-7721G>A n.1298-7721G>A c.340-7721G>A (n.340-7721G>A) c.1048-7721G>A (n.1048-7721G>A) c.406-7721G>A (n.406-7721G>A) | |
16 | g.55566910G>C | CA395939802 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721G>C (n.1216-7721G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.614-7721G>C n.90-7721G>C n.1298-7721G>C c.340-7721G>C (n.340-7721G>C) c.1048-7721G>C (n.1048-7721G>C) c.406-7721G>C (n.406-7721G>C) | |
16 | g.55566910G>T | CA395939803 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721G>T (n.1216-7721G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.614-7721G>T n.90-7721G>T n.1298-7721G>T c.340-7721G>T (n.340-7721G>T) c.1048-7721G>T (n.1048-7721G>T) c.406-7721G>T (n.406-7721G>T) | |
16 | g.55566910_55566911insT | CA2557216384 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7721_1216-7720insT (n.1216-7721_1216-7720insT) c.154_155insT (p.Ala52ValfsTer25) n.614-7721_614-7720insT n.90-7721_90-7720insT n.1298-7721_1298-7720insT c.340-7721_340-7720insT (n.340-7721_340-7720insT) c.1048-7721_1048-7720insT (n.1048-7721_1048-7720insT) c.406-7721_406-7720insT (n.406-7721_406-7720insT) | |
16 | g.55566911C>A | CA395939805 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7720C>A (n.1216-7720C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.614-7720C>A n.90-7720C>A n.1298-7720C>A c.340-7720C>A (n.340-7720C>A) c.1048-7720C>A (n.1048-7720C>A) c.406-7720C>A (n.406-7720C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566911C>G | CA395939806 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7720C>G (n.1216-7720C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.614-7720C>G n.90-7720C>G n.1298-7720C>G c.340-7720C>G (n.340-7720C>G) c.1048-7720C>G (n.1048-7720C>G) c.406-7720C>G (n.406-7720C>G) | |
16 | g.55566911C>T | CA395939807 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7720C>T (n.1216-7720C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.614-7720C>T n.90-7720C>T n.1298-7720C>T c.340-7720C>T (n.340-7720C>T) c.1048-7720C>T (n.1048-7720C>T) c.406-7720C>T (n.406-7720C>T) | |
16 | g.55566912A>C | CA495786594 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7719A>C (n.1216-7719A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.614-7719A>C n.90-7719A>C n.1298-7719A>C c.340-7719A>C (n.340-7719A>C) c.1048-7719A>C (n.1048-7719A>C) c.406-7719A>C (n.406-7719A>C) | |
16 | g.55566912A>G | CA495786595 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7719A>G (n.1216-7719A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.614-7719A>G n.90-7719A>G n.1298-7719A>G c.340-7719A>G (n.340-7719A>G) c.1048-7719A>G (n.1048-7719A>G) c.406-7719A>G (n.406-7719A>G) | |
16 | g.55566912A>T | CA495786596 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7719A>T (n.1216-7719A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.614-7719A>T n.90-7719A>T n.1298-7719A>T c.340-7719A>T (n.340-7719A>T) c.1048-7719A>T (n.1048-7719A>T) c.406-7719A>T (n.406-7719A>T) | |
16 | g.55566913G>A | CA395939808 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7718G>A (n.1216-7718G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.614-7718G>A n.90-7718G>A n.1298-7718G>A c.340-7718G>A (n.340-7718G>A) c.1048-7718G>A (n.1048-7718G>A) c.406-7718G>A (n.406-7718G>A) | |
16 | g.55566913G>C | CA395939809 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7718G>C (n.1216-7718G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.614-7718G>C n.90-7718G>C n.1298-7718G>C c.340-7718G>C (n.340-7718G>C) c.1048-7718G>C (n.1048-7718G>C) c.406-7718G>C (n.406-7718G>C) | |
16 | g.55566913G>T | CA395939810 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7718G>T (n.1216-7718G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.614-7718G>T n.90-7718G>T n.1298-7718G>T c.340-7718G>T (n.340-7718G>T) c.1048-7718G>T (n.1048-7718G>T) c.406-7718G>T (n.406-7718G>T) | |
16 | g.55566914C>A | CA395939811 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C>A (n.1216-7717C>A) c.158C>A (p.Ala53Glu) n.614-7717C>A n.90-7717C>A n.1298-7717C>A c.340-7717C>A (n.340-7717C>A) c.1048-7717C>A (n.1048-7717C>A) c.406-7717C>A (n.406-7717C>A) | |
16 | g.55566914C= | CA2223746749 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C= (n.1216-7717C=) c.158C= (p.Ala53=) n.614-7717C= n.90-7717C= n.1298-7717C= c.340-7717C= (n.340-7717C=) c.1048-7717C= (n.1048-7717C=) c.406-7717C= (n.406-7717C=) | |
16 | g.55566914C>G | CA8061075 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C>G (n.1216-7717C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.614-7717C>G n.90-7717C>G n.1298-7717C>G c.340-7717C>G (n.340-7717C>G) c.1048-7717C>G (n.1048-7717C>G) c.406-7717C>G (n.406-7717C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566914C>T | CA395939812 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7717C>T (n.1216-7717C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) n.614-7717C>T n.90-7717C>T n.1298-7717C>T c.340-7717C>T (n.340-7717C>T) c.1048-7717C>T (n.1048-7717C>T) c.406-7717C>T (n.406-7717C>T) | |
16 | g.55566915A>C | CA495786597 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716A>C (n.1216-7716A>C) c.159A>C (p.Ala53=) n.614-7716A>C n.90-7716A>C n.1298-7716A>C c.340-7716A>C (n.340-7716A>C) c.1048-7716A>C (n.1048-7716A>C) c.406-7716A>C (n.406-7716A>C) | |
16 | g.55566915A>G | CA495786598 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716A>G (n.1216-7716A>G) c.159A>G (p.Ala53=) n.614-7716A>G n.90-7716A>G n.1298-7716A>G c.340-7716A>G (n.340-7716A>G) c.1048-7716A>G (n.1048-7716A>G) c.406-7716A>G (n.406-7716A>G) | |
16 | g.55566915A>T | CA495786599 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716A>T (n.1216-7716A>T) c.159A>T (p.Ala53=) n.614-7716A>T n.90-7716A>T n.1298-7716A>T c.340-7716A>T (n.340-7716A>T) c.1048-7716A>T (n.1048-7716A>T) c.406-7716A>T (n.406-7716A>T) | |
16 | g.55566915dup | CA2223746753 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7716dup (n.1216-7716dup) c.159dup (p.Ala54SerfsTer23) n.614-7716dup n.90-7716dup n.1298-7716dup c.340-7716dup (n.340-7716dup) c.1048-7716dup (n.1048-7716dup) c.406-7716dup (n.406-7716dup) | dbSNP |
16 | g.55566916G>A | CA395939813 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G>A (n.1216-7715G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.614-7715G>A n.90-7715G>A n.1298-7715G>A c.340-7715G>A (n.340-7715G>A) c.1048-7715G>A (n.1048-7715G>A) c.406-7715G>A (n.406-7715G>A) | |
16 | g.55566916G>C | CA395939814 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G>C (n.1216-7715G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.614-7715G>C n.90-7715G>C n.1298-7715G>C c.340-7715G>C (n.340-7715G>C) c.1048-7715G>C (n.1048-7715G>C) c.406-7715G>C (n.406-7715G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566916G= | CA2223746758 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G= (n.1216-7715G=) c.160G= (p.Ala54=) n.614-7715G= n.90-7715G= n.1298-7715G= c.340-7715G= (n.340-7715G=) c.1048-7715G= (n.1048-7715G=) c.406-7715G= (n.406-7715G=) | |
16 | g.55566916G>T | CA395939815 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7715G>T (n.1216-7715G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.614-7715G>T n.90-7715G>T n.1298-7715G>T c.340-7715G>T (n.340-7715G>T) c.1048-7715G>T (n.1048-7715G>T) c.406-7715G>T (n.406-7715G>T) | |
16 | g.55566917C>A | CA395939817 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7714C>A (n.1216-7714C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.614-7714C>A n.90-7714C>A n.1298-7714C>A c.340-7714C>A (n.340-7714C>A) c.1048-7714C>A (n.1048-7714C>A) c.406-7714C>A (n.406-7714C>A) | |
16 | g.55566917C>G | CA395939818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7714C>G (n.1216-7714C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.614-7714C>G n.90-7714C>G n.1298-7714C>G c.340-7714C>G (n.340-7714C>G) c.1048-7714C>G (n.1048-7714C>G) c.406-7714C>G (n.406-7714C>G) | |
16 | g.55566917C>T | CA395939816 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7714C>T (n.1216-7714C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) n.614-7714C>T n.90-7714C>T n.1298-7714C>T c.340-7714C>T (n.340-7714C>T) c.1048-7714C>T (n.1048-7714C>T) c.406-7714C>T (n.406-7714C>T) | |
16 | g.55566918T>A | CA495786600 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T>A (n.1216-7713T>A) c.162T>A (p.Ala54=) n.614-7713T>A n.90-7713T>A n.1298-7713T>A c.340-7713T>A (n.340-7713T>A) c.1048-7713T>A (n.1048-7713T>A) c.406-7713T>A (n.406-7713T>A) | |
16 | g.55566918T>C | CA8061076 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T>C (n.1216-7713T>C) c.162T>C (p.Ala54=) n.614-7713T>C n.90-7713T>C n.1298-7713T>C c.340-7713T>C (n.340-7713T>C) c.1048-7713T>C (n.1048-7713T>C) c.406-7713T>C (n.406-7713T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566918T>G | CA495786601 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T>G (n.1216-7713T>G) c.162T>G (p.Ala54=) n.614-7713T>G n.90-7713T>G n.1298-7713T>G c.340-7713T>G (n.340-7713T>G) c.1048-7713T>G (n.1048-7713T>G) c.406-7713T>G (n.406-7713T>G) | |
16 | g.55566918T= | CA2223746762 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7713T= (n.1216-7713T=) c.162T= (p.Ala54=) n.614-7713T= n.90-7713T= n.1298-7713T= c.340-7713T= (n.340-7713T=) c.1048-7713T= (n.1048-7713T=) c.406-7713T= (n.406-7713T=) | |
16 | g.55566919C>A | CA395939819 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7712C>A (n.1216-7712C>A) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.614-7712C>A n.90-7712C>A n.1298-7712C>A c.340-7712C>A (n.340-7712C>A) c.1048-7712C>A (n.1048-7712C>A) c.406-7712C>A (n.406-7712C>A) | |
16 | g.55566919C>G | CA395939820 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7712C>G (n.1216-7712C>G) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.614-7712C>G n.90-7712C>G n.1298-7712C>G c.340-7712C>G (n.340-7712C>G) c.1048-7712C>G (n.1048-7712C>G) c.406-7712C>G (n.406-7712C>G) | |
16 | g.55566919C>T | CA395939821 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7712C>T (n.1216-7712C>T) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.614-7712C>T n.90-7712C>T n.1298-7712C>T c.340-7712C>T (n.340-7712C>T) c.1048-7712C>T (n.1048-7712C>T) c.406-7712C>T (n.406-7712C>T) | |
16 | g.55566920A>C | CA395939822 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7711A>C (n.1216-7711A>C) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.614-7711A>C n.90-7711A>C n.1298-7711A>C c.340-7711A>C (n.340-7711A>C) c.1048-7711A>C (n.1048-7711A>C) c.406-7711A>C (n.406-7711A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566920A>G | CA395939823 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7711A>G (n.1216-7711A>G) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.614-7711A>G n.90-7711A>G n.1298-7711A>G c.340-7711A>G (n.340-7711A>G) c.1048-7711A>G (n.1048-7711A>G) c.406-7711A>G (n.406-7711A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566920A>T | CA395939824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7711A>T (n.1216-7711A>T) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.614-7711A>T n.90-7711A>T n.1298-7711A>T c.340-7711A>T (n.340-7711A>T) c.1048-7711A>T (n.1048-7711A>T) c.406-7711A>T (n.406-7711A>T) | |
16 | g.55566921G>A | CA281415707 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G>A (n.1216-7710G>A) c.165G>A (p.Gln55=) n.614-7710G>A n.90-7710G>A n.1298-7710G>A c.340-7710G>A (n.340-7710G>A) c.1048-7710G>A (n.1048-7710G>A) c.406-7710G>A (n.406-7710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566921G>C | CA395939825 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G>C (n.1216-7710G>C) c.165G>C (p.Gln55His) n.614-7710G>C n.90-7710G>C n.1298-7710G>C c.340-7710G>C (n.340-7710G>C) c.1048-7710G>C (n.1048-7710G>C) c.406-7710G>C (n.406-7710G>C) | |
16 | g.55566921G= | CA2223746767 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G= (n.1216-7710G=) c.165G= (p.Gln55=) n.614-7710G= n.90-7710G= n.1298-7710G= c.340-7710G= (n.340-7710G=) c.1048-7710G= (n.1048-7710G=) c.406-7710G= (n.406-7710G=) | |
16 | g.55566921G>T | CA395939826 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7710G>T (n.1216-7710G>T) c.165G>T (p.Gln55His) n.614-7710G>T n.90-7710G>T n.1298-7710G>T c.340-7710G>T (n.340-7710G>T) c.1048-7710G>T (n.1048-7710G>T) c.406-7710G>T (n.406-7710G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566922T>A | CA395939827 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T>A (n.1216-7709T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.614-7709T>A n.90-7709T>A n.1298-7709T>A c.340-7709T>A (n.340-7709T>A) c.1048-7709T>A (n.1048-7709T>A) c.406-7709T>A (n.406-7709T>A) | |
16 | g.55566922T>C | CA395939828 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T>C (n.1216-7709T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) n.614-7709T>C n.90-7709T>C n.1298-7709T>C c.340-7709T>C (n.340-7709T>C) c.1048-7709T>C (n.1048-7709T>C) c.406-7709T>C (n.406-7709T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566922T>G | CA395939829 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T>G (n.1216-7709T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.614-7709T>G n.90-7709T>G n.1298-7709T>G c.340-7709T>G (n.340-7709T>G) c.1048-7709T>G (n.1048-7709T>G) c.406-7709T>G (n.406-7709T>G) | |
16 | g.55566922T= | CA2223746772 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7709T= (n.1216-7709T=) c.166T= (p.Tyr56=) n.614-7709T= n.90-7709T= n.1298-7709T= c.340-7709T= (n.340-7709T=) c.1048-7709T= (n.1048-7709T=) c.406-7709T= (n.406-7709T=) | |
16 | g.55566923A= | CA2223746776 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A= (n.1216-7708A=) c.167A= (p.Tyr56=) n.614-7708A= n.90-7708A= n.1298-7708A= c.340-7708A= (n.340-7708A=) c.1048-7708A= (n.1048-7708A=) c.406-7708A= (n.406-7708A=) | |
16 | g.55566923A>C | CA395939831 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A>C (n.1216-7708A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.614-7708A>C n.90-7708A>C n.1298-7708A>C c.340-7708A>C (n.340-7708A>C) c.1048-7708A>C (n.1048-7708A>C) c.406-7708A>C (n.406-7708A>C) | |
16 | g.55566923A>G | CA8061077 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A>G (n.1216-7708A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.614-7708A>G n.90-7708A>G n.1298-7708A>G c.340-7708A>G (n.340-7708A>G) c.1048-7708A>G (n.1048-7708A>G) c.406-7708A>G (n.406-7708A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566923A>T | CA395939830 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7708A>T (n.1216-7708A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.614-7708A>T n.90-7708A>T n.1298-7708A>T c.340-7708A>T (n.340-7708A>T) c.1048-7708A>T (n.1048-7708A>T) c.406-7708A>T (n.406-7708A>T) | |
16 | g.55566924T>A | CA395939832 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7707T>A (n.1216-7707T>A) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.614-7707T>A n.90-7707T>A n.1298-7707T>A c.340-7707T>A (n.340-7707T>A) c.1048-7707T>A (n.1048-7707T>A) c.406-7707T>A (n.406-7707T>A) | |
16 | g.55566924T>C | CA495786602 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7707T>C (n.1216-7707T>C) c.168T>C (p.Tyr56=) n.614-7707T>C n.90-7707T>C n.1298-7707T>C c.340-7707T>C (n.340-7707T>C) c.1048-7707T>C (n.1048-7707T>C) c.406-7707T>C (n.406-7707T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.55566924T>G | CA395939833 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7707T>G (n.1216-7707T>G) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.614-7707T>G n.90-7707T>G n.1298-7707T>G c.340-7707T>G (n.340-7707T>G) c.1048-7707T>G (n.1048-7707T>G) c.406-7707T>G (n.406-7707T>G) | |
16 | g.55566925A= | CA2223746780 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A= (n.1216-7706A=) c.169A= (p.Thr57=) n.614-7706A= n.90-7706A= n.1298-7706A= c.340-7706A= (n.340-7706A=) c.1048-7706A= (n.1048-7706A=) c.406-7706A= (n.406-7706A=) | |
16 | g.55566925A>C | CA395939834 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A>C (n.1216-7706A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.614-7706A>C n.90-7706A>C n.1298-7706A>C c.340-7706A>C (n.340-7706A>C) c.1048-7706A>C (n.1048-7706A>C) c.406-7706A>C (n.406-7706A>C) | |
16 | g.55566925A>G | CA8061078 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A>G (n.1216-7706A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.614-7706A>G n.90-7706A>G n.1298-7706A>G c.340-7706A>G (n.340-7706A>G) c.1048-7706A>G (n.1048-7706A>G) c.406-7706A>G (n.406-7706A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566925A>T | CA395939835 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7706A>T (n.1216-7706A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.614-7706A>T n.90-7706A>T n.1298-7706A>T c.340-7706A>T (n.340-7706A>T) c.1048-7706A>T (n.1048-7706A>T) c.406-7706A>T (n.406-7706A>T) | |
16 | g.55566926C>A | CA8061080 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C>A (n.1216-7705C>A) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.614-7705C>A n.90-7705C>A n.1298-7705C>A c.340-7705C>A (n.340-7705C>A) c.1048-7705C>A (n.1048-7705C>A) c.406-7705C>A (n.406-7705C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566926C= | CA2223746788 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C= (n.1216-7705C=) c.170C= (p.Thr57=) n.614-7705C= n.90-7705C= n.1298-7705C= c.340-7705C= (n.340-7705C=) c.1048-7705C= (n.1048-7705C=) c.406-7705C= (n.406-7705C=) | |
16 | g.55566926C>G | CA395939836 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C>G (n.1216-7705C>G) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.614-7705C>G n.90-7705C>G n.1298-7705C>G c.340-7705C>G (n.340-7705C>G) c.1048-7705C>G (n.1048-7705C>G) c.406-7705C>G (n.406-7705C>G) | ClinVar |
16 | g.55566926C>T | CA8061079 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7705C>T (n.1216-7705C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.614-7705C>T n.90-7705C>T n.1298-7705C>T c.340-7705C>T (n.340-7705C>T) c.1048-7705C>T (n.1048-7705C>T) c.406-7705C>T (n.406-7705C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566927T>A | CA495786603 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7704T>A (n.1216-7704T>A) c.171T>A (p.Thr57=) n.614-7704T>A n.90-7704T>A n.1298-7704T>A c.340-7704T>A (n.340-7704T>A) c.1048-7704T>A (n.1048-7704T>A) c.406-7704T>A (n.406-7704T>A) | |
16 | g.55566927T>C | CA495786605 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7704T>C (n.1216-7704T>C) c.171T>C (p.Thr57=) n.614-7704T>C n.90-7704T>C n.1298-7704T>C c.340-7704T>C (n.340-7704T>C) c.1048-7704T>C (n.1048-7704T>C) c.406-7704T>C (n.406-7704T>C) | |
16 | g.55566927T>G | CA495786604 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7704T>G (n.1216-7704T>G) c.171T>G (p.Thr57=) n.614-7704T>G n.90-7704T>G n.1298-7704T>G c.340-7704T>G (n.340-7704T>G) c.1048-7704T>G (n.1048-7704T>G) c.406-7704T>G (n.406-7704T>G) | |
16 | g.55566928C>A | CA395939837 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7703C>A (n.1216-7703C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.614-7703C>A n.90-7703C>A n.1298-7703C>A c.340-7703C>A (n.340-7703C>A) c.1048-7703C>A (n.1048-7703C>A) c.406-7703C>A (n.406-7703C>A) | COSMIC |
16 | g.55566928C>G | CA395939838 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7703C>G (n.1216-7703C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.614-7703C>G n.90-7703C>G n.1298-7703C>G c.340-7703C>G (n.340-7703C>G) c.1048-7703C>G (n.1048-7703C>G) c.406-7703C>G (n.406-7703C>G) | |
16 | g.55566928C>T | CA395939839 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7703C>T (n.1216-7703C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.614-7703C>T n.90-7703C>T n.1298-7703C>T c.340-7703C>T (n.340-7703C>T) c.1048-7703C>T (n.1048-7703C>T) c.406-7703C>T (n.406-7703C>T) | COSMIC |
16 | g.55566929C>A | CA395939840 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7702C>A (n.1216-7702C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.614-7702C>A n.90-7702C>A n.1298-7702C>A c.340-7702C>A (n.340-7702C>A) c.1048-7702C>A (n.1048-7702C>A) c.406-7702C>A (n.406-7702C>A) | |
16 | g.55566929C>G | CA395939841 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7702C>G (n.1216-7702C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.614-7702C>G n.90-7702C>G n.1298-7702C>G c.340-7702C>G (n.340-7702C>G) c.1048-7702C>G (n.1048-7702C>G) c.406-7702C>G (n.406-7702C>G) | |
16 | g.55566929C>T | CA395939842 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7702C>T (n.1216-7702C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.614-7702C>T n.90-7702C>T n.1298-7702C>T c.340-7702C>T (n.340-7702C>T) c.1048-7702C>T (n.1048-7702C>T) c.406-7702C>T (n.406-7702C>T) | |
16 | g.55566930A= | CA2223746792 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A= (n.1216-7701A=) c.174A= (p.Pro58=) n.614-7701A= n.90-7701A= n.1298-7701A= c.340-7701A= (n.340-7701A=) c.1048-7701A= (n.1048-7701A=) c.406-7701A= (n.406-7701A=) | |
16 | g.55566930A>C | CA495786606 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A>C (n.1216-7701A>C) c.174A>C (p.Pro58=) n.614-7701A>C n.90-7701A>C n.1298-7701A>C c.340-7701A>C (n.340-7701A>C) c.1048-7701A>C (n.1048-7701A>C) c.406-7701A>C (n.406-7701A>C) | |
16 | g.55566930A>G | CA495786607 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A>G (n.1216-7701A>G) c.174A>G (p.Pro58=) n.614-7701A>G n.90-7701A>G n.1298-7701A>G c.340-7701A>G (n.340-7701A>G) c.1048-7701A>G (n.1048-7701A>G) c.406-7701A>G (n.406-7701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566930A>T | CA495786608 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7701A>T (n.1216-7701A>T) c.174A>T (p.Pro58=) n.614-7701A>T n.90-7701A>T n.1298-7701A>T c.340-7701A>T (n.340-7701A>T) c.1048-7701A>T (n.1048-7701A>T) c.406-7701A>T (n.406-7701A>T) | |
16 | g.55566931G>A | CA395939845 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7700G>A (n.1216-7700G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.614-7700G>A n.90-7700G>A n.1298-7700G>A c.340-7700G>A (n.340-7700G>A) c.1048-7700G>A (n.1048-7700G>A) c.406-7700G>A (n.406-7700G>A) | |
16 | g.55566931G>C | CA395939844 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7700G>C (n.1216-7700G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.614-7700G>C n.90-7700G>C n.1298-7700G>C c.340-7700G>C (n.340-7700G>C) c.1048-7700G>C (n.1048-7700G>C) c.406-7700G>C (n.406-7700G>C) | |
16 | g.55566931G>T | CA395939843 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7700G>T (n.1216-7700G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.614-7700G>T n.90-7700G>T n.1298-7700G>T c.340-7700G>T (n.340-7700G>T) c.1048-7700G>T (n.1048-7700G>T) c.406-7700G>T (n.406-7700G>T) | |
16 | g.55566932A>C | CA395939846 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7699A>C (n.1216-7699A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.614-7699A>C n.90-7699A>C n.1298-7699A>C c.340-7699A>C (n.340-7699A>C) c.1048-7699A>C (n.1048-7699A>C) c.406-7699A>C (n.406-7699A>C) | |
16 | g.55566932A>G | CA395939848 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7699A>G (n.1216-7699A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.614-7699A>G n.90-7699A>G n.1298-7699A>G c.340-7699A>G (n.340-7699A>G) c.1048-7699A>G (n.1048-7699A>G) c.406-7699A>G (n.406-7699A>G) | |
16 | g.55566932A>T | CA395939847 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7699A>T (n.1216-7699A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) n.614-7699A>T n.90-7699A>T n.1298-7699A>T c.340-7699A>T (n.340-7699A>T) c.1048-7699A>T (n.1048-7699A>T) c.406-7699A>T (n.406-7699A>T) | |
16 | g.55566933A>C | CA395939849 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7698A>C (n.1216-7698A>C) c.177A>C (p.Glu59Asp) n.614-7698A>C n.90-7698A>C n.1298-7698A>C c.340-7698A>C (n.340-7698A>C) c.1048-7698A>C (n.1048-7698A>C) c.406-7698A>C (n.406-7698A>C) | |
16 | g.55566933A>G | CA495786609 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7698A>G (n.1216-7698A>G) c.177A>G (p.Glu59=) n.614-7698A>G n.90-7698A>G n.1298-7698A>G c.340-7698A>G (n.340-7698A>G) c.1048-7698A>G (n.1048-7698A>G) c.406-7698A>G (n.406-7698A>G) | |
16 | g.55566933A>T | CA395939850 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7698A>T (n.1216-7698A>T) c.177A>T (p.Glu59Asp) n.614-7698A>T n.90-7698A>T n.1298-7698A>T c.340-7698A>T (n.340-7698A>T) c.1048-7698A>T (n.1048-7698A>T) c.406-7698A>T (n.406-7698A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566934C>A | CA395939851 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C>A (n.1216-7697C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.614-7697C>A n.90-7697C>A n.1298-7697C>A c.340-7697C>A (n.340-7697C>A) c.1048-7697C>A (n.1048-7697C>A) c.406-7697C>A (n.406-7697C>A) | |
16 | g.55566934C= | CA2223746796 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C= (n.1216-7697C=) c.178C= (p.Pro60=) n.614-7697C= n.90-7697C= n.1298-7697C= c.340-7697C= (n.340-7697C=) c.1048-7697C= (n.1048-7697C=) c.406-7697C= (n.406-7697C=) | |
16 | g.55566934C>G | CA395939852 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C>G (n.1216-7697C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.614-7697C>G n.90-7697C>G n.1298-7697C>G c.340-7697C>G (n.340-7697C>G) c.1048-7697C>G (n.1048-7697C>G) c.406-7697C>G (n.406-7697C>G) | |
16 | g.55566934C>T | CA8061081 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7697C>T (n.1216-7697C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.614-7697C>T n.90-7697C>T n.1298-7697C>T c.340-7697C>T (n.340-7697C>T) c.1048-7697C>T (n.1048-7697C>T) c.406-7697C>T (n.406-7697C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566935C>A | CA395939853 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C>A (n.1216-7696C>A) c.179C>A (p.Pro60Gln) n.614-7696C>A n.90-7696C>A n.1298-7696C>A c.340-7696C>A (n.340-7696C>A) c.1048-7696C>A (n.1048-7696C>A) c.406-7696C>A (n.406-7696C>A) | |
16 | g.55566935C= | CA2223746799 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C= (n.1216-7696C=) c.179C= (p.Pro60=) n.614-7696C= n.90-7696C= n.1298-7696C= c.340-7696C= (n.340-7696C=) c.1048-7696C= (n.1048-7696C=) c.406-7696C= (n.406-7696C=) | |
16 | g.55566935C>G | CA395939854 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C>G (n.1216-7696C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.614-7696C>G n.90-7696C>G n.1298-7696C>G c.340-7696C>G (n.340-7696C>G) c.1048-7696C>G (n.1048-7696C>G) c.406-7696C>G (n.406-7696C>G) | |
16 | g.55566935C>T | CA8061082 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7696C>T (n.1216-7696C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.614-7696C>T n.90-7696C>T n.1298-7696C>T c.340-7696C>T (n.340-7696C>T) c.1048-7696C>T (n.1048-7696C>T) c.406-7696C>T (n.406-7696C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55566936G>A | CA8061083 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G>A (n.1216-7695G>A) c.180G>A (p.Pro60=) n.614-7695G>A n.90-7695G>A n.1298-7695G>A c.340-7695G>A (n.340-7695G>A) c.1048-7695G>A (n.1048-7695G>A) c.406-7695G>A (n.406-7695G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566936G>C | CA495786611 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G>C (n.1216-7695G>C) c.180G>C (p.Pro60=) n.614-7695G>C n.90-7695G>C n.1298-7695G>C c.340-7695G>C (n.340-7695G>C) c.1048-7695G>C (n.1048-7695G>C) c.406-7695G>C (n.406-7695G>C) | |
16 | g.55566936G= | CA2223746805 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G= (n.1216-7695G=) c.180G= (p.Pro60=) n.614-7695G= n.90-7695G= n.1298-7695G= c.340-7695G= (n.340-7695G=) c.1048-7695G= (n.1048-7695G=) c.406-7695G= (n.406-7695G=) | |
16 | g.55566936G>T | CA495786612 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7695G>T (n.1216-7695G>T) c.180G>T (p.Pro60=) n.614-7695G>T n.90-7695G>T n.1298-7695G>T c.340-7695G>T (n.340-7695G>T) c.1048-7695G>T (n.1048-7695G>T) c.406-7695G>T (n.406-7695G>T) | |
16 | g.55566937C>A | CA395939855 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C>A (n.1216-7694C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.614-7694C>A n.90-7694C>A n.1298-7694C>A c.340-7694C>A (n.340-7694C>A) c.1048-7694C>A (n.1048-7694C>A) c.406-7694C>A (n.406-7694C>A) | |
16 | g.55566937C= | CA2223746807 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C= (n.1216-7694C=) c.181C= (p.Pro61=) n.614-7694C= n.90-7694C= n.1298-7694C= c.340-7694C= (n.340-7694C=) c.1048-7694C= (n.1048-7694C=) c.406-7694C= (n.406-7694C=) | |
16 | g.55566937C>G | CA8061084 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C>G (n.1216-7694C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.614-7694C>G n.90-7694C>G n.1298-7694C>G c.340-7694C>G (n.340-7694C>G) c.1048-7694C>G (n.1048-7694C>G) c.406-7694C>G (n.406-7694C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566937C>T | CA395939856 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7694C>T (n.1216-7694C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.614-7694C>T n.90-7694C>T n.1298-7694C>T c.340-7694C>T (n.340-7694C>T) c.1048-7694C>T (n.1048-7694C>T) c.406-7694C>T (n.406-7694C>T) | dbSNP |
16 | g.55566938C>A | CA395939859 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693C>A (n.1216-7693C>A) c.182C>A (p.Pro61His) n.614-7693C>A n.90-7693C>A n.1298-7693C>A c.340-7693C>A (n.340-7693C>A) c.1048-7693C>A (n.1048-7693C>A) c.406-7693C>A (n.406-7693C>A) | |
16 | g.55566938C>G | CA395939858 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693C>G (n.1216-7693C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.614-7693C>G n.90-7693C>G n.1298-7693C>G c.340-7693C>G (n.340-7693C>G) c.1048-7693C>G (n.1048-7693C>G) c.406-7693C>G (n.406-7693C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566938C>T | CA395939857 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693C>T (n.1216-7693C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.614-7693C>T n.90-7693C>T n.1298-7693C>T c.340-7693C>T (n.340-7693C>T) c.1048-7693C>T (n.1048-7693C>T) c.406-7693C>T (n.406-7693C>T) | |
16 | g.55566938_55566939insAAACAC | CA2807124197 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7693_1216-7692insAAACAC (n.1216-7693_1216-7692insAAACAC) c.182_183insAAACAC (p.Pro61_Pro62insAsnThr) n.614-7693_614-7692insAAACAC n.90-7693_90-7692insAAACAC n.1298-7693_1298-7692insAAACAC c.340-7693_340-7692insAAACAC (n.340-7693_340-7692insAAACAC) c.1048-7693_1048-7692insAAACAC (n.1048-7693_1048-7692insAAACAC) c.406-7693_406-7692insAAACAC (n.406-7693_406-7692insAAACAC) | |
16 | g.55566939T>A | CA281415737 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T>A (n.1216-7692T>A) c.183T>A (p.Pro61=) n.614-7692T>A n.90-7692T>A n.1298-7692T>A c.340-7692T>A (n.340-7692T>A) c.1048-7692T>A (n.1048-7692T>A) c.406-7692T>A (n.406-7692T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566939T>C | CA495786616 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T>C (n.1216-7692T>C) c.183T>C (p.Pro61=) n.614-7692T>C n.90-7692T>C n.1298-7692T>C c.340-7692T>C (n.340-7692T>C) c.1048-7692T>C (n.1048-7692T>C) c.406-7692T>C (n.406-7692T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566939T>G | CA495786618 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T>G (n.1216-7692T>G) c.183T>G (p.Pro61=) n.614-7692T>G n.90-7692T>G n.1298-7692T>G c.340-7692T>G (n.340-7692T>G) c.1048-7692T>G (n.1048-7692T>G) c.406-7692T>G (n.406-7692T>G) | |
16 | g.55566939T= | CA2223746809 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692T= (n.1216-7692T=) c.183T= (p.Pro61=) n.614-7692T= n.90-7692T= n.1298-7692T= c.340-7692T= (n.340-7692T=) c.1048-7692T= (n.1048-7692T=) c.406-7692T= (n.406-7692T=) | |
16 | g.55566939_55566940delinsTC | CA2223746811 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7692_1216-7691delinsTC (n.1216-7692_1216-7691delinsTC) c.183_184delinsTC (p.Pro61=) n.614-7692_614-7691delinsTC n.90-7692_90-7691delinsTC n.1298-7692_1298-7691delinsTC c.340-7692_340-7691delinsTC (n.340-7692_340-7691delinsTC) c.1048-7692_1048-7691delinsTC (n.1048-7692_1048-7691delinsTC) c.406-7692_406-7691delinsTC (n.406-7692_406-7691delinsTC) | |
16 | g.55566940C>A | CA281415756 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C>A (n.1216-7691C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.614-7691C>A n.90-7691C>A n.1298-7691C>A c.340-7691C>A (n.340-7691C>A) c.1048-7691C>A (n.1048-7691C>A) c.406-7691C>A (n.406-7691C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566940C= | CA2223746818 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C= (n.1216-7691C=) c.184C= (p.Pro62=) n.614-7691C= n.90-7691C= n.1298-7691C= c.340-7691C= (n.340-7691C=) c.1048-7691C= (n.1048-7691C=) c.406-7691C= (n.406-7691C=) | |
16 | g.55566940C>G | CA395939860 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C>G (n.1216-7691C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.614-7691C>G n.90-7691C>G n.1298-7691C>G c.340-7691C>G (n.340-7691C>G) c.1048-7691C>G (n.1048-7691C>G) c.406-7691C>G (n.406-7691C>G) | |
16 | g.55566940C>T | CA395939861 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7691C>T (n.1216-7691C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.614-7691C>T n.90-7691C>T n.1298-7691C>T c.340-7691C>T (n.340-7691C>T) c.1048-7691C>T (n.1048-7691C>T) c.406-7691C>T (n.406-7691C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566942del | CA8061085 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689del (n.1216-7689del) c.186del (p.Thr63LeufsTer?) n.614-7689del n.90-7689del n.1298-7689del c.340-7689del (n.340-7689del) c.1048-7689del (n.1048-7689del) c.406-7689del (n.406-7689del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566941C>A | CA395939862 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C>A (n.1216-7690C>A) c.185C>A (p.Pro62His) n.614-7690C>A n.90-7690C>A n.1298-7690C>A c.340-7690C>A (n.340-7690C>A) c.1048-7690C>A (n.1048-7690C>A) c.406-7690C>A (n.406-7690C>A) | |
16 | g.55566941C= | CA2223746820 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C= (n.1216-7690C=) c.185C= (p.Pro62=) n.614-7690C= n.90-7690C= n.1298-7690C= c.340-7690C= (n.340-7690C=) c.1048-7690C= (n.1048-7690C=) c.406-7690C= (n.406-7690C=) | |
16 | g.55566941C>G | CA395939863 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C>G (n.1216-7690C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.614-7690C>G n.90-7690C>G n.1298-7690C>G c.340-7690C>G (n.340-7690C>G) c.1048-7690C>G (n.1048-7690C>G) c.406-7690C>G (n.406-7690C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566941C>T | CA8061086 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7690C>T (n.1216-7690C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.614-7690C>T n.90-7690C>T n.1298-7690C>T c.340-7690C>T (n.340-7690C>T) c.1048-7690C>T (n.1048-7690C>T) c.406-7690C>T (n.406-7690C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566942C>A | CA495786621 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689C>A (n.1216-7689C>A) c.186C>A (p.Pro62=) n.614-7689C>A n.90-7689C>A n.1298-7689C>A c.340-7689C>A (n.340-7689C>A) c.1048-7689C>A (n.1048-7689C>A) c.406-7689C>A (n.406-7689C>A) | |
16 | g.55566942C>G | CA495786622 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689C>G (n.1216-7689C>G) c.186C>G (p.Pro62=) n.614-7689C>G n.90-7689C>G n.1298-7689C>G c.340-7689C>G (n.340-7689C>G) c.1048-7689C>G (n.1048-7689C>G) c.406-7689C>G (n.406-7689C>G) | |
16 | g.55566942C>T | CA495786624 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7689C>T (n.1216-7689C>T) c.186C>T (p.Pro62=) n.614-7689C>T n.90-7689C>T n.1298-7689C>T c.340-7689C>T (n.340-7689C>T) c.1048-7689C>T (n.1048-7689C>T) c.406-7689C>T (n.406-7689C>T) | |
16 | g.55566943A>C | CA395939864 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688A>C (n.1216-7688A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.614-7688A>C n.90-7688A>C n.1298-7688A>C c.340-7688A>C (n.340-7688A>C) c.1048-7688A>C (n.1048-7688A>C) c.406-7688A>C (n.406-7688A>C) | |
16 | g.55566943A>G | CA395939865 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688A>G (n.1216-7688A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.614-7688A>G n.90-7688A>G n.1298-7688A>G c.340-7688A>G (n.340-7688A>G) c.1048-7688A>G (n.1048-7688A>G) c.406-7688A>G (n.406-7688A>G) | |
16 | g.55566943A>T | CA395939866 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688A>T (n.1216-7688A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.614-7688A>T n.90-7688A>T n.1298-7688A>T c.340-7688A>T (n.340-7688A>T) c.1048-7688A>T (n.1048-7688A>T) c.406-7688A>T (n.406-7688A>T) | |
16 | g.55566943_55566944insAACACACCCAA | CA2807124198 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA (n.1216-7688_1216-7687insAACACACCCAA) c.187_188insAACACACCCAA (p.Thr63LysfsTer?) n.614-7688_614-7687insAACACACCCAA n.90-7688_90-7687insAACACACCCAA n.1298-7688_1298-7687insAACACACCCAA c.340-7688_340-7687insAACACACCCAA (n.340-7688_340-7687insAACACACCCAA) c.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA (n.1048-7688_1048-7687insAACACACCCAA) c.406-7688_406-7687insAACACACCCAA (n.406-7688_406-7687insAACACACCCAA) | |
16 | g.55566944C>A | CA395939868 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7687C>A (n.1216-7687C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.614-7687C>A n.90-7687C>A n.1298-7687C>A c.340-7687C>A (n.340-7687C>A) c.1048-7687C>A (n.1048-7687C>A) c.406-7687C>A (n.406-7687C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566944C>G | CA395939869 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7687C>G (n.1216-7687C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) n.614-7687C>G n.90-7687C>G n.1298-7687C>G c.340-7687C>G (n.340-7687C>G) c.1048-7687C>G (n.1048-7687C>G) c.406-7687C>G (n.406-7687C>G) | |
16 | g.55566944C>T | CA395939867 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7687C>T (n.1216-7687C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.614-7687C>T n.90-7687C>T n.1298-7687C>T c.340-7687C>T (n.340-7687C>T) c.1048-7687C>T (n.1048-7687C>T) c.406-7687C>T (n.406-7687C>T) | |
16 | g.55566945T>A | CA495786626 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686T>A (n.1216-7686T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.614-7686T>A n.90-7686T>A n.1298-7686T>A c.340-7686T>A (n.340-7686T>A) c.1048-7686T>A (n.1048-7686T>A) c.406-7686T>A (n.406-7686T>A) | |
16 | g.55566945T>C | CA495786627 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686T>C (n.1216-7686T>C) c.189T>C (p.Thr63=) n.614-7686T>C n.90-7686T>C n.1298-7686T>C c.340-7686T>C (n.340-7686T>C) c.1048-7686T>C (n.1048-7686T>C) c.406-7686T>C (n.406-7686T>C) | |
16 | g.55566945T>G | CA495786628 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686T>G (n.1216-7686T>G) c.189T>G (p.Thr63=) n.614-7686T>G n.90-7686T>G n.1298-7686T>G c.340-7686T>G (n.340-7686T>G) c.1048-7686T>G (n.1048-7686T>G) c.406-7686T>G (n.406-7686T>G) | |
16 | g.55566945_55566948delinsTCAG | CA2223746824 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7686_1216-7683delinsTCAG (n.1216-7686_1216-7683delinsTCAG) c.189_192delinsTCAG (p.Thr63=) n.614-7686_614-7683delinsTCAG n.90-7686_90-7683delinsTCAG n.1298-7686_1298-7683delinsTCAG c.340-7686_340-7683delinsTCAG (n.340-7686_340-7683delinsTCAG) c.1048-7686_1048-7683delinsTCAG (n.1048-7686_1048-7683delinsTCAG) c.406-7686_406-7683delinsTCAG (n.406-7686_406-7683delinsTCAG) | |
16 | g.55566946C>A | CA395939870 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7685C>A (n.1216-7685C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.614-7685C>A n.90-7685C>A n.1298-7685C>A c.340-7685C>A (n.340-7685C>A) c.1048-7685C>A (n.1048-7685C>A) c.406-7685C>A (n.406-7685C>A) | |
16 | g.55566946C>G | CA395939871 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7685C>G (n.1216-7685C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.614-7685C>G n.90-7685C>G n.1298-7685C>G c.340-7685C>G (n.340-7685C>G) c.1048-7685C>G (n.1048-7685C>G) c.406-7685C>G (n.406-7685C>G) | |
16 | g.55566946C>T | CA395939872 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7685C>T (n.1216-7685C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.614-7685C>T n.90-7685C>T n.1298-7685C>T c.340-7685C>T (n.340-7685C>T) c.1048-7685C>T (n.1048-7685C>T) c.406-7685C>T (n.406-7685C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566951_55566953del | CA622655806 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7680_1216-7678del (n.1216-7680_1216-7678del) c.195_197del (p.Gln65del) n.614-7680_614-7678del n.90-7680_90-7678del n.1298-7680_1298-7678del c.340-7680_340-7678del (n.340-7680_340-7678del) c.1048-7680_1048-7678del (n.1048-7680_1048-7678del) c.406-7680_406-7678del (n.406-7680_406-7678del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566947A>C | CA395939873 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7684A>C (n.1216-7684A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.614-7684A>C n.90-7684A>C n.1298-7684A>C c.340-7684A>C (n.340-7684A>C) c.1048-7684A>C (n.1048-7684A>C) c.406-7684A>C (n.406-7684A>C) | |
16 | g.55566947A>G | CA395939874 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7684A>G (n.1216-7684A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.614-7684A>G n.90-7684A>G n.1298-7684A>G c.340-7684A>G (n.340-7684A>G) c.1048-7684A>G (n.1048-7684A>G) c.406-7684A>G (n.406-7684A>G) | |
16 | g.55566947A>T | CA395939875 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7684A>T (n.1216-7684A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.614-7684A>T n.90-7684A>T n.1298-7684A>T c.340-7684A>T (n.340-7684A>T) c.1048-7684A>T (n.1048-7684A>T) c.406-7684A>T (n.406-7684A>T) | |
16 | g.55566948G>A | CA495786629 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7683G>A (n.1216-7683G>A) c.192G>A (p.Gln64=) n.614-7683G>A n.90-7683G>A n.1298-7683G>A c.340-7683G>A (n.340-7683G>A) c.1048-7683G>A (n.1048-7683G>A) c.406-7683G>A (n.406-7683G>A) | dbSNP |
16 | g.55566948G>C | CA395939876 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7683G>C (n.1216-7683G>C) c.192G>C (p.Gln64His) n.614-7683G>C n.90-7683G>C n.1298-7683G>C c.340-7683G>C (n.340-7683G>C) c.1048-7683G>C (n.1048-7683G>C) c.406-7683G>C (n.406-7683G>C) | |
16 | g.55566948G= | CA2223746825 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7683G= (n.1216-7683G=) c.192G= (p.Gln64=) n.614-7683G= n.90-7683G= n.1298-7683G= c.340-7683G= (n.340-7683G=) c.1048-7683G= (n.1048-7683G=) c.406-7683G= (n.406-7683G=) | |
16 | g.55566948G>T | CA395939877 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7683G>T (n.1216-7683G>T) c.192G>T (p.Gln64His) n.614-7683G>T n.90-7683G>T n.1298-7683G>T c.340-7683G>T (n.340-7683G>T) c.1048-7683G>T (n.1048-7683G>T) c.406-7683G>T (n.406-7683G>T) | |
16 | g.55566949C>A | CA395939878 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7682C>A (n.1216-7682C>A) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.614-7682C>A n.90-7682C>A n.1298-7682C>A c.340-7682C>A (n.340-7682C>A) c.1048-7682C>A (n.1048-7682C>A) c.406-7682C>A (n.406-7682C>A) | |
16 | g.55566949C>G | CA395939879 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7682C>G (n.1216-7682C>G) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.614-7682C>G n.90-7682C>G n.1298-7682C>G c.340-7682C>G (n.340-7682C>G) c.1048-7682C>G (n.1048-7682C>G) c.406-7682C>G (n.406-7682C>G) | |
16 | g.55566949C>T | CA395939880 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7682C>T (n.1216-7682C>T) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.614-7682C>T n.90-7682C>T n.1298-7682C>T c.340-7682C>T (n.340-7682C>T) c.1048-7682C>T (n.1048-7682C>T) c.406-7682C>T (n.406-7682C>T) | |
16 | g.55566950A>C | CA395939883 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7681A>C (n.1216-7681A>C) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.614-7681A>C n.90-7681A>C n.1298-7681A>C c.340-7681A>C (n.340-7681A>C) c.1048-7681A>C (n.1048-7681A>C) c.406-7681A>C (n.406-7681A>C) | |
16 | g.55566950A>G | CA395939882 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7681A>G (n.1216-7681A>G) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.614-7681A>G n.90-7681A>G n.1298-7681A>G c.340-7681A>G (n.340-7681A>G) c.1048-7681A>G (n.1048-7681A>G) c.406-7681A>G (n.406-7681A>G) | |
16 | g.55566950A>T | CA395939881 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7681A>T (n.1216-7681A>T) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.614-7681A>T n.90-7681A>T n.1298-7681A>T c.340-7681A>T (n.340-7681A>T) c.1048-7681A>T (n.1048-7681A>T) c.406-7681A>T (n.406-7681A>T) | |
16 | g.55566951G>A | CA495786631 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7680G>A (n.1216-7680G>A) c.195G>A (p.Gln65=) n.614-7680G>A n.90-7680G>A n.1298-7680G>A c.340-7680G>A (n.340-7680G>A) c.1048-7680G>A (n.1048-7680G>A) c.406-7680G>A (n.406-7680G>A) | |
16 | g.55566951G>C | CA395939884 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7680G>C (n.1216-7680G>C) c.195G>C (p.Gln65His) n.614-7680G>C n.90-7680G>C n.1298-7680G>C c.340-7680G>C (n.340-7680G>C) c.1048-7680G>C (n.1048-7680G>C) c.406-7680G>C (n.406-7680G>C) | |
16 | g.55566951G>T | CA395939885 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7680G>T (n.1216-7680G>T) c.195G>T (p.Gln65His) n.614-7680G>T n.90-7680G>T n.1298-7680G>T c.340-7680G>T (n.340-7680G>T) c.1048-7680G>T (n.1048-7680G>T) c.406-7680G>T (n.406-7680G>T) | |
16 | g.55566952C>A | CA395939886 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7679C>A (n.1216-7679C>A) c.196C>A (p.His66Asn) n.614-7679C>A n.90-7679C>A n.1298-7679C>A c.340-7679C>A (n.340-7679C>A) c.1048-7679C>A (n.1048-7679C>A) c.406-7679C>A (n.406-7679C>A) | |
16 | g.55566952C>G | CA395939887 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7679C>G (n.1216-7679C>G) c.196C>G (p.His66Asp) n.614-7679C>G n.90-7679C>G n.1298-7679C>G c.340-7679C>G (n.340-7679C>G) c.1048-7679C>G (n.1048-7679C>G) c.406-7679C>G (n.406-7679C>G) | |
16 | g.55566952C>T | CA395939888 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7679C>T (n.1216-7679C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) n.614-7679C>T n.90-7679C>T n.1298-7679C>T c.340-7679C>T (n.340-7679C>T) c.1048-7679C>T (n.1048-7679C>T) c.406-7679C>T (n.406-7679C>T) | |
16 | g.55566953A= | CA2223746826 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7678A= (n.1216-7678A=) c.197A= (p.His66=) n.614-7678A= n.90-7678A= n.1298-7678A= c.340-7678A= (n.340-7678A=) c.1048-7678A= (n.1048-7678A=) c.406-7678A= (n.406-7678A=) | |
16 | g.55566953A>C | CA395939889 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7678A>C (n.1216-7678A>C) c.197A>C (p.His66Pro) n.614-7678A>C n.90-7678A>C n.1298-7678A>C c.340-7678A>C (n.340-7678A>C) c.1048-7678A>C (n.1048-7678A>C) c.406-7678A>C (n.406-7678A>C) | |
16 | g.55566953A>G | CA8061087 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7678A>G (n.1216-7678A>G) c.197A>G (p.His66Arg) n.614-7678A>G n.90-7678A>G n.1298-7678A>G c.340-7678A>G (n.340-7678A>G) c.1048-7678A>G (n.1048-7678A>G) c.406-7678A>G (n.406-7678A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566953A>T | CA395939890 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7678A>T (n.1216-7678A>T) c.197A>T (p.His66Leu) n.614-7678A>T n.90-7678A>T n.1298-7678A>T c.340-7678A>T (n.340-7678A>T) c.1048-7678A>T (n.1048-7678A>T) c.406-7678A>T (n.406-7678A>T) | |
16 | g.55566954T>A | CA395939891 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7677T>A (n.1216-7677T>A) c.198T>A (p.His66Gln) n.614-7677T>A n.90-7677T>A n.1298-7677T>A c.340-7677T>A (n.340-7677T>A) c.1048-7677T>A (n.1048-7677T>A) c.406-7677T>A (n.406-7677T>A) | |
16 | g.55566954T>C | CA495786635 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7677T>C (n.1216-7677T>C) c.198T>C (p.His66=) n.614-7677T>C n.90-7677T>C n.1298-7677T>C c.340-7677T>C (n.340-7677T>C) c.1048-7677T>C (n.1048-7677T>C) c.406-7677T>C (n.406-7677T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566954T>G | CA395939892 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7677T>G (n.1216-7677T>G) c.198T>G (p.His66Gln) n.614-7677T>G n.90-7677T>G n.1298-7677T>G c.340-7677T>G (n.340-7677T>G) c.1048-7677T>G (n.1048-7677T>G) c.406-7677T>G (n.406-7677T>G) | |
16 | g.55566954T= | CA2223746828 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7677T= (n.1216-7677T=) c.198T= (p.His66=) n.614-7677T= n.90-7677T= n.1298-7677T= c.340-7677T= (n.340-7677T=) c.1048-7677T= (n.1048-7677T=) c.406-7677T= (n.406-7677T=) | |
16 | g.55566955T>A | CA395939893 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7676T>A (n.1216-7676T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) n.614-7676T>A n.90-7676T>A n.1298-7676T>A c.340-7676T>A (n.340-7676T>A) c.1048-7676T>A (n.1048-7676T>A) c.406-7676T>A (n.406-7676T>A) | |
16 | g.55566955T>C | CA395939894 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7676T>C (n.1216-7676T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) n.614-7676T>C n.90-7676T>C n.1298-7676T>C c.340-7676T>C (n.340-7676T>C) c.1048-7676T>C (n.1048-7676T>C) c.406-7676T>C (n.406-7676T>C) | |
16 | g.55566955T>G | CA395939895 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7676T>G (n.1216-7676T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) n.614-7676T>G n.90-7676T>G n.1298-7676T>G c.340-7676T>G (n.340-7676T>G) c.1048-7676T>G (n.1048-7676T>G) c.406-7676T>G (n.406-7676T>G) | |
16 | g.55566956T>A | CA395939897 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7675T>A (n.1216-7675T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.614-7675T>A n.90-7675T>A n.1298-7675T>A c.340-7675T>A (n.340-7675T>A) c.1048-7675T>A (n.1048-7675T>A) c.406-7675T>A (n.406-7675T>A) | |
16 | g.55566956T>C | CA395939898 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7675T>C (n.1216-7675T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) n.614-7675T>C n.90-7675T>C n.1298-7675T>C c.340-7675T>C (n.340-7675T>C) c.1048-7675T>C (n.1048-7675T>C) c.406-7675T>C (n.406-7675T>C) | |
16 | g.55566956T>G | CA395939896 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7675T>G (n.1216-7675T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) n.614-7675T>G n.90-7675T>G n.1298-7675T>G c.340-7675T>G (n.340-7675T>G) c.1048-7675T>G (n.1048-7675T>G) c.406-7675T>G (n.406-7675T>G) | |
16 | g.55566957C>A | CA395939900 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7674C>A (n.1216-7674C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) n.614-7674C>A n.90-7674C>A n.1298-7674C>A c.340-7674C>A (n.340-7674C>A) c.1048-7674C>A (n.1048-7674C>A) c.406-7674C>A (n.406-7674C>A) | |
16 | g.55566957C>G | CA395939899 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7674C>G (n.1216-7674C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) n.614-7674C>G n.90-7674C>G n.1298-7674C>G c.340-7674C>G (n.340-7674C>G) c.1048-7674C>G (n.1048-7674C>G) c.406-7674C>G (n.406-7674C>G) | |
16 | g.55566957C>T | CA495786639 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7674C>T (n.1216-7674C>T) c.201C>T (p.Phe67=) n.614-7674C>T n.90-7674C>T n.1298-7674C>T c.340-7674C>T (n.340-7674C>T) c.1048-7674C>T (n.1048-7674C>T) c.406-7674C>T (n.406-7674C>T) | |
16 | g.55566958A>C | CA395939901 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7673A>C (n.1216-7673A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.614-7673A>C n.90-7673A>C n.1298-7673A>C c.340-7673A>C (n.340-7673A>C) c.1048-7673A>C (n.1048-7673A>C) c.406-7673A>C (n.406-7673A>C) | |
16 | g.55566958A>G | CA395939902 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7673A>G (n.1216-7673A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.614-7673A>G n.90-7673A>G n.1298-7673A>G c.340-7673A>G (n.340-7673A>G) c.1048-7673A>G (n.1048-7673A>G) c.406-7673A>G (n.406-7673A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566958A>T | CA395939903 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7673A>T (n.1216-7673A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.614-7673A>T n.90-7673A>T n.1298-7673A>T c.340-7673A>T (n.340-7673A>T) c.1048-7673A>T (n.1048-7673A>T) c.406-7673A>T (n.406-7673A>T) | |
16 | g.55566959C>A | CA395939904 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7672C>A (n.1216-7672C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.614-7672C>A n.90-7672C>A n.1298-7672C>A c.340-7672C>A (n.340-7672C>A) c.1048-7672C>A (n.1048-7672C>A) c.406-7672C>A (n.406-7672C>A) | |
16 | g.55566959C>G | CA395939905 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7672C>G (n.1216-7672C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.614-7672C>G n.90-7672C>G n.1298-7672C>G c.340-7672C>G (n.340-7672C>G) c.1048-7672C>G (n.1048-7672C>G) c.406-7672C>G (n.406-7672C>G) | |
16 | g.55566959C>T | CA395939906 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7672C>T (n.1216-7672C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.614-7672C>T n.90-7672C>T n.1298-7672C>T c.340-7672C>T (n.340-7672C>T) c.1048-7672C>T (n.1048-7672C>T) c.406-7672C>T (n.406-7672C>T) | |
16 | g.55566960C>A | CA495786642 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7671C>A (n.1216-7671C>A) c.204C>A (p.Thr68=) n.614-7671C>A n.90-7671C>A n.1298-7671C>A c.340-7671C>A (n.340-7671C>A) c.1048-7671C>A (n.1048-7671C>A) c.406-7671C>A (n.406-7671C>A) | |
16 | g.55566960C>G | CA495786644 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7671C>G (n.1216-7671C>G) c.204C>G (p.Thr68=) n.614-7671C>G n.90-7671C>G n.1298-7671C>G c.340-7671C>G (n.340-7671C>G) c.1048-7671C>G (n.1048-7671C>G) c.406-7671C>G (n.406-7671C>G) | |
16 | g.55566960C>T | CA495786643 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7671C>T (n.1216-7671C>T) c.204C>T (p.Thr68=) n.614-7671C>T n.90-7671C>T n.1298-7671C>T c.340-7671C>T (n.340-7671C>T) c.1048-7671C>T (n.1048-7671C>T) c.406-7671C>T (n.406-7671C>T) | |
16 | g.55566961A>C | CA395939907 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7670A>C (n.1216-7670A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.614-7670A>C n.90-7670A>C n.1298-7670A>C c.340-7670A>C (n.340-7670A>C) c.1048-7670A>C (n.1048-7670A>C) c.406-7670A>C (n.406-7670A>C) | |
16 | g.55566961A>G | CA395939908 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7670A>G (n.1216-7670A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.614-7670A>G n.90-7670A>G n.1298-7670A>G c.340-7670A>G (n.340-7670A>G) c.1048-7670A>G (n.1048-7670A>G) c.406-7670A>G (n.406-7670A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566961A>T | CA395939909 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7670A>T (n.1216-7670A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.614-7670A>T n.90-7670A>T n.1298-7670A>T c.340-7670A>T (n.340-7670A>T) c.1048-7670A>T (n.1048-7670A>T) c.406-7670A>T (n.406-7670A>T) | |
16 | g.55566962G>A | CA395939910 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7669G>A (n.1216-7669G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.614-7669G>A n.90-7669G>A n.1298-7669G>A c.340-7669G>A (n.340-7669G>A) c.1048-7669G>A (n.1048-7669G>A) c.406-7669G>A (n.406-7669G>A) | |
16 | g.55566962G>C | CA8061088 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7669G>C (n.1216-7669G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.614-7669G>C n.90-7669G>C n.1298-7669G>C c.340-7669G>C (n.340-7669G>C) c.1048-7669G>C (n.1048-7669G>C) c.406-7669G>C (n.406-7669G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566962G= | CA2223746829 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7669G= (n.1216-7669G=) c.206G= (p.Ser69=) n.614-7669G= n.90-7669G= n.1298-7669G= c.340-7669G= (n.340-7669G=) c.1048-7669G= (n.1048-7669G=) c.406-7669G= (n.406-7669G=) | |
16 | g.55566962G>T | CA395939911 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7669G>T (n.1216-7669G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.614-7669G>T n.90-7669G>T n.1298-7669G>T c.340-7669G>T (n.340-7669G>T) c.1048-7669G>T (n.1048-7669G>T) c.406-7669G>T (n.406-7669G>T) | |
16 | g.55566963T>A | CA395939913 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7668T>A (n.1216-7668T>A) c.207T>A (p.Ser69Arg) n.614-7668T>A n.90-7668T>A n.1298-7668T>A c.340-7668T>A (n.340-7668T>A) c.1048-7668T>A (n.1048-7668T>A) c.406-7668T>A (n.406-7668T>A) | |
16 | g.55566963T>C | CA8061089 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7668T>C (n.1216-7668T>C) c.207T>C (p.Ser69=) n.614-7668T>C n.90-7668T>C n.1298-7668T>C c.340-7668T>C (n.340-7668T>C) c.1048-7668T>C (n.1048-7668T>C) c.406-7668T>C (n.406-7668T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566963T>G | CA395939912 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7668T>G (n.1216-7668T>G) c.207T>G (p.Ser69Arg) n.614-7668T>G n.90-7668T>G n.1298-7668T>G c.340-7668T>G (n.340-7668T>G) c.1048-7668T>G (n.1048-7668T>G) c.406-7668T>G (n.406-7668T>G) | |
16 | g.55566963T= | CA2223746830 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7668T= (n.1216-7668T=) c.207T= (p.Ser69=) n.614-7668T= n.90-7668T= n.1298-7668T= c.340-7668T= (n.340-7668T=) c.1048-7668T= (n.1048-7668T=) c.406-7668T= (n.406-7668T=) | |
16 | g.55566964G>A | CA395939914 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7667G>A (n.1216-7667G>A) c.208G>A (p.Val70Met) n.614-7667G>A n.90-7667G>A n.1298-7667G>A c.340-7667G>A (n.340-7667G>A) c.1048-7667G>A (n.1048-7667G>A) c.406-7667G>A (n.406-7667G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.55566964G>C | CA395939915 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7667G>C (n.1216-7667G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.614-7667G>C n.90-7667G>C n.1298-7667G>C c.340-7667G>C (n.340-7667G>C) c.1048-7667G>C (n.1048-7667G>C) c.406-7667G>C (n.406-7667G>C) | |
16 | g.55566964G>T | CA395939916 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7667G>T (n.1216-7667G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) n.614-7667G>T n.90-7667G>T n.1298-7667G>T c.340-7667G>T (n.340-7667G>T) c.1048-7667G>T (n.1048-7667G>T) c.406-7667G>T (n.406-7667G>T) | |
16 | g.55566964_55566973delinsGTGGAGGCCT | CA2223746832 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1216-7667_1216-7658delinsGTGGAGGCCT) c.208_217delinsGTGGAGGCCT (p.Val70=) n.614-7667_614-7658delinsGTGGAGGCCT n.90-7667_90-7658delinsGTGGAGGCCT n.1298-7667_1298-7658delinsGTGGAGGCCT c.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT (n.340-7667_340-7658delinsGTGGAGGCCT) c.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT (n.1048-7667_1048-7658delinsGTGGAGGCCT) c.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT (n.406-7667_406-7658delinsGTGGAGGCCT) | |
16 | g.55566965T>A | CA395939917 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666T>A (n.1216-7666T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) n.614-7666T>A n.90-7666T>A n.1298-7666T>A c.340-7666T>A (n.340-7666T>A) c.1048-7666T>A (n.1048-7666T>A) c.406-7666T>A (n.406-7666T>A) | |
16 | g.55566965T>C | CA395939918 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666T>C (n.1216-7666T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.614-7666T>C n.90-7666T>C n.1298-7666T>C c.340-7666T>C (n.340-7666T>C) c.1048-7666T>C (n.1048-7666T>C) c.406-7666T>C (n.406-7666T>C) | |
16 | g.55566965T>G | CA395939919 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666T>G (n.1216-7666T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) n.614-7666T>G n.90-7666T>G n.1298-7666T>G c.340-7666T>G (n.340-7666T>G) c.1048-7666T>G (n.1048-7666T>G) c.406-7666T>G (n.406-7666T>G) | |
16 | g.55566965_55566973del | CA8061090 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7666_1216-7658del (n.1216-7666_1216-7658del) c.209_217del (p.Val70_Ser73delinsAla) n.614-7666_614-7658del n.90-7666_90-7658del n.1298-7666_1298-7658del c.340-7666_340-7658del (n.340-7666_340-7658del) c.1048-7666_1048-7658del (n.1048-7666_1048-7658del) c.406-7666_406-7658del (n.406-7666_406-7658del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566966G>A | CA495786648 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7665G>A (n.1216-7665G>A) c.210G>A (p.Val70=) n.614-7665G>A n.90-7665G>A n.1298-7665G>A c.340-7665G>A (n.340-7665G>A) c.1048-7665G>A (n.1048-7665G>A) c.406-7665G>A (n.406-7665G>A) | |
16 | g.55566966G>C | CA495786649 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7665G>C (n.1216-7665G>C) c.210G>C (p.Val70=) n.614-7665G>C n.90-7665G>C n.1298-7665G>C c.340-7665G>C (n.340-7665G>C) c.1048-7665G>C (n.1048-7665G>C) c.406-7665G>C (n.406-7665G>C) | |
16 | g.55566966G>T | CA495786650 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7665G>T (n.1216-7665G>T) c.210G>T (p.Val70=) n.614-7665G>T n.90-7665G>T n.1298-7665G>T c.340-7665G>T (n.340-7665G>T) c.1048-7665G>T (n.1048-7665G>T) c.406-7665G>T (n.406-7665G>T) | |
16 | g.55566967G>A | CA395939920 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G>A (n.1216-7664G>A) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.614-7664G>A n.90-7664G>A n.1298-7664G>A c.340-7664G>A (n.340-7664G>A) c.1048-7664G>A (n.1048-7664G>A) c.406-7664G>A (n.406-7664G>A) | dbSNP |
16 | g.55566967G>C | CA395939921 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G>C (n.1216-7664G>C) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.614-7664G>C n.90-7664G>C n.1298-7664G>C c.340-7664G>C (n.340-7664G>C) c.1048-7664G>C (n.1048-7664G>C) c.406-7664G>C (n.406-7664G>C) | |
16 | g.55566967G= | CA2223746833 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G= (n.1216-7664G=) c.211G= (p.Glu71=) n.614-7664G= n.90-7664G= n.1298-7664G= c.340-7664G= (n.340-7664G=) c.1048-7664G= (n.1048-7664G=) c.406-7664G= (n.406-7664G=) | |
16 | g.55566967G>T | CA395939922 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7664G>T (n.1216-7664G>T) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.614-7664G>T n.90-7664G>T n.1298-7664G>T c.340-7664G>T (n.340-7664G>T) c.1048-7664G>T (n.1048-7664G>T) c.406-7664G>T (n.406-7664G>T) | |
16 | g.55566968A>C | CA395939923 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7663A>C (n.1216-7663A>C) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.614-7663A>C n.90-7663A>C n.1298-7663A>C c.340-7663A>C (n.340-7663A>C) c.1048-7663A>C (n.1048-7663A>C) c.406-7663A>C (n.406-7663A>C) | |
16 | g.55566968A>G | CA395939924 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7663A>G (n.1216-7663A>G) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.614-7663A>G n.90-7663A>G n.1298-7663A>G c.340-7663A>G (n.340-7663A>G) c.1048-7663A>G (n.1048-7663A>G) c.406-7663A>G (n.406-7663A>G) | |
16 | g.55566968A>T | CA395939925 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7663A>T (n.1216-7663A>T) c.212A>T (p.Glu71Val) n.614-7663A>T n.90-7663A>T n.1298-7663A>T c.340-7663A>T (n.340-7663A>T) c.1048-7663A>T (n.1048-7663A>T) c.406-7663A>T (n.406-7663A>T) | |
16 | g.55566969G>A | CA495786653 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G>A (n.1216-7662G>A) c.213G>A (p.Glu71=) n.614-7662G>A n.90-7662G>A n.1298-7662G>A c.340-7662G>A (n.340-7662G>A) c.1048-7662G>A (n.1048-7662G>A) c.406-7662G>A (n.406-7662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566969G>C | CA395939926 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G>C (n.1216-7662G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.614-7662G>C n.90-7662G>C n.1298-7662G>C c.340-7662G>C (n.340-7662G>C) c.1048-7662G>C (n.1048-7662G>C) c.406-7662G>C (n.406-7662G>C) | |
16 | g.55566969G= | CA2223746835 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G= (n.1216-7662G=) c.213G= (p.Glu71=) n.614-7662G= n.90-7662G= n.1298-7662G= c.340-7662G= (n.340-7662G=) c.1048-7662G= (n.1048-7662G=) c.406-7662G= (n.406-7662G=) | |
16 | g.55566969G>T | CA395939927 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7662G>T (n.1216-7662G>T) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.614-7662G>T n.90-7662G>T n.1298-7662G>T c.340-7662G>T (n.340-7662G>T) c.1048-7662G>T (n.1048-7662G>T) c.406-7662G>T (n.406-7662G>T) | |
16 | g.55566970G>A | CA395939928 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7661G>A (n.1216-7661G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.614-7661G>A n.90-7661G>A n.1298-7661G>A c.340-7661G>A (n.340-7661G>A) c.1048-7661G>A (n.1048-7661G>A) c.406-7661G>A (n.406-7661G>A) | |
16 | g.55566970G>C | CA395939929 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7661G>C (n.1216-7661G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.614-7661G>C n.90-7661G>C n.1298-7661G>C c.340-7661G>C (n.340-7661G>C) c.1048-7661G>C (n.1048-7661G>C) c.406-7661G>C (n.406-7661G>C) | |
16 | g.55566970G>T | CA395939930 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7661G>T (n.1216-7661G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.614-7661G>T n.90-7661G>T n.1298-7661G>T c.340-7661G>T (n.340-7661G>T) c.1048-7661G>T (n.1048-7661G>T) c.406-7661G>T (n.406-7661G>T) | |
16 | g.55566971C>A | CA395939931 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7660C>A (n.1216-7660C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.614-7660C>A n.90-7660C>A n.1298-7660C>A c.340-7660C>A (n.340-7660C>A) c.1048-7660C>A (n.1048-7660C>A) c.406-7660C>A (n.406-7660C>A) | |
16 | g.55566971C>G | CA395939932 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7660C>G (n.1216-7660C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.614-7660C>G n.90-7660C>G n.1298-7660C>G c.340-7660C>G (n.340-7660C>G) c.1048-7660C>G (n.1048-7660C>G) c.406-7660C>G (n.406-7660C>G) | |
16 | g.55566971C>T | CA395939933 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7660C>T (n.1216-7660C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) n.614-7660C>T n.90-7660C>T n.1298-7660C>T c.340-7660C>T (n.340-7660C>T) c.1048-7660C>T (n.1048-7660C>T) c.406-7660C>T (n.406-7660C>T) | |
16 | g.55566972C>A | CA495786660 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C>A (n.1216-7659C>A) c.216C>A (p.Ala72=) n.614-7659C>A n.90-7659C>A n.1298-7659C>A c.340-7659C>A (n.340-7659C>A) c.1048-7659C>A (n.1048-7659C>A) c.406-7659C>A (n.406-7659C>A) | |
16 | g.55566972C= | CA2223746836 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C= (n.1216-7659C=) c.216C= (p.Ala72=) n.614-7659C= n.90-7659C= n.1298-7659C= c.340-7659C= (n.340-7659C=) c.1048-7659C= (n.1048-7659C=) c.406-7659C= (n.406-7659C=) | |
16 | g.55566972C>G | CA8061091 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C>G (n.1216-7659C>G) c.216C>G (p.Ala72=) n.614-7659C>G n.90-7659C>G n.1298-7659C>G c.340-7659C>G (n.340-7659C>G) c.1048-7659C>G (n.1048-7659C>G) c.406-7659C>G (n.406-7659C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566972C>T | CA495786661 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7659C>T (n.1216-7659C>T) c.216C>T (p.Ala72=) n.614-7659C>T n.90-7659C>T n.1298-7659C>T c.340-7659C>T (n.340-7659C>T) c.1048-7659C>T (n.1048-7659C>T) c.406-7659C>T (n.406-7659C>T) | |
16 | g.55566973_55566974del | CA2542736311 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658_1216-7657del (n.1216-7658_1216-7657del) c.217_218del (p.Ser73ArgfsTer3) n.614-7658_614-7657del n.90-7658_90-7657del n.1298-7658_1298-7657del c.340-7658_340-7657del (n.340-7658_340-7657del) c.1048-7658_1048-7657del (n.1048-7658_1048-7657del) c.406-7658_406-7657del (n.406-7658_406-7657del) | |
16 | g.55566973T>A | CA395939934 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658T>A (n.1216-7658T>A) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.614-7658T>A n.90-7658T>A n.1298-7658T>A c.340-7658T>A (n.340-7658T>A) c.1048-7658T>A (n.1048-7658T>A) c.406-7658T>A (n.406-7658T>A) | |
16 | g.55566973T>C | CA395939935 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658T>C (n.1216-7658T>C) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.614-7658T>C n.90-7658T>C n.1298-7658T>C c.340-7658T>C (n.340-7658T>C) c.1048-7658T>C (n.1048-7658T>C) c.406-7658T>C (n.406-7658T>C) | |
16 | g.55566973T>G | CA395939936 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7658T>G (n.1216-7658T>G) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.614-7658T>G n.90-7658T>G n.1298-7658T>G c.340-7658T>G (n.340-7658T>G) c.1048-7658T>G (n.1048-7658T>G) c.406-7658T>G (n.406-7658T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566974C>A | CA395939937 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7657C>A (n.1216-7657C>A) c.218C>A (p.Ser73Ter) n.614-7657C>A n.90-7657C>A n.1298-7657C>A c.340-7657C>A (n.340-7657C>A) c.1048-7657C>A (n.1048-7657C>A) c.406-7657C>A (n.406-7657C>A) | |
16 | g.55566974C>G | CA395939938 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7657C>G (n.1216-7657C>G) c.218C>G (p.Ser73Ter) n.614-7657C>G n.90-7657C>G n.1298-7657C>G c.340-7657C>G (n.340-7657C>G) c.1048-7657C>G (n.1048-7657C>G) c.406-7657C>G (n.406-7657C>G) | |
16 | g.55566974C>T | CA395939939 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7657C>T (n.1216-7657C>T) c.218C>T (p.Ser73Leu) n.614-7657C>T n.90-7657C>T n.1298-7657C>T c.340-7657C>T (n.340-7657C>T) c.1048-7657C>T (n.1048-7657C>T) c.406-7657C>T (n.406-7657C>T) | |
16 | g.55566975A= | CA2223746838 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A= (n.1216-7656A=) c.219A= (p.Ser73=) n.614-7656A= n.90-7656A= n.1298-7656A= c.340-7656A= (n.340-7656A=) c.1048-7656A= (n.1048-7656A=) c.406-7656A= (n.406-7656A=) | |
16 | g.55566975A>C | CA495786665 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A>C (n.1216-7656A>C) c.219A>C (p.Ser73=) n.614-7656A>C n.90-7656A>C n.1298-7656A>C c.340-7656A>C (n.340-7656A>C) c.1048-7656A>C (n.1048-7656A>C) c.406-7656A>C (n.406-7656A>C) | |
16 | g.55566975A>G | CA495786666 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A>G (n.1216-7656A>G) c.219A>G (p.Ser73=) n.614-7656A>G n.90-7656A>G n.1298-7656A>G c.340-7656A>G (n.340-7656A>G) c.1048-7656A>G (n.1048-7656A>G) c.406-7656A>G (n.406-7656A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566975A>T | CA495786667 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656A>T (n.1216-7656A>T) c.219A>T (p.Ser73=) n.614-7656A>T n.90-7656A>T n.1298-7656A>T c.340-7656A>T (n.340-7656A>T) c.1048-7656A>T (n.1048-7656A>T) c.406-7656A>T (n.406-7656A>T) | |
16 | g.55566975_55566976insAT | CA2511454660 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7656_1216-7655insAT (n.1216-7656_1216-7655insAT) c.219_220insAT (p.Glu74MetfsTer28) n.614-7656_614-7655insAT n.90-7656_90-7655insAT n.1298-7656_1298-7655insAT c.340-7656_340-7655insAT (n.340-7656_340-7655insAT) c.1048-7656_1048-7655insAT (n.1048-7656_1048-7655insAT) c.406-7656_406-7655insAT (n.406-7656_406-7655insAT) | |
16 | g.55566976G>A | CA395939942 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7655G>A (n.1216-7655G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.614-7655G>A n.90-7655G>A n.1298-7655G>A c.340-7655G>A (n.340-7655G>A) c.1048-7655G>A (n.1048-7655G>A) c.406-7655G>A (n.406-7655G>A) | |
16 | g.55566976G>C | CA395939940 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7655G>C (n.1216-7655G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.614-7655G>C n.90-7655G>C n.1298-7655G>C c.340-7655G>C (n.340-7655G>C) c.1048-7655G>C (n.1048-7655G>C) c.406-7655G>C (n.406-7655G>C) | |
16 | g.55566976G>T | CA395939941 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7655G>T (n.1216-7655G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.614-7655G>T n.90-7655G>T n.1298-7655G>T c.340-7655G>T (n.340-7655G>T) c.1048-7655G>T (n.1048-7655G>T) c.406-7655G>T (n.406-7655G>T) | |
16 | g.55566977A>C | CA395939943 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7654A>C (n.1216-7654A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.614-7654A>C n.90-7654A>C n.1298-7654A>C c.340-7654A>C (n.340-7654A>C) c.1048-7654A>C (n.1048-7654A>C) c.406-7654A>C (n.406-7654A>C) | |
16 | g.55566977A>G | CA395939944 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7654A>G (n.1216-7654A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.614-7654A>G n.90-7654A>G n.1298-7654A>G c.340-7654A>G (n.340-7654A>G) c.1048-7654A>G (n.1048-7654A>G) c.406-7654A>G (n.406-7654A>G) | |
16 | g.55566977A>T | CA395939945 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7654A>T (n.1216-7654A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.614-7654A>T n.90-7654A>T n.1298-7654A>T c.340-7654A>T (n.340-7654A>T) c.1048-7654A>T (n.1048-7654A>T) c.406-7654A>T (n.406-7654A>T) | |
16 | g.55566978A>C | CA395939946 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7653A>C (n.1216-7653A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) n.614-7653A>C n.90-7653A>C n.1298-7653A>C c.340-7653A>C (n.340-7653A>C) c.1048-7653A>C (n.1048-7653A>C) c.406-7653A>C (n.406-7653A>C) | |
16 | g.55566978A>G | CA495786668 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7653A>G (n.1216-7653A>G) c.222A>G (p.Glu74=) n.614-7653A>G n.90-7653A>G n.1298-7653A>G c.340-7653A>G (n.340-7653A>G) c.1048-7653A>G (n.1048-7653A>G) c.406-7653A>G (n.406-7653A>G) | |
16 | g.55566978A>T | CA395939947 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7653A>T (n.1216-7653A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) n.614-7653A>T n.90-7653A>T n.1298-7653A>T c.340-7653A>T (n.340-7653A>T) c.1048-7653A>T (n.1048-7653A>T) c.406-7653A>T (n.406-7653A>T) | |
16 | g.55566979A= | CA2223746840 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A= (n.1216-7652A=) c.223A= (p.Ser75=) n.614-7652A= n.90-7652A= n.1298-7652A= c.340-7652A= (n.340-7652A=) c.1048-7652A= (n.1048-7652A=) c.406-7652A= (n.406-7652A=) | |
16 | g.55566979A>C | CA395939948 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A>C (n.1216-7652A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.614-7652A>C n.90-7652A>C n.1298-7652A>C c.340-7652A>C (n.340-7652A>C) c.1048-7652A>C (n.1048-7652A>C) c.406-7652A>C (n.406-7652A>C) | |
16 | g.55566979A>G | CA395939949 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A>G (n.1216-7652A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.614-7652A>G n.90-7652A>G n.1298-7652A>G c.340-7652A>G (n.340-7652A>G) c.1048-7652A>G (n.1048-7652A>G) c.406-7652A>G (n.406-7652A>G) | |
16 | g.55566979A>T | CA395939950 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7652A>T (n.1216-7652A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.614-7652A>T n.90-7652A>T n.1298-7652A>T c.340-7652A>T (n.340-7652A>T) c.1048-7652A>T (n.1048-7652A>T) c.406-7652A>T (n.406-7652A>T) | dbSNP |
16 | g.55566980G>A | CA395939951 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7651G>A (n.1216-7651G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.614-7651G>A n.90-7651G>A n.1298-7651G>A c.340-7651G>A (n.340-7651G>A) c.1048-7651G>A (n.1048-7651G>A) c.406-7651G>A (n.406-7651G>A) | |
16 | g.55566980G>C | CA395939952 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7651G>C (n.1216-7651G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.614-7651G>C n.90-7651G>C n.1298-7651G>C c.340-7651G>C (n.340-7651G>C) c.1048-7651G>C (n.1048-7651G>C) c.406-7651G>C (n.406-7651G>C) | |
16 | g.55566980G>T | CA395939953 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7651G>T (n.1216-7651G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.614-7651G>T n.90-7651G>T n.1298-7651G>T c.340-7651G>T (n.340-7651G>T) c.1048-7651G>T (n.1048-7651G>T) c.406-7651G>T (n.406-7651G>T) | |
16 | g.55566981T>A | CA395939954 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7650T>A (n.1216-7650T>A) c.225T>A (p.Ser75Arg) n.614-7650T>A n.90-7650T>A n.1298-7650T>A c.340-7650T>A (n.340-7650T>A) c.1048-7650T>A (n.1048-7650T>A) c.406-7650T>A (n.406-7650T>A) | |
16 | g.55566981T>C | CA495786670 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7650T>C (n.1216-7650T>C) c.225T>C (p.Ser75=) n.614-7650T>C n.90-7650T>C n.1298-7650T>C c.340-7650T>C (n.340-7650T>C) c.1048-7650T>C (n.1048-7650T>C) c.406-7650T>C (n.406-7650T>C) | |
16 | g.55566981T>G | CA395939955 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7650T>G (n.1216-7650T>G) c.225T>G (p.Ser75Arg) n.614-7650T>G n.90-7650T>G n.1298-7650T>G c.340-7650T>G (n.340-7650T>G) c.1048-7650T>G (n.1048-7650T>G) c.406-7650T>G (n.406-7650T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566982G>A | CA395939957 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G>A (n.1216-7649G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.614-7649G>A n.90-7649G>A n.1298-7649G>A c.340-7649G>A (n.340-7649G>A) c.1048-7649G>A (n.1048-7649G>A) c.406-7649G>A (n.406-7649G>A) | dbSNP |
16 | g.55566982G>C | CA395939958 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G>C (n.1216-7649G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.614-7649G>C n.90-7649G>C n.1298-7649G>C c.340-7649G>C (n.340-7649G>C) c.1048-7649G>C (n.1048-7649G>C) c.406-7649G>C (n.406-7649G>C) | |
16 | g.55566982G= | CA2223746842 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G= (n.1216-7649G=) c.226G= (p.Glu76=) n.614-7649G= n.90-7649G= n.1298-7649G= c.340-7649G= (n.340-7649G=) c.1048-7649G= (n.1048-7649G=) c.406-7649G= (n.406-7649G=) | |
16 | g.55566982G>T | CA395939956 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7649G>T (n.1216-7649G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.614-7649G>T n.90-7649G>T n.1298-7649G>T c.340-7649G>T (n.340-7649G>T) c.1048-7649G>T (n.1048-7649G>T) c.406-7649G>T (n.406-7649G>T) | |
16 | g.55566983A= | CA2223746844 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A= (n.1216-7648A=) c.227A= (p.Glu76=) n.614-7648A= n.90-7648A= n.1298-7648A= c.340-7648A= (n.340-7648A=) c.1048-7648A= (n.1048-7648A=) c.406-7648A= (n.406-7648A=) | |
16 | g.55566983A>C | CA395939960 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A>C (n.1216-7648A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.614-7648A>C n.90-7648A>C n.1298-7648A>C c.340-7648A>C (n.340-7648A>C) c.1048-7648A>C (n.1048-7648A>C) c.406-7648A>C (n.406-7648A>C) | |
16 | g.55566983A>G | CA395939959 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A>G (n.1216-7648A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.614-7648A>G n.90-7648A>G n.1298-7648A>G c.340-7648A>G (n.340-7648A>G) c.1048-7648A>G (n.1048-7648A>G) c.406-7648A>G (n.406-7648A>G) | dbSNP |
16 | g.55566983A>T | CA395939961 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648A>T (n.1216-7648A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.614-7648A>T n.90-7648A>T n.1298-7648A>T c.340-7648A>T (n.340-7648A>T) c.1048-7648A>T (n.1048-7648A>T) c.406-7648A>T (n.406-7648A>T) | |
16 | g.55566983dup | CA2633286606 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7648dup (n.1216-7648dup) c.227dup (p.Glu77GlyfsTer3) n.614-7648dup n.90-7648dup n.1298-7648dup c.340-7648dup (n.340-7648dup) c.1048-7648dup (n.1048-7648dup) c.406-7648dup (n.406-7648dup) | gnomAD v4 |
16 | g.55566984G>A | CA495786672 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7647G>A (n.1216-7647G>A) c.228G>A (p.Glu76=) n.614-7647G>A n.90-7647G>A n.1298-7647G>A c.340-7647G>A (n.340-7647G>A) c.1048-7647G>A (n.1048-7647G>A) c.406-7647G>A (n.406-7647G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55566984G>C | CA395939962 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7647G>C (n.1216-7647G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.614-7647G>C n.90-7647G>C n.1298-7647G>C c.340-7647G>C (n.340-7647G>C) c.1048-7647G>C (n.1048-7647G>C) c.406-7647G>C (n.406-7647G>C) | |
16 | g.55566984G>T | CA395939963 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7647G>T (n.1216-7647G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.614-7647G>T n.90-7647G>T n.1298-7647G>T c.340-7647G>T (n.340-7647G>T) c.1048-7647G>T (n.1048-7647G>T) c.406-7647G>T (n.406-7647G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.55566985G>A | CA395939964 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G>A (n.1216-7646G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.614-7646G>A n.90-7646G>A n.1298-7646G>A c.340-7646G>A (n.340-7646G>A) c.1048-7646G>A (n.1048-7646G>A) c.406-7646G>A (n.406-7646G>A) | |
16 | g.55566985G>C | CA281415791 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G>C (n.1216-7646G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.614-7646G>C n.90-7646G>C n.1298-7646G>C c.340-7646G>C (n.340-7646G>C) c.1048-7646G>C (n.1048-7646G>C) c.406-7646G>C (n.406-7646G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566985G= | CA2223746846 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G= (n.1216-7646G=) c.229G= (p.Glu77=) n.614-7646G= n.90-7646G= n.1298-7646G= c.340-7646G= (n.340-7646G=) c.1048-7646G= (n.1048-7646G=) c.406-7646G= (n.406-7646G=) | |
16 | g.55566985G>T | CA395939965 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7646G>T (n.1216-7646G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.614-7646G>T n.90-7646G>T n.1298-7646G>T c.340-7646G>T (n.340-7646G>T) c.1048-7646G>T (n.1048-7646G>T) c.406-7646G>T (n.406-7646G>T) | |
16 | g.55566986A>C | CA395939966 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7645A>C (n.1216-7645A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.614-7645A>C n.90-7645A>C n.1298-7645A>C c.340-7645A>C (n.340-7645A>C) c.1048-7645A>C (n.1048-7645A>C) c.406-7645A>C (n.406-7645A>C) | |
16 | g.55566986A>G | CA395939967 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7645A>G (n.1216-7645A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.614-7645A>G n.90-7645A>G n.1298-7645A>G c.340-7645A>G (n.340-7645A>G) c.1048-7645A>G (n.1048-7645A>G) c.406-7645A>G (n.406-7645A>G) | |
16 | g.55566986A>T | CA395939968 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7645A>T (n.1216-7645A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) n.614-7645A>T n.90-7645A>T n.1298-7645A>T c.340-7645A>T (n.340-7645A>T) c.1048-7645A>T (n.1048-7645A>T) c.406-7645A>T (n.406-7645A>T) | |
16 | g.55566987A= | CA2223746848 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A= (n.1216-7644A=) c.231A= (p.Glu77=) n.614-7644A= n.90-7644A= n.1298-7644A= c.340-7644A= (n.340-7644A=) c.1048-7644A= (n.1048-7644A=) c.406-7644A= (n.406-7644A=) | |
16 | g.55566987A>C | CA395939969 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A>C (n.1216-7644A>C) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.614-7644A>C n.90-7644A>C n.1298-7644A>C c.340-7644A>C (n.340-7644A>C) c.1048-7644A>C (n.1048-7644A>C) c.406-7644A>C (n.406-7644A>C) | |
16 | g.55566987A>G | CA495786674 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A>G (n.1216-7644A>G) c.231A>G (p.Glu77=) n.614-7644A>G n.90-7644A>G n.1298-7644A>G c.340-7644A>G (n.340-7644A>G) c.1048-7644A>G (n.1048-7644A>G) c.406-7644A>G (n.406-7644A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566987A>T | CA8061092 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7644A>T (n.1216-7644A>T) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.614-7644A>T n.90-7644A>T n.1298-7644A>T c.340-7644A>T (n.340-7644A>T) c.1048-7644A>T (n.1048-7644A>T) c.406-7644A>T (n.406-7644A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566988G>A | CA395939970 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7643G>A (n.1216-7643G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) n.614-7643G>A n.90-7643G>A n.1298-7643G>A c.340-7643G>A (n.340-7643G>A) c.1048-7643G>A (n.1048-7643G>A) c.406-7643G>A (n.406-7643G>A) | |
16 | g.55566988G>C | CA395939971 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7643G>C (n.1216-7643G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.614-7643G>C n.90-7643G>C n.1298-7643G>C c.340-7643G>C (n.340-7643G>C) c.1048-7643G>C (n.1048-7643G>C) c.406-7643G>C (n.406-7643G>C) | |
16 | g.55566988G>T | CA395939972 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7643G>T (n.1216-7643G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) n.614-7643G>T n.90-7643G>T n.1298-7643G>T c.340-7643G>T (n.340-7643G>T) c.1048-7643G>T (n.1048-7643G>T) c.406-7643G>T (n.406-7643G>T) | |
16 | g.55566989T>A | CA395939975 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7642T>A (n.1216-7642T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) n.614-7642T>A n.90-7642T>A n.1298-7642T>A c.340-7642T>A (n.340-7642T>A) c.1048-7642T>A (n.1048-7642T>A) c.406-7642T>A (n.406-7642T>A) | |
16 | g.55566989T>C | CA395939973 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7642T>C (n.1216-7642T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.614-7642T>C n.90-7642T>C n.1298-7642T>C c.340-7642T>C (n.340-7642T>C) c.1048-7642T>C (n.1048-7642T>C) c.406-7642T>C (n.406-7642T>C) | |
16 | g.55566989T>G | CA395939974 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7642T>G (n.1216-7642T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.614-7642T>G n.90-7642T>G n.1298-7642T>G c.340-7642T>G (n.340-7642T>G) c.1048-7642T>G (n.1048-7642T>G) c.406-7642T>G (n.406-7642T>G) | |
16 | g.55566990T>A | CA495786677 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T>A (n.1216-7641T>A) c.234T>A (p.Val78=) n.614-7641T>A n.90-7641T>A n.1298-7641T>A c.340-7641T>A (n.340-7641T>A) c.1048-7641T>A (n.1048-7641T>A) c.406-7641T>A (n.406-7641T>A) | |
16 | g.55566990T>C | CA8061093 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T>C (n.1216-7641T>C) c.234T>C (p.Val78=) n.614-7641T>C n.90-7641T>C n.1298-7641T>C c.340-7641T>C (n.340-7641T>C) c.1048-7641T>C (n.1048-7641T>C) c.406-7641T>C (n.406-7641T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.55566990T>G | CA495786676 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T>G (n.1216-7641T>G) c.234T>G (p.Val78=) n.614-7641T>G n.90-7641T>G n.1298-7641T>G c.340-7641T>G (n.340-7641T>G) c.1048-7641T>G (n.1048-7641T>G) c.406-7641T>G (n.406-7641T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.55566990T= | CA2223746852 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7641T= (n.1216-7641T=) c.234T= (p.Val78=) n.614-7641T= n.90-7641T= n.1298-7641T= c.340-7641T= (n.340-7641T=) c.1048-7641T= (n.1048-7641T=) c.406-7641T= (n.406-7641T=) | |
16 | g.55566991A>C | CA495786678 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7640A>C (n.1216-7640A>C) c.235A>C (p.Arg79=) n.614-7640A>C n.90-7640A>C n.1298-7640A>C c.340-7640A>C (n.340-7640A>C) c.1048-7640A>C (n.1048-7640A>C) c.406-7640A>C (n.406-7640A>C) | |
16 | g.55566991A>G | CA395939976 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7640A>G (n.1216-7640A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.614-7640A>G n.90-7640A>G n.1298-7640A>G c.340-7640A>G (n.340-7640A>G) c.1048-7640A>G (n.1048-7640A>G) c.406-7640A>G (n.406-7640A>G) | |
16 | g.55566991A>T | CA395939977 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7640A>T (n.1216-7640A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.614-7640A>T n.90-7640A>T n.1298-7640A>T c.340-7640A>T (n.340-7640A>T) c.1048-7640A>T (n.1048-7640A>T) c.406-7640A>T (n.406-7640A>T) | |
16 | g.55566992G>A | CA395939978 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G>A (n.1216-7639G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.614-7639G>A n.90-7639G>A n.1298-7639G>A c.340-7639G>A (n.340-7639G>A) c.1048-7639G>A (n.1048-7639G>A) c.406-7639G>A (n.406-7639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566992G>C | CA395939979 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G>C (n.1216-7639G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.614-7639G>C n.90-7639G>C n.1298-7639G>C c.340-7639G>C (n.340-7639G>C) c.1048-7639G>C (n.1048-7639G>C) c.406-7639G>C (n.406-7639G>C) | |
16 | g.55566992G= | CA2223746856 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G= (n.1216-7639G=) c.236G= (p.Arg79=) n.614-7639G= n.90-7639G= n.1298-7639G= c.340-7639G= (n.340-7639G=) c.1048-7639G= (n.1048-7639G=) c.406-7639G= (n.406-7639G=) | |
16 | g.55566992G>T | CA395939980 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7639G>T (n.1216-7639G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) n.614-7639G>T n.90-7639G>T n.1298-7639G>T c.340-7639G>T (n.340-7639G>T) c.1048-7639G>T (n.1048-7639G>T) c.406-7639G>T (n.406-7639G>T) | |
16 | g.55566993G>A | CA495786685 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7638G>A (n.1216-7638G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.614-7638G>A n.90-7638G>A n.1298-7638G>A c.340-7638G>A (n.340-7638G>A) c.1048-7638G>A (n.1048-7638G>A) c.406-7638G>A (n.406-7638G>A) | |
16 | g.55566993G>C | CA395939981 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7638G>C (n.1216-7638G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.614-7638G>C n.90-7638G>C n.1298-7638G>C c.340-7638G>C (n.340-7638G>C) c.1048-7638G>C (n.1048-7638G>C) c.406-7638G>C (n.406-7638G>C) | |
16 | g.55566993G>T | CA395939982 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7638G>T (n.1216-7638G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.614-7638G>T n.90-7638G>T n.1298-7638G>T c.340-7638G>T (n.340-7638G>T) c.1048-7638G>T (n.1048-7638G>T) c.406-7638G>T (n.406-7638G>T) | |
16 | g.55566994C>A | CA495786686 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C>A (n.1216-7637C>A) c.238C>A (p.Arg80=) n.614-7637C>A n.90-7637C>A n.1298-7637C>A c.340-7637C>A (n.340-7637C>A) c.1048-7637C>A (n.1048-7637C>A) c.406-7637C>A (n.406-7637C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55566994C= | CA2223746860 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C= (n.1216-7637C=) c.238C= (p.Arg80=) n.614-7637C= n.90-7637C= n.1298-7637C= c.340-7637C= (n.340-7637C=) c.1048-7637C= (n.1048-7637C=) c.406-7637C= (n.406-7637C=) | |
16 | g.55566994C>G | CA395939983 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C>G (n.1216-7637C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.614-7637C>G n.90-7637C>G n.1298-7637C>G c.340-7637C>G (n.340-7637C>G) c.1048-7637C>G (n.1048-7637C>G) c.406-7637C>G (n.406-7637C>G) | |
16 | g.55566994C>T | CA8061094 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7637C>T (n.1216-7637C>T) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.614-7637C>T n.90-7637C>T n.1298-7637C>T c.340-7637C>T (n.340-7637C>T) c.1048-7637C>T (n.1048-7637C>T) c.406-7637C>T (n.406-7637C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55566995G>A | CA8061095 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G>A (n.1216-7636G>A) c.239G>A (p.Arg80Gln) n.614-7636G>A n.90-7636G>A n.1298-7636G>A c.340-7636G>A (n.340-7636G>A) c.1048-7636G>A (n.1048-7636G>A) c.406-7636G>A (n.406-7636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.55566995G>C | CA395939985 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G>C (n.1216-7636G>C) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.614-7636G>C n.90-7636G>C n.1298-7636G>C c.340-7636G>C (n.340-7636G>C) c.1048-7636G>C (n.1048-7636G>C) c.406-7636G>C (n.406-7636G>C) | |
16 | g.55566995G= | CA2223746863 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G= (n.1216-7636G=) c.239G= (p.Arg80=) n.614-7636G= n.90-7636G= n.1298-7636G= c.340-7636G= (n.340-7636G=) c.1048-7636G= (n.1048-7636G=) c.406-7636G= (n.406-7636G=) | |
16 | g.55566995G>T | CA395939984 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7636G>T (n.1216-7636G>T) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.614-7636G>T n.90-7636G>T n.1298-7636G>T c.340-7636G>T (n.340-7636G>T) c.1048-7636G>T (n.1048-7636G>T) c.406-7636G>T (n.406-7636G>T) | dbSNP |
16 | g.55566996A>C | CA495786688 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7635A>C (n.1216-7635A>C) c.240A>C (p.Arg80=) n.614-7635A>C n.90-7635A>C n.1298-7635A>C c.340-7635A>C (n.340-7635A>C) c.1048-7635A>C (n.1048-7635A>C) c.406-7635A>C (n.406-7635A>C) | |
16 | g.55566996A>G | CA495786690 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7635A>G (n.1216-7635A>G) c.240A>G (p.Arg80=) n.614-7635A>G n.90-7635A>G n.1298-7635A>G c.340-7635A>G (n.340-7635A>G) c.1048-7635A>G (n.1048-7635A>G) c.406-7635A>G (n.406-7635A>G) | |
16 | g.55566996A>T | CA495786689 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7635A>T (n.1216-7635A>T) c.240A>T (p.Arg80=) n.614-7635A>T n.90-7635A>T n.1298-7635A>T c.340-7635A>T (n.340-7635A>T) c.1048-7635A>T (n.1048-7635A>T) c.406-7635A>T (n.406-7635A>T) | |
16 | g.55566997T>A | CA395939986 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7634T>A (n.1216-7634T>A) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.614-7634T>A n.90-7634T>A n.1298-7634T>A c.340-7634T>A (n.340-7634T>A) c.1048-7634T>A (n.1048-7634T>A) c.406-7634T>A (n.406-7634T>A) | |
16 | g.55566997T>C | CA395939987 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7634T>C (n.1216-7634T>C) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.614-7634T>C n.90-7634T>C n.1298-7634T>C c.340-7634T>C (n.340-7634T>C) c.1048-7634T>C (n.1048-7634T>C) c.406-7634T>C (n.406-7634T>C) | |
16 | g.55566997T>G | CA395939988 | CAPNS2,LPCAT2 | c.1216-7634T>G (n.1216-7634T>G) c.241T>G (p.Phe81Val) n.614-7634T>G n.90-7634T>G n.1298-7634T>G c.340-7634T>G (n.340-7634T>G) c.1048-7634T>G (n.1048-7634T>G) c.406-7634T>G (n.406-7634T>G) |